醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 多選題

第頁(yè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)多選題1．遺傳病的特征多表現(xiàn)為ABDEA．家族性聚集性B．先天性和終身性C．傳染性D．不累及非血緣關(guān)系者E．垂直傳遞2．判斷是否是遺傳病的指標(biāo)為ADEA．患者親屬發(fā)病率隨親屬級(jí)別下降而下降B．患者親屬發(fā)病率隨親屬級(jí)別下降而升高C．患者親屬發(fā)病率不隨親屬級(jí)別變化而變化D．患者家族成員發(fā)病率高于一般群體E．患者血緣親屬發(fā)病率高于非血緣親屬3．屬于多基因遺傳病的疾病包括ABEA．冠心病B．糖尿病C．血友病AD．成骨不全E．脊柱裂1.基因突變的特點(diǎn)BCDEA.不可逆性B.多向性C.可重復(fù)性D.有害性E.稀有性2.屬于動(dòng)態(tài)突變的疾病有ADA.脆性X綜合征B.鐮狀細(xì)胞貧血C.半乳糖血癥D.Huntington舞蹈癥E.β地中海貧血3.可能對(duì)多肽鏈氨基酸序列有影響的點(diǎn)突變包括BCA.同義突變B.錯(cuò)義突變C.無義突變D.插入E.缺失4.人類基因組的表觀遺傳修飾主要有ABA.甲基化修飾B.組蛋白修飾C.RNA修飾D.RNA編輯E.選擇性剪切5.真核生物基因表達(dá)調(diào)控的層次ABCDEA.轉(zhuǎn)錄前水平調(diào)控B.轉(zhuǎn)錄水平調(diào)控C.轉(zhuǎn)錄后水平調(diào)控D.翻譯水平調(diào)控E.翻譯后水平調(diào)控6.基因的調(diào)控元件有ABCDA.啟動(dòng)子B.增強(qiáng)子C.沉默子D.終止子1、下列哪些核型X染色質(zhì)陽(yáng)性？ADA．46，XXB．46，XYC．45，XD．47，XXYE．46，XY/45，X2、經(jīng)典的Lyon假說包括下列哪幾條ABDEA.失活是隨機(jī)的B.失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期C.局部失活D.劑量補(bǔ)償E.只有一條X染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的X染色體均失活形成X染色質(zhì)3、下面描述中錯(cuò)誤的是BCA.女性兩條X染色體上的基因產(chǎn)物與男性一條X染色體上的基因產(chǎn)物在量上相等是由于X染色體上的劑量補(bǔ)償效應(yīng)B.失去活性的X染色體上的基因都失去了活性C.Y染色質(zhì)是由Y染色體的著絲粒區(qū)域形成D.正常男性細(xì)胞沒有X染色質(zhì)4、下面關(guān)于性染色質(zhì)的描述正確的是ACDA、性染色質(zhì)包括X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)B、性染色質(zhì)存在整個(gè)細(xì)胞周期中C、性染色質(zhì)是性染色體所形成的異染色質(zhì)D、性染色質(zhì)有特殊的形態(tài)特征5、配子形成過程中正確的描述為ACDA.配子的發(fā)生是指精子和卵子的發(fā)生過程B.精子和卵子形成過程中都經(jīng)歷了增殖期、生長(zhǎng)期、成熟期和變形期C.一個(gè)次級(jí)卵母細(xì)胞分裂產(chǎn)生1個(gè)卵細(xì)胞和1個(gè)第二極體D.卵子的發(fā)生開始于胚胎發(fā)育的早期，且卵母細(xì)胞的減數(shù)分裂過程是不連續(xù)的1.常染色體病在臨床上最常見的表型特征是：BDA．不孕B．自發(fā)流產(chǎn)C．智力低下D．多發(fā)畸形E．性發(fā)育異常2.下列哪些染色體為近端著絲粒染色體？BEA．第1～3號(hào)染色體B．第13～15號(hào)染色體C．第6～12號(hào)染色體D．第16～18號(hào)染色體E．第21～22號(hào)染色體3.三倍體形成的原因有：CDA．減數(shù)分裂染色體不分離B．有絲分裂染色體不分離C．雙雄受精D．雙雌受精E．