第1章 遺傳物質(zhì)

第1章遺傳物質(zhì)早期，Mendel稱遺傳物質(zhì)為inheritedfactor（遺傳因子）。1909年，Johannsen用gene(基因)替代了Mendel的遺傳因子，沿用至今。Morgan等人發(fā)現(xiàn)由于性狀的遺傳，即分離與重組行為與染色體的行為是平行的，因而認(rèn)為遺傳物質(zhì)——基因存在于染色體上。

1．核酸是遺傳物質(zhì)的證據(jù)1.1間接證據(jù)A

穩(wěn)定性：同一物種的不同個(gè)體、同一個(gè)體的不同組織細(xì)胞中DNA的含量是恒定；B連續(xù)性：DNA可自我復(fù)制、可準(zhǔn)確傳遞給后代，精、卵中DNA含量剛好是體細(xì)胞的1/2→受精卵中DNA含量恢復(fù)到體細(xì)胞的含量；C多樣性：DNA具有作為遺傳物質(zhì)必須具有的多樣性；1.2核酸是遺傳物質(zhì)的直接證據(jù)肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)

T2噬菌體感染實(shí)驗(yàn)煙草花葉病毒的感染實(shí)驗(yàn)1.1肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)

１）轉(zhuǎn)化(transformation)：指一種生物直接接受了另一種生物的遺傳物質(zhì)而表現(xiàn)出后者的遺傳性狀，或發(fā)生遺傳性狀改變的現(xiàn)象。２）肺炎雙球菌及其分類：肺炎球菌能引起人的肺炎和小鼠的敗血癥，眾多菌株中，只有S菌株（Smoothacteria：）能致病。相對(duì)于S菌株，其他的肺炎球菌被稱為R菌株（Roughbacteria：）。

３）1928年，Griffith

肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化①活SⅢ細(xì)胞注射進(jìn)小鼠體內(nèi)小鼠死亡②加熱殺死的SⅢ細(xì)胞注射進(jìn)小鼠體內(nèi)小鼠存活③活RⅡ細(xì)胞注射進(jìn)小鼠體內(nèi)小鼠存活④活RⅡ細(xì)胞+加熱殺死的SⅢ細(xì)胞注射進(jìn)小鼠體內(nèi)小鼠死亡

加熱殺死的SIII中具有使RII轉(zhuǎn)化SIII的活性物質(zhì)。引起RⅡ轉(zhuǎn)化為SⅢ的物質(zhì)是DNA4)

1952年，Hershey和Chase

噬菌體感染實(shí)驗(yàn)１.２T2噬菌體感染實(shí)驗(yàn)T2噬菌體結(jié)構(gòu)示意圖

噬菌體：能夠感染細(xì)菌的病毒稱為噬菌體。T2噬菌體僅有蛋白質(zhì)

（60%）和DNA（40%）組成。T2噬菌體侵染大腸桿菌的過(guò)程：

尾絲吸附在細(xì)菌表面的特定受體位點(diǎn)上→釋放溶菌酶溶解細(xì)菌細(xì)胞壁、形成一小孔→噬菌體DNA通過(guò)小孔進(jìn)入大腸桿菌細(xì)胞內(nèi)、其蛋白質(zhì)外殼則留在宿主細(xì)胞外→借助受體細(xì)胞的生物合成機(jī)構(gòu)大量合成噬菌體DNA和蛋白質(zhì)、并組裝成新的T2噬菌體→細(xì)菌裂解、釋放大量的子代噬菌體→侵染新的宿主細(xì)胞。

注入到E.coli細(xì)胞內(nèi)并指導(dǎo)形成子代噬菌體的物質(zhì)是DNA1.3煙草花葉病毒的感染實(shí)驗(yàn)

