妊娠生物化學(xué)課件

第十七章

妊娠的生物化學(xué)檢驗(yàn)

KEYPOINTSChangesofbiochemistryongravidasduringgestationalperiod.Earlylaboratoryinvestigationofnormalandabnormalgestations.Healthyevaluationofgravidasandfetus.Laboratoryassessmentinbiochemistryofthespecialandcomplicateddiseasesofgestations.Correlatedmarkersofneonataldiseases.MajorObjectives了解妊娠期母體的代謝改變和內(nèi)分泌改變；妊娠與相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)。熟悉正常妊娠和異常妊娠；孕婦的健康評(píng)價(jià)；新生兒代謝特點(diǎn)。掌握正常和異常妊娠的生物化學(xué)檢驗(yàn)；胎兒的健康評(píng)價(jià)；新生兒疾病篩查。重點(diǎn)母體血清及尿液hCG的檢測(cè)；母體血清hPL的檢測(cè)；羊水的檢測(cè)。難點(diǎn)胎兒肺成熟度評(píng)價(jià)實(shí)驗(yàn)；新生兒篩查。第一節(jié)妊娠及其生物化學(xué)特征

妊娠屬于正常生理現(xiàn)象。妊娠期間由于胎盤生長(zhǎng)發(fā)育的需要，母體各系統(tǒng)發(fā)生了一系列適應(yīng)性變化，妊娠期母體生殖系統(tǒng)尤其是子宮變化最大；其它如卵巢、輸卵管、陰道、會(huì)陰也會(huì)不同程度的變化；乳房雖非生殖系統(tǒng)，妊娠期也有明顯變化。母體各系統(tǒng)相應(yīng)功能及代謝。一、妊娠

了解胚胎和胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育、胎盤在妊娠中的作用、羊水的組成，有助于理解實(shí)驗(yàn)室檢查在妊娠監(jiān)護(hù)上的應(yīng)用。卵子從卵巢排出↓輸卵管↓傘部的檢拾作用輸卵管↓收縮

迅速送至壺腹部↓受精卵(孕卵)進(jìn)入宮腔↓約3～4天的細(xì)胞反復(fù)分裂(卵裂)↓輸卵管子宮端(桑椹胚)↓宮腔(繼續(xù)分裂),體積增大(稱為囊胚)（二）胎盤（placenta）

是胎兒與母體之間物質(zhì)交換的重要器官，是胚胎與母體組織的結(jié)合體，由羊膜、葉狀絨毛與底蛻膜構(gòu)成。具有多種功能。

1.胎盤的功能：

胎盤具有物質(zhì)交換、代謝、分泌激素、防御以及合成功能，是維持胎兒在子宮內(nèi)營(yíng)養(yǎng)發(fā)育的重要器官。

2.胎盤激素:蛋白類激素：hCG、胎盤催乳素（placentallactogen,PL）等。甾體類激素（steroidshormone）：孕酮、雌酮（E1）、雌二醇（E2）和雌三醇（E3）等。分泌動(dòng)態(tài)：自末次月經(jīng)第一天算起約40天hCG迅速增加，孕8～10周達(dá)高峰，12周后迅速下降，直至分娩末期一直保持低水平；約產(chǎn)后5～6天轉(zhuǎn)陰性。生物活性：維持黃體繼續(xù)發(fā)育，黃體腫大，甾體激素分泌增加，有利于妊娠的繼續(xù)。②人類胎盤催乳素（HPL）：多肽類激素，含190個(gè)氨基酸殘基產(chǎn)生部位：合體滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌動(dòng)態(tài)：受孕后3周即可在絨毛內(nèi)測(cè)出，孕5～8周用放免法在母血內(nèi)測(cè)出hPL，隨妊娠進(jìn)展hPL持續(xù)增加至妊娠末期母血中hPL濃度與胎盤大小成正比。生物活性:①促進(jìn)乳腺發(fā)育，為產(chǎn)后泌乳作準(zhǔn)備；②參與脂肪代謝：通過(guò)脂解作用使游離脂肪酸增加，同時(shí)抑制糖的利用和糖異生從而節(jié)約了葡萄糖hPL促進(jìn)胰島素生成使母血胰島素增加而有利于蛋白質(zhì)合成，保證了葡萄糖、游離脂肪酸、氨基酸源源不斷地輸送給胎兒，有利于胎兒生長(zhǎng)。（2）胎盤分泌的甾體激素:主要有雌激素及孕激素①雌激素:

