慢性病預(yù)防理論與實踐-基因檢測

全球結(jié)直腸癌的發(fā)病情況第一頁，共100頁。各期的結(jié)直腸癌患者的5年生存率各期結(jié)直腸癌患者的5年生存率有很大差別I期和II期患者的5年生存率高達(dá)90％III期則為67％IV期患者則僅為10％，早期發(fā)現(xiàn)，早期治療結(jié)直腸癌的重要性第二頁，共100頁。結(jié)直腸癌的分期第三頁，共100頁。我國大腸癌誤診情況國內(nèi)誤診率：41.5%(262/632)原因:

痢疾,痔瘡,潰結(jié),闌尾膿腫,腸結(jié)核等。第四頁，共100頁。高發(fā)人群多原發(fā)癌血吸蟲病流行區(qū)大腸腺瘤多發(fā)性家族性克隆氏病潰瘍性結(jié)腸炎出血性結(jié)腸炎盆腔放療第五頁，共100頁。危險因素

長期飲酒、肥胖、動物脂肪攝入過多、少食新鮮蔬菜、少食維生素及硒、年齡大于40--45歲、腸腺瘤、精神刺激、腫瘤家族史等第六頁，共100頁。第七頁，共100頁。結(jié)直腸癌發(fā)病的基因突變的模式人類結(jié)腸腫瘤的發(fā)生與發(fā)展過程中所發(fā)生的分子事件為理解癌基因和抑癌基因的協(xié)同作用致癌提供了一個經(jīng)典的模型。惡性腫瘤的發(fā)生是一個多階段逐步演變的過程，大致可分為激發(fā)、促進、進展和轉(zhuǎn)移等幾個階段。Fearon和Vogelstein在1990年提出了著名的結(jié)直腸癌發(fā)病的基因突變的模式。這一假設(shè)模式認(rèn)為,在結(jié)直腸癌發(fā)病的漫長過程中,先是出現(xiàn)APC基因改變,接著是Kras,然后是DCC、P53等癌基因或抑癌基因變化。第八頁，共100頁。人類結(jié)腸腫瘤的經(jīng)典模型

APC的雜合性丟失開始的，APC基因的缺失可以發(fā)生于生殖細(xì)胞或體細(xì)胞，導(dǎo)致逐漸增大的良性腺瘤。Ras瘤基因的突變導(dǎo)致了進一步克隆性的發(fā)展。隨后發(fā)生的抑瘤基因DCC和p53的缺失促進了結(jié)腸癌從良性到惡性的發(fā)展過程。從腺瘤到癌的演進過程中還伴有DNA損傷修復(fù)基因的突變以及DNA甲基化狀態(tài)的改變。第九頁，共100頁。第十頁，共100頁。第十一頁，共100頁。第十二頁，共100頁。結(jié)直腸癌的流行病學(xué)

美國結(jié)直腸癌的發(fā)生率和病死率在不斷下降,病死率降低更為顯著,發(fā)生率與病死率兩條曲線之間的距離逐漸增大。我國結(jié)直腸癌的發(fā)生率上升趨勢非常明顯。城市人口的發(fā)生率顯著高于鄉(xiāng)村人口,在大城市,結(jié)直腸癌已經(jīng)躍升到惡性腫瘤發(fā)病原因的第3位。上世紀(jì)60年代我國結(jié)直腸癌的發(fā)生率僅為6/10萬,90年代末已經(jīng)猛增到24/10萬。第十三頁，共100頁。結(jié)直腸癌的流行病學(xué)上海市的情況尤為嚴(yán)重,上海結(jié)直腸癌發(fā)生率在近30年內(nèi)增加了5倍多,目前男性和女性的發(fā)生率已經(jīng)分別上升到37.12/10萬和35.15/10萬。與歐美和相比,我國結(jié)直腸癌的病死率要顯著高于前者;結(jié)直腸癌發(fā)生率和病死率均在顯著增高;但更為重要的是,發(fā)生率與病死率兩條曲線之間的距離仍然比較接近。

