內分泌疾病的生化檢驗謝

檢驗科謝曉英常見內分泌系統(tǒng)疾病與檢驗診斷2提要內分泌功能紊亂指標二

內分泌檢驗項目臨床應用三概述一33一、內分泌及調控二、激素的分類及作用機制三、內分泌疾病常用生物化學檢測方法及評價

第一節(jié)概述4基本概念內分泌：由C·Bermard（1859）所命名，即機體組織所產生的物質不經導管而直接分泌于血液（體液）中，從而調節(jié)有機體的生長、發(fā)育、生理機能的現(xiàn)象。外分泌：外分泌是指分泌物通過導管排到體腔或體表，不進入血液循環(huán)的分泌方式。外分泌系統(tǒng)有：汗腺、皮脂腺、胃腺、小腸腺、前列腺、唾液腺、氣管腺、淚腺等。5基本概念內分泌(Endocrine)指機體通過腺體或特定細胞，合成分泌具有生物活性的物質并釋放入血液循環(huán)中，調節(jié)各系統(tǒng)、器官、細胞代謝和功能，維持內環(huán)境穩(wěn)定的過程。激素（hormone)由內分泌細胞分泌的具有生物學活性(傳遞信息)的化學物質6基本概念內分泌系統(tǒng)(Endocrinesystem)：由內分泌腺、內分泌組織和內分泌細胞組成一體液調節(jié)系統(tǒng)，是體內信息傳遞系統(tǒng)。與神經系統(tǒng)密切聯(lián)系相互配合，共同調節(jié)機體各種功能活動，維持內外境的相對穩(wěn)定。垂體髓質皮質胰腺腎上腺甲狀腺胸腺睪丸卵巢松果體7（四）性激素的生理與生物化學

（一）下丘腦-垂體內分泌功能及調節(jié)

（二）甲狀腺激素的生理、生物化學及分泌調節(jié)（三）腎上腺激素的生理、生物化學及分泌調節(jié)一、內分泌及調控

8激素的合成與分泌遵循平衡原則一、內分泌及調控9一、內分泌及調控1.最主要調控機制：血液中激素水平通過下丘腦-腺垂體-內分泌腺調節(jié)軸進行的多種反饋調節(jié)。調節(jié)激素高級中樞、應激等其他刺激下丘腦腺垂體內分泌腺或細胞長反饋調節(jié)激素短反饋超短反饋靶組織功能激素細胞分泌的下丘腦-垂體-內分泌腺調節(jié)軸示意圖10

e.g.(1)insulin血Glucose

(2)甲狀旁腺激素血Ca+

——2.不受下丘腦、垂體的調節(jié)控制：

血中某些成分改變來調節(jié)激素的分泌。11甲狀腺激素的化學結構示意圖

（二）甲狀腺激素的生理、生物化學及分泌調節(jié)12甲狀腺激素合成:甲狀腺對碘的攝取碘的活化甲狀腺球蛋白的碘化甲狀腺激素運輸:血漿中的甲狀腺激素主要通過與血漿蛋白可逆結合而運輸。甲狀腺激素代謝:主要是脫碘反應。

甲狀腺激素的主要代謝途徑13

甲狀腺激素的合成和分泌受下丘腦-腺垂體-甲狀腺軸調節(jié)。血液中游離T3、T4水平的變化，負反饋調節(jié)下丘腦促甲狀腺激素釋放激素（TRH）及垂體促甲狀腺激素（TSH）釋放。TRH作用為促進腺垂體合成和釋放TSH，亦有弱的促垂體合成釋放生長激素和催乳素作用。

游離T3、T4水平對腺垂體釋放TSH的負反饋調節(jié)最重要。甲狀腺激素的分泌與調節(jié)14腎上腺髓質主要合成和分泌:腎上腺素、去甲腎上腺素、多巴胺

這三種具有生物學活性,在化學結構上均含有兒茶酚及乙胺側鏈，其生理功能有許多共同點，故統(tǒng)稱為兒茶酚胺類激素。

（三）腎上腺激素的生理、生物化學及分泌調節(jié)羥化脫羧N-甲基化β-羥化酪氨酸多巴DANEE15

腎上腺皮質激素包括：①鹽皮質激素；②糖皮質激素；③性激素這三類激素都是膽固醇的衍生物，故稱為類固醇激素。腎上腺皮質激素的合成和分泌主要受下丘腦-垂體-內分泌腺調節(jié)軸的控制。16下丘腦-垂體-內分泌腺調節(jié)軸17（四）性激素的生理、生物化學性激素屬類固醇激素，可分為雄性激素和雌性激素兩大類，后者又包括雌激素和孕激素。血漿中的性激素90%以上都和血漿蛋白可逆結合。性激素主要在肝臟代謝，大多需經過類固醇環(huán)上的化學轉化形成酯，從尿或膽汁（少量）排泄。1819

激素

蛋白質及肽類激素

類固醇類激素

脂肪酸衍生物類激素

氨基酸衍生物類激素

激素

膜受體激素

（水溶性）

核受體激素

（脂溶性）

按激素作用的受體分按化學本質分二、激素的分類

201、肽和蛋白激素(INS，ACTH，GH)

21

腎上腺皮質分泌的所有皮質激素（皮質醇、醛固酮）睪丸和卵巢分泌的雄激素、雌激素、孕激素等；環(huán)戊烷多氫菲2、類固醇激素22類固醇激素生物合成途徑及產物23腎上腺髓質激素（腎上腺素—酪氨酸衍生物）3、氨基酸衍生物類244、脂肪酸衍生物維生素D3的衍生物，分子結構與類固醇近似。分子結構均為20個碳原子組成的不飽和脂肪酸，但在8-12位形成一個五碳環(huán)，這個結構被稱為前列腺酸。25常見激素化學本質與作用分泌激素的腺體激素代號化學本質下丘腦促甲狀腺釋放激素促甲狀腺激素釋放激素生長素釋放激素生長素釋放抑制激素TRHGRHGHRHGHIH肽類肽類多肽肽類腺垂體（垂體前葉）促甲狀腺激素促腎上腺皮質激素卵泡刺激素黃體生成素生長激素催乳素TSHACTHFSHLHGHPRL糖蛋白肽類糖蛋白糖蛋白蛋白質蛋白質神經垂體（垂體后葉）抗利尿激素催產素ADHOxytocin肽類肽類腎上腺髓質腎上腺皮質腎上腺素去甲腎上腺素醛固酮雄激素雌激素epinephrinsympathinAldosteroneAndrogensestrogens氨基酸衍生物氨基酸衍生物類固醇類類固醇類類固醇類其他腺體絨毛膜促性腺素前列腺素HCGprostaglandin蛋白質脂肪酸衍生物26遠距分泌—經血液循環(huán)運輸到遠處的靶細胞旁分泌(paracrine)--由組織液擴散作用于鄰近細胞。自分泌(autocrine)--在局部擴散又返回作用于該內分泌細胞而發(fā)揮反饋作用。內在分泌(intracrine)--細胞內合成后未分泌出細胞外就與胞內受體結合.神經分泌(neurocrine)--神經激素沿神經細胞軸突借軸漿流動運送至未稍而釋放的方式。