核內(nèi)復(fù)制4.對(duì)父母進(jìn)行染色體檢查的適應(yīng)癥是：ABA．生過智力低下、多發(fā)畸形患兒B．有自然流產(chǎn)和不育史C．高齡孕婦D．生過先天性代謝病患兒E．生過常染色體顯性或隱性遺傳病的患兒5.先天愚型的核型有：ACDA．47,XX（XY）,＋21B．45,XX,－21C．46,XX/47,XX,＋21D．46,XY,－14,＋t（14q21q）E．45,XY,－14,－21,＋t（14q21q）6.染色體結(jié)構(gòu)畸變的主要方式有：ABCDA．缺失B．易位C．倒位D．環(huán)狀染色體、等臂染色體E．染色體不分離7.染色體數(shù)目異常產(chǎn)生的原因是：ACDEA．染色體丟失B．染色體易位C．染色體不分離D．核內(nèi)復(fù)制E．雙受精8.14/21染色體平衡易位攜帶者與正常個(gè)體婚配后，產(chǎn)生胚胎的核型可能有：ABCEA．21單體B．14/21易位攜帶者C.正常D．單純性21三體E．14/21易位型先天愚型9.Turner綜合征（性腺發(fā)育不全）的異常核型包括：ABCEA．45,X/46,XXB．45,XC．46,X,i（Xq）D．46,X,i（Xp）E．Fra,X10.雙雄受精形成的個(gè)體可能具有下述核型：ACEA．69,XXXB．47,XYYC．69,XXYD．47,XXXE．69,XYY11.非整倍體產(chǎn)生的機(jī)制：ABCDA減數(shù)分裂I不分離B減數(shù)分裂II不分離C有絲分裂不分離D染色體丟失E核內(nèi)復(fù)制12、導(dǎo)致染色體畸變發(fā)生的原因主要有：ABCDEA.物理因素B.化學(xué)因素C.年齡因素D.生物因素E.遺傳因素1.常染色體顯性遺傳（AD）的不同類型有：A．完全顯性√B．不完全顯性√C．不規(guī)則顯性√D．共顯性√E．延遲顯性√2.AD系譜的特點(diǎn)是：A．雙親之一是患者√B．患者的子女有1/2發(fā)病機(jī)會(huì)√C．男女發(fā)病機(jī)會(huì)不相等D．男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等√E．連續(xù)傳遞√3.AR系譜的特點(diǎn)是：A．患者的雙親是攜帶者√B．患者的同胞有1/4發(fā)病機(jī)會(huì)√C．男女機(jī)會(huì)均等√D．散發(fā)病例√E．近親婚配后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯增高√4.XD系譜的特點(diǎn)是：A．群體中女性患者多于男性√B．女性患者的病情較男性輕√C．男性患者的母親是患者√D．男性患者的女兒是患者√E．連續(xù)傳遞√5.XR系譜的特點(diǎn)是：A．系譜中常常只見男性患者√B．男性患者的致病基因來自母親√C．男性患者的致病基因只能傳給女兒√D．男性患者的致病基因不能傳給兒子√E．男性患者的致病基因能傳給兒子6.交叉遺傳的特點(diǎn)是：A．連續(xù)傳遞B．男性患者的致病基因來自母親√C．男性患者的致病基因只能傳給女兒√D．男性患者的致病基因不能傳給兒子√E．不連續(xù)傳遞7.影響單基因病發(fā)病規(guī)律性的因素有：A．表現(xiàn)度√B．基因的多效性√C．遺傳異質(zhì)性√D．從性遺傳和限性遺傳√E．遺傳早現(xiàn)√8.一個(gè)母親為B型血，生了B型血女兒和O型血兒子，父親可能是：A．A型√B．B型√C．AB型D．O型√9．短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，不同患兒的比例有A．1/4白化病B．1/8白化病√C．3/8短指白化病D．3/8短指√E．1/8短指白化病√10.一個(gè)男性血友病A患者，他的親屬中可能患血友病A的有：A．姨表兄弟√B．姑表兄弟C．叔、伯、姑D．外祖父或舅姑11.紅綠色盲的遺傳特征有：A．男性的紅綠色盲基因只能從母親傳來√B．男性的紅綠色盲基因只能傳給其女兒√C．

女性的紅綠色盲基因只可能傳給其兒子D．

D．女性的紅綠色盲基因只可能傳給其女兒12.下列疾病屬于常染色體顯性遺傳的疾病是：A.

