遺傳與人類健康

關(guān)于遺傳與人類健康第一頁，共四十七頁，2022年，8月28日近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！第二頁，共四十七頁，2022年，8月28日環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染第三頁，共四十七頁，2022年，8月28日你知道下列疾病嗎？1、艾滋病2、小兒麻痹癥3、家族性心肌炎4、兔唇5、禽流感6、嚴(yán)重急性呼吸系統(tǒng)綜合癥（SARS）7、先天性心臟病8、精神分裂癥9、先天愚思考與討論：1、哪些可能是遺傳因素引起的疾?。俊獭獭獭獭?、先天性疾病都是遺傳病嗎？家族性疾病的一定是遺傳病嗎？閱讀《三維設(shè)計(jì)》第76頁專題講堂第四頁，共四十七頁，2022年，8月28日先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病關(guān)系例子不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病遺傳?。合忍煨杂扌?，多指，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有癜痕遺傳?。?jiǎn)位蝻@性遺傳病、多基因遺傳病非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個(gè)成員患夜盲癥第五頁，共四十七頁，2022年，8月28日由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成個(gè)體患疾病。思考：一個(gè)成年人由于經(jīng)常照射紫外線而引起的體細(xì)胞遺傳物質(zhì)的改變所患的疾病屬于遺傳病嗎？不屬于，比如紫外線照射引起的皮膚癌

一、遺傳病概念：第六頁，共四十七頁，2022年，8月28日遺傳病類型

單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常病常染色體單基因遺傳病性染色體單基因遺傳病X連鎖遺傳Y連鎖遺傳二、人類遺傳病的主要類型第七頁，共四十七頁，2022年，8月28日看書P118-120，將下列遺傳病進(jìn)行分類：1、糖元沉積?、裥?、蠶豆病3、家族性心肌炎4、高膽固醇血癥5、高血壓6、冠心病7、先天性心臟病8、精神分裂癥9、貓叫綜合征10、先天愚11、葛萊弗德氏綜合征思考：遺傳病可以分那些種類？二、人類遺傳病的主要類型第八頁，共四十七頁，2022年，8月28日請(qǐng)閱讀課本P118-119,填寫下表,并將上述遺傳病分別寫入實(shí)例一項(xiàng)遺傳病類型

定義分類

實(shí)例單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病高膽固醇血癥、軟骨發(fā)育不全、家族性心肌炎糖元沉積?、裥?、蠶豆病、苯丙酮尿癥唇裂、高血壓、冠心病、先天性心臟病、精神分裂癥先天愚、貓叫綜合征、葛萊弗德氏綜合征由染色體異常引起的遺傳病第九頁，共四十七頁，2022年，8月28日1、單基因遺傳病概念和特點(diǎn):

由

控制。目前已發(fā)現(xiàn)3000多種，每一種病的發(fā)病率都很

，患者后代發(fā)病率

。低一對(duì)等位基因高第十頁，共四十七頁，2022年，8月28日顯性遺傳病常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全、高膽固醇血癥抗維生素D佝僂病

蠶豆病隱性遺傳病常染色體：伴X染色體：白化病、遺傳性神經(jīng)性耳聾、苯丙酮尿癥、糖元沉積病Ⅰ型紅綠色盲癥、血友病Y連鎖遺傳病：Y染色體上的基因缺陷造成的睪丸發(fā)育不全等

單基因遺傳病類型第十一頁，共四十七頁，2022年，8月28日并指多指短指常染色體顯性遺傳病第十二頁，共四十七頁，2022年，8月28日軟骨發(fā)育不全是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。常染色體顯性遺傳病第十三頁，共四十七頁，2022年，8月28日

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病第十四頁，共四十七頁，2022年，8月28日2、多基因遺傳病概念和特點(diǎn):1、多基因遺傳病的性狀有顯隱性嗎？2、多基因遺傳病的性狀遵循分離定律嗎？

由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響?；颊吆蟠l(fā)病率

。與后天獲得性疾病

（易/不易）區(qū)分。

思考：無不遵循低不易3、多基因遺傳病的性狀遵循自由組合定律嗎？不一定遵循第十五頁，共四十七頁，2022年，8月28日唇裂目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如第十六頁，共四十七頁，2022年，8月28日先天愚型原因？第十七頁，共四十七頁，2022年，8月28日性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺少了一條X染色體?；颊呱眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性腺發(fā)育不良性染色體異常第十八頁，共四十七頁，2022年，8月28日3.染色體異常遺傳病染色體數(shù)目異常

