人類遺傳病優(yōu)秀公開(kāi)課件

第3節(jié)人類遺傳病一.人類常見(jiàn)遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率1.單基因遺傳病的類別（約6678種）受一對(duì)等位基因控制（基因以A、a表示)致病基因基因所在的染色體遺傳病的名稱病人可能的基因型舉例A常染色體常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全癥短指癥a常染色體常染色體隱性遺傳病白化病先天性耳聾AX染色體X連鎖顯性遺傳病抗維生素D佝僂病aX染色體X連鎖隱性遺傳病紅綠色盲血友病AAAaaaXAXA、XAXaXAYXaXaXaY苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白質(zhì)有顯性基因Ｐ(PP、Pp)的個(gè)體，能正常合成苯丙氨酸羥化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型為pp的體內(nèi)，不能生成苯丙氨酸羥化酶，這樣苯丙氨酸不能按正常代謝途徑變?yōu)槔野彼?，而是沿旁路轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人體內(nèi)堆積，聚集在血液和腦脊液中，會(huì)造成發(fā)育障礙而成癡呆，此外由于酪氨酸形成減少，故苯丙酮尿癥患者也會(huì)出現(xiàn)皮膚色素減少等癥狀苯丙酮尿癥（常隱）：2）常染色體顯性遺傳（4458種）傳遞特點(diǎn)：有中生無(wú)為顯性，

顯性遺傳看男病，母女均病為伴性

如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全、

ⅠⅡ彭水縣一家6人手指并指畸形3）伴X顯性遺傳特點(diǎn)：父親患病，女兒都病，極可能是伴X顯性遺傳；男女患病幾率不同：女多于男病例：抗維生素D佝僂?、瘼?）伴X隱性遺傳特點(diǎn)：母親患病，兒子都患病， 極可能是伴X隱性遺傳男女患病幾率不同：男多于女病例：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病

ⅠⅡ5）伴Y性遺傳19種

傳遞特點(diǎn)：所有男性都患病 極可能是伴Y性遺傳

2.多基因遺傳?。?00多種）

由多對(duì)基因控制的人類遺傳病傳遞特點(diǎn)：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，較容易受環(huán)境因素影響。 病例：唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病多基因遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、青少年型糖尿病等3.染色體異常疾?。?/p>

由染色體異常引起的遺傳病類別：常染色體病 性染色體病病例：21三體綜合征 性腺發(fā)育不良

（先天性愚型）（特納氏綜合征）二、調(diào)查、調(diào)查人群中的遺傳病1.選哪種類型的遺傳病？發(fā)病率較高的單基因遺傳病2.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？在人群中普查3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率20%-25%危害：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)①遺傳咨詢提出防治對(duì)策和建議身體檢查，了解病史，做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽(tīng)說(shuō)色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來(lái)自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來(lái)征求你的意見(jiàn)，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？1、監(jiān)測(cè)和預(yù)防的手段③禁止近親結(jié)婚病名代號(hào)非近親婚配的子代發(fā)病率近親婚配的子代發(fā)病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁1:400001:3000祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。1990年啟動(dòng)2001年公開(kāi)發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測(cè)序任務(wù)2.過(guò)程：中國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)四、人類基因組計(jì)劃與人體健康3.目的：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列（22+XY染色體），解讀其中包含的遺傳信息1.內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖

請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.X隱

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.常染色體病

（4）軟骨發(fā)育不全