第十四頁，共100頁。癌癥預(yù)防措施消除或避免致癌因素維護及改善環(huán)境增強機體的抗癌能力加強腫瘤早期診斷、篩查研究易感人群的發(fā)現(xiàn)與保護第十五頁，共100頁。大腸癌早期診斷的策略自然人群普查癌前病變隨訪遺傳家族預(yù)測第十六頁，共100頁。后基因組時代……“未來的所有生物學(xué)研究都只有從基因組數(shù)據(jù)重新開始才有希望發(fā)展”沃森參加HGP會議第十七頁，共100頁?；驒z測科技產(chǎn)業(yè)的發(fā)展人類的健康問題將逐漸步進入

“3P”時代預(yù)防(preventive)醫(yī)學(xué)、預(yù)測(predictable)醫(yī)學(xué)個性化(personal)醫(yī)療Participatio（參與）－陳竺部長語第十八頁，共100頁。個性化醫(yī)療1.在相同的致病條件下，預(yù)測哪一部分人群易感性高，從而采取相應(yīng)措施。

2．在類似的疾病中，預(yù)測不同的個體會出現(xiàn)什么樣的病理反應(yīng)和臨床表現(xiàn)（臨床表型），提高對疾病的認(rèn)識和診斷水平。

3．疾病診治過程中，依據(jù)不同個體的基因多態(tài)性預(yù)測疾病的愈后。

4．對疾病的治療將根據(jù)基因多態(tài)性的研究，選擇更有針對性的藥物，調(diào)整制劑及劑量，提高療效。

5、合并癥的防治也會更具個性，根據(jù)基因多態(tài)性研究提出其防治重點第十九頁，共100頁?！盎虿　边@一新概念

1．單基因病；由單個基因缺陷引發(fā)。多數(shù)表現(xiàn)為顯性，由父母遺傳至下一代，如馬凡氏征、家族性腸息肉和地中海貧血等。有些表現(xiàn)為隱性，父母由各自隱性基因傳給子女，如白化病、先天聾啞、早老癥、侏儒癥和苯丙酮尿癥等。還有一些致病基因位于性染色體上，其患病與否和性別有關(guān)，如血友病、蠶豆病等。第二十頁，共100頁?！盎虿　边@一新概念

2．多基因病：涉及到多個基因缺損。缺損基因之間可相互作用，也可能有主次之分，為主者形成疾病，也可能受環(huán)境的影響。因此該類的病理、機理比較復(fù)雜，目前已成為研究的熱點。如高血壓、冠心病、惡性腫瘤、糖尿病、風(fēng)濕病、哮喘和精神病等。第二十一頁，共100頁?！盎虿　边@一新概念

3．獲得性基因?。河晌⑸锔腥疽?，多數(shù)不會遺傳，如肝炎、艾滋病等傳染性疾病。

多基因病對人類健康危害較大，已成為導(dǎo)致死亡的主要因素，亦稱多因素/多基因疾病。目前全世界重點防治的慢性非傳染性疾病（慢性?。┙^大多數(shù)屬于這一類。第二十二頁，共100頁。

慢性非傳染性疾病

慢性非傳染性疾?。╪oninfectiouschronicdisease,NCD）指從發(fā)現(xiàn)之日起算超過3個月的非傳染性疾病發(fā)病潛伏期長，不能自愈且很難治愈的疾病常見病、多發(fā)病、發(fā)病率快速增長，社會和家庭的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)重第二十三頁，共100頁。

急性慢性傳染性流行性腦脊髓膜炎炭疽鉤端螺旋體病麻疹猩紅熱流感結(jié)核病麻風(fēng)梅毒血吸蟲病非傳染性自殺他殺外傷腦卒中腫瘤、高血壓冠心病、糖尿病腦血管病慢性阻塞性肺疾患精神病、癱瘓第二十四頁，共100頁。美國前10位死因及其所占比例（1999，2000）

疾病名稱順序2000

1999死亡數(shù)%

死亡數(shù)%心臟病171076029.6

72519230.3惡性腫瘤255309123.0

54983823.0腦血管病31676617.0

1673667.0慢性下呼吸道疾病41220095.1

1241815.2事故5979004.1

978604.1糖尿病6693012.9

683992.9流感與肺炎7653132.7

637302.7老年癡呆8495582.1

445361.9腎臟疾病9372511.5

355251.5敗血癥10312241.3

306801.3所有死亡…2403351100.0

2391399100.0第二十五頁，共100頁。2001年部分城市前十位主要疾病死亡率（1/10萬）及其構(gòu)成比第二十六頁，共100頁。第二十七頁，共100頁。2005年WHO

