新生兒疾病篩查歷史和現(xiàn)狀課件

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林元福建省新生兒疾病篩查中心

新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查概述新生兒疾病篩查歷史新生兒疾病篩查現(xiàn)狀新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查概述

定義新生兒疾病篩查(neonatalscreening)是指醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在新生兒群體中，用快速、簡便、敏感的檢驗(yàn)方法，對危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育、導(dǎo)致兒童殘疾的一些先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢，使患兒在臨床尚未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)，而體內(nèi)生化、代謝或者功能已有變化時(shí)做出早期診斷。結(jié)合有效治療，避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆性損害，保障兒童的體格和智能發(fā)育正常。福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查概述

中國是一個(gè)人口大國，按國家公布的新生兒出生率與上述兩種疾病發(fā)病率估算，在2000萬名新生兒中，每年至少新增添PKU1700例，先天性甲低5000余例。患者按40年生存期計(jì)算，在社會(huì)上的人數(shù)可達(dá)26萬之多。如能對這些患兒及時(shí)診斷和治療，避免智能障礙的發(fā)生，有著極其重要的社會(huì)意義和經(jīng)濟(jì)效益。福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查歷史1934年挪威生化學(xué)家Folling首次報(bào)道苯丙酮尿癥這種疾病1935年P(guān)enrose證實(shí)本病系常染色體隱性遺傳1953年德國Bickel首先使用低Phe奶方治療PKU獲得成功

Bickel提出早期診斷、早期治療的重要性，設(shè)想把患兒盡早從人群中篩選出來，因此形成新生兒疾病篩查的概念當(dāng)時(shí)條件下，實(shí)驗(yàn)室診斷PKU的手段只有三氯化鐵試驗(yàn)，準(zhǔn)確性和實(shí)用性都不適合新生兒群體普查福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查歷史1961年，美國Guthrie建立細(xì)菌抑制法半定量測定血中苯丙氨酸進(jìn)行，建立干血片血樣采集技術(shù)，簡便且運(yùn)送方便，適用于大規(guī)模人群篩查，新生兒PKU篩查得以實(shí)施1962-1963年美國篩查40萬例新生兒，發(fā)現(xiàn)病人20多名并早期治療，證明新生兒疾病篩查具有良好經(jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益從此，新生兒疾病篩查逐步得到推廣，成為預(yù)防醫(yī)學(xué)一項(xiàng)重要措施。在此基礎(chǔ)上，新生兒疾病篩查項(xiàng)目不斷增加福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查歷史1966年首界新生兒疾病篩查國際會(huì)議在南斯拉夫召開，迄今為止已召開十余屆。1988年在美國成立國際新生兒疾病篩查協(xié)會(huì)。1993年在日本Sapporo召開第一屆亞太地區(qū)新生兒疾病篩查會(huì)議，至今已舉辦五屆，推動(dòng)了地區(qū)性學(xué)術(shù)交流。福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查歷史

隨著新生兒疾病篩查技術(shù)發(fā)展，篩查病種越來越多。有苯丙酮尿癥、先天性甲低、半乳糖血癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥等。國際上共識(shí)是應(yīng)該結(jié)合本國國情，根據(jù)社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平和流行病學(xué)情況進(jìn)行選擇，開展新生兒疾病篩查。福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查歷史

開展新生兒疾病篩查，疾病選擇應(yīng)符合以下標(biāo)準(zhǔn)：疾病危害嚴(yán)重，可導(dǎo)致殘疾或致死，已構(gòu)成公共衛(wèi)生問題有一定發(fā)病率，篩查疾病在人群是相對常見或流行的疾病疾病早期無特殊癥狀，但有實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)能顯示陽性可以治療，特別通過早期治療，能取得良好效果篩查方法簡單可靠，假陽性率和假陰性率均較低，能被家長接受，適合大規(guī)模開展篩查費(fèi)用低廉，篩查、診斷和治療所需費(fèi)用應(yīng)低于發(fā)病后的診斷、治療支出費(fèi)用，即投入、產(chǎn)出比的經(jīng)濟(jì)效益良好

