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第4章生物的變異第4節(jié)人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的A.蠶豆病 B.神經(jīng)性耳聾 C.高血壓病 D.21-三體綜合征【答案】C【解析】蠶豆病是單基因遺傳病,A錯誤;神經(jīng)性耳聾是單基因遺傳病,B錯誤;高血壓病是多基因遺傳病,C正確;21-三體綜合征是染色體異常遺傳病,D錯誤。2.如圖為某遺傳病患者的染色體核型圖,下列有關(guān)敘述正確的是A.該圖是從患者體內(nèi)提取處于減數(shù)第一次分裂前期的細(xì)胞觀察獲得B.患者的性腺中,初級性母細(xì)胞內(nèi)能形成23個四分體C.患者體細(xì)胞中,含有的性染色體可能是0條或1條或2條D.患者表現(xiàn)為女性,該遺傳病屬染色體異常遺傳病【答案】D【解析】有絲分裂中期,染色體形態(tài)比較穩(wěn)定,數(shù)目比較清晰,便于觀察。該圖是從患者體內(nèi)提取處于有絲分裂中期細(xì)胞觀察獲得,A錯誤;患者只有45條染色體,因此患者的性腺中,初級卵母細(xì)胞內(nèi)能形成22個四分體,B錯誤;患者體細(xì)胞中,在有絲分裂后期有2條X染色體,其他時期及不進(jìn)行有絲分裂時含有1條X染色體,C錯誤;此患者比正常女性少了一條X染色體,屬染色體異常遺傳病,D正確。3.下列疾病中,通過羊膜腔穿刺技術(shù)不一定能確診的是A.遺傳性代謝疾病 B.特納氏綜合征C.葛萊弗德氏綜合征 D.神經(jīng)管缺陷【答案】A【解析】部分遺傳代謝疾病可以通過羊膜腔穿刺確診,但不是所以的都能,A正確;特納氏綜合征是女性缺少1條X染色體,葛萊弗德氏綜合征(XXY)冤表現(xiàn)為男性睪丸發(fā)育不全,是染色體異常遺傳病,可以通過羊膜腔穿刺確診,BC錯誤;根據(jù)分析神經(jīng)管缺陷可以通過羊膜腔穿刺確診,D錯誤。4.隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展和生活水平的提高,人類對遺傳病的重視程度與日俱增,下列關(guān)于人類遺傳病與優(yōu)生的敘述,正確的是A.先天性心臟病的病因和環(huán)境無關(guān)B.抗維生素D佝僂病屬于性染色體基因遺傳病,男性發(fā)病率高于女性C.20歲以下的婦女生育子女的先天畸形率高于25~34歲的婦女D.可用染色體組型測定來鑒定苯丙酮尿癥【答案】C【解析】先天性心臟病屬于多基因遺傳病,多基因遺傳病是指涉及許多個基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病,A錯誤;抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病,女患者多于男患者,B錯誤;20歲以下婦女生育的子女,其先天畸形率比25~34歲婦女生育的子女高50%,C正確;苯丙酮尿癥是單基因遺傳病,不能通過染色體組型來檢測,D錯誤。5.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是A.人群中單基因遺傳病發(fā)病率高于多基因遺傳病,多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響B(tài).人群中顯性遺傳病發(fā)病率高于隱性遺傳病發(fā)病率C.染色體異常遺傳病會造成流產(chǎn),成年人中不存在染色體異常患者D.單基因遺傳病中,X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率【答案】D【解析】多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響,在人群中發(fā)病率較高,A錯誤;遺傳病發(fā)病率與顯、隱性無關(guān),B錯誤;成年人中也存在染色體異?;颊撸珻錯誤;單基因遺傳病中,X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率,D正確。6.通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段,可對遺傳病進(jìn)行有效監(jiān)測和預(yù)防。下列相關(guān)敘述不正確的是A.通過遺傳咨詢可推算出某些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率B.通過遺傳咨詢能有效降低先天性愚型病的發(fā)病率C.可通過羊水檢查結(jié)果確定胎兒是否患有某些遺傳病D.