基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點

基因體檢產(chǎn)品介紹

與銷售賣點周婷婷上?；?11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第1頁Outline--基因體檢產(chǎn)品介紹基因體檢意義基因體檢出現(xiàn)背景基康基因體檢項目基康研發(fā)基因體檢舉例基康基因體檢操作流程

GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第2頁Outline--基康基因體檢產(chǎn)品銷售賣點基因體檢本身特點檢測方法優(yōu)點價格優(yōu)勢GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第3頁基因體檢意義什么是基因體檢?

經(jīng)過分析與疾病相關或與藥品有效性相關基因,提早知道受檢者是否屬于該疾病高危險人群或使用某種藥品是否有效.GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第4頁基因體檢意義

個性化預防---早知道,早預防,早治療個性化治療---降低無須要浪費(藥品&金錢)個性醫(yī)療解碼健康GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第5頁背景知識基因體檢意義GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第6頁背景知識人們對生活品質(zhì)要求提升—健康投資加大社會對基因工程了解普及化—接收度提升醫(yī)學對疾病本質(zhì)了解深入加深—個體化醫(yī)療GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第7頁健康成就未來—個體健康健康成就未來，實力創(chuàng)造價值人們對生活品質(zhì)要求提升—健康投資加大GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第8頁人類基因組計劃成功社會對基因工程了解普及化—接收度提升GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第9頁人類基因組計劃成功人基因組DNA總長：1～3x109bp(<5%為基因編碼序列,>95%為非編碼序列)

基因數(shù)量:3～4萬不一樣個體間99.9%DNA序列完全相同

0.1%DNA序列上不一樣決定了個體間表型差異(平均每1000bp就有1個變異位點)

絕大多數(shù)變異位點為單核苷酸多態(tài)（SNP）GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第10頁個性化醫(yī)療時代降臨細胞是生命基本單位人體器官細胞基因組GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第11頁基因表示：從DNA序列到蛋白質(zhì)DNAmRNAProteinGeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第12頁DNA變異對蛋白質(zhì)表示和功效影響基因DNA 蛋白質(zhì)編碼區(qū) 質(zhì)變調(diào)控區(qū) 量變變異變異功能GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第13頁疾病發(fā)生與醫(yī)學干預

病剪發(fā)生 病理生理病因 病理 臨床綜合癥

內(nèi)因外因預防治療GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第14頁

病剪發(fā)生 病理生理病因 病理 臨床綜合癥 預防 治療疾病發(fā)生與醫(yī)學干預內(nèi)因外因基因組信息基因檢測From:GuanshanZhu,MD/PhD,ShanghaiGeneCoreBiotechnologiesCo.,Ltd.GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第15頁基因組變異標志醫(yī)學應用前景指導個性化預防疾病風險預測指導個性化治療藥品基因組學GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第16頁上?；祷蝮w檢項目

疾病風險預測藥品基因組學腫瘤類疾病多基因遺傳疾病GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第17頁項目編號項目名稱英文漢字02-33-101SmaPhile小兒哮喘罹患風險預測02-33-102AdPhile成人哮喘罹患風險預測02-33-103AMIType急性心肌梗塞罹患風險預測02-33-105HypTenType高血壓罹患風險預測02-33-107HypLipType高血脂罹患風險預測02-33-109StrokeType腦中風罹患風險預測02-33-111AlzhType老年性癡呆罹患風險預測02-33-113CoronType冠心病罹患風險預測02-33-115FHType家族性高膽固醇血癥風險預測02-33-117DiaType糖尿病罹患風險預測疾病風險預測GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第18頁02-33-201BrcaType乳腺癌罹患風險預測02-33-203HCCType肝癌罹患風險預測02-33-205GastrType胃癌罹患風險預測02-33-207ColnType結腸癌罹患風險預測02-33-209CeCaType宮頸癌罹患風險預測02-33-211OvaType卵巢癌罹患風險預測02-33-215LungCaType肺癌罹患風險預測02-33-221ProCaType前列腺癌罹患風險預測02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患風險預測02-33-301AciType胃酸分泌能力評定02-33-303AlcType酒精代謝能力評定02-33-305LipType脂質(zhì)代謝能力評定02-33-313AmFit-1成人肥胖體質(zhì)評定02-33-314AmFit-2兒童肥胖體質(zhì)評定疾病風險預測GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第19頁02-66-103HePaTypeB干擾素治療乙肝療效預測02-66-105HePaTypeC干擾素治療丙肝療效預測02-66-107TPMType硫嘌呤類藥品毒性預測02-66-109IrTaTypeIressa/Tarceva療效預測02-66-111SSRType抗憂郁癥藥品療效預測02-66-113ADRType肝臟藥品代謝功效預測02-66-115GloType硝酸甘油療效預測02-66-117HBVType乙肝病毒突變檢測02-88-103HBVgt乙肝病毒基因分型藥品基因組學GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第20頁男性普查套餐02-33-103急性心肌梗塞罹患風險預測心血管、老年病02-33-105高血壓罹患風險預測02-33-107高血脂罹患風險預測02-33-109腦中風罹患風險預測02-33-111老年性癡呆罹患風險預測02-33-113冠心病罹患風險預測02-33-117糖尿病罹患風險預測02-33-203肝癌罹患風險預測腫瘤02-33-205胃癌罹患風險預測02-33-207結腸癌罹患風險預測02-33-215肺癌罹患風險預測02-33-221前列腺癌罹患風險預測02-33-223膀胱癌罹患風險預測02-33-313成人肥胖體質(zhì)評定體重管理02-66-113肝臟藥品代謝功效預測藥品代謝男性普查套餐GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第21頁女性普查套餐女性普查套餐