《預(yù)防慢性?。阂豁椫陵P(guān)重要的投資》

2005年全球死于慢性病的人達(dá)3500萬第二十八頁，共100頁。慢性病的后果：中國10年損失5800億美元

1.患者的生活質(zhì)量嚴(yán)重下降

2.造成過早死亡

3.家庭和社會的巨大經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，并且常被低估第二十九頁，共100頁?，F(xiàn)在的挑戰(zhàn)是讓其他國家也這樣第三十頁，共100頁。中國古代的預(yù)防思想“不治已病治未病”

“上醫(yī)醫(yī)未病之病中醫(yī)醫(yī)欲病之病下醫(yī)醫(yī)已病之病”第三十一頁，共100頁。預(yù)防的含義：事先防止第一是預(yù)測、預(yù)見和預(yù)警，第二是防范預(yù)測是前提，防范是手段，健康是目的第三十二頁，共100頁。慢病的三級預(yù)防

第一級預(yù)防亦稱為病因預(yù)防第二級預(yù)防亦稱“三早”預(yù)防第三級預(yù)防亦稱康復(fù)治療

“知道患病的人是什么樣的人，比知道這個人患的是什么病更重要”

第三十三頁，共100頁。第三十四頁，共100頁。第三十五頁，共100頁。預(yù)防的重要意義世界衛(wèi)生組織提出：1/3的癌癥完全可以預(yù)防1/3的癌癥可以通過早期發(fā)現(xiàn)得到根治1/3的癌癥可以運用現(xiàn)有的醫(yī)療措施延長生命、減輕痛苦、改善生命質(zhì)量

疾病預(yù)防重心前移的意義第三十六頁，共100頁?！秶抑虚L期科學(xué)和技術(shù)發(fā)展規(guī)劃綱要（2006—2020年）》

“疾病防治重心前移，堅持預(yù)防為主、促進健康和防治疾病結(jié)合。研究預(yù)防和早期診斷關(guān)鍵技術(shù)，顯著提高重大疾病診斷和防治能力”。第三十七頁，共100頁。《國家中長期科學(xué)和技術(shù)發(fā)展規(guī)劃綱要（2006—2020年）》

《綱要》指出要“重點研究開發(fā)心腦血管病、腫瘤等重大疾病早期預(yù)警和診斷、疾病危險因素早期干預(yù)等關(guān)鍵技術(shù)”。第三十八頁，共100頁。背景資料

“十一五”國家科技支撐計劃重點項目“中國人個人健康管理信息系統(tǒng)的構(gòu)建與應(yīng)用”

第三十九頁，共100頁。一、總體目標(biāo)

本項目針對目前我國建立基本醫(yī)療衛(wèi)生制度，完善公共衛(wèi)生和醫(yī)療服務(wù)體系，加強疾病防治和預(yù)防保健等工作的重大技術(shù)需求，系統(tǒng)集成現(xiàn)有科研成果，采取基礎(chǔ)研究、應(yīng)用研究與推廣示范相結(jié)合，分散研究、集中示范與引導(dǎo)輻射相結(jié)合的技術(shù)路線，開展國人健康管理系統(tǒng)總體構(gòu)架等六方面的研究，全面提高我國健康管理領(lǐng)域的科技水平，促進人民健康水平的提高。第四十頁，共100頁。主要內(nèi)容

課題一、國人健康管理系統(tǒng)總體構(gòu)架設(shè)計與建設(shè)課題二、國人健康指標(biāo)體系研究與評估模型開發(fā)課題三、國人重大疾病預(yù)警指標(biāo)體系研究與預(yù)警模型開發(fā)1、心腦血管疾病預(yù)警指標(biāo)體系研究與預(yù)警模型開發(fā)2、癌癥預(yù)警指標(biāo)體系研究與預(yù)警模型開發(fā)3、代謝性疾病預(yù)警指標(biāo)體系研究與預(yù)警模型開發(fā)－－－－－－7、亞臨床（亞健康）狀態(tài)預(yù)警指標(biāo)體系研究與預(yù)警模型開發(fā)8、重大疾病綜合檢測生物芯片研發(fā)與應(yīng)用第四十一頁，共100頁。心腦血管疾病預(yù)警指標(biāo)體系研究與預(yù)警模型開發(fā)研究內(nèi)容①依據(jù)致病作用強度、發(fā)病風(fēng)險相關(guān)程度以及健康管理服務(wù)的可及性及安全性，選擇心腦血管疾病中的1種或數(shù)種疾病，圍繞與其相關(guān)的眾多指標(biāo)（包括遺傳背景、血清學(xué)指標(biāo)、影像學(xué)指標(biāo)、病理學(xué)指標(biāo)等）展開分析和研究，從中遴選出適合中國國情的、有可能與中國人心腦血管疾病發(fā)生、發(fā)展密切相關(guān)的關(guān)鍵性指標(biāo)和一般性指標(biāo)，通過對指標(biāo)的標(biāo)準(zhǔn)化研究，初步建立國人心腦血管疾病預(yù)警指標(biāo)體系；第四十二頁，共100頁。重大疾病綜合檢測生物芯片研發(fā)與應(yīng)用

