貧血及其治療與預(yù)防研究進(jìn)展

貧血及其治療與預(yù)防研究進(jìn)展第1頁/共55頁第一部分貧血的概述1、什么是貧血2、貧血的一般癥狀3、貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)4、貧血的原因5、貧血的危害第二部分第一節(jié)貧血的臨床分級第二節(jié)貧血的具體分類第三節(jié)幾種常見貧血的病因、臨床癥狀及診斷第三部分貧血的治療與預(yù)防第四部分地中海貧血研究新進(jìn)展目錄第2頁/共55頁第一部分貧血的概述第3頁/共55頁什么是貧血貧血的一般癥狀貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)貧血的原因貧血的危害第4頁/共55頁貧血的定義貧血通常是指外周血中血紅蛋白濃度、紅細(xì)胞計數(shù)和（或）血細(xì)胞比容低于同年齡和性別正常人的最低值，其中以血紅蛋白濃度低于正常值最重要第5頁/共55頁和貧血聯(lián)系最為密切的紅細(xì)胞，含量接近血液總量的一半在血液中，肩負(fù)運(yùn)輸氧任務(wù)的，就是紅細(xì)胞中所含的血紅蛋白。所以，如果血紅蛋白的量不足，就會導(dǎo)致各組織的氧供應(yīng)不足，也就會出現(xiàn)貧血癥狀第6頁/共55頁貧血的一般癥狀以下列舉的都是貧血的典型癥狀，如果癥狀超過3個以上，那就可能是患了貧血身體發(fā)軟容易疲倦頭昏眼花心悸，呼吸困難臉色不好食欲不佳要準(zhǔn)確判斷是否貧血，則要到醫(yī)院進(jìn)行血液檢測。一般從靜脈采血2毫升左右進(jìn)行檢查第7頁/共55頁貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)血紅蛋白的量要減少多少才算是貧血呢？下面給出的是WHO（世界衛(wèi)生組織）于1986年制定的貧血判定標(biāo)準(zhǔn)：第8頁/共55頁貧血的原因造血的原料不足；血細(xì)胞形態(tài)的改變（如：鐮刀形貧血癥）；人體的造血機(jī)能降低（即骨髓的造血機(jī)能降低）；紅細(xì)胞過多的破壞或損失。中醫(yī)認(rèn)為貧血主要由于飲食不節(jié)，或久病失血，以致脾腎虧損所致，臨床根據(jù)癥狀可辨為氣不攝血、肝腎陰虛、五臟虧損等癥型貧血的主要原因是營養(yǎng)不良，以及產(chǎn)生一系列的免疫功能紊亂，造血功能障礙。近年來因減肥而造成營養(yǎng)失調(diào)，形成了嚴(yán)重貧血第9頁/共55頁貧血的危害貧血對身體的傷害極大，貧血患者往往有心跳不正常、頭暈、乏力、氣促、心悸等癥狀貧血患者處于安靜狀態(tài)時，也有可能出現(xiàn)出現(xiàn)呼吸短促現(xiàn)象，這種情況很可能是左心功能不全的表現(xiàn)。其二，貧血及造血功能不齊引起免疫功能紊亂，抵抗力低下，在生理上甚至出現(xiàn)老年化的病狀，頭發(fā)過早的須白，皮膚枯燥，出現(xiàn)脂褐素，老年雀斑等。第10頁/共55頁心血管系統(tǒng)：活動后心慌，心律加快，心臟擴(kuò)大，嚴(yán)重時可出現(xiàn)心力衰竭。消化系統(tǒng)：消化功能減退，食欲不振，吸收較差，常腹瀉。神經(jīng)系統(tǒng)：頭痛、頭暈、注意力不集中，嚴(yán)重貧血可出現(xiàn)神志模糊或癡呆等癥狀，維生素B12引起的貧血常伴肢體麻木、感覺障礙等。第11頁/共55頁第二部分第一節(jié)貧血的臨床分級第二節(jié)貧血的具體分類第三節(jié)幾種常見貧血的病因、臨床癥狀及診斷第12頁/共55頁分級Hb（g/L）臨床表現(xiàn)────────────────────輕度>90癥狀輕微中度60-90體力勞動后感到心慌氣短重度30-59臥床休息也感到心慌氣短極度30以下

