2010-2019十年高考生物真題分類匯編專題08人類遺傳病與伴性遺傳含解析

①根據(jù)系譜圖，Ⅱ-1和Ⅱ-2均不表現(xiàn)該性狀，但他們的后代Ⅲ-1出現(xiàn)該性狀，推知該性狀為隱性，Ⅱ-1和Ⅱ-2為該性狀的攜帶者。（2）假設(shè)該性狀基因位于Y染色體上，該性狀由Y染色體傳遞，因此表現(xiàn)該性狀個(gè)體的所有雄性后代和雄性親本都表現(xiàn)該性狀，且雌性個(gè)體不會表現(xiàn)該性狀。據(jù)此理論上第Ⅲ世代各個(gè)體的性狀表現(xiàn)應(yīng)為：Ⅲ-1不表現(xiàn)該性狀（因?yàn)棰?1不表現(xiàn)該性狀）、Ⅲ-2和Ⅲ-3均不表現(xiàn)該性狀（因?yàn)槭谴菩裕?、?4表現(xiàn)該性狀（因?yàn)棰?3表現(xiàn)該性狀）。結(jié)合系譜圖可知，不符合該基因遺傳規(guī)律的個(gè)體是Ⅲ-1、Ⅲ-3和Ⅲ-4。（3）假設(shè)該控制該性狀的基因僅位于X染色體上，且由（1）知該性狀為隱性遺傳（為解析方便假定該性狀由基因A-a控制）；Ⅰ-2和Ⅱ-2均未表現(xiàn)出該性狀（XAX-），但他們的雄性后代（Ⅱ-3和Ⅲ-1）卻表現(xiàn)出該性狀（XaY）；同時(shí)考慮到雄性個(gè)體的X染色體來自于雌性親本，據(jù)此斷定Ⅰ-2和Ⅱ-2一定為雜合體（XAXa）。Ⅲ-3表現(xiàn)該性狀（XaXa），其所含的一條X染色體必然源自Ⅱ-4（XaX-）；同時(shí)Ⅲ-3不表現(xiàn)該性狀，據(jù)此斷定Ⅱ-4為雜合體（XAXa）。Ⅲ-2表現(xiàn)不該性狀（XAX-），其雌性親本Ⅱ-2為雜合體（XAXa），因此Ⅲ-2既可以是雜合子（XAXa）也可以是純合子（XAXA）。53．（2012?安徽卷?T31）甲型血友病是由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳?。℉對h為顯性）。圖1中兩個(gè)家系都有血友病發(fā)病史。Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個(gè)性染色體組成是XXY的非血友病兒子（Ⅳ2），家系中的其他成員性染色體組成均正常。（1）根據(jù)圖1，_____________（填“能”或“不能”）確定Ⅳ2兩條X染色體的來源；Ⅲ4與正常女子結(jié)婚，推斷其女兒患血友病的概率是_____________________。（2）兩個(gè)家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ（簡稱F8，即抗血友病球蛋白）基因堿基對缺失所致。為探明Ⅳ2的病因，對家系的第Ⅲ、Ⅳ代成員F8基因的特異片段進(jìn)行了PCR擴(kuò)增，其產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示，結(jié)合圖1，推斷Ⅲ3的基因型是____________。請用圖解和必要的文字說明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。（3）現(xiàn)Ⅲ3再次懷孕，產(chǎn)前診斷顯示胎兒（Ⅳ3）細(xì)胞的染色體為46，XY；F8基因的PCR檢測結(jié)果如圖2所示。由此建議Ⅲ3________________________。（4）補(bǔ)給F8可治療甲型血友病。采用凝膠色譜法從血液中分離純化F8時(shí)，在凝膠裝填色譜柱后，需要用緩沖液處理較長時(shí)間，其目的是______________；若F8比某些雜蛋白先收集到，說明F8的相對分子質(zhì)量較這些雜蛋白___________________。