雌酮（E1）、雌二醇（E2）、雌三醇（E3）

孕婦尿中雌激素總量中約有90％是E3。產(chǎn)生部位：與非孕期不同，妊娠期雌激素是由母、兒雙方即胎兒－胎盤復(fù)合體所產(chǎn)生。胎兒腎上腺分泌大量脫氫表雄酮硫酸酯(DHEAS)→胎兒肝臟內(nèi)經(jīng)16α-羥化酶A作用→16α-羥脫氫表雄酮硫酸酯→至胎盤→合體細(xì)胞內(nèi)經(jīng)硫酸酯酶作用去硫酸根→16α-羥雄烯二酮→芳香化酶芳香化→E3→從母體尿中排出。E3是由胎兒腎上腺、肝臟、胎盤相互作用合成的。從母體血、尿、羊水測(cè)定E3含量可了解胎兒在宮內(nèi)情況。E3在胎兒肝內(nèi)經(jīng)15α-羥化酶作用最終生成雌四醇。生物活性：在妊娠期包括生殖系統(tǒng)在內(nèi)的各個(gè)系統(tǒng)變化都與雌激素的作用有關(guān)。

羊水的來(lái)源：

①早期：由母體血清通過(guò)胎膜進(jìn)入羊膜腔的透析液②中期：胎兒尿可能為羊水重要來(lái)源羊水量:

隨妊娠時(shí)間而不同妊娠12周——50ml20周——400ml36～38周——1000～1500ml

足月——800ml（三）羊水（amnioticfluid）：充滿于羊膜內(nèi)的液體。羊水功能：保護(hù)胎兒、保護(hù)母體羊水檢查：了解胎兒性別、胎兒成熟度、診斷某些遺傳性疾病羊水檢查在臨床應(yīng)用越來(lái)越多二、妊娠期的母體代謝改變

妊娠期母體主要代謝改變是血容量、血液成分及生物化學(xué)改變，腎臟功能也發(fā)生相應(yīng)改變。（二）母體生物化學(xué)變化

蛋白質(zhì)、脂肪、葡萄糖、電解質(zhì)、維生素等需要量增加（VitA、VitD、VitC增加）

1.碳水化合物妊娠期胰島功能旺盛

①孕婦對(duì)胰島素的需要量增加——與人類胎盤生乳素及皮質(zhì)醇等激素作用有關(guān)。②胎盤產(chǎn)生的蛋白溶解酶——胰島素酶，具有降解胰島素使它失去活性的作用。因此妊娠期需要胰島產(chǎn)生更多的胰島素來(lái)保持母體血糖的恒定。3.蛋白質(zhì)代謝蛋白質(zhì)合成＞分解——氮正平衡血漿球蛋白濃度輕度增加CBG、TBG和SHBG明顯增加IgG輕度下降、IgD增高、IgA、IgM水平基本不變。

4.水和礦物質(zhì)代謝

妊娠期機(jī)體水分增加；需要大量鈣、磷、鐵；妊娠晚期應(yīng)補(bǔ)充維生素D、鈣及鐵劑。（三）母體腎功能的變化

腎小球?yàn)V過(guò)率（GFR）增加；尿素及肌酐濃度將輕度增加；血清尿酸濃度水平高于非妊娠期；孕婦腎糖閾降低可導(dǎo)致糖尿。三、妊娠期的母體內(nèi)分泌改變?nèi)焉锲谀I上腺肥大，束狀帶增寬，腎上腺皮質(zhì)的兩個(gè)主要激素：皮質(zhì)醇，醛固酮均增加。（一）

孕酮

（二）腎上腺皮質(zhì)激素妊娠早期，人類絨毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotropin，hCG）刺激黃體產(chǎn)生孕酮，中晚期，主要由胎盤產(chǎn)生足夠孕酮。

