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人教版高中生物必修2第1節(jié)第1課時(shí)基因突變第5章基因突變及其他變異1概述堿基的替換、增添或缺失而引起的基因中堿基序列的改變(重、難點(diǎn))。2概述基因突變產(chǎn)生的原因、特點(diǎn)和意義(重點(diǎn))。我國早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進(jìn)行航天育種研究:將作物種子帶入太空,利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變,然后在地面選擇優(yōu)良的品種進(jìn)行培育。航天育種生物學(xué)原理是什么?通過航天育種,我國已在水稻、小麥、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列優(yōu)質(zhì)品種,取得了極大的經(jīng)濟(jì)效益。2022年12月,我國在國際上首次完成水稻“從種子到種子”全生命周期空間培養(yǎng)實(shí)驗(yàn)。><目標(biāo)一基因突變的實(shí)例和概念1.1基因突變的實(shí)例正常紅細(xì)胞鐮狀紅細(xì)胞資料1鐮狀細(xì)胞貧血(又稱鐮刀型細(xì)胞貧血癥)是一種遺傳病。1910年,一個(gè)黑人青年到醫(yī)院看病,他的癥狀是發(fā)燒和肌肉疼痛,經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn),他的紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀,而是彎曲的鐮刀狀。后來人們把這種病稱為鐮狀細(xì)胞貧血。資料2、3正常血紅蛋白β鏈部分氨基酸序列鐮狀血紅蛋白β鏈對(duì)應(yīng)氨基酸序列1.1基因突變的實(shí)例資料2:1949年,美國化學(xué)家鮑林將鐮狀細(xì)胞貧血患者和正常人的血紅蛋白分別進(jìn)行電泳,結(jié)果如圖。資料3:1956年,英格拉姆等科學(xué)家用酶將正常血紅蛋白和鐮狀血紅蛋白在相同條件下切成肽段,通過電泳對(duì)二者進(jìn)行分析,發(fā)現(xiàn)有一個(gè)肽段的位置明顯不同。GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCCAAAGGGGGUGCACCUGAGUUCCCUA正常堿基序列片段(mRNA)異常堿基序列片段(mRNA)血紅蛋白部分氨基酸序列及對(duì)應(yīng)的mRNA的堿基序列1.1基因突變的實(shí)例研究發(fā)現(xiàn),這個(gè)氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發(fā)生改變所引起的。下圖是鐮狀細(xì)胞貧血病因的圖解,請(qǐng)完成圖解,并用自己的語言描述這一過程。纈氨酸GUG1.1基因突變的實(shí)例直接原因根本原因如果一個(gè)基因發(fā)生堿基的增添或者缺失,氨基酸序列是否也會(huì)改變?對(duì)應(yīng)的性狀呢?BRCAI基因正常乳腺癌1.1基因突變的實(shí)例DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變。通常發(fā)生在有絲分裂前的間期和減數(shù)第一次分裂前的間期。1.2基因突變的概念增添缺失替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC概念時(shí)期1.