（5）利用轉(zhuǎn)基因豬乳腺生物反應(yīng)器可生產(chǎn)F8。要使乳腺細(xì)胞合成F8，構(gòu)成表達(dá)載體時(shí)，必須將F8基因cDNA與豬乳腺蛋白基因的___________________等調(diào)控組件重組在一起。F8基因cDNA可通過克隆篩選獲得，該cDNA比染色體上的F8基因短，原因是該cDNA沒有___________________。（6）為獲得更多的轉(zhuǎn)基因母豬，可以采用體細(xì)胞克隆技術(shù)，將純合轉(zhuǎn)基因母豬的體細(xì)胞核注入____________________，構(gòu)建重組胚胎進(jìn)行繁殖?！敬鸢浮浚?）不能0（2）XHXh見圖解（3）終止妊娠（4）洗滌并平衡凝膠，使凝膠裝填緊密大（5）啟動子、終止子、標(biāo)記基因啟動子和內(nèi)含子（6）去核卵母細(xì)胞【解析】（1）由圖1不難得出，Ⅲ2和Ⅲ3的基因型分別為XhY和XHX＿，故無法推知Ⅳ2兩條X染色體的來源；Ⅲ4基因型為XHY，其女兒基因型為XHX＿，不患病。（2）由電泳結(jié)果Ⅲ3有兩個(gè)條帶，其基因型為XHXh。（3）Ⅲ3基因型為XHXh，其兒子Ⅳ3從電泳圖中可知基因型為XhY，患有血友病，應(yīng)終止妊娠。（4）凝膠色譜法在裝填凝膠色譜柱后需用緩沖液沖洗，使其裝填均勻。該法利用的原理是大分子蛋白質(zhì)運(yùn)動路徑短，速度快，而小分子蛋白質(zhì)運(yùn)動路徑長，速度慢的特點(diǎn)。故先收集到的應(yīng)是大分子蛋白質(zhì)。（5）基因表達(dá)載體的構(gòu)建，需將提取到的目的基因與含有啟動子、終止子、標(biāo)記基因的運(yùn)載體進(jìn)行體外重組，便于目的基因的表達(dá)及后續(xù)操作。cDNA通過逆轉(zhuǎn)錄形成，故其不包含基因的啟動子和內(nèi)含子。（6）去核的卵母細(xì)胞可以為移植的轉(zhuǎn)基因母豬的體細(xì)胞核提供適宜的條件。54．（2012?江蘇卷?T30）人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系中都有甲遺傳?。ɑ?yàn)镠、h）和乙遺傳病（基因?yàn)門、t）患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10－4。請回答下列問題（所有概率用分?jǐn)?shù)表示）：（1）甲病的遺傳方式為__________________，乙病最可能的遺傳方式為______________________。（2）若Ⅰ－3無乙病致病基因，請繼續(xù)分析。①Ⅰ－2的基因型為_________________；Ⅱ－5的基因型為__________________________。②如果Ⅱ－5與Ⅱ－6結(jié)婚，則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為__________________。③如果Ⅱ－7與Ⅱ－8再生育一個(gè)女兒，則女兒患甲病的概率為______________________。④如果Ⅱ－5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為___________?！敬鸢浮浚?）常染色體隱性遺傳伴X隱性遺傳（2）①HhXTXtHHXTY或HhXTY②1/36③1/60000④3/5【解析】（1）根據(jù)系譜圖中正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2的后代中有一個(gè)女患者為Ⅱ-2，說明甲病為常染色體隱性遺傳。