醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)一、選擇題1、運用遺傳學(xué)的規(guī)律和原理，研究人類遺傳病的傳遞方式、發(fā)病機(jī)理、診斷和防治的科學(xué)，稱為：（A）A、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)B、人類遺傳學(xué)C、遺傳學(xué)D、優(yōu)生學(xué)2、由于生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞里的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變引起的疾病稱為（A）：A、遺傳病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病3、一個基因或一對基因發(fā)生突變引起的疾病，叫：（C）A、遺傳病B、多基因病C、單基因病D、染色體病4、由多對基因和環(huán)境因素共同作用產(chǎn)生的疾病稱為：（B）A、遺傳病B、多基因病C、單基因病D、染色體病5、染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)發(fā)生改變引起的疾病是：（D）A、先天性疾病B、后天性疾病C、遺傳病D、染色體病6、不是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究技術(shù)和方法是哪一項：（D）A、系譜分析B、群體篩選C、家系調(diào)查D、血型鑒定7、—（B）于1953年提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，標(biāo)志分子遺傳學(xué)的開始。A.Jaco和MomodB.Watson和CrickKhorana和HolleyD.Avery和McLeod8、種類最多的遺傳病是（A）。A?單基因病B.多基因病C.染色體病D.體細(xì)胞遺傳病9、發(fā)病率最高的遺傳病是（B）。A.單基因病B?多基因病C.染色體病D.體細(xì)胞遺傳病二、多選題1、?遺傳病的特征多表現(xiàn)為（ABDE）

A、家族性A、家族性B、先天性C傳染性D、同卵雙生同病率高于異卵雙生E、不累及非血緣關(guān)系者2、判斷是否為遺傳病的指標(biāo)為（ADE）A、患者親屬發(fā)病率隨親屬級別下降而下降B、患者親屬發(fā)病率隨親屬級別下降而升高C、患者親屬發(fā)病率不隨親屬級別變化而變化D、患者家族成員發(fā)病率高于一般群體E、患者血緣親屬發(fā)病率高于非血緣親屬第二章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)一、選擇題染色質(zhì)和染色體是（B）不同物質(zhì)在細(xì)胞周期不同時期的存在形式同一種物質(zhì)在細(xì)胞周期不同時期的兩種存在形式同一種物質(zhì)在細(xì)胞周期同一時期的兩種形態(tài)表現(xiàn)同一種物質(zhì)在細(xì)胞周期同一時期的兩種叫法下列關(guān)于細(xì)胞周期的敘述正確的是（C）細(xì)胞周期是指細(xì)胞從開始分裂到分裂結(jié)束從上一次分裂開始到下一次分裂結(jié)束從上一次分裂結(jié)束開始到下一次分裂結(jié)束為止從上一次分裂開始到下一次分裂開始之前3、下列哪一種細(xì)胞始終保持增殖能力，不斷地進(jìn)行分裂：（A）A、造血干細(xì)胞B、成熟紅細(xì)胞C、角質(zhì)化細(xì)胞D、肝細(xì)胞4、下列哪一項不屬于細(xì)胞分裂期：（D）A、前期B、中期C、后期D、S期5、DNA自我復(fù)制發(fā)生的時期是：（B）A、G］期B、S期C、G2期D、M期6、在細(xì)胞有絲分裂時，染色單體發(fā)生分離是在：（C）A、前期B、中期C、后期D、末期7、單分體出現(xiàn)在減數(shù)分裂的哪個時期：（D）A、后期IB、末期IC、中期IID、后期II8、生殖細(xì)胞成熟過程中，染色體數(shù)目減半發(fā)生在哪個時期：（C）A、增殖期B、生長期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期9、對人類而言，下列哪種細(xì)胞中有23條染色體：（D）A、精原細(xì)胞B、初級精母細(xì)胞C、初級卵母細(xì)胞D、卵細(xì)胞或精細(xì)胞10、同源染色體發(fā)生分離是在：（C）A、前期IB、中期IC、后期ID、后期II11、同源染色體發(fā)生聯(lián)會是在：（A）A、前期IB、中期IC、后期ID、前期II12、同源染色體成為二價體的時期是：（B）A、細(xì)線期B、偶線期C、粗線期D、雙線期13、同源染色體發(fā)生聯(lián)會的時期是：（B）A、細(xì)線期B、偶線期C、粗線期D、終變期14、四分體出現(xiàn)的時期是：（C）A、細(xì)線期B、偶線期C、粗線期D、雙線期15、同源非姊妹染色單體發(fā)生交叉互換的時期是：（C）A、細(xì)線期B、偶線期C、粗線期D、雙線期16、人類次級精母細(xì)胞中的染色體應(yīng)為23個：（B）A、二價體B、二分體C、單分體D、四分體17、在減數(shù)分裂過程中，染色單體的分離發(fā)生在（B）：A、中期IIB、后期IIC、末期IID、后期I18、人類精子中的染色體應(yīng)為：（C）A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y19、人類卵子中的染色體應(yīng)為：（A）A、23正B、23,YC、23,X或YD、23,X和Y20、100個初級精母細(xì)胞完成減數(shù)分裂后，可產(chǎn)生的Y型精子應(yīng)是：（B）A、100個B、200個C、300個D、400個21、100個初級精母細(xì)胞完成分裂后可產(chǎn)生的精子應(yīng)為：（C）A、100個B、200個C、400個D、800個22、人類精子中含有的性染色體應(yīng)為：（C）A、X染色體B、Y染色體C、X或YD、X和Y23、100個初級卵母細(xì)胞完成減數(shù)分裂后能產(chǎn)生的卵子是：（A）A、100個B、200個C、300個D、400個24、100個初級卵母細(xì)胞完成減數(shù)分裂后能產(chǎn)生的第二極體是：（C）A、100個B、200個C、300個D、400個25、人類女性所產(chǎn)生的第二極體中含的染色體是：（A）A、23,XB、23,YC、23X或YD、23X和Y26、人類卵子形成時不經(jīng)歷的時期是：（D）A、增殖期B、成熟期C、生長期D、變形期27、人類卵細(xì)胞中所含的染色體是：（D）A、46條染色體B、23條染色體C、23個二分體D、23個單分體28、人類次級精母細(xì)胞所含的染色體應(yīng)為：（C）A、46條染色體B、23條染色體C、23個二分體D、23個單分體29、下列何者不是減數(shù)分裂的特征：（D）A、同源染色體聯(lián)會B、同源染色體分離C、非姊妹染色體交叉D、發(fā)生在體細(xì)胞增殖過程中30、下列何者不是細(xì)胞有絲分裂的特征：（C）A、每一條染色體的兩條單體分離B、染色體移向兩極C、同源染色體聯(lián)會D、形成兩個子細(xì)胞31、細(xì)胞增殖周期所經(jīng)歷的是：（A）A、從上次細(xì)胞分裂結(jié)束開始到下次細(xì)胞分裂結(jié)束為止。B、從上次細(xì)胞開始分裂開始到下次細(xì)胞分裂結(jié)束為止。C、從上次細(xì)胞開始分裂開始到下次細(xì)胞開始分裂為止。D、從上次細(xì)胞完成分裂開始到下次細(xì)胞開始分裂為止。32、哪一項不屬于細(xì)胞間期：（D）A、G］期B、S期C、G2期D、M期33染色單體是指（C）呈染色質(zhì)狀態(tài)的細(xì)絲復(fù)制前的一條染色體C由一個染色體通過復(fù)制縱裂開來的兩條染色體D.復(fù)制后暫時由一個著絲點連結(jié)沒有分開的兩條染色體34、卵巢中5個卵原細(xì)胞經(jīng)過兩次連續(xù)的細(xì)胞分裂形成（D）A.20個卵細(xì)胞B.10個卵細(xì)胞和10個極體C.5個卵細(xì)胞和5個極體D.5個卵細(xì)胞和15個極體二、多選題1、下列人類細(xì)胞中有哪些具有23條染色體：（CDE）

