顱腦先天畸形（影像系）

顱腦先天畸形2021/5/71先天畸形 概述顱腦先天性畸形包括胎兒期或生后神經(jīng)組織或器官形成、成熟異常；出生時(shí)損傷及發(fā)育成長中產(chǎn)生的異常表現(xiàn)為器官形成障礙、組織發(fā)生障礙、細(xì)胞或分子水平功能異常2021/5/72顱腦先天性畸形分類顱腦先天畸形器官形成障礙組織發(fā)生障礙細(xì)胞發(fā)生障礙神經(jīng)管閉合畸形憩室形成畸形神經(jīng)皮膚綜合征結(jié)節(jié)硬化斯-威氏綜合征神經(jīng)纖維瘤病顱裂腦膜(腦)膨出先天性皮毛竇神經(jīng)管閉合不全胼胝體發(fā)育異常胼胝體脂肪瘤阿-齊氏畸形丹-瓦氏畸形無腦回畸形巨腦回畸形多小腦回畸形腦裂畸形灰質(zhì)異位腦小畸形腦大畸形血管性病變視-隔發(fā)育不良前腦無裂畸形神經(jīng)元移行異常軸索營養(yǎng)不良氨基酸尿癥粘多糖沉積病脂質(zhì)沉積病體積異常破壞性病變積水性無腦畸形腦穿通畸形囊腫先天性代謝性異常先天性腫瘤腦白質(zhì)營養(yǎng)不良神經(jīng)元變性2021/5/73頭顱先天性畸形狹顱癥顱縫提早骨化、閉合，致頭顱畸形，包括舟狀頭畸形、短頭畸形、尖頭畸形、偏頭畸形、小頭畸形等2021/5/74矢狀縫及頂顳縫提早閉合，頭顱左右徑生長受限，前后徑生長顯著——舟狀頭變形2021/5/75一側(cè)顱縫提早閉合——偏頭變形2021/5/76冠狀縫和矢狀縫提早閉合——尖頭畸形（顱內(nèi)壓高）2021/5/77尖頭并指（趾）畸形2021/5/78頭顱先天性畸形顱底陷入枕骨大孔周圍骨質(zhì)，枕骨基底部、髁部、鱗部向顱腔內(nèi)陷入扁平顱底前、中、后顱窩失去正常的階梯狀關(guān)系2021/5/79測(cè)量Chamberlain：硬腭后緣與枕骨大孔后緣連線，齒狀突高于此線3mmMcGregor：硬腭后緣與枕骨最低點(diǎn)連線，齒狀突高于此線6mmKlaus指數(shù)：鞍結(jié)節(jié)與枕內(nèi)粗隆連線，齒狀突與此線距離小于30mm基底角：鼻點(diǎn)至蝶鞍中心的連線與蝶鞍中心至枕大孔前唇連線的夾角，大于148為扁平顱底

2021/5/7109、人的價(jià)值，在招收誘惑的一瞬間被決定。2023/2/32023/2/3Friday,February3,202310、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。2023/2/32023/2/32023/2/32/3/20234:41:32PM11、人總是珍惜為得到。2023/2/32023/2/32023/2/3Feb-2303-Feb-2312、人亂于心，不寬余請(qǐng)。2023/2/32023/2/32023/2/3Friday,February3,202313、生氣是拿別人做錯(cuò)的事來懲罰自己。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/32/3/202314、抱最大的希望，作最大的努力。03二月20232023/2/32023/2/32023/2/315、一個(gè)人炫耀什么，說明他內(nèi)心缺少什么。。二月232023/2/32023/2/32023/2/32/3/202316、業(yè)余生活要有意義，不要越軌。2023/2/32023/2/303February202317、一個(gè)人即使已登上頂峰，也仍要自強(qiáng)不息。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/32021/5/711顱底凹陷并環(huán)枕融合畸形2021/5/7122021/5/713神經(jīng)管閉合障礙神經(jīng)管閉合不全顱裂腦膜（腦）彭出皮毛竇胼胝體發(fā)育異常顱內(nèi)脂肪瘤Dandy-walker綜合癥阿-齊氏畸形2021/5/714腦膜膨出和腦膜腦膨出顱內(nèi)結(jié)構(gòu)經(jīng)顱骨缺損疝出顱外[病理] 顯性顱裂畸形 Ⅰ型腦膜膨出 Ⅱ型腦膜腦膨出 Ⅲ型腦室膨出 Ⅳ型囊性腦膜腦膨出[臨床] 顱蓋組膨出軟組織腫塊 顱底組眶、鼻、咽腫塊2021/5/715腦膜膨出和腦膜腦膨出[影像表現(xiàn)] CT： 顱骨缺損，腦脊液密度膨出疝囊；軟組織密度疝囊

