性狀遺傳與鑒定

性狀遺傳與鑒定第1頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四第一節(jié)概述人類與血緣相關(guān)的性狀均是通過生殖細胞有性繁衍，代代相傳。20世紀80年代以來，這一定律已被打破，科學(xué)家運用分子生物學(xué)技術(shù)，改造、重建細胞基因，從而使生物的遺傳性狀發(fā)生定向變異?；蚬こ?、無性繁殖、克隆技術(shù)的出現(xiàn)，顯示了科學(xué)技術(shù)的又一次革命。司法鑒定中涉及人類遺傳的專門性問題很多，如親子鑒定、父權(quán)認定，人體物質(zhì)的個體同一認定等，基因技術(shù)開辟了司法鑒定的新天地。DNA指紋、基因排列的運用象征著法醫(yī)學(xué)個體同一認定從否定型轉(zhuǎn)到肯定型新階段的開始。

第2頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四一、遺傳學(xué)與法醫(yī)遺傳學(xué)遺傳是生物界的普遍現(xiàn)象?！胺N瓜得瓜，種豆得豆”，即是對遺傳的客觀描述。物種所以能代代繁衍延續(xù)，產(chǎn)生同類個體，就是因為生物有遺傳特性。遺傳能使物種性狀代代相傳，這就是“龍生龍，鳳生鳳”的根本原因。同時遺傳還把形態(tài)體貌，結(jié)構(gòu)特征傳給下一代，下一代往往會帶有祖父、祖母及先代祖宗的若干性狀?！斌w內(nèi)的組織結(jié)構(gòu)、生化結(jié)構(gòu)（包括酶的結(jié)構(gòu)）等也都是代代相傳的。同時，物種的本能也代代相傳，各種動物都有生而有之的本能，“老鼠生來會打洞”，貓捉鼠，蜂筑巢，鳥筑窩，魚兒生來會逐波，嬰兒出生即會吮吸，等等，均是繼承了上一代的本能，這個繼承是通過遺傳獲得的。有遺傳就有變異，變異也是生物界的普遍現(xiàn)象。“一母生九子，九子各不同”即客觀描述了變異。世界上沒有完全相同的二個人，即使是同卵雙生的雙生子，也不完全相同。同代不一樣，上代與下代也不一樣，這就是變異。變異與遺傳相輔相成，有了變異，生物才能不斷進化和發(fā)展。否則，就無現(xiàn)代人可言。第3頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四研究生物遺傳與變異的科學(xué)，稱遺傳學(xué)，即研究親代與子代一切遺傳性狀的傳遞規(guī)律及彼此差異變化規(guī)律。根據(jù)研究對象不同，可分為：普通遺傳學(xué)，人類遺傳學(xué)，動物遺傳學(xué)，植物遺傳學(xué)，微生物遺傳學(xué)等。根據(jù)研究的具體問題及方法的不同，又可分為：細胞遺傳學(xué)，分子遺傳學(xué)，生化遺傳學(xué)，群體遺傳學(xué)，輻射遺傳學(xué)，數(shù)量遺傳學(xué)，免疫遺傳學(xué)，行為遺傳學(xué)等。運用遺傳學(xué)（如人類遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、免疫遺傳學(xué)、行為遺傳學(xué)、群體遺傳學(xué)等）的理論和技術(shù)方法，研究與解決涉及法律的遺傳學(xué)問題的科學(xué)，即為法醫(yī)遺傳學(xué)。它是法醫(yī)學(xué)的分科。通過對人類遺傳的研究，探討性狀遺傳在個體認定（包括親子鑒定）中的作用，如血型、酶型、DNA圖形、基因排列、體態(tài)、容貌遺傳規(guī)律等；研究通過運用免疫、生化、分子等遺傳原理及技術(shù)方法獲取的證據(jù)與其他證據(jù)的相互關(guān)系，可信度如何；研究行為遺傳與犯罪的關(guān)系，研究遺傳病態(tài)與法律的關(guān)系，及其在控制與預(yù)防犯罪工作中的作用；研究基因技術(shù)帶來的法律、倫理問題，等等。法醫(yī)遺傳學(xué)是一門新興學(xué)科，它在法庭科學(xué)中的地位將隨著學(xué)科的發(fā)展與完善而不斷提高。本章著重介紹血型遺傳和親子鑒定的一般知識。