A、精原細(xì)胞B、卵原細(xì)胞C、次級卵母細(xì)胞D、次級精母細(xì)胞E、卵細(xì)胞2、X染色體的失活發(fā)生在（CD）A、細(xì)胞分裂中期B、細(xì)胞分裂后期C、胚胎發(fā)育的第16天D、胚胎發(fā)育早期E、胚胎發(fā)育后期3、經(jīng)典的Lyon假說包括下列哪幾條__ABDE。A.失活是隨機(jī)的B.失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期C.局部失活D.劑量補(bǔ)償只有一條X染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的X染色體均失活形成X染色質(zhì)4、下列人類細(xì)胞中哪些具有23條染色體（CDE）A.精原細(xì)胞B.卵原細(xì)胞C.次級卵母細(xì)胞D.次級精母細(xì)胞E.卵細(xì)胞5、X染色體的失活發(fā)生在（CD）A.A.細(xì)胞分裂中期B.細(xì)胞分裂后期C.胚胎發(fā)育的第16天D.D.胚胎發(fā)育早期胚胎發(fā)育后期第三章遺傳的基本規(guī)律、選擇題1、在下列性狀中，屬于相對性狀的是：（D）A、小麥高莖與豌豆矮莖B、紅花月季與白花牡丹C、豌豆形狀與子葉顏色D、豌豆高莖與矮莖2、蕃茄的紅果（R）對黃果（r）是顯性如果RRXrr得到.代，.代自交后產(chǎn)生F?代，在F2代中有紅果3000株。其中基因Rr的株數(shù)應(yīng)為：（C）A、1000株B、1500株C、2000株D、3000株3、豌豆中高莖（D）對矮莖（d）是顯性，當(dāng)DdXDd雜交后產(chǎn)生了4000株后代，其中，矮莖的豌豆有：（A）A、1000株B、2000株C、3000株D、4000株4、當(dāng)高莖豌豆雜合子DdXDd雜交后所產(chǎn)生的4000株后中，屬于Dd的高莖應(yīng)為：（B）A、約1000株B、約2000株C、3000株D、4000株5、蕃茄紅色（R）對黃色（r）是顯性，在RrXrr所產(chǎn)生的4000株后代中，結(jié)黃果的應(yīng)為：（B）A、1000株B、2000株C、3000株D、4000株6、人類有耳垂（A）對無耳垂（a）是顯性。當(dāng)AaXaa結(jié)婚后，在他們子女中有耳垂的應(yīng)為：（B）A、100%B、50%C、25%D、07、有兩對基因Y與y；R與r,它們屬自由組合，基因型YyRr的個體產(chǎn)生的配子基因應(yīng)為：（D）A、Yy、RrB、Y、y、R、rC、YR、yr、D、YR、Yr、yR、yr8、某個體的基因型為AaBb，不應(yīng)有的配子是：（D）A、ABB、AbC、abD、Bb9、兩個個體的基因型為Aabb和AABb，他們的后代中不應(yīng)該有的基因是：（D）A、AABbB、AaBbC、AabbD、AaBB10、發(fā)現(xiàn)兩個遺傳基本規(guī)律的是：（B）A、達(dá)爾文B、孟德爾C、摩爾根D、高爾頓11、摩爾根發(fā)現(xiàn)的是：（C）A、分離定律B、自由組合律C、連鎖交換律D、優(yōu)生學(xué)12、控制同一性狀不同形式的基因稱為：（A）A、等位基因B、顯性基因C、隱性基因D、純合基因13、等位基因位于：（D）A、常染色體B、性染色體C、非同源染色體D、同源染色體14、遵照自由組合定律傳遞的基因位于：（B）A、同源染色體B、非同源染色體C、常染色體D、性染色體15、適用于連鎖交換定律的基因位于：（A）A、同源染色體B、非同源染色體C、常染色體D、性染色體16、遵循分離定律的基因位于：（A）A、同源染色體B、非同源染色體C、常染色體D、性染色體17、基因分離的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：（A）A、同源染色體分離B、非同源染色體自由組合C、染色單體分離D、非姊妹染色單體交換18、基因自由組合定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：（B）A、同源染色體分離B、非同源染色體自由組合C、染色單體分離D、非姊妹染色單體交換19、基因連鎖互換定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：（D）A、同源染色體分離B、非同源染色體自由組合C、染色單體分離D、非姊妹染色單體交換20、同一性狀中的不同類型稱為：（B）A、數(shù)量性狀B、相對性狀C、顯性性狀D、隱性性狀21、當(dāng)基因為雜合子時，能夠表現(xiàn)出性狀來的基因是：（A）A、顯性基因B、等伴基因C、隱性基因D、致病基因22、當(dāng)基因為雜合子時，能夠表現(xiàn)出來的性狀為：（C）A、相對性狀B、遺傳性狀C、顯性性狀D、隱性性狀23、生物所具有的形態(tài)特征和生理生化特性是：（A）A、性狀B、相對性狀C、數(shù)量性狀D、質(zhì)量性狀24、位于同一對同源染色體上的許多非等位基因相互構(gòu)成：（B）A、染色體B、連鎖群C、基因群D、基因庫25、每一種生物，基因連鎖群的數(shù)目應(yīng)為：（B）A、染色體條數(shù)B、同源染色體對數(shù)C、常染色體數(shù)D、性染色體數(shù)26、孟德爾的實驗材料是：（A）A、豌豆B、蠶豆C、果蠅D、肺炎雙球菌27、在形成配子時，應(yīng)該分離的是：（D）A、等位基因B、雜合子C、同源染色體D、都分離28、下面是關(guān)于基因型和表現(xiàn)型的敘述，其中錯誤的是（C）表現(xiàn)型相同，基因型不一定相同基因型相同，表現(xiàn)型一般相同在相同環(huán)境中，基因型相同，表現(xiàn)型一定相同在相同環(huán)境中，表現(xiàn)型相同，基因型一定相同29、蜜蜂中，雄蜂是由未受精的卵細(xì)胞發(fā)育而來，現(xiàn)在一雄蜂和一雌蜂交配后產(chǎn)生的Fl中，雄蜂的基因型有AB、Ab、aB和ab四種，雌蜂的基因型有：AaBb、Aabb、aaBb和aabb四種，則親本的基因型是（D）aaBbXAbB.AaBbXAbC.AAbbXaBD.AaBbXab30、基因型為AaBb（這兩對基因不連鎖）的水稻自交，自交后代中兩對基因都是純合的個體占總數(shù)的（B）2/16B.4/16C.6/16D.8/1631、父本基因型為AABb，母本基因型為AaBb，其F1不可能出現(xiàn)的基因型是（D）AABbB.AabbC.AaBbD.aabb二、多選題1、孟德爾發(fā)現(xiàn)的是：（A）A、分離定律B、自由組合律C、連鎖交換律D、優(yōu)生學(xué)2、兩對基因均雜合的個體與雙隱性個體雜交，其后代基因型的比例可能是ABDA.1：1：1：1B.1：1C.9：3：3：1D.42：8：42：83、某人發(fā)現(xiàn)了一種新的高等植物，對其10對相對性狀如株高、種子形狀等的遺傳規(guī)律很感興趣，通過大量雜交實驗發(fā)現(xiàn)這些性狀都是獨立遺傳的。下列解釋或結(jié)論合理的是ABD該種植物的細(xì)胞中至少含有10條非同源染色體沒有兩個感興趣的基因位于同一條染色體上在某一染色體上含有兩個以上控制這些性狀的非等位基因用這種植物的花粉培養(yǎng)獲得的單倍體植株可以顯示所有感興趣的性狀4、已知豌豆紅花對白花、高莖對矮莖、子粒飽滿對子粒皺縮為顯性，控制它們的三對基因自由組合。以純合的紅花高莖子粒皺縮與純合的白花矮莖子粒飽滿植株雜交，F(xiàn)2代理論上為CDA．12種表現(xiàn)型B?高莖子粒飽滿：矮莖子粒皺縮為15：1紅花子粒飽滿：紅花子粒皺縮：白花子粒飽滿：白花子粒皺縮為9：3：3：1紅花高莖子粒飽滿：白花矮莖子粒皺縮為27：15、果蠅中，正常翅(A)對短翅(a)顯性，此對等位基因位于常染色體上；紅眼(B)對白眼(b)顯性，此對等位基因位于X染色體上。現(xiàn)有一只純合紅眼短翅的雌果蠅和一只純合白眼正常翅雄果蠅雜交，你認(rèn)為雜交結(jié)果正確的是ACF1代中無論雌雄都是紅眼正常翅F2代雄果蠅的紅眼基因來自F1代的父方F2代雄果蠅中純合子與雜合子的比例相等F2代雌果蠅中正常翅個體與短翅個體的數(shù)目相等第四章單基因遺傳病一、選擇題1、在世代間連續(xù)傳遞且無性別分布差異的遺傳病為___A。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳2、白化病患者的正常同胞中有___D的可能性為攜帶者。AA、XAXAB、XAXaC、XaXaD、XaYAA、XAXAB、XAXaC、XaXaD、XaYA．1/4B．1/3C．1/2D．A．1/4B．1/3C．1/2D．2/33、下列哪一項不符合常染色體隱性遺傳病的家系特點：DA、男女發(fā)病機(jī)會相等B、患者的父母都是攜帶者C、患者同胞的發(fā)病率為1/4D、近親結(jié)婚子女發(fā)病率比非近親的要低4、哪一項不符合常染色體顯性遺傳的特點：BA、男女發(fā)病機(jī)會相等B、患者一般為顯性純合體C、患者同胞發(fā)病率為1/2D、父母無病時，子女一般不發(fā)病5、常染色體顯性遺傳病患者的基因型多數(shù)是：BA、AAB、AaC、aaD、AA或Aa6、常染色體顯性遺傳病患者的基因型是：DA、AAB、AaC、aaD、AA或Aa7、常染色體隱性遺傳患者的基因型是：CA、AAB、AaC、aaD、Aa或Aa8、在常染色體隱性遺傳中，攜帶者的基因型是：BA、AAB、AaC、aaD、Aa或Aa9、在常染色體顯性遺傳中，正常人的基因型為：CA、AAB、AaC、aaD、AA或Aa10、在常染色體隱性遺傳中，正常人的基因型應(yīng)為：DA、AAB、AaC、aaD、AA或Aa11、在X連鎖隱性遺傳中，男性患者的基因型是：BA、XAXAB、XaYC、XYD、XaXa12、在X連鎖隱性遺傳中，女性患者的基因型是：CA、XAXAB、XAXaC、XaXaD、XaY13、在X連鎖隱性遺傳中，女性攜帶者的基因型是：B14、在X連鎖顯性遺傳中，女性患者的基因型多數(shù)為：BA、XBXBB、XBXbC、XbXbD、XBY15、在X連鎖顯性中，男性患者的基因型多數(shù)為：CA、XBXBB、XBXbC、XBYD、Xby16、對復(fù)等位基因而言，不正確的是：BA、控制同一性狀的基因在二個以上B、控制同一性狀的基因只有二個C、每一個個體仍然只有二個基因D、每個人的兩個基因可以相同17、當(dāng)基因為雜合子時，兩個基因所控制的性狀都完全表現(xiàn)出來，這叫：CA、完全顯性B、不完全顯性C、共顯性D、不規(guī)則顯性18、父母都是B血型，生育了一個O血型的女孩，他們再生育的孩子可能的血型是：DA、全為B型B、全為O型C、O型占3/4D、O型1/4、B型3/419、父母一方為AB血型、另一方O血型，他們的兒女中應(yīng)有的血型是：DA、全為AB型B、全為O型C、全為A型D、A型、B型各半20、父方為AB血型，母方為O血型。