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文檔簡介
反應性關節(jié)炎反應性關節(jié)炎(ReA)是一種發(fā)生于某些特定部位(如腸道和泌尿生殖道)感染之后而出現(xiàn)的關節(jié)炎。隨著人們對本病進行的一系列的臨床及實驗室研究證實,目前認為,反應性關節(jié)炎是一種繼發(fā)于身體其他部位感染后出現(xiàn)的急性非化膿性關節(jié)炎。除關節(jié)表現(xiàn)外,反應性關節(jié)炎常伴一種或多種關節(jié)外表現(xiàn)。近年發(fā)現(xiàn),包括細菌、病毒、衣原體、支原體、螺旋體等在內的絕大多數(shù)微生物感染后均可引起反應性關節(jié)炎,因此廣義的反應性關節(jié)炎范圍甚廣,是臨床上常見的關節(jié)炎之一;然而經典的反應性關節(jié)炎僅指某些特定的泌尿生殖系或胃腸道感染后短期內發(fā)生的一類外周關節(jié)炎,而賴特(Reiter)綜合征為經典反應性關節(jié)炎中的經典。該病多發(fā)生于18?40歲青年男性,國外發(fā)病率在0.06%?1%,國內尚無相關的流行病學數(shù)據(jù)報道。也可見兒童及老年人。男女發(fā)病率無明顯不同。本病無地域差異,可發(fā)生于世界各地。病因反應性關節(jié)炎的發(fā)病與感染、遺傳標記(HLA-B27)和免疫失調有關。患者親屬中骶髂關節(jié)炎、強直性脊柱炎和銀屑病發(fā)病數(shù)均高于正常人群。引起反應性關節(jié)炎的常見病原微生物包括腸道、泌尿生殖道、咽部及呼吸道感染菌群,甚至病毒、衣原體及原蟲等。這些微生物大多數(shù)為革蘭染色陰性,具有粘附黏膜表面侵入宿主細胞的特性。研究發(fā)現(xiàn),許多反應性關節(jié)炎患者的滑膜和滑膜白細胞內可檢測到沙眼衣原體的DNA和RNA,及志賀桿菌的抗原成分。而衣原體熱休克蛋白(HSP)、耶爾森菌熱休克蛋白-60及其多肽片段均可誘導反應性關節(jié)炎患者T細胞增殖。這些發(fā)現(xiàn)提示,患者外周血中的T細胞可能受到上述細菌的抗原成分的誘導而導致發(fā)病。與此同時,近期大量研究證明乙型溶血性鏈球菌感染與反應性關節(jié)炎的發(fā)病也密切相關,乙型溶血性鏈球菌感染是反應性關節(jié)炎的另一個常見原因。Kocak等將乙型溶血性鏈球菌感染后關節(jié)炎/關節(jié)痛,但不符合修訂的Jones風濕熱診斷標準者診斷為鏈球菌感染后反應性關節(jié)炎(PSReA)。反應性關節(jié)炎的發(fā)病還與HLA-B27有密切的相關性,腸道及泌尿生殖道感染引起的反應性關節(jié)炎多與易感基因HLA-B27有關,而鏈球菌、病毒、螺旋體導致的反應性關節(jié)炎一般無HLA-B27因素參與。臨床表現(xiàn).全身癥狀全身癥狀常突出,一般在感染后數(shù)周出現(xiàn)發(fā)熱、體重下降、倦怠無力和大汗。熱型為中至高熱。每日1?2個高峰,多不受退熱藥影響。通常持續(xù)10?40天,可自行緩解。.關節(jié)炎首發(fā)癥狀以急性關節(jié)炎多見,典型的關節(jié)炎出現(xiàn)在尿道或腸道感染后1?6周。呈急性發(fā)病。多為單一或少關節(jié)炎,非對稱性分布,呈現(xiàn)伴關節(jié)周圍炎的臘腸樣指(趾)。關節(jié)炎一般持續(xù)1?3個月,個別病例可長達半年以上。主要累及膝及踝等下肢大關節(jié)。