心肌病vip的課件資料

心肌病vip的課件資料第1頁(yè)/共77頁(yè)心肌病是由各種病因（主要是遺傳）引起的一組非均質(zhì)的心肌病變，包括心臟機(jī)械和電活動(dòng)的異常，表現(xiàn)為心室不適當(dāng)?shù)姆屎窕驍U(kuò)張病因多種多樣，但遺傳性很常見心肌病可以單純局限于心臟，也可以是全身系統(tǒng)性疾病的一部分，最終導(dǎo)致心力衰竭或死亡定義—2006ACC/AHA第2頁(yè)/共77頁(yè)原發(fā)性心肌病病變僅局限在心臟的心肌繼發(fā)性心肌病心肌的病變是全身多器官病變的一部分新的分類法—2006ACC/AHA心血管疾病引起的心肌異常不包括在心肌病的范疇，如瓣膜病、高血壓、冠心病引起的心肌病變。不主張使用缺血性心肌病。第3頁(yè)/共77頁(yè)原發(fā)性心肌病分類遺傳性心肌病：肥厚性心肌病致心律失常性右室心肌病/發(fā)育不全左室致密化不全原發(fā)心肌糖原儲(chǔ)積癥心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)缺陷線粒體肌病和離子通道病混合型心肌?。簲U(kuò)張型心肌病和原發(fā)限制型心肌?。ㄖ饕沁z傳因素）獲得性心肌?。貉装Y性心肌病應(yīng)激性心肌病圍產(chǎn)期心肌病心動(dòng)過速心肌病酒精性心肌病第4頁(yè)/共77頁(yè)繼發(fā)性心肌病分類侵潤(rùn)性疾病：淀粉樣變性。蓄積性疾病：血色素沉著癥中毒性疾病：藥物、重金屬、化學(xué)物質(zhì)心內(nèi)膜疾?。盒膬?nèi)膜纖維化，嗜酸性細(xì)胞增多癥炎癥性疾?。ㄈ庋磕[性）：肉樣瘤病內(nèi)分泌：糖尿病、甲亢甲減甲旁亢、嗜鉻細(xì)胞瘤、肢端肥大癥心面綜合征：Noonan綜合征、著色斑病神經(jīng)肌肉病/神經(jīng)性疾病：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良營(yíng)養(yǎng)缺乏性疾?。耗_氣病、壞血病自身免疫性疾病/膠原?。篠LE、皮肌炎、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、硬皮病、結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎電解質(zhì)平衡紊亂癌癥治療并發(fā)癥：嗯環(huán)類抗生素、阿霉素、柔紅霉素、環(huán)磷酰胺、輻射第5頁(yè)/共77頁(yè)新分類特點(diǎn)

從分子遺傳學(xué)角度認(rèn)識(shí)心肌病的發(fā)病機(jī)制首次將引起致命性心律失常的原發(fā)心電異常歸于心肌病，長(zhǎng)QT綜合征和Brugada綜合征等。單純解剖形態(tài)學(xué)全面理解發(fā)病機(jī)制理順心肌病于其他心臟病之間的關(guān)系—2006ACC/AHA第6頁(yè)/共77頁(yè)一、擴(kuò)張型心肌?。―CM）無引起整體收縮功能障礙的異常負(fù)荷因素(高血壓、瓣膜病)或冠脈疾病而發(fā)生的左室擴(kuò)張合并左室收縮功能障礙性疾病,伴或不伴右室擴(kuò)張和功能障礙心肌收縮期泵功能障礙，產(chǎn)生充血性心力衰竭，亦稱充血性心肌病，常有心律失常的合并，病死率較高第7頁(yè)/共77頁(yè)a、病因尚不清楚b、病毒性心肌炎被認(rèn)為是最主要的原因之一對(duì)心肌的直接傷害體液、細(xì)胞免疫反應(yīng)的存在使心肌炎后發(fā)展c、其他可能尚有遺傳、圍生期、酒精中毒、抗癌藥物、心肌能量代謝紊亂和神經(jīng)激素受體異常等