第4頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四二、細胞與染色體種瓜為什么會得瓜，一個物種為什么能有規(guī)律的繁衍，代代相傳？其物質(zhì)基礎(chǔ)是什么呢？可用二個字回答：細胞。任何生命體，代代相傳，首先歸功于細胞內(nèi)的染色體，從單細胞生物到幾噸重的大動物，都是染色體把上一代的一切遺傳信息帶到下一代的。生物的遺傳，一般都通過生殖，有性生殖與無性生殖。高等動物的自然繁衍都為有性生殖，即精細胞與卵細胞結(jié)合成受精卵（一個細胞），然后分裂發(fā)育成新的個體。所以，人的生命是從受精卵（一個細胞）開始的。（一）細胞的結(jié)構(gòu)細胞由細胞膜（植物細胞膜很厚，稱細胞壁）、細胞漿、細胞核構(gòu)成。細胞能呼吸，吸取營養(yǎng)，細胞漿里有很多物質(zhì)；細胞核里有染色體、核膜、核仁，各種生物的細胞大小不一樣，禽類的蛋是一個很大的卵細胞。發(fā)育成熟的人由大約16×1014個細胞組成。大小不一，形狀各異，功能也不相同。功能相似的細胞加上其他輔助性細胞組成一個器官，如肝臟的主要細胞是肝細胞；若干功能相似的器官構(gòu)成一個生理系統(tǒng)，如呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、感覺系統(tǒng)等。人的細胞最大的也只有一百幾十個微米，細胞內(nèi)部結(jié)構(gòu)，要放大幾萬倍才看得清楚。人的精細胞與卵細胞都很小。成熟精子像蝌蚪，一條精子重量為1／50億克。頭部較大，長×寬為10×5微米，尾巴長30～40微米。人一生中能產(chǎn)生約1萬億條精子。精液中，每毫升一般有1億條左右的精子。精子的產(chǎn)生可延續(xù)到古稀之年，九旬老漢亦有可能存在生殖能力。卵子比精子稍大，直徑約為100～140微米，重量約1／100萬克，約5000萬個卵子合起來才有一只普通的雞蛋重。女子從青春期開始，每月一般有1個卵子成熟排出，到50歲左右停止排卵。

第5頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四第6頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四（二）染色體細胞核里有能被堿性染料染成藍色的物質(zhì)，叫染色質(zhì)，染色質(zhì)在細胞分裂中期濃縮成條，稱染色體。19世紀法國業(yè)余植物學(xué)家霍夫邁斯特（Hofmeister），看到花細胞內(nèi)有一種特殊物質(zhì)，1879年德國生物學(xué)家弗萊明（W．Flemming）進一步研究發(fā)現(xiàn)細胞核里有一種容易被堿性顏料著色的物質(zhì)；人們稱這種物質(zhì)為染色質(zhì)，還觀察到染色質(zhì)在細胞分裂時發(fā)生一系列變化，最明顯的是染色質(zhì)聚集濃縮成線狀。1888年，這種線狀染色物被德國解剖學(xué)家瓦爾德爾（Waldeyer）稱之為染色體。這就是當(dāng)今公認的染色質(zhì)及染色體。20世紀50年代以來，對人類染色體的研究取得了巨大進展，人類染色體的數(shù)目是46條，分清了每條形態(tài)及作用，并能對染色體進行分帶。經(jīng)研究證實，染色體的組成物質(zhì)除蛋白質(zhì)外，還有極為重要的物質(zhì)——脫氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA），負責(zé)遺傳信息的貯存、傳遞、染色體復(fù)制等。DNA是染色體分子結(jié)構(gòu)，DNA又由核苷酸分子構(gòu)成。人類10萬個基因（目前估計）都在染色體上，它們是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)，沒有它們，就沒有遺傳。染色體傳遞遺傳信息。每種生物的染色體數(shù)目都是恒定的，如人體的細胞核里染色體數(shù)是46條。多了或少了，都會出現(xiàn)病態(tài)。46條染色體的大小及形狀有些區(qū)別，但都由2條單體在一定位置上接合而成，根據(jù)各條染色體的形態(tài)，將每2條形態(tài)一樣的組成1對，稱同源染色體。因此每對染色體就有4條單體。又根據(jù)每對的長短、粗細，順排成l～22號，稱常染色體還有一對稱性染色體，可用符號X和Y表示。男女不同，正常男性為XY，女性為XX。凡是男的都有Y，女的則沒有。男女染色體的簡略形式可分別表示為“22對＋ＸＹ”和“22對＋XX”。第7頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四（三）細胞的分裂人是從精子與卵子結(jié)合成的受精卵（一個細胞）在一定條件下發(fā)育生長而成，到胎兒成熟整體約有16×1014個細胞。細胞通過不斷地分裂：一分為二，二分四，四分八（分裂到8個細胞時，每個細胞還是全功能細胞，分裂16個細胞以后就漸漸功能化）……不斷地加倍分裂。大約經(jīng)過44次分裂，10個月后，形成成熟胎兒。人類身體細胞的分裂是以有絲分裂方式進行。大體過程是：處在間期（一般都是成熟細胞）的細胞處于分裂的休止?fàn)顟B(tài)，到了分裂前期，染色質(zhì)濃縮成線狀，細胞質(zhì)出現(xiàn)紡錘體，中心粒向二極移動，進入中期后，染色體向中央移動排列在赤道上，每條染色體的2條單體分開，每條紡錘絲拉l條單體向一極移動，兩極端各有每條染色體的1條單體完整地聚集在一起，至此，染色體就分成2組了，各為46條染色體單體。然后細胞膜分開，細胞核重新出現(xiàn)，染色體進行復(fù)制（以每條單體為模板進行原樣復(fù)制），使每個細胞恢復(fù)46條染色體。精細胞與卵細胞兩種生殖細胞的分裂則不同，稱為減數(shù)分裂。即每個生殖母細胞染色體46條，但經(jīng)二次分裂后，每個生殖細胞只有23條染色體，稱單倍體。生殖母細胞，經(jīng)第一次減數(shù)分裂后叫次級生殖母細胞，經(jīng)第二次減數(shù)分裂后發(fā)育為成熟的生殖細胞。第8頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四精細胞分裂的過程中，染色體的情況是：第一次減數(shù)分裂，生殖母細胞一分為二，各對染色體分開每個細胞23條，未經(jīng)復(fù)制。第二次減數(shù)分裂時，每條染色體的兩個單體分開。分裂結(jié)束時，每個細胞只有23條染色體單體，染色體單體會復(fù)制另一條單體，最后形成23條完整的染色體。顯然，一個精母細胞經(jīng)二次減數(shù)分裂成四個精細胞，兩個帶X性染色體，兩個帶Y性染色體。無論精液的量是多少，精液中含有X和Y的精子數(shù)目都相同，即Y精子X精子各占50％。X精子稍重，經(jīng)離心可將X精子Y精子分開。卵母細胞經(jīng)二次減數(shù)分裂成四個卵細胞，但第一次分裂，細胞質(zhì)多集中于一個細胞，另一個退化；第二次分裂時，細胞質(zhì)還是集中于一個細胞，另一個也退化。卵母細胞經(jīng)二次減數(shù)分裂有三個退化的卵細胞和一個成熟的卵細胞。性成熟女性一般每月只有一個成熟卵母細胞進行分裂，排放一個卵細胞。