煙草花葉病毒（tobaccomosaicvirus,TMV）是一種植物病毒，其結(jié)構(gòu)組成是RNA（6%）和蛋白質(zhì)（94%）。

1956年A.Gierer和G.Schraman發(fā)現(xiàn)煙草花葉病毒，推測(cè)其遺傳物質(zhì)是RNA。1957年美國(guó)的HeinzFraenkel-Conrat和B.Singre用重建實(shí)驗(yàn)證實(shí)了TMV的遺傳物質(zhì)是RNA。HeinzFraenkel-Conrat和B.Singre的TMV重建實(shí)驗(yàn)TMV全病毒感染煙草

RNA感染煙草蛋白質(zhì)感染煙草→不致病致病TMV全病毒

RNA

不致病感染煙草RNAaseRNAase感染煙草只含RNA不含DNA的生物中，RNA是遺傳物質(zhì).2.遺傳物質(zhì)的組成與復(fù)制

2.1DNA的組成與結(jié)構(gòu)基本單元是脫氧核苷酸：脫氧核苷酸脫氧核糖磷酸堿基腺嘌呤（A）鳥嘌呤（G）胞嘧啶（C）胸腺嘧啶（T）DNA的結(jié)構(gòu)Z-DNA左旋，其兩條鏈反向平行，特殊部位。體外：需要相當(dāng)高的鹽度才能達(dá)成B→Z的轉(zhuǎn)變。三鏈-DNA特殊區(qū)域；1三鏈區(qū)的3條鏈均為同源嘌呤（Pu）或同源嘧啶（Py）：根據(jù)第3條鏈的來(lái)源，可分為分子間和分子內(nèi)兩組；根據(jù)3鏈的組成以及相對(duì)位置又可分為Pu-Pu-Py和Py-Pu-Py（最常見(jiàn)）兩型。四鏈-DNA富GDNA區(qū)。生物學(xué)意義：可能參與啟動(dòng)子功能的調(diào)節(jié)；可能與基因組二聚體的形成、減數(shù)分裂染色體的配對(duì)和遺傳重組有關(guān)。生物學(xué)意義：無(wú)大溝，其信息暴漏于外，更容易使功能蛋白識(shí)別；激發(fā)人們進(jìn)一步探索遺傳物的結(jié)構(gòu)和功能的奧秘，以認(rèn)識(shí)遺傳物質(zhì)的多樣性；對(duì)基因的調(diào)控研究有重大意義；可能對(duì)揭開癌癥之謎和治療有重大作用。生物學(xué)意義：作為精確切割基因組的分子剪；作為基因表達(dá)的反義抑制物以阻止其轉(zhuǎn)錄；基因活動(dòng)的調(diào)節(jié)信號(hào)；參與染色體的凝聚。2.2DNA復(fù)制的一般規(guī)律

半保留的復(fù)制方式復(fù)制的半不連續(xù)性DNA復(fù)制的原點(diǎn)、方向和方式

DNA復(fù)制的方向：從原點(diǎn)開始，大多是雙向復(fù)制（如：真核生物），少數(shù)單向復(fù)制（如：質(zhì)粒ColE1）或不對(duì)稱方式的復(fù)制（如：枯草桿菌）。復(fù)制原點(diǎn)：DNA復(fù)制是從特定的位置開始的，這一位置叫做復(fù)制原點(diǎn)(大多在富含AT的區(qū)段)。DNA復(fù)制的方式：1）從頭起始：復(fù)制叉式復(fù)制；

2）共價(jià)延伸：滾環(huán)式復(fù)制。

2.3RNA的組成

核苷酸核糖磷酸堿基腺嘌呤（A）鳥嘌呤（G）胞嘧啶（C）尿嘧啶（U）tRNA——三葉草結(jié)構(gòu)３．染色體的形態(tài)和數(shù)目一、染色體與染色質(zhì)二、染色體的形態(tài)與結(jié)構(gòu)三、染色體的數(shù)目與大小四、染色體的分子結(jié)構(gòu)五、特殊類型的染色體六、核型分析３．１染色體與染色質(zhì)染色質(zhì)和染色體是真核生物遺傳物質(zhì)存在的兩種不同形態(tài)，兩者不存在成分上的差異，僅反映它們處于細(xì)胞分裂周期的不同功能階段而已。

