醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-精品課程

第一章緒論一、名詞解釋和。和第二章人類基因一、名詞解釋5.人類的基因或人類基因組中的功能序列分為4大類，即、 7.人類結(jié)構(gòu)基因組學(xué)主要包括4張圖，即 轉(zhuǎn)錄后RNA的信號(hào)。3.試述斷裂基因的結(jié)構(gòu)4.試述遺傳密碼的特性第三章基因突變一、名詞解釋4.試述DNA損傷修復(fù)的類型及其原理5.簡(jiǎn)述移碼突變的分子機(jī)制第四章基因突變的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)持家蛋白、奢侈蛋白、先天性代謝缺陷、原發(fā)性損害、繼發(fā)性損害1.基因突變對(duì)蛋白質(zhì)產(chǎn)生哪些影響2.基因突變通過(guò)哪些方式影響蛋白質(zhì)的功能3.基因突變對(duì)蛋白質(zhì)功能的影響可能產(chǎn)生哪些效應(yīng)4.編碼酶的基因突變會(huì)導(dǎo)致酶缺陷或酶活性異常，這樣一來(lái)對(duì)代謝反應(yīng)有何影響第五章單基因疾病的遺傳一、名詞解釋1.什么叫常染色體顯性遺傳，常染色體顯性遺傳病系譜的特點(diǎn)有哪些2.什么叫常染色體隱性遺傳，常染色體隱性遺傳病系譜的特點(diǎn)有哪些3.以孟德?tīng)栠z傳規(guī)律來(lái)推理常染色體隱性遺傳病患者正常同胞雜合子的概率為2/34.什么叫X連鎖隱性遺傳，X連鎖隱性傳病系譜的特點(diǎn)有哪些5.什么叫交叉遺傳，以連鎖規(guī)律和分離規(guī)律來(lái)闡明交叉遺傳產(chǎn)生的依據(jù)6.一個(gè)I型先天聾啞(隱性遺傳)男性和一個(gè)也是I型先天聾啞的女性婚配生出了一個(gè)聽(tīng)覺(jué)正常的兒子，試分析原因。7.一對(duì)表型正常的夫婦，婚后生出了一個(gè)患有白化病的女兒和一個(gè)紅綠失盲的兒子，請(qǐng)分8.下列為某遺傳病的系譜，請(qǐng)問(wèn)：①該遺傳病的遺傳方式?②先證者的基因型?③ⅢI2與一正常女性婚后子女患該病風(fēng)險(xiǎn)?9.某遺傳病系譜如下，請(qǐng)問(wèn)：①該系譜遺傳方式?②計(jì)算Ⅲ2基因型為雜合子的可能性(按孟德?tīng)栠z傳規(guī)律計(jì)算)。③計(jì)算V1(未出生)患該病風(fēng)險(xiǎn)(按孟德?tīng)栠z傳規(guī)律計(jì)算)。工丁工丁10.一DMD(XR)家系中，第I代表型正常女性婚后生育2子1女，且2子均為DMD患者，其中一個(gè)兒子已死亡，女兒正常并生育2子1女，表型均正常，第Ⅲ代女性剛生育1子表型正常，請(qǐng)畫出該家系的系譜圖，請(qǐng)問(wèn)第IV代男性將來(lái)患病的風(fēng)險(xiǎn)如何?11.多指為常染色體顯性遺傳病，外顯率為75%,請(qǐng)問(wèn)：(1)雜合子與正常個(gè)體婚配，其子女的發(fā)病率為多少?(2)雜合子與雜合子婚配其子女的發(fā)病率為多少?12.1個(gè)○型和M型血型的人與一個(gè)AB型和MN型血型的人婚配子女可能有哪些血型，比例如何?為什么?④該系譜遺傳方式?⑤計(jì)算Ⅲ2基因型為雜合子的可能性(按孟德?tīng)栠z傳規(guī)律計(jì)算)。⑥計(jì)算V1(未出生)患該病風(fēng)險(xiǎn)(近親婚配或非近親婚配，人群PKU雜合子概率為14.