第9頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四（四）受精成熟的精子在女性陰道及子宮內(nèi)游動，一般游到輸卵管外1／3處，如遇到卵子，就可能有一條精子鉆到卵子里，完成受精，形成受精卵。受精卵向子宮方向移動，若條件許可，就著床于子宮膜下發(fā)育生長。一般情況下，精子在異性生殖器內(nèi)24～28小時有授精能力，超過此限即失去授精能力逐漸死亡。卵子排出后12小時內(nèi)有受精能力。由于精液中含有X和Y的精子數(shù)目相同，精子與卵子結(jié)合是隨機的，因此生男生女也是隨機現(xiàn)象。性染色體X與Y精子各有50％的機會同卵子結(jié)合。Y精子與卵子結(jié)合，就成XY，發(fā)育成男孩，X精子與卵子結(jié)合成XX，發(fā)育成女孩。孩子的性別既不是由男方控制，亦不受由女方左右。由于只生女孩不生男孩引起的一些婚姻家庭糾紛，單純責(zé)備女方，從生殖原理分析是不公平的?，F(xiàn)在，可用人工方法把精子分離成X與Y精子二部分，再行人工授精，可控制性別。但這是破壞性別平衡的做法，不能用于臨床。精子卵子各帶23條染色體，合在一起配成對。因此人身上的染色體均是一半來自父親一半來自母親。第10頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四一個受精卵在分裂過程中有可能形成兩個以上胚胎，發(fā)育成兩個以上嬰兒，稱為一卵（同卵）雙生或一卵多生。這兩個以上生命均來自同一條精子同一個卵子，所以在表現(xiàn)性狀上極為相似。性別相同，身材、外貌、體態(tài)、眼色、膚色、血型、甚至說話聲音等都相似，極難分彼此，有時母親也難區(qū)分兄弟或姐妹。一卵雙生的孩子長大后性格相似，對某些疾病易感性及發(fā)病率也很相近。有報道，即使將兩個小孩從嬰兒時就分開撫養(yǎng)，患結(jié)核病的一致率亦高達87．3％，認為有對結(jié)核病易感的相同遺傳基因。不僅如此，由于性格相似，對來自社會的刺激的應(yīng)激性亦很接近。實驗發(fā)現(xiàn)，分開撫養(yǎng)的一卵雙生子，犯罪的一致性也較高，這個現(xiàn)象引起犯罪人類學(xué)派的注意。（表10-1-2）除一卵雙生外，還有雙卵雙生、多卵多生等。婦女不規(guī)則使用性激素，有可能一次排卵排出兩顆以上的成熟卵子，增加了異卵多胎的機會。