他們的兒女中應(yīng)有的基因型是：CA、iAiB、iBiC、iAi和iBiD、ii21、對于X連鎖隱性遺傳，下列哪項說法不對：DA、男患者多于女患者B、女兒有病父親必定有病C、有交叉遺傳D、雙親無病，子女不會發(fā)病22、母親是紅綠色盲患者，父親正常，他們的四個兒子中患色盲的有多少：DA、0個B、1個C、2個D、4個23、一個男孩患紅綠色盲，其祖（外）父母均正常，這個男孩的色盲基因是如何傳來的AA、外祖母一一■母親一一男孩B、外祖父一一母親一一男孩C、祖母一一父親一一男孩D、祖父一一父親一一男孩24、一個男孩，其父親和外公都是紅綠色盲患者，問這個男孩患紅綠色盲的機(jī)會是多少11條B、兩條C、1條或兩條D、不知道11條B、兩條C、1條或兩條D、不知道AA、IAIAXIAiB、IAiXIAiC、iiXIAIBD、IBIBXIBIBA、0BA、0B、1/4C、1/2D、100%25、對一個男性血友病A的患者而言，下列親屬中不可能患血友病的是：CA、外祖父B、舅父C、姑姑D、兄弟26、一個男孩和他的舅父均為紅綠色盲患者，他們的致病基因應(yīng)來自于：DA、父親B、母親C、祖父D、外祖母27、一對夫婦，表現(xiàn)型正常，婚后生了一個白化病患兒，再生患兒的可能性有多大：BA、0BA、0B、1/4C、2/3D、3/428、一對正常夫妻，婚后生了一個苯丙酮尿癥男孩子和一個正常女孩，這個女孩子為攜帶者的可能性是：DA、0B、1/4C、1/2D、2/329、一患并指癥（AD）的病人與正常人婚配所生孩子患并指癥的機(jī)會有多少：CA、0B、1/4C、1/2D、2/330、一個正常人與并指（AD）患者的正常同胞結(jié)婚，生下患多指癥的小孩有多大概率：AA、0BA、0B、1/4C、1/2D、2/331、哪一項只能產(chǎn)生A血型的后代：AA、iAlAXlAiB、iAiXlAiC、iiXlAlB32、哪一項只能產(chǎn)生B血型的后代：CA、IAIAXIAiB、iiXIAIBC、IBIBXIBIB33、哪一項只能產(chǎn)生O血型的后代：DA、IAIAXIAiB、IAiXIAiC、iiXIAIBD、iiXiiD、iiXiiD、iiXii34、哪一項既能產(chǎn)生A型血又能產(chǎn)生O型血的后代：BA、IAIAXIAiB、IAiXIAiC、iiXIAIBD、IBIBXIBIB35、哪一項能產(chǎn)生A型血和B型血后代：C

A、37A、38A、39A、40A、41A、42A、43A、44A、45A、46A、D、47A、36、對于一個B血型者來說，其基因型可能是：DIBIBB、IBiC、IbIb和iBiD、IBIBB、IBi在常染色體顯性遺傳病中，基因型Aa應(yīng)表現(xiàn)為：B正常人B、患者C、重患者D、攜帶者在AR遺傳病中，基因型Aa應(yīng)表現(xiàn)為：D正常人B、患者C、輕患者D、攜帶者在不完全顯性遺傳病中，基因型Aa應(yīng)表現(xiàn)為：C正常人B、患者C、輕患者D、重患者在AD遺傳病中，基因aa應(yīng)表現(xiàn)為A正常人B、患者C、輕患者D、重患者在AR遺傳病中，基因型aa為：B正常人B、患者C、輕患者D、攜帶者在XR遺傳病中基因型Xay為：B正常人B、患者C、輕患者D、攜帶者在XR遺傳病中，基因型XaY為：A正常人B、患者C、輕患者D、攜帶者在XD遺傳病中，基因型XaXa為：A正常人B、患者C、輕患者D、攜帶者在XD遺傳病中，基因XAXa為：B正常人B、患者C、輕患者D、攜帶者正常男性的間期體細(xì)胞應(yīng)存在：A一個一個Y染色質(zhì)B、二個Y染色質(zhì)C、X、Y染色質(zhì)各一個一個X染色質(zhì)一個男性的間期中存在兩個Y染色質(zhì)，他的Y染色體條數(shù)為：B48、正常女性間期體細(xì)胞應(yīng)存在：CA、一個Y染色質(zhì)B、X、Y染色質(zhì)各一個C、一個X染色質(zhì)D、二個X染色質(zhì)49、某女性的間期體細(xì)胞中有兩個X染色質(zhì)，她的X染色體條數(shù)應(yīng)為：CA、1條B、2條C、3條D、4條50、某個體核型為47，XXY,在他的間期體細(xì)胞應(yīng)有：CA、一個Y染色質(zhì)B、二個X染色質(zhì)C、X、Y染色質(zhì)各一個D、一個X染色質(zhì)51、遺傳性舞蹈病是一種延遲顯性遺傳病，一個男人的母親（40歲）患此病，他未發(fā)病，按分離律計算，其與正常女性婚配后所生子女的發(fā)病風(fēng)險是：BA．1/2B．1/4C．1/8D．1/16E．1/3252、一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白質(zhì)的一部分，如果堿基發(fā)TOC\o"1-5"\h\z生了突變，編碼氨基酸序列仍為Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突變?yōu)锳。A?同義突變B.錯義突變C.無義突變D.移碼突變53、脆性X綜合征是A___。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞病54、從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為D—。A.男性一男性一男性B.男性一女性一男性C.女性一女性一女性D.女性?男性?女性55、遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是C__。A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.X連鎖顯性遺傳病D.X連鎖隱性遺傳病56、當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性一男性一男性時，這種疾病最有可能是___C。A.從性遺傳A.從性遺傳C.Y連鎖遺傳病B.限性遺傳D.X連鎖顯性遺傳病57、外耳道多毛癥屬于A__。A.Y連鎖遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.常染色體顯性遺傳58、在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為D__。ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳59、關(guān)于不完全顯性的描述，以下正確的是D。只有顯性基因得以表達(dá)B.純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同C.可能出現(xiàn)隔代遺傳D.顯性基因和隱性基因都表達(dá)60、引起不規(guī)則顯性的原因為D__。A性別B.外顯率C.表現(xiàn)度D.B和C61、關(guān)于人類紅綠色盲的遺傳，正確的預(yù)測是B父親色盲，則女兒一定是色盲母親色盲，貝9兒子一定是色盲祖父母都色盲，則孫子一定是色盲外祖父母都色盲，則外孫女一定是色盲62、人類的卷發(fā)對直發(fā)為顯性性狀，基因位于常染色體上。遺傳性慢性腎炎是X染色體顯性遺傳病。有一個卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎的女人與直發(fā)患遺傳性慢性腎炎的男人婚配，生育一個直發(fā)無腎炎的兒子。這對夫妻再生育一個卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎的孩子的概率是DA．1/4B．3/4C．1/8D．3/863、人類的多指是一種顯性遺傳病，白化病是一種隱性遺傳病，已知控制這兩種疾病的等位基因都在常染色體上，而且都是獨立遺傳的。在一個家庭中，父親是多指，母親正常，他們有一個患白化病但手指正常的孩子，則下一個孩子正常和同時患有兩種疾病的概率分別是BA．3/4，1/4B．3/8，1/8C．1/4，1/4D．1/4，1/864、家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為A。A.外耳道多毛癥B.BMDC.白化病D.軟骨發(fā)育不全65、Huntington舞蹈病為常染色體顯性遺傳病，如其外顯率為80%，一個雜合型患者與一TOC\o"1-5"\h\z正常人婚后生育患兒的概率為___A。40%B.20%C.100%D.50%E.60%66、如果母親為N和A血型，父親為MN和O血型，則子女可能的血型是—D。A.MN和A型、MN和0型B.MN和0型、N和A型C.MN和A型、N和A型D.MN和A型、MN和0型、N和0型、N和A型67、一個雜合型并指(AD)的男子與一個正常人結(jié)婚，生下一并指的孩子，那他們再生一個孩子是患者的概率是C。0B.1/4C.1/2D.3/468、下列C不符合常染色體隱性遺傳的特征。A.男女發(fā)病機(jī)會均等B.近親結(jié)婚發(fā)病率明顯增高C.系譜中呈連續(xù)傳遞D.雙親無病時，子女可能發(fā)病。二、多選題1、X連鎖隱性遺傳病表現(xiàn)為(BD)A、系譜中只有男性患者B、女兒有病，父親一定有病C、父母無病，子女也無病D、有交叉遺傳E、母親有病，兒子一定有病2、A血型父親和B血型母親所生子女的血型有(ABCD)A、A型B、B型C、AB型D、O型E、H型3、主要為男性發(fā)病的遺傳病為(CE)A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病4、發(fā)病率有性別差異的遺傳病有(CDE)A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病5、常染色體顯性遺傳(AD)的不同類型有：ABCDE完全顯性B.不完全顯性C.不規(guī)則顯性D.共顯性E.延遲顯性6、AD系譜的特點是：ABDEA.雙親之一是患者B.患者的子女有1/2發(fā)病機(jī)會C.男女發(fā)病機(jī)會不相等D.男女發(fā)病機(jī)會相等E.連續(xù)傳遞7、AR系譜的特點是：ABCDE8、A.患者的雙親是攜帶者B.患者的同胞有1/4發(fā)病機(jī)會C.男女機(jī)會均等D.散發(fā)病例E.近親婚配后代發(fā)病風(fēng)險明顯增高9、XR系譜的特點是：ABCD10、A.