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文檔簡介
高考
生物山東省專用專題12伴性遺傳和人類遺傳病考點清單考點一基因在染色體上一、薩頓的假說1.假說內(nèi)容:基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的,即基因在染
色體上。2.依據(jù):基因和染色體行為存在著明顯的①平行
關(guān)系。
基因染色體生殖過程中在雜交過程中保持完整性和獨立性在配子形成和受精過程中,形態(tài)結(jié)構(gòu)相對穩(wěn)定存在體細胞成對成對配子成單成單體細胞中來源成對基因一個來自父方,一個來自母方一對同源染色體,一條來自父方,一條來自母方形成配子時非同源染色體上的非等位基因自由組合非同源染色體自由組合二、基因位于染色體上的實驗證據(jù)(摩爾根果蠅眼色遺傳實驗)1.研究方法:②假說—演繹
法。2.選材原因:果蠅具有繁殖快、易飼養(yǎng)、相對性狀易于區(qū)分等特點,常被
用作遺傳學(xué)研究的實驗材料。3.實驗過程(1)提出問題(2)提出假說:假設(shè)控制白眼的基因只位于⑤X
染色體上,Y染色體上
無相應(yīng)的等位基因。遺傳圖解如下:
(3)測交驗證:F1中的紅眼雌果蠅與白眼雄果蠅交配→子代表型及比例為
⑦紅眼雌果蠅∶白眼雌果蠅∶紅眼雄果蠅∶白眼雄果蠅=1∶1∶1∶1。進一步雜交:選用測交后代中的⑧白眼雌果蠅
與紅眼雄果蠅交配,子
代中紅眼雌果蠅∶白眼雄果蠅=1∶1。(4)得出結(jié)論:控制紅眼和白眼的基因位于X染色體上→基因位于染色體上。4.測定基因位置:基因在染色體上呈⑨線性
排列,每條染色體上有許
多基因。思考:若控制果蠅眼色的基因位于XY同源區(qū)段,是否也可解釋果蠅雜交實
驗的結(jié)果?如何設(shè)計實驗排除該基因位于XY同源區(qū)段?提示:可以。若基因位于XY同源區(qū)段,親本白眼雄果蠅的基因型為XwYw,
也可解釋果蠅雜交實驗的結(jié)果。讓白眼雌果蠅(XwXw)與野生紅眼雄果蠅
(XWY或XWYW)交配,若子代雌果蠅全為紅眼、雄果蠅全為白眼,即可排除
該基因位于XY同源區(qū)段。考點二伴性遺傳一、伴性遺傳的概念和類型1.概念:位于①性染色體
上的基因所控制的性狀,在遺傳上總是和性
別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象。2.伴性遺傳的類型和特點
人類性染色體(1)伴Y染色體遺傳和伴X染色體遺傳類型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳基因位置Y染色體上(Ⅱ)X染色體上(Ⅰ)舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲抗維生素D佝僂病模型圖解
遺傳特點沒有顯隱性之分,患者全為男性,女性全部正常往往具有隔代遺傳現(xiàn)象;男性患者多于女性患者;女病,其父其子必病具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象;女性患者多于男性患者;男病,其母其女必病排除依據(jù)出現(xiàn)患病女性;患病男性的直系血親中出現(xiàn)正常男性女病,其父或其子中出現(xiàn)正常男病,其母或其女中出現(xiàn)正常(2)XY同源區(qū)段遺傳(用B/b表示相關(guān)基因)基因的位置同源區(qū)段(該區(qū)段存在等位基因且在減數(shù)分裂過程中可聯(lián)會)雌性基因型3種:XBXB、XBXb、XbXb雄性基因型4種:②XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
遺傳特點遺傳與性別有關(guān),如以下兩例:♀XbXb×XbYB♂♀XbXb×XBYb♂↓↓♀XbXbXbYB♂♀XBXbXbYb♂思考:如何判斷基因是否位于XY同源區(qū)段?提示:可根據(jù)以下情況判斷:(1)根據(jù)圖中基因在染色體上標(biāo)注的位置判
斷;(2)已知某基因位于性染色體上,且雄性個體正常體細胞含有2個該基
因,則可判斷該基因位于XY同源區(qū)段;(3)已知基因位于性染色體上,根據(jù)
遺傳特點排除伴Y染色體遺傳和伴X染色體遺傳后,則可判斷該基因位于
