必修二期末復(fù)習(xí)第4講基因突變、基因重組染色體變異、遺傳病

基因突變和基因重組一、基因突變1.概念:由于DNA分子中發(fā)生

的

、

和

,而引起的

的改變。2.實(shí)例:鐮刀型細(xì)胞貧血癥堿基對(duì)谷氨酸纈氨酸GAAGUAGAACAT替換增添缺失基因結(jié)構(gòu)(1)直接原因:組成血紅蛋白分子的一個(gè)

被替換。(2)根本原因:控制血紅蛋白合成的基因中一個(gè)

改變。3.時(shí)間:主要發(fā)生在

。氨基酸堿基對(duì)有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期4.誘發(fā)因素:

、

和生物因素,其中亞硝酸、堿基類(lèi)似物屬于

。5.突變特點(diǎn)(1)

:一切生物都可以發(fā)生。(2)隨機(jī)性:生物個(gè)體發(fā)育的

。(3)

:自然狀態(tài)下,突變頻率很低。(4)

;(3)

.6.意義(1)

產(chǎn)生的途徑。(2)生物變異的

。(3)生物進(jìn)化的

材料。【思維激活】

①基因突變?yōu)槭裁闯０l(fā)生于DNA復(fù)制時(shí)期,即細(xì)胞分裂的間期?

在DNA復(fù)制時(shí),穩(wěn)定的DNA雙螺旋解開(kāi)形成單鏈DNA,這時(shí)DNA的穩(wěn)定性會(huì)大大下降,極易受到外界因素干擾而使原來(lái)的堿基序列發(fā)生變化,導(dǎo)致基因發(fā)生突變。②基因突變發(fā)生在體細(xì)胞與生殖細(xì)胞,對(duì)生物體產(chǎn)生的影響相同嗎?

體細(xì)胞中的基因突變一般不能遺傳給后代(通過(guò)營(yíng)養(yǎng)生殖也可傳給后代),生殖細(xì)胞中的基因突變可直接遺傳給后代。物理因素化學(xué)因素普遍性任何時(shí)期和部位低頻性新基因根本來(lái)源原始化學(xué)因素不定向性多害少利性1.基因突變與性狀的關(guān)系[判斷對(duì)錯(cuò)](1)積聚在甲狀腺細(xì)胞內(nèi)的131I可能直接誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞基因突變并遺傳給下一代。(

)(2)DNA復(fù)制時(shí)發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或改變,導(dǎo)致基因突變。(

)(3)為了確定在白花豌豆品種栽培園中,偶然發(fā)現(xiàn)的一株紅花豌豆是否是基因突變的結(jié)果,應(yīng)檢測(cè)和比較紅花植株與白花植株中花色基因的DNA序列。(

)(4)觀察細(xì)胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置。(

)2.育種專(zhuān)家在稻田中發(fā)現(xiàn)一株十分罕見(jiàn)的“一稈雙穗”植株,經(jīng)鑒定該變異性狀是由基因突變引起的。下列敘述正確的是(

)A.這種現(xiàn)象是由顯性基因突變成隱性基因引起的B.該變異株自交可產(chǎn)生這種變異性狀的純合個(gè)體C.觀察細(xì)胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置D.將該株水稻的花粉離體培養(yǎng)后即可獲得穩(wěn)定遺傳的高產(chǎn)品系×√√×B二、基因重組1.實(shí)質(zhì):控制不同性狀的基因

。2.類(lèi)型:(1)自由組合型:位于非同源染色體上

自由組合。(2)交叉互換型:四分體的非姐妹染色單體的

。(3)人工重組型:

技術(shù),即基因工程。3.結(jié)果:產(chǎn)生

,導(dǎo)致

出現(xiàn)。4.意義:形成生物多樣性的重要原因之一。重新組合非等位基因交叉互換轉(zhuǎn)基因新的基因型重組性狀[判斷對(duì)錯(cuò)](1)減數(shù)第二次分裂時(shí),非姐妹染色單體之間自由組合。()(2)有絲分裂和減數(shù)分裂過(guò)程中均可產(chǎn)生非同源染色體之間發(fā)生自由組合,導(dǎo)致基因重組。(