MR： 長T1與長T2疝囊；與腦質(zhì)信號(hào)相同疝囊；含腦室疝囊；腦膜腦膨出、腦室腦膨出還見顱內(nèi)腦室牽拉、變形、擴(kuò)張2021/5/716顱裂皮毛竇2021/5/717腦膜膨出2021/5/718腦膜膨出伴蛛網(wǎng)膜囊腫（男60歲）2021/5/719腦膜腦膨出2021/5/720枕部腦膜腦膨出（男2月）2021/5/721 [病因] 先天：宮內(nèi)感染；缺血；遺傳 后天：產(chǎn)期缺血、缺氧、外傷 [病理] 胚胎早期：損傷嚴(yán)重，致完全缺如 胚胎晚期：損傷輕，致部分缺如 [臨床] 無癥狀； 輕者：視、交叉覺障礙 重者：智力低下、癲癇胼胝體發(fā)育異常（dysgenesisofthecorpuscallosum）2021/5/722[影像表現(xiàn)] 部分缺如： 壓部常見，嘴、體、膝部； C/B正?！?.45，異常＜0.3 壓部帶狀結(jié)構(gòu)消失，體變薄、中斷 完全缺如： 正中矢狀位，圍繞三腦室腦溝呈放射狀； 額角小、遠(yuǎn)離、內(nèi)側(cè)凹陷、外側(cè)角變尖，

側(cè)腦室擴(kuò)大，分離，顳角擴(kuò)大； 三腦室上升，介側(cè)腦室間，頂緊鄰縱

裂池 胼胝體發(fā)育異常2021/5/723胼胝體完全性缺如(女43歲)2021/5/724胼胝體發(fā)育不良2021/5/725胼胝體脂肪瘤伴發(fā)育不良(女55歲)2021/5/726胼胝體部分性缺如(男54歲)2021/5/727屬先天畸形，好發(fā)中線區(qū)，30～50%為胼胝體脂肪瘤 [病因] 不清，屬神經(jīng)管閉合畸形，中胚層 脂肪卷入[病理] 成熟脂肪細(xì)胞，可見包膜[臨床] 無癥狀或癥狀缺乏特異性顱內(nèi)脂肪瘤（intracraniallipoma）2021/5/728[影像表現(xiàn)] 胼胝體脂肪瘤 曲線型 管結(jié)節(jié)型 其它部位脂肪瘤

MRI顯示信號(hào)、大小、形態(tài)、位置及部分腦畸形優(yōu)于CT；CT顯示鈣化好顱內(nèi)脂肪瘤2021/5/729胼胝體脂肪瘤病例一病例二2021/5/730胼胝體及側(cè)腦室脂肪瘤2021/5/731胼胝體部分性缺如并胼胝體脂肪瘤(男27歲)2021/5/732顱內(nèi)外多發(fā)脂肪瘤胼胝體缺如(男2月)2021/5/733四疊體池脂肪瘤(女40歲)2021/5/734灰結(jié)節(jié)脂肪瘤(女38歲)2021/5/735四疊體池脂肪瘤2021/5/736小腦半球及蚓部發(fā)育不良、四腦室中孔和側(cè)孔閉鎖致四腦室擴(kuò)張，擴(kuò)張的四腦室和枕大池形成后顱凹囊腫

