先天性腎病綜合征課件

先天性腎病綜合征CongenitalNephroticSyndrome

定義出生后1歲內(nèi)（多在3－6個(gè)月）發(fā)生以大量蛋白尿、低蛋白血癥、高脂血癥和水腫為主要表現(xiàn)的腎病綜合征病因和分類CNS原發(fā)性繼發(fā)性：伴其他先天異常者：如腦畸形，Drash綜合征等芬蘭型先天腎病綜合征（CNF)腎小球彌漫系膜硬化癥（DMS)微小病變型（MCGD）灶性硬化型腎病（FSH）與感染有關(guān)：如梅毒、CMV感染等毒素：汞其他：如紅斑狼瘡、腎靜脈血栓等我國(guó)CNS的分型我國(guó)CNS的預(yù)后芬蘭型腎病綜合征（CNF)常染色體隱形遺傳疾病，最多見(jiàn)缺陷基因位于19號(hào)染色體長(zhǎng)臂基因NPHS1突變nephrin缺陷基因NPHS2突變podocin缺陷腎小球足細(xì)胞裂隙膜及其附近成分缺陷大量蛋白尿病史和臨床表現(xiàn)出生史：早產(chǎn)、臀位、羊水污染和出生窒息史、大胎盤（>體重25％）起病早，生后即可有臨床表現(xiàn)，3個(gè)月之內(nèi)出現(xiàn)蛋白尿，水腫腹脹、腹水、矮小、耳低、眼距寬、鼻小、顱縫寬、骨齡和智力發(fā)育遲緩實(shí)驗(yàn)室檢查尿蛋白增加：4－13g/dl血尿常見(jiàn)血漿蛋白：16－30g/L,血膽固醇：5.2－15.6mmol/LCr和BUN在病程后期增高T3和T4降低B超：腎臟增大、腎皮質(zhì)高回聲與髓質(zhì)界限分明診斷陽(yáng)性家族史蛋白尿和低蛋白血癥胎盤大（>出生體重25％）出生后6個(gè)月內(nèi)GFR正常除外其他導(dǎo)致CNS的病因腎活檢（3－6個(gè)月后呈典型改變）治療改善蛋白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良治療高凝狀態(tài)、防止栓塞合并癥防治感染卡托普利＋消炎痛；埃拉普利（enalapril)腎移植：根治手段

保守治療體重達(dá)7公斤雙側(cè)腎切除終止蛋白尿血液透析維持?jǐn)?shù)月?lián)衿趽Q腎預(yù)后預(yù)后差，一般1－19個(gè)月內(nèi)死亡，平均7.6個(gè)月?lián)Q腎后有報(bào)道蛋白尿復(fù)發(fā)（約20％），研究表明可能與患兒血液中有抗nephrin抗體有關(guān)，使用甲強(qiáng)龍和環(huán)磷酰胺能緩解產(chǎn)前診斷孕15－20周測(cè)羊水和母血中的AFP（但需排外神經(jīng)管缺陷、雙胎和Turner綜合征）染色體DNA分析患兒，男，34天大便頻數(shù)2天伴全身皮膚硬腫1天