病毒病因第8頁(yè)/共77頁(yè)分類1．特發(fā)性DCM：原因不明，需要排除全身疾病和有原發(fā)病的DCM，有文獻(xiàn)報(bào)道約占DCM的50%2．家族遺傳性DCM：DCM中有30%～50%有基因突變和家族遺傳背景3．繼發(fā)性DCM：常見類型：⑴缺血性心肌病⑵感染/免疫性DCM⑶中毒性DCM⑷圍產(chǎn)期心肌?、刹糠诌z傳性疾病伴發(fā)DCM⑹自身免疫性心肌?、舜x內(nèi)分泌性和營(yíng)養(yǎng)性疾病第9頁(yè)/共77頁(yè)發(fā)病機(jī)制DCM大多數(shù)是散發(fā)疾病：DCM的發(fā)生與持續(xù)性病毒感染和自身免疫反應(yīng)有關(guān)，抗ANT抗體、抗?1-受體抗體、抗MHC抗體和抗M2-受體抗體等被公認(rèn)為是免疫學(xué)標(biāo)志物DCM常呈現(xiàn)家族性發(fā)?。翰煌幕虍a(chǎn)生突變和同一基因的不同突變都可以引起DCM并伴隨不同的臨床表型，發(fā)病可能與環(huán)境因素和病毒感染等因素有關(guān)第10頁(yè)/共77頁(yè)

肉眼觀：以心腔擴(kuò)張為主a.心室擴(kuò)張b.室壁多變薄c.纖維化瘢痕d.常伴有附壁血栓e.瓣膜、冠狀動(dòng)脈多無改變病理第11頁(yè)/共77頁(yè)d.附壁血栓附壁血栓第12頁(yè)/共77頁(yè)組織學(xué)改變正常心肌組織擴(kuò)張型心肌病的心肌組織纖維化心肌細(xì)胞肥大混合出現(xiàn)非特異性心肌細(xì)胞肥大變性、纖維化病變第13頁(yè)/共77頁(yè)臨床表現(xiàn)癥狀：起病緩慢充血性心衰的表現(xiàn)：漸進(jìn)性呼吸困難，甚至端坐呼吸部分病人可發(fā)生栓塞或猝死第14頁(yè)/共77頁(yè)體征：心臟擴(kuò)大S3或S4奔馬律（75%病人有）各種類型的心律失常肺部濕啰音，浮腫，肝腫大等第15頁(yè)/共77頁(yè)1、胸部X線：心臟陰影明顯增大（呈普大型）,心胸比多＞50％,肺常淤血輔助檢查第16頁(yè)/共77頁(yè)2、心電圖心律失常：房顫、傳導(dǎo)阻滯等ST-T異常低電壓、R波減低病理性Q波（心肌纖維化結(jié)果）第17頁(yè)/共77頁(yè)3、超聲心動(dòng)圖各房室均擴(kuò)大，以左心室擴(kuò)大早而顯著：“大”室壁變?。骸氨　逼毡檫\(yùn)動(dòng)減弱：“弱”二尖瓣開放幅度低，二尖瓣反流：“低”4、心內(nèi)膜心肌活檢：心肌鏡下所見：心肌細(xì)胞肥大、變性，間質(zhì)纖維化第18頁(yè)/共77頁(yè)5、心臟放射性核素檢查：核素血池掃描可見舒張末期和收縮末期左心室容積增大，左室射血分?jǐn)?shù)降低6、心導(dǎo)管檢查和心血管造影：早期近乎正常有心力衰竭時(shí)可見左、右心室舒張末期壓、左心房壓和肺毛細(xì)血管楔壓增高、心搏量、心臟指數(shù)減低心室造影可見心腔擴(kuò)大，室壁運(yùn)動(dòng)減弱，心室射血分?jǐn)?shù)低下冠狀動(dòng)脈造影多無異常，有助于與冠狀動(dòng)脈性心臟病的鑒別第19頁(yè)/共77頁(yè)（1）DCM臨床特點(diǎn)：普大心臟、充血性心衰、多樣心律失常、易變心臟雜音（2）DCM的心臟X線、心臟B超和心電圖特點(diǎn)（3）DCM的診斷：①左心室舒張末內(nèi)徑大于年齡和體表面積預(yù)測(cè)值的117%((LVEDd)>5.0cm(女性)和>5.5cm(男性))②左心室射血分?jǐn)?shù)<45%或左心室縮短率<25%

