心肌病分類與超生診斷

心肌病定義與分類

1980年無明顯原因心肌病變DCMHCMRCM

1995年原發(fā)性心肌?。喊橛行墓δ苷系K的心肌病變DCMHCMRCMARVC未定型

原發(fā)性/繼發(fā)性繼發(fā)性：慢性缺血性、瓣膜性和高血壓性心肌病第一頁，共68頁。

2006年

AHA心肌病定義：

一組臨床表現(xiàn)為多種多樣的心肌疾病為各種原因,通常是遺傳原因所致常表現(xiàn)為心室異常肥厚或擴(kuò)張，但也可正常將心肌病分為家族性/遺傳性和非家族性/非遺傳性具有結(jié)構(gòu)異常和(或)電異常心肌病分類原發(fā)性的形態(tài)異常的心臟病原發(fā)性心律失常，無結(jié)構(gòu)改變的疾病結(jié)構(gòu)性心肌病原發(fā)性電紊亂第二頁，共68頁。心肌病分類心肌病原發(fā)性繼發(fā)性遺傳性混合性獲得性HCMARVC/DLVNC糖原聚集心臟傳導(dǎo)異常線粒體病離子通道病LQTS

Brugada

SQTS

CVPT

AsianSUNSDCMRCM感染性(心肌炎)負(fù)荷誘發(fā)(TakoTsubo)圍產(chǎn)期心律失常誘發(fā)胰島素依賴型糖尿病母親所生的嬰兒性心肌病2006年第三頁，共68頁。

2008年

心肌病分類2008年1月,歐洲心臟學(xué)會(huì)(ECS)發(fā)布了心肌病最新分類，定義為非冠心病、高血壓、瓣膜病和先心病等原因引起的心臟結(jié)構(gòu)與功能異常。

摒棄傳統(tǒng)的原發(fā)性/繼發(fā)性心肌病分類重申將心肌病分為家族性/遺傳性和非家族性/非遺傳性

(重視心肌病的遺傳因素)第四頁，共68頁。心肌病致心律失常右室心肌病擴(kuò)張型肥厚型限制型未分類型家族性/遺傳性非家族性/非遺傳性未證實(shí)的基因缺陷疾病亞型特發(fā)性疾病亞型2008年第五頁，共68頁。

肥厚型心肌病擴(kuò)張型心肌病限制型心肌病致心律失常右室心肌病未分類心肌病第六頁，共68頁。肥厚型心肌病

定義無導(dǎo)致心肌異常的負(fù)荷因素(高血壓、瓣膜病)出現(xiàn)心室壁肥厚與質(zhì)量增加除外淀粉樣變性、糖原累積病和系統(tǒng)性疾病

流行病學(xué)資料非高血壓、瓣膜病引起的左室肥厚發(fā)生率1/500多為家族性第七頁，共68頁。肥厚型心肌病(HCM)

病理生理常染色體顯性遺傳多表現(xiàn)為不對(duì)稱性心肌肥厚，心肌細(xì)胞排列紊亂左室容積減少，左室短軸縮短分?jǐn)?shù)高于正?！?0%患者左室擴(kuò)張和收縮功能障礙高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)的運(yùn)動(dòng)員左室壁生理性肥厚(男性＜2%)第八頁，共68頁。心肌排列正常心肌結(jié)構(gòu)HCM心肌結(jié)構(gòu)(平行排列)(排列紊亂)第九頁，共68頁。第十頁，共68頁。第十一頁，共68頁。第十二頁，共68頁。每年死亡率在各治療中心中為3%，所有患者中約為1%心源性猝死在兒童中較高，約為6%臨床惡化進(jìn)展緩慢10-15%發(fā)展為擴(kuò)張型心肌病