肩、腕、肘、髖關節(jié)及手和足的小關節(jié)也可累及。受累關節(jié)呈熱、腫脹、劇痛和觸痛。膝關節(jié)常有明顯腫脹及大量積液。背部不適常放射到臀部和大腿。在臥床休息和不活動時加重。肌腱端病的典型表現(xiàn)是跟腱附著點炎。初次發(fā)病癥狀通常在3?4個月內消退,并可恢復正常。但有復發(fā)傾向,某些患耆可在反復發(fā)作過程中發(fā)生關節(jié)畸型、強直、骶髂關節(jié)炎和(或)脊柱炎。.泌尿生殖道炎癥典型患者是在性接觸或痢疾后7?14天發(fā)生無菌性尿道炎。男性患者有尿頻和尿道燒灼感。尿道口紅腫,可見清亮的黏液樣分泌物。也可出現(xiàn)自發(fā)緩解的出血性膀胱炎或前列腺炎。旋渦狀龜頭炎為陰莖龜頭和尿道口無痛的淺表性紅斑潰瘍,見于20%?40%的男性患者。龜頭炎的發(fā)生與尿道炎的有無或輕重無關。龜頭炎一般在幾天或幾周痊愈,極少數(shù)可持續(xù)幾個月。女性患者可表現(xiàn)為無癥狀或癥狀輕微的膀胱炎和官頸炎,有少量陰道分泌物或排尿困難。4.皮膚黏膜表現(xiàn)超過50%的患者可出現(xiàn)皮膚黏膜癥狀。溢膿性皮膚角化癥為病變皮膚的過度角化,見于10%?30%的患者。通常出現(xiàn)于足底和手掌,也可累及指甲周圍、陰囊、陰莖、軀干和頭皮。開始為紅斑基底上清亮的小水皰,然后發(fā)展成斑疹、丘疹并形成角化小結節(jié)。這種皮損無論從臨床表現(xiàn)還是從組織病理上都很難與膿皰性銀屑病相鑒別。類似于銀屑病的指甲角化也可見于6%?12%的患者。5%?15%的患者可出現(xiàn)一過性淺表性腔潰瘍,潰瘍多位于硬腭和軟腭、牙齦、舌和頰黏膜,開始表現(xiàn)為水皰,逐漸發(fā)展成淺小、有時融合的潰瘍,多為無痛性。結節(jié)紅斑是耶爾森菌感染的臨床表現(xiàn),常見于女性、HLA-B27陰性及缺乏胃腸道癥狀的患者。5.眼部癥狀1/3的反應性關節(jié)炎患者可出現(xiàn)結膜炎,通常癥狀較輕,常在關節(jié)炎發(fā)作時出現(xiàn),可以是單側或雙側受累,伴有無菌性分泌物。1?4周多可自發(fā)緩解,但很易復發(fā)。5%的患者出現(xiàn)急性前色素膜炎,表現(xiàn)為眼睛疼痛、發(fā)紅和畏光,預后一般較好,但是如不治療,有11%的患者可出現(xiàn)失明。角膜炎、角膜潰瘍、表面鞏膜炎、視神經和球后神經炎、前房出血也可見于持續(xù)性或慢性患者。.心臟表現(xiàn)心臟表現(xiàn)可包括主動脈病變和傳導異常。主動脈環(huán)和升主動脈是通常受累的部位,少數(shù)患者由于主動脈中層病變和主動脈根部擴張,最終發(fā)生主動脈瓣關閉不全。5%?14%的患者可出現(xiàn)心電圖異常。慢性病患者(病程超過10年)最常報道的為I度房室傳導阻滯,可能進展為H度或完全性房室傳導阻滯。有研究提示,約6%的鏈球菌感染后反應性關節(jié)炎患者可在病程中出現(xiàn)心臟炎,因此提出對鏈球菌感染后的患者仍應給予預防性抗生素治療,以避免鏈球菌感染的進一步關節(jié)損害或者心臟炎的出現(xiàn)。.其他蛋白尿、鏡下血尿或無菌性膿尿可見于約50%的性傳播型反應性關節(jié)炎,且常常是無癥狀的:腎小球腎炎和IgA腎病可見于少數(shù)患者,嚴重的系統(tǒng)性壞死性血管炎、血栓性淺表性靜脈炎、紫癜、淀粉樣變性、顱神經和周圍神經病也是慢性病患者少見的并發(fā)癥。檢查.病原體培養(yǎng)有尿道炎癥狀者可作培養(yǎng);有腸道癥狀時,大便培養(yǎng)對確定誘發(fā)疾病的微生物有幫助。.