有一男子，其外祖母為白化病患者，試計(jì)算他和姨表妹婚配后生出白化病患兒的風(fēng)險(xiǎn)多大第六章疾病的多基因遺傳一、名詞解釋多基因遺傳、質(zhì)量性狀、數(shù)量性狀、易患性(liability)、閾值、遺傳率(度)、微效基因、累加效應(yīng)、多基因病(polygenicdisease)1.質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀有何異同2.唇裂在我國(guó)人群中的發(fā)病率為0.16%,遺傳率為76%,計(jì)算患者一級(jí)親屬的發(fā)病率3.在估計(jì)多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是應(yīng)考慮哪些因素，為什么?4.簡(jiǎn)述多基因遺傳的特點(diǎn)6.簡(jiǎn)述群體易患性分布特征，簡(jiǎn)述群體患易性分布、閾值和發(fā)病率三者之間的關(guān)系7.如何估算一個(gè)群體的易患性大小第七章線粒體疾病的遺傳母系遺傳(maternalinheritance)、異質(zhì)性、同質(zhì)性、閾值效應(yīng)1.什么是mtDNA,它有什么特性2.簡(jiǎn)述線粒體基因的組成及線粒體DNA轉(zhuǎn)錄的特點(diǎn)3.簡(jiǎn)述人類線粒體基因突變的類型和后果4.簡(jiǎn)述母系遺傳的機(jī)制第八章基因變異的群體行為一、名詞解釋Hardy-Weinberg定律、基因頻率、基因型頻率、親緣系數(shù)、近婚系數(shù)(inbreedingcoefficient)、選擇系數(shù)、遺傳負(fù)荷、遺傳多態(tài)現(xiàn)象、適合度1.什么叫Hardy-Weinberg定律，簡(jiǎn)述影響遺傳平衡的因素有哪些2.如何判定一個(gè)群體是平衡的群體還是不平衡的群體，舉例說(shuō)明3.試舉例闡述近婚系數(shù)的計(jì)算方法4.現(xiàn)有20萬(wàn)人組成的一個(gè)群體，其中20人患苯丙酮尿癥，試計(jì)算該群體苯丙酮尿癥致病基因的頻率5.試計(jì)算舅甥女(下圖)之間婚配的近婚系數(shù)第九章人類染色體4.請(qǐng)簡(jiǎn)要描述ISCN對(duì)顯帶染色體的名命5.按照ISCN,lp36.1所代表的含意是什么46,XX(XY),delXXXYdelpter4XXXYdelXXXYdelpterqter1.何為分了病?試舉例說(shuō)明4.簡(jiǎn)述α+地貧和aO地貧的差別及其產(chǎn)生的分子基礎(chǔ)5.在一對(duì)夫婦的產(chǎn)前檢查(孕10周)中發(fā)現(xiàn)，夫婦雙方均為α°地貧雜合子(a?a),試對(duì)該夫婦作遺傳咨詢(計(jì)算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)各種可能情況得出對(duì)策)6.何為a?地貧?a?地貧雜合子的臨床表現(xiàn)如何?如果該雜合子與同樣為a°地貧雜合子的7.簡(jiǎn)述PKU產(chǎn)生的機(jī)制8.先天性代謝缺陷病發(fā)生的途徑有哪些?舉例說(shuō)明第十二章多基因遺傳病 o基礎(chǔ)的。第十三章線粒體遺傳病一、名詞解釋4.簡(jiǎn)述LHON的主要癥狀和線粒體基因突變一、名詞解釋2.請(qǐng)說(shuō)出47,XX,+21所表示的什么病及其發(fā)生的原因和主要臨床特征3.試述Down綜合征的遺傳學(xué)分型及各型產(chǎn)生的原因4.簡(jiǎn)述羅氏易位攜帶者(以14/21和21/21易位為例)遺傳后果及其產(chǎn)生機(jī)制6.核型式46,XY,t(1;4)(q43;q25)的含義?該患者為何很可能發(fā)生流產(chǎn)7.