調(diào)查人類遺傳病

一、主題提出：科學(xué)教育的目標(biāo)是提高學(xué)生科學(xué)素養(yǎng)，人類遺傳病這部分內(nèi)容是在學(xué)生學(xué)習(xí)了遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識的基礎(chǔ)之上展開的，對于學(xué)生深入理解遺傳學(xué)規(guī)律、認(rèn)識人類遺傳病，以及認(rèn)同遺傳學(xué)對于開展優(yōu)生優(yōu)育的作用具有重要意義。課程標(biāo)準(zhǔn)明確指出教師在講授本節(jié)課內(nèi)容時，要采用探究、調(diào)查等多種方式，并在活動建議中提出要調(diào)查人類遺傳病。綜合相關(guān)研究成果與教師實際教學(xué)情況，本研究團隊開展“調(diào)查常見的人類遺傳病”這一教學(xué)活動，該活動主要目的是幫助學(xué)生初步學(xué)會調(diào)查和統(tǒng)計人類遺傳病的方法，了解常見遺傳病的發(fā)病情況和遺傳方式，提高收集和處理信息的能力，對鍛煉學(xué)生深入社會、收集數(shù)據(jù)、分析處理數(shù)據(jù)等方面具有重要意義。許多教師在進行本內(nèi)容教學(xué)時組織開展了該活動，但是教師在組織這一調(diào)查活動過程中通常會遇到一些共性問題，例如被調(diào)查對象因涉及遺傳病等個人隱私，有不配合的抵觸情緒、樣本量太小、數(shù)據(jù)類型過于簡單等。以上問題導(dǎo)致學(xué)生參與活動的價值大打折扣，因此筆者在教學(xué)過程中對原有設(shè)計做出部分改進。二、活動目標(biāo)：知識目標(biāo)舉例說出人類常見遺傳病的類型。說出人類遺傳病的產(chǎn)生原因、監(jiān)測和預(yù)防的方法。能力目標(biāo)①運用遺傳學(xué)知識,編寫劇本。②嘗試角色扮演。情感目標(biāo)通過研究性學(xué)習(xí),獲得親身參與探究的體驗。通過劇本編寫、角色扮演等活動,體驗合作學(xué)習(xí)的快樂。認(rèn)同人類遺傳病對家庭、社會帶來的影響,增強責(zé)任感。三、活動安排：1、時間安排：4課時2、分組合作，通過實地調(diào)查，查閱資料，學(xué)習(xí)調(diào)查人類遺傳病的方法3、召開成果展示會，通過調(diào)查報告、照片、視頻展示調(diào)查成果。4、撰寫調(diào)查實踐報告。四、活動實施的步驟第一階段：準(zhǔn)備階段（1課時）在調(diào)查活動開始之前，教師應(yīng)對活動中可能發(fā)生的情況和問題做好預(yù)設(shè)，做到心中有數(shù)，并引導(dǎo)學(xué)生逐步解決問題。1、前期準(zhǔn)備教師在課上布置任務(wù)： 對人群中的遺傳病進行調(diào)查，請學(xué)生按照4?6人/組自由結(jié)合分組，選定1名組長負(fù)責(zé)與其他各組的協(xié)調(diào)溝通工作。各小組在課下思考和交流以下2個問題：①計劃如何完成這一任務(wù)？②完成這一任務(wù)的過程中可能會碰到哪些問題？打算如何解決？2、討論調(diào)查策略教師組織召集各小組長，收集學(xué)生對該調(diào)查活動的想法，組織學(xué)生展開討論，確定該調(diào)查采取的策略。討論中學(xué)生表示是否患有遺傳病是一個較為敏感的話題，而且發(fā)病率較低，這是調(diào)查中遇到的最核心問題。圍繞這一問題各小組代表提出了自己的見解和建議，將討論內(nèi)容整理成表格（表1）。表1人類遺傳病調(diào)查中問題及對策匯總表