基因突變?yōu)槭裁匆装l(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期?因?yàn)樵诩?xì)胞分裂前的間期要進(jìn)行DNA復(fù)制,DNA復(fù)制時(shí)要解旋為單鏈,單鏈DNA的穩(wěn)定性會(huì)大大降低,極易受到影響而發(fā)生堿基的改變?;顒?dòng)1基因突變的類型及影響2.DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失是否一定導(dǎo)致基因突變?為什么?不一定,如果堿基的替換、增添和缺失發(fā)生于DNA分子的非基因片段中,則不會(huì)導(dǎo)致基因突變?;?基因1基因3基因4基因5基因6基因7若發(fā)生在基因間區(qū)不屬于基因突變活動(dòng)1基因突變的類型及影響堿基影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換增添缺失3.請(qǐng)分析基因突變對(duì)氨基酸序列的影響。小大大一般只改變一個(gè)氨基酸或不改變氨基酸序列一般不影響插入位置前的序列,而影響插入位置后的序列一般不影響缺失位置前的序列,而影響缺失位置后的序列GUGCA纈氨酸組氨酸CCUGAAAAAGGGGGUUCCC亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸A谷氨酰胺脯氨酸天冬氨酸絲氨酸終止活動(dòng)1基因突變的類型及影響密碼子的簡并性4.有同學(xué)認(rèn)為,基因突變并不一定會(huì)導(dǎo)致生物性狀的改變,你是否認(rèn)同其觀點(diǎn)?請(qǐng)闡述你的理由。認(rèn)同(1)由于密碼子的簡并,基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。(2)基因突變?nèi)魹殡[性突變,如AA→Aa,不會(huì)導(dǎo)致性狀的改變。(3)基因突變可能發(fā)生在非編碼蛋白質(zhì)的脫氧核苷酸序列中。(4)改變蛋白質(zhì)中個(gè)別氨基酸,但蛋白質(zhì)的功能不變。(5)性狀表現(xiàn)是遺傳物質(zhì)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果,因而在某些環(huán)境條件下,基因的改變可能并不會(huì)在性狀上表現(xiàn)出來?;顒?dòng)1基因突變的類型及影響1.3基因突變的遺傳特點(diǎn)基因突變一定遺傳給后代嗎?如何遺傳?基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中,將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細(xì)胞中,一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變,可以通過無性生殖遺傳。不一定。1.基因突變的“一定”和“不一定”(1)基因突變一定能引起基因中堿基排列順序的改變。(2)基因突變不一定能引起生物性狀的改變。(3)基因突變不一定都能遺傳給后代①基因突變?nèi)绻l(fā)生在有絲分裂過程中,一般不能遺傳,但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變,可以通過無性生殖傳遞給后代。②基因突變?nèi)绻l(fā)生在減數(shù)分裂過程中,可以通過配子傳遞給后代。(4)基因突變不一定都能產(chǎn)生等位基因:病毒和原核細(xì)胞的基因組結(jié)構(gòu)簡單,基因數(shù)目少,而且一般是單個(gè)存在的,不存在等位基因。因此,病毒和原核生物基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因,而不是等位基因。2.顯性突變和隱性突變的判定方法(1)方法一:突變體自交,后代出現(xiàn)性狀分離的為顯性突變,未出現(xiàn)性狀分離的為隱性突變。(2)方法二:突變體與其他未突變體雜交,后代有兩種表型的為顯性突變,沒有出現(xiàn)突變性狀的為隱性突變。1.某鐮狀細(xì)胞貧血患者因血紅蛋白基因發(fā)生突變,導(dǎo)致血紅蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸變成纈氨酸。下列有關(guān)敘述不正確的是A.患者血紅蛋白mRNA的堿基序列與正常人不同B.患者紅細(xì)胞中血紅蛋白的空間結(jié)構(gòu)與正常人不同C.患者細(xì)胞中攜帶谷氨酸的tRNA與正常人不同D.此病癥可通過電子顯微鏡觀察進(jìn)行檢測(cè)√解析由于患者紅細(xì)胞中血紅蛋白基因的堿基序列發(fā)生改變,因此轉(zhuǎn)錄形成的mRNA的堿基序列發(fā)生改變,與正常人不同,A正確;患者細(xì)胞中攜帶谷氨酸的tRNA沒有發(fā)生改變,與正常人相同,C錯(cuò)誤;此病癥可通過電子顯微鏡觀察紅細(xì)胞的形態(tài)進(jìn)行檢測(cè),D正確。2.WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖如圖所示。已知WNK4基因發(fā)生一種突變,導(dǎo)致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是A.②處堿基對(duì)A—T替換為T—AB.②處堿基對(duì)A—T替換為G—CC.④處堿基對(duì)G—C替換為U—AD.④處堿基對(duì)G—C替換為T—A√解析②處堿基對(duì)A—T替換為T—A,則編碼氨基酸的密碼子AAG變?yōu)閁AG,不是谷氨酸的密碼子,A錯(cuò)誤;若②處堿基對(duì)A—T替換為G—C,mRNA的堿基序列為…GGG/GAG/CAG/…,相應(yīng)蛋白質(zhì)中氨基酸序列為…甘氨酸(1168)—谷氨酸(1169)—谷氨酰胺(1170)…,B正確;U是RNA特有的堿基,堿基對(duì)G—C不可能替換為U—A,C錯(cuò)誤;④處堿基對(duì)G—C替換為T—A,則編碼氨基酸的密碼子AAG變?yōu)锳AU,編碼的氨基酸不是谷氨酸,D錯(cuò)誤。