正常的Ⅰ-3和Ⅰ-4的后代中有一個(gè)患者Ⅱ-9,說明乙病為隱性遺傳病，圖中的4個(gè)乙病患者都為男性，且其母親都正常，所以乙病最有可能的遺傳方式為伴X隱性遺傳。（2）①Ⅱ-2患甲病，所以可以推出Ⅰ-1和Ⅰ-2有關(guān)于甲病的基因型為Hh，Ⅰ-3無乙致病基因，所以乙病確定為伴X隱性遺傳。根據(jù)交叉遺傳的特點(diǎn)，Ⅱ-1的致病基因是由其母Ⅰ-2遺傳的，所以Ⅰ-2有關(guān)于乙病的基因型為XTXt。綜合以上內(nèi)容，Ⅰ-2的基因型為HhXTXt。關(guān)于Ⅱ-5的基因型，根據(jù)系譜可以看出，Ⅰ-1和Ⅰ-2有關(guān)于甲病的基因型為Hh，這樣，Ⅱ-5有關(guān)于甲病的基因型為HH或Hh。而Ⅱ-5不患乙病，所以有關(guān)于乙病的基因型為XTY。所以Ⅱ-5的基因型為HHXTY或HhXTY。②Ⅱ-6的基因型為HXTX-，Ⅱ-5的基因型為HXTY。如果Ⅱ-5和Ⅱ-6結(jié)婚，后代患甲病，則Ⅱ-5和Ⅱ-6的與甲病有關(guān)的基因型應(yīng)為2/3Hh和2/3Hh，這樣后代患甲病的概率為2/3×2/3×1/4=1/9。如果后代患乙病，則Ⅱ-5和Ⅱ-6的與乙病有關(guān)的基因型應(yīng)為XTY和1/2XTXt，所生的男孩患乙病的概率為1/2×1/2=1/4。綜合以上內(nèi)容，所生男孩同時(shí)患兩種病的概率為1/9×1/4=1/36。③Ⅱ-7的基因型可能為1/3HH或2/3Hh。根據(jù)題意在正常人群中Hh的基因型頻率為10-4，此值就是Ⅱ-8基因型為Hh的概率。所以，女兒患甲病的概率=2/3×10-4×1/4=1/60000。④Ⅱ-5的基因型為1/3HH或2/3Hh（只涉及甲病），與之婚配的是攜帶者，基因型為Hh。兩者的后代中表現(xiàn)型正常的概率為1-2/3×1/4=5/6。而出現(xiàn)攜帶者Hh的概率為1/3×1/2+2/3×1/2=1/2。這樣兒子攜帶h基因的概率為（1/2）/（5/6）=3/5。55．（2011?安徽卷?T31）雄家蠶的性染色體為ZZ，雌家蠶為ZW。已知幼蠶體色正?；颍═）與油質(zhì)透明基因（t）是位于Z染色體上的一對等位基因，結(jié)天然綠色蠶基因（G）與白色蠶基因（g）是位于常染色體上的一對等位基因，T對t，G對g為顯性。（1）現(xiàn)有一雜交組合：ggZTZTXGGZtW，F(xiàn)1中結(jié)天然綠色蠶的雄性個(gè)體所占比例為__________，F(xiàn)2中幼蠶體色油質(zhì)透明且結(jié)天然綠色蠶的雄性個(gè)體所占比例為____________________。（2）雄性蠶產(chǎn)絲多，天然綠色蠶絲銷路好?，F(xiàn)有下來基因型的雄、雌親本：GGZtW、GgZtW、ggZtW、GGZTW、GGZTZt、ggZTZt、ggZtZtGgZtZt，請?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)雜交組合，利用幼蠶體色油質(zhì)透明區(qū)別的特點(diǎn)，從F1中選擇結(jié)天然綠色蠶的雄蠶用用生產(chǎn)（用遺傳圖解和必要的文字表述）?！敬鸢浮浚?）1/23/16（2）此題兩種情況?！窘馕觥浚?）ggZTZTXGGZtW雜交組合中子代的基因型為GgZTW、GgZTZt且比值為1：1，所以天然綠色蠶的雄性個(gè)體占1/2.GgZTWXGgZTZt的子代為1GGZTZt：1GGZTW：1GGZTZT：2GgZTZt：2GgZTW：2GgZTZT：1：ggZTZt：1ggZTW：1ggZTZT所以符合題意的油質(zhì)透明且結(jié)天然綠色蠶的雄性個(gè)體所占比例為3/16（2）考查的知識點(diǎn)是通過性狀判斷性別。