序號序號①選取發(fā)病率高的遺傳病，如紅綠色盲，同時盡可能增加調(diào)查的樣本量某些遺傳病的發(fā)病率極低，范圍內(nèi)可能無發(fā)病個體某些遺傳病的發(fā)病率極低，范圍內(nèi)可能無發(fā)病個體②在調(diào)查遺傳病的同時，每個小組增加1項遺傳性狀，如眼瞼類型的調(diào)查項目，增加后期數(shù)據(jù)統(tǒng)計的可操作性①采取問卷調(diào)查方式，提高效率2工作量大，樣本量小 ②各小組合作，數(shù)據(jù)共享①在調(diào)查時做保密承諾，打消被訪者的顧慮被調(diào)查對象有抵觸情緒，參與意②調(diào)查項目名稱改為“遺傳性狀調(diào)查”，回避敏感類型的遺3愿低 傳病因被調(diào)查者不認(rèn)真、不配合或被調(diào)查者無法判斷是否患有遺傳病導(dǎo)致數(shù)據(jù)失真①為了避免不愿參與者胡亂填寫，問卷設(shè)計時在選項中設(shè)置因被調(diào)查者不認(rèn)真、不配合或被調(diào)查者無法判斷是否患有遺傳病導(dǎo)致數(shù)據(jù)失真“不清楚”選項，統(tǒng)計時加以剔除②在調(diào)查前做必要的培訓(xùn)3、制定調(diào)查方案根據(jù)討論結(jié)果，決定對本校高一、高二、高三年級的大多數(shù)學(xué)生展開關(guān)于“遺傳性狀”的問卷調(diào)查，確定的調(diào)查性狀包括紅綠色盲、白化病、佝僂病、先天性聾啞、多指、先天性心臟病。某些遺傳病，如血友病等由于發(fā)病率極低沒有列入調(diào)查項目，還有如高度近視、高血壓等由于受環(huán)境因素影響大、且受訪者不易準(zhǔn)確判斷是否屬于遺傳病，所以未列入調(diào)查項目。調(diào)查表除了調(diào)查受訪者本人情況外，同時設(shè)置對受訪者家庭成員的調(diào)查。不僅可以增加樣本量，也為判斷各種遺傳性狀的遺傳方式提供數(shù)據(jù)支撐。4、設(shè)計調(diào)查問卷,展開調(diào)查根據(jù)制定的調(diào)查方案，設(shè)計調(diào)查問卷，問卷中包含所有小組的調(diào)查項目。問卷印刷完畢后，由小組成員進入全校各班進行問卷發(fā)收（周五發(fā)放問卷，學(xué)生帶回家做調(diào)查，周一收回）、指導(dǎo)填寫工作。待數(shù)據(jù)收集、匯總完畢，各小組再各取所需，摘取、錄入和分析自己小組負(fù)責(zé)的項目的數(shù)據(jù)。表2是調(diào)查問卷部分內(nèi)容展示。表2：人類遺傳病調(diào)查問卷（注：正產(chǎn)用”+”表示，患病用”—”表示）本人姐姐紅綠色盲白化病多指佝僂病本人姐姐紅綠色盲白化病多指佝僂病先天性聾 先天性心 外耳道多啞臟病毛癥妹妹哥哥弟弟爺爺奶奶外公外婆第二階段：實施階段（2課時）1、收集數(shù)據(jù)，分類匯總，把調(diào)查情況填寫下列表中。對每一種疾病分別統(tǒng)計，以下是部分表的展示。表3紅色盲調(diào)查統(tǒng)計表統(tǒng)計群體有效數(shù)據(jù)無效數(shù)據(jù)紅綠色盲發(fā)病率（％）色覺正常正常率（％）學(xué)生4927132.647997.4父輩92969303.389996.7祖輩1085911302.8105597.2總體2506987732.9243397.1學(xué)生（男）學(xué)生（女）父親（男）母親（女）爺爺（男）奶奶（女）總計（男）總計（女）255237463466535550125312531302372375914242237440459512543119412395.105.01.54.31.34.71.1表4紅綠色盲家庭成員統(tǒng)計表2、數(shù)據(jù)分析分析紅綠色盲的遺傳方式。通過分析多個典型家系的紅綠色盲遺傳情況，畫出遺傳系譜圖并據(jù)圖判斷該病的顯、隱性關(guān)系及遺傳方式。調(diào)查中典型患者家庭系譜圖如下圖所示。據(jù)圖可初步判斷該病屬于伴X染色體隱性遺傳。

