2023年醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)期末復(fù)習(xí)-分子診斷學(xué)（本醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)）考試歷年高頻考點(diǎn)試題摘選附帶含答案

2023年醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)期末復(fù)習(xí)-分子診斷學(xué)（本醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)）考試歷年高頻考點(diǎn)試題摘選附帶含答案（圖片大小可自由調(diào)整）第1卷一.綜合考核題庫(共60題)1.下列關(guān)于real-timePCR引物設(shè)計(jì)的原則中，不正確的是A、兩條引物的Tm值相差盡量大B、G+C的含量應(yīng)在45％-55％之間C、盡量避免引物二聚體的出現(xiàn)D、反應(yīng)體系中引物的濃度一般在0.1~0.2μmol/L之間E、引物過長可能提高退火溫度2.在原核生物中，轉(zhuǎn)座因子主要包括，和Mu噬菌體三種類型。3.雙向電泳IPG膠條的第二次平衡使用___，主要作用是___。4.下列哪一種病毒的遺傳物質(zhì)為RNAA、乙肝病毒B、乳頭瘤狀病毒C、皰疹病毒D、人類免疫缺陷病毒E、腺病毒5.第三代DNA測序技術(shù)6.體細(xì)胞含有的染色體組倍數(shù)超過2倍（2n）的細(xì)胞，體細(xì)胞表現(xiàn)出多倍體的性狀稱為。7.糖原合成酶與糖原磷酸化酶磷酸化后的活性都很高。（章節(jié)：第一章難度：2）8.人類染色體中，形態(tài)最小的是A、21號染色體B、22號染色體C、Y染色體D、X染色體E、1號染色體9.引物步移法10.以下關(guān)于mtDNA特點(diǎn)的描述不正確的是A、mtDNA為閉合雙鏈環(huán)狀分子B、mtDNA非編碼序列少，只占mtDNA6%C、mtDNA重鏈(H)富含胞嘧啶，輕鏈(L)富含鳥嘌呤D、mtDNA呈母系遺傳規(guī)律E、mtDNA在具有自主復(fù)制、轉(zhuǎn)錄功能11.關(guān)于多重PCR,錯(cuò)誤的是A、在同一反應(yīng)體系中加入多對引物B、同時(shí)擴(kuò)增一份DNA樣品的靶DNAC、擴(kuò)增的產(chǎn)物為序列相同的DNA片段D、擴(kuò)增時(shí)應(yīng)注意各對引物之間的擴(kuò)增效率基本一致E、擴(kuò)增產(chǎn)物可以通過電泳分離12.試論述一個(gè)完整的PCR反應(yīng)體系的組成成分有哪些？各組分在PCR反應(yīng)中的作用是什么？13.判斷HBV復(fù)制及傳染性的直接指標(biāo)是檢測A、HBVDNA多聚酶活力B、HBsAgC、HBVDNAD、HBeAgE、HBcAg14.質(zhì)粒的生物學(xué)性質(zhì)有()（章節(jié)：第一到四章，難度：3）A、質(zhì)粒攜帶的遺傳性狀也能被轉(zhuǎn)移B、質(zhì)粒的復(fù)制可獨(dú)立于宿主細(xì)胞C、質(zhì)粒對宿主細(xì)胞的生存是必需的D、質(zhì)粒帶有選擇性標(biāo)志E、質(zhì)粒有不相容性15.酶競爭性抑制，抑制作用強(qiáng)弱隨底物濃度而改變。（章節(jié)：第一章難度：2）16.目前確認(rèn)與人類腫瘤發(fā)生有關(guān)的RNA病毒是A、人乳頭狀瘤病毒B、乙型肝炎病毒C、EB病毒D、人類皰疹病毒-8E、丙型肝炎病毒17.三羧酸循環(huán)中延胡索酸加水生成草酰乙酸。（章節(jié)：第一章難度：3）18.腫瘤的分子診斷策略有；；檢測腫瘤標(biāo)志物基因或mRNA。19.以下關(guān)于cAMP對原核基因轉(zhuǎn)錄的調(diào)控作用的敘述，正確的（章節(jié)：基因表達(dá)調(diào)控，難度：3）A、葡萄糖與乳糖并存時(shí)，細(xì)菌優(yōu)先利用乳糖B、cAMP-CAP復(fù)合物結(jié)合于啟動子上游C、葡萄糖充足時(shí)，cAMP水平不高D、cAMP可與CAP結(jié)合成復(fù)合物E、葡萄糖和乳糖并存時(shí)，細(xì)菌優(yōu)先利用葡萄糖20.cccDNA21.5-羥色氨可抑制神經(jīng)沖動。（章節(jié)：第一章難度：2）22.擴(kuò)增產(chǎn)物為RNA的技術(shù)是A、PCRB、逆轉(zhuǎn)錄PCRC、TSAD、巢式PCRE、多重PCR23.下列方法中不屬于RNA診斷的是A、NorthernblotB、RNA斑點(diǎn)雜交C、基因芯片D、mRNA差異顯示PCR技術(shù)E、逆轉(zhuǎn)錄PCR24.基因連鎖分析25.預(yù)雜交中下列不能起封閉作用的是A、ssDNAB、BSAC、小牛胸腺DNAD、脫脂奶粉E、DTT26.