神經激素---神經內分泌細胞分泌的激素。激素分類（按作用方式）27三、激素的作用機制水溶性激素：肽或蛋白質激素兒茶酚胺類激素脂溶性激素：類固醇激素甲狀腺激素1，25（OH）2-D3維甲酸反式作用因子28激素與受體作用的特點高度特異性高度親和性量效性與飽和性

類似化合物的可競爭性

結合的可逆性

激素與受體的作用特點29三、內分泌疾病常用生化檢驗種類及評價(一)內分泌疾病常用生物化學診斷方法

(二)內分泌疾病診斷常用的實驗室檢測方法(三)內分泌疾病生物化學診斷結果的分析(四)內分泌疾病檢測結果評價的基本原則一、常用的生物化學檢驗方法

A.激素生物效應及其生物化學標志物的檢測

（eg:甲狀旁腺功能減退，同時測Ca2+降低)B.直接測定體液中某激素水平或其代謝物水平

（用于判斷有無內分泌病，最常應用，如GH判斷垂體分泌功能）；C.動態(tài)功能試驗（dynamicfunctiontest）

(外來干擾物，分為興奮試驗與抑制試驗）D.其他方法例如對某些高血漿蛋白結合率激素，有時需檢測其結合蛋白水平等31二、實驗室檢測方法及評價方法生物活性法受體結合競爭法HPLC和高效毛細管電泳法(HPCE)免疫法評價半定量、受影響生物反應性因素的影響，現(xiàn)已趨于淘汰需復雜的受體制備難以在臨床常規(guī)檢測中應用需特殊儀器及大多要進行樣品預處理，亦未能在國內臨床常規(guī)檢測中推廣主要方法32免疫法1根據標記物的性質、檢測方法不同而不同2對檢測結果影響最大的是所用抗體的質量同一樣本用抗體質量不同的試劑盒檢測，將有較大差異（此亦是有關激素參考值各家報告差別大，較難統(tǒng)一的主要原因。）

3交叉反應TSH、FSH、LH、hCG間存在交叉抗原性；PRL在血液中存在有交叉免疫性但活性不同的單體和多聚體形式；激素的代謝物及藥物，亦可和激素有程度不等的交叉免疫反應性。最好能堅持使用質量可靠的同一種試劑盒，并建立以該試劑盒測定的參考值。33二、內分泌功能紊亂的生物化學檢驗的評價

方法學評價主要是針對方法本身的一些客觀評價指標。一是方法固有的靈敏度、特異性、精密度、準確性等可靠性指標；二是方法的可行性指標，包括是否安全、簡便、經濟、快速等；生物化學檢驗的應用價值評價。34三、檢測影響因素分析前：生物節(jié)律性變化、年齡、藥物、妊娠的影響

分析中：方法學、試劑、儀器、操作者不同等

分析后：由方法、試劑、實驗室條件等所致的參考范圍、

報告方式差異35四、臨床應用中遵循下列原則

1了解指標意義及局限性，正確選擇檢測項目2

連續(xù)動態(tài)觀察可靠性高3多項指標的聯(lián)合檢查陽性率較高4實驗室內部應有嚴格的質量控制5檢測的結果結合臨床才能做出正確的診斷具體對策1：重視分析前干擾因素多數激素在安靜狀態(tài)和應激反應時分泌量差異巨大，如E和NE僅由臥位變?yōu)榱⑽?，血漿濃度便可增加一倍以上。因此一般在空腹安靜平臥狀態(tài)，置入保留式取血導管半小時以上采集。以減小因活動、對疾病和靜脈穿刺的恐懼等引起分泌量劇變。生長激素可迅速被血液中的肽酶水解，E和NE可迅速被氧化破壞。因此，血樣采集后應迅速低溫分離血漿，必要時可加入肽酶抑制劑或抗氧化劑。ACTH易被玻璃器皿吸附，從血樣采集到分析應避免接觸。37具體對策2：正確評價單次激素測定意義晝夜節(jié)律、發(fā)育階段及月經周期對晝夜節(jié)律明顯者，最好分別在同一天的高峰期和低谷期取樣測定，觀察其晝夜節(jié)律。對GH等主要以脈沖式分泌的激素，單次測定結果實無多大意義，必需結合動態(tài)功能試驗等做出診斷。對甲狀腺激素、皮質醇、性激素等高血漿蛋白結合率的激素，最好直接測定游離激素濃度。若測定總激素水平，結果解釋時要充分考慮各種影響其蛋白結合率的因素38二、甲狀腺內分泌功能檢測指標

一、下丘腦-垂體內分泌功能檢測指標

三、腎上腺內分泌功能檢測指標

四、性腺內分泌功能檢測指標

第二節(jié)內分泌功能紊亂的生物化學檢測指標39

生長激素（growthhormone,GH）由腺垂體嗜酸細胞分泌，GH最重要的生理作用是促進骨骺軟骨細胞DNA、RNA合成，軟骨細胞分裂增殖，蛋白粘多糖合成活躍，骨骺板增厚，身材長高。

（一）生長激素及胰島素樣生長因子一、下丘腦-垂體內分泌功能檢測指標

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生長調節(jié)素生長調節(jié)素（SM）為一類在GH刺激下，主要由肝臟或多種GH靶細胞合成的多肽，因其結構與胰島素相近，又具有胰島素樣的作用，故又稱為胰島素樣生長調節(jié)因子（insulin-likegrowthfactor，IGF）類型IGF-1IGF-2胚胎期發(fā)揮作用主要在出生后起作用

生長激素依賴性胰島素樣生長因子（GH-dependentinsulin-likegrowthfactor,IGF）

IGF為一族化學結構與胰島素相近，有促進生長作用和一定胰島素樣作用的細胞因子，有促進生長和一定的胰島素樣作用。其中IGF-I即SM-C，它是在GH作用下，主要在肝細胞合成的多肽，分子量約7500。血液中的IGF-I幾乎全部和IGF結合蛋白（IGFBP）等血漿蛋白結合。

42

催乳素（prolactin,PRL）又稱泌乳素，外周血中的PRL有單體、二聚體與三聚體等3種形式，后二者活性極低。

PRL的分泌呈脈沖式波動，有明顯的晝夜節(jié)律變化，情緒波動、創(chuàng)傷等對PRL的釋放有明顯影響。常用的檢測方法有放射免疫測定法(RIA法)、與ECLIA法等參考區(qū)間】女性：2.5～14.6ng/ml