)(3)同源染色體的非姐妹染色單體的交換可引起基因重組。(4)純合體自交因基因重組導(dǎo)致子代性狀分離。(

)××√×[網(wǎng)絡(luò)圖構(gòu)建]可遺傳的變異基因突變DNA堿基對(duì)替換、增添和缺失普遍性、隨機(jī)性、不定向性、低頻性、多害少利性自由組合交叉互換水、肥、光、溫度等外界因素考點(diǎn)一基因突變1.引起基因突變的因素及其作用機(jī)理2.基因突變未引起生物性狀改變的原因(1)基因突變發(fā)生在不直接編碼氨基酸的基因片段。(2)堿基替換前后所對(duì)應(yīng)的氨基酸未發(fā)生改變（密碼子的簡(jiǎn)并性）。(3)由顯性純合子中的顯性基因突變成雜合子中的隱性基因?！疽族e(cuò)提醒】①無(wú)絲分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA復(fù)制時(shí)均可發(fā)生基因突變。②基因突變一定會(huì)導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變,但卻不一定引起生物性狀的改變。③基因突變是DNA分子水平上基因內(nèi)部堿基對(duì)種類(lèi)和數(shù)目的改變,基因的數(shù)目和位置并未改變。④生殖細(xì)胞的突變率一般比體細(xì)胞的突變率高,這是因?yàn)樯臣?xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)對(duì)外界環(huán)境變化更加敏感。⑤基因突變的利害性取決于生物生存的環(huán)境條件。如昆蟲(chóng)突變產(chǎn)生的殘翅性狀若在陸地上則為不利變異,而在多風(fēng)的島嶼上則為有利變異。⑥基因突變不只發(fā)生在分裂間期。2.三種類(lèi)型的基因重組重組類(lèi)型同源染色體上非等位基因的重組非同源染色體上非等位基因的重組人為導(dǎo)致基因重組(DNA重組技術(shù))發(fā)生時(shí)間減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期減數(shù)第一次分裂后期體外目的基因與運(yùn)載體重組,導(dǎo)入細(xì)胞內(nèi)與細(xì)胞內(nèi)基因重組發(fā)生機(jī)制同源染色體非姐妹染色單體之間交叉互換導(dǎo)致染色單體上的基因重新組合同源染色體分開(kāi),等位基因分離,非同源染色體自由組合,導(dǎo)致非同源染色體上非等位基因間的重組目的基因經(jīng)過(guò)運(yùn)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞,導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因重組圖像示意【易錯(cuò)提醒】

①交叉互換≠基因重組。如果交叉互換發(fā)生在同源染色體之間叫

;如果發(fā)生在非同源染色體之間叫

,屬于

變異。②精卵結(jié)合并沒(méi)有發(fā)生基因重組。③基因重組在人工操作下也可以實(shí)現(xiàn),如基因工程、肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化中都發(fā)生了基因重組。基因重組易位染色體結(jié)構(gòu)[技法提煉]根據(jù)題意來(lái)確定圖中變異的類(lèi)型(1)若為有絲分裂(如根尖分生區(qū)細(xì)胞、受精卵等),則只能是

造成的。(2)若為減數(shù)分裂,則原因是

。(3)若題目中問(wèn)造成B、b不同的根本原因,應(yīng)考慮可遺傳變異中的最根本來(lái)源

。(4)若題目中有××分裂××?xí)r期提示,如減數(shù)第一次分裂前期造成的則考慮

,間期造成的則考慮

?；蛲蛔兓蛲蛔?間期)或基因重組(減數(shù)第一次分裂)基因突變基因突變交叉互換

染色體變異一、染色體結(jié)構(gòu)的變異1.概念:由

的改變而引起的變異。2.類(lèi)型

3.結(jié)果:使排列在染色體上的基因的

發(fā)生改變,從而導(dǎo)致性狀的變異。4.舉例:貓叫綜合征,是由于人的第5號(hào)染色體部分

引起的遺傳病。【思維激活1】

染色體畸變與基因突變相比,哪一種變異引起的性狀變化較大一些?為什么?