排除標(biāo)準(zhǔn)：①高血壓（>160／100mmHg）。②冠心?。ü诿}累及主要分支管腔>50%）。③長(zhǎng)期過量飲酒史（女性>40g/d）,男性>80g/d,飲酒5年以上）。④持續(xù)性快速室上性心律失常。⑤系統(tǒng)性疾病。⑥心包疾病。⑦先天性心臟。⑧肺心病診斷第20頁(yè)/共77頁(yè)1．特發(fā)性DCM的診斷：符合擴(kuò)張型心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn)，排除任何引起繼發(fā)性心肌病的原因2．家族遺傳性DCM的診斷：符合DCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)，家族性發(fā)病是依據(jù)在一個(gè)家系中包括先證者在內(nèi)有兩個(gè)或兩個(gè)以上DCM患者，或在DCM患者的一級(jí)親屬中有不明原因的35歲以下猝死者3．繼發(fā)性DCM的診斷：繼發(fā)性心肌病特指心肌病變是全身系統(tǒng)疾病的一部分，心臟受累的程度和頻度變化很大分類診斷第21頁(yè)/共77頁(yè)臨床常見的繼發(fā)性DCM的診斷感染/免疫性DCM：①符合DCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)；②有心肌炎病史或心肌活檢證實(shí)存在炎癥浸潤(rùn)、檢測(cè)到病毒RNA的持續(xù)表達(dá)、血清免疫標(biāo)志物抗心肌抗體等酒精性心肌病診斷標(biāo)準(zhǔn)：①符合DCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)；②長(zhǎng)期過量飲酒（WHO標(biāo)準(zhǔn)：女性>40克/天，男性>80克/天，飲酒5年以上）；③既往無其他心臟病病史；④早期發(fā)現(xiàn)戒酒6個(gè)月后DCM臨床狀態(tài)得到緩解。飲酒是導(dǎo)致心功能損害的獨(dú)立原因，建議戒酒6個(gè)月后再作臨床狀態(tài)評(píng)價(jià)第22頁(yè)/共77頁(yè)圍產(chǎn)期心肌病診斷標(biāo)準(zhǔn)：①符合擴(kuò)張型心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn)；②妊娠最后1個(gè)月或產(chǎn)后5個(gè)月發(fā)病心動(dòng)過速DCM的診斷：①符合DCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)；②慢性心動(dòng)過速發(fā)作時(shí)間超過每天總時(shí)間的12%-15%以上，包括竇房折返性心動(dòng)過速、房性心動(dòng)過速、持續(xù)性交界性心動(dòng)過速、心房撲動(dòng)、心房顫動(dòng)和持續(xù)性室性心動(dòng)過速等；③心室率多在160次/分以上，少數(shù)可能只有110-120次/分，與個(gè)體差異有關(guān)第23頁(yè)/共77頁(yè)原則：針對(duì)充血性心力衰竭和各種心律失常1、限制體力活動(dòng)，低鹽飲食2、洋地黃：本病較易發(fā)生洋地黃中毒，應(yīng)慎用3、利尿劑4、擴(kuò)張血管：以ACE-I（血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑）為主治療第24頁(yè)/共77頁(yè)