第11頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四第二節(jié)染色體異常與法律的關(guān)系一、性染色體組合異常正常情況下，男性性染色體為XY，女性為XX。但是，生殖細胞減數(shù)分裂時會發(fā)生性染體分離異常的現(xiàn)象，如第一次減數(shù)分裂X與Y或X與X本應(yīng)分開到2個細胞，若不分開，2條性染體擠到1個細胞，另一個細胞內(nèi)則沒有染色體，第二次減分時若分開，各到1個細胞，經(jīng)復(fù)制就多了1條。若不分開，2條到1個細胞，經(jīng)復(fù)制就成了4條。多了1條以上性染色體的細胞與異性生殖細胞成合于后，性染色體組合出現(xiàn)異常。各種組合異常，都會造成胎兒及出生后生長發(fā)育的嚴重障礙，性染色體異常會涉及一些法律的相關(guān)問題。第12頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四（一）性染色體組合XO先天性卵巢發(fā)育不全，又稱杜納氏（Turner）綜合征。染色體為45，XO。發(fā)生率約1／2500，這種女性個矮，往往低于150cm，瘦小，生殖器官外形為女性，有卵巢，但不發(fā)育，到了成年也沒有成熟卵產(chǎn)生，無月經(jīng)，性器官仍為嬰兒型；無陰毛，乳房不發(fā)育，乳頭小，童聲，垂眼瞼，低耳朵，小頜，鯊魚嘴，蹼頸，肘關(guān)節(jié)外翻，第四第五掌骨短，智力低下?？谇簧掀ね科幮裕]有X小體）。這種女性性器官不發(fā)育，無性交能力、無生育能力，因此，不應(yīng)該結(jié)婚。第13頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四（二）XXX綜合征XXX綜合征，又稱三X染色體綜合征，染色體47，XXX，有“超雌”之稱，是女性最常見的X染色體異常，這種女性的性器官發(fā)育幼稚，往往呈嬰兒型，智力低下、精神分裂傾向和其他先天性畸形的一種綜合征?？谇簧掀ね科卸€X小體。這類患者能結(jié)婚，但性能力較差。發(fā)病率在新生女嬰中為1／1200。（三）XXY型原發(fā)性睪丸發(fā)育不全，亦稱克萊弗德（Klinefeltersyndrome）綜合征。染色體47，XＸY。男性嬰兒發(fā)生率約1／1000，這種人有Y染色體，有睪丸，為男性。但睪丸和陰莖很小，不發(fā)育，或在腹腔、腹股溝內(nèi)不下降，不能產(chǎn)生精子，故不育。青春期后，往往乳房隆起，有的不得不手術(shù)切除過大的乳房。患者身材高大，四肢細長。陰毛呈女性分布，胡須、腋毛、陰毛稀少后缺如。無喉結(jié)、皮膚細嫩?？谇簧掀ね科蠿小體（正常男性沒有X小體）。沒有性交能力，亦無生育能力，不應(yīng)該結(jié)婚。第14頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四（四）XXXY，XXXXY……有三個以上X染色體，因有Y即是男性，但X太多，癥狀比XXY更嚴重，生殖器發(fā)育不良，小睪丸，小陰莖（如女性較粗的陰蒂），陰囊小而松弛，中間裂開有尿道開口，形似女陰，屬男性假兩性人。身材瘦長，腿細長，常有斜視，眼間距寬，內(nèi)呲有贅皮，鼻梁低，頸短，智力差，智商在20～50范圍。涂片可見二個以上的X小體。無性交及生殖能力，不應(yīng)該結(jié)婚。第15頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四（五）XYY綜合征染色體47，XYY。男嬰出現(xiàn)率約1／3000，也有統(tǒng)計材料說是0.8‰。，這種人雖多一條Y，但生殖器發(fā)育不良，睪丸小且往往隱睪（未下降），陰囊小而松，陰莖短小，尿道下裂，形似女性外陰。性功能極差，一般都無生育能力。最主要特征是：身材高大（往往超過180cm）健壯，智力正常或愚笨，性情剛暴，激惹性強，易發(fā)怒，不合群，隨著年齡的增長，脾氣越加暴烈，自控力很差，易被激惹，產(chǎn)生沖動行為，這種人缺乏責(zé)任能力，容易違紀犯法。屬反社會的行為異常。遺傳學(xué)者認為這些特點與遺傳基因有關(guān)。若早期發(fā)現(xiàn)、加強教育，可以減少反社會的行為異常出現(xiàn)。1966年美國芝加哥理查德·斯佩克（RichardSpeck），進入某護士學(xué)校，連續(xù)殺了8名護士專業(yè)的學(xué)生，經(jīng)查是XYY型，法官認為他屬XYY病態(tài)，無責(zé)任能力，未判罪，送入精神病院治療。1968年10月澳大利亞有一名殺人犯，被檢出是XYY型，當(dāng)局認為他不能對自己的行為負責(zé)而釋放了。但也有學(xué)者認為智力正常的XYY型，應(yīng)有責(zé)任能力。所以，XYY型與犯罪的關(guān)系問題，以及責(zé)任能力問題，是很值得犯罪學(xué)家及精神衛(wèi)生專家研究的課題。男性罪犯中XYY型者的有關(guān)數(shù)據(jù)尚缺完整的統(tǒng)計材料。據(jù)美國作家阿西莫夫（I．Asimov）在《生命的起源》一書中的調(diào)查數(shù)據(jù)，蘇格蘭某監(jiān)獄在押男犯中為4％是XYY型。此外，還有XXYY，Xy／Xy等組合異常，特征與XYY差不多，生殖器都發(fā)育不良，身材高大，性性暴躁，智力差，激惹性高，易干違法行為。