男性：2.3～11.5ng/ml（二）催乳素434445高泌乳素血癥應激藥物：嗎丁啉、胃復安垂體泌乳素瘤：閉經-泌乳-不育單純性高泌乳素血癥嚴重甲減：TRH可促進腺垂體合成及釋放TSH和PRL。46

促黃體生成素（luteotropichormone,LH)是垂體嗜堿粒細胞分泌的一種激素。LH測定一般采用放射免疫分析法和化學發(fā)光免疫分析法，酶聯(lián)免疫分析法(ELISA)較少應用?！緟⒖紖^(qū)間】CLIA法：女性卵泡期：2～30U/L；排卵期：40～220U/L；黃體期：0～20U/L；絕經期：40～200U/L；男性成人：5～20U/L。（三）促黃體生成素47

又稱促卵泡激素(folliclestimulatinghormone，F(xiàn)SH),因FSH與LH聯(lián)合檢測通常用于下丘腦-垂體-性腺軸功能的判斷，故FSH測定往往采用與LH測定同樣方法，臨床實驗室多采用化學發(fā)光免疫分析法。

CLIA法：女性卵泡期：5～20U/L；排卵期：12～30U/L；黃體期：6～15U/L；絕經期：20～320U/L；男性成人：5～20U/L。

（四）卵泡刺激素48LH、FSH正常參考值（U/L）

LHFEH男女男女兒童期6.42±2.053.74±0.571.79±0.051.98±0.22青春期8.70±2.358.33±1.031.35±0.283.40±0.23成年期4.65±0.3312.05±13.264.19±0.358.90±8.30更年期后11.46±2.0549.70±3.505.20±0.9060.00±5.90卵泡期12.90±2.545.60±0.85排卵期50.20±8.3019.60±7.10黃體期6.30±0.754.60±0.5749血清黃體生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）

【臨床意義】增高---原發(fā)性性腺功能減退癥、真性性早熟、垂體LH或FSH瘤、XYY綜合征、更年期后等。降低---繼發(fā)性性腺功能減退癥、假性性早熟、Kallman綜合征等。50

（antidiuretichormone,ADH）又稱血管升壓素，由下丘腦視上核和室旁核分泌9肽，提高遠曲小管和集合管對水通透性，促進水吸收，是尿液濃縮和稀釋的關鍵性調節(jié)激素。含量極微，目前的檢測方法多為放射免疫測定法(RIA法)【參考區(qū)間】1.0～1.5ng/L（五）抗利尿激素51（一）血清甲狀腺激素測定（二）血清促甲狀腺激素測定（三）血清甲狀腺素結合球蛋白測定（四）甲狀腺功能動態(tài)試驗（五）自身抗體檢測二、甲狀腺內分泌功能檢測指標52

結合型甲狀腺激素（T3、T4）是激素的貯存和運輸形式游離型甲狀腺激素（FT3、FT4）是甲狀腺激素的活性部分直接反映甲狀腺功能狀態(tài)不受血清TBG濃度變化影響總T4（TT4）、總T3（TT3）為結合型與游離型之和。血清甲狀腺激素測定53正常值：不同實驗室及試劑盒略有差異測定方法多采用競爭免疫測定法趨勢非核素標記（標記物為酶、熒光或化學發(fā)光物質）替代核素標記TT4、TT3標準值54

甲亢時增高，甲減時降低，一般平行變化甲亢：TT3增高常較TT4增高出現(xiàn)更早TT3對輕型、早期甲亢及甲亢治療后復發(fā)診斷更敏感T3型甲亢診斷主要依賴于TT3，TT4可不增高T4型甲亢診斷主要依賴于TT4，TT3可不增高許多嚴重的全身性疾病可有TT3降低甲減

TT4降低更明顯，早期TT3可正常

TT4在甲減診斷中起關鍵作用TT4、TT3

反映甲狀腺功能狀態(tài)最佳指標55凡是能引起血清TBG水平變化的因素均可影響TT4、TT3測定結果，對TT4的影響較大1使TBG增高而導致TT4和TT3測定結果假性增高的因素：妊娠、病毒性肝炎、遺傳性TBG增多癥某些藥物（雌激素、口服避孕藥、吩噻嗪、三苯氧胺等）2使TBG降低而導致TT4和TT3測定結果假性降低的因素：

低蛋白血癥、遺傳性TBG缺乏癥多種藥物（雄激素、糖皮質激素、生長激素、利福平等）

有上述情況時應測定游離甲狀腺激素影響TT4、TT3的因素56正常值：不同方法及實驗室差異較大測定方法將游離型激素與結合型激素進行物理分離后,高敏免疫測定被認為是本測定的金標準，僅少數實驗室能完成，一般僅用作制定參考值目前尚無可行的測定FT4的標準參照方法FT4、FT3標準值57敏感性和特異性較好，穩(wěn)定性較差。目前臨床應用的任何一種檢測方法都未能完全準確地反映真正的游離激素水平。疾病影響：血清TBG明顯異常、家族性異常白蛋白血癥、內源性T4抗體及某些NTI(如腎衰）等藥物影響：胺碘酮、肝素等FT4↑苯妥英鈉、利福平等FT4↓

TT4、TT3測定仍是判斷甲狀腺功能的主要指標！影響FT4、FT3的因素58

血清TSH測定方法建議選擇第三代以上的TSH測定方法59TSH正常值參考范圍0.3-5.0mIU/L95%嚴格篩選的甲狀腺功能正常志愿者TSH值0.4-2.5mIU/L建議將血清TSH上限降低到2.5mIU/L（未達成共識）TSH值0.1-0.4mIU/L老年人心房纖顫和心血管疾病危險性可能增加需關注TSH正常值參考范圍的調整及變化各實驗室應當制定自己的TSH正常范圍TSH正常值60①甲狀腺疾病的篩選：TSH-firststrategy②診斷亞臨床甲狀腺疾病③監(jiān)測原發(fā)性甲減L-T4替代治療TSH靶值0.2-2.0mIU/L0.5-3.0mIU/L（老年人）④監(jiān)測分化型甲狀腺癌（DTC）L-T4抑制治療TSH靶值低?；颊?.1-0.5mIU/L

高?；颊?lt;0.1mIU/LTSH測定的臨床應用61⑤甲狀腺功能正常的病態(tài)綜合征（euthyroidsicksyndrome，ESS）患者TSH檢測：建議采用較寬的TSH參考范圍(TSH0.02-10mIU/L)并聯(lián)合應用FT4/TT4測定。

