必修2 5.1 基因突變和基因重組

第5章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組一、基因突變1．實例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥。病因圖解如下：纈氨酸異常DNA復(fù)制轉(zhuǎn)錄翻譯a蛋白質(zhì)基因突變纈氨酸

異常

2.概念：DNA分子中發(fā)生_________________________，而引起的_________的改變。3.時間：主要發(fā)生在____________________________________。特別注意：堿基對的替換、增添和缺失基因結(jié)構(gòu)有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期基因突變≠DNA中堿基對的增添、缺失、改變

4.基因突變的原因：5.基因突變與性狀的關(guān)系：(1)基因突變的結(jié)果：產(chǎn)生新基因(等位基因)，可能引起性狀改變。(2)基因突變引起生物性狀的改變：類型影響程度對氨基酸的影響(不考慮終止密碼)替換只改變1個(或不改變)氨基酸增添插入位置前不影響，影響插入位置后的序列缺失缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列小大大B(3)基因突變未引起生物性狀改變的原因。①②③6.基因突變對后代性狀的影響：(1)若基因突變發(fā)生在體細(xì)胞有絲分裂過程中，突變可通過無性生殖傳給后代，但不會通過有性生殖傳給后代。(2)若基因突變發(fā)生在精子或卵細(xì)胞形成的減數(shù)分裂過程中，突變可能通過有性生殖傳給后代。(3)生殖細(xì)胞的突變率一般比體細(xì)胞的突變率高，這是因為生殖細(xì)胞在進(jìn)行減數(shù)分裂時對外界環(huán)境變化更加敏感。突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)域。根據(jù)密碼子的簡并性，有可能翻譯出相同的氨基酸。由純合子的顯性基因突變成雜合子中的隱性基因。①除真核生物在細(xì)胞分裂間期DNA復(fù)制過程中出現(xiàn)差錯發(fā)生突變外，細(xì)胞質(zhì)內(nèi)DNA、原核細(xì)胞DNA、病毒DNA復(fù)制時也可出現(xiàn)差錯而發(fā)生突變。②以RNA為遺傳物質(zhì)的生物，其RNA上核糖核苷酸序列發(fā)生變化，也引起基因突變，且RNA為單鏈結(jié)構(gòu)，在傳遞過程中更易發(fā)生突變。③基因突變不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量，只改變基因的結(jié)構(gòu)而產(chǎn)生新基因?！就P(guān)題組】1.(基因突變實質(zhì))(2014·黃山模擬)下圖表示基因突變的一種情況，其中a、b是核酸鏈，c是肽鏈。下列說法正確的是(

)A.a→b→c表示基因的復(fù)制和轉(zhuǎn)錄B.圖中由于氨基酸沒有改變，所以沒有發(fā)生基因突變C.圖中氨基酸沒有改變的原因是密碼子具有簡并性D.除圖示情況外，基因突變還包括染色體片段的缺失和增添c7.突變特點：(1)_______：一切生物都可以發(fā)生。(2)隨機(jī)性：生物個體發(fā)育的_______________。(3)低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很低。(4)不定向性：一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的_________。(5)多害少利性：多數(shù)基因突變破壞_______與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，而對生物有害。普遍性任何時期和部位等位基因生物體1.(基因突變特點)(2014·合肥模擬)下列關(guān)于基因突變的敘述中，錯誤的是(