5、β-受體阻止劑：（有明顯負(fù)性肌力）理論基礎(chǔ)：心衰時(shí)異常神經(jīng)體液激活使用時(shí)注意：（1）小劑量開始（2）嚴(yán)密觀察副作用：低血壓、心功能惡化、緩慢心律失常等（3）長(zhǎng)療程：一般2-3個(gè)月出現(xiàn)效果，最明顯療效在12個(gè)月

第25頁(yè)/共77頁(yè)6、改善心肌代謝：輔酶Q10、維生素等7、附壁血栓形成和發(fā)生血栓栓塞的患者必須長(zhǎng)期抗凝治療，口服華法林，保持INR在2～2.5之間8、心臟再同步化治療(CRT)：對(duì)一些重癥晚期患者，左室射血分?jǐn)?shù)（LVEF）降低和NYHA心功能Ⅲ～Ⅳ級(jí)，QRS增寬大于120ms，提示心室收縮不同步，可通過雙心室起搏器同步刺激左、右心室即心臟再同步化治療（CRT），通過調(diào)整左右心室收縮程序，改善心臟功能，緩解癥狀，有一定療效第26頁(yè)/共77頁(yè)

9、置入心臟電復(fù)律除顫器(ICD)：少數(shù)患者有嚴(yán)重心律失常，危及生命，藥物治療不能控制，LVEF＜30％，伴輕至中度心力衰竭癥狀、預(yù)期臨床狀態(tài)預(yù)后尚好的患者可置人心臟電復(fù)律除顫器（ICD），預(yù)防猝死的發(fā)生。

CRT-D:CRT+ICD10、心臟移植術(shù)、左室成形術(shù)+置換二尖瓣第27頁(yè)/共77頁(yè)本病病程長(zhǎng)短不等，預(yù)后不良。5年的存活率在40%左右死亡原因多為心力衰竭和嚴(yán)重心律失常。不少患者猝死預(yù)后第28頁(yè)/共77頁(yè)

