染色體變異和人類遺傳病自編課件

考綱考情三年18考高考指數(shù)：★★★★★1.染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異2.實驗：低溫誘導(dǎo)染色體加倍三年考題2014年(5考)：江蘇T7、T13，四川T5，浙江T6，安徽T312013年(6考)：山東T27，江蘇T25，福建T5，安徽T4，浙江T32，四川T52012年(7考)：山東T27，江蘇T28，廣東T6，福建T5，天津T2，海南T24、T29考情播報1.考查內(nèi)容：主要考查染色體變異的類型、單倍體和多倍體的特點及應(yīng)用、染色體結(jié)構(gòu)變異對生物性狀的影響。2.考查方式：結(jié)合圖示考查染色體變異類型，結(jié)合育種過程考查單倍體或多倍體的獲得。3.考查題型：選擇題或非選擇題，屬中高檔題?；蛲蛔?nèi)笔е貜?fù)倒位易位交叉互換非同源染色體同源染色體②③④⑤①

⑥

②③④⑤①P136染色體結(jié)構(gòu)變異

P137舉出課本的例子：P85缺失：重復(fù)：易位：果蠅缺刻翅、貓叫綜合征（5號染色體）果蠅棒狀眼夜來香非同源染色體之間同源染色體的非姐妹染色單體之間染色體結(jié)構(gòu)變異基因重組可見不可見acbfdeC思考：下圖各有幾個染色體組？每個染色體組由哪些染色體組成？各圖分別為幾倍體？2組，每組：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y1組，每組：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X3組，每組：1、2、3二倍體單倍體三倍體非同源染色體

本物種配子

②

受精卵

兩

①

三個或三個

③

染色體組的判斷方法1、根據(jù)染色體圖判斷：形態(tài)相同的染色體有幾條，就含有幾個染色體組。2個染色體組3個染色體組2、根據(jù)基因型判斷：相同或等位的基因總共出現(xiàn)幾次，則有幾個染色體組。AaAAaAaaa4個染色體組3個染色體組2個染色體組上圖是某植物正常的體細(xì)胞，判斷該植物可能的基因型及細(xì)胞中所含的染色體組數(shù)（）A、ABCd，4B、Aaaa，4C、AaBbCcDd，8D、BbbbDddd，8B韭菜體細(xì)胞中含有的32條染色體具有8種各不相同的形態(tài)，韭菜應(yīng)是（）A、二倍體B、三倍體C、四倍體D、八倍體C下列屬于單倍體的是（）A、二倍體種子長出的幼苗；B、四倍體的植株枝條扦插成的植株；C、六倍體小麥的花粉離體培養(yǎng)的幼苗；D、用雞蛋孵化出的小雞C染色體數(shù)目變異

有性染色體生物：果蠅（二倍體，體細(xì)胞有8條染色體）一個染色體組：雄性染色體組成：雌性染色體組成：基因組計劃需測定

條染色體。Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y無性染色體生物：水稻（二倍體，體細(xì)胞有24條染色體）一個染色體組：基因組計劃需測定

條染色體。1、2、3…………12

6+XY6+XX512多倍體育種：無子西瓜第一年：四倍體西瓜三倍體種子（胚）第二年：三倍體西瓜無種子授粉，刺激子房合成生長素，使子房發(fā)育成果實四倍體（母本）三倍體（母本）聯(lián)會紊亂第一年：第二年：二倍體（父本）二倍體（父本）秋水仙素區(qū)別：無子番茄多倍體育種（1）過程（2）原理：（3）秋水仙素作用原理：（4）優(yōu)點：（5）缺點：（6）例子：萌發(fā)的種子或幼苗多倍體植株秋水仙素染色體變異抑制紡錘體形成，使染色體數(shù)目加倍莖稈粗壯，葉片、果實、種子較大，糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)含量增加①適用于植物，動物中難開展②發(fā)育延遲，結(jié)實率低三倍體無子西瓜、八倍體小黑麥單倍體育種（1）過程：取花藥單倍體幼苗正常純合植株花藥離體培養(yǎng)秋水仙素處理花藥離體培養(yǎng)親本（2）原理：（3）優(yōu)點：（4）缺點：（5）例子：染色體變異①明顯縮短育種年限②自交后代不發(fā)生性狀分離①技術(shù)復(fù)雜，需與雜交育種配合②植株弱小，高度不育培育矮稈抗銹病小麥P139實驗：“低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目變化”（1）實驗步驟：①低溫培養(yǎng)洋蔥根尖（4℃，36小時）②剪取根尖③處理根尖（卡諾氏液浸泡，95%酒精沖洗）④制作裝片（解離、漂洗、染色、制片）⑤顯微鏡下觀察（先低倍鏡，后高倍鏡）⑥實驗現(xiàn)象視野中可以看見多數(shù)正常二倍體細(xì)胞，少數(shù)染色體數(shù)目改變的細(xì)胞（例如四倍體）。P141（2）各種處理的作用：①低溫：②卡諾氏液：③95%酒精：④解離：15%Hcl和95%酒精

⑤改良苯酚品紅：抑制紡錘體形成，使染色體數(shù)目加倍。固定細(xì)胞形態(tài)。洗去卡諾氏液。使組織細(xì)胞相互分離開來使染色體著色（也可以用龍膽紫或者醋酸洋紅液）。注意：人類常見遺傳病類型1、單基因遺傳?。河?對等位基因控制①常染色體顯性遺傳：多指、并指、軟骨發(fā)育不全②常染色體隱性遺傳：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥③伴X染色體顯性遺傳：抗維生素D佝僂?、馨閄染色體隱性遺傳：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）⑤伴Y染色體遺傳：外耳道多毛癥P140表格2、多基因遺傳?。?對以上等位基因控制（1）特點：①有家族聚集現(xiàn)象。②容易受環(huán)境影響。

③在群體中發(fā)病率較高。（2）例子：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病3、染色體異常遺傳?。?）常染色體異常遺傳?。孩?/p>

21三體綜合征（先天性愚型）：21號染色體多了一條②貓叫綜合征：5號染色體部分缺失（2）性染色體異常遺傳病：

性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）P140P153遺傳病的監(jiān)控和預(yù)防1、遺傳咨詢2、產(chǎn)前診斷①羊水檢查②B超檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因診斷課本P92檢查染