第16頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四二、性染色體畸變性染色體不完整，染色體片斷的缺失或增加都屬異常，會導(dǎo)致發(fā)育異常，性器官畸形，智力差，性交及生殖能力障礙等。性染色體異常的種類很多，不管是那一種異常，都會影響到性器官發(fā)育。因此，在性別糾紛、婚姻糾紛等民事案件中頗常見。在犯罪學(xué)及司法實踐中有一定研究價值。

第17頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四三、常染色體畸變和異常除性染色體外的所有染色體均稱常染色體。常染色體異常表現(xiàn)在數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常（某一條臂缺失或多了一點，形態(tài)改變等），因而出現(xiàn)病態(tài)。最常見的是某一對染色體多了一條叫三體綜合征，其中以第21對染色體多一條的病征最常見。21三體綜合征，又叫先天性愚型，伸舌樣癡呆癥，于1866年由LangdonDown首次報道，故又稱唐氏綜合征。此病出現(xiàn)率甚高，約1／500～700個，男女均可患。主要征候為：愚型容貌，人矮小，智力遲鈍，智商一般在40～44之間，兩眼距寬，翹眼角，或斜眼，塌鼻梁，大舌頭，伸舌流涎，耳朵畸形，頸短粗，指粗短，小指短內(nèi)曲，第一二足趾間裂深。性器官發(fā)育差，男性陰莖短小。女性的大陰唇肥厚，乳房下垂。這種人是非分辨力差，自控力差，易被教唆、指使而犯罪。女性病人有性欲要求，青春期后，由于心理還幼稚，性驅(qū)動很明顯，有的甚至亢進。她們性概念模糊，性自衛(wèi)能力弱，有的無性自衛(wèi)能力。因此，成年女性易被誘奸。根據(jù)我國刑法及相關(guān)的司法解釋，奸淫這類無性自衛(wèi)能力的病人，男性可構(gòu)成強奸罪。