二、肥厚型心肌?。℉CM）定義：無導(dǎo)致心肌異常的負(fù)荷因素(高血壓、瓣膜病)而發(fā)生的心室壁增厚或質(zhì)量增加特點(diǎn)：是以心肌的非對(duì)稱性肥厚并累及室間隔，心室腔變小為特征，以左心室血液充盈受阻，舒張期順應(yīng)性下降為基本病態(tài)的原因不明的心肌病第29頁(yè)/共77頁(yè)流行病學(xué)好發(fā)人群：各年齡組，20-40歲多見，男性略多于女性發(fā)生率：0.16-0.29%年病死率：成人2%，兒童4%-6%*HCM是青年人，特別時(shí)運(yùn)動(dòng)員猝死的常見原因之一。（猝死病人中，71%無或輕微癥狀）第30頁(yè)/共77頁(yè)分型：根據(jù)左心室流出道有無梗阻分梗阻型：主動(dòng)脈瓣下部室間隔肥厚明顯，過去亦稱特發(fā)性肥厚性主動(dòng)脈瓣下狹窄（IHSS）1、隱匿性梗阻型:靜息時(shí)流出道壓差<30mmHg，激惹時(shí)可上升到50mmHg以上2、靜息性梗阻型：靜息時(shí)流出道壓差>50mmHg非梗阻型：左心室流出道無梗阻，以心尖部肥厚型心肌病多見。安靜或激惹時(shí)，左室流出道壓差<30mmHg第31頁(yè)/共77頁(yè)1、室間隔異常不對(duì)稱的肥厚尤其是主動(dòng)脈瓣下、室間隔基底部為著，常超過1.8cm，心室收縮時(shí)其收縮力異常增強(qiáng)，使肥厚的間隔更加向流出道突入。2、收縮早期二尖瓣葉沖向流出道，這種異常的前向運(yùn)動(dòng)稱為SAM現(xiàn)象。產(chǎn)生梗阻的原因第32頁(yè)/共77頁(yè)病因不明1/3有家族史：被認(rèn)為常染色體顯性遺傳疾病。肌節(jié)收縮蛋白基因，如心臟肌球蛋白重鏈及心臟肌鈣蛋白T基因突變是主要的致病因素。心肌肌節(jié)蛋白基因突變導(dǎo)致HCM發(fā)病超過50%～85%，已發(fā)現(xiàn)15個(gè)突變基因，超過400個(gè)位點(diǎn)突變導(dǎo)致HCM中國(guó)漢族至少有6個(gè)基因變異與HCM發(fā)病相關(guān)兒茶酚胺代謝異常、高血壓、高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)等可作為本病發(fā)病的促進(jìn)因子病因第33頁(yè)/共77頁(yè)1.左室形態(tài)改變類型：不均等的心室間隔肥厚（非對(duì)稱性心室間隔肥厚）心肌均勻肥厚心尖部肥厚２.組織學(xué)特征：心肌細(xì)胞的肥大、形態(tài)特異、排列紊亂病理第34頁(yè)/共77頁(yè)心肌細(xì)胞肥大、形態(tài)特異心肌細(xì)胞排列紊亂室間隔肥厚第35頁(yè)/共77頁(yè)１、癥狀：（１）部分病人可完全無自覺癥狀而在體檢中被發(fā)現(xiàn)或猝死（２）許多患者有心悸、胸痛、勞力時(shí)呼吸困難（３）伴有流出道梗阻的病人也可有起立時(shí)和運(yùn)動(dòng)時(shí)眩暈，甚至神志喪失的表現(xiàn)臨床表現(xiàn)第36頁(yè)/共77頁(yè)2、體征：（１）心臟不大或輕度增大（２）Ｓ４（３）心尖部?？陕劶笆湛s期雜音（４）Ｌ３、４可聞及較粗糙的噴射性收縮期雜音（見于流出道有梗阻的病人）第37頁(yè)/共77頁(yè)該雜音特點(diǎn)：ａ、機(jī)能性，易變性ｂ、常因左室容積減少即前負(fù)荷減少（如屏氣、立位、含用硝酸甘油片等）和增加心肌收縮力（如洋地黃制劑、心動(dòng)過速、早搏后、異丙基腎上腺素、運(yùn)動(dòng)時(shí)）而增強(qiáng)ｃ、左室容積增加（如下蹲時(shí)）或心肌收縮力低下（如使用腎上腺能阻滯劑等）則可減弱第38頁(yè)/共77頁(yè)１、胸部Ｘ線檢查：心影增大不明顯，如有心力衰竭則呈現(xiàn)心影明顯增大２、心電圖：Ａ、左室肥大；Ｂ、ＳＴ－Ｔ改變，常有以Ｖ３、Ｖ４為中心的巨大倒置Ｔ波出現(xiàn)C、病理性Ｑ波在Ⅱ、Ⅲ、avF、avL或V4、V5上出現(xiàn)（本病特征之一）Ｄ、有時(shí)Ｖ１可見Ｒ波增高，Ｒ/Ｓ比增大實(shí)驗(yàn)室和其他檢查第39頁(yè)/共77頁(yè)３、超聲心動(dòng)圖:對(duì)本病診斷有重要意義，是臨床上主要診斷手段