染色體的形態(tài)在細(xì)胞分裂的中期最為清楚，此時(shí)染色體含有由著絲粒(centromere)聯(lián)在一起縱向并列的兩條染色單體(chromatids)，由短臂、長(zhǎng)臂、著絲粒、隨體組成。３．２染色體的形態(tài)與結(jié)構(gòu)1、長(zhǎng)臂和短臂臂比（A）=長(zhǎng)臂（q）/短臂（p）2、著絲粒（centromere）：又稱主縊痕（primaryconstriction）,染色體復(fù)制后，連接兩條單體的結(jié)構(gòu)，由DNA組成。根據(jù)著絲粒的位置可以將染色體分為以下幾種類型：中部亞中部亞端部端部著絲粒指數(shù)（C）=（短臂長(zhǎng)度/染色體總長(zhǎng)度）X1003、隨體（satellite，SAT）

被次縊痕間隔的染色體部分，可分為末端隨體（最常見(jiàn)）和中間隨體（一般在短臂）

。隨體是染色體重要的形態(tài)特征之一，各個(gè)物種的隨體的數(shù)目、形態(tài)一般是固定的。4、端粒（telomere）是染色體的天然末端，由一些簡(jiǎn)單短小的多次重復(fù)序列和一些蛋白質(zhì)組成組成。防止染色體末端被DNA酶切割；防止染色體末端與其他DNA分子結(jié)合；使染色體末端在復(fù)制中保持完整性。通式：5`-T1-4-A0-1-G1-8-3`

四膜蟲：TTGGG；擬南介：TTTAGGG；人：TTAGGG。（一）真核生物染色體的數(shù)目與大小

1、染色體組：一個(gè)正常配子中所包含的染色體數(shù)稱為染色體組。用n表示。

2、單倍體、二倍體、多倍體：凡是細(xì)胞核中含有一個(gè)完整的染色體組的個(gè)體稱為單倍體（haploid）；含有兩個(gè)完整染色體組的個(gè)體稱為二倍體（diploid）；超過(guò)兩個(gè)完整染色體組的個(gè)體稱為多倍體（polyploid）。３.3染色體的數(shù)目與大?。场⑼慈旧w

高等動(dòng)植物的體細(xì)胞中染色體大多成對(duì)存在。體細(xì)胞中的染色體數(shù)目用2n表示，性細(xì)胞染色體數(shù)為n。其成對(duì)的雙方形態(tài)、大小、所含基因的排列順序都一樣，一個(gè)來(lái)自母方，一個(gè)來(lái)自父方，稱為同源染色體。３.3.1染色體的數(shù)目

各種生物染色體的數(shù)目是相對(duì)恒定的。不同種生物的染色體數(shù)目有的相同，有的不同。一般生物10～60條，真蕨綱瓶爾小草屬的某些種染色體數(shù)可高達(dá)800～1200條，一種馬蛔蟲只有2條，人46條。真蕨綱瓶爾小草屬的某些種染色體數(shù)高達(dá)800～1200條。３.3.2染色體的大小絕對(duì)長(zhǎng)度：一般為1～25μm。相對(duì)長(zhǎng)度：某一染色體絕對(duì)長(zhǎng)度占該染色體組絕對(duì)長(zhǎng)度的百分?jǐn)?shù)。即:相對(duì)長(zhǎng)度=（某一染色體絕對(duì)長(zhǎng)度/染色體總長(zhǎng)度）X1002．大小:染色體大小主要指長(zhǎng)度，同一物種染色體寬度大致相同,各物種差異很大。生物染色體的一般特點(diǎn)：1．?dāng)?shù)目恒定:體細(xì)胞(2n)是性細(xì)胞(n)的兩倍?？捎糜谖锓N間的分類、鑒別等。（1）一般來(lái)說(shuō)植物的染色體要比動(dòng)物的大，最長(zhǎng)的染色體是植物的延齡草，它的染色體長(zhǎng)度達(dá)到30μｍ。（二）、原核生物的染色體形態(tài)和數(shù)目