第18頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四四、性染色質(zhì)檢驗細胞核內(nèi)能被堿性顏料染成藍色的物質(zhì)稱染色質(zhì)，其中與性別有關(guān)的叫性染色質(zhì)。包括X小體、Y小體，此外，還有中性粒細胞核鼓槌小體。X小體：1949年始被Barr等人發(fā)現(xiàn)，故又稱巴氏小體，大小約1.2×0.7微米，位于核膜內(nèi)邊，似三角形，受精卵經(jīng)過16～19天發(fā)育分裂后即出現(xiàn)，不因細胞分裂而消失，終生可以檢見。凡細胞核有二條以上X染色體者，只有一條存活，其余的都失活。X小體是由于一條X染色體失活，濃縮變形所致。因此，正常女性二條X染色體，有一條失活，能看到一個X小體。異常者有三條X的，可檢見二個X小體。正常男性是XY，只有一條X，所以無失活X染色體，檢測不出X小體，但也可能有少數(shù)細胞有X小體。一般認為正常男性的X小體的檢出率小于2％。女性細胞按理說都應(yīng)有X小體，但由于檢驗條件等影響，不可能全部檢見，一般出現(xiàn)率約40～60％。檢驗X小體可以定性別，檢出率大于10％即可認定是女性。檢驗方法簡單，口腔粘膜涂片或其他細胞涂片，經(jīng)染色顯微鏡觀察，發(fā)現(xiàn)核膜邊有一個顏色特別深的小點即是X小體。第19頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四檢查X小體判定性別，已在法醫(yī)檢驗中廣泛采用。男性外生殖器檢見女性陰道細胞（以形態(tài)學(xué)及X染色質(zhì)認定）即可認定曾發(fā)生過性關(guān)系行為。此外，檢查X小體可判斷X染色體組合是否正常，如在一個細胞檢見二個以上X小體，即為異?！，F(xiàn)在，臨床上以檢查X小體作胎兒性別診斷。婦女懷孕12周后，抽羊水（胎包內(nèi)的液體）檢查胎兒細胞，X小體出現(xiàn)率大于10％者為女胎，小于5％者為男胎（木鈴1960年標(biāo)準）。Y小體：1970年由Pearson等首先發(fā)現(xiàn)男性口腔粘膜細胞核內(nèi)有一個熒光點，稱Y小體或Pearson氏小體。女性細胞沒有或極少（不超過8％）。Y小體是男性染色質(zhì)，經(jīng)熒光激發(fā)而發(fā)光。Y小體位于細胞邊緣或中央，圓形或橢圓形，直徑約0.3微米。它是Y染色體長臂的一部分，正常男性每個細胞一條Y，所以只有一個熒光點，若有二條以上，也就有二個以上的熒光點。檢查Y小體也是判斷性別的好方法。一般檢見Y小體超過8％即可認定。檢查的方法也較簡單，取口腔粘膜涂片或其他細胞涂片，經(jīng)熒光染色，在熒光顯微鏡下觀察。檢查胎兒細胞時，只要發(fā)現(xiàn)羊水胎兒細胞有Y小體就可認定男性。1973年后，用檢查孕婦血液體的辦法判斷胎兒是否為男孩，診斷標(biāo)準為母體白血球的Ｙ小體超過4％其懷胎兒為男孩。檢查X、Y小體，在碎尸案、物證檢驗等方面，很有價值。中性粒細胞的鼓槌樣小體：1954年Dovidson等發(fā)現(xiàn)女性中性粒細胞的細胞核有一葉連接一個鼓槌樣小體，直徑＞1．5微米，出現(xiàn)率約3％?，F(xiàn)已廣泛用于性別判定的輔助檢查。一般認為每500個中性粒細胞，超過6個細胞有鼓槌，可認定為女性。男性中性粒細胞一般沒有鼓槌小體。但也有學(xué)者報告，男性白細胞鼓槌出現(xiàn)率約有0.2％。檢查性染色質(zhì)，除可作性別判斷外，臨床上還用于檢測性染色體組合異常，對一些遺傳病的診斷有幫助。在司法工作中，遇到變態(tài)人格案件時，不妨試作染色體及性染色質(zhì)檢驗，以增加科學(xué)鑒定的資料。

第20頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四第三節(jié)基因遺傳一、基因基因(gene)是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，是控制性狀的遺傳物質(zhì)的功能單位。19世紀，人們稱它為遺傳因子，1909年以后才用基因名詞。生命體的性狀相傳、種族延續(xù)，均是遺傳基因傳遞遺傳信息的結(jié)果。機體每一特性及性質(zhì)都有相應(yīng)的基因，如膚色性狀則有膚色基因、高矮性狀有高矮基因、各種血型結(jié)構(gòu)有相應(yīng)的血型基因等，現(xiàn)人類有10萬個基因。一條精細胞一個卵細胞就能把父母的全部性狀信息帶到下一代，據(jù)分析這些基因所帶的信息比全世界圖書所記載的信息還要多。它就像特大型電子計算機貯存器，貯存了萬億個信息單位?？茖W(xué)家認為人的基因組合在70萬億個以上。染色體主要化學(xué)成分是由盤曲得很緊密的雙螺旋梯狀的脫氧核糖核酸（DeoxyribonucleicAcid簡稱DNA）分子構(gòu)成的?；蚴禽d有遺傳信息的DNA片段，DNA同時也是組成基因的材料。有時被稱為“遺傳微?！?，因為在繁殖過程中，父代把它們自己DNA的一部分復(fù)制傳遞到子代中，從而完成性狀的傳遞每一種特定的基因都穩(wěn)定地存在于某一對染色體的特定位點上。如：ABO血型系統(tǒng)的基因在第9對染色體上，MNSs血型基因在第2對染色體上，HLA白細胞血型系列的基因在第6對染色體上，Rh血型的基因在第1對染色體上等等?，F(xiàn)在的分子遺傳學(xué)研究，已有5000個以上基因的位置被測定。弄清了某一特定基因的位置，就有可能進行基因轉(zhuǎn)移，運用分子生物學(xué)技術(shù)操縱、改造、重建細胞基因組合，從而使生物體遺傳性狀發(fā)生定向變異，基因工程，已走出實驗室，在各領(lǐng)域發(fā)揮作用。展望未來，器官的克隆，人工生殖等基因工程相關(guān)技術(shù)的應(yīng)用，“子女不像父母”的人工改變遺傳術(shù)，將會給法律科學(xué)、法庭鑒定科學(xué)帶來新的課題。