⑥中樞性甲減的診斷：原發(fā)性甲減當FT4低于正常時，血清TSH值應大于10mIU/L，若TSH正常或輕度增高，應疑及中樞性甲減。⑦不適當TSH分泌綜合征的診斷：甲狀腺激素水平增高而TSH正?；蛟龈叩幕颊咝杩紤]本病，但首先要排除結合蛋白異常和測定技術問題。TSH測定的臨床應用62甲狀腺功能動態(tài)試驗

(1)TRH興奮試驗(2)甲狀腺激素抑制試驗(3)放射性碘攝取試驗TRH興奮試驗臨床意義

鑒別垂體性甲狀腺疾病和下丘腦性甲狀腺疾病。

1.垂體性病變時，基礎值低，對TRH無反應；

2.下丘腦病變時，基礎值低，但對TRH有反應。注射TRH后陰性反應:血清TSH升高<2mU/L強陽性反應：升高值>25mU/L延遲反應陽性反應在1h以后出現(xiàn)提示垂體無足夠合成和儲存TSH的功能表明垂體合成和儲存TSH的能力旺盛垂體本身無病變TSH儲存減少甲狀腺自身抗體測定TPOAb、TgAb和TRAb65甲狀腺過氧化物酶抗體（TPOAb）診斷自身免疫性甲狀腺疾病可能對于甲狀腺細胞有細胞毒性作用，參與組織破壞過程，與甲狀腺功能低下有關高度純化的天然/重組的人TPO作為抗原，RIA、ELISA及ICMA，敏感性和特異性明顯提高陽性切點值（cut-offvalue）變化很大各實驗室方法不同、試劑盒敏感性、特異性不同而有差異66①診斷自身免疫性甲狀腺疾?、谧陨砻庖咝约谞钕偌膊〉奈ｋU因素③在干擾素α、白介素-2或鋰治療期間出現(xiàn)甲減的危險因素④在胺碘酮治療期間出現(xiàn)甲狀腺功能異常的危險因素TPOAb測定的臨床應用⑤Down’s綜合征患者出現(xiàn)甲減的危險因素⑥妊娠期間甲狀腺功能異?；虍a后甲狀腺炎的危險因素⑦流產和體外授精失敗的危險因素67自身免疫甲狀腺疾病的診斷意義與TPOAb基本相同抗體滴度變化與TPOAb具有一致性甲狀腺球蛋白抗體（TgAb）測定68①有助于初發(fā)Graves病及“甲狀腺功能正常的Graves眼病”的診斷。②對預測抗甲狀腺藥物治療后甲亢復發(fā)有一定意義，抗體陽性者預測復發(fā)的特異性和敏感性為50%，抗體陰性的預測意義不大。③對于有Graves病或病史的妊娠婦女，有助于預測胎兒或新生兒甲亢的可能性。檢測方法的敏感性、特異性均不夠理想預測Graves病緩解的敏感性和特異性均不高TSH受體抗體（TRAb）

測定69（一）腎上腺髓質激素腎上腺髓質分泌的激素包括E、NE、及DA，統(tǒng)稱為兒茶酚胺類激素。

（二）腎上腺皮質激素及相關檢測指標1.糖皮質激素及其代謝物測定2.血漿ACTH及N-POMC測定3.動態(tài)功能試驗

三、腎上腺內分泌功能檢測指標70腎上腺髓質功能檢查1尿3－甲氧基－4羥基苦杏仁酸（VMA）測定2尿兒茶酚胺（CA）測定711、尿香草基苦杏仁酸（VMA）測定VMA是兒茶酚胺的最終代謝產物，當腎上腺素和去甲腎上腺素分泌增多時，尿VMA排泄增加?！九R床意義】

⑴嗜鉻細胞瘤時VMA水平升高，特異性好但敏感性較差。較小的腫瘤（50克以下）主要釋放沒有代謝的兒茶酚胺入循環(huán)，導致相對低的代謝產物，較大的腫瘤（50克以上）主要釋放代謝產物入血，尿中有較高的代謝產物。

⑵部分腫瘤缺少兒茶酚胺代謝的酶，VMA可在正常范圍內。神經細胞瘤和交感神經節(jié)細胞瘤VMA可升高。【注意事項】

采集標本前1周，停食可影響的藥物和食物，如單胺氧化酶抑制劑、降壓藥、水合氯醛、桔子、香蕉、香草、巧克力等(戒色素飲食），避免應激狀況。72尿中CA包括腎上腺素、去甲腎上腺素和少量的多巴胺?！痉椒ā?/p>

留標本前停服一切藥物2日，利血平等降壓藥停用1周以上。留24小時尿，加濃鹽酸（10ml加等量水稀釋）防腐，混勻，記錄總尿量，以總尿量的1/10送檢?！九R床意義】

嗜鉻細胞瘤可升高2～5倍以上，充血性心力衰竭、甲狀腺機能亢進癥、各種應激狀況也可輕度增加。【注意事項】

同VMA測定。2、尿兒茶酚胺（CA）測定73腎上腺皮質功能檢查1血漿ACTH測定2血漿皮質醇及其晝夜節(jié)律324H尿17-OHCS、17-KS424H尿游離皮質醇5動態(tài)功能試驗6腎素-血管緊張素-醛固酮測定74

【標本采集和注意事項】

半衰期為10分鐘，預冷塑料管、EDTA抗凝。

標本抽取后應盡快4℃低溫離心，-20℃以下冰箱保存。

各種應激可使ACTH水平增高。

【臨床意義】

⑴庫欣氏綜合征的鑒別診斷：

原發(fā)垂體腫瘤和異位腫瘤

ACTH增高

腎上腺瘤或癌

ACTH降低

⑵腎上腺皮質功能減退的鑒別診斷：

下丘腦和垂體功能損害

ACTH降低

原發(fā)腎上腺皮質功能減退

ACTH升高1、促腎上腺皮質激素（ACTH）測定

75【標本采集】

于安靜狀態(tài)下8am，必要時4pm和11pm抽抗凝靜脈血

【正常參考值】

正常人存在晝夜節(jié)律，4pm大約為8am值的50%，午夜更低

【注意事項及影響因素】

⑴引起皮質醇濃度升高的因素有體力活動、精神緊張、各種急性病、手術、感染、饑餓、抑郁癥、神經性厭食、飲酒、吸煙、過度勞累和慢性肝腎疾病等，燈光和活動可影響皮質醇的節(jié)律變化。

⑵皮質醇濃度受CBG的影響，使CBG升高的因素包括妊娠、肥胖、甲亢和雌激素治療，使CBG降低的因素包括甲減、多發(fā)性骨髓瘤和先天性CBG缺乏。2、皮質醇測定76⑴用于皮質醇增多癥和腎上腺皮質功能減退癥的診斷.