常合并貧血性心臟病──────────────────────根據(jù)外周血中Hb量及臨床表現(xiàn)分級

第一節(jié)貧血的臨床分級★第13頁/共55頁第二節(jié)貧血的具體分類一、根據(jù)貧血發(fā)生的進(jìn)程分類二、根據(jù)紅細(xì)胞容量分類三、按紅細(xì)胞形態(tài)分類四、按骨髓增生程度分類五、根據(jù)病因和發(fā)病機(jī)理分類第14頁/共55頁一、根據(jù)貧血發(fā)生的進(jìn)程分類急性貧血：病程短于半年；慢性貧血：病程超過半年。二、根據(jù)紅細(xì)胞容量分類相對性貧血（稀釋性貧血）絕對性貧血第15頁/共55頁三按紅細(xì)胞形態(tài)分類類型ＭCV（fl)80~100ＭCHC(%32~35常見疾病大細(xì)胞性貧血＞100

32~35巨幼細(xì)胞貧血、MDS、肝病正常細(xì)胞性貧血

80~100

32~35AA，溶血性貧血，急性失血性貧血，骨髓病性貧血小細(xì)胞低色素性貧血單純小細(xì)胞性貧血＜80

＜80＜3232~35IDA、海洋性貧血MDS－RASCDA、風(fēng)濕、肝病紅細(xì)胞平均體積（MCV）紅細(xì)胞平均血紅蛋白濃度（MCHC）第16頁/共55頁正細(xì)胞性貧血第17頁/共55頁四、按骨髓增生程度分類類型常見疾病增生性貧血缺鐵性貧血（IDA）、骨髓增生異常綜合癥（MDS）、溶貧等增生不良性貧血再生障礙性貧血（AA)、純紅再障增生性貧血增生不良性貧血第18頁/共55頁五、根據(jù)病因和發(fā)病機(jī)理分類（紅細(xì)胞增生與破壞失去平衡）☆一、紅細(xì)胞生成減少性貧血（一）造血干細(xì)胞異常所致的貧血

1、再生障礙貧血（aplasticanemia，AA)2、純紅細(xì)胞再生障礙性的貧血(pureredcellanemia，PRCA)3、先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血（CDA)4、造血系統(tǒng)惡性克隆性疾?。ǘ┰煅{(diào)節(jié)異常所致貧血

1、骨髓基質(zhì)細(xì)胞受損所致的貧血：骨髓壞死、MF2、淋巴細(xì)胞亢進(jìn)所致的貧血3、造血調(diào)節(jié)因子水平所致的貧血：腎性貧血、甲減、慢性病性貧血4、造血細(xì)胞凋亡亢進(jìn)所致的貧血：PNH、AA（三）造血原料不足或利用障礙所致的貧血1、葉酸、維生素B12缺乏或利用障礙：巨幼細(xì)胞性貧血(MA)2、缺鐵或利用障礙:缺鐵性貧血(IDA）3、負(fù)氮平衡、其它微量元素（如鋅等）缺乏引起的貧血。第19頁/共55頁☆二、紅細(xì)胞破壞過多性貧血（溶血性貧血）（一）紅細(xì)胞內(nèi)在缺陷（先天性）1、紅細(xì)胞膜異常遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥②橢圓形紅細(xì)胞增多癥③陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥2、紅細(xì)胞酶缺陷葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏②丙酮酸激酶(PKD)缺乏③嘧啶5’-核苷酸酶(P5’ND)缺乏3、珠蛋白異常異常血紅蛋白病②珠蛋白生成障礙性貧血4、血紅素異常遺傳性紅細(xì)胞生成性卟啉病②紅細(xì)胞生成性原卟啉病第20頁/共55頁（二）紅細(xì)胞外在因素（后天獲得性）1、免疫性破壞(免疫性溶血性貧血)

自身免疫性溶血性貧血

②新生兒免疫性溶血性貧血

③血型不和輸血

④藥物誘發(fā)等2、機(jī)械性損傷(機(jī)械性溶血性貧血)

創(chuàng)傷性心源性溶血性貧血

②微血管病性溶血性貧血

③行軍性血紅蛋白尿癥3、化學(xué)、物理及生物因素破壞硫化氫中毒、大面積燒傷及蛇毒咬傷4、脾臟內(nèi)阻留破壞：脾功能亢進(jìn)。第21頁/共55頁☆三、紅細(xì)胞丟失過多（一）急性失血后貧血外科或婦產(chǎn)科疾病大出血、消化道大出血、血液系統(tǒng)疾病所致的大出血等。（二）慢性失血后貧血反復(fù)少量的上消化道出血、痔瘡出血、寄生蟲病、月經(jīng)過多等。第22頁/共55頁第三節(jié)幾種常見貧血的病因、臨床癥狀及診斷一、再生障礙性貧血（AA）（一）定義