（三）甲狀旁腺素（PTH）

妊娠早期孕婦血漿PTH水平降低，妊娠中晚期逐漸升高。（四）甲狀腺激素（thyroidhormone）

妊娠期TT4和TT3濃度升高，而妊娠中、晚期FT4濃度輕微降低。

第二節(jié)正常及異常妊娠的生物化學(xué)檢驗(yàn)

一、妊娠的早期生物化學(xué)檢驗(yàn)

妊娠早期，通過(guò)測(cè)定孕婦血液、尿液中的hCG，可作出妊娠的診斷。血清、尿液絨毛膜促性腺激素(hCG)的測(cè)定—早孕診斷確定妊娠最重要的標(biāo)志是定量血液或尿hCG。當(dāng)尿hCG含量超過(guò)停經(jīng)后第一周的含量時(shí)，即可診斷妊娠。而且血清妊娠定量實(shí)驗(yàn)可更早地預(yù)測(cè)早期妊娠。目前已有多種hCG測(cè)定方法：HAI、LAI、RIA、ELISA、GICA、CIA、FIA等。GICA由于具有快速、敏感和操作簡(jiǎn)便的特點(diǎn)成為目前應(yīng)用最廣泛的方法。二、異常妊娠

懷孕期間有許多異?，F(xiàn)象可能發(fā)生，導(dǎo)致異常妊娠。在此主要介紹異位妊娠（ectopicpregnancy）和妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾?。╣estationaltrophoblasticdisease,GTD）。（一）異位妊娠

受精卵在子宮體腔以外著床稱為異位妊娠。異位妊娠依受精卵在子宮體腔外種植部位不同而分為：輸卵管妊娠（tubalpregnancy）卵巢妊娠（ovarianpregnancy）腹腔妊娠（abdominalpregnancy）闊韌帶妊娠（broadligamentpregnancy）宮頸妊娠（cervicalpregnancy）

(二)

妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾病

GTD是一組來(lái)源于胎盤滋養(yǎng)細(xì)胞的疾病，一般分為葡萄胎、侵蝕性葡萄胎、絨毛膜癌（簡(jiǎn)稱絨癌）等。1、葡萄胎：

由于滋養(yǎng)層細(xì)胞增生和絨毛間質(zhì)水腫，使絨毛變成大小不等的小泡，相互間有細(xì)帶相連，如成串的葡萄狀。病變的絨毛失去吸收營(yíng)養(yǎng)的功能，致使胚胎早期死亡，經(jīng)自溶而被吸收。臨床表現(xiàn)：停經(jīng)及陰道出血，子宮異常增大，妊娠中毒癥的癥狀等。尿妊娠試驗(yàn)：＜12周，尿稀釋試驗(yàn)1：512陽(yáng)性以上12周后在1：256陽(yáng)性以上——診斷價(jià)值

2、惡性葡萄胎：

葡萄胎的小泡樣組織已超過(guò)子宮腔范圍，侵入子宮肌層深部或在其它部位發(fā)生轉(zhuǎn)移者稱之。

5%～20%由葡萄胎惡變成診斷：

葡萄胎排空后＞2個(gè)月尿妊娠試驗(yàn)仍持續(xù)陽(yáng)性或一度陰性后有轉(zhuǎn)陽(yáng)性者，診斷性刮宮。3、絨癌：

絕大多數(shù)絨癌的發(fā)生與妊娠有關(guān)，40%～50%繼發(fā)于葡萄胎后，30%繼發(fā)于流產(chǎn)后，20%～30%繼發(fā)于足月產(chǎn)之后。三、異常妊娠的生物化學(xué)檢驗(yàn)

胎盤分泌和產(chǎn)生的激素在數(shù)量和活性等方面發(fā)生較大改變時(shí)，可使孕婦體內(nèi)各系統(tǒng)發(fā)生一系列病理變化。通過(guò)這些激素的測(cè)定，可以了解妊娠期母體變化，有助于作好孕期疾病的早期診斷和治療。

（一）母體血清及尿液hCG檢測(cè)

（二）母體血清hPL檢測(cè)

第三節(jié)孕婦與胎兒的健康評(píng)價(jià)

一、孕婦的健康評(píng)價(jià)