⑵了解皮質醇分泌的節(jié)律變化，單純性肥胖患者血皮質醇濃度可升高，但節(jié)律正常，皮質醇增多癥的病人失去正常節(jié)律。

⑶監(jiān)測下丘腦—垂體—腎上腺軸的情況，如使用大劑量糖皮質激素后，了解腎上腺皮質功能是否受抑制或恢復?！九R床意義】77血漿皮質醇晝夜節(jié)律8:0016:0023:008:0016:0078

測定17-OHCS可估計腎上腺皮質激素的分泌狀況。17-KS可了解腎上腺皮質分泌的性激素和性腺分泌情況。【方法】留24小時尿，加冰醋酸10ml防腐，混勻后取20-30ml送檢。注意，收集標本前3～7日禁用糖皮質激素、降壓藥和鎮(zhèn)靜藥，收集標本過程中應盡量避免刺激、過度精神緊張、劇烈運動等情況?！九R床意義】增高--見于皮質醇增多癥、某些先天性腎上腺皮質增生、甲狀腺功能亢進癥、肥胖等。降低--見于腎上腺皮質功能減退癥（原發(fā)性、繼發(fā)性）。如17-KS明顯增高提示腎上腺皮質腺癌或異位ACTH綜合征3、尿17羥皮質類固醇（17-OHCS）

及17酮類固醇（17-KS）測定794、尿游離F測定【方法】留24小時尿，加1∶100硼酸或麝香草酚防腐，記錄總尿量，混勻后取20～30ml送檢?！九R床意義】比血漿總F、尿17-OHCS變化更明顯，可較準確地反映腎上腺皮質功能。尿游離F的測定對診斷皮質醇增多癥意義較大。增高：見于皮質醇增多癥，嚴重應激等情況。降低：對診斷腎上腺皮質功能低下意義不大。80

【注意事項和影響因素】

⑴精神刺激、過度勞累、各種急性疾病、抑郁、飲酒和吸煙可使尿游離皮質醇升高。

⑵尿游離皮質醇不受藥物和類固醇結合球蛋白（CBG）的影響。

【臨床應用與分析】具有較高的敏感性，用于：

⑴篩查或監(jiān)測腎上腺皮質功能亢進

⑵鑒別單純性肥胖與庫欣氏綜合征

⑶皮質醇增多癥的動力學試驗，如大小劑量地塞米松抑制試驗。

81促腎上腺皮質激素釋放激素（CRH）興奮試驗了解腺垂體功能促腎上腺皮質激素（ACTH）興奮試驗了解腎上腺皮質功能地塞米松抑制試驗：經典試驗、午夜一次法小劑量：明確皮質醇增多癥診斷是否成立大劑量：明確皮質醇增多癥原發(fā)病變部位5腎上腺皮質功能動態(tài)試驗82【原理】

在正常情況下，糖皮質激素可負反饋抑制垂體ACTH的分泌，但在庫欣氏綜合征時，這種負反饋受到損害。

地塞米松很少干擾血皮質醇和皮質醇代謝產物的測定，在正常人口服地塞米松可抑制ACTH分泌，進而血皮質醇濃度降低使尿游離皮質醇減少。

根據地塞米松使用的劑量，分為小劑量和大劑量地塞米松抑制試驗，根據用藥方法可分為標準和隔夜單劑量地塞米松抑制試驗。地塞米松抑制試驗83

【試驗方法】

⑴第1、2天8am收集24小時尿標本，查尿游離皮質醇或

17-OHCS作為基線值。

⑵第3、4天8am開始口服地塞米松0.5mg每6小時1次，共8次，

同時收集24小時尿標本查上述化驗。

【正常參考值】

服藥后第2日，尿游離皮質醇或尿17-OHCS被抑制到基線值的50%以下。

【注意事項和影響因素】：

同尿游離皮質醇和尿17-OHCS測定

【臨床意義和分析】：小劑量地塞米松抑制試驗主要用于鑒別皮質醇增多癥與正常人或單純肥胖病人。標準小劑量地塞米松抑制試驗

84

【試驗方法】

⑴第1、2天8am起收集24小時尿標本，查尿游離皮質醇或17-OHCS作為基線值。

⑵第3、4天8am開始口服地塞米松2mg每6小時1次，共8次，同時收集24小時尿標本查上述化驗。

【注意事項和影響因素】：

同尿游離皮質醇和尿17-OHCS測定。

【臨床意義和分析】：大劑量地塞米松抑制試驗主要用于鑒別由垂體瘤所致皮質醇增多癥還是由腎上腺瘤或癌以及異位腫瘤所致的皮質醇增多癥。標準大劑量地塞米松抑制試驗85

【試驗方法】試驗當天8am查血皮質醇，12pm口服地塞米松1mg，次晨8am采血查皮質醇。

【正常參考值】次晨8am血皮質醇被抑制到基礎值的50%以下。

【注意事項和影響因素】同血皮質醇，該方法時間短，方便，可在門診完成試驗，但約有20%的假陽性結果，需經24小時尿游離皮質醇進一步證實。

【臨床意義和分析】用于皮質醇增多癥的篩查。正常人或單純性肥胖的病人次晨血皮質醇被抑制到50μg/L以下或較基礎血皮質醇下降達50%以上。隔夜1mg地塞米松抑制試驗86

【試驗方法】試驗當天8am采血查血皮質,12pm口服地塞米松8mg，次晨8am采血查皮質醇。

【注意事項和影響因素】同血皮質醇，該方法簡便，可在門診完成，試驗診斷的正確性與大劑量地塞米松抑制試驗相似。

【臨床意義和分析】用于皮質醇增多癥的定位診斷

垂體瘤：次晨血皮質醇水平可被抑制50%以上

腎上腺腫瘤或異位腫瘤：不受抑制或抑制不到服藥前皮質醇水平的50%。隔夜8mg地塞米松抑制試驗87

大多數人的垂體靜脈回流至海綿竇，并匯入巖下竇靜脈。在庫欣病的患者中，垂體腺瘤分泌過多的ACTH造成中樞和周圍血的ACTH濃度梯度，因此巖下竇采血測ACTH值可用于鑒別增高的ACTH是否為垂體腺瘤分泌。但腺瘤的ACTH分泌也呈脈沖式，隨機采血未必能得到陽性結果。所以采血前用一定量CRH可刺激腺瘤分泌。此外垂體靜脈引流呈分側傾向，所以有人認為也可用此法判定垂體微腺瘤的偏側。巖下竇靜脈采血方法：兩側股靜脈穿刺置管于雙側巖下竇，將第三管置于周圍靜脈。在靜注?；蚓d羊CRH(1μg/kg)前，及后2、5、10分鐘同時采巖下竇和周圍血ACTH,比較兩者的ACTH值。如激發(fā)前比值≥2.0或激發(fā)后≥3.0，則庫欣病的可能性大，如＜2.0則異位ACTH合癥的可能性大。巖下竇靜脈采血影響因素：1、罕見的異位CRH瘤可使巖下竇血中的ACTH升高；2、血皮質醇未高到抑制垂體分泌ACTH的水平，使假陽性升高；某些對甲吡酮有反應，類固醇代謝產物增多的異位ACTH綜合征患者可對CRH有反應，產生假陽性。3、巖下竇靜脈解剖變異，未能準確定位，出現(xiàn)假陰性。巖下竇靜脈采血【試驗方法】