系譜中常常只見男性患者B.男性患者的致病基因來自母親C.男性患者的致病基因只能傳給女兒D.男性患者的致病基因不能傳給兒子E.男性患者的致病基因能傳給兒子11、交叉遺傳的特點是：BCD12、A.連續(xù)傳遞B.男性患者的致病基因來自母親C.男性患者的致病基因只能傳給女兒D.男性患者的致病基因不能傳給兒子E.不連續(xù)傳遞13、影響單基因病發(fā)病規(guī)律性的因素有：ABCDE14、A.表現(xiàn)度B.基因的多效性C.遺傳異質(zhì)性D.從性遺傳和限性遺傳E.遺傳早現(xiàn)15、攜帶者包括：AB16、A.AR遺傳病雜合子個體B.AD遺傳病未外顯的雜合子C.XR遺傳病雜合子女性個體D.染色體平衡易位攜帶者17、XD遺傳系譜中：BD18、A.男女患病幾率均等B.女性患者多于男性患者C.女性患者的兒子患病，女兒不可能患病D.男性患者后代中，女兒都患病，兒子都正常19、XR遺傳系譜中：AD20、A.男性患者遠(yuǎn)多于女性患者B.患者雙親中必有一個為患者C.男性患者的女兒都正常.兒子則可能患病D.雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病21、Y連鎖遺傳的特點有BC：22、A.女性不可能為患者，但有可能為攜帶者B.家系中只有男性患者C.患者的兒子一定也為患者，女兒都正常D.家系中女兒也可能為患者23、一個男性血友病A患者，他的親屬中可能患血友病A的有：AD24、A.姨表兄弟B?姑表兄弟C?叔、伯、姑D.外祖父或舅姑25、下列親屬中為二級親屬的有：ABC26、A.祖父母、外祖父母B.半同胞C.舅、姨D.姨表兄妹27、紅綠色盲的遺傳特征有：AB28、A.男性的紅綠色盲基因只能從母親傳來B.男性的紅綠色盲基因只能傳給其女兒29、C.女性的紅綠色盲基因只可能傳給其兒子D.女性的紅綠色盲基因只可能傳給其女兒18、一個家庭中，父親是色覺正常的多指（由常染色體顯性基因控制）患者，母親的表現(xiàn)型正常，他們卻生了一個手指正常但患紅綠色盲的孩子。下列敘述正確的是bd該孩子的色盲基因來自祖母父親的基因型是雜合子這對夫婦再生一個男孩，只患紅綠色盲的概率是1/4父親的精子不攜帶致病基因的概率是1/319、下列說法正確的是（ABC）單基因遺傳病就是受一對等位基因控制的遺傳病適齡生育對于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的出生具有重要意義禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡單有效的方法D．21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體數(shù)目異常遺傳病20、下列遺傳病能夠用顯微鏡進(jìn)行檢測的是（ABC）性腺發(fā)育不良B.21三體綜合征（先天性愚型）C.貓叫綜合征D.色盲21、一個其父為色盲的正常女人與一個正常男人結(jié)婚，如果他們生育了一個女孩，則這個女孩的基因型可能為（BD）A．BbB.XBXBC.BBD.XBXbE.XbXb22、下列有關(guān)常染色體顯性遺傳的特征的正確描述是（ACDE）A?男女發(fā)病機(jī)會均等B.雙親無病時子女有可能患病C?患者的同胞中有1/2將會發(fā)病D.患者的子代中將有1/2患病E.系譜一般呈連續(xù)傳遞23、．一個男性血友病患者，他的親屬中可能患血友病的有（AD）A.姨表兄弟B.姑表兄弟C.叔、伯、姑D.外祖父和舅父E.同胞兄妹24、XR遺傳系譜特征（ADE）A.男性患者遠(yuǎn)多于女性患者B.患者雙親中必有一個為患者C.男性患者的女兒都正常，兒子則可能患病D.雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不發(fā)病E?具有交叉遺傳現(xiàn)象第五章多基因遺傳一、選擇題1、下列何者不是多基因遺傳假說的內(nèi)容：DA、數(shù)量性狀由多對基因共同控制B、這些基因之間沒有顯隱性關(guān)系C、每對基因的作用很微小，但有累加效應(yīng)D、多基因性狀與環(huán)境因素?zé)o關(guān)2、下列何者不是多基因遺傳的特點：BA、兩個極端個體雜交，F(xiàn)1代都為中間型，但也有變異B、兩個極端個體雜交，F(xiàn)］代都為中間型，沒有任何變異C、兩個中間型個體雜交，F(xiàn)1代大多為中間型，少數(shù)為極端型D、在隨機(jī)雜交的群體中，多數(shù)個體為中間型，少數(shù)為極端型3、不能作為估計多基因病復(fù)發(fā)風(fēng)險依據(jù)的是：DA、親屬級別B、患者性別C、患者數(shù)量D、患者職業(yè)4、下列何者不屬于多基因遺傳?。篈A、先天性聾啞B、唇裂C、精神分裂癥D、哮喘5、遺傳基因在多基因病的發(fā)生過程中所起的作用大小為：AA、易感性B、易患性C、遺傳度D、外顯性6、多基因遺傳病的群體發(fā)病率的平方根為患者一級親屬的發(fā)病率，遺傳度應(yīng)為：BA、100%B、70~80%C、60~70%D、50~60%7、下列不屬于多基因遺傳的是：DA、身高B、體重C、膚色D、紅綠色盲8、對多基因遺傳病而言，哪一項是錯誤的：DA、由多對致病基因基因共同作用B、有環(huán)境因素的影響C、是常見病、多發(fā)病D、是罕見的9、對多基因遺傳病，后代發(fā)病風(fēng)險的估計與下列哪個因素?zé)o關(guān)BA?群體發(fā)病率B.孕婦年齡C.家庭患病人數(shù)病情嚴(yán)重程度E.遺傳率10、先天性巨結(jié)腸是一種多基因病，女性發(fā)病率是男性的4倍，兩個家庭中，一個家庭生了一個女患，一個家庭生了一個男患，這兩個家庭再生育時，哪一種家庭的復(fù)發(fā)風(fēng)險更高AA.生男患的B.生女患的C.無法預(yù)計D.兩個家庭都高TOC\o"1-5"\h\z11、環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為B___。A.Huntington舞蹈病B?蠶豆病C.白化病D.血友病AE.鐮狀細(xì)胞貧血12、多基因遺傳病患者同胞的發(fā)病率約為B。0.1%?1%B.1%?10%C.1/2或1/4D.70%?80%\o"CurrentDocument"13、多基因病的遺傳學(xué)病因是D__。A.染色體結(jié)構(gòu)改變B.染色體數(shù)目異常C.體細(xì)胞DNA突變D.易患性基因的積累作用14、有兩個唇腭裂患者家系，其中A家系有三個患者，B家系有兩個患者，這兩個家系的再發(fā)風(fēng)險是A。A.A家系大于B家系B.B家系大于A家系C.A家系等于B家系D.等于群體發(fā)病率15、下列D__為數(shù)量性狀特征。A.變異分為2-3群，個體間差異顯著B.變異在不同水平上分布平均C.變異分布連續(xù)，呈雙峰曲線D?變異分布連續(xù)，呈單峰曲線16、下面__B屬于數(shù)量性狀。A.ABOA.ABO血型B.A血壓A.ABOA.ABO血型B.A血壓C.多指C.多指D.先天聾啞17、__D屬于質(zhì)量性狀。A.身高B.血壓A.身高B.血壓C.膚色D.高度近視18、遺傳度是CA.A.遺傳性狀的表現(xiàn)程度致病基因危害的程度C?遺傳因素對性狀影響C?遺傳因素對性狀影響程度D.遺傳性狀的異質(zhì)性19、由遺傳和環(huán)境決定的發(fā)生某種多基因遺傳病的風(fēng)險大小稱CA.遺傳度B.A.遺傳度B.易感性C.易患性D.閾值20、、下面哪一項符合多基因病易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律__A。A?群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越低群體易患性平均值高，說明群體中的每個個體的發(fā)病風(fēng)險都較大21、癲癇在我國的發(fā)病率為0.36%，遺傳率約為70%。一對表型正常夫婦結(jié)婚后，第一胎因患癲癇而夭折，再次生育時復(fù)發(fā)風(fēng)險是___C___。0.36%B.60%C.6%D.0.6%TOC\o"1-5"\h\z22、一個家庭患某種多基因病人數(shù)多，說明這個家庭患此病的C___。A.閾值較高B.閾值較低C.易患性較高D.易患性較低23、先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性的發(fā)病率為0.1%，親屬中發(fā)病率最高的是A__。A.女性患者的兒子B.男性患者的兒子女性患者的女兒D.男性患者的女兒24、精神分裂癥的復(fù)發(fā)風(fēng)險與以下哪些因素?zé)o關(guān)C。66、在多基因病發(fā)病風(fēng)險的估計中應(yīng)考慮的因素有（）66、在多基因病發(fā)病風(fēng)險的估計中應(yīng)考慮的因素有（）A.該病一般群體發(fā)病率的大小B.病情嚴(yán)重程度C、家庭成員數(shù)D.近親結(jié)婚二、多選題1、數(shù)量性狀遺傳的特征是（AC）A、由環(huán)境因素決定B、由主基因決定C、有2對或2對以上微效基因決定D、群體變異曲線呈單峰E、由一對顯性基因決定2、多基因遺傳的微效基因所具備的特點是（BCDE）A、顯性B、共顯性C、作用是微小的D、有累加作用E、每對基因作用程度并不均衡3、多基因遺傳與單基因遺傳區(qū)別在于（BCE）A、遺傳基礎(chǔ)是主基因B、遺傳基礎(chǔ)是微效基因C、患者一級親屬再發(fā)風(fēng)險相同D、群體變異曲線呈雙峰或三峰E、多基因性狀形成都是環(huán)境因子與微效基因共同作用4?、多基因遺傳特點是??？（）兩個極端個體的子代為中間型B.中間型個體的子代為中間型，存在小的變異中間型個體的子代多為中間型，并有較廣的變異在隨機(jī)婚配的群體中，多數(shù)個體為中間型，少數(shù)為極端型受環(huán)境的影響5、屬于多基因遺傳病的疾病有？