原核生物與DNA結(jié)合并阻止轉(zhuǎn)錄進(jìn)行的蛋白質(zhì)稱為A、正調(diào)控蛋白B、阻遏物C、誘導(dǎo)物D、反式作用因子E、分解代謝基因激活蛋白27.精脒是多胺類物質(zhì)。（章節(jié)：第一章難度：2）28.下列常用于原核表達(dá)體系的是A、酵母細(xì)胞B、昆蟲細(xì)胞C、哺乳類細(xì)胞D、真菌E、大腸桿菌29.Lac阻遏蛋白結(jié)合乳糖操縱子的A、CAP結(jié)合位點(diǎn)B、O序列C、P序列D、Z基因E、I某因30.關(guān)于單順反子mRNA的描述，正確的是A、一個(gè)mRNA分子有一個(gè)開放閱讀框B、幾個(gè)mRNA分子通過非共價(jià)鍵結(jié)合在一起C、一個(gè)啟動子控制幾個(gè)結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄D、一個(gè)結(jié)構(gòu)基因選擇性使用不同的啟動子進(jìn)行轉(zhuǎn)錄E、多個(gè)結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄生成一個(gè)mRNA分子31.真核生物的RNA聚合酶包括A、IFB、σ因子C、snRNPD、ρ因子E、TFII32.最容易降解的核酸探針是A、cDNA探針B、dsDNA探針C、ssDNA探針D、gDNA探針E、RNA33.SDS-聚丙烯酰氨凝膠電泳的原理不正確的是A、SDS是一種陰離子去垢劑B、SDS可以與蛋白質(zhì)的疏水部分相結(jié)合，從而使蛋白質(zhì)獲得負(fù)電荷C、SDS時(shí)蛋白質(zhì)的遷移率與分子大小相關(guān)D、SDS使具有不同等電點(diǎn)的蛋白質(zhì)得以分離E、SDS與蛋白質(zhì)結(jié)合后可以屏蔽天然蛋白質(zhì)的電荷34.下列不屬于基因突變的類型是A、同義突變B、錯(cuò)義突變C、無義突變D、等位基因E、插入35.HBV常見的基因突變區(qū)有____、前C基因區(qū)、C基因啟動子區(qū)、X基因區(qū)以及____。36.TaqMan探針技術(shù)PCR反應(yīng)體系中的熒光素標(biāo)記的探針的5’端標(biāo)記__________，探針的3’端標(biāo)記__________。37.糖原分子中由一個(gè)葡萄糖經(jīng)糖酵解氧化分解可凈生成1分子ATP（章節(jié)：第一章難度：2）38.果糖被磷酸化后進(jìn)入糖酵解途徑。（章節(jié)：第一章難度：2）39.分子信標(biāo)實(shí)際上是一段熒光標(biāo)記的寡核苷酸，其5’末端標(biāo)記____________，3’末端標(biāo)記_____________。40.目前鑒定突變的金標(biāo)準(zhǔn)是技術(shù)，具有高通量檢測、自動化程度高、靈敏度和特異性高等優(yōu)點(diǎn)。41.SDS是根據(jù)____分離蛋白質(zhì)，SDS是陰離子去垢劑，帶有大量的____電荷。42.IPG的特點(diǎn)描述中不正確的是A、IPG是丙烯酰胺衍生物，可形成pH梯度B、IPG-IEF較兩性電解質(zhì)具有更高的分辨率，可達(dá)到pH0.001C、IPG長度越長，能分辨出來的蛋白質(zhì)數(shù)量越多D、IPGpH梯度越寬分辨率越高E、IPG在進(jìn)行第二向電泳前必須進(jìn)行平衡43.大腸桿菌的乳糖操縱子模型中，與操縱基因結(jié)合而調(diào)控轉(zhuǎn)錄的是A、阻遏蛋白B、RNA聚合酶C、調(diào)節(jié)基因D、Camp-CAPE、啟動子44.嚴(yán)重饑餓時(shí)腦組織的能量主要來源于酮體的氧化（章節(jié)：第一章難度：2）45.脂肪酸合成能力最強(qiáng)的器官是肝（章節(jié)：第一章難度：2）46.熒光定量PCR反應(yīng)中，Mg2+的濃度對Taq酶的活性是至關(guān)重要的，以DNA或cDNA為模板的PCR反應(yīng)中最好的Mg2+濃度是A、0.2~0.5mMB、1~2mMC、2~5mMD、6~8mME、0.5~2mM47.乳糖操縱子的直接誘導(dǎo)劑是A、葡萄糖B、乳糖酶C、β一半乳糖苷酶D、透酶E、別乳糖48.結(jié)合膽紅素是膽紅素與葡萄糖醛酸結(jié)合（章節(jié)：第一章難度：2）49.以下為熒光染料技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)，不正確的是A、適合任何一個(gè)反應(yīng)體系B、熒光信號量與PCR反應(yīng)產(chǎn)物量成正比，可以實(shí)時(shí)監(jiān)測C、熒光信號的檢測在每一次循環(huán)延伸后，簡單方便D、不需要進(jìn)行凝膠分離等第二次處理PCR產(chǎn)物，避免污染E、特異性高50.