GB/T 37872-2019目標(biāo)基因區(qū)域捕獲質(zhì)量評(píng)價(jià)通則

ICS07080

A40.

中華人民共和國(guó)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)

GB/T37872—2019

目標(biāo)基因區(qū)域捕獲質(zhì)量評(píng)價(jià)通則

Guidelinesforvalidationofnext-generationtargetregionsequencing

2019-08-30發(fā)布2019-08-30實(shí)施

國(guó)家市場(chǎng)監(jiān)督管理總局發(fā)布

中國(guó)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)化管理委員會(huì)

GB/T37872—2019

前言

本標(biāo)準(zhǔn)按照給出的規(guī)則起草

GB/T1.1—2009。

本標(biāo)準(zhǔn)由國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)研究中心提出并歸口

。

本標(biāo)準(zhǔn)起草單位深圳華大生命科學(xué)研究院原深圳華大基因研究院中國(guó)計(jì)量科學(xué)研究院深圳

:()、、

華大智造科技有限公司深圳華大基因科技有限公司深圳華大臨床檢驗(yàn)中心有限公司艾吉泰康生物

、、、

科技北京有限公司

()。

本標(biāo)準(zhǔn)主要起草人耿春雨王晶傅書(shū)錦郝世杰劉心蔣慧牛春艷蔡萬(wàn)世李雅喬杜佳婷

:、、、、、、、、、、

李倩一李岱怡謝強(qiáng)唐美芳劉繼龍王瑞超

、、、、、。

Ⅰ

GB/T37872—2019

目標(biāo)基因區(qū)域捕獲質(zhì)量評(píng)價(jià)通則

1范圍

本標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定了基于液相捕獲技術(shù)的目標(biāo)基因區(qū)域捕獲質(zhì)量評(píng)價(jià)的術(shù)語(yǔ)和定義質(zhì)量要求和評(píng)價(jià)

、

方法

。

本標(biāo)準(zhǔn)適用于應(yīng)用高通量基因測(cè)序?qū)θ祟惢蚪M樣本進(jìn)行目標(biāo)基因區(qū)域捕獲的質(zhì)量評(píng)價(jià)

DNA。

本標(biāo)準(zhǔn)不適用于單分子測(cè)序

。

2規(guī)范性引用文件

下列文件對(duì)于本文件的應(yīng)用是必不可少的凡是注日期的引用文件僅注日期的版本適用于本文

。,

件凡是不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改單適用于本文件

。,()。

生物信息學(xué)術(shù)語(yǔ)

GB/T29859—2013

3術(shù)語(yǔ)和定義縮略語(yǔ)

、

31術(shù)語(yǔ)和定義

.

界定的以及下列術(shù)語(yǔ)和定義適用于本文件為了便于使用以下重復(fù)列出了

GB/T29859—2013。,

中的某些術(shù)語(yǔ)和定義

GB/T29859—2013。

311

..

測(cè)序sequencing

測(cè)定氨基酸或者核苷酸序列的過(guò)程

。

定義

[GB/T29859—2013,2.4.13]

312

..

外顯子exon

真核生物基因的一部分在剪接后會(huì)被保留在成熟核糖核酸分子中的序列

,。

定義

[GB/T29859—2013,2.2.8]

313

..

內(nèi)含子intron

真核生物基因的一部分在剪接后未被保留在成熟核糖核酸分子中的序列

,。

定義

[GB/T29859—2013,2.2.20]

314

..

胚系突變germlinemutation

遺傳自父本母本或者在胚胎形成時(shí)期產(chǎn)生的基因突變

、。

315

..

體細(xì)胞突變somaticmutation

發(fā)生于胚胎形成時(shí)期之后只存在于特