丹-瓦氏畸形（Dandy-Walkermalformation）2021/5/737[病理] 小腦發(fā)育不良、缺如； 后顱凹囊腫由擴(kuò)張四腦室和大枕大池構(gòu)成； 竇匯、橫竇、天幕抬高； 小腦、腦干、導(dǎo)水管受壓，腦積水[臨床] 顱壓高；小腦共濟(jì)失調(diào)；痙攣性癱丹-瓦氏畸形2021/5/738[影像表現(xiàn)] 后顱凹擴(kuò)大；巨大囊腫； 小腦下蚓缺如，上蚓移位； 小腦半球發(fā)育不良； 腦干受壓，幕上腦積水 鑒別：蛛網(wǎng)膜囊腫、大枕大池丹-瓦氏畸形2021/5/739Dandy-Walker畸形(男3歲)2021/5/740Dandy-Walker畸形2021/5/741阿-齊氏畸形（Arnold-Chiarimalformation）小腦扁桃體經(jīng)枕大孔疝入上頸段椎管內(nèi)，可伴橋腦、延髓延長、扭曲與下疝2021/5/742[病理]

Ⅰ型 小腦扁桃體下疝 Ⅱ型 小腦扁桃體、下蚓部、延髓、橋腦、四腦室下疝并橋腦、延髓、四腦室變形；后顱凹狹小、天幕低位，幕孔擴(kuò)大，枕大孔大，枕大池??；梗阻性腦積水，脊髓脊膜膨出，脊髓空洞癥 Ⅲ型 Ⅱ型并枕下部、高頸部腦或脊髓膨出 Ⅳ型 小腦發(fā)育不良阿-齊氏畸形2021/5/743[臨床]Ⅰ、Ⅱ型常見，運(yùn)動(dòng)感覺障礙、共濟(jì)失調(diào)阿-齊氏畸形2021/5/744[影像表現(xiàn)] Ⅰ型

CT：CTM示頸髓后新月形或長方形低密度影

MR：扁桃體下端變尖為管狀或釘狀，枕大孔下5mm以上阿-齊氏畸形2021/5/745Arnold-Chiari畸形-I2021/5/746Arnold-Chiari畸形-I(女43歲)2021/5/747Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞(男18歲)2021/5/748Arnold-Chiari畸形-I并環(huán)枕融合(男38歲)2021/5/749[影像表現(xiàn)] Ⅱ型

CT、MR：后腦下疝；巖骨后界變平或扇形；大腦鐮發(fā)育不良與穿孔；后顱凹狹??；幕孔增寬，幕切跡延長；中腦延伸至小腦半球間；“三峰”影；幕上腦室擴(kuò)大，四腦室小或不見、無枕大池

MR顯示軟組織變優(yōu)于CT，骨改變CT最佳阿-齊氏畸形2021/5/750Arnold-Chiari畸形-Ⅱ(男2.5歲)2021/5/751[概述] 無腦回、巨腦回、多小腦回、灰質(zhì)異位、

腦裂畸形[神經(jīng)元移行] 胚胎2～6月[病因] 不清。血管性；感染性；化學(xué)性神經(jīng)元移行異常2021/5/752 [病理] [臨床] 分子層； 癲癇 外細(xì)胞層； 肌張力異常 細(xì)胞稀疏層； 精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙 內(nèi)細(xì)胞層無腦回（agyria）巨腦回（lissencephaly）2021/5/753 無腦回多見頂枕葉，巨腦回多于額葉； 腦表面光滑，腦回、溝消失、減少，皮質(zhì)

