安貞醫(yī)院臨床分子診斷中心精準(zhǔn)用藥及遺傳病診斷項(xiàng)目資質(zhì)獲批

安貞醫(yī)院臨床分子診斷中心精準(zhǔn)用藥及遺傳病診斷項(xiàng)目資質(zhì)獲批干貨|靠譜|實(shí)用首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院與北京市心肺血管疾病研究所均由我國胸心血管外科奠基人吳英愷院士所創(chuàng)立，院所為一個(gè)醫(yī)療科研聯(lián)合體，集醫(yī)療、教學(xué)、科研、預(yù)防、國際交流五位一體，是以治療心肺血管疾病為重點(diǎn)的三級(jí)甲等綜合性醫(yī)院。醫(yī)院全年門急診量近260萬人次，完成手術(shù)近40,000例，其中各類心臟外科手術(shù)10,000余例，冠狀動(dòng)脈搭橋術(shù)4,300余例，大血管手術(shù)700余例，冠狀動(dòng)脈造影22,00011,000余例，綜合外科手術(shù)9,400心血管疾病包括結(jié)構(gòu)性心臟病、低血壓、高血壓、中風(fēng)、心肌梗長QT綜合征、Brugada綜合征、家族性主動(dòng)脈瘤等屬于單基因?qū)е碌倪z傳疾病。目前，基因突變至少造成中國1,000萬人患遺傳性心血管疾病。通過對(duì)遺傳性心血管疾病的患者進(jìn)行目標(biāo)區(qū)域的測(cè)序，為患者提供致病基因診斷，在此基礎(chǔ)上探討基因型與表型的對(duì)應(yīng)關(guān)系，對(duì)病人進(jìn)行分型分層，為個(gè)體化的治療提供基礎(chǔ)；對(duì)于家系成員，提供遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，節(jié)約醫(yī)療資源。北京市心肺血管疾病研究所杜杰團(tuán)隊(duì)自2008年以來，在院、所各2011協(xié)同創(chuàng)新計(jì)劃、北京市財(cái)政等項(xiàng)目的支持，累計(jì)經(jīng)費(fèi)超過7000萬元，擁有、MiseqNexseq500、、Sequenom等高通量測(cè)序設(shè)備以及曙光高性能計(jì)算集群，配備了分子診斷實(shí)驗(yàn)室所需的硬件與設(shè)備；利用科研經(jīng)費(fèi)，為超過一千例的馬凡綜合征、家族性主動(dòng)脈瘤、肥厚型心肌病、肺動(dòng)脈高壓患者及一級(jí)親屬進(jìn)行了基因診斷，檢測(cè)陽性率超國際標(biāo)準(zhǔn)，有豐富的基因檢測(cè)和報(bào)告解讀的經(jīng)驗(yàn)，相關(guān)的結(jié)果也發(fā)表在Scientificreports基于遺傳信息的個(gè)體化用藥能夠顯著降低用藥風(fēng)險(xiǎn)、降低治療成本。華法林(Warfarin)作為目前預(yù)防和治療血檢栓塞性疾病(深靜脈血栓、肺檢塞、心臟瓣膜置換術(shù)、心房顫動(dòng)導(dǎo)致的血栓形成及心肌梗死后血栓等)最常用口服抗凝藥，基因多態(tài)性是導(dǎo)致個(gè)體穩(wěn)定劑量差異最主要的原因，基于基因檢測(cè)得到的遺傳信息的個(gè)體化劑量用藥策略，顯著降低華法林用藥后的出血風(fēng)險(xiǎn)，已得到了業(yè)界的普遍認(rèn)可?？寡“逅幬锫冗粮窭椎姆磻?yīng)和臨床療效在不同個(gè)體間差別顯著，目前普遍認(rèn)為CYP2C19基因的多態(tài)性是氯吡格雷抵抗的主要因素，通過對(duì)基因的預(yù)測(cè)將更好地為冠心病人群提供個(gè)體化的抗血小板治療方案，對(duì)減少冠心病人群不良心血管事件的發(fā)生具有積極意義，杜杰團(tuán)隊(duì)利用Sanger行用藥指導(dǎo)。為了更好的服務(wù)臨床，使更多患者受益于新的檢驗(yàn)和診斷技術(shù)，201581京安貞醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心，由院長助理杜杰任中心主任，林陽、袁慧任中心副主任。該中心將整合相關(guān)科室資源，致力于服務(wù)臨床需求，示范創(chuàng)新項(xiàng)目，科研平臺(tái)建設(shè)等核心功能。中心下設(shè)3個(gè)分中心，即臨床分子診斷中心，上氣道功能障礙相關(guān)心血管疾病聯(lián)合中心，流行病及防控聯(lián)合中心。其中，遺傳性心血管疾病分子診斷、個(gè)體化用藥指導(dǎo)等由臨床分子診斷中心負(fù)責(zé)。日前，該中心通過了北京市臨檢中心臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室的資格認(rèn)證，