下列有關(guān)重組DNA技術(shù)的敘述，正確的是A、重組DNA技術(shù)所用的工具酶是限制酶、連接酶和運(yùn)載體B、所有的限制酶都只能識別一種特定的核苷酸序列C、選細(xì)菌作為重組質(zhì)粒的受體細(xì)胞是因?yàn)榧?xì)菌繁殖快D、只要目的基因進(jìn)入了受體細(xì)胞就能成功實(shí)現(xiàn)表達(dá)E、重組DNA技術(shù)不需要限制酶51.簡述線粒體基因組與核基因組的關(guān)系。52.體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47，稱為A、單倍體B、三倍體C、單體型D、三體型E、超二倍體53.糖酵解的第二階段為丙酮酸加氫還原為乳酸。（章節(jié)：第一章難度：3）54.嘌呤從頭合成途徑合成反應(yīng)中多處用到的aa，葉酸等原料可被某些類似物拮抗，從而干擾合成過程，這對抗癌藥物的設(shè)計(jì)有重要意義。（章節(jié)：第一章難度：2）55.載脂蛋白能穩(wěn)定脂蛋白結(jié)構(gòu)（章節(jié)：第一章難度：3）56.人類基因組計(jì)劃主要完成哪些圖譜的繪制（）（章節(jié)：第一到四章，難度：3）A、物理圖譜B、遺傳圖譜C、序列圖譜D、轉(zhuǎn)錄圖譜E、蛋白表達(dá)圖譜57.限制性內(nèi)切酶的特點(diǎn)包括（章節(jié)：第七章，難度：3）A、辨認(rèn)的堿基一般為4~6個(gè)B、其識別不受DNA來源的限制C、酶切后的DNA可以產(chǎn)生粘性末端D、酶切后的DNA可以產(chǎn)生平末端E、能同時(shí)切開DNA雙鏈58.焦磷酸測序技術(shù)不使用的酶是A、DNA聚合酶(DNApolymerase)B、DNA連接酶(DNAligase)C、ATP硫酸化酶(ATPsulfurylase)D、熒光素酶(luciferase)E、三磷酸腺苷雙磷酸酶(Apyrase)59.關(guān)于增強(qiáng)子的敘述，正確的是A、與基因表達(dá)的時(shí)間、空間特異性無關(guān)B、它的作用有方向性C、只能近距離影響啟動子活性的轉(zhuǎn)錄調(diào)控元件D、具有增強(qiáng)基因轉(zhuǎn)錄的作用E、具有抑制基因轉(zhuǎn)錄的作用60.催化聚合酶鏈反應(yīng)的酶是A、DNA連接酶B、反轉(zhuǎn)錄酶C、末端轉(zhuǎn)移酶D、堿性磷酸酶E、TaqDNA聚合酶第1卷參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:A2.正確答案:插入序列轉(zhuǎn)座子3.正確答案:碘乙酰胺烷基化作用保護(hù)硫基4.正確答案:D5.正確答案:即以對單分子DNA進(jìn)行非PCR的測序?yàn)橹饕卣鞯牡谌鷾y序技術(shù)。6.正確答案:多倍體多倍性7.正確答案:正確8.正確答案:A9.正確答案:引物步移法是一種完全定向的測序策略，提供了一種獲取新的序列信息的有效方法。通過使用載體的通用引物，從目的DNA的一端開始測序。再根據(jù)獲得的較遠(yuǎn)端的測序信息重新設(shè)計(jì)引物（即步移引物），再測序以獲得更遠(yuǎn)端的序列。10.正確答案:C11.正確答案:C12.正確答案:主要包括模板、引物、dNTP,TagDNA聚合酶和緩沖液等成分。模板為要復(fù)制的核酸片段(靶核酸)。模板DNA的純度、結(jié)構(gòu)和數(shù)量是影響PCR的重要因素。反應(yīng)體系中較低量的模板有利于提{擴(kuò)增產(chǎn)量和減少非特異性擴(kuò)增。引物為化學(xué)合成的兩條寡核苷酸，決定PCR產(chǎn)物的特異性。濃度過高容易生成引物二聚體或非特異性產(chǎn)物。脫氧核苷三磷酸(dNTPs)為dATP、dCTP、dGTP和dTTP四種脫氧核苷三磷酸的混合物。反應(yīng)體系中四種核苷酸的濃度必須一致，以免增加反應(yīng)錯(cuò)配率。濃度過高可使非特異性擴(kuò)增增加，降低dN13.正確答案:C14.正確答案:A,D,E15.正確答案:正確16.正確答案:E17.正確答案:錯(cuò)誤18.正確答案:檢測腫瘤相關(guān)基因檢測腫瘤相關(guān)病毒的基因19.正確答案:B,C,D,E20.正確答案:HBV進(jìn)入肝細(xì)胞后，DNA正鏈延伸補(bǔ)齊缺口形成共價(jià)閉合環(huán)狀DNA(cccDNA)。cccDNA是病毒復(fù)制的原始模板。21.正確答案:正確22.正確答案:C23.正確答案:C24.正確答案:通過覆蓋密度適當(dāng)?shù)倪z傳標(biāo)記在患病家系中進(jìn)行連鎖分析，以此找到與某一遺傳標(biāo)記緊密連鎖的致病基因座，從而確定該基因在染色體上的租略位置。25.正確答案:E26.正確答案:B27.正確答案:正確28.正確答案:E29.正確答案:B30.正確答案:A31.正確答案:E32.正確答案:E33.