厚（＞10mm），白質(zhì)少，腦室擴(kuò)大

CT：鈣化

MR：T2WI皮質(zhì)內(nèi)弧線高信號(hào)無腦回和巨腦回影像表現(xiàn)2021/5/754無腦回、巨腦回畸形2021/5/755無腦回畸形巨腦回畸形2021/5/756腦回迂曲增多并灰質(zhì)增厚[病理] 胚胎5～6月神經(jīng)元移行達(dá)皮質(zhì)，病變引起細(xì)胞排列紊亂[臨床] 癲癇，智力障礙[影像表現(xiàn)]皮質(zhì)正常，增厚，腦溝淺，腦回扁寬，灰白質(zhì)交界清楚，下方膠質(zhì)增生多小腦回畸形（polymicrogyria）2021/5/757單側(cè)性巨腦癥(男4歲)2021/5/758神經(jīng)元和膠質(zhì)組織移行受阻在異常部位聚集[病理] 結(jié)節(jié)型：單發(fā)、多發(fā) 室管膜下、皮質(zhì)下、軟腦膜下 板層型：彌漫神經(jīng)元移行受阻，對(duì)稱分

布皮質(zhì)下區(qū)[臨床] 無癥狀，智力發(fā)育遲緩，難治性癲癇灰質(zhì)異位（graymatterheterotopia）2021/5/759[影像表現(xiàn)] 異位灰質(zhì)密度、信號(hào)與皮質(zhì)相同，強(qiáng)化

程度同皮質(zhì)、無占位與水腫 結(jié)節(jié)型：圓形、不規(guī)則形，大小不一，

單發(fā)、多發(fā)結(jié)節(jié) 板層型：雙皮質(zhì)灰質(zhì)異位2021/5/760結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位2021/5/761結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位(男9歲)2021/5/762灰質(zhì)異位(男13歲)2021/5/763帶型灰質(zhì)異位（女18歲）2021/5/764[病理] 節(jié)段性生殖基質(zhì)形成障礙神經(jīng)母細(xì)胞未移行 軟腦膜室管膜縫（P-E），皮質(zhì)折入 單、雙側(cè)，對(duì)稱、不對(duì)稱融合型、開放型[臨床] 難治性癲癇，運(yùn)動(dòng)障礙，智力低下， 發(fā)育遲緩腦裂畸形（schizencephaly）2021/5/765腦裂癥的裂缺形成在局部胚芽基質(zhì)缺損部位，其后隨著大腦皮質(zhì)發(fā)育和皮質(zhì)被包埋的結(jié)果而形成裂缺2021/5/766

中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙 周圍皮質(zhì)不規(guī)則增厚 側(cè)腦室峰狀突起 P-E縫：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度腦裂畸形影像表現(xiàn)2021/5/767透明隔缺如融合型腦裂畸形(男23歲)2021/5/768開放型腦裂畸形并灰質(zhì)異位(男23歲)2021/5/769腦裂畸形2021/5/770先天畸形 憩室形成畸形前腦無裂畸形視-隔發(fā)育不良2021/5/771胚胎4～8周不同因素使腦憩室化過程障礙[病因]不清，可能與染色體異常及基因突變有關(guān)[病理] 無腦葉：腦脊液大囊，皮質(zhì)薄，無中線結(jié)構(gòu)，

后顱凹正常 半腦葉：單一側(cè)腦室，三腦室，大腦鐮發(fā)育不良 單腦葉：透明隔缺如，視泡、嗅腦發(fā)育不良前腦無裂畸形（holoprosencephaly）2021/5/772[影像表現(xiàn)] 無腦葉： 單腦室，少量腦組織；無中線結(jié)構(gòu)；

