分子遺傳學(xué)221染色體畸變課件

第二十二章染色體畸變畸變（chromosomeaberrations）第一節(jié)斷裂愈合和交換學(xué)說（breakage-reunionhypothesis）重建（restitution）（1）缺失（deletion或deficiency）（2）重復(fù)(duplication)（3）倒位（inversion）（4）易位（translocation）結(jié)構(gòu)雜合體（structralheterozygote）結(jié)構(gòu)純合體(structralhomozygote)。染色體結(jié)構(gòu)變異能導(dǎo)致4種遺傳效應(yīng)：(1)染色體重排（chromosomalrearrangements）（2）核型的改變（3）形成新的連鎖群（4）減少或增加染色體上的遺傳物質(zhì)第二節(jié)染色體結(jié)構(gòu)的改變?nèi)笔В╠eletion）1.末端缺失（terminaldeletion）雙著稱點染色體環(huán)狀染色體（ringchromosome）斷裂融合橋（Breakagefusionbridge）

2.中間缺失（interstitialdeletion）

產(chǎn)生缺失的原因：1.染色體損傷后產(chǎn)生斷裂（末端缺失）或非重建性愈合（中間缺失）會直接產(chǎn)生缺失或形成環(huán)狀染色體，經(jīng)斷裂融合橋而產(chǎn)生缺失和重復(fù)2.染色體紐結(jié)3.不等交換：（unequalcrossingover）4.轉(zhuǎn)座因子可以引起染色體的缺失和倒位（三）缺失的遺傳效應(yīng)1.致死或出現(xiàn)異常貓叫綜合征（cri-du-chatsyndrome,或catcrysyndrome）是Lejeune等在1963年首先報導(dǎo)了三例，患兒的哭聲似貓叫，故得名。它是由于5號染色體短臂缺失（5P-）所致,因而又稱5P-綜合征，發(fā)病率約為1/5萬，女性多于男性，并有生長和智能發(fā)育不全。2.擬顯性（pseudo-dominante）(四)缺失的應(yīng)用：

二重復(fù)(一)重復(fù)的類型(二)重復(fù)的產(chǎn)生1.斷裂-融合橋的形成：2.染色體紐結(jié)：3.不等交換：4.非同源性重組5.易位的產(chǎn)物6.轉(zhuǎn)座效應(yīng).位置效應(yīng)（positioneffect）穩(wěn)定位置效應(yīng)（stablepositioneffect），

S型位置效應(yīng)花斑位置效應(yīng)（variegatedpositioneffect）V型位置效應(yīng)三.倒位(一)倒位的類型臂內(nèi)倒位（pracentricinversion）臂間倒位（pericentricinversion）(二)倒位的產(chǎn)生

(1)染色體紐結(jié)、斷裂和重接(2)轉(zhuǎn)座因子可引起染色體倒位(3)自發(fā)倒位:沙門氏細(xì)菌的相轉(zhuǎn)變Mu噬菌體的G片段的倒位(二)倒位遺傳效應(yīng)1.產(chǎn)生倒位環(huán)，抑制倒位區(qū)內(nèi)的重組，形成假連鎖2.引起基因重排(三)倒位的應(yīng)用

1.ClB技術(shù)2.保存帶有致死基因的品系——平衡致死品系（balancedlethalsystem）蠣殼翅（beaded,Bd）(二)易位的產(chǎn)生1.斷裂非重建性愈合2.轉(zhuǎn)座因子的作用(三)遺傳效應(yīng)1.位置效應(yīng)花斑位置效應(yīng)導(dǎo)致癌基因（oncogene）的活化假連鎖現(xiàn)象導(dǎo)致人類家族性染色體異常第四節(jié)染色體數(shù)目的改變一.整倍體（enpeoid）一倍體(monoploidnumber(x))單倍體(haploid)二倍體（diploid）三倍體（triploid）四倍體（tetraploie）多倍體（ployploid)同源多倍體（autopolyploids）異源多倍體（allopolyploids）煙草2倍體，4倍體和8倍體葉片表皮細(xì)胞的比較

2倍體和4倍體葡萄的比較二．非整倍體二倍體又可稱為

雙體（disomy）（2n）缺體（nullisomy)2n-2，又稱為零體單體（monosomy）2n-1,）三體（trisomy）