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新生兒疾病篩查歷史

全球每年有近千萬新生兒進(jìn)行疾病篩查，西方和經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)國家都建立并完善行之有效的篩查體系，有些國家把新生兒篩查列入國家衛(wèi)生法，或者通過行政手段進(jìn)行實(shí)施，新生兒篩查覆蓋率達(dá)到了100％。美國每年有400萬新生兒接受新生兒疾病篩查，各州都有自已法定的新生兒疾病篩查病種。發(fā)展中國家由于經(jīng)濟(jì)原因，新生兒疾病篩查開展較為落后。福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查歷史我國新生兒疾病篩查起步于20世紀(jì)80年初1981年上海新華醫(yī)院和兒科醫(yī)學(xué)研究所開始篩查3種新生兒疾病(先天性甲低CH、苯丙酮尿癥PKU和半乳糖血癥GaL)1983年首次報(bào)告31862例新生兒疾病篩查結(jié)果，PKU的發(fā)病率為1:15930；先天性甲低為1:6309；未檢出GaL1982～1985年北京醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院組織全國11個(gè)省市PKU篩查協(xié)作組，共篩查新生兒約20萬，PKU發(fā)病率為1:16500福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查歷史

1986年，上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所研制成功國產(chǎn)低苯丙氨酸奶粉，為PKU的治療和大規(guī)模開展PKU篩查奠定了基礎(chǔ)

20世紀(jì)90年代初北京醫(yī)科大學(xué)研制了PKU治療奶粉以及其他治療輔食，豐富了PKU患者的飲食福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查歷史1992～1993年，衛(wèi)生部與聯(lián)合國世界衛(wèi)牛組織(WHO)合作，在7個(gè)城市(沈陽、天津、北京、濟(jì)南、上海、成都和廣州)推廣新生兒疾病篩查項(xiàng)目，篩查新生兒23萬。

1992年～1997年，國內(nèi)8大城市110萬新生兒疾病篩查結(jié)果：先天性甲低發(fā)病率為1:5469，PKU為l:14767。PKU發(fā)病率有一定地區(qū)差別，南方低于北方，廣州發(fā)病率最低，為l:37036。

福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查歷史1997～1999年中國、芬蘭新生兒疾病篩查合作項(xiàng)目在5大省市(天津、上海、河南、湖南和江西)新生兒疾病篩查中心開展活動(dòng)1998年，衛(wèi)生部組織專家從衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的角度，根據(jù)全國的經(jīng)濟(jì)水平對新生兒疾病篩查進(jìn)行廠成本／效益分析研究結(jié)果表明，國家用于患兒診治、護(hù)理、教育的經(jīng)費(fèi)是新生兒疾病篩查投入費(fèi)用的3.7倍，充分體現(xiàn)開展新生兒疾病篩查具有良好的經(jīng)濟(jì)效益

2001年廣州市進(jìn)行相同內(nèi)容經(jīng)濟(jì)統(tǒng)計(jì)分析，開展先天性甲低和PKU兩種疾病篩查每年可挽回經(jīng)濟(jì)損失元，成本效益之比為7.9，高于全國水平1倍以上

福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查歷史1998年開始，衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心對全國16個(gè)省市18個(gè)新生兒疾病篩查中心進(jìn)行新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室能力對比檢驗(yàn)(質(zhì)量控制)，提高各篩查實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量意識(shí)隨著新生兒疾病篩查的普及和規(guī)范，參加新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室能力對比檢驗(yàn)的實(shí)驗(yàn)室不斷增加，至2004年已有100多個(gè)新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室參加福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查歷史1994年頒布《母嬰保健法》第二十四條指出“醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)對嬰兒進(jìn)行體格檢查和預(yù)防接種，逐步開展新生兒疾病篩查，嬰兒多發(fā)病和常見病防治等醫(yī)療保健服務(wù)”第一次以法律形式確定新生兒疾病篩查重要地位。2000年，國務(wù)院公布《中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法》明確提出新生兒疾病篩查是母嬰保健技術(shù)的重要內(nèi)容之一，再次強(qiáng)調(diào)推廣新生兒疾病篩查的重要性。福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查歷史