普食（鈉＞120mmol/日），臥床8小時以上，于8am采血。臥位采血后，站立2－4小時后抽血。抽2管血，醛固酮1ml非抗凝血，腎素、血管緊張素EDTA抗凝血1ml（離心后盡快加入抑肽酶），冰浴送檢。

【正常值】

血漿腎素活性（PRA）

臥位0.05－0.79μg/L·h

立位1.95－3.99μg/L·h

血管緊張素Ⅱ（AⅡ）

臥位28.2－52.2ng/L

立位53.3－115.3ng/L

6、腎素-血管緊張素-醛固酮測定血漿醛固酮（PA）

臥位48.5－123.5ng/L

立位63－233.6ng/L91

⑴促進腎素分泌的主要因素有細胞外液容量降低和腎小管內鈉離子濃度降低，站立可刺激腎素釋放。醛固酮的分泌主要是通過腎素血管緊張素的作用。

⑵各種影響血容量、血鉀和血鈉的因素均可影響化驗結果，降壓藥物特別是血管緊張素轉換酶抑制劑和利尿劑等會干擾試驗結果，應盡可能停用2-4周（血壓較高不能完全停用降壓藥時，其結果要綜合分析）。

⑶在臥立位采血時，為便于分析，應同時采血查皮質醇，用以判別ACTH或應激對醛固酮的影響。注意事項和影響因素92

⑴用于原發(fā)性醛固酮增多癥（原醛癥）的診斷和病因分析。臥位測定值用于確定有無原醛癥，特征為低腎素高醛固酮，用血漿醛固酮/血漿腎素活性（立位測定值）來診斷原醛癥有較好的特異性。

站位測定值主要用于原醛癥的病因診斷，由醛固酮瘤所致，站位后醛固酮濃度不升高或有所下降；由特發(fā)性醛固酮增多癥（雙側腎上腺增生）所致，站位后醛固酮濃度升高（＞30%）。

⑵繼發(fā)性醛固酮增多癥的診斷，特點是高腎素高醛固酮。

⑶醛固酮減少：原發(fā)性腎上腺皮質功能減退癥、腺垂體功能減退癥、先天性腎上腺增生中的11、17、21羥化酶缺乏。臨床意義93（一）血清（漿）內分泌功能檢測指標性激素大多采用免疫化學法測定包括游離和結合兩部分的總濃度。血中性激素水平在不同的發(fā)育階段及女性月經周期的不同時期，存在較大的差異。（二）性腺內分泌功能的動態(tài)試驗單次測定結果，并不一定能真實地反映性腺的內分泌功能，大多需進行必要的動態(tài)功能試驗，才可對性腺內分泌功能狀態(tài)做出診斷。

四、性腺內分泌功能檢測指標9495

第三節(jié)內分泌紊亂檢測指標的臨床應用一、生長激素功能紊亂的生物化學診斷二、催乳素功能紊亂的生物化學診斷三、腎上腺功能紊亂的生物化學診斷

四、甲狀腺功能紊亂的生物化學診斷

五、性腺功能紊亂的生物化學診斷97常見內分泌紊亂檢驗1.垂體疾病與檢驗診斷激素名稱主要生理作用腺垂體激素（前葉）

生長激素（GH）促進機體生長促腎上腺皮質激素（ACTH）促進腎上腺皮質激素合成及釋放促甲狀腺素（TSH）促進甲狀腺激素合成及釋放卵泡刺激素（FSH）促進卵泡或精子生成黃體生成素（LH）促排卵和黃體生成，刺激孕、雄激素分泌催乳素（PRL）刺激乳房發(fā)育及泌乳黑色細胞刺激素（MSH）促黑色細胞合成黑色素神經垂體激素（后葉）

抗利尿激素（ADH）收縮血管，促進集尿管對水重吸收催產素（OT）促進子宮收縮，乳腺泌乳981．巨人癥（gigantism）肢端肥大癥（acromegaly）2．生長激素缺乏癥（growthhormonedeficiency）

99巨人癥(gigantism)及肢端肥大癥(acromegaly)GH增多癥巨人癥（兒童）肢端肥大癥（成人）臨床表現(xiàn)：身材異常高大肌肉發(fā)達性早熟臨床表現(xiàn)：肢端肥大及特殊面部表現(xiàn)廣泛性的內臟肥大1.垂體疾病與檢驗診斷100101101102102診斷主要根據身高、典型面貌、肢端肥大；內分泌代謝紊亂證據和影像學檢查異常做出。實驗室診斷要點：1.空腹血糖增高，糖耐量降低。2.GH值>5ng/mL（半衰期短，GH激發(fā)試驗）生長激素依賴性胰島素樣因子(IGF-1)及IGF結合蛋白(IGFBP-3)測定升高3.葡萄糖GH抑制試驗：口服葡萄糖耐量試驗，GH不降反升。4.PRL：部分病人可以升高5.其他檢查：頭顱攝片可見蝶鞍擴大或雙鞍底；頭顱CT或磁共振顯示垂體腫瘤存在（2）巨人癥(gigantism)及肢端肥大癥(acromegaly)1.垂體疾病與檢驗診斷103

生長激素缺乏癥(GHdeficiency,GHD)—垂體侏儒癥

臨床表現(xiàn)：生長發(fā)育遲緩：身材矮小但勻稱，骨齡落后至少2年以上，但智力正常；性發(fā)育遲緩檢驗診斷：1.血糖偏低2.GH合成不足，伴性激素、TSH、ACTH缺乏1.垂體疾病與檢驗診斷104（3）垂體前葉功能減退癥：又叫西蒙?。?914報道），是由不同病因所致的腺垂體全部或部分受損，主要表現(xiàn)為一種或多種垂體激素分泌減少或缺乏所引起的癥狀。

1.垂體疾病與檢驗診斷105106（3）垂體前葉功能減退癥：

檢驗診斷：主要激素和垂體儲備功能測定A.激素測定：垂體前葉分泌的激素下降：PRL、FSH、LH、TSH、ACTH、GH等靶腺激素下降：E2、T、TT3、TT4、FT3、FT4、腎上腺皮質激素、24小時尿17酮類固醇、24小時尿17羥類固醇、24小時尿皮質醇、血皮質醇1.垂體疾病與檢驗診斷106107（3）垂體前葉功能減退癥