（）A.進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良B.脊柱裂C.糖尿病D.先天幽門狹窄癥E.地中海貧血AA、C組B、D組C、E組D、F組群體發(fā)病率；B.家庭中患病人數(shù)；C.患者的病情程度;外顯率；E.患病率是否有性別差異。TOC\o"1-5"\h\z7、下列疾病中，屬于多基因遺傳病的是。冠心病B.唇裂C.先天性心臟病D.糖尿病E.并指癥8、下列關(guān)于多基因遺傳的正確說法是。A.遺傳基礎(chǔ)是主要的影響因素B.多為兩對以上等位基因作用微效基因是共顯性的D.環(huán)境因素起到不可替代的作用微效基因和環(huán)境因素共同作用9、下列符合數(shù)量性狀的變異特點的是。A.—對性狀存在著一系列中間過渡類型B.群體中性狀變異曲線是不連續(xù)的分布近似于正態(tài)曲線D.—對性狀間無質(zhì)的差異E?大部分個體的表現(xiàn)型都接近于中間類型多；閾值；高第六章人類染色體與染色體病一、選擇題1、人類染色體的化學(xué)成分主要的是：A、RNA和非組蛋白B、RNA和組蛋白C、DNA和組蛋白D、DNA和非組蛋白2、下列染色體中，具有隨體的是：A、C組B、D組C、E組D、D組和G組3、正常人類染色體核型中，C組的染色體為多少：A、6對B、7對C、8對D、7對和X染色體4、人類第一號染色體的長臂可分為4個區(qū)，靠近著絲點的區(qū)為：A、一區(qū)B、二區(qū)C、三區(qū)D、四區(qū)5、對有絲分裂中期的染色體而言，下列哪一項是正確的A、著絲點B、染色單體C、染色體長臂D、都有6、在顯帶染色體中不能作為界標(biāo)的是：A、著絲點B、長臂末端C、明顯的帶D、亞帶7、正常男性的核型為：A、46,XYB、46,XXC、45,XOD、47,XXY8、正常女性的染色體數(shù)目應(yīng)為：A、46B、45C、47D、45/469、第一號染色體長臂二區(qū)四帶應(yīng)記為：A、1p24B、1q24C、q124D、1q4210、正常男性與正常女性在染色體上不同的是：A、常染色體B、性染色體C、顯帶染色體D、標(biāo)記染色體11、人類中的X染色體在核型中應(yīng)屬于哪一組：A、E組B、D組C、C組D、B組12、人類男性中的Y染色體在核型中應(yīng)屬于哪一組：A、G組B、F組C、E組D、C組13、一個正常男性，核型為46,.XY，這是：A、二倍體B、超二倍體C、亞二倍體D、單倍體14、人類中的X染色體和Y染色體這屬于：A、常染色體B、性染色體C、顯帶染色體D、非顯帶染色體15、對于人類D組染色體而言，哪一項不對：A、13?15號B、均為近端著絲點C、均有隨體D、有雙著絲點16、對人類染色體而言，18號染色體應(yīng)屬于哪一組：17、對人類而言，第21號染色體應(yīng)屬于：A、C組B、D組C、E組D、G組18、下列何者是染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型：A、多倍體B、超二倍體C、亞二倍體D、易位染色體19、下列何者不是染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型：A、三體型B、缺失C、重復(fù)D、易位20、近端著絲點染色體之間的相互易位合稱為：A、單方易位B、雙方易位C、羅伯遜易位D、復(fù)雜易位21、嵌合體形成的原因是個別染色體不分離，這發(fā)生在：A、減數(shù)分裂B、第一次減數(shù)分裂C、第二次減數(shù)分裂D、胚胎卵裂22、下列核型中，屬于超二倍體的是：A、46,XYB、46,XXC、45,XOD、47,XY,+2123、下列核型中，屬于亞二倍體是：A、46,XYB、46,XXC、45,XOD、47,XY,+2124、下列核型中，屬于二倍體的是：A、46,XYB、45,XOC、47,XY,+21D、47,XX,+1825、一個個體由三個不同染色體數(shù)目的細(xì)胞系組成，這稱為：A、三倍體B、三體型C、非整倍體D、嵌合體26、染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是：A、染色體單體交換B、染色體不分離C、染色體斷裂D、染色體丟失27、下列何種疾病不是由染色體數(shù)目異常引起的：A、21—三體型先天愚型B、貓叫綜合癥C、18三體綜合征D、先天性卵巢發(fā)育不全28、下列核型，何種屬于嵌合體：AA.自發(fā)流產(chǎn)B.不育C.智力低下D.多發(fā)畸形E.易患癌癥AA.自發(fā)流產(chǎn)B.不育C.智力低下D.多發(fā)畸形E.易患癌癥A、46,XYBA、46,XYB、46,XXC、46,XY/47XY+21D、45,XO129、下列何種核型是先天愚型的主要核型：A、47,XY,+21或47,XX,+21B、47,XXYC、46,XY/47XY+21D、45,XO30、先天性睪丸發(fā)育不全的核型是：A、46,XYB、46,XXC、47,XXYD、45,XO31、先天性卵巢發(fā)育不全的核型是：A、46,XYB、46,XXC、47,XXYD、45,XO32、真兩性畸形的核型是：A、46,XYB、46,XXC、46XY/46XXD、45,XO33、對一個核型為45,XO的患者來說，性染色質(zhì)檢查的結(jié)果應(yīng)是：A、一個Y染色質(zhì)B、一個X染色質(zhì)C、無Y和X染色質(zhì)D、有Y和X染色質(zhì)34、對一個核型為47,XXY患者來說，性染色質(zhì)檢查的結(jié)果應(yīng)是：A、一個Y染色質(zhì)B、一個X染色質(zhì)C、無Y和X染色質(zhì)D、有Y和X染色質(zhì)35、下列何者是男性貓叫綜合征患者的核型：A、46,XYB、46,XY,5P-C、46,XX,5P-D、47,XXY36、目前的遺傳學(xué)觀點認(rèn)為，游離型21三體發(fā)生的最主要的病因是：父親年高，精子減數(shù)分裂時21號染色體不分離母親年高，卵子減數(shù)分裂時，21號染色體不分離母親懷孕期間有病毒感染母親懷孕期間接觸射線37、一個常染色體平衡易位攜帶者最常見的臨床表現(xiàn)是：38、受精卵第一次分裂（卵裂）時，如果發(fā)生體細(xì)胞不分離可以導(dǎo)致：A.三倍體B.單倍體C.三體和單體的嵌合體部分三體和部分單體的嵌合體39、一個患者核型為46,XX/45,X，其發(fā)生原因可能是：A.體細(xì)胞染色體不分離B.減數(shù)分裂染色體不分離C.染色體丟失D.核內(nèi)復(fù)制40、下列哪個核型可診斷為真兩性畸形：A.45,XY/47，XXYB.46,XY/46,XX47,XXYD.47,XYY41、在人類染色體顯帶技術(shù)中，最簡便且常用的是：A.G顯帶B.Q顯帶C.R顯帶D.高分辨顯帶TOC\o"1-5"\h\z42、真核細(xì)胞中染色體主要是由。A.DNA和RNA組成BDNA和組蛋白質(zhì)組成RNA和蛋白質(zhì)組成D核酸和非組蛋白質(zhì)組成43、一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是。A.端著絲粒染色體B.中央著絲粒染色體C.亞中著絲粒染色體近端著絲粒染色體（除Y染色體）E.Y染色體44、某一個體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為。A.亞二倍體B.超二倍體C.多倍體D.嵌合體45、一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細(xì)胞系，這種情況稱為A.三體型B.非整倍體C?嵌合體D.三倍體46、某一個體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了一條，稱為。A.亞二倍體B.超二倍體C.多倍體D.嵌合體47、染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是。A.姐妹染色單體交換B.染色體核內(nèi)復(fù)制C?染色體斷裂D.染色體不分離TOC\o"1-5"\h\z48、某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為52條，稱為。A.二倍體B.亞二倍體C.亞三倍體D.超二倍體49、兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成A缺失B.倒位C?易位D.插入50、一條染色體發(fā)生兩次斷裂后斷片顛倒180°后重接，結(jié)果造成。A缺失B?倒位C易位]D插入51、核型為47，XXXY的個體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為。A.X染色質(zhì)3Y染色質(zhì)1B?X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)1C.X染色質(zhì)0Y染色質(zhì)3D.X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)052、46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示。TOC\o"1-5"\h\zA.—女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B?一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C.一男性帶有等臂染色體D.—女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w53、下列哪種簡式表示末端缺失。