伴性遺傳和人類遺傳病二輪

（優(yōu)選）伴性遺傳和人類遺傳病二輪現(xiàn)在是1頁\一共有26頁\編輯于星期五伴性遺傳及人類遺傳病現(xiàn)在是2頁\一共有26頁\編輯于星期五考情縱覽考點考例基因的分離定律和自由組合定律課標(biāo)全國卷T32、北京T30、山東T27、福建T27、海南T17、江蘇T32課標(biāo)全國卷T31、福建T27、北京T30、廣東T28、江蘇T11、海南T24/T25浙江T32、課標(biāo)全國卷ⅠT6/T31、課標(biāo)全國卷ⅡT32、天津T5、山東T5、福建T28、安徽T31、廣東T25、海南T16性染色體與伴性遺傳浙江T32、廣東T6、海南T11、江蘇T24山東T27(Ⅰ)課標(biāo)全國卷ⅡT32、廣東T25、四川T11、海南T28現(xiàn)在是3頁\一共有26頁\編輯于星期五1.性染色體不同區(qū)段分析雌現(xiàn)在是4頁\一共有26頁\編輯于星期五例：果蠅的X、Y染色體(如下圖)有同源區(qū)段(Ⅰ片段)和非同源區(qū)段(Ⅱ-1、Ⅱ-2片段)。有關(guān)雜交實驗的結(jié)果如下表。下列對結(jié)果分析錯誤的是()雜交組合一P剛毛(♀)×截毛(♂)→F1全剛毛雜交組合二P截毛(♀)×剛毛(♂)→F1剛毛(♀)∶截毛(♂)＝1∶1雜交組合三P截毛(♀)×剛毛(♂)→F1截毛(♀)∶剛毛(♂)＝1∶1A．Ⅰ片段的基因控制的性狀在子代中也可能出現(xiàn)性別差異B．通過雜交組合一，可直接判斷剛毛為顯性性狀C．通過雜交組合二，可以判斷控制該性狀的基因位于Ⅱ-1片段D．減數(shù)分裂中，X、Y染色體能通過交叉互換發(fā)生基因重組的是Ⅰ片段C現(xiàn)在是5頁\一共有26頁\編輯于星期五2.僅在X染色體上基因的遺傳特點(1)伴X染色體顯性遺傳病的特點：①發(fā)病率男性

女性；②世代遺傳；③男患者的

一定患病。(2)伴X染色體隱性遺傳病的特點：①發(fā)病率男性

女性；②隔代交叉遺傳；③女患者的

一定患病。低于母親和女兒高于父親和兒子現(xiàn)在是6頁\一共有26頁\編輯于星期五3.XY同源區(qū)段遺傳特點(1)涉及同源區(qū)段的基因型女性為XAXA、XAXa、XaXa，男性為XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。(2)遺傳仍與

有關(guān)①如XaXa(♀)×XaYA()→子代(♀)全為

，()全為

；②如XaXa(♀)×XAYa()→子代(♀)全為

，()全為

。性別隱性顯性顯性隱性現(xiàn)在是7頁\一共有26頁\編輯于星期五單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥、高度近視色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良現(xiàn)在是8頁\一共有26頁\編輯于星期五多基因遺傳病唇裂無腦兒常見：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病冠心病、哮喘病、精神分裂等現(xiàn)在是9頁\一共有26頁\編輯于星期五多基因遺傳病特點表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高易受環(huán)境影響現(xiàn)在是10頁\一共有26頁\編輯于星期五先天性愚型(21三體）染色體異常遺傳病常見：貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良、男性睪丸發(fā)育不全癥等。常染色體異常(特納氏綜合癥)（唐氏綜合癥）現(xiàn)在是11頁\一共有26頁\編輯于星期五請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病考考你！現(xiàn)在是12頁\一共有26頁\編輯于星期五1.(2016·全國課標(biāo)卷Ⅱ，6)果蠅的某對相對性狀由等位基因G、g控制，且對于這對性狀的表現(xiàn)型而言，G對g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個特定基因時會致死。用一對表現(xiàn)型不同的果蠅進行交配，得到的子一代果蠅中雌∶雄＝2∶1，且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測：雌蠅中(