炎癥指標急性期有白細胞計數(shù)增高,紅細胞沉降率(ESR)增快和C反應蛋白(CRP)升高。慢性患者可出現(xiàn)輕度正細胞性貧血。補體水平可增高。.HLA-B27檢測HLA-B27陽性與中軸關節(jié)病、心臟炎和眼色素膜炎相關,因此,該項檢查對本病的診斷有輔助價值。同其他脊柱關節(jié)炎一樣,患者通常為類風濕因子(RF)陰性和抗核抗體陰性。4.放射學檢查雖然放射學檢查并非診斷的必要條件。但是對于患者的評價仍非常重要。在病程的早期,放射學的表現(xiàn)可以是完全正常的或僅顯示軟組織腫脹,當關節(jié)炎反復發(fā)作,約20%的患者可出現(xiàn)放射學異常。最具特征性的受累部位包括足小關節(jié)、跟骨、踝和膝關節(jié),在中軸部位則包括骶髂關節(jié)、脊柱、恥骨聯(lián)合和胸肋關節(jié)等。炎癥部位非對稱的骨化是具有診斷價值的放射學特征。肌腱附著點特別是在跟腱、足底肌腱和筋膜處可見骨膜反應和骨侵襲。侵襲性關節(jié)可累及足小關節(jié),有12%的患者可出現(xiàn)足畸形。10%的患者在疾病早期即出現(xiàn)骶髂關節(jié)炎。慢性反應性關節(jié)炎患者最終約有70%出現(xiàn)單側(早期)或雙側(晚期)骶髂關節(jié)異常;非對稱性椎旁“逗號樣”骨化是反應性關節(jié)炎獨特的影像學發(fā)現(xiàn),多累及下3個胸椎和上3個腰椎,椎體方形變不常見。5.超聲檢查其優(yōu)勢在于簡便無創(chuàng),在關節(jié)炎早期便能發(fā)現(xiàn)關節(jié)積液或滑膜增生,同時能發(fā)現(xiàn)早期跟腱和肌腱病變,有利于早期診治,并可以作為對療效和疾病進展評估的可靠手段。診斷反應性關節(jié)炎是一種與特定部位感染相關的脊柱關節(jié)炎,因此診斷時需注意尋找泌尿生殖道或腸道前驅感染的證據(jù),同時具備脊柱關節(jié)炎常見的臨床表現(xiàn),如典型的外周關節(jié)炎為以下肢為主的非對稱性寡關節(jié)炎,常有肌腱端炎、眼炎、炎性下腰痛、陽性家族史及HLA-B27陽性等,有以上表現(xiàn)者診斷并不困難,但由于各種表現(xiàn)可在不同時期出現(xiàn),所以診斷有時需要數(shù)月。發(fā)展為慢性反應性關節(jié)炎患者,其關節(jié)炎和(或)皮損的表現(xiàn)類似銀屑病關節(jié)炎、強直性脊柱炎和白塞病。目前多沿用1996年Kingsley與Sieper提出的反應性關節(jié)炎的分類標準:(1)外周關節(jié)炎:下肢為主的非對稱性寡關節(jié)炎;(2)前驅感染的證據(jù):①如果4周前有臨床典型的腹瀉或尿道炎,則實驗室證據(jù)可有可無;②如果缺乏感染的臨床證據(jù),必須有感染的實驗室證據(jù);(3)排除引起單或寡關節(jié)炎的其他原因,如其他脊柱關節(jié)炎、感染性關節(jié)炎、萊姆病及鏈球菌反應性關節(jié)炎;(4)HLA-B27陽性,反應性關節(jié)炎的關節(jié)外表現(xiàn)(如結膜炎、虹膜炎、皮膚、心臟與神經系統(tǒng)病變等),或典型脊柱關節(jié)炎的臨床表現(xiàn)(如炎性下腰痛、交替性臀區(qū)疼痛、肌腱端炎或虹膜炎)不是反應性關節(jié)炎確診必須具備的條件。鑒別診斷反應性關節(jié)炎需同多種風濕性疾病。如急性風濕熱、痛風性關節(jié)炎和脊柱關節(jié)炎的其他類型(銀屑病關節(jié)炎、強直性脊柱炎、腸病性關節(jié)炎等)相鑒別。