染色體結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合征常染色體數(shù)目異常：

21-三體綜合征性染色體數(shù)目異常：特納氏綜合征、葛萊弗德氏綜合征第十九頁，共四十七頁，2022年，8月28日例1：下列變異形成的遺傳病中，不能用顯微鏡觀察到的是A、紅綠色盲B、21-三體綜合征C、貓叫綜合征D、鐮刀型細(xì)胞貧血癥基因突變?cè)陲@微鏡下不可見，染色體變異在顯微鏡下可見，但基因突變引起的細(xì)胞形態(tài)的變化在顯微鏡下可見A思考：如何判斷遺傳病的方式？第二十頁，共四十七頁，2022年，8月28日思考：遺傳病肯定由致病基因引起的嗎？不是，染色體遺傳病并非由致病基因引起。第二十一頁，共四十七頁，2022年，8月28日三、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

胎兒時(shí)期：

發(fā)病率高新生兒和兒童時(shí)期：

發(fā)病率高青春期：

發(fā)病率

。成人期：?jiǎn)位虿”惹啻浩诎l(fā)病率

、多基因遺傳病的發(fā)病率隨年齡增加

。中老年期：

發(fā)病率高染色體異常病單基因病和多基因病多基因遺傳病低各種遺傳病高加速上升第二十二頁，共四十七頁，2022年，8月28日發(fā)病率的調(diào)查對(duì)象

？遺傳方式的調(diào)查對(duì)象

？種群（人群）患者家系（家族）第二十三頁，共四十七頁，2022年，8月28日回顧:遺傳系譜的分析第二十四頁，共四十七頁，2022年，8月28日推斷遺傳系譜題的一般步驟1.先確定是否伴Y染色體遺傳無中生有為隱性；有中生無為顯性。2.確定顯、隱性關(guān)系假設(shè)推論結(jié)論3、確定基因位置第二十五頁，共四十七頁，2022年，8月28日制作\主講:沈藝Byebye！！第二十六頁，共四十七頁，2022年，8月28日問題探討：怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個(gè)家庭都生育出一個(gè)健康的孩子？第二十七頁，共四十七頁，2022年，8月28日一、遺傳咨詢作用：對(duì)象：內(nèi)容：基本程序：病情診斷↓系譜分析↓染色體/生化測(cè)定↓遺傳方式分析/發(fā)病率測(cè)算↓提出防治措施P124頁第二十八頁，共四十七頁，2022年，8月28日１.伴X隱性遺傳病的特點(diǎn)：

（1）男性患者多于女性（2）交叉遺傳（3）母患子必患、女患父必患2.伴X顯性遺傳病的特點(diǎn)：

（1）女性患者多于男性（2）子患母必患，父患女必患伴性遺傳的特點(diǎn)：3.伴Y遺傳病的特點(diǎn)：父?jìng)髯?，子傳孫，傳男不傳女第二十九頁，共四十七頁，2022年，8月28日2.常染色體遺傳的特點(diǎn)（1）沒有性別差異（2）常染色體顯性遺傳:有中生無為顯性.

（3

）常染色體隱性遺傳：無中生有為隱性.

第三十頁，共四十七頁，2022年，8月28日PPaaXHXhPPaaXHXHPPAAXHYPpAAXHY回顧:遺傳系譜的分析第三十一頁，共四十七頁，2022年，8月28日二優(yōu)生的措施婚前檢查適齡生育遺傳咨詢產(chǎn)前診斷選擇性流產(chǎn)妊娠早期避免致畸劑：畸形常在發(fā)育第二階段產(chǎn)生禁止近親結(jié)婚：羊膜穿刺（作用、適合人群）絨毛細(xì)胞檢查直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚若是近親結(jié)婚，隱性遺傳病發(fā)病率上升。（檢查的生物學(xué)原理？）第三十二頁，共四十七頁，2022年，8月28日第三十三頁，共四十七頁，2022年，8月28日產(chǎn)前診斷的方法（1）絨毛．羊水．臍帶血的細(xì)胞培養(yǎng)，染色體分析，AFP、TSH、T3、T4、HCG等生化測(cè)定；