研究內(nèi)容①收集和整理國內(nèi)外最前沿的生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)研究成果，著重關(guān)注后基因組時代有關(guān)人類健康、疾病與染色體、基因和蛋白質(zhì)相關(guān)的科學(xué)研究，收集不斷增長的國際公共研究數(shù)據(jù)，尤其是有關(guān)中國人群的研究成果，獲得疾病和基因多態(tài)性位點之間關(guān)聯(lián)的信息。經(jīng)過系統(tǒng)的數(shù)據(jù)收集、整理、整合和規(guī)范化，評估分析并篩選出適用于疾病關(guān)聯(lián)和健康分析的候選多態(tài)性位點，通過進一步的生物信息學(xué)分析并針對芯片設(shè)計的要求，從中篩選出適用于評估重大疾病健康風(fēng)險的SNP位點；第四十三頁，共100頁。重大疾病綜合檢測生物芯片研發(fā)與應(yīng)用②針對上述SNP位點，設(shè)計專用的生物芯片，并研制與之配套的檢測試劑、檢測儀器、檢測軟件以及具備查詢、統(tǒng)計等功能的專家知識庫，并用已知基因型的標(biāo)準(zhǔn)DNA樣品、大量病人的DNA樣品和對照正常人的DNA樣品，對芯片的有效性和穩(wěn)定性進行驗證；③應(yīng)用上述系統(tǒng)對芯片檢測數(shù)據(jù)進行分析，對重大疾病的健康風(fēng)險進行評估分析與預(yù)測，并應(yīng)用具備查詢、統(tǒng)計等功能的專家知識庫給出健康保障綜合建議；第四十四頁，共100頁。高危險性分析

世界衛(wèi)生組織（WHO）提出，衛(wèi)生工作要重點研究危害人類健康的危險因素，發(fā)現(xiàn)高危人群，找出衛(wèi)生服務(wù)的重點對象，以便更有效地利用衛(wèi)生資源，制定防治疾病的措施。

第四十五頁，共100頁。高危險性分析

高危人群——是指易受疾病侵襲的對象，包括處于高危環(huán)境的人群，對環(huán)境有高危反應(yīng)的人群，以及有高危行為的人群，易感基因檢測高度風(fēng)險的人群。第四十六頁，共100頁。高危險性分析

高危環(huán)境——是指對人體健康產(chǎn)生不利影響的社會環(huán)境、自然環(huán)境和心理環(huán)境。第四十七頁，共100頁。高危險性分析

高危反應(yīng)——是指機體受心理、自然和社會刺激達(dá)到一定的強度、頻率和時間后，由于缺乏適應(yīng)和抵抗能力而產(chǎn)生某種疾患

高危人群、高危環(huán)境和高危反應(yīng)這三者之間存在著內(nèi)在的聯(lián)系“高危三角”基因檢測與高危險性分析第四十八頁，共100頁。高危人群策略

高危險人群包括：

1.高危家族史的成員

2.具有明顯危險因素的人群

3.基因檢測高度風(fēng)險的人員

為對高危人群進行重點的三級預(yù)防,應(yīng)針對高危人群的人群特點與有關(guān)疾病的特點，實施主要危險因素的干預(yù)和監(jiān)測，進行人群篩檢，早期發(fā)現(xiàn)病人早檢測、早預(yù)警、早干預(yù)第四十九頁，共100頁。健康危險因素