但最重要的是排除細菌性關節(jié)炎。.細菌性關節(jié)炎是關節(jié)腔本身的細菌感染所致,多為單關節(jié)炎,急性發(fā)病,常伴高熱和乏力等感染中毒癥狀。關節(jié)局部多有較明顯的紅、腫、熱、痛,還可出現(xiàn)身體其他部位感染表現(xiàn),甚至敗血癥表現(xiàn),一般無眼炎、骶髂關節(jié)炎和皮膚黏膜損害等。關節(jié)滑液為重度炎性改變,白細胞計數(shù)常50X109/L,中性粒細胞比例多在75%以上?;号囵B(yǎng)可發(fā)現(xiàn)致病菌。.急性風濕熱本病屬于廣義反應性關節(jié)炎的范疇,患者多為醫(yī)療條件較差地區(qū)的青少年,發(fā)病較急,起病前2?3周多有鏈球菌感染史,臨床上常有咽痛、發(fā)熱和四肢大關節(jié)為主的游走性關節(jié)炎,關節(jié)腫痛消退后不遺留骨侵襲和關節(jié)畸形,患者還常同時伴皮膚環(huán)形紅斑和心臟炎,外周血白細胞增高,抗鏈“O”升高。.痛風性關節(jié)炎多發(fā)于中老年男性,最初表現(xiàn)為反復發(fā)作的急性關節(jié)炎,最常累及足第一跖趾關節(jié)和跗骨關節(jié),表現(xiàn)為關節(jié)紅、腫和劇烈疼痛,多有高嘌呤飲食史,血清中血尿酸水平往往升高,滑液中有尿酸鹽結晶。.銀屑病關節(jié)炎本病好發(fā)于中年人,起病多較緩慢,反應性關節(jié)炎主要與其5種臨床類型中的非對稱性少關節(jié)炎型相鑒別。此型常累及近端指(趾)間關節(jié)、掌指關節(jié)、跖趾關節(jié)、膝和腕關節(jié)等四肢大小關節(jié),少數(shù)可遺留關節(jié)殘毀。銀屑病關節(jié)炎患者常有銀屑病皮膚和指(趾)甲病變可作為鑒別要點。.強直性脊柱炎本病好發(fā)于青年男性,主要侵犯脊柱,但也可累及外周關節(jié),在病程的某一階段甚至可出現(xiàn)類似反應性關節(jié)炎的急性非對稱性少關節(jié)炎,但患者常同時有典型的炎性下腰痛和影像學證實的骶髂關節(jié)炎。.腸病性關節(jié)炎本病除可有類似反應性關節(jié)炎的急性非對稱性少關節(jié)炎外,還伴有明確的腸道癥狀如反復腹痛、膿血便和里急后重等,纖維結腸鏡檢查可明確克羅恩病或潰瘍性結腸炎的診斷。.結核風濕癥也稱之為結核反應性關節(jié)炎,蓬塞綜合征或Poncet病,是結核菌在體內引起的變態(tài)反應引起的非特異性、非感染性多發(fā)性關節(jié)炎,臨床表現(xiàn)為多發(fā)性、游走性關節(jié)疼痛,可伴不同程度發(fā)熱(弛張熱、不規(guī)則熱),亦可有關節(jié)活動受限及關節(jié)腔積液。關節(jié)癥狀可反復發(fā)作,有自愈和再發(fā)傾向,但不留任何關節(jié)強直和肌肉萎縮,X線片檢查無關節(jié)骨質破壞。還常伴結節(jié)性紅斑、皮下結節(jié)、口腔生殖器潰瘍和眼皰疹性結膜炎等皮膚黏膜表現(xiàn),易與反應性關節(jié)炎相混淆。結核灶活動與否關節(jié)癥狀輕重并非平行,多數(shù)患者缺少結核中毒癥狀,病情變化具有周期性好轉與惡化的特點,且與天氣變化有明顯關系,每遇寒冷或陰雨天加重,故又稱結核性風濕癥,輔助檢查可見血沉增快、PPD陽性及陳舊結核病灶,抗風濕治療無效而抗結核治療有效是鑒別要點。.貝赫切特綜合征本病基本病變?yōu)檠苎?,全身大小動靜脈均可受累,有反復口腔黏膜、生殖器潰瘍伴眼炎。雖可有關節(jié)病、關節(jié)炎,但常較輕。