)A.這對等位基因位于常染色體上，G基因純合時致死B.這對等位基因位于常染色體上，g基因純合時致死C.這對等位基因位于X染色體上，g基因純合時致死D.這對等位基因位于X染色體上，G基因純合時致死D現(xiàn)在是13頁\一共有26頁\編輯于星期五2.(2016·海南卷，24)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是(

)A.男性與女性的患病概率相同B.患者的雙親中至少有一人為患者C.患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D.若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4D現(xiàn)在是14頁\一共有26頁\編輯于星期五3.(2015·課標(biāo)卷Ⅰ，6)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是(

)A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)B現(xiàn)在是15頁\一共有26頁\編輯于星期五4、遺傳性垂體性侏儒癥是由單基因控制的遺傳病(基因用A、a表示)。該病表現(xiàn)為垂體前葉功能不足，生長激素分泌減少，從而阻礙身體生長。如圖甲中的患者均屬于遺傳性垂體性侏儒癥，已知Ⅱ中Ⅱ1為純合子；圖乙表示人的生殖細胞產(chǎn)生過程中，DNA、染色體數(shù)量的變化(①代表DNA，②代表染色體)。據(jù)圖3－7－5回答下列問題：現(xiàn)在是16頁\一共有26頁\編輯于星期五(1)遺傳性垂體性侏儒癥的遺傳方式是______________，判斷的理由是______________________________。(2)Ⅱ4的基因型為________，若Ⅲ4與一患病女子婚配，則所生子女患病的概率為________。(3)Ⅱ2在產(chǎn)生精子時，A和A在圖乙中的________段分離。圖甲中Ⅲ3的發(fā)病原因與圖乙中生理過程關(guān)系最密切的是________區(qū)段。

(4)若Ⅱ4和Ⅱ5再生育子女，請用遺傳圖解表示子代可能的情況常染色體隱性遺傳Ⅱ4和Ⅱ5正常，生下Ⅲ6患病Aa1/3fgbc現(xiàn)在是17頁\一共有26頁\編輯于星期五現(xiàn)在是18頁\一共有26頁\編輯于星期五√×××現(xiàn)在是19頁\一共有26頁\編輯于星期五【典例】

(2016·皖南名校聯(lián)考)已知A和a這對等位基因可能位于X染色體或常染色體上。如圖所示為小紅的家族系譜圖及部分個體的相關(guān)基因型。下列相關(guān)敘述，正確的是(

)伴性遺傳及其特點A.如A和a位于X染色體上，則小紅的A基因來自其祖母和外祖母B.如A和a位于常染色體上，則小紅的A基因來自其祖父和外祖父C.如A和a位于X染色體上，則小紅母親的基因型可能是XAXaD.如A和a位于常染色體上，則小紅父親的基因型是Aa的概率為1/2C現(xiàn)在是20頁\一共有26頁\編輯于星期五【典例】下圖表示一個家族中某遺傳病的發(fā)病情況，已知控制該性狀的基因位于人類性染色體的同源部分，若Ⅲ1與Ⅲ2婚配，產(chǎn)生正常女孩的概率是(

)人類遺傳病與系譜分析C現(xiàn)在是21頁\一共有26頁\編輯于星期五3.【對點小練】某家族有兩種單基因遺傳病，即人類的白化病和抗維生素D佝僂病。請回答下列問題：(1)查閱資料發(fā)現(xiàn)，人類的白化病具有隔代遺傳且男女患病概率無差別的特點，而抗維生素D佝僂病具有代代相傳且女性患者多于男性患者的特點，據(jù)此推斷這兩種遺傳病的類型最可能分別是

、

。(2)假如控制白化病的等位基因為A—a，控制抗維生素D佝僂病的等位基因為D—d。某家族的遺傳系譜圖如圖1所示(不考慮交叉互換和基因突變)。請根據(jù)第(1)題的推斷回答下列問題。常染色體隱性遺傳病。伴X染色體顯性遺傳病現(xiàn)在是22頁\一共有26頁\編輯于星期五①Ⅱ－5體內(nèi)處于減數(shù)分裂四分體時期的細胞如圖2所示，其中僅呈現(xiàn)基因A—a和D—d所在的染色體。