><目標(biāo)一基因突變的原因、特點(diǎn)和意義DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則錯(cuò)配修復(fù)機(jī)制DNA復(fù)制的準(zhǔn)確性自然條件下DNA復(fù)制出錯(cuò)自發(fā)產(chǎn)生突變2.1基因突變的原因內(nèi)因基因突變產(chǎn)生的發(fā)現(xiàn)2.1基因突變的原因1927年,美國遺傳學(xué)家繆勒發(fā)現(xiàn),用X射線照射果蠅,后代發(fā)生突變的個(gè)體數(shù)大大增加。同年,又有科學(xué)家用X射線和γ射線照射玉米和大麥的種子,也得到了類似的結(jié)論。紫外線,X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA;亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基;物理因素化學(xué)因素生物因素某些病毒如Rous肉瘤病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞DNA;RNARNADNADNADNA2.1基因突變的原因提高突變頻率內(nèi)因外因一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變,產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因;自然狀態(tài)下,基因突變頻率很低。以基因突變?yōu)樵淼奶沼N雖取得了較大的成功,但也有盲目性強(qiáng),需要處理大量的材料等缺點(diǎn),試分析其原因?;顒?dòng)2基因突變的特點(diǎn)和意義不定向性低頻性2.2基因突變的特點(diǎn)隨機(jī)性體現(xiàn)在時(shí)間隨機(jī)和部位隨機(jī)發(fā)生時(shí)間:生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期均可發(fā)生。發(fā)生部位:任何細(xì)胞的任何DNA分子的任何部位。不定向性
低頻性普遍性隨機(jī)性2.3基因突變的意義①有害突變:可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。②有利突變:比如抗病性突變、耐旱性突變、微生物抗藥性突變等。③中性突變:不會(huì)導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)?;蛲蛔儗?duì)生物體的意義:資料
鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。具有一個(gè)鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個(gè)體(即雜合子)在氧含量正常的情況下,并不表現(xiàn)出鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀,因?yàn)樵搨€(gè)體能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白,并對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力。3.
這些地區(qū)具有鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的人占總?cè)丝诘谋壤^其他地區(qū)的高,為什么?雜合子能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白,相比只能合成正常血紅蛋白的純合子,雜合子對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力,在瘧疾高發(fā)地區(qū),他們生存的機(jī)會(huì)更多,從而能將自己的基因傳遞下去?;顒?dòng)2基因突變的特點(diǎn)和意義4.為什么某些看起來對(duì)生物生存不利的基因,歷經(jīng)漫長的進(jìn)化歷程依然“頑固”地存在?請(qǐng)結(jié)合這個(gè)例子闡明原因,并分析如何辯證地認(rèn)識(shí)基因突變與生物的利害關(guān)系?;?qū)ι锏纳媸欠裼欣?,往往取決于生物的生存環(huán)境。某些看起來對(duì)生物生存不利的基因,當(dāng)環(huán)境改變后,這些不利的基因產(chǎn)生的性狀,可能會(huì)幫助生物更好地適應(yīng)改變后的環(huán)境,從而得到更多的生存機(jī)會(huì)。這個(gè)實(shí)例說明,基因突變并不都是有害的,也可能是有利的,或是中性的,有害、有利還是中性與環(huán)境有關(guān)。PK利害活動(dòng)2基因突變的特點(diǎn)和意義基因突變產(chǎn)生新基因的途徑原核生物;真核生物是等位基因生物變異的根本來源產(chǎn)生新性狀生物進(jìn)化的原始材料2.3基因突變的意義基因突變對(duì)進(jìn)化的意義:3.下列有關(guān)基因突變的敘述,錯(cuò)誤的是A.只有進(jìn)行有性生殖的生物才能發(fā)生基因突變B.基因突變可發(fā)生于生物體發(fā)育的任何時(shí)期C.基因突變是生物進(jìn)化的重要因素之一D.不會(huì)導(dǎo)致新性狀出現(xiàn)的基因突變屬于中性突變√解
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