（解法一）P:基因型ggZtZtXGGZTWF1基因型GgZTZtGgZtW從子代中淘汰油質(zhì)透明的雌性個(gè)體，保留體色正常的雄性個(gè)體用于生產(chǎn)。（解法二）P:基因型GgZTZtXGGZTWF1基因型GgZTZTGgZtWGGZTZTGGZtW從子代中淘汰油質(zhì)透明的雌性個(gè)體，保留體色正常的雄性個(gè)體用于生產(chǎn)。56．（2011?浙江卷?T32）以下為某家族甲病（設(shè)基因?yàn)锽、b）和乙?。ㄔO(shè)基因?yàn)镈、d）的遺傳家系圖，其中Ⅱ1不攜帶乙病的致病基因。請回答：（1）甲病的遺傳方式為____________，乙病的遺傳方式為_____________。Ⅰ1的基因型是_______________。（2）在僅考慮乙病的情況下，Ⅲ2與一男性為雙親，生育了一個(gè)患乙病的女孩。若這對夫婦再生育，請推測子女的可能情況，用遺傳圖解表示。（3）B基因可編碼瘦素蛋白。轉(zhuǎn)錄時(shí)，首先與B基因啟動部位結(jié)合的酶是。B基因剛轉(zhuǎn)錄出來的RNA全長有4500個(gè)堿基，而翻譯成的瘦素蛋白是由107個(gè)氦氫酸組成，說明。翻譯是，一個(gè)核糖體從起始密碼子到達(dá)終止密碼子約需4秒鐘，實(shí)際上合成100個(gè)瘦素蛋白分子所需的時(shí)間約為1分鐘，其原因是。若B基因中編碼第105位精氨酸的CCT突變成ACT，翻譯就此終止，由此推斷，mRNA上的為終止密碼了?！敬鸢浮浚?）常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳BbXDXd或BbXDXD（2）（3）RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄出來的RNA需要加工才能翻譯一條mRNA上有多個(gè)核糖體同時(shí)翻譯UGA【解析】（1）II3不患甲病，II4不患甲?、?患甲病無中生有為隱性，II2患甲病而后代不患甲病常染色體隱性遺傳，甲病為II1不攜帶乙病的致病基因，II2不患乙病可知乙病屬于伴X隱性遺傳病．由Ⅰ2基因型bbXdY，Ⅰ1Ⅱ3正常Ⅱ2只患甲病可知其家庭遺傳如圖所示：Ⅱ2bbXDXd所以Ⅰ1為BbXDX-即：BbXDXd或BbXDXD。（2）在僅考慮乙病的情況下，III2與一男性為雙親，生育了一個(gè)患乙病的女孩．Ⅲ2為XDXd為雙親的男性必須為XdY，遺傳圖解如下：（3）RNA聚合酶參與催化轉(zhuǎn)錄過程，啟動子是RNA聚合酶識別和結(jié)合的部位，剛轉(zhuǎn)錄出來的RNA需要加工成熟才能作為翻譯的模板；一條mRNA可以相繼結(jié)合多個(gè)核糖體，同時(shí)進(jìn)行多條肽鏈的合成．轉(zhuǎn)錄在細(xì)胞核內(nèi)，以DNA一條鏈為模板，按照堿基互補(bǔ)配對原則，合成RNA的過程，轉(zhuǎn)錄時(shí)與DNA模板鏈上ACT互補(bǔ)配對的是mRNA上的UGA，因此UGA為終止密碼子。57．（2011?海南生物卷?T29）下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因（A，a）控制，乙遺傳病由另一對等位基因（B,b）控制，這兩對等位基因獨(dú)立遺傳。已知Ⅲ-4攜帶甲遺傳病的治病基因，但不攜帶乙遺傳病的治病基因?；卮饐栴}：（1）甲遺傳病的致病基因位于_____（X,Y,常）染色體上，乙遺傳病的致病基因位于______（X,Y,常）染色體上。