2002年衛(wèi)生部、中國殘聯(lián)人聯(lián)合會(huì)《中國提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷和殘疾行動(dòng)計(jì)劃（2002-2010）》，再次強(qiáng)調(diào)推廣新生兒疾病篩查重要性。近年衛(wèi)生部多次組織全國新生兒疾病篩查專家編寫和修改《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》，規(guī)范新生兒疾病篩查工作。福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查現(xiàn)狀經(jīng)過20年的探索，我國新生兒疾病篩查經(jīng)歷了自發(fā)開展到有序和系統(tǒng)規(guī)劃的組織過程目前新生兒疾病篩查由衛(wèi)生部統(tǒng)一規(guī)劃，各省、市自治區(qū)衛(wèi)生廳(局)基層衛(wèi)生與婦幼保健處具體實(shí)施開展新生兒疾病篩查工作的機(jī)構(gòu)和人員要根據(jù)《中華人民共和國醫(yī)師法》、《中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法》和《中華人民共和國醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理辦法》的規(guī)定進(jìn)行嚴(yán)格審批福建省新生兒疾病篩查中心

新生兒疾病篩查現(xiàn)狀目前，全國各地主要篩查先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥兩種導(dǎo)致智能發(fā)育障礙的疾病，廣東和廣西兩地根據(jù)當(dāng)?shù)丶膊∽V的特點(diǎn)增加了G6PD篩查。南京、無錫和上海部分地區(qū)還篩查先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。上海部分地區(qū)已經(jīng)開始采用先進(jìn)的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行新生兒篩查。福建省新生兒疾病篩查中心

新生兒疾病篩查現(xiàn)狀我國的新生兒疾病篩查覆蓋率較低。全國每年出生約2000萬新生兒，至2002年底篩查覆蓋率尚不到20％上海、北京、山東、浙江等省、市的新生兒疾病篩查在衛(wèi)生局(廳)大力支持下，篩查覆蓋率達(dá)到95％以上新生兒疾病篩查項(xiàng)目在中等城市正在發(fā)展，但是在小城市和廣大農(nóng)村，許多地區(qū)還是空白福建省新生兒疾病篩查中心

新生兒疾病篩查現(xiàn)狀G6PD缺乏癥是一種紅細(xì)胞酶的缺陷病，中國華南和西南各省、自治區(qū)(廣東、廣西、云南和四川)等地為高發(fā)區(qū)患者在某些誘因，如藥物或食蠶豆等因素影響下發(fā)病，臨床表現(xiàn)為急性溶血性貧血和由此產(chǎn)生的高膽紅素血癥，此癥在新生兒期可導(dǎo)致核黃疸，影響兒童智能發(fā)育廣州市根據(jù)143256例新生兒G6PD癥篩查統(tǒng)計(jì)，G6PD癥缺乏發(fā)生率為3.6％；湛江地區(qū)發(fā)病率為4.66％。福建省新生兒疾病篩查中心

新生兒疾病篩查現(xiàn)狀

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥為常染色體隱性遺傳性疾病多數(shù)患者在新生兒期可出現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)功能低下危象，女性出現(xiàn)外生殖器男性化，男性有假性性早熟上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所1999-2000年篩查新生兒50600例，發(fā)現(xiàn)3例先天性腎上腺皮質(zhì)增生2l羥化酶缺乏患者，發(fā)病率為l:16866。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥危害嚴(yán)重，在新生兒期威脅患兒生命，長大后造成嚴(yán)重身心健康與心理問題福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀

第一階段

1998~2001年由省中心篩查，負(fù)責(zé)疑似病例的召回。篩查中心實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)結(jié)果陽性--電話或掛號(hào)信通知監(jiān)護(hù)人--帶小孩復(fù)檢。缺點(diǎn)：召回面廣（一個(gè)中心面對九地市）召回?cái)?shù)量大（所有召回工作由中心工作人員承擔(dān)）語言溝通困難人工記錄通知結(jié)果，對未及時(shí)召回復(fù)檢疑似病例的跟蹤信息不能及時(shí)反饋，統(tǒng)計(jì)分析困難福建省新生兒疾病篩查中心

新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀

第二階段

2002~2005年縣、區(qū)級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)召回采用《新生兒疾病篩查管理系統(tǒng)》（局域網(wǎng)版），其特點(diǎn)是使用計(jì)算機(jī)局域網(wǎng)，對疑似病例的召回進(jìn)行專項(xiàng)管理。篩查中心實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)結(jié)果為陽性--召回通知單、掛號(hào)信通知縣（區(qū)）婦幼保健機(jī)構(gòu)召回負(fù)責(zé)人（按通訊地址的郵政編碼區(qū)分自動(dòng)生成）--電話通知或由人代轉(zhuǎn)通知監(jiān)護(hù)人--帶小孩復(fù)檢。缺點(diǎn)：該系統(tǒng)只能在篩查中心、分中心內(nèi)部使用，在發(fā)出疑似病例召回通知單后，對未能召回復(fù)檢的疑似病例只能每月匯總報(bào)表后寄往中心、分中心相應(yīng)轄區(qū)縣（區(qū)）婦幼保健機(jī)構(gòu)，所得的相應(yīng)信息是滯后的。福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀

第三版2006年縣（區(qū)）級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)的召回管理模式，加強(qiáng)婦幼保健機(jī)構(gòu)的主動(dòng)參與針對舊管理系統(tǒng)的不足，結(jié)合新的軟件編程技術(shù)，應(yīng)用新版《新生兒疾病篩查管理系統(tǒng)》（互聯(lián)網(wǎng)版）特點(diǎn)是召回機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)人通過互聯(lián)網(wǎng)直接獲得召回信息，減少中間環(huán)節(jié)，并可對召回情況進(jìn)行記錄，了解全省篩查陽性疑似病例在其轄區(qū)內(nèi)需要召回的情況，在全省范圍內(nèi)實(shí)現(xiàn)召回信息的互通。福建省新生兒疾病篩查中心

1998~2006年新生兒疾病篩查召回結(jié)果——————————————————————————

年度疑似病例數(shù)召回?cái)?shù)召回率%p——————————————————————————1998~2001103060758.9<0.012002~200510772847178.6<0.0120062657229986.5——————————————————————————新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀1998~2006福建省新生兒疾病篩查召回率

福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀

由上圖、表可見，利用《新生兒疾病篩查管理系統(tǒng)》使我省的疑似病例的召回率在不斷提高，三個(gè)階段的召回率比較有顯著性差異（P<0.01）使用管理系統(tǒng)（網(wǎng)絡(luò)版）的篩查陽性召回率比手工管理召回有上升十分明顯，從1998~2001年的58.9%上升到2002~2005年的78.6%，并隨著新的管理系統(tǒng)的使用召回率從2002~2005年的78.6%上升到2006年的86.5%福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀未召回原因分析我省采用較低切值TSH≥9mU/L，Phe切值≥2mg/dlTSH在9-10mU/L仍有陽性確診病例，1998-2003年TSH值在9-20mU/L確診的甲低病例18例，占確診病例的15.8%2006年新生兒疾病篩查陽性疑似病例2657例，召回2299例，召回率86.5%，13.5%未能召回，其中TSH<20mU/L的疑似病例占較大部分（9-20mU/L之間占86%）

福建省新生兒疾病篩查中心

新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀

造成召回困難的原因有：對篩查的兩種疾病的嚴(yán)重性認(rèn)識(shí)不足：認(rèn)為雙方家庭沒有此類病例，拒絕復(fù)檢，在未召回的例數(shù)中占主要部分；初次復(fù)檢未達(dá)到確診標(biāo)準(zhǔn)的不愿再次復(fù)檢，認(rèn)為沒問題流動(dòng)人口：沒有相對固定的住址或無聯(lián)系電話；將小孩送回老家撫養(yǎng)造成追訪困難信息不真實(shí)：有的產(chǎn)婦計(jì)劃外懷孕為避免被計(jì)生部門查到，給產(chǎn)院提供不真實(shí)的信息經(jīng)濟(jì)問題：篩查范圍擴(kuò)大，特別是在相對貧困地區(qū)，個(gè)別家庭經(jīng)濟(jì)困難無力支付長期治療費(fèi)用而放棄復(fù)檢，在部分流動(dòng)人口中也同樣存在福建省新生兒疾病篩查中心召回工作中存在篩查陽性疑似病例召回率不高的現(xiàn)象已受到衛(wèi)生行政部門的高度重視中心依據(jù)衛(wèi)生部[2004]439號(hào)文件《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》要求研制開發(fā)《新生兒疾病篩查管理信息系統(tǒng)》（互聯(lián)網(wǎng)版）改變了新生兒疾病篩查信息管理的運(yùn)作模式，對篩查疑似病例召回進(jìn)行系統(tǒng)化管理系統(tǒng)充分利用互聯(lián)網(wǎng)覆蓋面廣，使全省新生兒疾病篩查信息進(jìn)入統(tǒng)一的數(shù)據(jù)庫，共用一個(gè)信息平臺(tái)各用戶不需要安裝操作程序軟件，只要通過瀏覽器登錄《新生兒疾病篩查管理系統(tǒng)》，確定相應(yīng)的密碼即可進(jìn)行相應(yīng)的操作和了解相關(guān)信息。新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀

在召回管理方面各縣（區(qū)）級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)可在第一時(shí)間獲得召回信息，迅速通知患兒的監(jiān)護(hù)人，縮短召回時(shí)間，并將所通知的內(nèi)容記錄計(jì)算機(jī)化中心通過對醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的篩查工作和縣（區(qū)）級(jí)婦幼保健院的召回工作進(jìn)行量化評(píng)價(jià)，及時(shí)對召回工作存在的問題進(jìn)行總結(jié)分析，提出改進(jìn)意見衛(wèi)生行政主管部門可以跟蹤分析新生兒疾病篩查開展?fàn)顩r，對存在問題及時(shí)進(jìn)行督促和指導(dǎo)福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查管理系統(tǒng)在召回管理上特點(diǎn)（互聯(lián)網(wǎng)版）

優(yōu)化召回管理流程，加強(qiáng)召回管理

召回提醒模塊

召回評(píng)價(jià)系統(tǒng)

加強(qiáng)召回機(jī)構(gòu)與采血機(jī)構(gòu)的溝通新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀

優(yōu)化召回管理流程上的進(jìn)行，加強(qiáng)召回管理縣（區(qū)）婦幼保健機(jī)構(gòu)召回負(fù)責(zé)人從網(wǎng)絡(luò)直接獲得召回信息，減少中間環(huán)節(jié)，縮短召回所耗時(shí)間，使患兒確診治療時(shí)間提前。系統(tǒng)新增召回管理模塊，針對召回通知的方式如電話或掛號(hào)信等記錄的資料保存完整和長期保存的要求，召回人員每次將召回通知的方式、時(shí)間等記錄均寫入電腦，保證召回記錄的完整。福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀召回提醒模塊召回負(fù)責(zé)人借助新系統(tǒng)的提醒模塊進(jìn)入管理系統(tǒng)后，系統(tǒng)優(yōu)先將需召回的信息提示出來，通過查看與登記鏈接到相應(yīng)召回管理的對話框，發(fā)出通知后結(jié)果記錄這是建立在全省共享的信息平臺(tái)上，只要監(jiān)護(hù)人留的通訊地址是省內(nèi)的，縣（區(qū)）級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)就可進(jìn)行召回（按郵政編碼歸屬），提高召回的效率外省的統(tǒng)一劃歸篩查中心、分中心人員負(fù)責(zé)召回福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀召回評(píng)價(jià)系統(tǒng)定期進(jìn)行召回工作考核，不斷提高召回率中心制定與召回相關(guān)指標(biāo)，利用新的管理系統(tǒng)生成的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，結(jié)合SPSS統(tǒng)計(jì)軟件分析，對縣（區(qū)）婦幼保健機(jī)構(gòu)召回工作進(jìn)行量化評(píng)價(jià)與排序（另文報(bào)道），對成績突出的給予表彰，促進(jìn)新生兒疾病篩查召回工作的積極開展。福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀加強(qiáng)召回機(jī)構(gòu)與采血機(jī)構(gòu)的溝通采血機(jī)構(gòu)雖不主要負(fù)責(zé)召回工作，但具有協(xié)助召回的義務(wù)召回機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)需召回的疑似病例聯(lián)系方式有誤時(shí)需要與采血機(jī)構(gòu)重新復(fù)核對一些召回困難的，需由采血機(jī)構(gòu)人員負(fù)責(zé)解釋、協(xié)助召回系統(tǒng)在人員角色管理中可查到全省采血機(jī)構(gòu)的聯(lián)系人和聯(lián)系電話，保證疑似病例的及時(shí)召回福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查召回管理工作現(xiàn)狀