簡稱再障，是由多種原因引起的骨髓造血功能衰竭。以造血干細(xì)胞損傷、外周血全血細(xì)胞減少為特征的疾病。分為重型（急性）再障和慢性再障。第23頁/共55頁（二）常見病因?遺傳性：細(xì)胞遺傳學(xué)異常

原發(fā)性：占大多數(shù)，無明顯原因可查。

?獲得性

繼發(fā)性：（1）化學(xué)因素藥物（氯霉素最為常見）化學(xué)物質(zhì)（苯）。（2）物理因素各種電離輻射，射線。（3）生物因素病毒性肝炎較肯定。（4）免疫因素及其他因素之間的區(qū)別不在于年齡而是在臨床、實驗室檢查第24頁/共55頁（三）臨床表現(xiàn)（貧血、出血、感染，肝、脾、淋巴結(jié)多無腫大。）（一重型再障特點1、起病急，進(jìn)展快，病情兇險。2、出血、感染癥狀突出，貧血呈進(jìn)行性加重。3、多在起病1年內(nèi)死亡（顱內(nèi)出血和敗血癥是主要死因）。（二慢性再障特點1、起病緩慢，病程長。2、以貧血為主，出血、感染較輕。3、治療得當(dāng)可長期緩解。（四）診斷標(biāo)準(zhǔn)

1、全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對值減少。

2、一般無肝、脾、淋巴結(jié)腫大。

3、骨髓檢查至少有部分增生不良（如增生活躍，須有巨核細(xì)胞減少）。

4、能除外引起全血細(xì)胞減少的其他疾病。

5、常用抗貧血藥物無效。第25頁/共55頁二、缺鐵性貧血（IDA)（一）定義

當(dāng)機(jī)體對鐵的需求與供給失衡，導(dǎo)致體內(nèi)貯存鐵耗盡（ID)，繼之紅細(xì)胞內(nèi)鐵缺乏(IDE)，最終引起缺鐵性貧血（IDA）。IDA是鐵缺乏癥(包括ID，IDE和IDA)的最終階段，表現(xiàn)為缺鐵引起的小細(xì)胞低色素性貧血及其它異常。

（二）病因1.需鐵量增加而鐵攝入：不足多見于嬰幼兒、青少年、妊娠和哺乳期婦女。2.鐵吸收障礙：常見于胃大部切除術(shù)后3.鐵丟失過多：慢性長期鐵丟失而得不到糾正則造成IDA。

第26頁/共55頁（三）臨床表現(xiàn)一般表現(xiàn)皮膚粘膜逐漸蒼白或蒼黃。發(fā)展下去，孩子會出現(xiàn)食欲減退，煩躁哭鬧，精神不振，疲乏無力，毛發(fā)干燥；少數(shù)孩子愛吃爐灰渣、墻皮、土塊等，稱為異食癖，指甲菲薄脆弱，嚴(yán)重的呈扁平狀，有的象羹匙似中間下凹，邊緣翹起，叫做匙形反甲?；颊叩挚沽Φ拖拢谇徽衬?，肛門皮膚發(fā)炎，反復(fù)生病。如果長期貧血的患兒，會出現(xiàn)個子較矮小，體力差，注意力不集中，理解力記憶力減退，情緒和智力都會受到影響。（四）疾病診斷

1.ID：⑴血清鐵蛋白<12mg/L；⑵骨髓鐵染色顯示骨髓小?？扇捐F消失，鐵粒幼細(xì)胞少于0.15；（3）血紅蛋白及血清鐵等指標(biāo)尚正常。2.IDE：⑴ID的(1)+(2)；(2)轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度<0.15;(3)FEP/Hb>4.5mg/gHb；（4）血紅蛋白尚正常。

3.IDA：⑴IDE的(1)+(2)+(3)；(2)小細(xì)胞低色素性貧血：男性<120g/L，女性<110g/L，孕婦Hb<100g/L；MCV<80fl，MCH<27pg（平均紅細(xì)胞血紅蛋白量），MCHC<0.32（平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度）。4.應(yīng)強(qiáng)調(diào)病因診斷：只有明確病因，IDA才可能根治；有時缺鐵病因比貧血本身更為嚴(yán)重。例如胃腸道惡性腫瘤伴慢性失血或胃癌術(shù)后殘癌所致IDA，應(yīng)多次檢查糞潛血，必要時做胃腸道X線或內(nèi)窺鏡檢查；對月經(jīng)期婦女，應(yīng)檢查有無婦科疾病。第27頁/共55頁三、地中海貧血（一)定義與分型