B.垂體儲備功能測定：下丘腦釋放因子興奮試驗：區(qū)分：垂體病變-無反應；

下丘腦病變-延遲反應滅吐靈興奮試驗：服滅吐靈前及服藥后1、2及3h測PRL升高2-6倍促性腺激素釋放激素（LHRH）興奮試驗：女性LH增3倍，男增2倍；FSH均增加促甲狀腺釋放激素（TRH）興奮試驗：TSH增高4-6倍胰島素低血糖試驗：GH增高5倍1.垂體疾病與檢驗診斷107（4）尿崩癥

由于下丘腦-垂體損傷而使抗利尿激素缺乏，致腎濃縮功能障礙，引起多尿、煩渴、多飲。

臨床表現(xiàn)：多飲多尿、24小時尿5-10L或更多

實驗室檢查：

1.尿比重：尿比重常低于1.005，尿滲透壓降低，常低于血漿滲透壓。2.禁水加壓試驗禁飲過程中，患者體重往往明顯下降、脫水，不能耐受長時間禁飲。3.血漿ADH測定：中樞性尿崩癥：ADH水平降低；腎性尿崩癥：ADH正

常；抗利尿激素分泌失調綜合征：ADH水平增高。1.垂體疾病與檢驗診斷108（5）催乳素瘤---功能性垂體腺瘤中最常見特征性表現(xiàn)：乳溢、閉經、不育。診斷：血清PRL測定（顯著升高）

大于200μg/L確診，100~200μg/L高度懷疑，應結合垂體影像學檢查：CT和MRI檢查（微腺瘤）。1.垂體疾病與檢驗診斷1092.甲狀腺疾病與檢驗診斷(1)常見?。?/p>

A.甲狀腺功能亢進癥(hyperthyroidism)

以毒性彌漫性甲狀腺腫伴甲狀腺功能亢進最常見----Graves病臨床表現(xiàn)高代謝征候群：多食、消瘦、乏力畏熱、多汗心悸、心率失常神經興奮、躁動眼球突出、甲狀腺腫大等1102.甲狀腺疾病與檢驗診斷B.甲狀腺功能減退癥（hypothyroidism）呆小癥(克汀病，cretinism)甲狀腺功能低下，智力遲鈍，身材矮小。與侏儒癥不同。111(2)常檢項目：

A.血清促甲狀腺激素(TSH)測定**為甲狀腺功能紊亂的首選篩查項目臨床意義：TSH升高最常見于原發(fā)性甲減；TSH降低最常見于各種原因所致甲亢。2.甲狀腺疾病與檢驗診斷112B.血清甲狀腺激素測定a.血清總甲狀腺素（TT4）、總三碘甲腺原氨酸（TT3）的測定b.血清游離甲狀腺素（FT4）、游離三碘甲腺原氨酸（FT3）的測定TBG：甲狀腺結合球蛋白

只有游離型才具生理活性2.甲狀腺疾病與檢驗診斷113C.甲狀腺機能體外診斷程序甲狀腺機能亢進(甲亢)亞臨床甲亢正常甲狀腺機能狀態(tài)亞臨床甲減甲狀腺機能減退(甲減)TSH未能測出升高T4正常T3升高正常臨床癥狀正常升高T4正常有臨床癥狀減低需測甲狀腺功能者2.甲狀腺疾病與檢驗診斷114T3、T4均升高：高TBG血癥、甲亢、甲狀腺激素不敏感綜合征。T4升高，T3正?；蛳陆担杭易逍园椎鞍桩惓Ｐ愿逿4血癥；胰高血糖素瘤；藥物普萘洛爾、胺碘酮、膽囊造影劑；全身性疾病、精神性疾??；苯丙胺成癮；T4型甲亢、甲亢伴T4轉換T3障礙。T4正常，T3升高：T3型甲亢；甲減用T3或者其他甲狀腺激素制劑替代治療后T4正常，T3下降：患有全身性疾病時；5’單脫碘酶活性下降；血皮質醇升高的各種情況；營養(yǎng)不良綜合征。T4下降、T3升高：醫(yī)源性甲亢；甲狀腺功能正常病人服用甲狀腺激素制劑。T4下降，T3正常：輕至中度甲減；碘缺乏；苯妥英鈉、卡馬西平。T3和T4均下降：中至重度甲減；重癥全身性疾病；低TBG血癥；大劑量使用水楊酸制劑T3T4異常分析1152.甲狀腺疾病與檢驗診斷常檢項目：

D.血清甲狀腺素結合球蛋白（TBG）測定*TBG濃度改變對TT4、TT3的影響十分顯著。TT4（μg/L）/TBG（mg/L）比值3.1-4.5甲狀腺功能正常；0.2-2.0甲減；7.6-14.8甲亢。1162.甲狀腺疾病與檢驗診斷常檢項目：

E.甲狀腺功能動態(tài)試驗促甲狀腺激素釋放激素（TRH）興奮試驗：觀察垂體合成及貯備TSH的能力；131I攝取試驗甲減吸131I下降

T3抑制試驗口服甲亢患者抑制率<50%1172.甲狀腺疾病與檢驗診斷F.自身抗體檢測TSH受體抗體（thyrotropin-receptorantibodies，TRAb）

有助于Graves病診斷及預后評估?？辜谞钕傥⒘ｓw抗體、抗甲狀腺過氧化物酶抗體(TPO)、抗甲狀腺球蛋

白抗體(TG)；甲狀腺激素抗體（thyroidhormoneautoantibody，THAb）臨床表現(xiàn)為甲減，血清TSH及甲狀腺激素水平卻升高1182.甲狀腺疾病與檢驗診斷G.甲狀腺功能紊亂診斷

甲狀腺功能亢進甲狀腺功能減退Graves病甲狀腺腺瘤垂體腺瘤(繼發(fā)性）異源性甲狀腺性垂體性下丘腦性T3、T4↑↑↑↑↓↓↓TSH↓↓↑↑↑↓↓TRH興奮試驗（-）（-）（+）（-）（++）（-）延遲119（二）腎上腺皮質功能亢進癥

（一）嗜鉻細胞瘤（三）慢性腎上腺皮質功能減退癥三、腎上腺功能紊亂的生物化學診斷

120（一）嗜鉻細胞瘤

嗜鉻細胞瘤是發(fā)生于嗜鉻細胞組織的腫瘤，絕大多數為良性。嗜鉻細胞瘤能自主分泌兒茶酚胺，包括腎上腺素、去甲腎上腺素以及多巴胺。因過量的E及NE釋放入血，產生持續(xù)或陣發(fā)性高血壓，并伴有血糖、血脂肪酸升高。1.血漿和尿中兒茶酚胺類及其代謝物測定2.動態(tài)功能試驗121(二)皮質醇增多癥又稱庫欣綜合征(Cushing’ssyndrome)-是各種原因致慢性皮質醇分泌異常增多的癥候群統(tǒng)稱。滿月臉，向心性肥胖，痤瘡，糖尿病傾向，高血壓，骨質疏松。女性多發(fā)。20-40歲。122檢驗診斷：激素測定及地塞米松抑制試驗A.激素測定：a.24小時尿17-羥皮質類固醇（17-OHCS）和17-酮皮質類固醇（17-KS）

