結節(jié)性硬化合并室管膜下巨細胞星形細胞瘤

關于結節(jié)性硬化合并室管膜下巨細胞星形細胞瘤第一頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期三CT平掃第二頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期三第三頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期三MR平掃第四頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期三第五頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期三第六頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期三第七頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期三第八頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期三第九頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期三MR增強第十頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期三第十一頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期三第十二頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期三最后診斷結節(jié)性硬化合并室管膜下巨細胞星形細胞瘤第十三頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期三結節(jié)性硬化(tuberoussclerosiscomplex)第十四頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期三結節(jié)性硬化(tuberoussclerosiscomplex)是一種先天性、家族性、遺傳性疾病，屬常染色體顯性遺傳疾病。臨床表現(xiàn)以皮脂腺瘤、癲癇和智力低下三聯(lián)癥為特征，可僅有三癥之一,亦有完全無癥狀。第十五頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期三結節(jié)性硬化歸類于神經皮膚綜合征。（神經皮膚綜合征是以皮膚斑、痣為主要病變，多合并中樞神經以及周圍神經的變性病為特征的綜合征。它是由于外胚層組織的器官發(fā)育異常而引起的疾病，病變不僅累及神經系統(tǒng)、皮膚和眼，還可累及中胚層、內胚層的器官如心、肺、骨、腎和胃腸等，臨床特點為多系統(tǒng)、多器官受損，常見的有神經纖維瘤病、腦面血管瘤病和結節(jié)性硬化癥。診斷主要依靠臨床表現(xiàn)結合影像學檢查以明確）在神經皮膚綜合征中其發(fā)病率僅次于神經纖維瘤病。第十六頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期三第十七頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期三病理特點為錯構瘤，可以累及全身各個器官，腦部最易受累，所有病例均有腦部受累，而其他器官受累可有可無。腦部受累最常見的部位是大腦半球，小腦及間腦很少被累及，病灶常位于腦脊液通路附近，尤其是室間孔附近的室管膜下，病灶也可位于腦皮質，病灶呈2~3mm大小之結節(jié)狀。位于室管膜下的病灶常發(fā)生鈣化，位于皮質的結節(jié)雖也可發(fā)生鈣化，但多數(shù)為部分鈣化部分未鈣化的混合病灶。第十八頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期三本病常以顱內多發(fā)鈣化為主要表現(xiàn)，鈣化常于2歲后出現(xiàn)，2歲前少見，位于室管膜下或腦皮質，以室管膜下多發(fā)結節(jié)狀鈣化為其特征性表現(xiàn)，類似河邊的石頭。皮質未鈣化的結節(jié)于CT平掃時呈等密度或稍高密度。MRI對于已鈣化病灶的確定不如CT，對皮質未鈣化結節(jié)的發(fā)現(xiàn)優(yōu)于CT。T1WI皮質未鈣化結節(jié)呈等信號或稍高信號，T2WI呈高信號。影像表現(xiàn)第十九頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期三CT平掃雙側室管膜下多發(fā)結節(jié)狀鈣化，MRT1WI可見部分未鈣化的結節(jié)呈稍高信號，T2WI鈣化結節(jié)呈低信號第二十頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期三約10%~15%的結節(jié)性硬化患者，室管膜下結節(jié)可以轉化為室管膜下巨細胞星形細胞瘤（subependymalgiantcellastrocytoma，SEGA），CT和MR檢查時表現(xiàn)為側腦室腫瘤，需要與側腦室其他腫瘤區(qū)別。第二十一頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期三腫瘤位置特殊，常位于側腦室孟氏孔附近，圓形或不規(guī)則形，境界清楚，通常直徑2-3cm，也可更大。CT平掃呈等密度或稍高密度，腫瘤實質比較均質，瘤內可鈣化，但少見。MR顯示該腫瘤在T1WI呈稍低信號，T2WI呈稍不均質之高信號，這種稍不均質可能是由于腫瘤內鈣和鐵的沉積造成的。SEGA呈均質性強化，而未轉化為該瘤的結節(jié)不顯示強化。增強掃描應作為常規(guī)進行。第二十二頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期三因本病是伴隨結節(jié)性硬化的一種腫瘤，其他部位室管膜下或腦實質內同時有多發(fā)鈣化或未鈣化的結節(jié)存在，少數(shù)SEGA可以出血或囊變。第二十三頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期三鑒別診斷結節(jié)性硬化主要應與先天宮內感染（TORCH綜合征）區(qū)別，兩者臨床均可有智力障礙，CT均表現(xiàn)為腦實質內多發(fā)散在結節(jié)樣鈣化，且鈣化均可位于側腦室周圍室管膜下，而結節(jié)性硬化患者多同時有皮膚皮脂腺瘤存在，或者其他部位同時有腫瘤存在，如視網膜錯構