相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)：紅細(xì)胞比積、ABO血型、Rh血型、紅細(xì)胞抗體篩查、尿液分析、風(fēng)疹病毒效價(jià)、脫落細(xì)胞涂片、快速血漿反應(yīng)素實(shí)驗(yàn)、淋球菌培養(yǎng)以及乙肝表面抗原檢查等。對(duì)高危人群應(yīng)作肝炎病毒、HIV及禁忌藥物的篩查。

二、胎兒的健康評(píng)價(jià)

臨床上常常通過(guò)檢測(cè)胎兒肺成熟度來(lái)了解胎兒成熟情況。胎兒先天性缺陷常用篩查指標(biāo)：母體血清AFP、hCG、游離E3檢測(cè)及羊水中AFP測(cè)定，卵磷脂／鞘磷脂比值測(cè)定，睪酮測(cè)定等。（一）胎兒肺成熟度評(píng)價(jià)試驗(yàn)

檢測(cè)胎兒肺表面活性物質(zhì)的方法主要有六種：1.卵磷脂／鞘磷脂比值（L／S）2.羊水雙飽和磷脂酰膽堿（DSPC）測(cè)定3.磷脂酰甘油(phosphatidylglycerol，PG)測(cè)定4.泡沫穩(wěn)定性實(shí)驗(yàn)（foamstabilityindex，F(xiàn)SI）5.熒光偏振(fluorescencepolarizationassay，F(xiàn)PA)6.薄層小體計(jì)數(shù)（lamellarbodiescounts）

（二）胎兒先天性缺陷常用篩查指標(biāo)

1、常見胎兒先天性缺陷

（1）神經(jīng)管缺陷

神經(jīng)管缺陷發(fā)生于胚胎發(fā)生期。測(cè)定母體AFP水平，可檢出約90%的開放性神經(jīng)管缺陷。（2）Down綜合征

這種綜合征是最常見的染色體的嚴(yán)重病變，是由于21號(hào)染色體長(zhǎng)臂1區(qū)到3區(qū)（q22.1～q22.3）的額外復(fù)制所致，（3）18三體綜合征

這種染色體病的病因是減數(shù)分裂時(shí)染色體不分裂，造成胎兒18號(hào)染色體額外復(fù)制。

2、胎兒先天性缺陷常用篩查指標(biāo)

（1）母體血清AFP、hCG、游離E3檢測(cè)

AFP、hCG、游離E3是胎兒先天缺陷母體血清篩查最重要的三個(gè)指標(biāo)。常以hCG為基礎(chǔ)，組合二聯(lián)試驗(yàn)（AFP和hCG）或三聯(lián)試驗(yàn)（AFP、hCG和游離E3）。（2）羊水的檢測(cè)

①AFP測(cè)定

AFP對(duì)診斷胎兒開放性神經(jīng)管缺陷（neuraltubedefects,NTDs）有重要價(jià)值，NTDs胎兒的羊水AFP值可比正常高3～30倍。②卵磷脂／鞘磷脂（L/S）比值測(cè)定

胎兒肺泡表面的脂類活性物質(zhì)主要為L(zhǎng)與S，系維持肺穩(wěn)定性的重要物質(zhì)，兩者均可進(jìn)入羊水內(nèi)。L／S比值目測(cè)結(jié)果臨床意義≤1L點(diǎn)≤S點(diǎn)不成熟值，幾乎都發(fā)生RDS≤1.5L點(diǎn)略＞S點(diǎn)不成熟值，發(fā)生RDS危險(xiǎn)為73%≥1.5～1.99L點(diǎn)＞S點(diǎn)可疑值，50%發(fā)生RDS＞2（2～3.4）L點(diǎn)明顯＞S點(diǎn)成熟值，提示胎肺成熟L／S比值與胎肺成熟度的關(guān)系

③羊水肌酐的測(cè)定

羊水中的肌酐來(lái)自胎尿，因而它的含量能反映胎腎發(fā)育成熟度。

④睪丸酮的測(cè)定

羊水睪丸酮濃度可預(yù)測(cè)胎兒性別。

⑤胰島素樣生長(zhǎng)因子（insuline-likegrowthfactors,IGFs）的測(cè)定IGFs主要有兩種，即IGF-Ⅰ和IGF-Ⅱ。羊水中的IGF-Ⅰ、IGF-Ⅱ可能在調(diào)節(jié)胎盤和胎兒生長(zhǎng)發(fā)育中起著重要作用,胎兒和新生兒大小與IGF-Ⅰ濃度良好相關(guān),羊水中IGF-Ⅰ、IGF-Ⅱ水平降低可能是導(dǎo)致FGR的重要原因之一。羊水標(biāo)本抗凝后可采用放射免疫法（RIA）測(cè)定羊水上清液中IGFs濃度。第四節(jié)妊娠與相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)