產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒仍可能患遺傳病【答案】B【解析】通過遺傳咨詢可推算出某些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率,A正確;先天性愚型病,又叫21三體綜合征,屬于染色體異常,可通過產(chǎn)前診斷來判斷,B錯誤;羊水檢查可以可獲得胎兒的DNA或者染色體,從而判斷是否患有某些遺傳病,C正確;不含致病基因的胎兒也有可能是染色體數(shù)目異常,也是遺傳病,D正確。7.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是A.單基因遺傳病發(fā)病率都很低,多屬罕見病B.禁止近親結(jié)婚是有效預(yù)防隱性遺傳病的重要措施C.特納氏綜合征與血友病屬于同一類遺傳病D.多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升【答案】C【解析】單基因遺傳病是由染色體上單個基因的異常所引起的疾病,發(fā)病率都很低,多屬罕見病,A正確;近親帶有相同隱性致病基因的可能性較大,因此禁止近親結(jié)婚是有效預(yù)防隱性遺傳病的重要措施,B正確;特納氏綜合征屬于染色體異常遺傳病,血友病屬于單基因遺傳病,C錯誤;多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升,D正確。8.產(chǎn)檢時,一般對于35周歲以上的孕婦會建議在妊娠4~5個月時進(jìn)行如圖所示的技術(shù)檢查,下列關(guān)于該技術(shù)敘述正確的是A.35周歲以下的孕婦一定不需要做該項檢查 B.獲取到的絨毛細(xì)胞可直接進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查 C.這是羊膜穿刺技術(shù)的示意圖,是一種優(yōu)生措施 D.離心后只需要針對下層細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng),做出關(guān)于染色體的分析【答案】C【解析】羊膜穿刺技術(shù)能有效預(yù)防遺傳病,35周歲以下的孕婦也可以檢查,A錯誤;獲取到的羊水細(xì)胞可直接進(jìn)行染色體檢查,B錯誤;據(jù)圖分析,這是羊膜穿刺技術(shù)的示意圖,是一種優(yōu)生措施,C正確;離心后主要針對下層細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng),做出關(guān)于染色體的分析,以及基因和基因產(chǎn)品檢測,以確定胎兒是否有染色體疾病和遺傳性疾病,D錯誤。9.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是A.母親患糖元沉積?、裥?,則其兒子必患該病B.通過染色體組型分析可確定胎兒是否患乙型血友病C.外耳道多毛癥患者產(chǎn)生的精子可能不含該致病基因D.蠶豆病患者的苯丙氨酸羥化酶有缺陷,患者進(jìn)食蠶豆會發(fā)病【答案】C【解析】糖元沉積?、裥蛯儆诔H旧w隱性遺傳病,母親患病,兒子不一定患病,A錯誤;乙型血友病屬于單基因遺傳病,通過染色體組型分析不能確定是否患單基因遺傳病,B錯誤;外耳道多毛癥患者的性染色體組成為XY,其產(chǎn)生含X的精子(不含致病基因)和含Y的精子(含致病基因),C正確;蠶豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因有缺陷,則D錯誤。A.先天性心臟病 B.克蘭費爾特綜合征 C.苯丙酮尿癥 D.青少年型糖尿病【答案】B【解析】先天性心臟病屬于多基因遺傳病,不能通過分析染色體組型進(jìn)行診斷,A錯誤;克蘭費爾特綜合征屬于染色體數(shù)目異常遺傳病,可以通過分析染色體組型進(jìn)行診斷,B正確;苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病,不能通過分析染色體組型進(jìn)行診斷,C錯誤;青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病,不能通過分析染色體組型進(jìn)行診斷,D錯誤。11.21-三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親的生育年齡的關(guān)系如圖所示。預(yù)防該遺傳病的主要措施是A.基因診斷 B.婚前檢查C.適齡生育 D.禁止近親結(jié)婚【答案】C【解析】由圖示可知:母親的年齡大于30歲之后,隨著年齡的增加,21-三體綜合征患兒的發(fā)病率逐漸增大,所以預(yù)防該遺傳病的主要優(yōu)生措施是適齡生育。A.適齡生育 B.病情診斷C.系譜分析 D.遺傳方式分析和發(fā)病率測算【答案】A【解析】病情診斷、系譜分析、染色體/生化測定、遺傳方式分析和發(fā)病率測算、提出防治措施均屬于遺傳咨詢程序,適齡生

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