指在機體內(nèi)外環(huán)境中存在的與慢性病發(fā)生、發(fā)展、致殘及死亡有關(guān)的誘因和原因。

環(huán)境危險因素行為生活方式危險因素生物遺傳危險因素醫(yī)療服務(wù)的危險因素第五十頁，共100頁。環(huán)境危險因素

包括致病性微生物、細(xì)菌、病毒、真菌、原蟲以及物理、化學(xué)、社會、經(jīng)濟、文化教育、就業(yè)等因素。第五十一頁，共100頁。行為生活方式危險因素

包括營養(yǎng)、風(fēng)俗習(xí)慣、嗜好(吸煙、酗酒)、交通工具(如汽車所帶來的車禍)、體育鍛煉、精神狀態(tài)等。第五十二頁，共100頁。生物遺傳危險因素

從親代遺傳的體形特征、生理特征、代謝類型、行為本能等。生物遺傳因素有其特殊性，一經(jīng)發(fā)生疾病，常致不可逆轉(zhuǎn)的終身傷殘和死亡。

第五十三頁，共100頁。醫(yī)療服務(wù)的危險因素

社會的醫(yī)療衛(wèi)生設(shè)施和制度及其利用。

第五十四頁，共100頁。健康危險因素的特點

1)潛伏期長2)特異性弱3)聯(lián)合作用4）廣泛存在病因網(wǎng)絡(luò)的多因多果關(guān)系第五十五頁，共100頁。具有不同個數(shù)危險因素的個體心腦血管病事件

人年發(fā)病率（1/10萬）

高血壓、高膽固醇、高血糖、吸煙和超重

危險因素個數(shù)觀察人年冠心病事件腦卒中事件發(fā)病率發(fā)病率無1855410.859.3任1項2986540.287.7任2項1956466.5219.8任3項8165159.2428.7任4項2023148.3494.35項204980.4-合計7837657.4172.2第五十六頁，共100頁。慢性病自然史1.無危險階段2.危險因素出現(xiàn)3.致病因素出現(xiàn)4.癥狀出現(xiàn)5.體癥出現(xiàn)6.病情發(fā)展或緩解交替慢性化7.致殘或死亡臨床介入預(yù)防介入基因檢測和現(xiàn)代保健介入第五十七頁，共100頁。疾病易感基因的概念

某疾病的致病基因和/或相關(guān)基因，在內(nèi)外環(huán)境因子的作用下，存在易感/抵抗和中性變異的多態(tài)性，經(jīng)基因檢測分型屬于易感這一類型的，即稱該基因為某病的易感基因。第五十八頁，共100頁。遺傳風(fēng)險的基因檢測流程第五十九頁，共100頁?；驒z測報告評分標(biāo)準(zhǔn)

疾病易感度是指由各種因素決定的您一生中患該種疾病的風(fēng)險程度，表示為您患病概率與普通人患病概率的比值，比值越大，患病風(fēng)險越高．第六十頁，共100頁?；驒z測報告評分標(biāo)準(zhǔn)

采用六級評分制，將疾病易感度由低到高分為以下六個等級：--、-、+-、+、++、+++，其表示的意思如下所示：抵抗（――）中（＋－）高（＋）高度關(guān)注（＋＋）特別關(guān)注（＋＋＋）第六十一頁，共100頁。基因檢測報告符號標(biāo)記解釋疾病易感度（低→高）符號標(biāo)記表示的意思抵抗――您患病的風(fēng)險很低，不易患該病，患病概率比普通人低低－您患病的風(fēng)險比較低，患病概率與普通人相當(dāng)，因為普通人也存在一定的發(fā)病率，所以您也不能忽視對健康的關(guān)注中＋－您有一定的患病風(fēng)險，但風(fēng)險不太大，患病概率比普通人略高，一般不超過普通人患病概率的×倍，建議日常生活中注意進行相應(yīng)的預(yù)防保健，進一步降低患病的風(fēng)險第六十二頁，共100頁?；驒z測報告符號標(biāo)記解釋高＋您患病的風(fēng)險偏高，患病概率是普通人的×倍至×倍，屬于患病風(fēng)險人群，如果您生活因素控制不當(dāng)，比較容易患病，需要關(guān)注，應(yīng)當(dāng)進行相應(yīng)的預(yù)防保健和身體檢查，如果您生活因素控制得當(dāng)，可以降低患病的風(fēng)險高度關(guān)注＋＋您患病的風(fēng)險很高，患病概率是普通人的×倍至×倍，屬于高患病風(fēng)險人群，如果您生活因素控制不當(dāng)，很容易患病，需要高度關(guān)注，應(yīng)當(dāng)及早進行相應(yīng)的預(yù)防保健和身體檢查，如果您生活因素控制得當(dāng)，可以降低患病的風(fēng)險特別關(guān)注＋＋＋您患病的風(fēng)險極高，患病概率是普通人的×倍以上，屬于具有極高患病風(fēng)險的人群，如果您生活因素控制不當(dāng)，極容易患病，需要特別關(guān)注，請務(wù)必及早進行相應(yīng)的預(yù)防保健和身體檢查，如果您生活因素控制得當(dāng)，可以降低患病的風(fēng)險第六十三頁，共100頁。健康風(fēng)險的概念

