肺泡蛋白沉積癥

胡XX，男性，45歲。主訴：咳嗽、咳痰、胸悶1月余?，F(xiàn)病史：患者1月前無明顯誘因出現(xiàn)咳嗽、咳痰，痰量不多，為黃白色黏痰，伴胸悶、氣短，活動后加重，無低熱、盜汗、乏力等不適，咳嗽、胸悶與聞及刺激性氣味及體位改變等無適，未予診治，后癥狀逐漸加重，體力活動受限。遂至當?shù)蒯t(yī)院就診，胸部CT示雙肺多發(fā)間質(zhì)性肺炎表現(xiàn)，行氣管鏡檢查及肺泡灌洗，灌洗液呈乳白色，肺活檢提示肺組織內(nèi)紅染蛋白沉積物，符合“肺泡蛋白沉積癥”。

患者病史第一頁，共20頁。既往史：既往體健。吸煙飲酒史：無。家族史：父母健在，無家族性遺傳病史?；颊卟∈返诙?，共20頁。生命體征：T：36.3℃P：84次/分R：21次/分BP：129/87

mmHg。體格檢查：雙肺呼吸音低，未聞及干濕性啰音，未聞及胸膜摩擦音，未見其他陽性體征。

入院查體第三頁，共20頁。初步診斷：彌漫性肺間質(zhì)病變

肺泡蛋白沉積癥？初步診斷第四頁，共20頁。血常規(guī)：白細胞計數(shù)9.91x109/L，中性粒細胞比率(%）：0.520，淋巴細胞比率(%）：0.373。血沉：29mm/h，C-反應(yīng)蛋白：29.3mg/L。肝腎功、電解質(zhì)、尿常規(guī)、大便分析均未見異常。實驗室檢查第五頁，共20頁。胸部CT示(2015-07-09)：雙肺紋理增粗、增多、紊亂，雙肺中下葉多發(fā)斑片狀磨玻璃陰影，形狀不規(guī)則，似“地圖形”樣，縱膈淋巴結(jié)未見腫大，胸腔未見積液，胸膜未見增厚。胸部CT示(2015-07-20)：較第一次胸部CT明顯加重，雙肺彌漫性間質(zhì)性改變，范圍較前增大。影像學(xué)檢查第六頁，共20頁。影像學(xué)檢查第七頁，共20頁。影像學(xué)檢查（2015-07-09）(2015-07-20)第八頁，共20頁。完善相關(guān)輔助檢查，排除禁忌癥，在全麻下行全肺灌洗(Wholelunglavage,WLL)氣管鏡下見：聲門開啟自如，氣管及隆突未見異常。左、右諸支氣管及管腔通暢，粘膜光整，腔內(nèi)未見異常。于左肺舌段、左肺下葉基底段分別多次給予37℃生理鹽水反復(fù)沖洗，總灌洗量為7000ml，回收出牛奶樣灌洗液共5300ml左右，放置后沉淀分層。取部分送病理化驗。

氣管鏡檢查第九頁，共20頁。氣管鏡檢查灌洗前灌洗后第十頁，共20頁。

灌洗液第十一頁，共20頁。

灌洗液第十二頁，共20頁。

收集灌洗液沉淀第十三頁，共20頁。病理報告示：過碘酸-雪夫氏(periodicacidiSchiff,PAS)染色陽性。（結(jié)果同當?shù)蒯t(yī)院一致。）肺泡灌洗液病理第十四頁，共20頁。診斷：肺泡蛋白沉著癥診斷第十五頁，共20頁。給予反復(fù)多次全肺灌洗聯(lián)合粒細胞-巨噬細胞集落刺激因子（3ug/kg/dih），患者癥狀明顯改善，復(fù)查胸部CT較前明顯好轉(zhuǎn)，后出院。治療及轉(zhuǎn)歸（2015-08-17）第十六頁，共20頁。討論PAP是一種原因不明的少見肺部彌漫性疾病，以肺泡及終末細支氣管內(nèi)大量的表面活性蛋白及脂質(zhì)沉積為特征。好發(fā)于30-50歲成人，男：女=2~3:1，偶見于兒童及老人1958年Rose首先報道1964年國內(nèi)首次對本病行綜述臨床表現(xiàn)：1.早期無癥狀，多在體檢或感冒后行胸片檢查偶然發(fā)現(xiàn)，易誤診為肺炎，經(jīng)抗感染治療后影像學(xué)無改變。2.中晚期：進行性呼吸困難，咳嗽、咳痰，偶有低熱、乏力，胸痛，咯血者少見，偶有部分咯出膠凍狀物質(zhì)。3.晚期：消瘦，杵狀指，預(yù)后差，約1/3死于肺部感染或呼衰。第十七頁，共20頁。討論根據(jù)發(fā)病機制分為：1.特發(fā)性（90%）：由于抗GM-CSF中和抗體存在，導(dǎo)致單核-巨噬細胞分化成熟障礙及中性粒細胞吞噬能力下降，引起肺泡內(nèi)表面活性物質(zhì)沉積。2.繼發(fā)性（5-10%）：常繼發(fā)于惡性腫瘤（血液系統(tǒng)疾?。┘捌渌庖吖δ艿拖录膊?、感染及吸入無機物質(zhì)。3.先天性（2%）：常染色體隱性遺傳，主要與肺泡表面活性蛋白基因突變有關(guān)。PAP定性診斷主要依靠——纖支鏡肺活檢及肺泡灌洗液過碘酸雪夫染色（PAS）染色陽性。第十八頁，共20頁。對癥支持治療：

（1）全肺灌洗是目前公認的特發(fā)性PAP的有效治療方法，它是運用物理手段清除肺泡內(nèi)表面活性物質(zhì)，安全、有效，能夠迅速改善PAP患者的肺通氣及肺換氣功能。

（2）

缺點：有創(chuàng)操作，需麻醉處理，需多次反復(fù)進行。特異性治療：

近年來針對PAP的發(fā)病機制中抗