每條染色體上含有許多基因,染色體畸變會(huì)引起多個(gè)基因的變化,所以引起的性狀變化較大一些。染色體結(jié)構(gòu)數(shù)目或排列順序缺失二、染色體數(shù)目的變異1.類(lèi)型(1)細(xì)胞內(nèi)

的增加或減少,如21三體綜合征。(2)細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少,如多倍體、單倍體。2.染色體組(1)概念:細(xì)胞中的一組

,在形態(tài)和功能上各不相同,但又互相協(xié)調(diào),共同控制生物的生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳和變異,這樣的一組染色體叫做一個(gè)染色體組。(2)組成:如圖為一雄果蠅的染色體組成,其染色體組可表示為:

。個(gè)別染色體非同源染色體Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y三、單倍體育種和多倍體育種1.圖中①和③的操作是

處理,其作用原理是抑制

。2.圖中②過(guò)程是

。3.單倍體育種的優(yōu)點(diǎn)是

。

秋水仙素紡錘體的形成花藥離體培養(yǎng)明顯縮短育種年限四、低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化1.實(shí)驗(yàn)原理用低溫處理植物分生組織細(xì)胞,如根尖分生組織細(xì)胞,能夠抑制

,以致影響染色體被拉向兩極,細(xì)胞不能分裂成兩個(gè)子細(xì)胞,使植物細(xì)胞

加倍。2.方法步驟洋蔥根尖培養(yǎng)→取材→

(解離→漂洗→

→制片)→觀察。3.實(shí)驗(yàn)結(jié)論適當(dāng)?shù)蜏乜梢哉T導(dǎo)

加倍。紡錘體的形成染色體數(shù)目制作裝片染色染色體數(shù)目1.染色體變異[判斷對(duì)錯(cuò)](1)觀察異常染色體應(yīng)選擇處于分裂間期的細(xì)胞。(

)(2)染色體加倍使草莓的果實(shí)變大。(

)(3)染色體組非整倍性變化必然導(dǎo)致新基因產(chǎn)生。(

)(4)染色體片段的缺失和重復(fù)必然導(dǎo)致基因種類(lèi)的變化。(

)(5)染色體片段的倒位和易位必然導(dǎo)致基因排列順序的變化。(

)(6)低溫抑制染色體著絲點(diǎn)分裂,使子染色體不能分別移向兩極,導(dǎo)致染色體加倍。(

)(7)三倍體植物不能由受精卵發(fā)育而來(lái)。(

)(8)多倍體形成過(guò)程增加了非同源染色體重組的機(jī)會(huì)。(

)×√××√×××[網(wǎng)絡(luò)圖構(gòu)建]染色體數(shù)目變異缺失重復(fù)倒位易位個(gè)別染色體的增添或減少單倍體多倍體[考點(diǎn)歸納]1.染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位與基因重組中交叉互換的比較易位交叉互換變異類(lèi)型范圍

交換對(duì)象

圖示染色體結(jié)構(gòu)變異基因重組非等位基因同源染色體非姐妹染色單體之間非同源染色體之間等位基因(1)變異范圍不同①基因突變是在

水平上的變異,只涉及基因中一個(gè)或幾個(gè)堿基的改變,這種變化在光學(xué)顯微鏡下觀察不到。②染色體結(jié)構(gòu)的變異是在

水平上的變異,涉及染色體的某一片段的改變,這一片段可能含有若干個(gè)基因,這種變化在光學(xué)顯微鏡下可觀察到。(2)變異的結(jié)果不同①基因突變引起基因結(jié)構(gòu)的改變,基因數(shù)目

;生物的性狀不一定改變。②染色體結(jié)構(gòu)變異一般引起排列在染色體上的基因的

和

發(fā)生改變,生物的性狀發(fā)生改變。

2.染色體結(jié)構(gòu)變異與基因突變的區(qū)別DNA分子染色體未變數(shù)目排列順序(1)據(jù)染色體形態(tài)判斷:細(xì)胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條,則含有幾個(gè)染色體組。