世界衛(wèi)生組織（WHO）風(fēng)險：導(dǎo)致不利結(jié)果的概率或造成這種概率提高的因素。

第六十四頁，共100頁。減少風(fēng)險延長健康壽命強調(diào)對健康風(fēng)險的關(guān)注是預(yù)防的關(guān)鍵加強對高風(fēng)險個人的評估普及關(guān)于健康風(fēng)險及其后果的知識通過積極的干預(yù)措施預(yù)防風(fēng)險強化風(fēng)險的預(yù)防政策預(yù)防風(fēng)險與采取行動第六十五頁，共100頁。風(fēng)險及問題的區(qū)分原則風(fēng)險(risk)是可能發(fā)生的、潛在的。問題(issue)是已經(jīng)或肯定要發(fā)生的。1、風(fēng)險的發(fā)生具有隨機性2、發(fā)生后對健康的影響是有害的或負(fù)面的第六十六頁，共100頁。檢測結(jié)果與臨床檢驗的區(qū)別基因檢測屬于預(yù)測范疇

1.風(fēng)險－概率－概率的倍數(shù)

2.發(fā)生可能性增加的數(shù)量表述

臨床檢驗結(jié)果（客觀存在的事實與結(jié)果）

1.定性結(jié)果分析

2.定量結(jié)果分析

3.半定量結(jié)果分析第六十七頁，共100頁。健康管理

80年代，“管理出效益”90年代，“管理出技術(shù)”21世紀(jì)，“管理出健康”現(xiàn)代研究認(rèn)為，健康是可以管理的，只要對誘發(fā)疾病的風(fēng)險因素進行科學(xué)有效的管理，那么得病的概率將大大降低。第六十八頁，共100頁。健康管理內(nèi)涵

個性、過程、科學(xué)、管理。個性化是指根據(jù)客戶個人特殊的健康狀況提供針對性的管理方案，它一般有量身定制的內(nèi)涵；過程是指管理的重點在健康演變的過程，揭示生活中的健康風(fēng)險因素，進行有效管理;重點是在疾病產(chǎn)生前進行有效的控制，期待的結(jié)果是健康而不是疾病。

第六十九頁，共100頁。健康管理內(nèi)涵科學(xué)是指健康管理利用疾病預(yù)防學(xué)、分子生物學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)、IT網(wǎng)絡(luò)技術(shù)等先進的科學(xué)手段，對人體的健康風(fēng)險因素進行有效的干預(yù)；管理提供的就不是某個單一的服務(wù)項目，而是一個完整的管理體系，由不同的管理服務(wù)環(huán)節(jié)組成，每個環(huán)節(jié)都可分解可量化，具有較強的系統(tǒng)性。第七十頁，共100頁。個性化咨詢服務(wù)

個性化服務(wù)是一種有針對性的服務(wù)方式根據(jù)客戶的自身條件和需求設(shè)定來實現(xiàn)依據(jù)各種渠道對資源進行收集、整理和分類，向客戶提供和推薦相關(guān)信息，以滿足客戶的需求打破了傳統(tǒng)的被動服務(wù)模式，能夠充分利用各種資源優(yōu)勢，主動開展以滿足客戶個性化需求為目的的全方位服務(wù)