（2）B超．彩超；

（3）X線；

（4）胎兒鏡；

（5）母血分離胎兒細(xì)胞

（參考《三維設(shè)計(jì)》76頁）第三十四頁，共四十七頁，2022年，8月28日控制酶③合成的基因發(fā)生了基因突變第三十五頁，共四十七頁，2022年，8月28日祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。第三十六頁，共四十七頁，2022年，8月28日遺傳病與人類未來一、基因是否有害與環(huán)境有關(guān)實(shí)例一：苯丙酮尿癥實(shí)例二：蠶豆病實(shí)例三：維生素C合成的能力如何判斷基因是有利還是有害的？二：你理解的選擇放松是什么？三：談?wù)劇斑x擇放松”對(duì)人類未來的影響所謂選擇放松就是由于人類的干預(yù)，對(duì)一些遺傳病進(jìn)行了干預(yù)或治療，使得這些遺傳病對(duì)患病個(gè)體的影響降低了，但是對(duì)于人類群體而言這些遺傳病的基因卻被保留下來，即放松了選擇的壓力第三十七頁，共四十七頁，2022年，8月28日苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病第三十八頁，共四十七頁，2022年，8月28日關(guān)于壞血病的新視點(diǎn)

多個(gè)世紀(jì)以來，壞血病被認(rèn)為是由于飲食失調(diào)、食物中缺乏維生素C造成的，因而，醫(yī)學(xué)界很久以來一直認(rèn)為壞血病是一種營養(yǎng)失調(diào)疾病。近幾十年發(fā)現(xiàn)：實(shí)際上是一種典型的遺傳疾病。它的病因：控制合成抗壞血酸的酶----古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶（GLO）的遺傳性缺少或缺陷。這是一種哺乳動(dòng)物的肝酶，在轉(zhuǎn)化葡萄糖為抗壞血酸的一系列酶當(dāng)中的最后一種。人是少數(shù)幾種缺少這種基因的哺乳動(dòng)物之一?；蛉毕莅l(fā)生在進(jìn)化過程中的一次條件性基因突變。因此科學(xué)家認(rèn)為在壞血病的病原學(xué)上，以遺傳概念代替現(xiàn)在的維生素理論，命名為抗壞血酸缺乏癥比較合適。第三十九頁，共四十七頁，2022年，8月28日2.在非洲人群中，每10000人中有1個(gè)患囊性纖維原瘤，該病屬常染色體遺傳，一對(duì)健康夫婦生有一患病的孩子，此后，該婦女與另一健康男性再婚，她們?nèi)羯⒆樱即瞬〉膸茁适嵌嗌?？A.1/25B.1/50C.1/100D.1/200D第四十頁，共四十七頁，2022年，8月28日3.某常染色體隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為1%，色盲在男性中的發(fā)病率為7%。現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，妻子為該常染色體遺傳病致病基因和色盲致病基因攜帶者。那么他們所生小孩同時(shí)患上述兩種遺傳病的概率是()A．1/88 B．1/22 C．7/2200 D．3/800

A第四十一頁，共四十七頁，2022年，8月28日平均每生700個(gè)嬰兒中就有1個(gè)患唇腭裂。唇腭裂不僅嚴(yán)重影響面部美觀，還因口、鼻腔相通，直接影響發(fā)育，經(jīng)常招致上呼吸道感染，并發(fā)中耳炎多基因遺傳病：唇裂、腭裂第四十二頁，共四十七頁，2022年，8月28日基因治療和人類基因組計(jì)劃思考：1、藥物或者外科手術(shù)能否徹底治愈遺傳性疾?。?、治療遺傳性疾病的最好方法是什么？第四十三頁，共四十七頁，2022年，8月28日基因治療也就是把健康的外源基因?qū)胗谢蛉毕莸募?xì)胞中，以達(dá)到治療疾病的目的。靶細(xì)胞有兩大類，體細(xì)胞和性細(xì)胞

方法：

1、基因置換：用正?；蛑脫Q缺陷基因

2、基因修飾：正?；?qū)氩∽兗?xì)胞，其產(chǎn)物可補(bǔ)償致病基因的功能

3、基因修正：糾正突變堿基，而基因的其它部分保持不變