)A.基因突變是生物變異的根本來源B.不同細(xì)胞中基因的自發(fā)突變率不同C.基因突變只能改變基因的種類，而不能改變基因的位置D.基因突變的方向與環(huán)境密切相關(guān)D【互動探究】上題D項中，環(huán)境中存在哪些因素誘發(fā)基因突變？有利變異的產(chǎn)生是否取決于環(huán)境的定向誘導(dǎo)？提示：環(huán)境中存在誘發(fā)基因突變的三大因素：物理因素、化學(xué)因素和生物因素。變異是不定向的，有利變異的產(chǎn)生與環(huán)境無關(guān)，但環(huán)境可以定向選擇具有有利變異的個體。8.意義(1)_______產(chǎn)生的途徑(2)_________的根本來源(3)生物進(jìn)化的_________新基因生物變異原始材料【解題金手指】判斷變異是否屬于基因突變的方法(1)基因結(jié)構(gòu)內(nèi)部發(fā)生變化——是基因突變。(2)基因數(shù)目發(fā)生變化——不是基因突變。(3)基因位置發(fā)生改變——不是基因突變。(4)光學(xué)顯微鏡可觀察到——不是基因突變。(5)產(chǎn)生新基因——是基因突變?！舅季S拓展】由基因突變可聯(lián)系的知識(1)聯(lián)系細(xì)胞分裂：在細(xì)胞分裂間期，DNA復(fù)制時，DNA分子雙鏈打開，脫氧核苷酸鏈極其不穩(wěn)定，容易發(fā)生堿基對的變化。(2)聯(lián)系細(xì)胞癌變：癌細(xì)胞就是原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變所致。(3)聯(lián)系生物育種：誘變育種就是利用基因突變的原理進(jìn)行的。(4)聯(lián)系生物進(jìn)化：基因突變?yōu)樯镞M(jìn)化提供原始材料。二、基因重組1.實質(zhì)：生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的_________。2.類型及發(fā)生時間：如圖a、b為減數(shù)第一次分裂不同時期的細(xì)胞圖像，兩者都發(fā)生了基因重組。重新組合

2.基因重組的類型：重組類型交叉互換型自由組合型基因工程重組型發(fā)生時間發(fā)生機(jī)制同源染色體非姐妹染色單體之間交叉互換導(dǎo)致基因重新組合同源染色體分開，等位基因分離，非同源染色體自由組合，導(dǎo)致非同源染色體上非等位基因間的重新組合目的基因經(jīng)運載體導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因重組減數(shù)第一次分裂四分體時期減數(shù)第一次分裂后期目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞后1、下列過程中沒有發(fā)生基因重組的是(

)D【高考警示】基因重組易錯易混問題匯總(1)染色體片段交換不一定是基因重組。如果染色體片段交換發(fā)生在同源染色體之間叫基因重組；如果發(fā)生在非同源染色體之間叫易位，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。(2)精卵結(jié)合并沒有發(fā)生基因重組。來自父方、母方的染色體為同源染色體，每一對同源染色體上都有控制相同性狀的基因。3.結(jié)果：產(chǎn)生新的_______，導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。4.意義：(1)形成___________的重要原因。(2)生物變異的來源之一，有利于_________。基因型生物多樣性生物進(jìn)化1.(基因重組判斷)(2014·阜陽統(tǒng)考)下列情況可引起基因重組的是(

)①非同源染色體上的非等位基因自由組合②一條染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上③同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生局部交換④DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或替換⑤正常夫婦生出白化病兒子A.①②③

B.③④

C.①③

D.①③⑤c2.(染色體行為與基因重組)(2014·長沙模擬)如圖為雌性果蠅體內(nèi)部分染色體的行為及細(xì)胞分裂圖像，其中能夠體現(xiàn)基因重組的是(

