人類遺傳病一輪復(fù)習(xí)

人類遺傳病一輪復(fù)習(xí)第一頁，共23頁。第二頁，共23頁。多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病6600多種100多種100多種遺傳病：人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。概念：第三頁，共23頁。一、單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常顯：伴X顯：隱性遺傳病常隱：伴X隱：單基因遺傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良第四頁，共23頁。軟骨發(fā)育不全病因：顯性致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出單基因遺傳病---常染色體顯性病患病個體基因型：AAAa第五頁，共23頁?？咕S生素D佝僂病x染色體顯性遺傳病第六頁，共23頁。Y伴性遺傳病人類外耳道多毛癥第七頁，共23頁。二、多基因遺傳病由多對基因控制的人類遺傳病常見病例：唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘等。特點：1、家族聚集現(xiàn)象2、易受環(huán)境影響3、在群體中發(fā)病率比較高第八頁，共23頁。三、染色體異常遺傳病由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目畸變而引起的遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征染色體遺傳病常染色體異常：性染色體異常：性腺發(fā)育不良第九頁，共23頁。類型病例癥狀病因數(shù)目變異21三體綜合征智力低下，發(fā)育遲緩，50%患有先天性心臟病，部分患兒發(fā)育過程夭折減數(shù)分裂時21號染色體不能正常分離，受精后21號染色體為3條結(jié)構(gòu)變異貓叫綜合征發(fā)育遲緩，存在嚴(yán)重智障5號染色體部分缺失病因：患者缺少了一條X染色體XX

X主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。第十頁，共23頁。先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）XYY綜合征（47,XYY）該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｘ染色體，染色組成為47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｙ染色體，染色組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻擊行為等。第十一頁，共23頁。染色體異常遺傳病特點：1、造成遺傳物質(zhì)較大的改變2、往往造成較嚴(yán)重的后果第十二頁，共23頁?？键c剖析1．人類遺傳病的來源及種類第十三頁，共23頁。請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病第十四頁，共23頁。1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中，不正確的是(

)

A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病

B．抗維生素D佝僂病、哮喘和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時符合遺傳定律

C．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條

D．單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病第十五頁，共23頁。五、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

——優(yōu)生---讓每一個家庭生育出健康的孩子第十六頁，共23頁?？键c剖析1．手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

2．意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

3．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟第十七頁，共23頁。4．產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查(細(xì)胞水平)、B超檢查(個體水平)、孕婦血細(xì)胞檢查(細(xì)胞水平)以及基因診斷(分子水平)等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。

5．優(yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育。第十八頁，共23頁。3．優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國家人口的整體質(zhì)量，也是每個家庭的自身需求，下列采取的優(yōu)生措施正確的(

)

A．胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定

B．杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚

C．產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征

D．通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征

第十九頁，共23頁。2．一個患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病孩子，進(jìn)行遺傳咨詢。你認(rèn)為有道理的是(

)

A．不要生育

B．妊娠期多吃含鈣食品

C．最好生男孩

D．最好生女孩第二十頁，共23頁。

三、人類基因組計劃與人類健康

1．人類基因組：人體DNA所攜帶的全部＿＿＿＿。

2．人類基因組計劃：指繪制人類

圖，目的是測定人類基因組的＿＿＿＿＿＿，解讀其中包含的＿＿＿＿。

3．參加人類基因組計劃的國家：美國、英國、德國、日本、法國和中國。中國承擔(dān)1%的測序任務(wù)。

4．有關(guān)人類基因組計劃的幾個時間

正式啟動時間：1990年。

人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：2001年2月。

人類基因組的測序任務(wù)完成時間：2003年。全部DNA序列遺傳信息遺傳信息遺傳信息第二十一頁，共23頁。5．已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約＿＿億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0～2.5萬個。

6．人類基因組計劃的影響

⑴正面效應(yīng)：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基因，以便進(jìn)行及時有效的基因診斷和治療；可以在出生時進(jìn)行遺傳的風(fēng)險預(yù)測和預(yù)防等。

⑵