文稿分析成果

第五章 遺傳singlegene醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 階平遺傳學(xué)現(xiàn)遺指某種性狀或遺傳病主要受一 座 的控遺遺傳（Mendelian 人類一些 遺傳性遺傳常顯常隱眼褶眼褶褐色藍(lán)色長(zhǎng)睫短睫有耳無耳濕耳干耳有腋無腋鉤鼻直鼻能卷不能頂發(fā)旋順時(shí)針方頂發(fā)旋逆分離律 自由組合在一個(gè)配子中。稱自由組合律，也稱第二定連鎖與互換規(guī) 離愈遠(yuǎn)，愈基本1.1.座 2.2. 的既定座位上的不同形式的，它們決定同一類表型，但復(fù)等 在群體中當(dāng)一個(gè)座上的等位數(shù)目有三個(gè)或三個(gè)以上時(shí)就稱為復(fù)等位.GenotypeBloodAOorAbloodABbloodBOorBbloodO型 組成44表型 55一個(gè) 座上由兩個(gè)相同的等位組 型，則 座 66合子一對(duì)座上的兩個(gè)等位是不相同的，則該座是雜合的，這樣的叫雜合子。補(bǔ)復(fù)合雜合子（Compoundheterozygote）一個(gè)在一的突變等位，稱為復(fù)合 t tTT7顯性如果一個(gè)等位在雜合狀態(tài)下可以決定性狀，則由這一等位決定的，在雜合子7顯性88隱性如果一個(gè)等位在雜合狀態(tài)下不能決定性狀，則由這一等位決定的性狀是隱性性狀，只有研究方系譜(pedigree)&系譜分析 系譜：某種遺傳病患者與家庭各成員相互關(guān)系的圖解系譜分析：通過對(duì)性狀在家系后代的分離或傳遞方式來推的性質(zhì)和該性狀向某些家系成員傳遞的概率，稱為系譜分析的第一個(gè)患病(或具有所研究的性狀)開始，逐步追溯其他成員的發(fā)病(或有某性狀的)情況。中第一個(gè)來就診的患者稱為先證者(proband)系譜常用正常女性 死于本攜帶者(雜合子

近親結(jié)二卵雙婚后系譜常見Ⅰ Ⅱ I，II代表世1，2，3表示每世代各成員 遺傳 的遺傳線粒 的遺傳 顯性遺傳核 隱性遺傳因

AutosomalDominantDisorder X-連鎖顯性遺傳遺 X-連鎖隱性遺傳病

X-linkedDominantDisorderY-連鎖遺Y-linked 顯性遺傳核 隱性遺傳因

AutosomalDominantDisorder X-連鎖顯性遺傳遺 X-連鎖隱性遺傳病

X-linkedDominantDisorderY-連鎖遺傳

顯性遺傳（autosomaldominant 號(hào) 上，雜合時(shí)即可發(fā)病，這種病就稱為顯性遺傳 如將致病寫為A，相應(yīng)的正常隱性為a，則型AA和Aa的都發(fā)病。如型Aa的和型aa的結(jié)婚，記為：Aa×aa。慢性進(jìn)行性舞蹈?。╟hronicprogressivechorea）、國(guó)醫(yī)生GeorgeHuntington詳細(xì)而得名。 智力減聯(lián)征。 顯性遺傳病的致 傳遞特親 配子 短指（趾）的系OMIM12500)

Familial（OMIM 顯性遺傳病系譜的特 群體中的婚配類型與后代的發(fā)病 aaxaaAaxaa

AAx1AaxAAAa?AAxAA1AAx1whyshouldanindividualwithandominantdiseasealwaysbeconsideredasbeing heterozygoteuntilproven Thediseaseisusuallyrare,withonlyabout1/10,000individualsaffectedasanorderofmagnitude.II.Intheextremelyrareinstanceswheretwoaffectedindividualshavemated,thehomozygousaffectedindividualsusuallyaresoseverelyaffectedtheyarenotcompatiblewithlife.III.Thematingofverycloselyrelatedindividuals,themostlikelywayfortwoaffectedindividualstoknoweachother,isforbiddeninoursociety. 顯性遺傳病的類完全顯性(complete不完全顯性 plete不規(guī)則顯性(irregular共顯1.完全顯（1.完全顯

代表：并指※ 或半顯性(semidominance)※雜合子(Aa)的表型介于顯性純合子(AA)和正常的隱性純合子(aa間。雜合子患者的病情較顯性純合子Aa的表型介于和aa顯性純合病情

雜合病情

隱性純合正例：-地中海貧血OMIM軟骨發(fā)育不 OMIM A

A 輕型貧A AⅡ —正 —

0

A重型貧 Ⅰ

設(shè)：致 — — 軟骨發(fā)育不 積胎 ?！?）不規(guī)則顯性（irregular generation) Ⅱ 多指(軸后型)、趾(MIM 不規(guī)則顯性的原因與修 或環(huán)境有關(guān) (modifiergene)：是一些對(duì)主 如：在10名雜 （Aa）中，只有8人形成了 外顯率 外顯率相應(yīng)表現(xiàn) （多指 （A

×100外顯完全（complete有些AD病的外顯率可達(dá)到100%，稱為外顯完外外顯不完全 plete 例如：遺傳性腎，腎臟帶有許腫，雙側(cè)腫大，檢測(cè)，通常在20歲以后才能檢查到。Huntington☆平均發(fā) ：35☆致 定位 正常人9～34 患者37～100Huntington特殊現(xiàn)象

早現(xiàn)現(xiàn)

（延遲顯性 圖4-13 性結(jié)腸息肉癥的系 例：ABO人類ABO血型的遺傳由IA、IB和i三個(gè)等 控（9q34）。IA和IB對(duì)i是完全顯性。而IA和IB之間為共顯型（6 型

表現(xiàn)型（4種表現(xiàn)型ABO復(fù)等位（multiplealleles）：指一個(gè)座位上，有兩個(gè)以上的等位，但每個(gè)只有其中的任何兩個(gè)。ABO血型 型和表IA

配iIA雙親和之間血型遺傳的關(guān)雙親的血中可能出現(xiàn)的中不可能出現(xiàn)的—OA，B、OOO

（二） 隱性遺傳（autosomalrecessiveinheritance， 隱性遺傳病的致病為隱性， 上，只有致病的純合子(aa)才會(huì)發(fā)遺傳給攜帶者(carrier):把帶有隱性致病 α1-antitypsin，簡(jiǎn)稱α1- OMIM α1-AT:S型和ZS:exonIII Z:exonV342Glu被342lys取代AR的致 傳遞特親 子 ： ：群體中的婚配類型與后代的發(fā)病風(fēng)親 后 發(fā)病風(fēng)AAx AAx AA Aax AA2Aa AAx Aax aax I

AR Ⅱ Ⅲ Ⅲ

Ⅳ Ⅳ

７

11

AR的系譜特征1、發(fā)病 無關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等2、系譜中患者的分布往往是散在的，一般看連續(xù)傳遞現(xiàn)象4、近親婚配時(shí) 中隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高AutosomalAutosomalRecessive為什么近親婚配 發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯增高 有共同祖先的兩個(gè)，在某一座上帶有相同（由共同祖先傳遞來）的概率用親緣系數(shù) 根據(jù)親緣系數(shù)的大小某一等 Ⅱ

Ⅲ

同等位的概率所以同胞間的親緣系數(shù)為某一等 Ⅱ 2 21

所以姨表兄妹間的親緣系數(shù)為為什么近親婚配會(huì)明顯提高A