自然病史第十三頁，共68頁。第十四頁，共68頁。2DE室間隔明顯肥厚(常為非對(duì)稱性)(IVS/LVPW>1.3～1.5)病變部位心肌回聲不均勻，呈顆粒狀或斑點(diǎn)狀左室流出道狹窄二尖瓣前葉收縮期前向運(yùn)動(dòng)(SAM)CDFI：左室流出道收縮期射流、二尖瓣返流

CW：測量流出道壓差,單峰匕首狀，峰值流速可>4m/s

超聲征象第十五頁，共68頁。

分型第十六頁，共68頁。第十七頁，共68頁。第十八頁，共68頁。第十九頁，共68頁。第二十頁，共68頁。

肥厚型心肌病

擴(kuò)張型心肌病限制型心肌病致心律失常右室心肌病未分類心肌病第二十一頁，共68頁。擴(kuò)張型心肌病(DCM)

定義無引起整體收縮功能障礙的異常負(fù)荷因素(高血壓、瓣膜病)無冠脈疾病左室擴(kuò)張合并左室收縮功能障礙性疾病伴或不伴右室擴(kuò)張和功能障礙

流行病學(xué)資料25%有家族史多為常染色體顯性遺傳第二十二頁，共68頁。擴(kuò)張型心肌病(DCM)

臨床資料早發(fā)心源性猝死、傳導(dǎo)系統(tǒng)及骨骼肌疾病心臟感染和炎癥可致DCM輕度擴(kuò)張型充血性心肌病(MDCM)：無限制性血流動(dòng)力學(xué)障礙無明顯左心室擴(kuò)張(＜正常上限的10%~15%)嚴(yán)重左室收縮功能障礙晚期心力衰竭50%患者有DCM家族史第二十三頁，共68頁。擴(kuò)張型心肌病(DCM)

臨床資料圍產(chǎn)期心肌病(ppCM)：表現(xiàn)為產(chǎn)前1個(gè)月，產(chǎn)后5個(gè)月出現(xiàn)心衰癥狀，多見于30歲以上的婦女，與妊娠高血壓、雙胎妊娠和應(yīng)用宮縮劑治療有關(guān)。第二十四頁，共68頁。第二十五頁，共68頁。2DE全心增大室壁運(yùn)動(dòng)彌漫性減弱二尖瓣開放幅度減小血流緩慢、淤滯、血栓

M超：二尖瓣M超呈“鉆石樣”

EPSS增寬CDFI：腔室內(nèi)血流速度減慢

超聲征象第二十六頁，共68頁。第二十七頁，共68頁。第二十八頁，共68頁。項(xiàng)目缺血性心肌病擴(kuò)張型心肌病age多發(fā)生于50-70歲多發(fā)生于20-40歲病史多有心絞痛、高血壓病史無明顯病史或曾患心肌炎心腔大小左心擴(kuò)大為主，可有室壁瘤全心增大室壁運(yùn)動(dòng)節(jié)段性室壁運(yùn)動(dòng)障礙彌漫性減弱心肌回聲常增強(qiáng)多正常室壁厚度局部室壁或變薄多正常收縮功能↓↓二尖瓣動(dòng)度↓↓瓣膜返流常有MR、TR常有MR、TR第二十九頁，共68頁。DCMDCMOMIOMI第三十頁，共68頁。

肥厚型心肌病

擴(kuò)張型心肌病

限制型心肌病致心律失常右室心肌病未分類心肌病第三十一頁，共68頁。限制型心肌病(RCM)

定義收縮容積正?；蚱?單/雙心室)舒張容積降低室壁厚度正常限制性左室功能障礙

病理生理改變心肌僵硬度增加和順應(yīng)性減退心室壓力顯著升高而心臟容積僅輕度增加第三十二頁，共68頁。限制型心肌病(RCM)