)A.①③

B.①④

C.②③

D.②④B5.基因突變與基因重組的比較：比較項目基因突變基因重組變異本質(zhì)發(fā)生時間適用范圍產(chǎn)生結(jié)果應(yīng)用人工誘變育種雜交育種聯(lián)系(1)都使生物產(chǎn)生可遺傳的變異；(2)在長期進(jìn)化過程中，通過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)基因分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變原有基因的重新組合通常在有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期減數(shù)第一次分裂前期和后期所有生物(包括病毒)有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物產(chǎn)生新基因(等位基因)產(chǎn)生新基因型1、（2016天津卷）5．枯草桿菌野生型與某一突變型的差異見下表：下列敘述正確的是（）A.S12蛋白結(jié)構(gòu)改變使突變型具有鏈霉素抗性B.鏈霉素通過與核糖體結(jié)合抑制其轉(zhuǎn)錄功能C.突變型的產(chǎn)生是由于堿基對的缺失所致D.鏈霉素可以誘發(fā)枯草桿菌產(chǎn)生相應(yīng)的抗性突變A【解題金手指】基因重組和基因突變綜合判斷方法(1)根據(jù)親代基因型判定。①如果親代基因型為BB或bb，則引起B(yǎng)與b不同的原因是基因突變。②如果親代基因型為Bb，則引起B(yǎng)與b不同的原因是基因突變或交叉互換。(2)根據(jù)細(xì)胞分裂方式判定。(3)根據(jù)染色體圖示判定。①如果是有絲分裂后期圖中，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果。②如果是減數(shù)第二次分裂后期圖中，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果。③如果是減數(shù)第二次分裂后期圖中，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為交叉互換(基因重組)的結(jié)果。①如果是有絲分裂過程中染色體上基因不同，則為基因突變。②如果是減數(shù)分裂過程中染色體上基因不同，可能是基因突變或交叉互換。1.(2014·南京模擬)在有絲分裂和減數(shù)分裂的過程中不能同時存在的變異是(

)A.DNA復(fù)制時發(fā)生堿基對的增添、缺失或改變，導(dǎo)致基因突變B.非同源染色體之間發(fā)生自由組合，導(dǎo)致基因重組C.非同源染色體之間交換一部分片段，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異D.著絲點分裂后形成的兩條染色體不能移向兩極，導(dǎo)致染色體數(shù)目變異B2.(2014·蕪湖模擬)某植株的一條染色體發(fā)生缺失突變，獲得該缺失染色體的花粉不育，缺失染色體上具有紅色顯性基因B，正常染色體上具有白色隱性基因b(如圖)。如以該植株為父本，測交后代中部分表現(xiàn)為紅色性狀。下列解釋最合理的是(

)A.減數(shù)分裂時染色單體1或2上的基因b突變?yōu)锽B.減數(shù)第二次分裂時姐妹染色單體3與4自由分離C.減數(shù)第二次分裂時非姐妹染色單體之間自由組合D.減數(shù)第一次分裂時非姐妹染色單體之間交叉互換D【盲點判斷】1.(2011·上海高考T8A)A基因突變?yōu)閍基因，a基因還可能再突變?yōu)锳基因。()2.基因突變通常發(fā)生在DNA→RNA的過程中。()3.基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，HIV的遺傳物質(zhì)是RNA，不能發(fā)生基因突變。()4.病毒、大腸桿菌及動植物都可能發(fā)生基因突變。()5.基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代。()6.基因突變具有隨機(jī)性，分裂旺盛的細(xì)胞和停止分裂的細(xì)胞基因突變頻率相同。()√××√√×7.一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體存在基因重組。()8.減數(shù)分裂四分體時期，姐妹染色單體的局部交換可導(dǎo)致基因重組。()√×1.(2014·安慶模擬)一般情況下，在動物體內(nèi)與細(xì)胞核基因發(fā)生基因突變時期不相符的是(

)A.細(xì)胞體積的增大B.中心粒的倍增C.DNA以高度螺旋化狀態(tài)存在D.DNA中A和T堿基之間氫鍵的斷裂C2.(2012·海南高考)已知小麥無芒(A)與有芒(a)為一對相對性狀，用適宜的誘變方式處理花藥可導(dǎo)致基因突變。為了確定基因A是否突變?yōu)榛騛，有人設(shè)計了以下4個雜交組合，雜交前對每個組合中父本的花藥進(jìn)行誘變處理，然后與未經(jīng)處理的母本進(jìn)行雜交。若要通過對雜交子一代表現(xiàn)型的分析來確定該基因是否發(fā)生突變，則最佳的雜交組合是(

