高甲硫氨酸血癥_第1頁(yè)
高甲硫氨酸血癥_第2頁(yè)
高甲硫氨酸血癥_第3頁(yè)
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高甲硫氨酸血癥_第5頁(yè)
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高甲硫氨酸血癥第1頁(yè)/共7頁(yè)病因?qū)W：

此癥為一先天性氨基酸代謝異常疾病，因基因突變?cè)斐蓪⒓琢虬彼?methionine)轉(zhuǎn)化成S-腺甘甲硫酸氨(S-adenosylmethionine；簡(jiǎn)稱AdoMet)所需的酵素功能缺乏，此酵素稱為methionineadenosyltransferase，MAT，會(huì)導(dǎo)致血液中的甲硫氨酸堆積并升高。此種甲硫氨酸升高并非因?yàn)楦唠装匪崮虬Y(homocystinuria)、第一型酪氨酸血癥(tyrosinemia)及肝臟疾病引起的，卻仍然持續(xù)出現(xiàn)高甲硫氨酸現(xiàn)象的病癥，所以被定義為高甲硫氨酸血癥，又稱為MAT缺乏癥。甲硫氨酸參考值(μmol/L):7-55第2頁(yè)/共7頁(yè)臨床上表徵：

大部分的患者的MAT酵素還有些許殘余的功能，酵素活性只是部分不活化，所以多屬于良性，一般而言沒(méi)有明顯之癥狀。但也有文獻(xiàn)報(bào)告少部分的患者被發(fā)現(xiàn)有肌張力低下

、心智遲緩及遲發(fā)性的神經(jīng)脫髓鞘(delayeddemyelization)等神經(jīng)學(xué)的癥狀，則是因?yàn)閷儆贛AT完全缺乏者。

第3頁(yè)/共7頁(yè)診斷：甲硫氨酸的含量高于1mg/dL(67.1umol/L)

時(shí)應(yīng)進(jìn)一步復(fù)查，甲硫氨酸濃度若有持續(xù)上升之現(xiàn)象，即應(yīng)進(jìn)行確認(rèn)診斷。陽(yáng)性個(gè)案可能因?yàn)楦喂δ懿涣荚斐蓵簳r(shí)性的甲硫氨酸濃度上升，或是由于先天代謝甲硫氨酸的酵素缺乏而導(dǎo)致高甲硫氨酸血癥（Hypermethioninemia）或高胱氨酸尿癥(homocystinuria)，因此需要進(jìn)一步確認(rèn)診斷。確認(rèn)診斷除了小兒專科醫(yī)師的臨床評(píng)估之外，實(shí)驗(yàn)室的確認(rèn)方法為分析血液及尿液中相關(guān)胺基酸的含量，必要時(shí)可測(cè)定表皮細(xì)胞中「胱硫醚合成酵素」的活性以確認(rèn)診斷。此癥與高胱胺酸尿癥的區(qū)分，是在于此癥患者之血中高胱胺酸濃度并無(wú)升高，尿中也不會(huì)出現(xiàn)高胱胺酸。

第4頁(yè)/共7頁(yè)治療：目前對(duì)于嚴(yán)重之患者，仍建議以低甲硫氨酸飲食進(jìn)行飲食控制治療，以維持血液中的甲硫氨酸在適合的濃度，并定期監(jiān)偵生長(zhǎng)發(fā)育，智力發(fā)展，血中甲硫氨酸濃度，以了解飲食控制的療效

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