(2)據(jù)基因型判斷控制同一性狀的基因出現(xiàn)幾次,就含幾個(gè)染色體組。[技法提煉]染色體組數(shù)量的判斷方法(3)據(jù)染色體數(shù)/形態(tài)數(shù)的比值判斷染色體數(shù)/形態(tài)數(shù)的比值意味著每種形態(tài)染色體數(shù)目的多少,每種形態(tài)染色體有幾條,即含幾個(gè)染色體組。如果蠅該比值為8條/4種形態(tài)=2,則果蠅含2個(gè)染色體組?！厩榫耙I(lǐng)】下列是對(duì)a~h所示的細(xì)胞圖中各含有幾個(gè)染色體組的敘述,正確的是(

)A.細(xì)胞中含有一個(gè)染色體組的是h圖B.細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的是g、e圖C.細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組的是a、b圖D.細(xì)胞中含有四個(gè)染色體組的是f、c圖思考:(1)依據(jù)細(xì)胞染色體形態(tài)如何判斷細(xì)胞內(nèi)含幾個(gè)染色體組?

細(xì)胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條,則含有幾個(gè)染色體組。(2)依據(jù)細(xì)胞基因型如何判斷細(xì)胞內(nèi)含幾個(gè)染色體組?

控制同一性狀的基因出現(xiàn)幾次,就含幾個(gè)染色體組。C1.染色體組概念辨析(1)從本質(zhì)上看,全為非同源染色體,無(wú)同源染色體。(2)從形態(tài)上看,所有染色體形態(tài)和大小各不相同。(3)從功能上看,攜帶著控制一種生物生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳和變異的全部遺傳信息。(4)從物種類(lèi)型上看,每種生物的染色體數(shù)目、大小、形態(tài)都與其他物種不同。2.單倍體、二倍體和多倍體3.染色體變異原理的應(yīng)用(1)培育三倍體無(wú)子西瓜。(2)單倍體育種①原理:染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍減少,再用

處理,形成純合子。②實(shí)例:抗病高產(chǎn)植株(aaBB)的選育秋水仙素【易錯(cuò)提醒】

①單倍體育種包括花藥離體培養(yǎng)和秋水仙素處理等過(guò)程,花藥離體培養(yǎng)只是單倍體育種的一個(gè)操作步驟。②通過(guò)細(xì)胞融合也可獲得多倍體,如二倍體體細(xì)胞和配子細(xì)胞融合可得到三倍體。③單倍體的體細(xì)胞中并非只有一個(gè)染色體組因?yàn)榇蟛糠值纳锸嵌扼w,所以有時(shí)認(rèn)為單倍體的體細(xì)胞中只含有一個(gè)染色體組,但是多倍體的單倍體中體細(xì)胞含有不止一個(gè)染色體組。④單倍體育種與多倍體育種的操作對(duì)象不同兩種育種方式都出現(xiàn)了染色體加倍情況:單倍體育種操作對(duì)象是單倍體幼苗,通過(guò)植物組織培養(yǎng),得到的植株是純合子;多倍體育種的操作對(duì)象是正常萌發(fā)的種子或幼苗。

人類(lèi)遺傳病一、人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型1.單基因遺傳病(1)含義:受

控制的遺傳病。(2)類(lèi)型及實(shí)例一對(duì)等位基因常見(jiàn)類(lèi)型實(shí)例單基因顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病單基因隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴X染色體隱性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全等抗維生素D佝僂病等白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等紅綠色盲、血友病等2.多基因遺傳病(1)含義:受基因控制的遺傳病。兩對(duì)以上的等位高環(huán)境因素3.染色體異常遺傳病(1)含義:由

引起的遺傳病。染色體異常染色體結(jié)構(gòu)21三體綜合征【思維激活1】

不攜帶致病基因的個(gè)體,一定不患遺傳病嗎?

不一定。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的5號(hào)染色體部分缺失引起貓叫綜合征。二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1.手段:主要包括

和

等。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷三、人類(lèi)基因組計(jì)劃及其影響1.目的:測(cè)定人類(lèi)基因組的全部

,解讀其中包含的

。2.意義:認(rèn)識(shí)到