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良√B.

B假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良C.

C成骨不全√D.

D血友病AE.

E短指癥√13.下面屬于X連鎖的單基因遺傳病的是：A眼白化病I型√B抗維生素D佝僂病√C紅綠色盲√D假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良√E外耳道多毛癥14.下面屬于常染色體隱性遺傳疾病的是：A苯丙酮尿癥√B尿黑酸尿癥√C鐮形紅細(xì)胞貧血√D子宮陰道積水√E遺傳性先天性聾啞√1．?dāng)?shù)量性狀遺傳的特征是A．由環(huán)境因素決定B．由主基因決定C．由2對(duì)或2對(duì)以上微效基因決定√D．群體變異曲線呈單鋒√E.由一對(duì)顯性基因決定2．多基因遺傳的微效基因所具備的特點(diǎn)是A．顯性B．共顯性√C．作用是微小的√D．有累加作用√E．每對(duì)基因作用程度并不均恒√3．多基因遺傳與單基因遺傳區(qū)別在于A．遺傳基礎(chǔ)是主基因B．遺傳基礎(chǔ)是微效基因√C．患者一級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相同√D．群體變異曲線呈雙鋒或三鋒E．多基因形狀形成都是環(huán)境因子與微效基因共同作用√4．多基因遺傳的特點(diǎn)是A．是一些常見病和多發(fā)畸形，發(fā)病率一般超過0.1%√B．發(fā)病率有種族差異√C．有家族聚集傾向√D．患者同胞發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)約為25%或50%E．發(fā)病率隨親屬級(jí)別增高而驟降5.有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，患者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)有以下特點(diǎn)A．發(fā)病率低的性別，則患病閾值低，其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低B．發(fā)病率低的性別，則患病閾值高，其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高√C．發(fā)病率高的性別，則患病閾值高，其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高D．發(fā)病率高的性別，則患病閾值低，其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低√E．發(fā)病率高的性別，則患病閾值低，其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高1.影響閾值的因素包括A.組織器官對(duì)能量的依賴程度√B.mtDNA的突變類型√C.組織的功能狀態(tài)√D.組織細(xì)胞的老化程度√E.個(gè)體的發(fā)育階段√2.mtDNA高突變率的原因是A.缺乏有效的修復(fù)能力√B.基因排列緊湊√C.易受氧化損傷√D.缺乏非組蛋白保護(hù)√E.復(fù)制頻率過低1．假定糖原累積癥Ⅰ型（AR）的群體發(fā)病率是1/10000，則A．致病基因的頻率為0.01√B．?dāng)y帶者的頻率為0.2C．隨機(jī)婚配后代發(fā)病率為1/3200D．表兄妹婚配后代發(fā)病率為1/1600√E．AA基因型的頻率為0.092．對(duì)一個(gè)1000人群體的ABO血型抽樣檢驗(yàn)，A型血550人，B型血110人，AB型血30人，O型血為310人，則A．ⅠA基因的頻率為0.352√B．ⅠA基因的頻率為0.565C．ⅠB基因的頻率為0.125D．ⅠB基因的頻率為0.073√E．i基因的頻率為0.575√3、Hardy-Weinberg平衡律指A．在一個(gè)大群體中√B．選型婚配C．沒有突變發(fā)生√D．沒有大規(guī)模遷移√E．群體中基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變√4．在一個(gè)100人的群體中，AA為60%，Aa為20%，aa為20%，那么該群體中A．A基因的頻率為0.7√B．a(chǎn)基因的頻率為0.3√C．是一個(gè)遺傳平衡群體√D．是一遺傳不平衡群體√E．經(jīng)過一代后基因頻率和基因型頻率都會(huì)發(fā)生變化5．對(duì)于一種相對(duì)罕見的X連鎖隱性遺傳病，其男性發(fā)病率為qA．人群中雜合子頻率為2q√B．女性發(fā)病率是pC．男性患者是女性患者的兩倍D．女性患者是男性患者的兩倍E．女性發(fā)病率為q2√6．在遺傳平衡的基礎(chǔ)上，可以推導(dǎo)得出下列數(shù)據(jù)A．對(duì)于一種罕見的AD病，幾乎所有的受累者均為雜合子√B．對(duì)于一種罕見的AR病，雜合攜帶者的頻率約為致病基因頻率的2倍√C．對(duì)于一種罕見的XD病，男性患者是女性患者的1/2D．對(duì)于一種罕見的XR病，男性患者為女性患者的1/q√E．對(duì)于一種罕見的Y伴性遺傳病，男性患者是女性患者的2倍1．致病基因位于X染色體上的遺傳病有A．紅綠色盲√B．血友病A√C．苯丙酮尿癥C．白化病D．血友病C2．屬于分子病的疾病是A．血友病√B．受體病√C．結(jié)構(gòu)蛋白病√D．糖原貯積癥E．血紅蛋白病√3．與氨基酸代謝異常有關(guān)的先天性代謝病有A．胱氨酸尿癥√B．白化病√C．尿黑酸尿癥√D．自毀容貌綜合癥E．苯丙酮尿癥√4．異常血紅蛋白病有（）A．