ａ、可顯示室間隔的非對(duì)稱性肥厚，舒張期室間隔的厚度與左室后壁厚度之比≥1.3，間隔運(yùn)動(dòng)低下ｂ、有梗阻的病例可見室間隔流出道部分向左室內(nèi)突出，二尖瓣前葉在收縮期向前方運(yùn)動(dòng)，主動(dòng)脈瓣在收縮期呈半閉鎖狀態(tài)第40頁(yè)/共77頁(yè)４、心導(dǎo)管檢查和心血管造影：ａ、左室舒張末期壓上升ｂ、梗阻者在左室腔與流出道間有壓差＞2.66Kpa(20mmHg)ｃ、Brockenbrogh現(xiàn)象陽(yáng)性：在有完全代償間歇的室早時(shí)，早搏后心搏增強(qiáng)，心室內(nèi)壓上升但同時(shí)由于收縮力增強(qiáng)梗阻亦加重，所以主動(dòng)脈內(nèi)壓反而降低。此現(xiàn)象為梗阻性肥厚型心肌病的特異性表現(xiàn)第41頁(yè)/共77頁(yè)d、心室造影：左室腔變形呈：香蕉狀舌狀紡錘狀（心尖肥厚時(shí)）e、冠脈造影多無異常5、心肌活組織檢查：鏡檢心肌細(xì)胞畸形肥大排列紊亂第42頁(yè)/共77頁(yè)根據(jù)臨床表現(xiàn)，心電圖、超聲心動(dòng)圖及心導(dǎo)管發(fā)現(xiàn)作出診斷

主要標(biāo)準(zhǔn)：（1）超聲心動(dòng)圖左心室壁或（和）室間隔厚度超過15mm。（2）組織多普勒、磁共振發(fā)現(xiàn)心尖、近心尖室間隔部位肥厚，心肌致密或間質(zhì)排列紊亂。次要標(biāo)準(zhǔn)：（1）35歲以內(nèi)患者，12導(dǎo)聯(lián)心電圖I、aVL、V4～6導(dǎo)聯(lián)ST下移，深對(duì)稱性倒置T波。（2）二維超聲室間隔和左室壁厚11～14mm。（3）基因篩查發(fā)現(xiàn)已知基因突變，或新的突變位點(diǎn)，與HCM連鎖診斷第43頁(yè)/共77頁(yè)

排除標(biāo)準(zhǔn)：（1）系統(tǒng)疾病，高血壓病，風(fēng)濕性心臟病二尖瓣病，先天性心臟病（房間隔、室間隔缺損）及代謝性疾病伴發(fā)心肌肥厚。（2）運(yùn)動(dòng)員心臟肥厚

臨床確診HCM標(biāo)準(zhǔn)：符合以下任何一項(xiàng)者：1項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)＋排除標(biāo)準(zhǔn)；1項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)＋次要標(biāo)準(zhǔn)3即陽(yáng)性基因突變；1項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)＋排除標(biāo)準(zhǔn)2；次要標(biāo)準(zhǔn)2和3；次要標(biāo)準(zhǔn)1和3