分析以上數(shù)據(jù)可知：紅綠色盲在男性和女性中發(fā)病率具有明顯差異,由此進一步判斷該病為伴X染色體隱性遺傳病。數(shù)據(jù)誤差分析。按照遺傳平衡定律，女性紅綠色盲發(fā)病率應(yīng)該是男性發(fā)病率的平方。本次調(diào)查出現(xiàn)女性總體發(fā)病率偏高的情況，究其原因應(yīng)該是與調(diào)查時將色弱當(dāng)做色盲統(tǒng)計有關(guān)?？紤]到學(xué)生在體檢中醫(yī)生對色盲學(xué)生通常會告知為色弱的實際情況，本次調(diào)查中將色弱和色盲合并為一個選項，這是造成該項誤差的主要原因。在今后的調(diào)查中應(yīng)將兩者分開進行統(tǒng)計。第三階段：成果匯報1課時）1、學(xué)生分組匯報學(xué)生根據(jù)教師對紅綠色盲分析的展示，結(jié)合本小組調(diào)查統(tǒng)計的數(shù)據(jù)分析情況進行評價，同時匯報和展示自選遺傳性狀（眼瞼類型、能否卷舌等）的數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析結(jié)果。2、討論學(xué)生自身體驗和思考，提出在此活動過程中發(fā)現(xiàn)的問題和疑惑，供全班學(xué)生共同討論。以下是學(xué)生研討問題示例。關(guān)于學(xué)生群體、父輩、祖輩中發(fā)病率有所差異的問題。三者都屬于隨機的抽樣調(diào)查，學(xué)生的數(shù)據(jù)樣本量小于父輩和祖輩，所以數(shù)據(jù)出現(xiàn)學(xué)生性狀發(fā)生率與父輩、祖輩有小幅差異，這屬于樣本量小引起的偏差。同樣，樣本量不足也是調(diào)查統(tǒng)計的發(fā)病率或性狀發(fā)生率和相關(guān)社會學(xué)數(shù)據(jù)有所差異的主要原因。調(diào)查統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)：通過典型家系分析確定的某些常染色體遺傳性狀，統(tǒng)計其在男性和女性中發(fā)生率時會出現(xiàn)兩者并不一致的現(xiàn)象。分析其可能的原因有以下3點：①樣本量小引起的差異；②有些性狀表現(xiàn)除了受相關(guān)顯、隱性基因控制外，還受環(huán)境或其他調(diào)控基因的影響；③某些性狀在區(qū)分時如遇不易判斷的情形，男性和女性在選擇傾向上會出現(xiàn)差異，例如在眼瞼類型判斷上，女生更傾向于認(rèn)同自己是雙眼皮，男生更多持無所謂的態(tài)度。常見遺傳病分類及遺傳特點總結(jié)分類單基因病常染色體常見病例及表示方法并指（T、t）多指軟骨發(fā)育不全分類單基因病常染色體常見病例及表示方法并指（T、t）多指軟骨發(fā)育不全（A、a）苯丙酮尿癥（B、b）白化病小、a）先天性聾啞鐮刀型細(xì)胞貧血癥（A、a）抗維生素D佝僂病以人、Xa）遺傳特點.無性別差異（男女患病幾率相當(dāng)）.含致病基因即患病 3.往往表現(xiàn)為代代遺傳.無性別差異（男女患病幾率相當(dāng)）.隱性純合發(fā)病.可表現(xiàn)為隔代遺傳1.