除了加強(qiáng)《新生兒疾病篩查管理系統(tǒng)》的應(yīng)用，還必須采取一些措施：醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)加大宣傳新生兒疾病篩查的意義，早確診，早治療詳細(xì)填寫篩查卡片信息內(nèi)容，保證內(nèi)容的真實(shí)性爭取將管理系統(tǒng)升級(jí)為衛(wèi)生部主管，各省市召回管理方面信息互通，加強(qiáng)省際間的橫向聯(lián)系爭取政府經(jīng)濟(jì)支持。為確保疑似病例患兒復(fù)檢，目前我省對來確診患兒提供檢查費(fèi)和住院治療費(fèi)及差旅費(fèi)，并對苯丙酮尿癥患兒提供2萬元治療補(bǔ)助福建省新生兒疾病篩查中心

新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢

由于遺傳代謝病診斷學(xué)、治療學(xué)的進(jìn)展，由于社會(huì)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展，符合進(jìn)行新生兒疾病篩查標(biāo)準(zhǔn)的疾病譜在不斷增加。近年來，國際新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢主要注重以下幾個(gè)方面：

福建省新生兒疾病篩查中心一、串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)

長期以來，新生兒疾病篩查主要采用細(xì)菌抑制法、放射免疫分析法、時(shí)間分辨熒光免疫法、酶免疫分析法等，均是“一項(xiàng)實(shí)驗(yàn)檢測一種疾病”的方法。

質(zhì)譜主要是將被測物質(zhì)分子電離成各種質(zhì)荷比m／s不同的帶電粒子，應(yīng)用電磁學(xué)原理，使這些帶電粒子按照質(zhì)荷比大小在空間或時(shí)間上產(chǎn)生分離排列成的圖譜，通過測定離子峰的強(qiáng)度，獲得確定化合物的相對分子質(zhì)量、分子式，進(jìn)行定量分析。新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢福建省新生兒疾病篩查中心

近年，美國已經(jīng)連續(xù)3年召開了串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)開展新生兒疾病篩查的應(yīng)用研討大會(huì)，到2002年底，有24個(gè)州正在開展或者已經(jīng)計(jì)劃開展串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行新生兒疾病篩查，已經(jīng)有390萬新生兒進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查。澳大利亞、加拿大、丹麥、德國、荷蘭、英國、墨西哥、波蘭、沙特阿拉伯、南非、韓國、阿根廷、中國臺(tái)灣等國家和地區(qū)也已經(jīng)開展了串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)新生兒疾病篩查。新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢福建省新生兒疾病篩查中心自上世紀(jì)90年代已來，由于串聯(lián)質(zhì)譜儀的發(fā)展，使串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)有可能成為遺傳代謝病的常規(guī)診斷工具。利用超敏性、高特異性、高選擇性和快速檢驗(yàn)的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)(tandemmassspectrometry)，能在2分鐘內(nèi)對一個(gè)標(biāo)本進(jìn)行幾十種代謝產(chǎn)物分析，即同時(shí)檢測幾十種遺傳代謝病，實(shí)現(xiàn)了“一種實(shí)驗(yàn)檢測多種疾病”的要求。這是一項(xiàng)十分有潛力的技術(shù)。最近幾年來，一些發(fā)達(dá)國家已常規(guī)應(yīng)用該技術(shù)進(jìn)行代謝病的臨床診斷，如氨基酸代謝性疾病、有機(jī)酸代謝紊亂、脂肪酸和肉堿代謝紊亂等疾病。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)也已在新生兒疾病篩查領(lǐng)域得到推廣和應(yīng)用，使新生兒疾病篩查在內(nèi)容和質(zhì)量，都提高了一個(gè)新水平。新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢

發(fā)達(dá)國家用該技術(shù)進(jìn)行新生兒代謝病的篩查，初步得出遺傳代謝病篩查陽性率為1:2000～1:4000。普遍認(rèn)為該技術(shù)用于新生兒疾病篩查效率高，費(fèi)用相對低廉。部分可用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查的新生兒疾病見下表。福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢氨基酸代謝病(aminoaciddisorders)苯丙酮尿癥(phenylket。nuria，PKU)楓糖尿病(maplesyrupurincdisease，MSUD)同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)高甲硫氨酸血癥(1lypermethioninemia)非酮性高血糖癥(nonketotichyperg[ycinemia)酪氨酸血癥l(tyrosinemia1)酪氨酸血癥Ⅱ型(tymsiincmiaⅡ)暫時(shí)性酪氨酸血癥(transienttyrosinemia)組氨酸血癥(histidinemia)高脯氨酸血癥T型(1)yperpulinemiatypeI)高脯氨酸血癥n型(hyperpmlinenfiatypeⅡ)高鳥氨酸血癥(hyperornithinemia)瓜氨酸血癥(citrulllnemla)表1可用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行新生兒疾病篩查的遺傳代謝性疾病福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢精氨琥珀酸尿癥(argmlnosuccmlcaciduria，ASA)精氨酸酶缺乏(arginasedeflcmncy)氨甲酰磷酸合成酶缺乏(carbamylphosphatesynthasedeflclency，CPS)有機(jī)酸代謝紊亂(orgamcaciddisorders)丙酸血癥(proplonlcacidemia)異戊酸血癥(isovalericacidemia)戊二酸血癥I型(Slutaricacidemiatype1)戊二酸血癥Ⅱ型(ZlutaricacidemiatypeⅡ)甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia)腺苷鉆胺合成酶缺乏癥(adenosylcobalarumsynthesisddects)3-甲基戊：酰輔酶A裂解酶缺乏癥(3-hydroxy-3-methylglutaryl—CoAlyasedeficiency)多種輔酶A羧化酶缺乏癥(multipleCoAcarboxylasedefmmncy)3—酮硫解酶缺乏癥(3—ketothiolasedeficicncy)3-戊二酰輔酶A羥化酶缺乏癥(2methylglutaconylCoAhydratasedeficiency)福建省新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢3-基巴豆酰輔酶羧化酶缺乏癥(3-methylcrotonylCOAcarboxylasedeflclency異戊輔酶—A脫氫酶缺乏癥(isovalerylLOAdehydrogenasedeficiency)脂肪酸氧化缺陷病(fattyacidoxidationdisomers)短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（hortchainacylCoAdehydrogenasedeflclency，SCAD)中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（ediumchainacylCoAdehydrogenasedeflcleney，MCAD)長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥(10ngchainacylCoAdehydrogenasedeficiency，LCAD)極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥(verylongchainacylCoAdchydrogenasedeficiency，VLCAD)長鏈羥化?；o酶A脫氫酶缺乏癥(LongchainhydroxyacylCoAdehydrogenasedeficiency，LCHAD)肉堿棕桐油酰合成酶缺乏癥(carmtmepalmitoylsynthasedcficicncy)肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)體缺乏癥(carnltmetransporterdeficiency)2，4二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥(2，4dienoybCoAreductasedeficiency)肉堿／乙酰肉堿轉(zhuǎn)位酶缺陷癥(carnitine／acylcarnitinetranlocasedeficiency)福建省新生兒疾病篩查中心二、新生兒聽力障礙的篩查

20世紀(jì)90年代首先在歐美國家開展的一項(xiàng)技術(shù)正常聽力是進(jìn)行語言學(xué)習(xí)的前提聽力障礙嬰兒缺乏語言刺激和語言環(huán)境，在語言發(fā)育最重要和關(guān)鍵的2-3歲內(nèi)不能建立正常語言學(xué)習(xí)，最終導(dǎo)致聾啞，發(fā)生語言障礙、社會(huì)適應(yīng)能力低下和某些心理行為問題國外的研究表明，在正常新生兒中，雙側(cè)聽力障礙的發(fā)生率在0.1％-0.3％新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢福建省新生兒疾病篩查中心

新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢

聽力障礙的發(fā)生與遺傳因素、藥物毒性、缺氧、高膽紅素血癥或某些病毒感染有關(guān)應(yīng)用電生理測聽方法檢測新生兒外耳道、中耳道和外耳至腦干的傳導(dǎo)通路的聽覺能力一旦發(fā)現(xiàn)異常，在出生后3個(gè)月內(nèi)給予干預(yù)性治療，能避免因聽力缺陷導(dǎo)致的語言、社會(huì)活動(dòng)和情感等方面的異常我國衛(wèi)生部已經(jīng)把聽力篩查作為新生兒疾病篩查的主要篩查病種之一，各地已經(jīng)開始了試點(diǎn)至2002年底，上海市聽力障礙的篩查覆蓋率達(dá)60％以上福建省新生兒疾病篩查中心三、用DNA技術(shù)進(jìn)行新生兒疾病篩查DNA技術(shù)是診斷遺傳代謝病特異方法，能明確疾病在基因上病變，開始用于幾