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4.重復(fù)（Duplication)指染色體上個別區(qū)段多出一份5．雙著絲粒染色體（Dicentricchromosome,dic）：46,X,dic(6;11)(q22;p15)46,X,dic(6;11)(6pter6q22::11p1511qter)兩條染色體斷裂后，具有著絲粒的兩個片段相連接，形成一個雙著絲粒染色體，兩個著絲粒都具有主縊痕功能，6．倒位（inversion,inv）：染色體發(fā)生兩次斷裂，染色體斷片倒轉(zhuǎn)1800后重新連接。如果倒位發(fā)生在同一臂內(nèi)，稱為臂內(nèi)倒位（paracentricinversion）；如果兩次斷裂發(fā)生在p和q，倒位的部分包括著絲粒，稱為臂間倒位(pericentricinversion)。臂內(nèi)倒位臂間倒位46,XY,inv(p22p34)46,XX,inv(2)(p15q23)臂內(nèi)倒位臂間倒位倒位環(huán)臂內(nèi)倒位：臂間倒位：7.易位（translocation,t）：指染色體片段位置發(fā)生改變，稱為易位。46,XY,t(2;5)(q21;q31)46,XY,t(2;5)(2pter2q21::5q315qter;5pter5q31::2q212qter)相互異位和四射體8.羅伯遜易位(Robertsoniantranslocation）：45,XX,t(14;21)(q11;p11)45,XX,t(14;21)(14qter→14q11::21p11→21qter)兩條近端著絲粒染色體（D組和G組）在著絲?；蚱涓浇帞嗔押螅纬蓛蓷l衍生染色體，稱羅伯遜易位簡稱羅氏易位。21/21染色體平衡易位攜帶者及其子女核型圖解21/21先天愚型患者21單體(流產(chǎn))指一條染色體的

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