第七十一頁，共100頁?；驒z測后的健康管理疾病風(fēng)險檢測疾病風(fēng)險評估疾病風(fēng)險管理健康風(fēng)險評估，就是根據(jù)個人的生活方式、生理特點、心理素質(zhì)、社會環(huán)境、遺傳因素與健康狀況，來預(yù)測個人的壽命與其慢性病、常見病的發(fā)生率或死亡率。並通過數(shù)理模式，對上述可變因素做出定量調(diào)整，而重新估測人的壽命與發(fā)病率。第七十二頁，共100頁。健康風(fēng)險管理的基本步驟

識別風(fēng)險評估風(fēng)險選擇風(fēng)險管理方法實施與反饋第七十三頁，共100頁。健康管理“十三因子”

1．

吸煙

2．

超重與肥胖

3．

過量飲酒

4．

攝入水果蔬菜不足

5．

缺乏運動

6．

血脂異常

7．

高血壓

8．

糖尿病

9．

緊張壓力

10．不安全性行為

11．城市空氣污染

12．居室內(nèi)煤煙

13．醫(yī)用注射器污染第七十四頁，共100頁。第七十五頁，共100頁。衛(wèi)生部部長陳竺：我國的衛(wèi)生事業(yè)模式要轉(zhuǎn)換，要從大病晚期治療為主向預(yù)防為主轉(zhuǎn)變。每個人都要建立起對自己的健康負(fù)責(zé)任的意識。最好不要有病，有了病早期診斷，早期阻斷，小病不要變成大病。13億人的健康，不能光靠看病吃藥解決，加強預(yù)防和保護環(huán)境是根本。

第七十六頁，共100頁。風(fēng)險管理環(huán)

風(fēng)險意識是人類進行健康風(fēng)險管理的關(guān)鍵第七十七頁，共100頁?；驒z測后咨詢服務(wù)的程序和內(nèi)容一.識別風(fēng)險1.通讀和精讀基因檢測結(jié)果及分析報告2.了解客戶的一般情況：年齡、性別、職業(yè)、居住地、婚育史等3.家族疾病和健康狀況：一級親屬：本人的父母、子女以及兄弟姐妹（同父母）。

二級親屬：本人的祖父母、外祖父母和他的叔、伯、姑、舅、姨。

三級親屬：表兄妹或堂兄妹。第七十八頁，共100頁。識別風(fēng)險4.本人的健康狀況重大疾病、常見病、多發(fā)病、慢性病和最近的健康體檢情況5.本人的生活習(xí)慣、行為方式、心理和精神活動、社會適應(yīng)和保健意識第七十九頁，共100頁。二.風(fēng)險評估與排序

目前和將來一段時期對自身造成危害的主要健康問題及疾病指向依輕重緩急分成四類：1.緊急重要的健康問題2.緊急次重要的健康問題3.重要次緊急的健康問題4.既不急又不重的一般健康問題

“急”和“重”的標(biāo)準(zhǔn)判斷第八十頁，共100頁。三.風(fēng)險管理方式和方法本質(zhì)是健康風(fēng)險的管理和控制健康教育：通過有計劃、有組織、有系統(tǒng)的教育宣傳活動或?qū)＜易稍兎?wù)，使人們自覺地采納有益于健康的行為和生活方式，消除或減輕影響健康的危險因素，預(yù)防疾病，促進健康，提高生活質(zhì)量，并對教育效果作出評價。傳播原理的“知－信－行－果”模式

第八十一頁，共100頁。風(fēng)險管理方式和方法2.運用一、二、三級預(yù)防并舉的措施，對個體及群體的健康危險因素進行全面管理和控制。調(diào)動其自覺性和主動性，利用有限的資源來達(dá)到最大的健康改善效果，保護和促進人類的健康，真正達(dá)到防治疾病的發(fā)生，提高生命質(zhì)量、降低醫(yī)療費用的目的。重點是一、二級預(yù)防：做到健康時防病，有病時早治。第八十二頁，共100頁。一級預(yù)防（1）篩查、發(fā)現(xiàn)和保護高危易感人群基因檢測、年齡、性別、工作生活的自然環(huán)境、心里狀況、生活行為方式、自我保健和醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)系統(tǒng)的利用等是篩查、發(fā)現(xiàn)高危易感人群的主要途徑。保護高危易感人群，利用一切積極有效的、主動或被動的方式方法，來降低危險，避免發(fā)病。風(fēng)險和危險的區(qū)別與聯(lián)系第八十三頁，共100頁。一級預(yù)防（2）發(fā)病前的病因預(yù)防目標(biāo)是防止疾病的發(fā)生。其任務(wù)包括研究各種疾病病因和危險因素，針對化學(xué)、物理、生物等具體致病、促病因素和體內(nèi)外致病條件，采取預(yù)防措施，并針對健康機體，采取加強環(huán)境保護、適宜飲食、適宜體育，以增進身心健康。各種慢性病的危險因素是什么？高危人群的指標(biāo)是什么？