第21頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四二、基因型與表現(xiàn)型基因有一定的排列形式，如ABO血型系統(tǒng)中，A型血的人其基因有AA與AO二種組合，O型血的基因組合為OO，AB血型的人有A、B基因，B型有B基因等等。機體內(nèi)所有基因組合形式的總和就叫基因型，又稱遺傳型?；蛩鶐У倪z傳信息可以被檢測出來，如血型AA，AO基因被檢測出來是A型，血型B基因被檢測出來是B型。機體遺傳信息表現(xiàn)出來的性狀及性質(zhì)的總和稱表現(xiàn)型。表現(xiàn)型可用體檢及檢測辦法判定，如實驗室檢驗血型、醫(yī)院檢查某些遺傳病、人類學(xué)家檢測某些人類性質(zhì)特征等等?；蛐湍芡ㄟ^家系調(diào)查或用基因工程方法測知。

第22頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四三、顯性與隱性遺傳基因所傳遞的信息能在下一代表現(xiàn)出來，該基因是為顯性遺傳；相反，基因所傳遞的特定信息，在下一代不能表現(xiàn)出來，該基因就為隱性基因。隱性基因與顯性基因組合，只表現(xiàn)顯性基因的遺傳信息，一般只有隱性基因組合成對時才能表現(xiàn)其傳遞的信息。如ABO血型系統(tǒng)中，有基因A、B、O三個，從親系精卵生殖細胞結(jié)合的隨機性得出，雙方A、B、O基因，隨機結(jié)合，可組合成AA、AO、BB、BO、AB、OO六種組合，上述六種遺傳基因型的表現(xiàn)型是A、A、B、B、AB、O。O在同A和B結(jié)合時，不能表現(xiàn)出O的特質(zhì)，只有OO結(jié)合時，基因為純合子，才表現(xiàn)出O型。因此A與B基因為顯性基因，O基因為隱性基因。

第23頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四四、分離與自由組合規(guī)律遺傳學(xué)上有二個重要的基本規(guī)律，即染色體的分離和自由組合規(guī)律，是遺傳學(xué)家孟德爾發(fā)現(xiàn)的。生殖細胞分裂為減數(shù)分裂，每個細胞的每對染色體有規(guī)律地分離到二個新分裂的細胞，存在于一對染色體上的基因組合，當(dāng)然也隨染色體分離到二個新分裂的細胞，即一個細胞有某種特定基因中的一個。假定某男為A型，基因為AO型，其成熟的精細胞50％帶有A基因，50％帶有O基因；某女亦是A型，基因AO，其成熟卵細胞要么帶有A基因，要么帶有O基因，上述男女成婚，A或O精子均有機會與A卵或O卵結(jié)合成受精卵?；蚪M合就有AA、AO、AO、OO。Ａ基因?qū)基因是顯性，O為隱性，AO組合時只表現(xiàn)A，O基因純合（OO）時才能表現(xiàn)出O型。因此，上述基因組合的表現(xiàn)型為三個A型一個O型，3：1。精子卵子成熟過程中基因成對的組合彼此分離，互不影響，精子卵子結(jié)合成受精卵，染色體組合配對，基因亦按特定性狀而重新組合，其表現(xiàn)型也隨之變化，頻率為3：1，這就是分離定律的表現(xiàn)。X或Y精子與卵子結(jié)合是隨機的，精卵細胞各自帶的基因的重新組合也是隨機的，不受限制，這是自由組合現(xiàn)象。帶A基因或O基因的精子可隨機地與帶A或O基因的卵子結(jié)合，結(jié)果就可能出現(xiàn)如上圖的組合。其他的遺傳基因亦是如此自由組合進行遺傳的。