第44頁(yè)/共77頁(yè)治療原則：弛緩肥厚的心肌、防止心動(dòng)過速及維持正常竇性心律，減輕左室流出道狹窄和抗室性心律失常常用藥物或方法：（1）β-阻滯劑：美托洛爾、比索洛爾（2）鈣離子拮抗劑：地爾硫卓、維拉帕米（3）避免使用增強(qiáng)心肌收縮力和減少心臟容量負(fù)荷的藥物，如洋地黃、硝酸類制劑等，以免加重左室流出道梗阻重癥梗阻型病人：可作介入：植入雙腔DDD型起搏器、化學(xué)消融手術(shù)治療：切除肥厚的室間隔心肌治療第45頁(yè)/共77頁(yè)a、一般成人病例10年生存率為80%，而小兒病例為50%b、成人死亡原因最多見為猝死，而小兒則多為心力衰竭，其次為猝死預(yù)后第46頁(yè)/共77頁(yè)三、限制型心肌病主要特征：?jiǎn)蝹?cè)或雙側(cè)心室充盈受限和舒張容量下降為特征收縮功能和室壁厚度正常或接近正常我國(guó)僅有散發(fā)病例定義：是以心內(nèi)膜及心內(nèi)膜下心肌纖維化,引起舒張期難以舒張及充盈受限,心臟舒張功能嚴(yán)重受損,而收縮功能保持正?；騼H輕度受損的心肌病第47頁(yè)/共77頁(yè)病因至今仍不清楚,可能與多種因素有關(guān).1.病毒感染心內(nèi)膜2.營(yíng)養(yǎng)不良3.自身免疫4.嗜酸性細(xì)胞增多(病毒,寄生蟲感染)第48頁(yè)/共77頁(yè)主要病理變化：心臟間質(zhì)纖維化增生，即心內(nèi)膜及心內(nèi)膜下有數(shù)毫米的纖維性增厚心內(nèi)膜纖維化，增厚，硬化，累及腱索，瓣膜牽拉受限，心尖閉塞，流出道增寬，以右室型為主附壁血栓。心影類似球形增大病理第49頁(yè)/共77頁(yè)青年人多見，臨床極似縮窄性心包炎早期可有發(fā)熱、全身乏力、嗜酸性粒細(xì)胞增多晚期心衰難治，心悸，呼吸困難，右心衰重，肝大，腹水。可聞心臟雜音、奔馬律。心律失常診斷要點(diǎn)第50頁(yè)/共77頁(yè)ECG：ST-T改變、心律失常B超：心內(nèi)膜增厚X線造影：心尖閉塞，流出道寬心內(nèi)膜活檢：內(nèi)膜纖維化，增厚，嗜酸粒細(xì)胞浸潤(rùn)鑒別診斷：主要與縮心鑒別利尿?yàn)橹?，?duì)癥，手術(shù)剝離內(nèi)膜，換瓣治療輔助檢查第51頁(yè)/共77頁(yè)四、致心律失常型右室心肌病致心律失常型右室心肌?。ˋRVC）舊稱為致心律失常右室發(fā)育不良（ARVD）。Osler于1905年描述以右室心肌被纖維及脂肪組織進(jìn)行性替代心律失常及猝死常見右室擴(kuò)張,右心功能下降或衰竭常家族性發(fā)病多為常染色體顯性遺傳第52頁(yè)/共77頁(yè)2004年研究，人群發(fā)病率為2/萬(wàn),我國(guó)并非罕見好發(fā)于中青年及運(yùn)動(dòng)員，12-50歲，常以VT起病，是猝死的常見原因男女比例2.7:1可有家族史流行病學(xué)第53頁(yè)/共77頁(yè)病因常染色體顯性遺傳，常呈現(xiàn)不完全外顯，系第8號(hào)染色體上的4個(gè)基因突變，家族性發(fā)病約占30%~50%已發(fā)現(xiàn)的突變基因包括心肌雷諾丁受體基因(RYR-2)、desmoplakin(ARVC8)、plakophilin(ARVC9)、盤狀球蛋白以及β型轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子(ARVC9)主要的結(jié)構(gòu)異常與橋粒的蛋白質(zhì)固定中間絲和橋粒有關(guān)也與離子通道功能異常有關(guān)炎癥反應(yīng)在ARVC發(fā)病中起作用第54頁(yè)/共77頁(yè)病變主要累及右心室（三尖瓣下右室下壁、右室心尖部及右室流出道---發(fā)育不良三角）右室心肌灶性或彌漫性的被脂肪或纖維組織替代，也可累及左室；右室發(fā)育不良伴室壁薄→羊皮紙心