正確答案:D34.正確答案:D35.正確答案:S基因區(qū)P基因區(qū)36.正確答案:熒光報(bào)告基團(tuán)熒光猝滅基團(tuán)37.正確答案:錯(cuò)誤38.正確答案:正確39.正確答案:熒光報(bào)告集團(tuán)熒光淬滅集團(tuán)40.正確答案:DNA測序41.正確答案:分子量不同負(fù)42.正確答案:D43.正確答案:A44.正確答案:正確45.正確答案:正確46.正確答案:C47.正確答案:E48.正確答案:正確49.正確答案:E50.正確答案:B51.正確答案:線粒體基因組與核基因組雖在“地理位置”是獨(dú)立的，但在功能上是相互聯(lián)系和相互影響的：一方面nDNA編碼生成mtDNA復(fù)制，轉(zhuǎn)錄和翻譯所需各種蛋白質(zhì)因子，酶等；另一方面mtDNA基因突變導(dǎo)致其編碼蛋白多肽異常，從而會影響到細(xì)胞等有氧呼吸，物質(zhì)代謝與能量代謝，下一步就會通過線粒體功能等變化反饋?zhàn)饔糜绊懙絥DNA的復(fù)制與表達(dá)?？傊畠苫蚪M之間相互調(diào)控，靠一種特殊的機(jī)制實(shí)現(xiàn)“交叉對話”。52.正確答案:D53.正確答案:正確54.正確答案:正確55.正確答案:錯(cuò)誤56.正確答案:A,B,C,D57.正確答案:A,B,C,D,E58.正確答案:B59.正確答案:D60.正確答案:E第2卷一.綜合考核題庫(共60題)1.重組DNA技術(shù)中實(shí)現(xiàn)目的基因與載體DNA拼接的酶是A、DNA聚合酶B、RNA聚合酶C、DNA連接酶D、RNA連接酶E、限制性核酸內(nèi)切酶2.SYBRGreenI技術(shù)常要求擴(kuò)增片段不大于A、50bpB、100bpC、200bpD、300bpE、400bp3.關(guān)于PCR-RFLP錯(cuò)誤的是A、采用特定的限制性內(nèi)切酶對PCR產(chǎn)物進(jìn)行處理B、對酶切后的片段長度進(jìn)行分析C、判斷有無突變點(diǎn)D、突變位點(diǎn)不必在限制酶識別序列中E、需先進(jìn)行PCR擴(kuò)增4.三體型5.葡萄糖經(jīng)糖酵解途徑分解為三分子丙酮酸。（章節(jié)：第一章難度：2）6.化學(xué)法測序反應(yīng)體系的組成中包括有（章節(jié)：第十章，難度：3）A、待測DNAB、待測DNA樣品的末端標(biāo)記C、絕對單一堿基特異性的化學(xué)裂解D、電泳測序圖譜的識讀E、引物7.細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶與細(xì)胞周期蛋白的結(jié)合是細(xì)胞周期的調(diào)控機(jī)制。8.SNP的實(shí)質(zhì)不包括A、堿基插入B、堿基轉(zhuǎn)換C、堿基缺失D、堿基轉(zhuǎn)錄異常E、堿基顛換9.關(guān)于操縱子的說法，正確的是A、幾個(gè)串聯(lián)的結(jié)構(gòu)基因由一個(gè)啟動子控制B、幾個(gè)串聯(lián)的結(jié)構(gòu)基因分別由不同的啟動子控制C、一個(gè)結(jié)構(gòu)基因由不同的啟動子控制D、轉(zhuǎn)錄生成單順反子RNAE、以正性調(diào)控為主10.基因組代表一個(gè)細(xì)胞或生物體的A、部分遺傳信息B、整套遺傳信息C、可轉(zhuǎn)錄基因D、非轉(zhuǎn)錄基因E、可表達(dá)基因11.簡述HIV基因分型的依據(jù)及檢測方法。12.決定PCR反應(yīng)特異性的是A、模板B、dNTPC、引物D、緩沖液E、TaqDNA聚合酶13.關(guān)于單基因遺傳病的敘述，正確的是A、可進(jìn)行定性診斷和定量診斷B、發(fā)病機(jī)制都已闡明C、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病D、在群體中發(fā)病率高E、受多對等位基因控制14.關(guān)于內(nèi)參基因的描述，不正確的是A、實(shí)驗(yàn)中的干預(yù)因素對內(nèi)參基因表達(dá)沒有影響B(tài)、通常選用內(nèi)源性的管家基因作為內(nèi)參基因，如GAPDH、β-actin和rRNA等C、任何管家基因都適合任何實(shí)時(shí)熒光定量PCR試驗(yàn)D、能與待測目的基因同時(shí)進(jìn)行相同的PCR擴(kuò)增E、在待測樣本中的表達(dá)是穩(wěn)定的15.游離型的初級膽汁酸主要有膽酸和脫氧膽酸（章節(jié)：第一章難度：2）16.基因診斷間接方法不包括A、基于SNP的單倍i分析B、SouthernblotC、基于STR的微衛(wèi)星分析D、PCR-RFLPE、RFLP連鎖分析17.以下不是DNA提取原則的是A、保證核酸一級結(jié)構(gòu)完整性B、保留所有核酸分子C、核算樣品中不應(yīng)該存在有機(jī)溶劑和過高濃度的金屬離子D、蛋白質(zhì)、多糖和脂類分子的污染應(yīng)降到最低E、排除RNA分子的污染與干擾18.