XY同源區(qū)段;(4)結(jié)合遺傳雜交實驗判斷。二、伴性遺傳的應(yīng)用1.推測后代發(fā)病率,指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育婚配生育建議男正常×女色盲生女孩,原因:通常該夫婦所生男孩均患病抗維生素D佝僂病男×女正常生男孩,原因:通常該夫婦所生女孩全患病,男孩正常2.根據(jù)性狀推斷后代性別,指導(dǎo)生產(chǎn)實踐(舉例)(1)雞的性別決定
(2)控制雞的羽毛橫斑條紋的基因(B/b)只位于Z染色體上。(3)雜交設(shè)計:選擇③非蘆花雄雞和蘆花雌雞
雜交。
(4)選擇:從F1中選擇表型為④非蘆花
的個體保留,從而做到多養(yǎng)母雞,多得雞蛋??键c三人類遺傳病一、人類遺傳病的概念和種類1.概念:通常是指由①遺傳物質(zhì)
改變而引起的人類疾病。2.種類
思考:患遺傳病的個體都攜帶遺傳病基因嗎?提示:不一定,如染色體異常遺傳病。二、人類遺傳病發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查
遺傳病發(fā)病率遺傳方式調(diào)查對象人群中隨機抽樣②患者家系
注意事項選取人群中發(fā)病率較高的③
單基因
遺傳病,考慮年齡、性別等因素,群體足夠大正常情況與患病情況結(jié)果計算及分析
×100%分析致病基因顯隱性及所在的染色體類型三、遺傳病的檢測和預(yù)防措施具體內(nèi)容禁止近親結(jié)婚直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚,有效預(yù)防④隱性
遺傳病的發(fā)生進行⑤遺傳咨詢
(1)醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查,了解家族病史,對是否患有遺傳病作出診斷(2)分析遺傳病的傳遞方式(3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率(4)向咨詢對象提出防治對策和建議(如進行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等)提倡適齡生育生殖醫(yī)學(xué)表明由于女子自身發(fā)育尚未完成,過早生育的子女發(fā)病率較高;過晚生育則由于體內(nèi)積累的致病因素增多,子女患病的風(fēng)險也相應(yīng)增大開展⑥產(chǎn)前診斷
(1)B超檢查(可檢查胎兒的外觀和性別等)(2)羊水檢查(可分離胎兒細胞進行染色體分析等)(3)孕婦血細胞檢查(4)⑦基因檢測
(可通過檢測人體細胞中的DNA序列,了解人體的基因情況,對遺傳病進行診斷,如地中海貧血)知能拓展提升一基因定位的常用遺傳設(shè)計一、真核細胞基因的位置分析1.主要位置:細胞核內(nèi)(即染色體上),即
二、基因定位的遺傳設(shè)計1.探究基因位于細胞核還是位于細胞質(zhì)中(1)實驗依據(jù):細胞質(zhì)遺傳具有母系遺傳的特點,子代性狀與母方相同。因
此正、反交結(jié)果不相同,且子代性狀始終與母方相同。(2)實驗方法:進行正交和反交實驗。
2.探究基因位于常染色體上還是X染色體上(1)“隱雌×顯雄”法:若已知性狀的顯隱性,可通過一次雜交實驗進行判斷。2.次要位置:細胞質(zhì)內(nèi)(即位于線粒體、葉綠體中)。
(2)正反交法:若不知性狀的顯隱性關(guān)系時,利用正交和反交實驗進行一代
雜交實驗進而判斷。
(3)統(tǒng)計法:根據(jù)子代性別、性狀的數(shù)量比分析判斷。
灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蠅3/401/40雄蠅3/83/81/81/8(4)調(diào)查法3.判斷基因是只位于X染色體上,還是位于X、Y染色體的同源區(qū)段上常用方法:隱性♀×顯性純合子♂思路點撥若Y染色體上含有隱性基因,則其遺傳結(jié)果與伴X染色體遺傳
相似,所以設(shè)計實驗時應(yīng)選擇Y染色體上帶有顯性基因的個體進行雜交,
如XaXa×XAYA、XaXa×XaYA、XAXa×XaYA等。4.基因位于常染色體還是X、Y染色體同源區(qū)段(1)基本思路:常染色體的遺傳一般與性別無
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