病理第55頁(yè)/共77頁(yè)右心衰竭型:右室病變廣泛→右心衰竭,多見青少年心律失常型:室性心律失常多見→心悸、頭暈等。反復(fù)TV→暈厥無癥狀型:UCG或尸檢發(fā)現(xiàn)體征:右室大→三尖瓣區(qū)SM,右室性S3,部分病人肺動(dòng)脈區(qū)S2呈固定性分裂臨床表現(xiàn)第56頁(yè)/共77頁(yè)實(shí)驗(yàn)室檢查ECG：LBBB型TV，或頻發(fā)PVB；也可多形室速伴CRBBB，SSS，房性心律失常及AVB→示LV及其他部位受累電生理：右室病灶處傳導(dǎo)緩慢→誘發(fā)右室源性室速影像：X線：右室大；B超及核素：右室大，活動(dòng)減低，血栓心導(dǎo)管及心內(nèi)膜活檢第57頁(yè)/共77頁(yè)診斷:根據(jù)反復(fù)發(fā)作的來源于右室的室性心律失常、右心擴(kuò)大，MRI檢查提示右室心肌組織變薄，即可確立鑒于室壁心肌菲薄，不宜做心內(nèi)膜心肌活檢和消融治療。治療：應(yīng)選擇恰當(dāng)?shù)乃幬锟刂剖倚孕穆墒С８呶；颊呖芍踩肼癫厥阶詣?dòng)復(fù)律除顫（ICD）裝置心臟移植以提高生存率診斷、治療第58頁(yè)/共77頁(yè)五、左室致密化不全（LVNC）1926年Grant首先描述了1例冠狀動(dòng)脈畸形的患兒,心肌間竇狀隙持續(xù)存在,心室腔與冠狀動(dòng)脈系統(tǒng)相通1984年Engberding等通過心血管造影和二維超聲檢查首次發(fā)現(xiàn)1例成年女性患者左心室肌發(fā)育異常,心肌肌束間如海綿狀的血液竇狀隙持續(xù)存在1985年Goebel等提出此類患者病變可能為一新型疾病,將此病稱為“海綿樣心肌病”2006年美國(guó)心臟協(xié)會(huì)(AHA)從基因組和分子定位的高度,正式將其設(shè)定為原發(fā)性心肌病的獨(dú)立類型第59頁(yè)/共77頁(yè)又稱海綿狀心肌，蜂窩狀心肌或心室血竇存留發(fā)病率0.05-0.24%,可單發(fā)或家庭聚集，但非單一遺傳背景，可孤立存在或與其他先天性心臟畸形并存?？赡芘cXq28染色體上的G4.5基因突變有關(guān)，也可能與基因RKBP12、11p15、LMNA等相關(guān)發(fā)病機(jī)制：基因突變所致正常胚胎發(fā)育提前終止，心肌致密化過程失敗肌小梁隱窩持續(xù)存在。主要累及左室心尖部，肌小梁異常粗大，其間存在深的陷窩，心肌呈海綿狀病因第60頁(yè)/共77頁(yè)病理心肌重量增加,室壁增厚,受累心室腔內(nèi)多發(fā)異常粗大的肌小梁和交錯(cuò)深陷的隱窩,可不同程度累及心室壁的內(nèi)2/3心肌細(xì)胞代償性肥厚,心內(nèi)膜增厚,纖維組織增生,而無彈力纖維組織增生增厚的心內(nèi)膜及突出的肌小梁內(nèi)可見缺血壞死區(qū),某些病例左或右室流出道心內(nèi)膜增厚,有個(gè)別出現(xiàn)心肌內(nèi)炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)、心肌間血管異常心內(nèi)膜下替代性纖維變性可伴或不伴心室腔的擴(kuò)大,冠狀動(dòng)脈仍正常分布且通暢第61頁(yè)/共77頁(yè)第62頁(yè)/共77頁(yè)臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為漸進(jìn)性的心功能障礙、心律失常、血栓栓塞常伴胸痛、暈厥、陣發(fā)性呼吸困難、紫紺,如合并房室瓣反流,可聞及相應(yīng)區(qū)域的心臟雜音。第63頁(yè)/共77頁(yè)UCG：診斷的最重要手段1)至少可以看到四條明顯的肌小梁和深間隙2)通過彩色多普勒可以看到血流從心腔流入小梁間隙3)心內(nèi)膜層疏松增厚,外膜層薄而致密,收縮末期心內(nèi)、外膜厚度比>2

，表現(xiàn)為典型的雙層結(jié)構(gòu)。4)無其它共存的心臟畸形檢查第64頁(yè)/