一、

妊娠期特有疾病妊娠期高血壓疾?。╤ypertensivedisordercomplicatingpregnancy）HELLP綜合癥（hemolysis,elevatedliverenzymes,andlowplateletssyndrome,HELLPsyndrome）

妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥（intrahepaticcholestasisofpregnancy,ICP）（一）

妊娠期高血壓疾病

妊娠期高血壓疾病分為輕、中、重三型，重型妊娠期高血壓疾病又包括先兆子癇和子癇。先兆子癇的特征是在妊娠20周后血壓≥160/110mmHg、++～++++蛋白尿伴水腫，在先兆子癇的基礎(chǔ)上有抽搐及昏迷即為子癇。2.生物化學(xué)檢驗(yàn)（1）血液學(xué)檢查：低血容量及血液粘度高是發(fā)生妊娠期高血壓病的基礎(chǔ)。（2）尿液檢查：妊娠期高血壓疾病患者出現(xiàn)不同程度的蛋白尿，尿蛋白≥300mg/24h，其含量隨病情而異。

（3）其他：ALT、AST升高，清蛋白缺乏的低蛋白血癥，A/G比值倒置，血清肌酐、尿素氮、尿酸升高。

以溶血、肝臟酶譜升高、血小板減少為臨床特征。5%病人發(fā)生黃疸，LDH濃度急劇升高，AST和ALT達(dá)正常上限的2～10倍。（三）妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥(ICP)ICP是妊娠中、晚期特有的并發(fā)癥，臨床上以皮膚瘙癢和黃疸為特征，主要危害胎兒，使圍生兒發(fā)病率和死亡率增高。

（二）

HELLP綜合癥1.生物化學(xué)檢驗(yàn)（1）血清膽汁酸測(cè)定

血清膽汁酸升高是ICP最主要的特異性實(shí)驗(yàn)室證據(jù)，測(cè)定母血膽汁酸是早期診斷ICP最敏感的方法，對(duì)判斷病情嚴(yán)重程度和即使監(jiān)護(hù)、處理均有參考價(jià)值。（2）肝功能測(cè)定

二、妊娠合并內(nèi)科疾病

妊娠期孕婦體內(nèi)抗胰島素樣物質(zhì)增加，使原有糖尿病加重或出現(xiàn)妊娠期糖尿?。╣estationaldiabetesmellitus,GDM）。妊娠期可出現(xiàn)許多獨(dú)特的肝功能紊亂，尤其以急性肝炎常見。急性腎盂腎炎與慢性腎炎也較常見。（一）

糖尿病妊娠前已有糖尿病GDM＞80%1.發(fā)病機(jī)制及對(duì)妊娠的影響（1）發(fā)病機(jī)制（2）對(duì)妊娠的影響2.生物化學(xué)檢驗(yàn)

（1）血糖測(cè)定（2）OGTT（二）急性病毒性肝炎

病毒性肝炎是妊娠婦女肝病和黃疸最常見的原因，其中乙型肝炎病毒感染最常見。在妊娠這一特殊的生理時(shí)期，肝炎不僅使病情復(fù)雜化，也對(duì)胎兒產(chǎn)生一定的影響。

生物化學(xué)檢驗(yàn)

1血清學(xué)檢查

2肝功能檢測(cè)

（三）腎臟疾病妊娠能使已有的慢性腎炎加重，妊娠后患急性腎盂腎炎的危險(xiǎn)性增加。1.