A、45，XX，t（14；21）（P11；q11）B、46，XX，del（1）（q21）C、46，XX，r（2）（p21；q31）D、46，XX，del（1）（q21；q31）54、13三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有。智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬55、18三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有。智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸56、Turner綜合癥的臨床表現(xiàn)有。A.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸57、5p"綜合征的臨床表現(xiàn)有。A.習(xí)慣性流產(chǎn)B.滿月臉、貓叫樣哭聲C、表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D、身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為58、Klinefelter綜合征的臨床表現(xiàn)有。A.習(xí)慣性流產(chǎn)B.滿月臉、貓叫樣哭聲C、表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D、身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為59、14/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生育了一男孩，試問此男孩患先天愚型TOC\o"1-5"\h\z的風(fēng)險是。A.1B.1/2C.1/3D.1/460、易位染色體攜帶者在臨床上可能表現(xiàn)出。A.習(xí)慣性流產(chǎn)B.滿月臉、貓叫樣哭聲C、表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D、身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為61、Edwards綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體。A.15號B.22號C.18號D.13號E.14號62、Edward綜合征的核型為。A.45A.45，XB.47，XXYA.45A.45，XB.47，XXY47，XY(XX)，+13D.47，XY(XX)，+18TOC\o"1-5"\h\z63、下列那種遺傳病可通過染色體檢查而確診。苯丙酮尿癥B.白化病C.血友病D.Klinefelter綜合征62、Patau綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體。A.5號B.10號C.13號D.15號E.18號63、人類染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細(xì)胞的類型有()種。A．246B．223C．232D23464、根據(jù)ISCN,人類C組染色體數(shù)目為A.7對B.6對C.7對+X染色體D.6對+X染色體65、按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為A.1p31.3B.1q31.3C.1p3.13D.1q3.13E.1p31366、近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為。單方易位B.串聯(lián)易位C.羅伯遜易位D.不平衡易位67、嵌合體形成的原因可能是。卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離68、某一個體核型為46,XX/47,XX,+21/45,XX,—21，可能是由于原因造成的。減數(shù)分裂中第一次分裂時染色體不分離減數(shù)分裂中第二次分裂時染色體不分離受精卵第一次卵裂時染色體不分離69、70717273747576777879、受精卵第二次卵裂之后染色體不分離TOC\o"1-5"\h\z雙雄受精產(chǎn)生的受精卵的核型不可能是。A．69,XXXB．69,XXYC．69,XYYD．69,YYY下列染色體畸變中，減數(shù)分裂中能產(chǎn)生四射體的是。A.重復(fù)B.倒位C.相互易位D.缺失下列染色體畸變中，減數(shù)分裂中能產(chǎn)生三價體的是。重復(fù)B.倒位C.相互易位D.羅伯遜易位的發(fā)生頻率有隨母親生育年齡的增加而增加的傾向。A.家族性高膽固醇血癥B.著色性干皮病C.Down綜合征D.貓叫樣綜合征具有母親生育年齡偏大和單卵雙生的一致性兩個特點的是。A.Down綜合征B.著色性干皮病C.家族性高膽固醇血癥D.貓叫樣綜合征Edward綜合征又稱為為三體綜合征。A.13B.16C.18D.21具有“搖椅樣足”表型的染色體病是。A.Klinefelter綜合征B.Edward綜合征貓叫樣綜合征D.Down綜合征以下表型不符合Patau綜合征的臨床表型。A.嚴(yán)重智力低下B.小頭畸形C.耳低位搖椅樣足E.唇裂/腭裂因患兒具特有的貓叫樣哭聲，故又稱為貓叫綜合征。A.Klinefelter綜合征B.Patau綜合征C.Edward綜合征D.5p-綜合征草鞋足”是的臨床表型之一。A.Klinefelter綜合征B.Patau綜合征C.Edward綜合征D.Down綜合征貓叫樣綜合征患者的核型為。

A．46，XY，r（5）（p14）B．46，XY，t（5；8）（p14；p15）C．46，XY，del（5）（p14）D．46，XY，ins（5）（p14）80、以下是游離型Down綜合征患者核型的為。A．46，XY，-13，+t（13q21q）B．45，XY，-13，-21，+t（13q21q）C．47，XY，+21D．46，XY/47，XY，+2181、胎兒的孕婦血清的AFP（甲胎蛋白）及UE3（雌三醇）低于平均水平，HCG（絨毛膜促性腺激素）高于平均水平。A.Klinefelter綜合征B.Patau綜合征C.Edward綜合征D.Down綜合征82、13/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風(fēng)險是A.1B.1/2C.1/3D.1/483、.Xp缺失如包括整個短臂，則患者既有的體征，又有性腺發(fā)育不全。A．Klinefelter綜合征B．Down綜合征C．Turner綜合征D．Edward綜合征84、需做染色體檢查的是。A.習(xí)慣性流產(chǎn)者B.白化病患者C.半乳糖血癥患者D.Huntington舞蹈病患者85、夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相結(jié)合，則可形成種類型的合子。A．8B．12C．16D．1886、若某人既有睪丸又有卵巢，內(nèi)外生殖器間性，第二性征發(fā)育異常，則此人為患者。A.性逆轉(zhuǎn)綜合癥B.真兩性畸形C.男性假兩性畸形D.性腺發(fā)育不全87、染色體制備過程中須加入下列以獲得大量分裂相細(xì)胞。A.BrdUB.吉姆薩C.吖啶橙D.秋水仙素88、從分子水平研究發(fā)現(xiàn)FraX綜合征的發(fā)病機(jī)制是屬于。A.點突變B.動態(tài)突變C.移碼突變D.缺失突變二、多選題1、染色體畸變發(fā)生的原因包括()A、物理因素B、化學(xué)因素C、生物因素D、遺傳因素E、母親年齡2、染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是()A、染色體斷裂B、染色體丟失C、染色體斷裂后的異常重接D、SCEE、染色體異常復(fù)制3、羅伯遜易位常發(fā)生在下列哪組的染色體之間()A、D/DB、D/GC、D/ED、G/FE、G/G4、染色體數(shù)目異常形成的可能原因是()A、染色體斷裂B、染色體倒位C、染色體丟失D、染色體不分離E、染色體復(fù)制5、可導(dǎo)致染色體數(shù)目畸變的原因有()A.染色體丟失B.染色體斷裂C.染色體倒位D.染色體不分離E.染色體重排6、染色體不分離可以發(fā)生在()A、姐妹染色單體之間B、同源染色體之間C、有絲分裂過程中D、減數(shù)分裂過程中E、受精卵的卵裂過程6、下列哪些核型的X染色陽性A．46,XXB．46,XYC．45,XD．47,XXYE．46,XY/45，X7、下列哪些染色體為近端著絲粒染色體A.第1?3號染色體B.第13?15號染色體C.第6?12號染色體D.第16?18號染色體E.第21?22號染色體8、三倍體形成的原因有：A.減數(shù)分裂染色體不分離B.有絲分裂染色體不分離C?雙雄受精D.雙雌受精E?核內(nèi)復(fù)制9、先天愚型的核型有：A.47,XX(XY),＋21B.45,XX,－21C.46,XX/47,XX,＋21D.46,－14,＋t(14q21q)E.45,XY,－14,－21,＋t(14q21q)10、14/21染色體平衡易位攜帶者與正常個體婚配后，其所生子女的核型可能有：A.21單體B.14/21易位攜帶者C.正常D.單純性21三體E.14/21易位型先天愚型11、1歲男孩來門診，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合癥，動員家長對患兒進(jìn)行染色體檢查醫(yī)師應(yīng)告訴家長，患兒如下哪些特點支持這一診斷()A.經(jīng)常伸舌B.皮膚粗糙C.表現(xiàn)呆滯D.眼距寬E.雙側(cè)通貫掌TOC\o"1-5"\h\z12、人類的染色體組和人類的基因組的研究對象各包括哪些染色體()A46條染色體B22條常染色體+X染色體或22條常染色體+Y染色體C22條常染色體+X、Y染色體D44條常染色體+X、Y染色體13、下列因素中，引起重復(fù)的是。同源染色體之間的不等交換B.染色單體之間的不等交換C.染色體小片段的插入D.染色體大片段插入胚胎發(fā)育過程中發(fā)生染色體不分離14、下列因素中能夠引起染色體畸變的是。A.電離輻射B?妊娠反映C?環(huán)磷酰胺D.巨細(xì)胞病毒E.母親年齡15、下列關(guān)于核內(nèi)復(fù)制的說法正確的是。是產(chǎn)生四倍體的重要原因腫瘤細(xì)胞常見的染色體異常特征之一產(chǎn)生原因是細(xì)胞分裂時，DNA復(fù)制了兩次，而細(xì)胞只分裂了一次產(chǎn)生的結(jié)果是形成的兩個子細(xì)胞都是四倍體是由于有絲分裂過程中未發(fā)生細(xì)胞質(zhì)分裂的結(jié)果16、下列關(guān)于核內(nèi)有絲分裂過程及結(jié)果的說法正確的是。分裂中期時，核膜仍未破裂、消失DNA正常復(fù)制一次細(xì)胞分裂未能進(jìn)入后期和末期無紡錘體的形成其結(jié)果是產(chǎn)生兩個四倍體細(xì)胞17、下列關(guān)于嵌合體的說法，正確的是。嵌合體可以是數(shù)目異常之間的嵌合嵌合體可以是結(jié)構(gòu)異常之間的嵌合