病因特發(fā)性家族性(通常為常染色體顯性遺傳)全身系統(tǒng)性疾病

病理分型嗜酸細(xì)胞增多心內(nèi)膜心肌病無嗜酸細(xì)胞增多心內(nèi)膜心肌病第三十三頁，共68頁。2DE(淀粉樣變性)室壁增厚增厚的心室壁呈現(xiàn)閃爍的顆粒狀結(jié)構(gòu)，見斑點(diǎn)狀回聲心室腔縮小、心房擴(kuò)大乳頭肌、腱索、房室瓣及房間隔增厚，回聲增強(qiáng)心包積液（50%以上）CDFI舒張功能障礙二尖瓣口血流A/E>1

肺靜脈血流頻譜D/S>1，AR波增大，時(shí)限延長二、三尖瓣返流

超聲征象第三十四頁，共68頁。第三十五頁，共68頁。

鑒別診斷項(xiàng)目縮窄性心包炎限制型心肌病心包\心內(nèi)膜心包膜明顯增厚、鈣化心內(nèi)膜心肌室壁增厚心房稍大明顯擴(kuò)大血栓一般無附壁血栓二尖瓣血流呼吸性變異有無肺動(dòng)脈高壓無常見第三十六頁，共68頁。

肥厚型心肌病

擴(kuò)張型心肌病限制型心肌病

致心律失常右室心肌病未分類心肌病第三十七頁，共68頁。致心律失常性右室心肌病(ARVC)

定義右室功能障礙(局部或整體)伴或不伴左室病變同時(shí)有組織學(xué)證據(jù)和(或)符合相應(yīng)的心電圖異常表現(xiàn)第三十八頁，共68頁。致心律失常性右室心肌病(ARVC)

流行病學(xué)資料發(fā)生率1:5000(是歐洲某些地區(qū)青年猝死的主要原因)意大利北部心源性猝死原因。ARVC占13%，僅次于冠心病。Thieneetal.

OrphanetJournalofRareDiseases20072:45第三十九頁，共68頁。致心律失常性右室心肌病(ARVC)

病理生理改變右室心肌被脂肪和纖維組織逐步取代病變主要累及右室前壁漏斗部、心尖部及后下壁多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳發(fā)育不良三角第四十頁，共68頁。ARVC患者心肌細(xì)胞被纖維-脂肪所替代，導(dǎo)致右室擴(kuò)大、心肌變薄。本圖顯示右室被脂肪組織浸潤第四十一頁，共68頁。三色染色顯示心外膜(Epi)及心肌中層中纖維(F)及脂肪組織(A)，心內(nèi)膜(Endo)邊緣尚可見殘存的心肌細(xì)胞(Myo)聚集。第四十二頁，共68頁。Case17歲足球運(yùn)動(dòng)員，無癥狀，運(yùn)動(dòng)時(shí)猝死。A

體檢ECG：V1-V4導(dǎo)聯(lián)T波倒置B

尸體解剖：右室游離壁廣泛受累，前壁及三尖瓣下室壁瘤形成C

組織病理學(xué)：后壁全層被纖維脂肪組織替代(HeidenhainTrichromex4)ABC第四十三頁，共68頁。ECG:I,II,III,aVR,V1andV4可見Epsilon波，可見右房擴(kuò)大，V1-V6導(dǎo)聯(lián)波倒置Case48歲，男性，重度ARVC。足球運(yùn)動(dòng)員，無癥狀，運(yùn)動(dòng)時(shí)猝死。NavaA,RossiL,Elsewier,Amsterdam1997第四十四頁，共68頁。ARVC患者ECG示Epsilon波Case18歲，男性，隱匿性ARVC。主訴心悸。ECG:單形性室速伴左束支傳導(dǎo)阻滯。Echo顯示右室游離壁膨隆，右室流出道擴(kuò)張NavaA,RossiL,Elsewier,Amsterdam1997第四十五頁，共68頁。17歲，男性，持續(xù)性室速，三尖瓣下膨出(箭頭)右室造影16歲，男性，非持續(xù)性室速，漏斗部前壁膨出(箭頭)

