腎上腺大結節(jié)性增生一例

關于腎上腺大結節(jié)性增生一例第1頁，共16頁，2023年，2月20日，星期五目錄概述1臨床資料2病例總結3進展5治療4第2頁，共16頁，2023年，2月20日，星期五概述15%~20%的庫欣綜合征是由腎上腺原因引起,其中約85%為單側腎上腺腫瘤,只有約10%的患者雙側腎上腺增生包括促腎上腺皮質激素非依賴性大結節(jié)樣腎上腺增生和原發(fā)色素性結節(jié)性腎上腺病第3頁，共16頁，2023年，2月20日，星期五概述AIMAH患者一般診斷年齡較大,癥狀輕重不一,可有較典型的皮質醇增多癥表現(xiàn),如滿月臉、水牛背、向心性肥胖及多血質面容等也有部分患者僅表現(xiàn)為高血壓和糖尿病等通過影像學檢查發(fā)現(xiàn)雙側腎上腺結節(jié)狀增生生化檢查表現(xiàn)為血漿皮質醇水平升高和晝夜節(jié)律消失,血漿ACTH水平常處于正常值低限或低于正常值,大、小劑量地塞米松抑制試驗中血漿皮質醇均不被抑制第4頁，共16頁，2023年，2月20日，星期五臨床資料患者,女性,53歲,1年前無明顯誘因下出現(xiàn)足部水腫,逐漸加重并蔓延至雙下肢、雙上肢及面部,面部皮膚明顯潮紅,無疼痛,無皮膚搔癢,無發(fā)熱,無咳嗽、咳痰,無惡心、嘔吐,無胸悶、胸痛,無腹?jié)q、腹瀉,無心悸、氣促。體質量1年內增加約5kg。否認高血壓史和內分泌疾病家族史查體:全身皮膚黏膜可見散在瘀點,面部皮膚發(fā)紅，四肢及面部水腫，余未見陽性體征第5頁，共16頁，2023年，2月20日，星期五臨床資料患者入院后多次查血漿皮質醇濃度

8:00為524nmol/L(n=3)(正常值:193~607nmol/L),16:00為522nmol/L24:00為384nmol/L

24h尿游離皮質醇為323.3g(正常值:20~90g)血漿ACTH為14.9pg/mL(n=2)(正常值:12~78pg/mL)2mg和8mg地塞米松抑制試驗均不被抑制,血漿皮質醇抑制值分別為516和541nmol/L第6頁，共16頁，2023年，2月20日，星期五臨床資料腎上腺異常膜受體試驗顯示,立臥位試驗和西沙必利試驗中血漿皮質醇濃度明顯升高,分別為基線的135%和125%;而進食標準餐和GnRH試驗中血漿皮質醇均無明顯升高(表1)多次復查電解質顯示:血鉀為3.24mmol/L(n=4),血鈉和氯均正常;腫瘤指標正常;血醛固酮分別為99.4pg/mL(n=2)(正常值:29.4~161.5pg/mL),24h尿醛固酮7.01g(正常值:2.25~21.4g),24h尿腎上腺素4.72g,24h去甲腎上腺素75g,24h多巴胺168第7頁，共16頁，2023年，2月20日，星期五臨床資料腎上腺異常膜受體試驗0min120min

立臥位試驗527712

進食標準餐522513GnRH試驗522436

西沙必利試驗516643第8頁，共16頁，2023年，2月20日，星期五臨床資料B超提示雙側腎上腺占位;雙側腎上腺CT平掃+增強顯示雙側腎上腺顯著增大,擬增生性改變可能性大MRI未見垂體明顯異常第9頁，共16頁，2023年，2月20日，星期五臨床資料臨床考慮為腎上腺大結節(jié)樣增生引起的庫欣綜合征?；颊咿D入泌尿外科行右腎上腺切除術,術后病理學檢查示右腎上腺大結節(jié)樣增生術后,患者面色潮紅較術前好轉,但下肢水腫改善不明顯1個月后復查血漿皮質醇濃度,8:00為519nmol/L,16:00為351nmol/L,24:00為348nmol/L;24h尿游離皮質醇為543.1g;血漿ACTH為23.2和54.0pg/mL;2mg和8mg地塞米松抑制試驗中,血漿皮質醇抑制值分別為621和395nmol/L;血鉀4.13mmol/L4個月后行左腎上腺全切+腎上腺組織移植術。病理診斷:左腎上腺皮質多結節(jié)狀增生第10頁，共16頁，2023年，2月20日，星期五臨床資料第11頁，共16頁，2023年，2月20日，星期五病例總結本例患者為中年女性,生化檢查顯示血漿皮質醇和尿皮質醇水平升高,且大劑量地塞米松試驗不被抑制,血漿ACTH水平偏低腎上腺CT見雙側腎上腺呈結節(jié)樣增生改變，術后病理可見腎上腺呈金黃色,存在多個大結節(jié)通過篩選試驗發(fā)現(xiàn)該患者存在立臥位試驗和西沙必利試驗異常,提示存在β腎上腺素能受體和5-羥色胺受體第12頁，共16頁，2023年，2月20日，星期五治療AIMAH的標準治療方法為雙側腎上腺切除術,可使病情緩解,術后給予糖皮質激素藥物替代治療也有報道行單側腎上腺全切術后患者癥狀緩解,生化指標恢復正常目前,常用的治療方案為切除一側腎上腺,先病理確診,以后在適當時間再決定是否切除另一側腎上腺本例患者先后行兩側腎上腺病變切除后CS癥狀緩解。對不能耐受手術者可試行甲吡酮藥物治療第13頁，共16頁，2023年，2月20日，星期五進展近年來研究證實,部分ACTH非依賴性大結節(jié)樣腎上腺增生由非ACTH因素引起,其發(fā)病可能與腎上腺異常膜受體存在有關已發(fā)現(xiàn)抑胃肽受體、精氨酸加壓素受體、β腎上腺素能受體、5-羥色胺受體、LH/hC