軟組織多形性玻璃樣變血管擴張性腫瘤診斷分析,外科論文

軟組織多形性玻璃樣變血管擴張性腫瘤診斷分析,外科論文軟組織多形性玻璃樣變血管擴張性腫瘤〔PHAT〕是一種罕見的發(fā)生于軟組織、瘤細胞分化方向未定的腫瘤，由Smith等[1]于1996年初次報道。腫瘤由梭形細胞和多形性細胞組成，伴大量含鐵血黃素沉積，部分細胞可見核內(nèi)包容體，間質(zhì)內(nèi)可見多少不等的炎細胞浸潤，核分裂象罕見。WHO〔2020〕軟組織和骨腫瘤分類將其歸為分化不確定的腫瘤[2].ICD-O編碼為8820/1,屬于一種中間性腫瘤。本研究收集廣州金域醫(yī)學檢驗中心病理部2020-2021年間經(jīng)病理確診的軟組織多形性玻璃樣變血管擴張性腫瘤2例，回首性分析和總結其臨床病理特征，結合文獻討論其診斷與鑒別診斷。1、材料與方式方法1.1、材料例1女性，27歲。因發(fā)現(xiàn)左膝關節(jié)腫塊半個月就診。外科檢查示左膝關節(jié)外側見一直徑4cm軟組織腫塊，活動度中，與周圍組織邊界尚清，考慮神經(jīng)鞘瘤的可能。行腫塊單純切除。例2女性，63歲。因發(fā)現(xiàn)右小腿中段腫塊5個月就診。超聲檢查示右小腿中段見一直徑3.5cm軟組織腫塊，CT示腫塊密度不均。行腫塊單純切除。1.2、方式方法2份標本均經(jīng)4%中性甲醛液固定，常規(guī)石蠟包埋，4m厚切片，HE染色，光鏡觀察。免疫組化采用EnVision兩步法。所用一抗SMA、desmin、vimentin、CD34、CD31、廣譜CK、Cam5.2、S-100和CD68等均購自Leica公司，SOX10購自Santa公司，ERG購自北京中杉金橋生物技術有限公司。根據(jù)抗體講明書及實驗室規(guī)范進行操作。常規(guī)設立陰性和陽性對照。1.3、結果斷定免疫組化抗體以細胞核和/或胞質(zhì)、胞膜出現(xiàn)棕黃色顆粒為陽性細胞。陽性對照用已經(jīng)知道陽性組織同時染色，陰性對照用PBS代替一抗。2、結果2.1、巨檢例1:灰紅色組織1塊，外表稍光滑，無包膜，大小4cm3cm2.6cm,切面暗紅色、質(zhì)軟，可見裂隙或小囊腔。例2:灰褐色不規(guī)則組織1塊，無包膜，大小3.5cm3cm3cm,切面暗紅色、質(zhì)軟，可見大小不等囊腔，內(nèi)含血性液體。2.2、鏡檢2例形態(tài)學改變類似。腫瘤邊界清楚，缺乏包膜，低倍鏡下被纖維組織分隔成結節(jié)狀，由梭形細胞和多形性細胞組成〔圖1〕,伴大量含鐵血黃素沉著，部分細胞可見核內(nèi)包容體〔圖2〕.局部區(qū)域可見成簇分布且擴張的薄壁血管，部分見血栓，管壁周圍見纖維素樣物質(zhì)沉積伴玻璃樣變性〔圖3〕.部分梭形細胞呈柵欄狀排列，類似于神經(jīng)鞘瘤或神經(jīng)纖維瘤。間質(zhì)內(nèi)可見多少不等的炎細胞浸潤，核分裂象罕見。2.3、免疫組化腫瘤細胞CD34〔圖4〕和vimentin均〔+〕,Ki-67增殖指數(shù)3%,SMA、desmin、S-100、SOX10、CD31、ERG、CD68和廣譜CK均〔-〕.病理診斷：軟組織多形性玻璃樣變血管擴張性腫瘤?；颊呔邮軉渭兡[物切除術。例1術后隨訪44個月，例2術后隨訪9個月，一般情況均良好，未見腫瘤復發(fā)或轉移。3、討論PHAT為一種少見的軟組織腫瘤，生長緩慢，瘤細胞分化方向不確定，伴局部侵襲性的生物學行為[3].在PHAT命名之前，多數(shù)病例被診斷為惡性纖維組織細胞瘤或古老型神經(jīng)鞘瘤。截至當前，英文文獻報道100例，中文文獻報道25例[5-11].本瘤好發(fā)于成年人，但Folpe和Weiss[4]的最大宗41例報道顯示，患者年齡為10~79歲，中位年齡為51歲，無明顯性別差異。最常見的發(fā)病部位為下肢皮下組織，尤其是踝和足，很少發(fā)生在深部軟組織[2].