專(zhuān)題單基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)

單基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)

bayes公式的應(yīng)用唐吟宇2/5/20231遺傳教研室一、概念前概率：根據(jù)親代的情況計(jì)算出來(lái)的概率條件概率：根據(jù)自己或子代情況計(jì)算出來(lái)的概率聯(lián)合概率：前概率與條件概率的乘積后概率：聯(lián)合概率的相對(duì)頻率2/5/20232遺傳教研室二、舉例說(shuō)明Ex1：慢性進(jìn)行性舞蹈病（AD）已知（條件）：30歲以前發(fā)病的占1/3。一位女性，父親是患者，本人已到30歲尚未發(fā)病。問(wèn)：該女性發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)還有多大？2/5/20233遺傳教研室解：30歲以前發(fā)病的占1/3可以從4個(gè)方面來(lái)理解1）30歲以前發(fā)病的可能性1/32）30歲以前不（沒(méi)有）發(fā)病的可能性2/33）30歲以后發(fā)病的可能性2/34）30歲以后不（沒(méi)有）發(fā)病的可能性1/3？ⅠⅡ

Aa（前提）2/5/20234遺傳教研室根據(jù)題目所給條件即：30歲尚未發(fā)病，與2）相符，所以2）即是本題的條件概率。Bayes方法首先要作“假設(shè)”，其依據(jù)是要回答的問(wèn)題只有在哪種“情況”下才會(huì)發(fā)生，就假設(shè)這種“情況”，另一個(gè)是相反的假設(shè)，該女性表型正常，基因型為aa或Aa.2/5/20235遺傳教研室假設(shè)：是Aa不是Aa(是aa)前概率：1/21/2條件概率：2/31聯(lián)合概率：1/2*2/3=1/31/2*1=1/2后概率：

1/31/3+1/2

1/21/3+1/2=0.40=0.602/5/20236遺傳教研室所以Aa的概率為0.40,即發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)為40%原來(lái)的方法50%Bayes方法40%（降低）2/5/20237遺傳教研室Ex2.Hurler綜合癥（AR）12？21ⅠⅡⅢⅣ2/5/20238遺傳教研室已知（條件）：Ⅳ1正常（若Ⅳ1是患兒，不必再算）問(wèn)：Ⅳ2發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)（Ⅳ3

Ⅳ4……

）解：Ⅲ1與Ⅲ2表型正常，基因型組合三種可能性AA*AAAA*AaAa*Aa均不能生患兒，與問(wèn)題不符2/5/20239遺傳教研室假設(shè)Ⅲ1和Ⅲ2同為AaⅢ1和Ⅲ2不同為Aa前概率（2/3*1/2*1/2）*（2/3*1/2*1/2）=1/36

1-1/36=35/36條件概率

3/4

1聯(lián)合概率

1/36*3/4

35/36*1后概率

3/143

140/1432/5/202310遺傳教研室Ⅳ2是患兒的風(fēng)險(xiǎn)：3/143*1/4=3/572原來(lái)的方法1/6*1/6*1/4=1/144（0.69%)Bayes方法3/572=0.52%（降低）2/5/202311遺傳教研室Ex3.自毀容貌綜合癥（XR）214XAXaⅠⅢⅡⅣ2/5/202312遺傳教研室已知（條件）：Ⅲ24個(gè)弟弟均正常問(wèn)：Ⅳ1發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)關(guān)鍵是求Ⅲ2是XAXa的概率，這取決于Ⅱ4

是XAXa的概率。且若對(duì)Ⅲ2作假設(shè)，則其4個(gè)弟弟均正常的條件就無(wú)法用。因此只能對(duì)Ⅱ4作假設(shè)（才能用條件）2/5/202313遺傳教研室假設(shè)：Ⅱ4是XAXaⅡ4不是XAXa前概率：

1/21/2條件概率：

1/2*1/2*1/2*1/2=1/161聯(lián)合概率：1/2*1/16=1/321/2*1=1/2后概率：

1/17

16/172/5/202314遺傳教研室Ⅲ2是概率：1/17*1/2=1/34Ⅳ1

（兒子）是患兒的概率：1/34*1/2=1/68原來(lái)的方法1/2*1/2