與性別有關(guān),含致病基因就患病,女性多發(fā)X染色體遺傳性慢性腎炎（XB、Xb）進行性肌營養(yǎng)不良紅綠色盲（Xb、Xb）血友?。╔H、Xh）2.有交叉遺傳現(xiàn)象3.X染色體遺傳性慢性腎炎（XB、Xb）進行性肌營養(yǎng)不良紅綠色盲（Xb、Xb）血友?。╔H、Xh）2.有交叉遺傳現(xiàn)象3.男患者的母親和女兒一定患病.與性別有關(guān)，女性純合和男性含有患病，男性多發(fā).有交叉遺傳現(xiàn)象3.女患者的父親和兒子一定患病伴Y染色體如外耳道多毛征具有“男性代代傳”的特點多基因病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、1．常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，在群體中發(fā)病率較高青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病2．易受環(huán)境影響多基因病有患病史的夫婦，無論個體唇裂本身是否患病，后代均有患病可能呈家族聚集趨勢，難以預(yù)測，無很好的預(yù)防方案無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常疾病（如“21三體”綜合癥）不宜婚育貓叫綜合癥、

性腺發(fā)育不良染色體異常疾性腺發(fā)育不良（女性，少1條乂染往往千萬較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流病 色體）、貓叫綜合征（5號常染色產(chǎn)體缺失）、等常見遺傳病優(yōu)生方案表解遺傳方式 組合方式 優(yōu)生方案 常見病例…夫婦均患病A XAa親本有一方純合患病，后軟骨顯 代全病，否則應(yīng)做產(chǎn)前基發(fā)育 一方患病 A Xaa 并指、多指常 性 因診斷不全染 夫婦均正常 aaXaa 不需檢測，全正常色 夫婦均患病 aaXaa 后代全病，不宜生育 苯丙酮尿癥、體 隱白化 一方患病 A―Xaa親本有一方純合正常，后先天性聾啞、性病夫婦均正常單基抗夫婦均患病因病顯維生'素D性 一方患病佝僂病夫婦均正常伴X染夫婦均患病色體隱血友 一方患病性病夫婦均正常伴Y染色體 男病女不病A-X 代正常，否則應(yīng)做產(chǎn)前基鐮刀型細(xì)胞貧A_ 因診斷。 血病。女性后代全病，男性后代XAXXXAY應(yīng)進行產(chǎn)前基因診斷。女性患者后代均可能病，XAXXXaY 遺傳性腎炎應(yīng)進行產(chǎn)前基因診斷。XaXaXXAY宜生男不生女XaXaXXaY后代全部正常XhXhXXhY后代全病，不宜生育后代均可能病，應(yīng)做產(chǎn)前XHXXXhY基因診斷 進行性肌營養(yǎng)XhXhXXHY男性后代全病，宜生女孩不良、色盲癥男性后代可能患病，宜生XHXXXHY女孩宜生女不生男 外耳道多毛癥五、反思調(diào)查性狀的確定，選定調(diào)查的遺傳性狀應(yīng)容易區(qū)分，對某些不易進行判斷的性狀（如發(fā)際的類型等）應(yīng)該盡量回避，以免調(diào)查偏離實際情況。同時在調(diào)查前對低年級學(xué)生應(yīng)該事先進行必要的輔導(dǎo)，確保他們掌握判斷相關(guān)性狀的方法。問卷的設(shè)計問卷設(shè)計上應(yīng)該注意簡潔、工作量不宜過大，同時增加問卷的親和性，減少被調(diào)查者的抵觸情緒，提高參與的意愿。同時在設(shè)計時考慮回收問卷后如何確定和剔除無效數(shù)據(jù)。