臨床表現(xiàn)為局部緩慢性生長的腫塊，臨床診斷多為血腫、Kaposi肉瘤或其他良性腫瘤。圖1散在核大深染的多形性細胞，背景見較多含鐵血黃素沉著圖2偶見細胞核內(nèi)包容體〔箭頭〕圖3擴張的薄壁血管，管壁見纖維素沉積，伴玻璃樣變性圖4腫瘤細胞CD34強〔+〕EnVision法Folpe等[4]曾提出早期PHAT的概念，以為某些前驅(qū)病變能夠進展為PHAT.前驅(qū)病變主要為含鐵血黃素沉著性纖維脂肪瘤樣腫瘤〔HFLT〕,50%的PHAT病例周圍能夠見到類似HFLT的區(qū)域。Boland等[12]從遺傳學的角度進一步證實兩者的相關性，兩者都會出現(xiàn)TGFBR3和/或MGEA5基因重排。Michal等[13]發(fā)現(xiàn)，在PHAT中能夠見到類似黏液炎癥性纖維母細胞性肉瘤〔MIFS〕的區(qū)域。Solomon等[14]從細胞遺傳學上證實，HFLT能夠向MIFT轉化。PHAT、HFLT和MIFT可能屬于同一瘤譜。3.1、診斷本例腫瘤組織沒有包膜，低倍鏡下邊界清楚。但有文獻報道，該腫瘤呈浸潤性生長，可侵及周圍正常組織[4].特征性的形態(tài)學改變包括：〔1〕成簇的薄壁擴張血管，管壁見纖維素沉著，伴玻璃樣變，部分血管可見血栓；〔2〕散在核大深染的多形性細胞，但核染色質(zhì)細膩，部分細胞可見核內(nèi)包容體；〔3〕大量含鐵血黃素沉著；〔4〕固然可見較多非典型多形性細胞，但核分裂象非常少見；〔5〕間質(zhì)見混合性炎癥細胞浸潤。免疫組化CD34和vimentin陽性，S-100、SMA、desmin、CD31、廣譜CK、Cam5.2和CD68均陰性，Ki-67增殖指數(shù)3%.結合組織學和免疫表型，支持PHAT的診斷。3.2、鑒別診斷3.2.1、多形性未分化肉瘤〔UPS〕低倍鏡下，PHAT極易與UPS混淆。UPS多發(fā)生于50~70歲中老年人，極少發(fā)生于年輕人，且多見于軀干〔包括腹膜后和盆腔〕、四肢等深部軟組織。鏡下由明顯異型的梭形和多形性細胞混合組成，常伴腫瘤性壞死，能夠見到出血、含鐵血黃素沉著和囊性變，核分裂象易見，包括病理性核分裂。沒有特異性免疫組化標記，但Ki-67增殖指數(shù)非常高。結合臨床及病理改變，能夠鑒別。3.2.2、神經(jīng)鞘瘤PHAT的部分區(qū)域能夠見到梭形細胞排列成波浪狀、柵欄狀，類似于神經(jīng)鞘瘤，加之可見到多形性細胞，尤其需要和古老型神經(jīng)鞘瘤鑒別。PHAT的S-100陰性，而神經(jīng)鞘瘤S-100陽性，可與之鑒別。3.2.3、巨細胞型孤立性纖維性腫瘤〔SFT〕本病好發(fā)于眼瞼，常伴一些擴張的假血管樣或血竇樣腔隙，周圍可見散在核深染的多核巨細胞。巨細胞型SFT和PHAT均CD34陽性。SFT特征性表示出STAT6,且PHAT伴有其他特征性的形態(tài)學改變，可相鑒別。3.2.4、滑膜肉瘤好發(fā)于年輕人的高級別肉瘤，常呈現(xiàn)雙相分化。Gupta等[15]報道了1例形態(tài)學類似于PHAT,且經(jīng)FISH確診的滑膜肉瘤。在黏液樣變背景中，主要由梭形細胞組成，可見擴張的血管，且伴纖維素沉著，細胞輕度異型，核分裂象少見。滑膜肉瘤通常上皮標記和vimentin陽性，一般CD34陰性，特征性地出現(xiàn)SYT基因易位，可與PHAT鑒別。3.2.5、含鐵血黃素沉著性纖維脂肪瘤樣腫瘤文獻提示兩者可能屬于同一瘤譜[4].3.3、分子病理PHAT、HFLT和MIFS可顯示有t〔1;3〕〔p31;q12〕和t〔1;10〕〔p31;q25〕染色體易位[16].新近報道顯示，有TGFBR3和/或MGEA5基因重排[12].3.4、治療與預后對于PHAT,宜采取局部廣泛切除[3].Folpe等[4]統(tǒng)計的局部復發(fā)率為33%~50%,但無遠處轉移，且復發(fā)病例經(jīng)再次局部廣泛切除后，可得到控制。