（2）II-2的基因型為____，III-3的基因型為____。（3）若III-3和III-4再生一個(gè)孩子，則這個(gè)孩子為同時(shí)患甲，乙兩種遺傳病男孩的概率是__。（4）若IV-1與一個(gè)正常男性結(jié)婚，則他們生一個(gè)患乙遺傳病男孩的概率是___。（5）IV-1的這兩對等位基因均為雜合的概率是______?！敬鸢浮浚?）常X（2）AaXBXbAAXBXb_或AaXBXb（3）1/24（4）1/8（5）3/10【解析】（1）根據(jù)題意和圖示分析可知：甲、乙兩種病都是隱性遺傳病。又Ⅲ-4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因，說明甲病致病基因位于常染色體上，乙病致病基因位于X染色體上。（2）由遺傳系譜圖可知，Ⅱ-2不患甲病，其母親患甲病，對甲病來說基因型為Aa，Ⅱ-2不患乙病，其外孫患乙病，因此Ⅱ-2對乙病來說基因型為XBXb，故II-2的基因型為AaXBXb；Ⅲ-3及雙親不患甲病，但有一患甲病的兄弟，因此對甲病來說基因型為Aa或AA，Ⅲ-3是不患乙病，但有患病的兒子，對乙病來說基因型是XBXb，因此III-3的基因型為AAXBXb或AaXBXb。（3）分析遺傳系譜圖可知，Ⅲ-3基因型為2/3AaXBXb，由題意和遺傳系譜圖可知Ⅲ-4的基因型是AaXBY，他們的后代同時(shí)患兩病的概率是2/3×1/4×1/4=1/24。（4）對乙病來說，Ⅲ-3基因型XBXb，Ⅲ-4的基因型是XBY，IV-1的基因型為XBXb的概率是1/2，與正常男性XBY婚配后，他們生一個(gè)患乙遺傳病男孩的概率是1/2×1/4=1/8。（5）III-3的基因型1/3AAXBXb、2/3AaXBXb和III-4的基因型為AaXBXb。分類討論：只看A、a基因①1/3AA×Aa雜交的后代有1/3×1/2即1/6AA、1/2×1/3即1/6Aa；②2/3Aa×Aa雜交的后代有2/3×1/4，即1/6AA、22/3×2/4即1/3Aa、2/3×1/4即1/6aa。這兩種情況下，共有1/3AA、1//2Aa、1/6aa，合起來為1，又已知Ⅳ-1不患病，即基因型不是aa，所以可能為1/3AA、1/2Aa，其中Aa占A_的3/5，即IV-1為Aa的概率為3/5，為XBXb的概率為1/2，故IV-1的這兩對等位基因均為雜合的概率是（3/5×1/2），即3/10。58．（2011?上海生命科學(xué)卷?T10）分析有關(guān)遺傳病的資料，回答問題。下圖為某家族的遺傳系譜圖，Ⅰ－1同時(shí)患有甲?。ˋ－a）和乙?。˙－b）。已知Ⅲ－5沒有攜帶這兩種病的致病基因。（1）如果只考慮甲種遺傳病，Ⅲ－6的基因型：_________________，A和a的傳遞遵循______________定律。假設(shè)該地區(qū)正常女性中甲病基因攜帶者概率為0.2，若Ⅳ－14和Ⅳ－15婚配，出生的Ⅴ－16為男孩，患病的概率是______________________。（2）如果只考慮乙種遺傳病，Ⅳ－12的基因型：__________________。（3）Ⅲ－6的基因型可以用下列圖中的_____________表示；A－a和B－b兩對基因的傳遞遵循__________定律。（4）若Ⅱ－3和Ⅱ－4再生一個(gè)男孩，同時(shí)患兩種病的概率比僅患甲病的概率_____________，原因是_______________________________________。（5）若Ⅲ－5和Ⅲ－6生出與Ⅳ－13表現(xiàn)型相同孩子的概率為m，則他們生出與Ⅳ－14表現(xiàn)型相同孩子的概率為_________________________?！