患兒孕2產(chǎn)2，孕36+5周，于2004年11月03日在外院娩出。出生時(shí)羊水混濁，臍帶胎盤和Apgar’s評(píng)分不詳（后追問(wèn)病史胎盤較大），否認(rèn)窒息搶救史。出生體重2.45kg，生后母乳喂養(yǎng)。2天前出現(xiàn)解黃色糊狀便，無(wú)粘液和膿血，每天10余次，伴少尿，無(wú)嘔吐，無(wú)發(fā)熱，伴腹脹，1天前出現(xiàn)反應(yīng)差，伴全身皮膚硬腫，故于2004年12月8日外院轉(zhuǎn)入我院求治。患兒父母體健，無(wú)遺傳病史，有一姐姐，6歲，身體健康。入院查體：T37℃P162次/分R68次/分Wt2.385KgBP58/28mmHg呼吸急促，急性病容，煩躁不安，全身皮膚硬腫，無(wú)黃染，顏面部可見(jiàn)少許毛細(xì)血管擴(kuò)張，臀部和會(huì)陰處可見(jiàn)皮膚水腫和破損。頭圍34cm,顱縫擴(kuò)張，前囟飽滿，雙肺呼吸音稍粗，偶可聞及痰鳴音。心臟未聞及異常，腹脹明顯，腹壁靜脈顯露，腸鳴音減弱，約3次/分，移動(dòng)性濁音陰性，四肢肌張力偏高。主要輔助檢查尿常規(guī)9/12:蛋白》3g/L,潛血中量，白細(xì)胞4個(gè)/ul,紅細(xì)胞26個(gè)/ul10/12:蛋白》3g/L,潛血大量，紅細(xì)胞12個(gè)/ul，顆粒管型6個(gè)11/12:蛋白》3g/L,潛血大量，紅細(xì)胞10個(gè)/ul，顆粒管型16個(gè)血常規(guī)8/12：血常規(guī)WBC33.9*10^9/L,HGB147G/L,PLT327*10^9/L9/12:血常規(guī)白細(xì)胞22.5*109/L,Hb126g/L,PLT230*10^9/L11/12:血常規(guī)白細(xì)胞18.4*109/L,Hb162g/L,PLT107*10^9/L血液生化8/12：BUN22.17mmol/L，Cr121.4mmol/L,ALT273U/L，TP25.9g/L,CK-MB1636IU/L，TBIL17.3umol/L,Na138.3mmol/L,Cl110.5mmol/L,Ca1.09mmol/L,K4.21mmol/L,,CRP21.38mg/dl,11/12:BUN5.31mmol/L，Cr28.40mmol/L,ALT113U/L，TBIL20.90umol/L,TP32g/L,Na148mmol/L,Cl108.9mmol/L,Ca1.33mmol/L,K2.41mmol/L,,CRP2.71mg/dl血?dú)夥治?/12：PH7.36,PCO22.08KPa,BE-13.5mmol/L12/12：PH7.49,PCO24.92KPa,BE4.2mmol/L電解質(zhì)10/12：Na147.8mmol/L,K2.25mmol/L,Ca0.64mmol/L12/12:Na148.6mmol/L,K2.33mmol/L,Ca0.66mmol/L主要輔助檢查免疫五項(xiàng)10/12：IgA0.63g/L,IgG0.85g/L,C30.83g/L,余正常血脂三項(xiàng)：13/12：Glu:7.20mmol/L,TG2.87mmol/L;TCH7.06mmol/L24小時(shí)尿蛋白定量12/12：0.479g/24h血培養(yǎng)13/12：未見(jiàn)細(xì)菌生長(zhǎng)大便培養(yǎng)10/12：未見(jiàn)細(xì)菌生長(zhǎng)胸腹平片8/12：肺炎和胃腸功能紊亂,不排外NEC11/12:1、考慮早期NEC改變；2、肺血增多，考慮左心功能不全頭顱CT11/12：腦實(shí)質(zhì)稍飽滿，顱縫增寬，顱內(nèi)未見(jiàn)占位腎臟B超12/12：雙腎形態(tài)正常腎活檢結(jié)果左腎未見(jiàn)腎組織；右側(cè)腎小管可見(jiàn)大量蛋白，系膜細(xì)胞稍增多，符合微小病變型腎病討論本例起病時(shí)間早，有羊水污染和大胎盤病史，典型“三高一低”，C3補(bǔ)體降低，體檢顱骨分離，顱縫寬，腹脹，有腹水，特殊面容，符合芬蘭型先天腎病綜合征的表現(xiàn)，但病理結(jié)果提示微小病變型腎病，不能排外起病時(shí)間短，近