本病有較為特異的皮膚損害,如針刺反應和結節(jié)紅斑等。可有動脈栓塞和靜脈血栓形成。治療目前尚無特異性或根治性治療方法。與其他炎性關節(jié)病一樣,治療目的在于控制和緩解疼痛,防止關節(jié)破壞,保護關節(jié)功能。.一般治療口腔與生殖器黏膜潰瘍多能自發(fā)緩解,無需治療。急性關節(jié)炎可臥床休息,避免固定關節(jié)夾板以免引起纖維強直和肌肉萎縮。當急性炎癥癥狀緩解后,應盡早開始關節(jié)功能鍛煉。.非甾類抗炎藥(NSAIDs)本類藥物種類繁多,包括雙氯芬酸鈉、洛索洛芬鈉、美洛昔康、吲哚美辛和塞來昔布等,但療效大致相當。具體選用因人而異,可減輕關節(jié)腫脹和疼痛及增加活動范圍。是早期或晚期患者癥狀治療的首選。.抗生素抗生素的治療仍有爭議。對于獲得性反應性關節(jié)炎,短期使用抗生素(氧氟沙星或大環(huán)內酯類抗生素)治療并發(fā)的尿道感染可能減少有反應性關節(jié)炎病史患者的關節(jié)炎復發(fā)風險,但對于已有的關節(jié)炎本身是否有益尚缺乏證據(jù),另外也不推薦長期抗生素治療慢性反應性關節(jié)炎。而對于腸道型反應性關節(jié)炎,抗生素治療常常無效,并不推薦于反應性關節(jié)炎發(fā)生之后使用。4.糖皮質激素對非甾類抗炎藥不能緩解癥狀的個別患者可短期用糖皮質激素,但口服治療既不能阻止本病發(fā)展,還會因長期治療帶來不良反應。外用糖皮質激素和角質溶解劑對溢膿性皮膚角化癥有用。關節(jié)內注射糖皮質激素可暫時緩解膝關節(jié)和其他關節(jié)腫脹。對足底筋膜或跟腱滑囊引起的疼痛和壓痛可局部注射糖皮質激素治療,使踝關節(jié)早日活動以免跟腱變短和纖維強直。必須注意避免直接跟腱內注射,這樣會引起跟腱斷裂。.慢作用抗風濕藥當非甾類抗炎藥不能控制關節(jié)炎,關節(jié)癥狀持續(xù)3個月以上或存在關節(jié)破壞的證據(jù)時,可加用慢作用抗風濕藥,應用最廣泛的是柳氮磺叱咤,對于重癥不緩解者可試用甲氨蝶吟和硫哇喋吟等免疫抑制劑。.生物制劑腫瘤壞死因子(TNF)抑制劑已成功地用于治療其他類型的血清陰性脊柱關節(jié)炎,如強直性脊柱炎和銀屑病關節(jié)炎等,目前國內上市的腫瘤壞死因子抑制劑包括依那西普、英夫利昔單抗、阿達木單抗。但對反應性關節(jié)炎尚缺乏隨機對照的研究驗證其有效性和安全性。一些小樣本的開放研究或病例報道表明其可能有效。李志方以雙下肢無力為首發(fā)癥狀3例頸椎病患者診治體會1病例資料例1:男,75歲。主因雙下肢無力1個月加重2天入院?;颊呓?個月無明顯誘因出現(xiàn)雙下肢無力,進行性加重,行走困難,院外按腦梗死治療,病情無好轉。入院查體雙上肢肌力5級,腱反射對稱,雙上肢Hoffmann(+),雙下肢肌力4級,肌張力增高,腱反射亢進,雙下肢病理征(+),深感覺障礙。頭顱CT未見異常。頸椎核磁示:C4~5、C5~6椎間盤明顯向后突出,硬膜囊及脊髓明顯受壓。入院后給予脫水、改善循環(huán)、營養(yǎng)神經治療,上述癥狀明顯好轉。例2:男,75歲,主因雙下肢無力1年,近1個月加重伴雙上肢麻木入院?;颊呓?年出現(xiàn)雙下肢無力,勞累時加重,休息后好轉。多次檢查頭顱CT、腰椎CT、血糖及血鉀均未見異常。入院1周前出現(xiàn)雙上肢麻木、疼痛,拍頸椎片示頸椎病,頸椎核磁示C2~3、C3~4、C4~5、C5~6椎間盤突出,椎管狹窄,脊髓受壓。給予脫水、活血、理療治療,上述癥狀明顯好轉。例3:男,90歲,主因雙下肢無力1個月入院。