C．嵌合體可以是數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常之間的嵌合D．嵌合體可以是正常細(xì)胞與異常細(xì)胞之間的嵌合E．嵌合體是雙雌受精或雙雄受精的結(jié)果18、不屬于常染色體斷裂綜合征的是。A．Fanconi貧血B．著色性干皮病C．Bloom綜合征D.WAGR綜合征E.共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥第七章群體的基因一、選擇題1、孟德爾群體是指。生活在一定空間范圍內(nèi)，能相互交配的同種個體生活在一定空間范圍內(nèi)的所有生物個體生活在一定空間范圍內(nèi)能相互交配的所有生物個體生活在一定空間范圍內(nèi)的所有同種生物個體2、在1000人組成的群體中，M型血有360人，N型血有160人，MN型血有480人，該群體是：A、非遺傳平衡群體B、遺傳平衡群體C、隨機(jī)交配群體D、經(jīng)X2檢驗后才能確定3、遺傳平衡定律適合于：A、常染色體上的一對等位基因B、常染色體上的一對復(fù)等位基因C、X—連鎖基因D、A項+B項+C項4、不影響影響遺傳平衡的因素是：A、群體大小B、群體中個體的壽命C、個體大規(guī)模遷移D、群體中選擇性交配5、某一個群體中，BB型為64%Bb為32%bb為4%,B基因頻率為：A、0.16A、0.16B、0.6C、0.8D、0.366、先天性聾?。ˋR）的群體群體發(fā)病率為0.0004。該群體中攜帶者的頻率是:A、0.01B、0.02C、0.0002D、0.047、下列哪項不會改變?nèi)后w的基因頻率:A、群體很小B、群體內(nèi)隨機(jī)交配C、選擇放松D、選擇系數(shù)增加8、最終決定一個個體適合度的是:A、健康狀況B、壽命長短C、生殖能力D、生存能力9、隨著醫(yī)療技術(shù)的提高，某些遺傳病患者經(jīng)治療后能正常生活并生育后代、若干年后這些疾病將如何變化:A、無變化B、發(fā)病率降低C、發(fā)病率升高D、突變率升高10、表示遺傳負(fù)荷的是:A、群體中有害基因的多少B、群體中有害基因的總數(shù)C、群體中有害基因的平均頻率D、群體中每個個體攜帶有害基因的平均數(shù)目11、一個孟德爾群體內(nèi)的全部基因稱為:A、基因庫B、基因頻率C、基因型頻率D、近婚系數(shù)12、一個人與他的弟弟，屬何種親屬關(guān)系:A、一級親屬B、二級親屬C、三級親屬D、四級親屬13、一個男青年與他的姨表妹，屬何種親屬關(guān)系:A、一級親屬B、二級親屬C、三級親屬D、四級親屬14、一個女青年與她的姨表兄之間，基因相同的系數(shù)為:A、1/2B、1/4C、1/8D、1/1615、每個人與自己的父母屬何種親屬關(guān)系:A、一級親屬B、才級親屬C、三級親屬D、四級親屬16、基因庫是指。A.—個個體的全部遺傳信息B.—個孟德爾群體的全部遺傳信息C.一個細(xì)胞內(nèi)的全部遺傳信息D.所有同種生物個體的全部遺傳信息17、一個遺傳不平衡的群體，隨即交配多少代后可達(dá)到遺傳平衡。A.1代B.2代C.2代以上D.無數(shù)代18、一個947人的群體，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，則。A.M血型者占36.7%B.M基因的頻率為0.66C.N血型者占36.7%D.MN血型者占55.4%TOC\o"1-5"\h\z19、在一個100人的群體中，AA為60%，Aa為20%，aa為20%，那么該群體中。A.A基因的頻率為0.3B.a基因的頻率為0.7C.是一遺傳不平衡群體D.經(jīng)過一代后基因頻率和基因型頻率都會發(fā)生變化20、對于一種相對罕見的X連鎖隱性遺傳病，其男性發(fā)病率為q,。A.人群中雜合子頻率為2pqB.女性發(fā)病率是p2C.男性患者是女性患者的兩倍D.女性發(fā)病率為q221、罕見的常染色體隱性遺傳病，。A.雜合攜帶者的數(shù)量遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于患者B.患者的數(shù)量遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于雜合攜帶者男性患者比女性患者高D.男性患者是女性患者的1/222、堂兄弟之間的親緣系數(shù)是。A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/3223、XR基因堂兄妹間的近婚系數(shù)是。A.1/16B.3/16C.1/8D.1/4E.024、一個群體的全部遺傳信息稱為。A.基因庫B.基因型頻率C.基因頻率D.基因組25、選擇對常染色體顯性基因的作用，對常染色體隱性基因的作用。A.緩慢，迅速B.緩慢，緩慢C.迅速，緩慢迅速，迅速26、遺傳漂變一般指發(fā)生在群體中的等位基因的隨機(jī)變化。A.小B.大C.一個D.二個E相同TOC\o"1-5"\h\z27、群體中某一等位基因的數(shù)量稱為。A.基因庫B.信息庫C.基因量D.基因頻率E基因型頻率28、基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減現(xiàn)象稱為。A.基因的遷移B.突變負(fù)荷C.分離負(fù)荷D.遺傳漂變29、處于遺傳平衡的群體是。A.BB0.75Bb0.25bb0B.BB0.25Bb0.50bb0.25C.BB0.30Bb0.50bb0.20D.BB0.5Bb0bb0.5030、我國漢族人群中PTC味盲者占9%,味盲基因（t）的頻率為。0.4531、一遺傳平衡群體中，顯性基因的頻率為0.1，隱性基因的頻率為0.9，雜合顯性性狀個體的數(shù)量占。32、一個遺傳平衡的群體中，白化病的發(fā)病率為1/10000，適合度為0.40，該基因突變率為。

A.60X10-6/代B.40X10-6/代C.30X10-6/代D.20X10-6/代E.10X10-6/代33、遺傳負(fù)荷指。A.一個群體中每個個體帶有有害基因的平均數(shù)一個群體中每個個體帶有有害基因的總數(shù)一個個體帶有有害基因的總數(shù)一個群體中每個個體帶有所有基因的總數(shù)二、多選題1、破壞遺傳平衡的因素有（）A.突變B.、遷移C、?隨機(jī)婚配D.、選擇E.不同種族通婚2、是影響遺傳平衡的因素。A.群體的大小B.群體中個體的壽命C.群體中個體的大規(guī)模遷移D.群體中選擇性交配E.選擇TOC\o"1-5"\h\z3、Hardy-Weinberg平衡律包含。A?在一個大群體中B?選型婚配C.沒有突變發(fā)生D.沒有大規(guī)模遷移群體中基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變4、以AR為例，親屬之間的親緣系數(shù)正確的是。A?姨表兄妹為1/8B.祖孫為1/4C.舅甥為1/2D?同胞兄妹為1/2E.同卵雙生子兄妹為15、群體中的平衡多態(tài)不表現(xiàn)為。A.DNA多態(tài)性B.染色體多態(tài)性C.蛋白質(zhì)多態(tài)性D.酶多態(tài)性E?糖原多態(tài)性第八章基因的本質(zhì)與作用一、選擇題）。C.UGAD.UAGE.）。C.UGAD.UAGE.以上均不是。