本研究2例PHAT,手術切除后分別隨訪44個月和9個月，尚未見復發(fā)或轉移。以下為參考文獻：[1]SmithME,FisherC,WeissSW.Pleomorphichyalinizingangiectatictumorofsoftparts.Alow-gradeneoplasmresemblingneurilemoma[J].AmJSurgPathol,1996,20〔1〕:21-29.[2]FletcherCDM,BridgeJA,HogendoornPCW,etal.WHOofsofttissueandbone[M].Lyon:IARCPress,2020.200.[3]王堅，朱雄增。軟組織腫瘤病理學[M].第2版。北京：人民衛(wèi)生出版社，2021.1271-1276.[4]FolpeAL,WeissSW.Pleomorphichyalinizingangiectatictumor:analysisof41casessupportingevolutionfromadistinctiveprecursorlesion[J].AmJSurgPathol,2004,28〔11〕:1417-1425.[5]王堅，盛偉琪，施達仁，等。軟組織多形性透明變性血管擴張性腫瘤[J].臨床與實驗病理學雜志，2000,16〔1〕:1-3.[6]張仁亞，韓庶勇，許艷梅。軟組織多形性透明變性血管擴張性腫瘤[J].臨床與實驗病理學雜志，2005,21〔5〕:612-614.[7]董兵衛(wèi)，何會女，張粉娟，等。軟組織多形性玻璃樣變血管擴張性腫瘤的臨床病理學觀察[J].臨床與實驗病理學雜志，2018,25〔5〕:465-469.[8]陳海玲，張帆，王文軍，等。軟組織多形性透明變性血管擴張性腫瘤2例報道[J].診斷病理學雜志，2020,19〔1〕:58-59.[9]黃劍。軟組織多形性玻璃樣變血管擴張性腫瘤臨床病理分析[J].長江大學學報〔自然科學版〕,2020,10〔18〕:22-23.[10]何婭，丁文燕。頸部軟組織多形性透明變性血管擴張性腫瘤臨床病理觀察[J].診斷病理學雜志，2020,20〔2〕:94-96.[11]奉孝榮，鄭蓉，陳莉，等。軟組織多形性透明變性血管擴張性腫瘤1例報道[J].診斷病理學雜志，2021,23〔3〕:220-221.[12]BolandJM,FolpeAL.Hemosideroticfibrolipomatoustumor,pleomorphichyalinizingangiectatictumor,andmyxoinflammatoryfibroblasticsarcoma:relatedorno[J]?AdvAnatPathol,2021,24〔5〕:268-277.[13]MichalM,KazakovDV,HadravskyL,etal.Pleomorphichyalinizingangiectatictumorrevisited:alltumorsmanifesttypicalmorphologicfeaturesofmyxoinflammatoryfibroblasticsarcoma,furthersuggesting2morphologicvariantsofasingleentity[J].AnnDiagnPathol,2021,20:40-43.[14]SolomonDA,AntonescuCR,LinkTM,etal.Hemosideroticfibrolipomatoustumor,notanentirelybenignentity[J].AmJSurgPathol,2020,37〔10〕:1627-1630[15]GuptaN,KenanS,KahnLB.Synovialsarcomamimickingpleomorphichyalinizingangiectatictumorofsoftparts:acasereport[J].IntJSurgPathol