(36)-生化第三次見面課PPT

《生物化學(xué)與分子生物學(xué)》蛋白質(zhì)與非蛋白含氮化合物代謝紊亂及相關(guān)疾病一、蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能二、氨基酸代謝知識回顧：蛋白質(zhì)化學(xué)一級結(jié)構(gòu)二級結(jié)構(gòu)三級結(jié)構(gòu)四級結(jié)構(gòu)

高級結(jié)構(gòu)

(1952年，丹麥，Linderstrom-Lang提出)蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)：4種水平氨基酸代謝概況：合成分解嘌呤、嘧啶、肌酸等含氮化合物代謝轉(zhuǎn)變胺類+CO2脫羧基作用脫氨基作用消化吸收其它含氮物質(zhì)非必需氨基酸NH3CO2+H2O糖或脂類α-酮酸谷氨酰胺尿素食物蛋白質(zhì)組織蛋白質(zhì)血液氨基酸組織氨基酸氨基酸代謝庫聯(lián)合脫氨基作用是體內(nèi)主要的脫氨基途徑脫氨基方式：

氧化脫氨基轉(zhuǎn)氨基作用聯(lián)合脫氨基

轉(zhuǎn)氨基和氧化脫氨基偶聯(lián)轉(zhuǎn)氨基和嘌呤核苷酸循環(huán)偶聯(lián)

非氧化脫氨基(氨基酸氧化酶催化氨基酸脫氨基)※

患者，男，55歲，患乙型肝炎5年，患者于5年前工作后感到十分疲乏無力，夜間發(fā)熱、出汗，肝區(qū)疼痛。約半月后，發(fā)現(xiàn)面色及眼球黃染，門診發(fā)現(xiàn)肝大，肝功不正常。一年半前因工作勞累，疲乏漸漸加重，右肋區(qū)也經(jīng)常疼痛，食欲不振，食量減少為每天4-8兩。近一年來腹脹，腹圍加大，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為肝硬化腹水，常自服利尿劑，時有頭昏，不愿活動，不能支持工作而休息。1個月前繼續(xù)少量嘔血、解黑便。入院前一天晚8時，同事發(fā)現(xiàn)患者勉強呈站立狀，衣服扒亂，褲子墜地，意識欠清楚。地面有一攤黑紅色大便，煩燥不安，晚11時送到我院時，已昏迷。在門診又多次嘔吐咖啡色血液，血便。案例1

查體溫36.4℃，P140次/min，100/60mmHg，R32次/min。有鼾聲，深度昏迷。面色晦暗，手背、頸部有多數(shù)蜘蛛痣。肝掌，鞏膜不黃，瞳孔稍散大，角膜反射消失。眼瞼浮腫。有特殊肝臭味。腹部飽滿，肝脾肋下未觸及。腹叩診臍以上稍鼓，移動性濁音陽性。腹壁反射、提睪反射消失。四肢肌肉松馳，膝反射弱，巴賓斯基征陽性。血象：血色素106g/L，血小板47×109/L，WBC20.6×109/L，中性92%，單核2%，淋巴6%。尿蛋白（＋），RBC少許，透明管型和顆粒管型（＋）。大便潛血強陽性。肝功：GPT220，A/G=1.8/3。血氨140.3μmol/L。1、該患者診斷什么疾??？2、肝性腦病發(fā)病機制中主要學(xué)說有哪些？3、血氨升高引起肝性腦病的主要機制有哪些？4、臨床上按神經(jīng)精神癥狀的輕重把肝性腦病分為哪幾期？5、肝性腦病的防治有哪幾個方面？問題

患兒，男，22天，在出生時尚正常，近來有嘔吐前來就診。皮膚及毛發(fā)變淺、金發(fā)、碧眼、局部白化癥，易出汗，皮膚有濕疹。身體有霉臭味，尿有鼠尿樣氣味，測定患者血清和尿中苯丙氨酸的含量明顯高于正常值。案例21、診斷是哪種疾??？2、這種疾病發(fā)生的生化機制是怎樣的？會有哪些方面異常表現(xiàn)？3、治療方案有哪些？4、苯丙酮尿癥如何影響患兒？5、哪些人易患苯丙酮尿癥？6．所有的嬰兒都要做苯丙酮尿癥篩查嗎？7、這種檢查是怎樣做的？問題男孩，5歲，皮膚白皙，頭發(fā)、眉毛淡黃色，平時怕光，日曬后發(fā)生曬斑和皮炎前來醫(yī)院就診。檢查患者視力低下，有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。視網(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡紅色?；颊唧w力及智力發(fā)育較差。詢問父母沒有類似的體貌特征。案例31、可以診斷為什么疾??？這類疾病有哪些臨床表型？2、此疾病的發(fā)病機理是什么？是否與遺傳因素有關(guān)？3、還需進行哪些檢查進一步確診？4、治療方法有哪些?問題