醫(yī)學(xué)上地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，地中海貧血(在香港叫鏈狀細(xì)胞性貧血)按照受累的氨基酸鏈來分類，主要有α地中海貧血(α鏈?zhǔn)芾?和β地中海貧血(β鏈?zhǔn)芾?。也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血,海洋性貧血，α地中海貧血多見于黑人(黑人中25%至少有一個基因缺陷)，β地中海貧血多見于地中海地區(qū)或東南亞。我國長江以南各省均有報道，以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高，在北方較為少見。（二）致病機(jī)制成人的血紅蛋白主要由4條多肽鏈組成，兩條甲鏈(α珠蛋白鏈和兩條乙鏈(β珠蛋白鏈)。甲鏈和乙鏈相輔相成，缺一不可。如果人體內(nèi)任何一種血紅蛋白鏈合成量不足或者完全不能合成，就會導(dǎo)致紅血球解體而貧血，出現(xiàn)不同程度的供氧障礙，即患地中海貧血病。第28頁/共55頁(三）地中海貧血癥狀：1.重型地中海貧血的癥狀：出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良。其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出。其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓勝變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。常見并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進(jìn)、繼發(fā)性血色病。2.中間型地中海貧血的癥狀：輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。3.輕型地中海貧血的癥狀：輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。（四）地中海貧血初篩檢查MCV<80fl和/或MCH<27pg,則高度懷疑為地貧;紅細(xì)胞滲透脆性試驗陽性(ROFT<0.60):即可懷疑為地貧;HbA2<2.5%,則高度懷疑為α地貧基因攜帶者;ξ陽性為標(biāo)準(zhǔn)α地貧.HbA2>3.5%,則為β地貧基因攜帶者第29頁/共55頁第三部分貧血的治療與預(yù)防第30頁/共55頁常見貧血的治療方法一般缺鐵性貧血不需要藥物治療，在飲食上調(diào)理一下就好的。多食用一些補(bǔ)血的食物如，豬肝，大棗，花生衣，藕等等。第31頁/共55頁推薦幾樣補(bǔ)血食物黑豆：中國古時向來認(rèn)為吃豆有益，多數(shù)書上會介紹黑豆可以讓人頭發(fā)變黑，其實黑豆也可以生血。黑豆的吃法隨各人喜好，如果是在產(chǎn)后，建議用黑豆煮烏骨雞。胡蘿卜：含有很高的維生素B、C，同時又含有一種特別的營養(yǎng)素－胡蘿卜素，胡蘿卜素對補(bǔ)血極有益。面筋：這是種民間食品。一般的素食館、鹵味攤都有供應(yīng)，面筋的鐵質(zhì)含量相當(dāng)豐富。而補(bǔ)血必須先補(bǔ)鐵。金針菜：金針菜含鐵數(shù)量最大，比大家熟悉的菠菜高了20倍，鐵質(zhì)含量豐富，同時金針菜還含有豐富的維生素A、B1、C、蛋白質(zhì)、脂肪及秋水仙醉堿等營養(yǎng)素。第32頁/共55頁龍眼肉：龍眼肉就是桂圓肉，任何一家超市都有售。龍眼肉除了含豐富的鐵質(zhì)外還含有維生素A、B和葡萄糖、蔗糖等。補(bǔ)血的同時還能治療健忘、心悸、神經(jīng)衰弱和失眠癥。