轉(zhuǎn)氨酶的輔酶是磷酸吡哆醛。（章節(jié)：第一章難度：2）19.PCR反應(yīng)必需的成分是A、BSAB、DTTC、Tween20D、明膠E、Mg2+20.氧化磷酸化偶聯(lián)機(jī)制是產(chǎn)生跨線粒體內(nèi)膜的質(zhì)子梯度。（章節(jié)：第一章難度：2）21.細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶（CDK)22.血漿游離DNA23.生物芯片的主要特點(diǎn)是、和自動化。24.初級膽汁酸因?yàn)榱u化和甘氨酸及牛黃酸極性物質(zhì)的結(jié)合反應(yīng)而增強(qiáng)了水溶性。（章節(jié)：第一章難度：3）25.膽固醇合成過程中的限速酶是鯊烯環(huán)化酶（章節(jié)：第一章難度：3）26.通常生物膜中不存在的脂類是甘油三酯（章節(jié)：第一章難度：2）27.呼吸鏈中各組分可根據(jù)各組分標(biāo)準(zhǔn)氧化還原電位進(jìn)行排序（章節(jié)：第一章難度：2）28.順式作用元件29.Northern印跡雜交可以用于A、快速確定是否存在目的基因B、不僅可以檢測DNA樣品中是否某一特定的基因，而且還可以獲得基因片段的大小及酶切位點(diǎn)分布的信息C、檢測靶分子是RNAD、用于基因定位分析E、用于陽性菌落的篩選30.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)是一種A、體外特異轉(zhuǎn)錄RNA的過程B、體外翻譯蛋白質(zhì)的過程C、體外特異性轉(zhuǎn)錄DNA的過程D、體外特異復(fù)制DNA的過程E、體內(nèi)特異復(fù)制DNA的過程31.腎上腺素能增加脂肪酸的合成（章節(jié)：第一章難度：3）32.磷脂酸A2作用于卵磷脂的產(chǎn)物是溶血磷脂酰膽堿和脂肪酸（章節(jié)：第一章難度：2）33.限制性核酸內(nèi)切酶反應(yīng)影響因素不包括A、DNA的純度和結(jié)構(gòu)B、反應(yīng)緩沖液的pH和離子強(qiáng)度C、酶切時(shí)間D、酶的用量E、酶切溫度一般為25℃34.基因芯片技術(shù)主要運(yùn)用于下列哪些方面（）（章節(jié)：第十一章，難度：3）A、傳染性疾病的檢測B、遺傳性疾病的檢測C、耐藥性檢測D、尋找和發(fā)現(xiàn)新基因E、不孕不育的治療35.下面關(guān)于線粒體的描述不正確的是A、是真核細(xì)胞重要的細(xì)胞器B、線粒體的主要功能是氧化產(chǎn)能C、是細(xì)胞的能量工廠D、半壽期是10天左右，其數(shù)量和體積保持不變E、線粒體中存在基因，線粒體基因突變會導(dǎo)致疾病的發(fā)生36.試綜述目前基因點(diǎn)突變檢測的方法有哪些？37.簡述實(shí)時(shí)熒光定量PCR中熒光染料技術(shù)的原理和優(yōu)缺點(diǎn)38.排入腸道的膽汁酸約有15%被重吸收（章節(jié)：第一章難度：3）39.熒光定量PCR檢測核酸量的時(shí)間段在A、非指數(shù)期B、PCR反應(yīng)的最初階段C、PCR反應(yīng)最后的時(shí)間段D、指數(shù)期的起始階段E、指數(shù)期的終末階段40.原核生物基因組中沒有A、內(nèi)含子B、外顯子C、轉(zhuǎn)錄因子D、插入序列E、操縱子41.氨基酸脫氨基后生成的α酮酸可徹底氧化。（章節(jié)：第一章難度：2）42.DNA自動化測序技術(shù)一般用不到的技術(shù)是A、Sanger的雙脫氧鏈終止法B、Maxam和Gilbert的化學(xué)降解法C、熒光標(biāo)記技術(shù)D、PCR技術(shù)E、電泳技術(shù)43.應(yīng)用STBRBreenI非特異性擴(kuò)增產(chǎn)生的雙鏈分子和引物二聚體所致的非特異的熒光信號目前可以通過_____________來區(qū)分特異性和非特異性擴(kuò)增。44.未知突變的檢測，下列最準(zhǔn)確的方法是A、PCRB、RFLPC、核酸雜交D、序列測定E、ASO45.復(fù)合體Ⅰ將NADH和H+中的電子傳遞給泛醌。（章節(jié)：第一章難度：2）46.下列不能確定屬于基因表達(dá)時(shí)間特異性的是，一個(gè)基因在A、胚胎發(fā)育過程表達(dá)，在出生后不表達(dá)B、胚胎發(fā)育過程不表達(dá)，在出生后表達(dá)C、分化的骨骼肌細(xì)胞表達(dá)，在未分化的骨骼肌細(xì)胞不表達(dá)D、分化的骨骼肌細(xì)胞不表達(dá)，在未分化的骨骼肌細(xì)胞表達(dá)E、分化的骨骼肌細(xì)胞表達(dá)，在未分化的心肌細(xì)胞不表達(dá)47.核酸探針的種類有DNA探針、和。48.