敬鸢浮浚?）XAXa基因分離10%（2）XbY（3）A基因的連鎖與交換（4）高連鎖基因的交換概率比較低（5）14-m【解析】（1）已知Ⅲ-5沒有攜帶這兩種病的致病基因，Ⅰ-1同時(shí)患有甲?。ˋ-a）和乙病（B-b）。從Ⅲ-5、Ⅲ-6與Ⅳ-13的關(guān)系，以及Ⅲ-5沒有攜帶這兩種病的致病基因，所以這兩種病均為伴X隱性遺傳。IV-14的基因型為XaY，IV-15表型正常（XAXA或者XAXa），V-16是男孩，患病的基因型是XaY。其中Y來自于IV-14，X來自IV-15，假設(shè)該地區(qū)正常女性中甲病基因攜帶者概率為0.2，那他患病（XaY）的概率應(yīng)該是0.2（IV15是XAXa的概率）×1/2=0.1=10%。（2）由上已知兩種病均為伴X隱性遺傳，如果只考慮甲種遺傳病，則Ⅲ-6的基因型為XAXa，A和a的傳遞遵循基因的分離定律。如果只考慮乙種遺傳病，則Ⅳ-12的基因型是XbY。（3）A與a，B與b是等位基因，故D排除。B圖不是X染色體遺傳，也排除。A與C圖中甲病基因和乙病基因均出現(xiàn)連鎖，位于同一染色體上，不考慮互換的情況的話，也就是A圖A和B不分開，a和b不分開如果是A圖的情況，那么III-5、III-6后代兒子中要么什么病都沒（XABY），要么兩種病同時(shí)患（XabY），IV-12的存在說明這種情況是錯的。如果是圖C的情況，那么后代必定且只患一種病，要么甲病（XAbY上），要么乙病（XaBY），IV11和IV13存在說明這種情況也是不對的。只有兩種病獨(dú)立遺傳，分別位于不同的染色體上才能出現(xiàn)IV這樣后代的情況?？紤]互換的話，因?yàn)镮II-5是正常的兩個(gè)都不患病的，應(yīng)該A與B連鎖。所以選A（4）II-3基因型為（XABXab），不考慮交叉互換的話，同時(shí)患兩種病即XabY的概率為1/2，若只患甲病即XaBY，XaB來源于連鎖基因的互換，概率較之于原始XabY低。故患兩種病的高。（5）題目意思就是計(jì)算生出只患甲病的男性的概率。因?yàn)镮II-6是XABXab，她可以產(chǎn)生4種配子，兩種是不交換的（XAB，Xab），兩個(gè)是交換的產(chǎn)物（XAb，XaB），她和III-5生出XabY的概率為m，則她給出Xab的概率應(yīng)該是2m，因?yàn)镮II-5給出Y的概率是1/2.而Xab和XAB的概率應(yīng)該是等同的，所以1-4m應(yīng)該是發(fā)生交換的概率，即得XAb和XaB的概率之和，則xaB的概率是（1-4m）÷2，那么生出只患甲病的男性（XaBY）概率為（1-4m）÷4=1459．（2010?廣東卷?T28）克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請回答：（1）畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型（色盲等位基因以B和b表示）。（2）導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的（填“父親”或“母親”）的生殖細(xì)胞在進(jìn)行分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。（3）假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？②他們的孩子患色盲的可能性是多大？（4）基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測_____條染色體的堿基序列?！敬鸢浮?1)見下圖(2)母親減數(shù)第二次分裂(3)不會1/4(4)24【