靜脈竇，靜脈，動(dòng)脈缺如或發(fā)育不良

常并發(fā)顱面畸形 半腦葉：額、枕角形成的單腦室；三腦室；

中線結(jié)構(gòu)缺如或有較小大腦鐮，縱裂淺 單腦葉：透明隔缺如，半球間裂淺前腦無裂畸形2021/5/773前腦無裂畸形（男2天）2021/5/774半葉型前腦無裂畸形2021/5/775前腦無裂畸形2021/5/776先天畸形 破壞性病變積水性無腦畸形腦穿通畸形囊腫2021/5/777[病因]胚胎頸內(nèi)動(dòng)脈未發(fā)育或不良，大腦前、中動(dòng)脈供血區(qū)的額、顳、頂葉腦組織破壞，形成囊性結(jié)構(gòu)[病理] 腦實(shí)質(zhì)為巨大囊性結(jié)構(gòu)代替，余正常[影像表現(xiàn)] 一側(cè)或兩側(cè)額顳頂葉腦質(zhì)部分或完全缺如由液體替代；基底節(jié)、丘腦、枕葉存在；幕下正常；大腦鐮存在積水性無腦畸形（hydranencephaly）2021/5/778積水性無腦畸形2021/5/779蛛網(wǎng)膜形成含腦脊液囊袋狀結(jié)構(gòu)[病因] 先天性：蛛網(wǎng)膜層內(nèi) 后天性：蛛網(wǎng)膜粘連[病理] 蛛網(wǎng)膜內(nèi)囊腫 蛛網(wǎng)膜下囊腫[臨床] 無或癲癇、顱神經(jīng)、顱骨受壓癥狀、體征蛛網(wǎng)膜囊腫（arachnoidcyst）2021/5/780[影像表現(xiàn)] 邊緣光滑、腦脊液密度與信號(hào)區(qū)，無強(qiáng)化；

占位輕；顱骨變薄，外凸 外側(cè)裂池 大腦凸面 枕大池鑒別：膽脂瘤，大枕大池，腦穿通畸形囊腫蛛網(wǎng)膜囊腫2021/5/781蛛網(wǎng)膜囊腫(男13歲)2021/5/782蛛網(wǎng)膜囊腫2021/5/783蛛網(wǎng)膜囊腫2021/5/784蛛網(wǎng)膜囊腫2021/5/785蛛網(wǎng)膜囊腫(女50歲)2021/5/786蛛網(wǎng)膜囊腫2021/5/787右后顱凹蛛網(wǎng)膜囊腫2021/5/788蛛網(wǎng)膜囊腫并出血2021/5/789蛛網(wǎng)膜囊腫并出血2021/5/790神經(jīng)皮膚綜合征（neurocutaneoussyndromes）神經(jīng)纖維瘤病結(jié)節(jié)性硬化Sturge-Weber綜合征2021/5/791一組遺傳性斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病 分兩型： NF-1 NF-2 神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis）2021/5/792神經(jīng)纖維瘤病神經(jīng)纖維瘤病NF-l和NF-2比較2021/5/793[臨床] NF-1型：具有以下兩項(xiàng)可診斷 有≥6處咖啡奶油斑；有≥l處叢狀的神經(jīng)纖維瘤或≥2處任何部位的神經(jīng)纖維瘤；有≥2個(gè)虹膜色素錯(cuò)構(gòu)瘤；腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；與NF-l病人為一級(jí)親屬關(guān)系；有≥1處特征性骨缺陷（如蝶骨大翼發(fā)育不全、假關(guān)節(jié))神經(jīng)纖維瘤病2021/5/794[臨床] NF-2型： 具有以下一項(xiàng)可診斷 雙側(cè)第Ⅷ顱神經(jīng)腫瘤；與NF-2病人有一級(jí)親屬關(guān)系，還有一側(cè)聽神經(jīng)瘤或有神經(jīng)纖維瘤、腦（脊）膜瘤、膠質(zhì)瘤、神經(jīng)鞘瘤和青少年晶狀體混濁中的兩項(xiàng)神經(jīng)纖維瘤病2021/5/795[影像表現(xiàn)] NF-1型 NF-2型 ㈠CNS病變 顱內(nèi)神經(jīng)腫瘤 膠質(zhì)瘤 單、多發(fā)腦脊膜瘤 叢狀神經(jīng)纖維瘤 脊神經(jīng)多發(fā)神經(jīng)鞘瘤 其它 髓內(nèi)室管膜瘤、星形細(xì)胞瘤 ㈡脊柱異常神經(jīng)纖維瘤病2021/5/796神經(jīng)纖維瘤病-I