第24頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四第四節(jié)血型遺傳血型是血液抗原或結(jié)構(gòu)的類型，，具有遺傳性和特異性。血型種類很多，有紅細胞血型，白細胞血型、血小板、血清血型等，僅紅細胞就有15個以上的獨立血型系統(tǒng)，但常用于醫(yī)學(xué)及法醫(yī)學(xué)檢驗的有三十多個血型系統(tǒng)。通常說的A型、B型、AB型、O型，僅是紅細胞血型一個系統(tǒng)——ABO血型系統(tǒng)。一個系統(tǒng)血中還發(fā)現(xiàn)有亞型。如ABO系統(tǒng)的A就有A1、A2、A3、A4等亞型。一個人一切遺傳性狀及性質(zhì)均是來自于父母。傳遞這些信息的物質(zhì)是基因，每類血型都有相應(yīng)的遺傳基因。有的血型由二個相同基因構(gòu)成一個組合，有的由二個不同的基因構(gòu)成三個組合，有的有三個以上基因，組合六個以上。常見血型遺傳形式如下：一、MNSs血型遺傳MN血型系統(tǒng)是獨立的血型，含M與N抗原，由M與N基因傳遞，都是顯性（等顯性基因），位點在第二對染色體上。精子與卵子細胞各帶的M或N基因形成的受精卵可有MM、MN、NN三種，表現(xiàn)型為M、MN、N。用抗Ｍ抗N抗體可進行MN血型系統(tǒng)的檢測。紅血球表面還有S抗原，有S與s基因，形成Ss式血型，S對s是顯性?？捎每筍抗體檢測。據(jù)上海調(diào)查S（陽性）占8.6％，s（陰性）占91.4％，基因組合有SS、Ss、ss。研究發(fā)現(xiàn)，Ss血型基因與MN血型基因是連鎖的，基因組合有10種，其表現(xiàn)型為MS、Ms、MNS、MNs、NS、Ns六種。

第25頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四二、ABO血型遺傳ABO血型是醫(yī)學(xué)及法醫(yī)學(xué)上應(yīng)用最多的一個血型系統(tǒng)。有三個基因（凡三個以上的叫復(fù)等位基因），其符號是ABO。因有三個基因，自由組合的機會比二個基因的多了一倍（見表）。ABO基因位點在第九對染色體上，一條一個位點，只能有三個中的兩個。所以組合有AA、AO、BB、BO、AB、OO。二個一樣的基因組合叫純合子（如AA、BB、OO），不一樣的叫雜合子（如AO、BO、AB），A、B對O基因是顯性。因此表現(xiàn)型為A、B、AB、O。

第26頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四A、B、O血型可用A抗原、B抗原的對立物質(zhì)抗體A、抗體B測出。遺傳型不能檢測，只有通過家系調(diào)查，進行ABO血型基因組合家譜分析。這種調(diào)查較復(fù)雜，非特殊需要，都不進行。在不知遺傳型情況下，可按遺傳型表現(xiàn)型關(guān)系理論，作遺傳推算。如檢出血型A，要考慮遺傳型既可能是AA也可能AO，下表列表說明父與母血型及理論上的基因組合，經(jīng)分離（精子卵子細胞減數(shù)分裂）、自由組合（受精），子女可能出現(xiàn)的血型。不同基因組合的一對夫妻，生育的小孩，可能出現(xiàn)的血型是固定的。A型與B型人結(jié)婚，按理論說，可生四種血型的小孩，但如已知父母一方是純合基因，則不能生四種血型了。下面根據(jù)ABO血型的理論基因組合與下一代血型列表說明：

第27頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四根據(jù)遺傳規(guī)律，可以歸納出以下幾條：（一）父母均無A和B基因，子女決不可能有A和B基因。（二）父母一方為O型，子女決不可能AB型。（三）父母為O型與AB型，子女決不可能有O型及AB型。（四）父母有A和B基因，子女可以無A和B基因。（五）父母雙方都有O基因，子女才能出現(xiàn)O型。（六）A型及B型可有O基因，也可以無。若上一代都是AB型，這代人的A型及B型均是純合（AA，BB），無O基因。如果子女AB型，父母一方不可能有O型，子女O型，父母一方不可能有AB型。

第28頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四三、P血型遺傳P血型基因在第7對染色體上?；蛐蜑镻1P2。用抗P1抗體，檢驗紅細胞。發(fā)生凝集者為P＋（陽性，也叫P1型），不發(fā)生凝集為P－（也叫P2型）。

第29頁，共32頁，2023年，2月20日，星期四四、HLA血型遺傳HLA血型通常稱為白細胞血型，其抗原類型現(xiàn)發(fā)現(xiàn)的已有148種以上，白細胞，血小板含量最高。HLA血型的遺傳基因與抗原相一致，用同樣的符號