氧親和力異常血紅蛋白病√B．

鐮形紅細(xì)胞貧血√C．

高鐵血紅蛋白病√D．

不穩(wěn)定血紅蛋白病√E．

地中海貧血5.糖原貯積癥I型的臨床癥狀有A身材矮小，肝腎腫大√B低血糖√C高血脂癥√D高乳酸血癥√E高尿酸癥√1.基因診斷的基本技術(shù)是。A.核酸雜交√B.聚合酶鏈反應(yīng)√C.DNA測(cè)序√D.基因芯片技術(shù)√E.核型分析2.進(jìn)行家系分析時(shí)必須注意的遺傳學(xué)問題包括。A．外顯不全、延遲顯性√B．新突變基因、易位基因√C．動(dòng)態(tài)突變、基因組印跡√D．主基因和遺傳背景、基因和環(huán)境綜合作用√E．遺傳異質(zhì)性√3.生化檢查除了對(duì)蛋白質(zhì)和酶結(jié)構(gòu)或功能活性的檢測(cè)外，還包括了對(duì)。A．反應(yīng)底物的檢查√B．中間產(chǎn)物的檢查√C．終產(chǎn)物的檢查√D．受體與配體的檢查√E．mRNA水平檢測(cè)4.生化檢查特別適用于下列疾病的檢查A.分子病√B.先天性代謝缺陷√C.免疫缺陷√D.唇裂E.染色體病5．基因芯片技術(shù)的有點(diǎn)在于。A．大規(guī)?！藼．微量化√C．高通量√D．自動(dòng)化√E．費(fèi)用高6.苯丙酮尿癥的診斷可以考慮進(jìn)行A．影像診斷B．血清檢查√C．尿液檢查√D．染色體檢查E．分子診斷√7.有下列指征者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷A．夫婦之一有致畸因素接觸史的√B．羊水過多的√C．具有遺傳病家族史，又近親婚配的√D．35歲以上高齡的√E．夫婦之一有染色體畸變的√1、雜合子是指表型正常，但帶有致病遺傳物質(zhì)并能傳遞給后代使之患病的個(gè)體，一般包括A．帶有隱性致病基因的個(gè)體（雜合子）√B．帶有平衡易位染色體的個(gè)體√C．帶有顯性致病基因而暫時(shí)表現(xiàn)正常的頓挫型√D．遲發(fā)外顯者√E．正常個(gè)體2、遺傳咨詢的原則A指令性原則B尊重自主權(quán)√C尊重隱私權(quán)√D關(guān)心咨詢者√E尊重知情同