升高，都是腎上腺皮質激素代謝產物。b.血皮質醇測定：晝夜節(jié)律性變化消失，下午和午夜降低不明顯c.24小時尿皮質醇增高d.血ACTH測定：ACTH依賴型增高，腎上腺腫瘤不高

(二)皮質醇增多癥123B.地塞米松抑制試驗人工合成強效糖皮質激素類藥,可對ACTH分泌產生強大的皮質醇樣負反饋抑制作用。a.午夜一片（0.75mg)法：第二天血皮質醇下降<50%鑒別是否庫興綜合征b.小劑量地塞米松抑制試驗：2mg/天，服藥前、后血、24H尿皮質

醇下降均<50%鑒別是否庫興綜合征c.大劑量：8mg/天，測前后血、24H尿皮質醇下降>50%能抑制腎上腺增生、下丘腦-垂體

不能抑制

腎上腺腫瘤(二)皮質醇增多癥124皮質醇增多癥的診斷方法125125(三)腎上腺皮質功能減退癥：

又稱艾迪生病(Addison’sdisease)---皮質功能低下,衰弱無力，

乏力、體重下降，色素沉著，低血糖，好發(fā)年齡20-50歲。自身免疫、結核感染、腫瘤等腎上腺皮質破壞。繼發(fā)性腎上腺皮質功能減退癥：下丘腦-垂體破壞。

126內分泌診斷：A.a.24小時尿17-羥皮質類固醇（17-OHCS）和17-酮皮質類固醇（17-KS）均降低B.血、尿皮質醇降低C.ACTH:原發(fā)>正常繼發(fā)<正常D.ACTH興奮試驗：

(三)腎上腺皮質功能減退癥：

127腎上腺皮質功能減退的診斷方法128128（四）先天性腎上腺皮質增生癥

為常染色體隱性遺傳病。系由于腎上腺皮質激素合成中某些酶先天性缺陷，腎上腺皮質激素合成受阻，分泌不足，反饋性促進CRH及ACTH釋放，后者刺激腎上腺皮質彌漫性增生。

CAH多伴有腎上腺性激素分泌增多，表現(xiàn)為性征異常，故曾稱為腎上腺性性變態(tài)綜合征。由于酶缺陷將導致底物堆積，血和尿中此類物質可作為有關酶缺陷的生化標志物。129腎上腺皮質功能紊亂的實驗室檢查130五

性激素疾病及檢驗診斷(1)性激素的生理和生化

A.性激素包括雄性激素：（為睪酮及少量脫氫異雄酮DHEA和雄烯二酮AND）雌性激素：雌激素：（為雌二醇E2及少量雌酮和雌三醇E3）孕激素：所有性激素都是類固醇類激素-由膽固醇合成131B.性激素的生理功能：a.雄性激素（睪酮）：(a)刺激男性生殖器官的發(fā)育。(b)促進蛋白質合成，促進骨骼生長。(c)促進腎臟合成促紅細胞生成素。五

性激素疾病及檢驗診斷132B.性激素的生理功能：

b.雌性激素：

(a)雌激素（E2）：促進女性生殖器官的發(fā)育，降低膽固醇。促進腎對水鈉的重吸收。(b)孕激素(P)：保證受精卵著床，維持妊娠。促進蛋白質分解。拮抗鹽皮質激素的作用。五、

性激素疾病及檢驗診斷133

性腺功能異常性疾病包括先天性性分化及遺傳性性基因異常所致的各類畸形，后天性性發(fā)育異常及性腺功能紊亂性疾病。

性發(fā)育異常青春期后性功能減退癥及繼發(fā)性閉經酶缺陷性性功能紊亂其他性激素紊亂性疾病

性腺功能紊亂的生物化學診斷134女性內分泌紊亂：A.血清(漿)性激素測定：

方法：免疫化學法檢測游離和結合的總濃度

女性受年齡、生理周期影響大，須動態(tài)功能測定。B.性腺內分泌功能的動態(tài)試驗：a、促性腺激素釋放激素GnRH興奮試驗：只要檢測腺垂體促性腺激素的儲備功能b、絨毛膜促性腺激素興奮試驗：了解睪丸間質細胞合成及儲存睪酮的功能狀況c、氯米芬間接興奮試驗：了解調節(jié)性腺功能的下丘腦-垂體軸的功能狀況雌激素-孕激素試驗：協(xié)助診斷育齡女性閉經的原因

五

性激素疾病及檢驗診斷135136(2)女性內分泌紊亂：臨床表現(xiàn)：1.肌膚惡化：黃斑、色斑2.脾氣急躁：更年期3.婦科疾?。鹤訉m內膜異位癥、痛經、月經不調4.肥胖“喝涼水都長肉”：5.不孕：6.乳房脹痛、乳腺增生：長期可致乳腺增生及乳腺癌7.體毛少、白發(fā)、早衰等

五、性激素疾病及檢驗診斷136(2)女性內分泌失調檢查項目：內分泌檢查實際上就是看以下激素水平分泌是否正常。LH和FSH主要是促進卵泡發(fā)育和排卵，過高，可能停經或不孕癥；PRL過高，可能是腦垂體腫瘤或甲狀腺功能低下；P過低，表明垂體和卵巢功能低下，可能無排卵/月經不調，或先兆流產卵巢瘤或妊娠都可能表現(xiàn)E2水平過高，如果偏低，則可能是性腺發(fā)育不良或卵巢衰竭等其他原因引起。T過高，可能為多囊卵巢綜合征或染色體異常等。五、性激素疾病及檢驗診斷137內分泌功能狀態(tài)的判斷功能紊亂部位的定位檢查疾病的病因檢查有無并發(fā)癥總結1.完整的內分泌系統(tǒng)疾病診斷138激素及其代謝產物的檢測代謝紊亂反映的內分泌功能異常內分泌功能試驗總結2.內分泌功能檢查139化學法色譜法免疫分析法總結2.1激素及其代謝產物的檢測方法140免疫分析法放射性核素標記非放射性核素標記放射免疫分析法免疫放射分析法酶免疫分析法熒光免疫分析法化學發(fā)光免疫分析法時間分辯熒光免疫分析法141血漿激素尿中游離激素及其代謝產物總結2.2激素及其代謝