染色體多態(tài)性49.下列能作為基因克隆載體的是（章節(jié)：第七章，難度：3）A、質(zhì)粒B、M13噬菌體C、病毒RNAD、λ噬菌體E、逆轉(zhuǎn)錄病毒的DNA50.核型分析51.腺苷酸是多種輔酶的組成成分。（章節(jié)：第一章難度：2）52.哪些是真核生物調(diào)控蛋白所含的二聚化域（章節(jié)：基因表達(dá)調(diào)控，難度：3）A、酸性激活域B、.富含谷氨酰胺域C、富含脯氨酸域D、亮氨酸拉鏈E、螺旋-環(huán)-螺旋。53.脂肪酸合成時(shí)，原料乙酰CoA的來源是線粒體生成后轉(zhuǎn)化為檸檬酸而轉(zhuǎn)運(yùn)到胞液（章節(jié)：第一章難度：2）54.黃嘌呤氧化酶是一種需氫脫氧酶，是尿酸生成的一個(gè)重要酶。（章節(jié)：第一章難度：2）55.熒光原位雜交可以用于A、快速確定是否存在目的基因B、檢測的目標(biāo)是RNAC、用于基因的定位分析D、陽性菌落的篩選E、蛋白水平的檢測56.細(xì)菌基因轉(zhuǎn)移的方式有()（章節(jié)：第一到四章，難度：3）A、接合B、轉(zhuǎn)化C、轉(zhuǎn)染D、轉(zhuǎn)導(dǎo)E、轉(zhuǎn)座57.遺傳早發(fā)58.乙酰輔酶A是體內(nèi)合成膽固醇的原料（章節(jié)：第一章難度：2）59.Alu家族屬于A、可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)序列B、短串聯(lián)重復(fù)序列C、長散在核元件D、短散在核元件E、DNA轉(zhuǎn)座子60.簡述DNA生物標(biāo)志物的類型。第2卷參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:C2.正確答案:D3.正確答案:D4.正確答案:某對染色體多了一條，細(xì)胞內(nèi)染色體總數(shù)有47條。三體型染色體數(shù)目異常在臨床上最為常見。5.正確答案:錯(cuò)誤6.正確答案:A,B,D7.正確答案:正8.正確答案:D9.正確答案:A10.正確答案:B11.正確答案:在HIVC1型內(nèi)，根據(jù)env基因和gag基因序列的同源性差異可分為三個(gè)組:M組(main,即主要組)、O組(outline,即外圍組)和N組(new,ornonCM,nonCO,即新組或非M非O組)。M組內(nèi)又可分為A~K11個(gè)亞型。各亞型之間的基因離散率是20%~35%、同一亞型內(nèi)的基因離散率是7%~20%。不同亞型可發(fā)生重組形成很多流行重組型(circulationrecombinantforms,CRF)；O組與M組各亞型的氨基酸序列只有50%的同源性；N組在系統(tǒng)樹上，既不屬于M組，也不屬于O12.正確答案:C13.正確答案:A14.正確答案:C15.正確答案:錯(cuò)誤16.正確答案:B17.正確答案:B18.正確答案:正確19.正確答案:E20.正確答案:正確21.正確答案:細(xì)胞周期運(yùn)行的動力，它的活性受細(xì)胞周期蛋白（valin）和細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶抑制劑（CDKinhibitor．，CDKI）調(diào)控。這些調(diào)控方式相互制約，形成一個(gè)復(fù)雜的細(xì)胞周期分子調(diào)控網(wǎng)絡(luò)。在周期調(diào)節(jié)中，任何自身調(diào)節(jié)基因的變化或外來因素影響都會導(dǎo)致細(xì)胞周期失控，甚至出現(xiàn)無限制生成，發(fā)展為腫痛。22.正確答案:是指循環(huán)血中游離于細(xì)胞外已部分降解的機(jī)體內(nèi)源性DNA。23.正確答案:高通量微型化24.正確答案:正確25.正確答案:錯(cuò)誤26.正確答案:正確27.正確答案:正確28.正確答案:指調(diào)控真核生物結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄的DNA序列，包括啟動子、上游啟動子元件、增強(qiáng)子、加尾信號和反應(yīng)元件等。它們通過與反式作用因子相互作用來發(fā)揮轉(zhuǎn)錄調(diào)控作用29.正確答案:C30.正確答案:D31.正確答案:錯(cuò)誤32.正確答案:正確33.正確答案:E34.正確答案:A,B,C,D,E35.正確答案:D36.正確答案:對基因背景清楚或部分清楚的點(diǎn)突變，通常采用直接檢測基因點(diǎn)突變的方法，如等位基因特異性寡核苷酸（ASO）探針雜交、等位基因特異性PCR（AS-PCR)、PCR-限制性片段長度多態(tài)性（PCR-PFLP）分析、基因芯片、PCR-ELISA等技術(shù)。對基因背景未知的點(diǎn)突變，常常采用PCR-單鏈構(gòu)象多態(tài)性（PCR-SSCP）、變性梯度凝膠電泳（DGGE）、DNA序列分析、異源雙鏈分析（HA)等方法。