02-33-103急性心肌梗塞罹患風險預測心血管、老年病02-33-105高血壓罹患風險預測02-33-107高血脂罹患風險預測02-33-109腦中風罹患風險預測02-33-111老年性癡呆罹患風險預測02-33-113冠心病罹患風險預測02-33-117糖尿病罹患風險預測02-33-201乳腺癌罹患風險預測腫瘤02-33-203肝癌罹患風險預測02-33-205胃癌罹患風險預測02-33-207結腸癌罹患風險預測02-33-209宮頸癌罹患風險預測02-33-211卵巢癌罹患風險預測02-33-215肺癌罹患風險預測02-33-223膀胱癌罹患風險預測02-33-313成人肥胖體質(zhì)評定體重管理02-66-113肝臟藥品代謝功效預測藥品代謝GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第22頁男性腫瘤套餐02-33-203HCCType肝癌罹患風險預測02-33-205GastrType胃癌罹患風險預測02-33-207ColnType結腸癌罹患風險預測02-33-215LungCaType肺癌罹患風險預測02-33-221ProCaType前列腺癌罹患風險預測02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患風險預測GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第23頁女性腫瘤套餐02-33-201BrcaType乳腺癌罹患風險預測02-33-203HCCType肝癌罹患風險預測02-33-205GastrType胃癌罹患風險預測02-33-207ColnType結腸癌罹患風險預測02-33-209CeCaType宮頸癌罹患風險預測02-33-211OvaType卵巢癌罹患風險預測02-33-215LungCaType肺癌罹患風險預測02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患風險預測GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第24頁基康基因體檢項目個案說明GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第25頁冠狀動脈閉塞心肌缺血局部壞死心肌功效受損死亡率高與許多基因多態(tài)位點相關提前了解遺傳原因在致病過程中作用大小為醫(yī)生和患者提供參考，提早預防，降低死亡率。急性心肌梗塞罹患風險預測GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第26頁腦中風罹患風險預測腦部缺血出血性損傷我國每年中風發(fā)病人數(shù)約有200萬亞洲第二號殺手

提前了解遺傳原因在致病過程中作用大小為醫(yī)生和患者提供參考，提早預防，降低死亡率。GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第27頁高血壓罹患風險預測高血壓與遺傳基因親密相關

父母均患高血壓，其兒女發(fā)病率近50%；父母血壓正常，兒女發(fā)病率低于5%，父母一方患高血壓，兒女發(fā)病率約為30%

提早做好預防，采取主動健康生活管理，延緩甚至防止高血壓發(fā)生

GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第28頁高血脂罹患風險預測生活水平顯著提升、飲食習慣發(fā)生改變、基因遺傳成人中血總膽固醇（TC）或甘油三酯（TG）升高者約占10%至20％，甚至兒童中也有近10％血脂升高

發(fā)生率還有逐步上升趨勢

提早做好預防，采取主動健康生活管理

GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第29頁老年癡呆罹患風險預測Alzheimer’sDisease，AD

我國人口老齡化日益嚴重

已經(jīng)有約645萬老年性癡呆患者

每十個老年人中就有一個患有不一樣程度老年性癡呆癥

早期診療、早期治療、早期干預

為家庭減輕負擔，降低個人痛苦GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第30頁小兒哮喘罹患風險預測全世界約有三億個氣喘病患者，我國占十分之一

我國兒童哮喘病患占三分之一，一千萬之多

首次發(fā)作時屬于輕度非連續(xù)性哮喘往往數(shù)個月才發(fā)生輕度咳嗽和喘鳴

所以許多家長將早期哮喘癥狀誤認為普通感冒，但這么誤判往往使幼兒哮喘癥狀加重

事先預測孩童罹患哮喘幾率

父母可在醫(yī)生指導下提早從事預防工作，進而降低幼兒哮喘發(fā)生

GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第31頁肝癌罹患風險預測HBV和HCV感染是我國患者最常見病因