通常原核生物細(xì)胞里只有一個(gè)染色體，且DNA含量低于真核生物。例如:

大腸桿菌E.coli只有一個(gè)環(huán)狀染色體：其DNA分子含核苷酸對(duì)為3×106

，長(zhǎng)度1.1mm。

３．4特殊類型的染色體1、多線染色體

1881年Balbiani在搖蚊(chironmus)幼蟲的唾液腺細(xì)胞間期核中首次發(fā)現(xiàn)，1933年P(guān)ainter等又在果蠅和其它雙翅目昆蟲的幼蟲唾液腺細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)，又稱唾液腺染色體。特征：比體細(xì)胞內(nèi)染色體的長(zhǎng)度更長(zhǎng)，直徑更大(永久間期

/核內(nèi)有絲分裂/假聯(lián)會(huì)

)；所有的著絲粒連接在一起；染色體上有橫紋和膨突。2、X小體

1949年Barr等在雌貓的間期神經(jīng)細(xì)胞核膜邊緣發(fā)現(xiàn)。認(rèn)為這種小體是兩個(gè)X染色體中的一個(gè)在間期時(shí)發(fā)生異固縮形成的，所以把它叫做x小體，又叫巴氏小體，其直徑約1μm。發(fā)現(xiàn)于蠑螈、兩棲類等未成熟的卵母細(xì)胞，其卵母細(xì)胞減I分裂停留在雙線期，同源染色體聯(lián)會(huì)在一起，表面伸出許多毛狀突起（被認(rèn)為是活躍轉(zhuǎn)錄的DNA片段），形狀類似燈刷，被稱為燈刷染色體。3、燈刷染色體

核型：染色體的數(shù)目和形態(tài)，又稱組型。3．5核型分析核型分析：根據(jù)染色體長(zhǎng)度、著絲點(diǎn)位置、長(zhǎng)短臂比、隨體有無(wú)等特點(diǎn)對(duì)染色體進(jìn)行分析。４.遺傳物質(zhì)的傳遞

實(shí)質(zhì)：通過(guò)繁殖將親代的遺傳物質(zhì)及其所含有的遺傳信息，準(zhǔn)確地傳給子代。４.1病毒中遺傳物質(zhì)的傳遞由于病毒的結(jié)構(gòu)過(guò)于簡(jiǎn)單、自身沒(méi)有細(xì)胞結(jié)構(gòu)，因此，單獨(dú)存在時(shí)無(wú)生物活性。其遺傳物質(zhì)傳遞的一般過(guò)程與前面所講的噬菌體的感染過(guò)程一樣。一旦完成核酸的復(fù)制、然后與蛋白質(zhì)外殼組裝成完整的病毒顆粒，就完成了其遺傳物的傳遞過(guò)程。

４.2原核生物遺傳物質(zhì)的傳遞

細(xì)菌等是單細(xì)胞的原核生物，其遺傳物質(zhì)的傳遞是通過(guò)細(xì)胞分裂的二分法完成的。二分法是一種無(wú)性生殖過(guò)程，是細(xì)菌繁殖的主要方式。基本過(guò)程：首先，細(xì)胞中的DNA復(fù)制加倍，兩條DNA分子彼此分分開；然后在細(xì)菌的中間形成一個(gè)隔膜，接著，細(xì)胞壁向內(nèi)生長(zhǎng)，將原來(lái)的一個(gè)細(xì)胞等分成了兩個(gè)細(xì)胞，從而完成了細(xì)菌的遺傳物質(zhì)的轉(zhuǎn)遞。出牙生殖是細(xì)菌的另一種繁殖方式。