37.正確答案:熒光染料技術(shù)也稱為DNA交聯(lián)熒光染料技術(shù)。目前主要應(yīng)用的染料分子是SYBRGreenI,SYBRGreenI是一種可以非特異地結(jié)合雙鏈DNA小溝的熒光染料，它嵌合進(jìn)DNA雙鏈，但不結(jié)合單鏈。在PCR反應(yīng)體系中加入過量SYBRGreenI染料，游離的過量SYBRGreenI染料幾乎沒有熒光信號，但當(dāng)該染料能選擇性地?fù)饺胫岭p鏈DNA分子中，將會產(chǎn)生很強(qiáng)的熒光信號。在PCR擴(kuò)增過程中，由于新合成的雙鏈DNA不斷增加，SYBRGreenI染料結(jié)合到雙鏈DNA分子中也增加，因此，PCR擴(kuò)增38.正確答案:錯(cuò)誤39.正確答案:D40.正確答案:A41.正確答案:正確42.正確答案:B43.正確答案:熔解曲線44.正確答案:D45.正確答案:正確46.正確答案:E47.正確答案:RNA探針寡核苷酸探針48.正確答案:在人類健康個(gè)體的同源染色體存在恒定的微小變異，主要表現(xiàn)在同源染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、帶紋寬窄以及著色強(qiáng)度的差異，這些可以按孟德爾方式遺傳的變異由于沒有明顯的表型效應(yīng)和病理學(xué)意義，而被稱為染色體多態(tài)性。49.正確答案:A,B,D,E50.正確答案:人類的染色體數(shù)目和形態(tài)是相對恒定的，將細(xì)胞的染色體按相應(yīng)生物固有的染色體形態(tài)特征和規(guī)定，進(jìn)行配對、編號和分組的分析過程，稱為核型分析。51.正確答案:正確52.正確答案:D,E53.正確答案:正確54.正確答案:錯(cuò)誤55.正確答案:C56.正確答案:A,D,E57.正確答案:是指線粒體功能異常越是嚴(yán)重的，個(gè)體發(fā)病年齡也越提早的現(xiàn)象。58.正確答案:正確59.正確答案:D60.正確答案:①基因突變;②基因多態(tài)性;③循環(huán)DNA;④DNA單倍型;⑤DNA表觀修飾；⑥病毒基因；⑦DNA含量變化等。第3卷一.綜合考核題庫(共60題)1.使用飛行時(shí)間質(zhì)譜質(zhì)量分析器的是A、ICATB、PMFC、MDLCD、MALDI-TOF-MSE、ESI-MS2.Southern印跡雜交檢測的物質(zhì)是A、DNAB、RNAC、蛋白質(zhì)D、脂肪E、糖3.影響DNA分離純化效果的是A、材料新鮮，低溫保存B、加核酸酶抑制劑C、劇烈振蕩D、除凈蛋白質(zhì)E、除凈多糖4.HIV能選擇性侵犯的T細(xì)胞是A、CD40+B、CD4+C、CD80+D、CD8+E、CD3+5.若要用Southern或Northern印跡方法分析某特定基因及其表達(dá)產(chǎn)物，需要A、收集培養(yǎng)細(xì)胞的上清液B、收集組織或細(xì)胞樣品，然后從中提取蛋白質(zhì)C、利用PCR技術(shù)直接從標(biāo)本中擴(kuò)增出待分析的片段D、收集組織或細(xì)胞樣品，然后從中提取總DNA或RNAE、制備固定在支持物上的組織或細(xì)胞6.萎銹靈是復(fù)合體II的抑制劑。（章節(jié)：第一章難度：2）7.不符合分子診斷特點(diǎn)的是A、靈敏度高B、特異性強(qiáng)C、樣品獲取便利D、易于早期診斷E、檢測對象為自體基因8.簡述一般克隆載體應(yīng)具備的基本特點(diǎn)。9.隨機(jī)擴(kuò)增多態(tài)性DNA分析10.在同種生物中染色體的___和____是恒定。11.葡萄糖醛酸基的供體是尿苷二磷酸葡萄糖醛酸（UDPGA）（章節(jié)：第一章難度：2）12.DNA探針的長度通常是A、1000～2000個(gè)堿基B、500～1000個(gè)堿基C、400～500個(gè)堿基D、100～400個(gè)堿基E、＜100個(gè)堿基13.已糖激酶對葡萄糖打得親和力比葡萄糖激酶高100倍。（章節(jié)：第一章難度：2）14.細(xì)菌感染的廣譜分子生物學(xué)檢測方法主要有和。15.結(jié)合膽紅素是指膽紅素與葡糖醛酸結(jié)合（章節(jié)：第一章難度：2）16.復(fù)合體Ⅳ又稱為細(xì)胞色素C氧化酶。（章節(jié)：第一章難度：2）17.下列有關(guān)cDNA探針描述不正確的為A、利用mRNA通過RT-PCR在體外反轉(zhuǎn)錄可制備大量的cDNA探針B、cDNA探針不包括內(nèi)含子C、cDNA探針不包括大量的高度重復(fù)序列D、由于cDNA探針自身所攜帶的poly(dT)，有可能產(chǎn)生非特異性雜交的問題E、cDNA探針合成方便，成為探針的重要來源18.