第四十六頁，共68頁。2DE左房、左室大小正常，室壁搏動(dòng)尚好右室流出道明顯增寬右心室壁變薄，呈瘤樣膨隆或憩室樣改變，搏動(dòng)減弱右心室內(nèi)膜、肌小梁及調(diào)節(jié)束回聲增強(qiáng)、增粗

CDFI三尖瓣返流

超聲征象第四十七頁，共68頁。第四十八頁，共68頁。第四十九頁，共68頁。第五十頁，共68頁。

肥厚型心肌病

擴(kuò)張型心肌病限制型心肌病致心律失常右室心肌病

未分類心肌病第五十一頁，共68頁。未分類心肌病

左室致密化不全(LVNC)左室具有明顯的肌小梁和深部小梁間隙窩室壁常增厚(變薄的心外膜致密層+增厚的心內(nèi)膜)部分病人可伴左室擴(kuò)張、收縮功能障礙LVNC可單獨(dú)出現(xiàn)或與先天性心臟疾病如Ebstein畸形或紫紺型心臟病以及神經(jīng)肌肉疾病聯(lián)合出現(xiàn)通常為家族性，至少25%無癥狀親屬有不同程度的超聲心動(dòng)圖異常第五十二頁，共68頁。胚胎發(fā)育第1個(gè)月冠狀動(dòng)脈尚未形成，心肌呈海綿狀，心腔內(nèi)血液通過隱窩供應(yīng)相應(yīng)心肌。胚胎發(fā)育5~6周心肌逐漸致密化（心外膜心內(nèi)膜；基底心尖），隱窩壓縮成毛細(xì)血管，形成冠狀動(dòng)脈微循環(huán)系統(tǒng)。心肌致密化過程失敗，導(dǎo)致心腔內(nèi)隱窩的持續(xù)存在，肌小梁發(fā)育異常粗大，致密化心肌形成減少。第五十三頁，共68頁。尸體解剖顯示左室內(nèi)典型非致密化心肌第五十四頁，共68頁。第五十五頁，共68頁。2DE心腔內(nèi)多發(fā)性粗大、隆突的肌小梁，呈節(jié)段性分布好發(fā)于左室心尖部、后外側(cè)游離壁，呈“海綿狀改變”非致密化心肌與致密心肌層的厚度比>1.4肌小梁之間有深陷的隱窩CDFI可見隱窩內(nèi)低速血流與心腔相通，形成網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)，尤以近心尖部1/3室壁節(jié)段最為明顯可伴二尖瓣脫垂、乳頭肌功能不全、二尖瓣返流、心房擴(kuò)大、附壁血栓以及合并其他先天性心臟畸形

超聲征象第五十六頁，共68頁。第五十七頁，共68頁。第五十八頁，共68頁。第五十九頁，共68頁。未分類心肌病Tako-Tsubo心肌病短暫的左室心尖和(或)心室節(jié)段收縮功能障礙可表現(xiàn)為突發(fā)“心絞痛樣”胸痛、廣泛T波倒置甚至ST段抬高、心肌酶輕度升高多數(shù)病例為絕經(jīng)期婦女癥狀發(fā)生前常有情緒激動(dòng)或生理應(yīng)激，去甲腎上腺素濃度升高左室功能通常在數(shù)天或幾周后恢復(fù)正常，常有復(fù)發(fā)者第六十頁，共68頁。又稱StressCardiomyopathy(應(yīng)激性心肌病)或TransientMyocardialStunning(一過性心肌頓抑)或急性心尖球囊樣綜合征第六十一頁，共68頁。Tako-Tsubo心肌病左室形態(tài)正常左室形態(tài)Tako-Tsubo心肌病時(shí)左室異常收縮第六十二頁，共68頁。Tako-Tsubo心肌病ECG正常ECG(V5)Tako-Tsubo急性期持續(xù)僅數(shù)小時(shí)，ST段抬高，QT間期縮短亞急性期可持續(xù)數(shù)天，QT