三鹿奶粉事件是中國的一起食品安全事件。事件起因是很多食用三鹿集團生產(chǎn)的奶粉的嬰兒被發(fā)現(xiàn)患有腎結(jié)石，隨后在其奶粉中被發(fā)現(xiàn)化工原料三聚氰胺。根據(jù)公布數(shù)字，截至2008年9月21日，因使用嬰幼兒奶粉而接受門診治療咨詢且已康復(fù)的嬰幼兒累計39,965人，正在住院的有12,892人，此前已治愈出院1,579人，死亡4人。中國國家質(zhì)檢總局公布對國內(nèi)的乳制品廠家生產(chǎn)的嬰幼兒奶粉的三聚氰胺檢驗報告后，事件迅速惡化，包括伊利、蒙牛、光明、圣元及雅士利在內(nèi)的多個廠家的奶粉都檢出三聚氰胺。案例41、不法商家為什么在奶粉中加入三聚氰胺？2、從生化角度解釋原因？問題患者，女性，16歲，因發(fā)熱、間歇性四肢關(guān)節(jié)疼痛3個月余就診。體格檢查：體溫38.3℃，貧血面容，輕度黃疸，肝、脾略腫大。實驗室檢查：血紅蛋白80g/L，血細胞比容9.5%，紅細胞總數(shù)3×1014/L，白細胞總數(shù)6×109/L，白細胞分類正常。血清鐵21μmol/L，次亞硫酸氫鈉試驗陽性；Hb電泳產(chǎn)生1條帶，與HbS在同一位置。紅細胞形態(tài)為鐮形。診斷：鐮狀紅細胞貧血。案例51、如何診斷鐮狀紅細胞性貧血？2、鐮狀紅細胞性貧血病的發(fā)病機制是什么？3、聯(lián)系鐮狀紅細胞性貧血發(fā)病的生物化學(xué)機制，擬定治療法案。問題患兒，男性，5個月，頭顱進行性異常增大，頭臉肥大，頭顱增大而面部相對顯小，頭皮淺靜脈怒張、囟門擴大、顱縫哆開，叩診呈“破罐聲”，全身水腫，體重減輕，食欲低下，并伴有低熱、嘔吐、頭發(fā)脫落等癥狀。神經(jīng)功能損害：雙眼球上視不能呈“日落征”，智力遲鈍，肢體可呈痙攣性癱瘓。反復(fù)嘔吐、抓頭、哭叫甚至嗜睡。案例61、大頭娃娃是什么原因引起的？2、如何避免大頭娃娃的發(fā)生？問題抗生素是人類健康的衛(wèi)士，廣泛應(yīng)用于各種感染性疾病的治療，其中磺胺類藥物是應(yīng)用最早的人工合成的抗菌藥。1932年，德國的病理學(xué)家多馬克發(fā)現(xiàn)一種紅色的染料百浪多息(磺胺類藥之一種)，注射給鏈球菌感染的小鼠體內(nèi)，證明能阻止葡萄球菌及溶血性鏈球菌的感染。后來他的女兒患鏈球菌重感染，生命垂危，他就給女兒服用“百浪多息”，結(jié)果很快治愈了女兒的病。這一試驗成果開創(chuàng)了磺胺藥研制和治療感染病的先例。隨后，世界各國醫(yī)藥界都積極進行這種研制工作，陸續(xù)有上千種磺胺藥被合成出來。1939年，多馬克獲得了諾貝爾生理學(xué)和醫(yī)學(xué)獎。案例71、那么，你知道磺胺類藥物的作用機制嗎？2、你還了解臨床上哪些藥物的作用機制與上述機制相似呢？問題

患者男61歲,5年前因潰瘍行胃大部切除術(shù)，4個月前開始出現(xiàn)面色蒼白、乏力伴頭暈、食欲減退、消瘦、活動后感癥狀加重，舌呈"牛肉舌"狀改變，服中藥效果欠佳，3天前在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查血象示全血細胞減少，4個月來體重下降10公斤。既往史、個人史、家族史無特殊。體格檢查：體溫36℃，脈搏94次/分，呼吸19次/分，血壓140/80，發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，中度貧血貌，神清，全身淺表淋巴結(jié)無腫大，結(jié)膜蒼白，鞏膜無黃染，鏡面舌，頸軟，氣管居中，甲狀腺不大，胸骨無壓痛，雙肺呼吸音清，心界不大，心率94次/分，心律整齊，各瓣膜未聞及病理性雜音，腹軟，無壓痛，肝脾未觸及，無病理反射，雙下肢無浮腫。案例8輔助檢查：白細胞2.6×109/L（4×109/L-10×109/L），血紅蛋白（HGB）68（120-160g/L），紅細胞（RBC）1.54×1012/L（4.5×1012/L-5.5×1012/L）,平均紅細胞體積（MCV）138.2FL(82-92FL)，平均紅細胞血紅蛋白濃度（MCHC）302（340-360g/L），血小板41，網(wǎng)織紅細胞0.018，血細胞壓積0.21（0.40～0.50），鐵蛋