生物53人類遺傳病新人教版必修

生物53人類遺傳病新人教版必修第1頁/共43頁一、人類常見遺傳病的類型：1、遺傳病的概念由于遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病第2頁/共43頁單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病2、類型:第3頁/共43頁1.單基因遺傳病概念:①顯性致病基因引起并指、多指軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病由一對(duì)等位基因控制的遺傳病偏頭痛常染色體顯性遺傳病X染色體顯性遺傳病第4頁/共43頁白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良②隱性致病基因引起常染色體隱性遺傳病色盲病血友病X染色體隱性遺傳病鐮刀型細(xì)胞貧血癥第5頁/共43頁2.多基因遺傳病由多對(duì)等位基因控制的遺傳病唇裂哮喘原發(fā)性高血壓、冠心病青少年型糖尿病特點(diǎn)：概念：①具家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境因素的影響③群體中發(fā)病率較高唇裂唇裂第6頁/共43頁3.染色體異常遺傳病(染色體異常引起的遺傳病)21三體綜合征（先天愚型）性腺發(fā)育不良貓叫綜合征常染色體病性染色體病第7頁/共43頁21三體綜合征癥狀：患者眼間寬、眼角上斜、口常半張，身體發(fā)育緩慢、智力極度低下，多在10歲前夭折。第8頁/共43頁貓叫綜合征第9頁/共43頁性腺發(fā)育不良第10頁/共43頁性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）癥狀：是女性中最常見的一種性染色體病,患者缺少了一條X染色體.身體較矮小(120-140cm),肘常外翻,頸部皮膚松弛為蹼頸.外觀表現(xiàn)為女性,但是性腺發(fā)育不良,乳房不發(fā)育,沒有生育能力.多伴有先天性心臟病

第11頁/共43頁并指第12頁/共43頁抗維生素D佝僂病患兒第13頁/共43頁軟骨發(fā)育不全的患兒第14頁/共43頁白化病第15頁/共43頁苯丙酮尿癥（常染色體隱性遺傳?。┑?6頁/共43頁苯丙酮尿癥該病是新生兒中發(fā)病率較高的一種常染色體隱性遺傳病?；純涸?～4個(gè)月后出現(xiàn)智力低下的癥狀（面部表情呆滯），且頭發(fā)色黃，尿中也會(huì)因?yàn)楹^多的苯丙酮酸而有異味。發(fā)病原因：苯丙氨酸酶酪氨酸氨基轉(zhuǎn)換缺少正?；颍≒）不能合成相應(yīng)酶苯丙酮酸積累損害神經(jīng)系統(tǒng)第17頁/共43頁進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒第18頁/共43頁二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防形勢(shì)對(duì)策第19頁/共43頁我國(guó)20%--25%的人患各種遺傳病自然流產(chǎn)兒:50%染色體異常新出生兒童:1.3%先天缺陷,其中70—

80%由于遺傳因素所致15歲以下死亡的兒童:40%由于遺傳病或其它先天性疾病形勢(shì):第20頁/共43頁對(duì)策除重視環(huán)境人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件改善外最有效的方法：提倡和實(shí)行優(yōu)生措施1.進(jìn)行遺傳咨詢2.產(chǎn)前診斷（羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查及基因診斷等)3.適齡生育禁止近親結(jié)婚第21頁/共43頁遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳并作出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如妊娠第22頁/共43頁產(chǎn)前診斷

概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。

方法：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等。

第23頁/共43頁三、人類基因組計(jì)劃與人體健康目的：

測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖第24頁/共43頁人類基因組計(jì)劃的啟動(dòng)美國(guó)政府決定于1990年正式啟動(dòng)HGP，預(yù)計(jì)用15年時(shí)間，投入30億美元，完成HGP。2001年2月人類基因組工作草圖公開發(fā)表。截至2003年，人類基因組的測(cè)序任務(wù)已圓滿完成。第25頁/共43頁測(cè)序表明：人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0萬----3.5萬個(gè)。第26頁/共43頁人類可以清晰的認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。HGP對(duì)人類的重要意義

第27頁/共43頁HGP對(duì)人類的影響

正面影響負(fù)面影響第28頁/共43頁先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)病因關(guān)系舉例出生時(shí)表現(xiàn)出來的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都有統(tǒng)一種病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的病可能遺傳物質(zhì)有關(guān)也可能無關(guān)可能遺傳物質(zhì)有關(guān)也可能無關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多是先天性疾病白化病、先天愚型胎兒在子宮內(nèi)受感染顯性遺傳病飲食中缺乏維生素A引起夜盲癥多指、苯丙酮尿癥第29頁/共43頁再見第30頁/共43頁并指第31頁/共43頁軟骨發(fā)育不全的患兒第32頁/共43頁白化病第33頁/共43頁苯丙酮尿癥該病是新生兒中發(fā)病率較高的一種常染色體隱性遺傳病?；純涸?～4個(gè)月后出現(xiàn)智力低下的癥狀（面部表情呆滯），且頭發(fā)色黃，尿中也會(huì)因?yàn)楹^多的苯丙酮酸而有異味。發(fā)病原因：苯丙氨酸酶酪氨酸氨基轉(zhuǎn)換缺少正?；颍≒）不能合成相應(yīng)酶苯丙酮酸積累損害神經(jīng)系統(tǒng)（常染色體隱性遺傳?。┑?4頁/共43頁抗維生素D佝僂病患兒第35頁/共43頁進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒第36頁/共43頁唇裂第37頁/共43頁先天性愚型

（21三體綜合癥）癥狀：患者眼間寬、眼角上斜、口常半張，身體發(fā)育緩慢、智力極度低下，多在10歲前夭折。第38頁/共43頁性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）癥狀：是女性中最常見的一種性染色體病,患者缺少了一條X染色體.身體較矮小(120-140cm),肘常外翻,頸部皮膚松弛為蹼頸.外觀表現(xiàn)為女性,但是性腺發(fā)育不良,乳房不發(fā)育,沒有生育能力.多伴有先天性心臟病

第39頁/共43頁基因診斷和基因治療基因診斷：也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)。應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù),在DNA或RNA水平，通過檢測(cè)致病基因（內(nèi)源或外源）的存在、基因結(jié)構(gòu)缺陷或表達(dá)異常，對(duì)人體狀態(tài)和疾病作出診斷的方法。第40頁/共43頁基因診斷的特點(diǎn)

1．屬于“病因診斷”，針對(duì)性和特異性強(qiáng)。

2．精確性和靈敏度高，微量標(biāo)本即可進(jìn)行診斷。

3．檢