急性腎盂腎炎

急性腎盂腎炎是妊娠期最常見的泌尿系統(tǒng)合并癥，多發(fā)生于妊娠晚期及產(chǎn)褥早期。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)血白細(xì)胞增高，尿沉渣見成堆的膿細(xì)胞。尿培養(yǎng)細(xì)菌陽(yáng)性，多為大腸桿菌。急性期腎功能多無(wú)改變。

2.慢性腎炎

一旦血壓超過(guò)160/110mmHg，血肌酐＞265.2mol/L，積極治療仍不能控制時(shí)，應(yīng)終止妊娠；血壓在150/100mmHg以下，血肌酐＜132.6mol/L可以繼續(xù)妊娠，但應(yīng)對(duì)母兒進(jìn)行全面監(jiān)護(hù)。每月測(cè)定腎功能，定期檢查血紅蛋白及血清清蛋白，糾正貧血及低蛋白血癥。密切監(jiān)測(cè)胎盤功能、胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況及胎兒成熟度。第五節(jié)新生兒代謝特點(diǎn)與新生兒篩查

新生兒在代謝的某些方面與成人有較大差異，若參與代謝的某些酶蛋白發(fā)生基因突變，破壞了正常代謝功能，可導(dǎo)致全身代謝紊亂，出現(xiàn)臨床癥狀。

一、新生兒代謝特點(diǎn)

新生兒在膽紅素、蛋白質(zhì)、脂肪及體液等代謝方面有其獨(dú)特之處，這些也是很多新生兒疾病發(fā)生的生理基礎(chǔ)。

（一）膽紅素代謝的特點(diǎn)

1.膽紅素產(chǎn)生增多2.膽紅素與清蛋白聯(lián)結(jié)運(yùn)送的能力不足3.肝細(xì)胞攝取未結(jié)合膽紅素的能力差4.肝臟系統(tǒng)發(fā)育不成熟5.腸肝循環(huán)增加

（二）對(duì)蛋白質(zhì)、脂肪、糖的消化特點(diǎn)（三）體液電解質(zhì)代謝特點(diǎn)

1.初生嬰兒體液需要量與其體重和日齡有關(guān)。2.新生兒對(duì)鈉的耐受限度較窄，高鈉飲食可使細(xì)胞外液容量增加，發(fā)生鈉潴留和水腫。3.新生兒出生后10天內(nèi)血鉀水平較高，一般不需要補(bǔ)充。4.新生兒腎臟雖然能有效維持酸堿平衡，有一定酸化尿的能力，但其碳酸氫鹽的腎閾值低，腎臟處理酸負(fù)荷能力不足，故易發(fā)生代謝性酸中毒。二、新生兒篩查

新生兒篩查(neonatalscreening)是指醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在新生兒群體中，用快速、簡(jiǎn)便、敏感的檢驗(yàn)方法，對(duì)一些危及兒童生命、危害兒童生長(zhǎng)發(fā)育，導(dǎo)致兒童智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢，從而使患兒在臨床上未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)，而其體內(nèi)生化、激素水平已有明顯變化時(shí)就作出早期診斷，結(jié)合有效治療，避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆性的損害，保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育的系統(tǒng)服務(wù)。（一）先天性甲狀腺功能減退癥

先天性甲狀腺功能減退癥（congenitalhypo-thyroidism,CH），簡(jiǎn)稱“先天性甲減”，是由于胚胎期和出生前后，甲狀腺軸的發(fā)生、發(fā)育和功能代謝異常，引起出生后甲狀腺功能減退，從而導(dǎo)致腦和體格發(fā)育嚴(yán)重?fù)p害，主要臨床特點(diǎn)是生長(zhǎng)發(fā)育落后、智力低下和基礎(chǔ)代謝率降低。CH的生物化學(xué)檢驗(yàn)T4(ug/L)TSH(mIU/L)判斷＜6020～80原發(fā)性甲減＞800＜6原發(fā)性甲減代償期≥60＜正常暫時(shí)性甲減可能＞800＜6下丘腦-垂體性甲減＜60＞正常甲狀腺激素合成障礙

2.CK-MM同工酶顯著升高，血糖減低，血漿膽固醇、甘油三酯及低密度脂蛋白多升高，基礎(chǔ)代謝降低。

1.血漿T4、T3或游離T4、T3和

TSH：各種類型CH的T4、TSH變化特點(diǎn)

（二）苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥（phenylketonuria,PKU）是一種較常見的常染色體隱性遺傳病，主要由苯丙氨酸羥化酶（phenylalanine