４.3真核生物遺傳物質(zhì)的傳遞

傳遞方式無(wú)絲分裂：次要方式有絲分裂：無(wú)性生殖和個(gè)體發(fā)育減數(shù)分裂：有性生殖主要方式真核生物的細(xì)胞分裂第一代第二代第三代雌雄配子受精雌雄配子受精個(gè)體的生長(zhǎng)個(gè)體的生長(zhǎng)個(gè)體的生長(zhǎng)減數(shù)分裂減數(shù)分裂有絲或無(wú)絲分裂４.3.1細(xì)胞周期從一次分裂結(jié)束到下一次分裂結(jié)束叫一個(gè)細(xì)胞周期。

G1期：DNA合成前的間隙期，主要進(jìn)行細(xì)胞體積的增長(zhǎng)，并為DNA合成作準(zhǔn)備。不分裂細(xì)胞則停留在G1期,也稱為G0期。S期：DNA合成時(shí)期，細(xì)胞核中DNA含量增加一倍。G2期：DNA合成后至細(xì)胞分裂開始之前的間隙期，為細(xì)胞分裂作準(zhǔn)備。分裂間期M期：細(xì)胞分裂期。４.3.3細(xì)胞分裂期（M期）：４.3.3.1有絲分裂（mitosis）

在整個(gè)過(guò)程染色體會(huì)產(chǎn)生有規(guī)律的變化，包括兩個(gè)緊密過(guò)程：核分裂為二è細(xì)胞質(zhì)分裂，二個(gè)子細(xì)胞中各含一個(gè)核。根據(jù)核分裂的變化特征可以將有絲分裂分為四個(gè)時(shí)期：前期è中期è后期è末期。1.有絲分裂時(shí)期

（1）.生物學(xué)意義：*有絲分裂促進(jìn)細(xì)胞數(shù)目和體積增加；*均等方式的有絲分裂，能維持個(gè)體正常生長(zhǎng)和發(fā)育，保證物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性。（2）.遺傳學(xué)意義：*核內(nèi)各染色體準(zhǔn)確復(fù)制為二è兩個(gè)子細(xì)胞具有和親代細(xì)胞相同質(zhì)量的染色體*復(fù)制的各對(duì)染色體有規(guī)則而均勻地分配到兩個(gè)子細(xì)胞中

è子母細(xì)胞具有同樣數(shù)量的染色體。２.有絲分裂的意義:４.3.3.2減數(shù)分裂是一種特殊方式的細(xì)胞分裂，在配子形成過(guò)程中，染色體只復(fù)制一次，而核分裂連續(xù)兩次，因而在形成的四個(gè)子細(xì)胞核中，每個(gè)核只含有單倍數(shù)的染色體，即染色體數(shù)減少一半，所以把它叫做減數(shù)分裂(meiosis)

。兩次連續(xù)的核分裂分別稱為第一次減數(shù)分裂(減數(shù)分裂I，meiosisI)和第二次減數(shù)分裂(減數(shù)分裂II，meiosisII)，在兩次減數(shù)分裂中都能區(qū)分出前期、中期、后期和末期。相關(guān)概念同源染色體（homologouschrosomome）：在二倍體生物中，每對(duì)染色體的兩個(gè)成員中一個(gè)來(lái)自父方，一個(gè)來(lái)自母方，形態(tài)、大小相同，遺傳功能相似的染色體。聯(lián)會(huì)（synapsis）：減數(shù)分裂中，同源染色體的兩條染色體側(cè)向連接，并排配對(duì)稱為聯(lián)會(huì)。母本來(lái)源染色單體互稱為姐妹染色單體互稱為非姐妹染色單體圖：減數(shù)分裂過(guò)程示意圖

1細(xì)線期

2偶線期

3粗線期

4雙線期

5終變期

6中期I

7后期I

8末期I