黃疸病例討論專家講座

病例討論P(yáng)ICU黃疸病例討論專家講座第1頁患兒，女，9歲主訴：發(fā)覺皮膚黃染1月余既往有蠶豆病病史（出生1月時(shí)浙江某醫(yī)院診療，未發(fā)?。｜S疸病例討論專家講座第2頁現(xiàn)病史：患兒1月余前因腹痛于-06-07在津市市人民醫(yī)院住院治療，無發(fā)燒、嘔吐、腹瀉等其它不適，診療為腸系膜淋巴結(jié)炎，住院期間醫(yī)生發(fā)覺患兒皮膚鞏膜顯著黃染，予小蘇打治療后，黃疸有所消退，于-06-10出院，出院后仍可見皮膚鞏膜黃染，無顯著加重，為求深入診治，遂來我院，門診以“黃疸查因”收住我科，患兒起病以來精神食欲睡眠普通，大小便正常，體重?zé)o顯著改變。黃疸病例討論專家講座第3頁體查：T36.7℃，HR106次/分，R20次/分，WT21.5kg，營養(yǎng)發(fā)育可，神情，精神可，全身無皮疹及出血點(diǎn)，全身皮膚及鞏膜輕度黃染，頸部淋巴結(jié)未捫及腫大，口唇無發(fā)紺，鼻翼無煽動，咽不充血，呼吸不促，未見三凹征，雙肺呼吸音清，未聞及顯著啰音，心率106次/分，心律齊，未聞及顯著雜音，腹平軟，肝肋下2cm，質(zhì)軟，脾肋下5.5cm，質(zhì)韌。腸鳴音正常，四肢尚溫。神經(jīng)系統(tǒng)病理征未引出。黃疸病例討論專家講座第4頁輔助檢驗(yàn)日期WBC(109/L)N%L%RBC(1012/L)HB(g/L)PLT(109/L)CRP（mg/L）RET%06.0711.1373.4019.8010222307.198.7565.026.63.781122060.87.4807.225.4959.031.93.441011818.3207.268.7250.241.63.811102148.1007.297.5058.232.93.571052078.19血常規(guī)黃疸病例討論專家講座第5頁輔助檢驗(yàn)日期TBIL（umol/L）DBIL（umol/L）TBAALT(U/L)AST(U/L)AKP(U/L)GGT(U/L)06.07157.518.1102907.05140.2028.60173707.19145.4015.501.102332313.415.407.2267.6017.704.9142907.2696.6014.204.7143507.2981.9011.607.11833肝功效黃疸病例討論專家講座第6頁輔助檢驗(yàn)血生化：

腎功效心肌酶電解質(zhì)、免疫五項(xiàng)正常；

抗O、RF（-）；溶血全套（-）；

銅藍(lán)蛋白測定205.4mg/L；病原學(xué)：肝炎全套（-）；乙肝兩對半：乙肝病毒表面抗體(+)，余陰性；

巨細(xì)胞病毒-DNA（-）、TORCH均正常。黃疸病例討論專家講座第7頁輔助檢驗(yàn)血沉、PCT、甲狀腺功效、G-6-PD酶、大便常規(guī)+隱血、尿常規(guī)正常；尿篩查（-）；血型A、Rh（+）；Coombs’（-）；地貧血清蛋白電泳無異常；地中海基因檢測α基因未見異常；骨髓細(xì)胞學(xué)檢驗(yàn)提醒骨髓增生顯著活躍，粒系活躍，紅系增生相，內(nèi)、外鐵不少，巨核細(xì)胞及血小板分布不少，未見顯著異常形態(tài)紅細(xì)胞。黃疸病例討論專家講座第8頁影像學(xué)檢驗(yàn)肝膽脾胰腹腔彩超示肝肋下12mm，脾肋下15mm，腸腔積氣。MRI肝膽平掃+增強(qiáng)+水成像示脾大。頭部MRI平掃未見異常。黃疸病例討論專家講座第9頁病例總結(jié)大齡女性兒童，慢性病程；臨床表現(xiàn)：黃疸、腹痛（不顯著）、肝脾腫大輔助檢驗(yàn)：輕度貧血、網(wǎng)織紅百分比升高、總膽紅素（++）、間接膽紅素（++）、直接膽紅素（+/-）地貧基因、骨髓檢測（-）腹部影響檢測未見外科改變黃疸病例討論專家講座第10頁診療思緒黃疸病例討論專家講座第11頁？是不是黃疸黃疸病例討論專家講座第12頁黃疸：(血清)總膽紅素(TB)>34.2mol/L(2.0mg/dl）隱性黃疸總膽紅素(TB)17.1-34.2mol/L（1.0-2.0mg/dl）假性黃疸總膽紅素(TB)正常