一對(duì)夫婦表型正常，妻子曾5次懷孕，其中兩次流產(chǎn)，所生的3個(gè)子女中兩個(gè)正常，另1個(gè)為先天愚型，經(jīng)查患者核型為46,XY,-14,+t(14q2lq),兩個(gè)表型正常的孩為45,-14,-21,+t(14q2lq),問(wèn)這對(duì)夫婦可能的核型是什么?如查再次生育結(jié)果將會(huì)有8.何為Klinefelter綜合征，其主要癥狀和核型有哪些10.簡(jiǎn)述Turner綜合征的主要癥狀和主要第十五章免疫缺陷一、名詞解釋血型系統(tǒng)、新生兒溶血癥、主要組織相容性復(fù)合體、HLA、單倍型、關(guān)聯(lián)、免疫缺陷病、相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)率、自身免疫缺陷病1.簡(jiǎn)述ABO血型系統(tǒng)抗原形成的遺傳機(jī)制2.試述新生兒溶血癥產(chǎn)生的機(jī)制3.什么叫HLA復(fù)合體，簡(jiǎn)述HLA復(fù)合體的主要特點(diǎn)和組成4.試述在器官移植時(shí)，為什么首先應(yīng)該在親屬中尋找供體5.為什么HLA在人群中出現(xiàn)高度多態(tài)性6.何謂遺傳性免疫缺陷病，其主要類型有哪幾種第十六章遺傳與腫瘤發(fā)生一、名詞解釋1.試述惡性腫瘤發(fā)生的單克隆起源假說(shuō)瘤發(fā)病機(jī)制3.試述細(xì)胞凋亡與癌發(fā)生的關(guān)系4.簡(jiǎn)述腫瘤的染色體異常的類型，特異性標(biāo)記染色體與腫瘤發(fā)生之間的關(guān)系5.按照癌基因的功能來(lái)分有哪幾種6.試述細(xì)胞癌基因的激活方式和途經(jīng)7.舉例說(shuō)明腫瘤抑制基因的作用8.簡(jiǎn)述腫瘤的多步驟遺傳損傷學(xué)說(shuō)第十七章出生缺陷一、名詞解釋出生缺陷、神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、致畸因子1.試述出生缺陷的類型2.簡(jiǎn)述目前產(chǎn)前診斷先天畸形的常用方法3.試述神經(jīng)管缺損的產(chǎn)前診斷檢測(cè)內(nèi)容4.簡(jiǎn)述出生缺陷的發(fā)生因素第十八章遺傳病的診斷1.家系分析在遺傳病診斷中有何意義，進(jìn)行家系分析時(shí)應(yīng)注意哪些問(wèn)題2.什么是攜帶者，檢出攜帶者有何意義3.何謂產(chǎn)前診斷，如何進(jìn)行產(chǎn)前診斷4.分子診斷的策略和常用方法有哪些，各方法的基本原理是什么5.簡(jiǎn)述分子雜所的原理和類型6.簡(jiǎn)述PCR技術(shù)的原理和主要步驟7.舉例說(shuō)明PCR-RFLP和PCR-ASO技術(shù)的原理及其如何診斷基因突變第十九章遺傳病的治療1.傳統(tǒng)的遺傳病治療方法有哪此2.舉例說(shuō)明禁其所忌的治療策略3.簡(jiǎn)述遺傳病的藥特治療原測(cè)4.簡(jiǎn)述基因治療的策略5.舉例說(shuō)明基因治療遺傳病的基因過(guò)程6.舉例說(shuō)明基因治療腫瘤方案和途經(jīng)第二十章遺傳咨詢一、名詞解釋1.什么是遺傳咨詢，遺傳咨詢的意義是什么2.遺傳咨詢的種類和內(nèi)容是什么3.怎樣進(jìn)行遺傳咨詢4.遺傳咨詢中咨詢醫(yī)師可能會(huì)對(duì)咨詢者提出哪些對(duì)策5.舉例說(shuō)明染色體病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)6.攜帶者檢測(cè)的意義和方法7.某XR遺傳病系譜如下，試以Bayse定律計(jì)算IV2雜合子的概率及其生育第二胎兒子發(fā)病的概率衛(wèi)8.