高中生物必修關(guān)注人類遺傳病

關(guān)于高中生物必修關(guān)注人類遺傳病第一頁，共三十七頁，2022年，8月28日

遺傳?。菏侵赣捎谶z傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病?；蜻z傳病染色體遺傳病多基因遺傳病單基因遺傳病第二頁，共三十七頁，2022年，8月28日多基因遺傳?。河啥鄬?duì)基因控制的人類遺傳病。

較常見的有腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等。學(xué).科.網(wǎng)第三頁，共三十七頁，2022年，8月28日腭裂學(xué).科.網(wǎng)第四頁，共三十七頁，2022年，8月28日病名群體發(fā)病率/%先天性心臟病0.50精神分裂病1.00青少年型糖尿病0.20原發(fā)性高血壓4.00~8.00冠心病2.50消化性潰瘍4.00哮喘4.00病名學(xué).科.網(wǎng)群體發(fā)病率/%腭裂0.01先天性髖關(guān)節(jié)脫臼0.10~0.20先天性幽門狹窄0.30先天性畸形足0.10先天性巨結(jié)腸0.02脊柱裂0.30無腦兒0.20第五頁，共三十七頁，2022年，8月28日單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。顯性致病基因引起的

如：軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病隱性致病基因引起的如：黑尿病、白化病、苯丙酮尿癥第六頁，共三十七頁，2022年，8月28日軟骨發(fā)育不全病因：長(zhǎng)骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出。第七頁，共三十七頁，2022年，8月28日軟骨發(fā)育不全癥第八頁，共三十七頁，2022年，8月28日抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對(duì)Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀：X型（或O型）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長(zhǎng)緩慢第九頁，共三十七頁，2022年，8月28日隱性致病基因引起的黑尿病的病因示意圖黑尿癥正常人第十頁，共三十七頁，2022年，8月28日

白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。白化病第十一頁，共三十七頁，2022年，8月28日第十二頁，共三十七頁，2022年，8月28日常染色體遺傳病

數(shù)目異常結(jié)構(gòu)異常性染色體遺傳病數(shù)目減少數(shù)目增加

人的染色體發(fā)生異常時(shí),也會(huì)引起相應(yīng)的遺傳病。染色體遺傳病第十三頁，共三十七頁，2022年，8月28日先天智力障礙男性患者染色體組型圖解邊做邊學(xué)先天性智力障礙和染色體異常的關(guān)系第十四頁，共三十七頁，2022年，8月28日先天智力障礙

（21三體綜合征）又叫Down氏綜合征

數(shù)目異常染色體的數(shù)目變異引起的遺傳病先天智力障礙也叫21三體綜合癥智力低下，眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外。第十五頁，共三十七頁，2022年，8月28日第十六頁，共三十七頁，2022年，8月28日Down氏綜合征群體發(fā)病率1/1000～1/500。癥狀:多器官組織異常。頭顱小而圓，枕部扁平，臉圓而平，鼻梁扁平，眼距過寬，眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌紋異常，通常有通貫掌——“蒙古樣癡呆”；生長(zhǎng)遲緩，智力低下，多數(shù)有心臟病，無生育能力或生育能力低下。病因：47,XX/XY;+21；第21號(hào)染色體多一條第十七頁，共三十七頁，2022年，8月28日染色體的結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病貓叫綜合癥：

第5號(hào)染色體短臂缺失一部分，患兒哭聲類似貓叫，耳位低下，面部表情似很機(jī)靈，但實(shí)則智力低下非常嚴(yán)重（IQ常低于20）。發(fā)病率：1:50,000

結(jié)構(gòu)異常第十八頁，共三十七頁，2022年，8月28日貓叫綜合癥：第十九頁，共三十七頁，2022年，8月28日Turner綜合征（性腺發(fā)育不全綜合征，先天性卵巢發(fā)育不全綜合征）發(fā)病率：1/1000臨床癥狀：外貌女性，個(gè)矮（1.3米左右）第二性征發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)，面呈三角形，口角下旋呈“鯊魚樣嘴”肘外翻，頸部發(fā)際很低，多數(shù)有頸蹼，胸寬平如盾，35%有心血管病，智力低下或正常。

性染色體數(shù)目減少第二十頁，共三十七頁，2022年，8月28日染色體組成：45,X0

性染色體數(shù)目減少第二十一頁，共三十七頁，2022年，8月28日

性染色體數(shù)目增加Klinefetter綜合征(先天性睪丸發(fā)育不全綜合征)發(fā)病率：1/500臨床癥狀：外貌男性,睪丸萎縮,男性第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)，如無胡須、體毛少、皮膚細(xì)嫩、乳房發(fā)育，不育，部分智商低，有些有精神異常。身高>180cm占1/260;

染色體組成:47,XXY

在男性不育中占1/100第二十二頁，共三十七頁，2022年，8月28日

性染色體數(shù)目增加第二十三頁，共三十七頁，2022年，8月28日超雄：XYY或多個(gè)Y個(gè)體，發(fā)病率1/1500-1/750臨床癥狀：身材高大，生育力下降，易于興奮，易感到欲望不滿足，自我克制力較差，常有暴力傾向。

性染色體數(shù)目增加第二十四頁，共三十七頁，2022年，8月28日多X女性:表現(xiàn)為女性,眼距寬,外生殖器及第二性征多正常,有的月經(jīng)失調(diào),類似21三體,智力發(fā)育遲緩.

性染色體數(shù)目增加第二十五頁，共三十七頁，2022年，8月28日遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防積極思維苯丙氨酸耐量試驗(yàn)第二十六頁，共三十七頁，2022年，8月28日

我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?/p>

近親結(jié)婚會(huì)造成后代患遺傳病的可能性大大增加。1、禁止近親結(jié)婚第二十七頁，共三十七頁，2022年，8月28日第二十八頁，共三十七頁，2022年，8月28日

近親結(jié)婚，雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.5倍。近親結(jié)婚的危害：第二十九頁，共三十七頁，2022年，8月28日

達(dá)爾文和表姐?，斏鶄€(gè)子女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不育。第三十頁，共三十七頁，2022年，8月28日

摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾,摩爾根夫婦以后再也沒有生育。

摩爾根提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種。”他為此大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！钡谌豁?，共三十七頁，2022年，8月28日病名隱性遺傳病的發(fā)生率表兄弟結(jié)婚發(fā)病率為非近親結(jié)婚的倍數(shù)此病患者中表兄近親結(jié)婚者所占百分比（％）非近親結(jié)婚表兄妹結(jié)婚苯丙酮尿癥1：145001：17008.535色素性干皮膚1：230001：220010.540白化病1：400001：300018.546全色盲1：730001：410019.953小頭畸形1：770001：420013.354黑朦性白癡1：3100001：860035.770先天性魚鱗癬1:10030001：1600063.680第三十二頁，共三十七頁，2022年，8月28日遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟2、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷第三十三頁，共三十七頁，2022年，8月28日生化分析染色體分析細(xì)胞培養(yǎng)離心細(xì)胞實(shí)驗(yàn)室診斷臨床診斷遺傳咨詢胎盤羊膜腔第三十四頁，共三十七頁，2022年，8月28日3、提倡“適齡生育”

生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為25到29歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高——統(tǒng)計(jì)表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%。

過晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。