食物、藥品、脂肪堆積該患兒最低TB

81.90mol/L黃疸病例討論專家講座第13頁？是哪種黃疸黃疸病例討論專家講座第14頁膽紅素代謝路徑黃疸病例討論專家講座第15頁非結(jié)合膽紅素（肝前性）結(jié)合膽紅素（肝后性）結(jié)合膽紅素（主）+非結(jié)合膽紅素（肝細(xì)胞性）分類黃疸病例討論專家講座第16頁結(jié)合膽紅素血癥血清酶學(xué)檢測

肝細(xì)胞性（以ALT/AST增高為主)

膽汁淤積性（以ALP/GGT增高為主）深入檢驗(yàn)

梗阻性（有膽管擴(kuò)張）非梗阻性（無膽管擴(kuò)張）

肝外梗阻性：病毒性肝炎、藥品性肝病

肝內(nèi)梗阻性：肝內(nèi)膽管泥沙樣結(jié)石、原發(fā)性肝癌、華支睪吸蟲等取得性肝內(nèi)膽汁淤積：病毒性肝炎、藥品性肝病遺傳性肝內(nèi)膽汁淤積：良性復(fù)發(fā)性肝內(nèi)膽汁淤積分類--結(jié)合膽紅素增高為主遺傳性（Dubin-johnson綜合癥、Rotor綜合癥黃疸病例討論專家講座第17頁結(jié)合膽紅素血癥血清酶學(xué)檢測

肝細(xì)胞性（以ALT/AST增高為主，多由引發(fā)肝細(xì)胞損害原發(fā)病表現(xiàn)，如病毒性肝炎、藥品性肝炎、肝硬化、肝癌等)

膽汁淤積性（有AKP/GGT增高，多有皮膚瘙癢、有引發(fā)膽汁淤積原發(fā)病因相關(guān)癥狀、大便多呈陶土樣）分類--結(jié)合膽紅素增高為主遺傳性（Dubin-johnson綜合癥、Rotor綜合癥，有家族史）該患兒無發(fā)燒、皮膚瘙癢、嘔吐等癥狀，家族史無異常，試驗(yàn)室檢驗(yàn)ALT、AST、AKP、GGT均正常，肝炎全套（-）、CMV（-），影像學(xué)檢驗(yàn)未見器質(zhì)性改變黃疸病例討論專家講座第18頁分類--非結(jié)合膽紅素增高為主

非結(jié)合膽紅素血癥（非結(jié)合膽紅素占80-85%）溶血性（有貧血、脾大、HGB↓、RET%↑，骨髓增生像）非溶血性（無貧血）遺傳性溶血性貧血紅細(xì)胞膜缺點(diǎn)、紅細(xì)胞酶缺乏、珠蛋白結(jié)構(gòu)異常和合成障礙取得性溶血性貧血免疫、微血管病變、感染、物理、化學(xué)等UGT基因變異（Gilbert綜合癥，Crigler-Najjar綜合癥其它（藥品、禁食狀態(tài)、心臟外科手術(shù)等）血液學(xué)檢驗(yàn)黃疸病例討論專家講座第19頁分類--非結(jié)合膽紅素增高為主

非結(jié)合膽紅素血癥（非結(jié)合膽紅素占80-85%）溶血性（有貧血、脾大、HGB↓、RET%↑、骨髓增生像）非溶血性（無貧血）按病程：急性溶血慢性溶血按病因：先天性溶血性黃疸后天取得性溶血性黃疸UGT基因變異（Gilbert綜合癥，Crigler-Najjar綜合癥其它（藥品、禁食狀態(tài)、心臟外科手術(shù)等）血液學(xué)檢驗(yàn)黃疸病例討論專家講座第20頁血管內(nèi)溶血：是紅細(xì)胞直接在血循環(huán)中破裂，紅細(xì)胞內(nèi)容（血紅蛋白）直接被釋放入血漿。起病急，腰背部酸痛，血紅蛋白血癥和血紅蛋白尿，多見于血型不合輸血、輸注低滲溶液。慢性血管內(nèi)溶血可有含鐵血黃素尿。PNH。黃疸病例討論專家講座第21頁

先天性紅細(xì)胞膜異常：如遺傳性球形紅細(xì)