A.UAAB.UCA2、DNA分子中，各單核苷酸之間連接的化學(xué)鍵是:AA、整碼突變B、無義突變C、同義突變D、錯義突變AA、整碼突變B、無義突變C、同義突變D、錯義突變A、肽鍵B、氫鍵C、磷酸二酯鍵D、高能磷酸鍵3、遺傳信息傳遞的正確方向應(yīng)為：A、DNA—蛋白質(zhì)B、mRNA—蛋白質(zhì)C、C、RNA—DNA—蛋白質(zhì)4、啟動密碼位于何者之中D、DNA—RNA—蛋白質(zhì)A、DNAB、mRNA5A、DNAB、mRNA5、遺傳密碼位于：A、DNAB、mRNA6、終止密碼位于：C、tRNAC、tRNAD、rRNAD、rRNAA、mRNAB、tRNAC、rRNAD、DNA7、mRNA在成熟過程中，應(yīng)剪掉的是：A、側(cè)翼序列7、mRNA在成熟過程中，應(yīng)剪掉的是：A、側(cè)翼序列B、內(nèi)含子序列C、外顯子序列D、前導(dǎo)序列8、下列單核苷酸何者存在于DNA分子之中:A、dGMPB、CMPC、AMPD、UMP9、在DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)中，殮基配對錯誤的是哪一項：A、A—TB、T—AC、G—CD、A—U10、下列何者不是DNA分子的單鏈片段：A、[[[B、[[[C、^D、[[[ACCATCAUUATT11、下列哪一項是屬于鹼基的轉(zhuǎn)換：A、A—CB、A—TC、T~fCD、G—T12、基因中插入一個鹼基后會導(dǎo)致：A、移碼突變B、多向突變C、有害突變D、稀有突變13、基因突變后，導(dǎo)致多肽鏈中有一個氨基酸異常，這種突變?yōu)椋?4、A、15A、16A、17A、18A、19A、20A、21A、22A、23A、24A、25A、鐮刀形紅細(xì)胞貧血的B鏈珠蛋白基因突變類型是：整碼突變B、無義突變C、同義突變D、錯義突變某個基因突變后，相應(yīng)的肽鏈上增加了一個氨基酸，這種突變?yōu)橐拼a突變B、整碼突變C、無義突變D、同義突變鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白B鏈上第六位氨基酸已變成:纈氨酸B、賴氨酸C、甘氨酸D、谷氨酸由于基因突變，白化病患者體內(nèi)缺乏：水解酶B、淀粉酶C、酪氨酸酶D、苯丙氨酸羥化酶基因是下列何者之中一個片段：mRNAB、tRNAC、rRNAD、DNA遺傳信息主要存在于：核酸B、DNAC、RNAD、蛋白質(zhì)傳遞遺傳信息并直接決定氨基酸排列順序的是：DNAB、mRNAC、tRNAD、rRNA能轉(zhuǎn)運活化氨基酸到核蛋白體上的是：DNAB、mRNAC、tRNAD、rRNA與蛋白質(zhì)一起形成核蛋白體的是：DNAB、mRNAC、tRNAD、rRNA與組蛋白一起形成核小體是：DNAB、mRNAC、tRNAD、rRNA以DNA為模板，合成出DNA的過程，應(yīng)為：復(fù)制B、轉(zhuǎn)錄C、翻譯D、反轉(zhuǎn)錄以DNA為模板，產(chǎn)物為RNA,這一過程稱為：復(fù)制B、轉(zhuǎn)錄C、翻譯D、反轉(zhuǎn)錄26、以mRNA為模板，合成產(chǎn)物為DNA,這一過程為:

A、復(fù)制B、轉(zhuǎn)錄C、翻譯D、反轉(zhuǎn)錄27、以mRNA為模板，產(chǎn)物為多肽鏈，這一過程為：A、復(fù)制B、轉(zhuǎn)錄C、翻譯D、反轉(zhuǎn)錄28、每一個單核苷酸內(nèi)應(yīng)有：A、一個磷酸分子B、一個戊糖分子C、一個殮基分子D、以上都有TOC\o"1-5"\h\z29、由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)?。A.錯義突變B?無義突變C.終止密碼突變D.同義突變30、不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)?。A.同義突變B.錯義突變C.無義突變D移碼突變31、屬于顛換的堿基替換為。A.G和TB.A和GC.T和CD.T和U32、下列不是DNA復(fù)制的主要特點的是。A.半保留復(fù)制B.半不連續(xù)復(fù)制C.多個復(fù)制子D?多個終止子33、組成DNA分子的單糖是。A.半乳糖B.葡萄糖C.核糖D.脫氧核糖34、斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是。A、基因一hnRNA—剪接、戴帽一mRNAB、基因一hnRNA—戴帽、加尾一mRNAC、基因一hnRNA—剪接、加尾一mRNAD、基因fhnRNAf剪接、戴帽、加尾一mRNA35、DNA復(fù)制過程中，親鏈作模板時，子鏈的合成方式為。合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈3S連續(xù)合成子鏈連續(xù)合成子鏈合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈36、真核細(xì)胞結(jié)構(gòu)基因的側(cè)翼順序為。A.外顯子與內(nèi)含子接頭B.啟動子、內(nèi)含子、終止子C.啟動子、增強(qiáng)子、終止子D.啟動子、增強(qiáng)子、內(nèi)含子37、某一DNA分子有100個堿基對，因堿基排列組合的不同，就可以形成至少種DNA分子。A.1004B.104C.2100D.4100E.41038、隨著人類基因組計劃研究的深入和結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的基本完成，已知人類基因組共有個基因。A.2萬?2?5萬B.4萬?5萬C.5萬?6萬D.8萬?9萬39、轉(zhuǎn)錄是在RNA聚合酶的催化下，以DNA的單鏈為模板，按照堿基互補(bǔ)配對原則，以三磷酸核苷酸為原料合成RNA的過程。A.編碼鏈B.模板鏈C.親鏈D.反編碼鏈TOC\o"1-5"\h\z40、動態(tài)突變的發(fā)生機(jī)理是。A.基因缺失B.基因突變C.基因重復(fù)D.核昔酸重復(fù)序列的擴(kuò)增41、同一基因座上的基因可以發(fā)生多次不同的突變，而形成。A.等位基因B.復(fù)等位基因C.顯性基因D.隱性基因42、DNA反編碼鏈的GCC顛換為GCG為。A.同義突變B.錯義突變C.無義突變D.終止密碼突變43、兩個相鄰三聯(lián)體密碼之間插入1個堿基對，。多肽鏈中多一個氨基酸多肽鏈中插入前一個氨基酸改變多肽鏈中插入后一個氨基酸改變肽鏈中插入后所有氨基酸改變

二、多選題1、真核生物結(jié)構(gòu)基因的側(cè)翼序列包括()A.啟動子；B.增強(qiáng)子；C.終止子；D.外顯子；E.內(nèi)含子。2、基因突變的特點有()A、不可逆性B、多向性C、可重復(fù)性D、有害性E、稀有性3、真核細(xì)胞終止密碼子包括()A.UAA；B.AUG；C.UAG；D.UGA；E.AUU。4、常見的啟動子序列包括()A、TATA框B、CAAT框C、GC框D、AG框E、GT框第九章遺傳病的診斷、治療和預(yù)防一、選擇題1、性染色體檢查可診斷何種疾?。篈、先天性性腺發(fā)育不全癥B、地中海貧血癥C、18-三體綜合癥D、先天愚型2、哪一項不是產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥：A、35歲以上的高齡孕婦B、生育過染色體異常患兒的孕婦C、出生過畸形的婦女D、初孕的年輕婦女3、哪一項不是產(chǎn)前診斷的范圍：A、有致突變接觸史的夫婦B、生育過先天愚型的夫婦C、有原因不明兩次以上流產(chǎn)的D、勞動過度的婦女4、下列哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查才能確診：A、先天愚型B、地中海貧血C、苯丙酮尿癥D、白化病5、羊膜穿刺的最佳時期是：A、7-8周A、7-8周B、8-16周C、16-20周D、20周6、絨毛取樣的最佳時期是：A、7-9周B、8-16周C、16-20周D、20周7、能根治遺傳病的是：A、藥物治療B、手術(shù)治療C、飲食治療D、基因治療8、對于克隆而言，其基本的含意是：A、無性繁殖B、有性繁殖C、雙受精D、體內(nèi)受精9、不能根治遺傳病的是：A、手術(shù)治療B、藥物治療C、飲食治療D、以上都是10、對多基因病唇裂患者采用的治療方法是：A、手術(shù)治療B、藥物治療C、飲食治療D、酶劑治療11、對疑為先天愚型的患者應(yīng)采用哪種檢查：A、核型分析B、性染色體檢查C、生化檢查D、酶活性檢查12、對先天性睪丸發(fā)育不全癥患者，除了染色體核型分析外，還可以采用的方法是A、性染色體檢查B、生物化學(xué)檢查C、酶活性檢查D、基因檢查13、疑為無腦兒和腦積水者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查的方法是：A、胎兒鏡檢查B、羊水檢查C、絨毛檢查D、B超檢査14、在孕期第17周，需對胎兒作核型檢查，應(yīng)采取的何種方法：A、胎兒鏡檢查B、羊水檢査C、絨毛檢查D、B超檢查15、家系調(diào)查的最主要目的是。A.了解發(fā)病人數(shù)B.了解疾病的遺傳方式C.了解醫(yī)治效果收集病例16、遺傳病診斷時所采集的完整的系譜應(yīng)該至少包括—以上的家庭成員。A.一代B.二代C.三代D.四代17、生化檢查主要是指針對的檢查。A.病原體B.DNAC.RNAD.蛋白質(zhì)和酶18、羊膜穿刺的最佳時間在孕期周時。A．2B．4C．10D．1619、絨毛取樣法的缺點是。A.取材困難B.需孕期時間長流產(chǎn)風(fēng)險高D.絨毛不能培養(yǎng)20、當(dāng)時，可考慮進(jìn)行基因連鎖檢測方法進(jìn)行基因診斷A.基因片斷缺失B.基因片斷插入基因結(jié)構(gòu)變化未知D.表達(dá)異常TOC\o"1-5"\h\z21、核酸雜交的基本原理是。A.變性與復(fù)性B.DNA復(fù)制C.轉(zhuǎn)錄D.翻譯22、通過PCR-RFLP分析，某常染色體隱性遺傳病的分子診斷結(jié)果如下：父親（正常）200bp/100bp；母親（正常）300bp/400bp；兒子（患者）100bp/400bp；現(xiàn)檢測到第二胎結(jié)果是100bp/300bp,現(xiàn)判斷這個胎兒是。A.正常B.攜帶者C.患者D.需性別確定后才能判斷23、性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷下列哪種疾病。A.Tuner綜合征B.21三體綜合征C.苯丙酮尿癥D.地中海貧血24、苯丙酮尿癥的診斷不應(yīng)考慮進(jìn)行。A.分子診斷B.血清檢查C.尿液檢查D.染色體檢查25、家族史即?；颊吒赶邓屑彝コ蓡T患同一種病的情況患者母系所有家庭成員患同一種病的情況患者父系及母系所有家庭成員患病的情況患者父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況26、臨床上診斷PKU患