查體:雙上肢肌力正常,雙下肢肌力4級,雙上肢Hoffmann(+),雙下肢病理征(+),頭顱CT(-),頸椎核磁示:C3~4、C4~5、C5~6、椎間盤突出,硬膜囊及脊髓明顯受壓,呈串珠狀改變,給予脫水、活血治療,1周后雙下肢無力明顯減輕。2討論以雙下肢無力為主訴者在臨床上很多,大家往往考慮腦血管病、糖尿病、低血鉀等,由于查體不仔細,考慮頸椎病者很少,很容易誤診和漏診,尤其是老年人。通過這3例的診治體會到在臨床上我們一定要認真查體,有針對性地做輔助檢查,這樣既節(jié)省病人費用,又不容易造成誤診和漏診。以雙下肢無力為首發(fā)癥狀及主要表現(xiàn)的甲亢2例分析1臨床資料病例1女,57歲。因雙下肢漸進性無力近1個月住院。肌無力晨輕暮重,病程中情緒基本平穩(wěn),無明顯心慌、胸悶、氣短、無力,無飲食及大小便習慣改變,睡眠尚可。既往體健。入院體格檢查:T36.9C,P86次/min,BP150/85mmHg,體偏胖,無突眼及黏液性水腫,雙側甲狀腺無腫大,心、肺、腹無明顯異常,雙下肢肌張力偏低,肌力m?w級,近端重于遠端。雙下肢疲勞試驗(±),新斯的明試驗(+)。心電圖:收縮期高電壓。胸片正常。股直肌肌電圖:MUP時限縮短。頸部CT:甲狀腺及胸腺均未見明顯增大征象。血鉀3.7mmol/Lo肌酶譜正常。TT33.5mmol/L,TT4189mmol/L,FT38.2pmol/L,FT423pmol/L,TSH0.26mIU/L,TPOAb57IU/ml。診斷:(1)非典型性甲亢并重癥肌無力;(2)癥狀性高血壓1級。給予口服他巴唑及口服強的松治療,未服用膽堿酯酶抑制劑,1個月后復查,患者肌無力癥狀基本消失,血壓140/80mmHg,甲功各指標均在正常范圍內。病例2女,44歲,因雙下肢無力、行走困難2?3個月入院。肌無力有波動性,總體呈加重趨勢,近1個月多伴情緒煩躁,夜眠欠佳。曾在外院門診診治,化驗血鉀2.9mmol/L,按“神經癥、低鉀”處理,效果不佳。既往無特殊病史。體格檢查:T36.7℃,P91次/min,BP130/75mmHg,中等體型,無明顯突眼,雙側甲狀腺無腫大及壓痛,心、肺、腹無明顯異常,雙下肢肌力IV級,以近端為重。心電圖示:未見U波,各導聯(lián)T波低平。胸片未見異常。肌電圖無明顯異常,甲狀腺多普勒:甲狀腺輕都增大,血流增多。實驗室檢查:血鉀3.2mmol/L,肌酶譜正常,TT34.7mmol/L,TT4178mmol/L,FT37.9pmol/L,FT43.1pmol/L,TSH0.22mlU/L,TPOAb41lU/mL診斷:非典型性甲亢合并低鉀性周期性麻痹。給予口服補鉀及他巴哇治療,3d后復查患者血鉀正常,肌無力癥狀緩解,1月后復查,自覺癥狀均明顯緩解,患者TT3、TT4、FT3、FT4降至正常范圍內,TSH仍偏低。2討論甲亢性肌病泛指甲亢同時伴有神經肌肉病變,一般分為五型:⑴急性甲亢性肌病(ATM);⑵慢性甲亢性肌病(CTM);⑶甲亢伴周期性麻痹(TPP);⑷甲亢伴重癥肌無力(TMG);⑸甲亢突眼性眼肌麻痹。其中⑴十分罕見,(3)、⑷臨床少見⑴,且易誤診和漏診。目前診斷主要依據(jù):確定的甲亢診斷(主要依據(jù)實驗室檢查的陽性結果);無其他原因可解釋的肌無力、周期性麻痹及肌萎縮者;肢端近側肌受累較遠側肌明顯,伸肌重于屈肌,感覺正常,腦神經不受累;血及尿肌酸升高;肌電圖示MUP時限縮短;肌肉活檢可見肌萎縮,局限性進行變性伴巨噬細胞及淋巴細胞浸
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