睪酮在克氏綜合癥中的應(yīng)用

睪酮在克氏綜合癥中的應(yīng)用第1頁/共14頁2典型病例男患26歲原發(fā)不育2年外院查無精子，性生活次數(shù)少1-2次/月，腰酸乏力，女方正常查體：身高175cm，體重65kg

胡須少陰莖陰毛發(fā)育正常睪丸2ml，質(zhì)地偏軟第2頁/共14頁3其它檢查精液常規(guī)離心沉淀未見精子（2次）染色體47，XXY性激素第3頁/共14頁4診療經(jīng)過診斷：克氏綜合癥，非梗阻性無精子癥建議不以生育為目的的睪酮補(bǔ)充治療治療前檢查PSA0.58

肝腎功能、血脂正常血尿常規(guī)正常骨密度骨礦含量下降骨質(zhì)疏松前列腺指檢正常藥物：安特爾80毫克早餐時(shí)口服

40毫克晚餐時(shí)口服

第4頁/共14頁5

治療結(jié)局口服安特爾6個(gè)月復(fù)查患者自述體力明顯改善性欲改善1-2次/周，快感好精液量較前增多胡須生長較以前快（2天刮1次）患者愿意繼續(xù)治療、現(xiàn)定期復(fù)診，已隨訪5年肝腎功能、PSA、血尿常規(guī)無異常

第5頁/共14頁6睪酮在克氏綜合癥中的應(yīng)用?病因：Klinefelter綜合癥，染色體異常（47，xxy）先天性睪丸發(fā)育不良，睪酮水平低下?治療：不以生育為目的的睪酮補(bǔ)充治療?效果：改善性欲，提高性功能改善第二性征發(fā)育促進(jìn)肌肉合成，減少骨鈣流失?用法：80-160mg/d,bid，p.o.長期補(bǔ)充第6頁/共14頁7克氏綜合癥的概況克氏綜合征是男性最為常見的染色體異常新生男嬰0.1%-0.2%

無精子癥男性的10%

不育男性的3%主要表現(xiàn)為X染色體的多體型最常見的核型為47,XXY

嵌和型3%典型表現(xiàn):身材高大,女性化體征,胡須及陰毛稀少,小而硬的睪丸,小陰莖,睪酮低,不育精子及睪酮生成障礙是克氏綜合征的主要臨床表現(xiàn)第7頁/共14頁8克氏綜合癥的生育問題—文獻(xiàn)回顧過去大多數(shù)人認(rèn)為克氏綜合征患者是不育的,沒有作父親的可能隨著近年來輔助生殖技術(shù)的發(fā)展,已有克氏綜合征患者通過輔助生殖技術(shù)生出健康后代的報(bào)到超過50%的克氏綜合征患者通過顯微取精獲得精子目前認(rèn)為患者出生時(shí)有一定數(shù)目的精原干細(xì)胞。然而,在青春期早期,最可能的是在出現(xiàn)第一次生精過程后,精原干細(xì)胞大量凋亡?？耸暇C合征患者生精功能衰竭可能有三種機(jī)制：1.睪丸內(nèi)激素失衡:睪酮濃度降低及雌二醇濃度增高;2.支持細(xì)胞功能障礙;3.精原干細(xì)胞自我更新能力缺陷。第8頁/共14頁9國外克氏綜合癥患者生育力的研究第9頁/共14頁10治療前睪酮水平與取精成功率關(guān)系第10頁/共14頁11治療后睪酮水平與取精成功率關(guān)系第11頁/共14頁12預(yù)測(cè)克氏綜合癥睪丸取精成功率第12頁/共14頁13求教睪酮補(bǔ)充治療的適應(yīng)癥、持續(xù)的時(shí)間?睪酮補(bǔ)充治療的遠(yuǎn)期效果?睪酮補(bǔ)充治療是否能提高患者睪丸