龍眼湯、龍眼膠、龍眼酒之類也是很好的補(bǔ)血食物。蘿卜干：蘿卜干本來就是有益的蔬菜，它所含的維生素B極為豐富，鐵質(zhì)含量很高。所以它是最不起眼最便宜但卻是最好的養(yǎng)生食物，它的鐵質(zhì)含量除了金針菜之外超過一切食物。黑糖：黑糖是一種未經(jīng)提練的純糖，含有豐富的鈣鐵核黃素、尼克酸及錳、鋅、鎂等微量元素，是補(bǔ)血的佳品。萵苣：萵苣中碳水化合物的含量較低，而無機(jī)鹽、維生素則含量較豐富，尤其是含有較多的煙酸。煙酸是胰島素的激活劑，糖尿病人經(jīng)常吃些萵苣，可改善糖的代謝。第33頁/共55頁貧血全面治療免疫功能紊亂被視為再生障性貧血的主要發(fā)病機(jī)制，含有豐富的蛋白質(zhì)、氨基酸、維生素、核酸和生物活性酶這些都是肌體造血所需要的物質(zhì)條件，同時還要激活骨髓造血機(jī)制并調(diào)節(jié)人體免疫功能，對心、肝、脾、腎等于造血相關(guān)的臟器要有良好的調(diào)節(jié)和補(bǔ)益作用。第34頁/共55頁注意事項1．口服鐵劑以乳酸亞鐵、富馬酸亞鐵和葡萄糖酸亞鐵為佳，因鐵以二價鐵（亞鐵）的形式吸收，而以三價鐵（正鐵）的形式起作用。適合的補(bǔ)鐵產(chǎn)品有體恒健鐵之緣片。中藥的補(bǔ)血品種有紅桃K、血爾、樸雪和女人緣等。2．貧血補(bǔ)鐵應(yīng)堅持“小量、長期”的原則。嚴(yán)格按醫(yī)囑服藥，切勿自作主張加大服藥劑量，以免鐵中毒；也絕不能一次大劑量，否則易致急性鐵中毒。鐵中毒表現(xiàn)為：頭暈、惡心、嘔吐、腹瀉、腹痛，休克等，嚴(yán)重者可致昏迷、驚厥等，甚至死亡。第35頁/共55頁3.口服鐵劑時應(yīng)將藥物放在舌面上，直接用水沖飲下肚，不要咀嚼藥物，以免染黑牙齒，影響美觀。4．應(yīng)在飯后服藥，避免空腹服藥，以減輕藥物對胃腸道的刺激而引起的惡心嘔吐。同時服用維生素C或果汁，因酸性環(huán)境有利于鐵的吸收。5．含鈣類食品（如豆腐）和高磷酸鹽食品（如牛奶）等，與鐵劑能絡(luò)合而生成沉淀，故應(yīng)避免合用。6．口服鐵劑期間，不要喝濃茶或咖啡，因茶、咖啡中含有大量鞣酸，能與鐵生成不溶性的鐵質(zhì)沉淀，而妨礙鐵的吸收。牛奶及其他堿性物質(zhì)也可影響鐵的吸收，應(yīng)避免同時服用，或盡量少食用。乳類（尤其是牛奶）中含鐵最少，不能大量飲用，否則會降低胃腸道內(nèi)已有鐵的含量。第36頁/共55頁7．注意藥物對鐵劑吸收的不良影響：四環(huán)素族抗生素能與鐵劑生成不溶性絡(luò)合物，不利吸收。故應(yīng)盡量避免同時應(yīng)用。若兩者必須應(yīng)用，應(yīng)間隔3小時以上。8．加強(qiáng)飲食護(hù)理。正確合理的飲食可以防治缺鐵性貧血。已患缺鐵性貧血的病人，單靠飲食療法效果不大，但可作為輔助治療，以防止復(fù)發(fā)。應(yīng)改正偏食、挑食和厭食的壞習(xí)慣，食譜要廣，適當(dāng)多食含鐵較多、營養(yǎng)豐富的食品，如：肉類、蛋類、魚類、多種海產(chǎn)品（如海帶、紫菜），動物肝、血、蕎麥、紅薯等粗糧，豆制品、蘑菇和黑木耳及多種新鮮果蔬。第37頁/共55頁9．服用幾個月后，臨床癥狀改善、血色素正常后，不能立即停藥，還應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下再服3—6月，以補(bǔ)充體內(nèi)的儲存鐵，防止貧血的復(fù)發(fā)。10．口服鐵劑治療期間，因鐵與大腸內(nèi)硫化氫反應(yīng)生成硫化鐵，使大便顏色變?yōu)楹趾谏?，類似消化道出血，對此不必緊張，停用鐵劑后即恢復(fù)正常。 第38頁/共55頁地中海貧血的治療

輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。

第39頁/共55頁地貧的臨床處理對策1、輸血和除鐵劑治療2、切脾3、烷化劑（化學(xué)藥物）4、骨髓移植5、基因?qū)?、中醫(yī)中藥7、中西醫(yī)結(jié)合治療第40頁/共55頁輸血和除鐵是地中海貧血治療的根本骨髓或臍帶血移植:由病童一位其他的組織吻合兄弟姊妹捐出骨髓移植到病童體內(nèi)。

第41頁/共55頁基因治療肽鏈基因活化劑可以激活地中海貧血患者已基本關(guān)閉的1基因，使其表達(dá)量增加。合成的1鏈可以代替缺陷的B鏈，與相對過剩的a鏈構(gòu)成HbF，在功能上補(bǔ)償HbA的作用，提高血紅蛋白的含量，同時可以減輕d鏈包涵體所致無效造紅血即原位溶血，從而改善臨床癥狀。第42頁/共55頁重型地中海貧血的預(yù)防

地中海貧血患者剛發(fā)病時還沒有什么癥狀，但是隨著時間推移，比如不吃飯、精神不好、反復(fù)發(fā)燒、腹瀉、出汗等。嬰幼兒患者晚上會出現(xiàn)吐奶、鬧。兒童患者經(jīng)常會精神萎靡。如果出現(xiàn)這些情況，而且是在地中海貧血高發(fā)區(qū)，應(yīng)進(jìn)行相關(guān)檢查。

由于該病目前尚無確切、普及的根本有效的治療，所以婚前檢查及產(chǎn)前檢查尤其重要。第43頁/共55頁飲食營養(yǎng)要合理，食物必須多樣化，食譜要廣，不應(yīng)偏食。忌食辛辣、生冷不易消化的食物。平時可配合滋補(bǔ)食療以補(bǔ)養(yǎng)身體。飲食應(yīng)有規(guī)律、有節(jié)制，嚴(yán)禁暴飲暴食。勞逸結(jié)合，進(jìn)行適當(dāng)?shù)捏w育活動其它貧血應(yīng)該如何預(yù)防第44頁/共55頁

第四部分

地中海貧血的最新研究進(jìn)展第45頁/共55頁

地中海貧血病

一種因自身制造的血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能異常而導(dǎo)致貧血。該病因最先發(fā)現(xiàn)于地中海地區(qū)而得名，其實，地中海貧血病在全球許多地區(qū)都有分布，世界上每年大約有10萬個地中海貧血癥患兒出生，被世界衛(wèi)生組織列為危害人類健康的6種常見病之一。第46頁/共55頁

我國南方是地中海貧血高發(fā)區(qū)。僅廣西壯族自治區(qū)、廣東省、海南省地中海貧血基因攜帶者達(dá)2000多萬。按遺傳規(guī)律,如果夫妻雙方都是地中海貧血基因攜帶者,則他們的孩子就有1/4幾率是重型地中海貧血,重型α-地中海貧血出生時死亡或死胎(又稱Bart's水腫)重型β-地中海貧血死亡率高,多數(shù)少年夭折，存活的靠終生輸血維持,嚴(yán)重影響兒童健康和人口素質(zhì)的提高。第47頁/共55頁

西部首例臍血移植治療重癥地中海貧血病取得成功：2003年8日上午，4歲半的歐怡良經(jīng)過四川大學(xué)華西醫(yī)院的精心治療,又恢復(fù)了天真活潑的本性,蹦蹦跳跳地出院了。他的出院標(biāo)志著西部首例用臍血移植治療重癥地中海貧血病患者取得成功類先天性患有嚴(yán)重地中海貧血的孩子需要長期輸血,隨著年齡增大,輸血量也會逐漸增加。但長期輸血會導(dǎo)致鐵不斷沉積體內(nèi),皮膚變黑,破壞肝臟,誘發(fā)糖尿病,導(dǎo)致心功能衰竭,這樣的小患者絕大多數(shù)在學(xué)齡前就夭折了。歐怡良手術(shù)1個月后,就再沒接受過輸血。目前的基因檢測顯示,弟弟的造血干細(xì)胞已經(jīng)穩(wěn)定植入歐怡良體內(nèi),他的造血功能正在逐漸恢復(fù)正常。

第48頁/共55頁2004年9月，意大利一名5歲患有地中海貧血癥的男孩盧卡通過干細(xì)胞移植手術(shù)獲得了新生。2004年4月，盧卡的一對雙胞胎弟弟出生，科學(xué)家通過從其弟弟的胎盤血中提取干細(xì)胞，并移植到盧卡身上，使其戰(zhàn)勝了病魔完全治愈。美國費(fèi)城醫(yī)學(xué)院移植中心主任IgnazioMarino教授指出：“意大利移植手術(shù)的成功，代表了一個治療疾病新方向，它與傳統(tǒng)的基于藥物治療的方法有著本質(zhì)的不同，并呼吁加大對該領(lǐng)域的投資，以加快研究速度，造福人類。”第49頁/共55頁