第八十四頁，共100頁。二級預(yù)防

臨床前預(yù)防、“三早”預(yù)防。其目標(biāo)是防止初發(fā)疾病的發(fā)展。各種疾病的早期征兆危險信號的自我發(fā)現(xiàn)自我檢查定期常規(guī)體檢專項強化的醫(yī)學(xué)檢查就醫(yī)指導(dǎo)

第八十五頁，共100頁。美國癌癥學(xué)會“腫瘤七大早期征兆”

排便或排尿習(xí)慣改變，比如說大便帶血，黑便，里急后重等難以愈合的傷口。腫瘤消耗了全身的營養(yǎng)導(dǎo)致切口無法愈合不尋常的出血或分泌物乳房或其它組織增厚，或有腫塊形成消化不良或吞咽困難疣或痣的明顯變異，最常見的就是顏色變化，同時出現(xiàn)了疼痛感久咳不止或聲音沙啞，可能腫瘤已經(jīng)侵犯到了支氣管或者肺部

第八十六頁，共100頁。癌前病變

惡性腫瘤的發(fā)生是一個逐漸演變的過程，人體上某些器官的一些良性病變?nèi)菀壮霈F(xiàn)細(xì)胞異常增生，具有惡性變化傾向，這些異常增生具有癌變傾向的病變稱為癌前病變。

癌前病變是惡性腫瘤發(fā)生前的一個特殊階段，并非所有癌前病變都會變成惡性腫瘤。

第八十七頁，共100頁。常見的癌前病變

粘膜白斑慢性子宮頸炎（宮頸糜爛、宮頸粘膜白斑

）纖維囊性乳腺病結(jié)腸多發(fā)性息肉病慢性胃潰瘍和萎縮性胃炎慢性膽囊炎合并膽石癥結(jié)節(jié)性肝硬化皮膚慢性潰瘍子宮內(nèi)膜和支氣管粘膜等處上皮非典型增生第八十八頁，共100頁。某些惡性腫瘤標(biāo)志物項目組合

第八十九頁，共100頁。實施與反饋健康干預(yù)美國ＣＤＣ最新研究發(fā)現(xiàn)，引起死亡因素的７０％以上可歸為是能被人為控制的因素。例如體重、身體鍛煉、吸煙、喝酒、血壓和精神狀態(tài)等干預(yù)的效果通過評估和反饋，從而開展新一輪的健康管理，體現(xiàn)健康管理“過程”的內(nèi)涵第九十頁，共100頁。中國營養(yǎng)學(xué)會公布的8條膳食指南

1）食物多樣，谷物為主。多種食品應(yīng)包括谷物與薯類、動物性食品、豆類及其制品、蔬菜與水果及純熱量食品等5大類。

2）多吃蔬菜、水果與薯類，維護心血管健康，增加抗病能力，預(yù)防癌癥，預(yù)防眼疾。

3）每天吃奶類、豆類及其制品。我國膳食中鈣普遍缺乏，僅為推薦供應(yīng)量的一半。而奶類食品含鈣量高，并與豆類食品一樣，是優(yōu)良的蛋白質(zhì)來源。

4）經(jīng)常吃適量的魚、禽、蛋、瘦肉，少吃肥肉與葷油。動物性蛋白的氨基酸組成全面，賴氨酸含量高；而魚類的不飽和脂肪酸有降血脂、防血栓形成的作用。

第九十一頁，共100頁。

5）膳食與體力活動平衡，保持適當(dāng)體重。早、中、晚餐的供熱量分別為30%、40%及30%為宜。

6）吃清淡少鹽的膳食。我國居民的平均食鹽攝入量約每天15克，是世界衛(wèi)生組織建議值的兩倍以上，故應(yīng)減少食鹽量的攝入。

7）飲酒應(yīng)節(jié)制。

8）吃清潔衛(wèi)生、不變質(zhì)的食品。包括選購符合衛(wèi)