第八章人類染色體

第八章人類染色體

humanchromosome人類染色體前言人類染色體基本特征染色體分組、核型與顯帶前言染色體（chromosome）

是遺傳物質(zhì)(基因)的載體。它由DNA和蛋白質(zhì)等構(gòu)成，具有儲存和傳遞遺傳信息的作用。一、染色質(zhì)(chromatin)和染色體(chromosome)p105染色質(zhì)異染色質(zhì)（濃縮染色質(zhì)、非功能性染色質(zhì)）常染色質(zhì)（伸展染色質(zhì)

、功能性染色質(zhì)）高度螺旋和盤曲、染色深、功能上不很活躍、重復(fù)順序DNA、復(fù)制時間晚。無明顯螺旋和盤曲、染色淺、功能上活躍、單一順序DNA。結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)：在各種細(xì)胞中總處于凝縮狀態(tài)，一般為

高度重復(fù)DNA序列，無轉(zhuǎn)錄活性，見于著絲粒、端粒等區(qū)域。

異染色質(zhì)兼性異染色質(zhì)：在特定細(xì)胞或發(fā)育階段，由常染色質(zhì)轉(zhuǎn)

變的在濃縮時，無轉(zhuǎn)錄功能；松散時，

變?yōu)槌Ｈ旧|(zhì)，又有轉(zhuǎn)錄活性，如X染色質(zhì)。

第一節(jié)人類染色體的基本特征性染色質(zhì)p105(一)X染色質(zhì)

1949，Barr在雌貓神經(jīng)細(xì)胞核中發(fā)現(xiàn)濃縮小體，即X染色質(zhì)，后在正常女性間期核中見到緊貼核膜內(nèi)緣、染色深，1um的小體即為～。正常男性則無。

1961年，英國遺傳學(xué)家MaryLyon首先提出上述X染色體失活假說，即Lyon假說。Lyon假說要點：1、失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期。2、X染色體的失活是隨機的。3、失活是完全的雌性哺乳動物細(xì)胞內(nèi)僅有一條Ｘ染色體有活性，另一條在遺傳上是失活的。4、失活是永久的和克隆式繁殖的。

正常男性在間期細(xì)胞，用熒光染料染色后，在核內(nèi)出現(xiàn)一強熒光小體，直徑0.3um，稱Y染色質(zhì)。

(二)Y染色質(zhì)★人類染色體的數(shù)目人類體細(xì)胞有46條染色體，其中44條（22對）為常染色體，另外兩條為性染色體（女性為XX，男性為XY），稱二倍體（2n）。配子細(xì)胞（精子和卵）具有23條染色體，稱單倍體（n）。二、人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)二、人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)染色體組（chromosomeset)

一個正常生殖細(xì)胞（配子）中所含的全套染色體稱為一個染色體組。

基因組（genome）

一個染色體組所包含的全部基因。染色單體主縊痕（初級縊痕）次縊痕著絲粒短臂（p）長臂（q）主要成分蛋白質(zhì)含高度重復(fù)DNA外層中層內(nèi)層紡錘體動粒微管動粒隨體常染色質(zhì)區(qū)異染色質(zhì)區(qū)端?！锶旧w的結(jié)構(gòu)、形態(tài)★

染色體的類型1/2~5/8中著絲粒染色體5/8~6/8亞中著絲粒染色體6/8~7/8近端著絲粒染色體中部亞中部近端部端部7/8~末端處隨體著絲粒pqpq次縊痕根據(jù)著絲粒在染色體中的位置，分為：端著絲粒染色體★人類所有染色體只包含前三種類型的染色體。第二節(jié)染色體分組、核型與顯帶技術(shù)一、染色體分組和核型核型(karyotype)：一個體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像。

核型的描述：第一部分為染色體總數(shù)，第二部分為性染色體的組成，兩者之間用“,”隔開。如：46,XX和46,XY。核型分析：對細(xì)胞染色體數(shù)目、形態(tài)結(jié)構(gòu)特征進(jìn)行分析稱核型分析，是識別和分析各種人類染色體病的基礎(chǔ)。

組染色體號主要特征隨體A組B組C組D組E組F組G組

123亞中著絲粒染色體中央著絲粒染色體4————5亞中著絲粒染色體6————12、X亞中著絲粒染色體大小13————15近端著絲粒染色體161718亞中著絲粒染色體中央著絲粒染色體19————20中央著絲粒染色體21————22、

Y近端著絲粒染色體Y染色體略大、長臂平行伸展、無隨體人類核型分組與各組染色體形態(tài)特征（非顯帶標(biāo)本p111）無無無有無無有無人類染色體非顯帶核型圖

二、人類染色體顯帶技術(shù)(p112參考）Q顯帶（Qbanding）

G顯帶（Gbanding）

R顯帶（Rbanding）

T顯帶（Tbanding）

C顯帶（Cbanding）

N顯帶

高分辯染色體顯帶技術(shù)

1、Q帶（Qbanding）：Q顯帶用氮芥喹吖因（QM）熒光染料對染色體標(biāo)本進(jìn)行染色，然后在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察。但Q帶保存時間短，而且需要在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察，因而，限制了Q顯帶技術(shù)的應(yīng)用。

2、G顯帶（Gbanding）：染色體標(biāo)本用胰蛋白酶、堿等預(yù)處理后，再用Giemsa染色，可以顯示出與Q帶相似的帶紋。在光學(xué)顯微鏡下，可見Q帶亮帶相應(yīng)的部位，被Giemsa染成深帶，而Q帶暗帶相應(yīng)的部位被Giemsa染成淺帶，這種顯帶技術(shù)稱為G顯帶。G顯帶標(biāo)本可長期保存，而且可在光學(xué)顯微鏡下觀察，因此廣泛用于染色體病的診斷和研究?！锍Ｒ妿偷念愋?、特點及臨床應(yīng)用3、R顯帶（Rbanding）：鹽溶液處理后，再用Giemsa染色，顯示的帶紋與G帶的深、淺帶紋正好相反，故稱為R帶。G帶淺帶如果發(fā)生異常，不易發(fā)現(xiàn)和識別，所以R顯帶對分析染色體G帶淺帶部位的結(jié)構(gòu)改變有重要作用。4、C顯帶（Cbanding）：NaOH處理后，再用Giemsa染色，顯示著絲粒的顯帶技術(shù)，可使第1、9、16號染色體的次縊痕以及Y染色體長臂的異染色質(zhì)區(qū)染色。5、T顯帶（Tbanding）：加熱處理后，再用Giemsa染色顯示染色體端粒的顯帶技術(shù)。6、N顯帶（Nbanding）：用硝酸銀染色，顯示隨體及核仁組織區(qū)的顯帶技術(shù)。7.高分辨顯帶(high-resolutionbanding)：人類中期染色體單倍體帶紋數(shù)僅320條。70年代后期，采用細(xì)胞同步化方法和改進(jìn)的顯帶技術(shù)，獲得細(xì)胞分裂早中期和晚前期的分裂相，可以得到帶紋更多的染色體，能顯示550-850條帶。高分辨顯帶技術(shù)，對染色體的分析達(dá)到了亞帶（subband）水平。能夠觀察更為微小