肝癌有顯著家族聚集性，有遺傳原因起作用

我國每年死于肝癌約11萬人，占全世界死亡人數(shù)45％

早期診療、早期治療、早期預防GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第32頁胃癌罹患風險預測胃癌在國內(nèi)外都是排在癌癥死因第二Hp胃炎胃粘膜萎縮胃癌

Gcgai（代號）基因多態(tài)位點與Hp感染后胃癌發(fā)生相關胃癌

提早檢測提早改進飲食和生活習慣延緩疾病發(fā)生GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第33頁結腸癌罹患風險預測多發(fā)生于40歲以上男性患者遺傳原因是其主要發(fā)病基礎，其發(fā)生也與腺瘤、息肉癥、潰瘍性結腸炎等相關早期表現(xiàn)不顯著很輕易誤診經(jīng)過基因檢測早發(fā)覺早預防改進飲食生活習慣

GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第34頁乳腺癌罹患風險預測全世界每年約有120萬婦女患乳腺癌,50萬人死于乳腺癌

中國發(fā)病率逐年上升發(fā)病年紀早40－49病人就診時病期相對較晚，III、IV期病人百分比約為30％，美國是15％遺傳家中有雙側乳腺癌患者和發(fā)病年紀較小者為普通人9倍

早期發(fā)覺提早預防GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第35頁上?；祷蝮w檢項目-個案說明藥品適治性預測干擾素治療甲肝或乙肝療效預測硫嘌呤類藥品毒性預測Iressa/Tarceva治療NSCLC(非小細胞肺癌)療效預測GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第36頁干擾素治療肝炎（丙肝或乙肝）療效預測HepaTypeB針正確是乙肝患者,HepaTypeC針正確是丙肝患者中國乙肝病毒攜帶者1.2億，3000萬乙肝患者做國產(chǎn)干擾素治療，一個療程（六個月到一年）大約需要10000-0元

GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第37頁硫嘌呤類藥品毒性預測免疫抑制劑急性白血病，腫瘤和一些本身免疫疾病治療抑制細胞合成在增殖時需要大量核酸

副作用為抑制骨髓使血白血球、血小板降低，而且發(fā)生率可高達40%

肝功效受損發(fā)生率約20%

GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第38頁Iressa/Tarceva治療NSCLC(非小細胞肺癌)療效預測死亡率約5%我國肺癌死亡率：7.09/10萬（70年代）17.54/10萬（90年代）原因：吸煙（主要）、職業(yè)、空氣污染及遺傳原因等小細胞肺癌（SCLC,20%）

非小細胞肺癌（NSCLC，80%）

包含鱗癌、腺癌、大細胞癌及鱗腺癌GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第39頁Iressa/Tarceva治療NSCLC(非小細胞肺癌)療效預測SCLC：化療、放療（主要）+手術NSCLC：手術（主要）+化療、放療抗NSCLC新藥：表皮生長因子受體(EGFR)抑制劑

Iressa（阿斯利康企業(yè)）

Tarceva（OSI/基因泰克/羅氏企業(yè)）抑制酪氨酸激酶活性GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第40頁HepaType基因檢測可預測干擾素治療反應性

------基因組學指導個性化治療成功典范原創(chuàng)性R&D產(chǎn)品舉例GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第41頁研究目標：

從慢性HCV病人中找出與IFN反應性相關SNP研究策略：肝活檢標本基因表示譜分析以STR標識進行全基因組相關分析生物信號通路基因相關性研究

研究對象：

對IFN

+Ribavirin(利巴韋林)聯(lián)合療法有反應性和無反應性病人IFN藥品基因組學研究

GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第42頁GENEXGENEYCandidategenesIndividualGeneticVariationRespondersNon-respondersGroupbyPhenotype%%IdentifiedTechnology慢性HCV感染病人肝活檢組織基因表示譜GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第43頁干擾素療效基因檢測模型建立生物信號通路研究基因表示研究STR基因組掃描DNA/RNA分離自經(jīng)IFN治療CHC病人目標基因選擇SNP基因分型及分析模型創(chuàng)建與驗證19個染色體區(qū)域

150個基因20個基因360個基因

300個基因GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第44頁網(wǎng)際數(shù)據(jù)分析治療反應性

(概率)無反應有反應其它治療方案IFN治療方案SNP基因分型病人基因組DNAHepaType檢測流程GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第45頁EfficacyofIFN-aTreatmentinCHCChronicHCVinfection

Ribavirin+interferon-a~50%effective~50%noteffective80%EffectiveHepaTypeGeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第46頁當前基康基因體檢流程

2ml靜脈全血（檸檬酸鈉抗凝）基康技術中心

DNA抽提

PCR7個工作日24小時室溫

測序

分析數(shù)據(jù)

匯報給出GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第47頁基康基因檢測產(chǎn)品賣點上?；笛邪l(fā)

采取檢測方法測序芯片GeneCore2007-11-20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點第48頁基因檢測本身優(yōu)點一生只需檢測一次年紀越早越好所需血樣少GeneCore2007-1