)A.♂無芒×♀有芒(♂AA×♀aa)B.♂無芒×♀有芒(♂Aa×♀aa)C.♂無芒×♀無芒(♂Aa×♀Aa)D.♂無芒×♀無芒(♂AA×♀Aa)A【方法技巧】顯性突變與隱性突變的判定方法(1)類型(2)判定方法：選取突變體與已知的純合未突變體雜交，根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。①如果子代出現(xiàn)突變性狀，則為顯性突變。②如果子代未出現(xiàn)突變性狀，則為隱性突變。顯性突變：aaAa(當(dāng)代表現(xiàn))隱性突變：AAAa(當(dāng)代不表現(xiàn)，一旦表現(xiàn)即為純合子)1、(2016全國卷III)32．基因突變和染色體變異是真核生物可遺傳變異的兩種來源?；卮鹣铝袉栴}：（1）基因突變和染色體變異所涉及到的堿基對的數(shù)目不同，前者所涉及的數(shù)目比后者

。（2）在染色體數(shù)目變異中，既可發(fā)生以染色體組為單位的變異，也可發(fā)生以

為單位的變異。（3）基因突變既可由顯性基因突變?yōu)殡[性基因（隱性突變），也可由隱性基因突變?yōu)轱@性基因（顯性突變）。若某種自花受粉植物的AA和aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突變，且在子一代中都得到了基因型為Aa的個體，則最早在子

代中能觀察到該顯性突變的性狀；最早在子

代中能觀察到該隱性突變的性狀；最早在子

代中能分離得到顯性突變純合體；最早在子

代中能分離得到隱性突變純合體。

少

個別染色體一一一一2、(2016四川卷)11.(14分)油菜物種I（2n=20）與II（2n=18）雜交產(chǎn)生的幼苗經(jīng)秋水仙素處理后，得到一個油菜新品系（注：I的染色體和II的染色體在減數(shù)分裂中不會相互配對）。（1）秋水仙素通過抑制分裂細(xì)胞中________的形成，導(dǎo)致染色體加倍，獲得的植株進(jìn)行自交，子代_______（會/不會）出現(xiàn)性狀分離。（2）觀察油菜新品根尖細(xì)胞有絲分裂，應(yīng)觀察______區(qū)的細(xì)胞，處于分裂后期的細(xì)胞中含有_______條染色體。紡錘體不會分生76（3）該油菜新品系經(jīng)過多代種植后出現(xiàn)不同顏色的種子，已知種子顏色由一對基因A/a控制，并受另一對基因R/r影響。用產(chǎn)黑色種子植株（甲）、產(chǎn)黃色種子植株（乙和丙）進(jìn)行以下實驗：①由實驗一得出，種子顏色性狀中黃色對黑色為________性②分析以上實驗可知，當(dāng)________基因存在時會抑制A基因的表達(dá)。實驗二中丙的基因型為________，F(xiàn)2代產(chǎn)黃色種子植株中雜合子的比例為________。組別親代·F1表現(xiàn)型F1自交所得F2的表現(xiàn)型及比例實驗一甲×乙全為產(chǎn)黑色種子植株產(chǎn)黑色種子植株：產(chǎn)黃色種子植株=3:1實驗二乙×丙全為產(chǎn)黃色種子植株產(chǎn)黑色種子植株：產(chǎn)黃色種子植株=3:13隱RAARR10/13植株丙在減數(shù)第一次分裂后期含R基因的同源染色體未分離（或植株丙在減數(shù)第二次分裂后期含R基因的姐妹染色單體未分開）③有人重復(fù)實驗二，發(fā)現(xiàn)某一F1植株，其體細(xì)胞中含R/r基因的同源染色體有三條（其中兩條含R基因），請解釋該變異產(chǎn)生的原因：

。讓該植株自交，理論上后代中產(chǎn)黑色種子的植株所占比例為___。

1/483、(2016北京卷)31.（16分）嫁接是我國古代勞動人民早已使用的一項農(nóng)業(yè)生產(chǎn)技術(shù)，目前也用于植物體內(nèi)物質(zhì)轉(zhuǎn)運的基礎(chǔ)研究。研究者將具有正常葉形的番茄（X）作為接穗，嫁接到葉形呈鼠耳形的番茄（M）砧木上，結(jié)果見圖