目前被DNA自動化測序技術(shù)廣泛應(yīng)用的酶是A、大腸桿菌DNA聚合酶ⅠB、Klenow片段C、測序酶D、耐熱DNA聚合酶E、限制性內(nèi)切核酸酶19.植物體內(nèi)的淀粉是在淀粉合成酶的作用下合成的。（章節(jié)：第一章難度：2）20.重組DNA技術(shù)的基本步驟不包括A、切B、分C、轉(zhuǎn)D、接E、表達(dá)21.第二代測序技術(shù)不能應(yīng)用于A、從頭測序、重測序B、轉(zhuǎn)錄組及表達(dá)譜分析C、小分子RNA研究D、個(gè)體基因組測序和SNP研究E、直接測甲基化的DNA序列22.撿測阝-珠蛋白基因突變方法中ASO探針點(diǎn)雜交可結(jié)合PCP技術(shù)，即技術(shù)，先將含有突變點(diǎn)的 迸行體外擴(kuò)增，然后再作點(diǎn)雜交。23.線粒體基因組24.基因表達(dá)的空間特異性(spatialspecificity)25.目前用于檢測線粒體基因點(diǎn)突變的常用技術(shù)有技術(shù)、變性高效液相色譜分析、技術(shù)和基因芯片技術(shù)。26.對人體危害較大且會污染環(huán)境的是A、放射性標(biāo)記探針檢測B、酶促顯色檢測C、熒光檢測D、化學(xué)發(fā)光檢測E、多探針檢測27.氨基酸通過嘌呤核苷酸循環(huán)脫去氨基不屬于聯(lián)合脫氨基作用。（章節(jié)：第一章難度：2）28.HIV最易發(fā)生變異的部位是A、核衣殼蛋白B、刺突蛋白C、內(nèi)膜蛋白D、包膜蛋白E、逆轉(zhuǎn)錄酶29.?；敲撗跄懰崾浅跫壞懼幔ㄕ鹿?jié)：第一章難度：2）30.大部分Ⅱ類限制性核酸內(nèi)切酶識別序列的特點(diǎn)是A、回文結(jié)構(gòu)B、α螺旋結(jié)構(gòu)C、串聯(lián)重復(fù)序列D、超螺旋結(jié)構(gòu)E、鋅指結(jié)構(gòu)31.血清膽紅素濃度超過17.2μmol/L(1mg/dl)時(shí),即出現(xiàn)鞏膜、粘膜和皮膚等部位的黃染（章節(jié)：第一章難度：3）32.質(zhì)粒DNA提取中，沉淀DNA的是A、70%乙醇B、無水乙醇C、酚/氯仿D、SDSE、異丙醇33.雙向凝膠電泳技術(shù)在目前是蛋白質(zhì)組研究不可替代的分離方法，試分析該技術(shù)的優(yōu)勢以及現(xiàn)在無法解決的問題是什么？34.Southern印跡雜交35.尿黑酸尿癥是由于先天缺乏尿黑酸氧化酶所致。（章節(jié)：第一章難度：2）36.PCR反應(yīng)過程中，退火溫度通常比引物的Tm值A(chǔ)、低5℃B、低15℃C、高5℃D、高15℃E、相等37.金屬離子是體內(nèi)重要的輔酶。（章節(jié)：第一章難度：3）38.糖原磷酸化酶是糖原分解的關(guān)鍵酶。（章節(jié)：第一章難度：3）39.在同種生物中染色體的和是恒定。40.克隆載體必須具備哪些特點(diǎn)（）（章節(jié)：第七章，難度：3）A、獨(dú)立復(fù)制B、多個(gè)篩選標(biāo)記C、具有較多拷貝數(shù)D、具有單克隆位點(diǎn)E、具有遺傳穩(wěn)定性41.寡連測序的測序反應(yīng)中，8堿基單鏈熒光探針采用A、”單堿基編碼矩陣”B、”雙堿基編碼矩陣”C、”三堿基編碼矩陣”D、”四堿基編碼矩陣”E、”八堿基編碼矩陣”42.膽色素包括膽紅素、膽綠素、膽素原和膽素等多種化合物，其中以膽綠素為主。（章節(jié)：第一章難度：2）43.簡要概括循環(huán)核酸作為分子生物標(biāo)志物在臨床上的應(yīng)用。44.將PstI內(nèi)切酶切割后的目的基因與用相同內(nèi)切酶切割后的載體DNA連接屬A、同聚物加尾連湊B、人工接頭連接C、平端連接D、粘性末端連接E、非粘性末端連接45.簡述HIVDNA實(shí)驗(yàn)室檢測方法及臨床意義。46.PCR類似于天然的DNA復(fù)制過程，包括下列哪三個(gè)步驟（）（章節(jié)：第八章，難度：3）A、變性B、淬火C、退火D、延伸E、終止47.大腸桿菌乳糖操縱子中，屬于調(diào)控元件的是（章節(jié)：基因表達(dá)調(diào)控，難度：3）A、操縱基因B、調(diào)節(jié)基因C、啟動子D、阻遏蛋白E、CAP結(jié)合位點(diǎn)48.下列不是影響DNA復(fù)性因素的是A、DNA濃度B、DNA的分子量C、溫度D、堿基組成E、DNA的來源49.PCR的退火溫度一般為A、94-95℃B、55℃左右C、75-80℃D、72℃E、25℃50.下面關(guān)于mtDNA基因突變的說法不正確的是A、同一細(xì)胞內(nèi)所有的mtDNA會發(fā)生同樣的變異B、同一細(xì)胞內(nèi)的mtDNA會發(fā)生不同的變異.C、mtDNA―般很難發(fā)生改變，一但mtDNA基因突變就會導(dǎo)致疾病的發(fā)生D、點(diǎn)突變是mtDNA堿基突變的主要形式E、mtDNA拷貝數(shù)目會發(fā)生改變，也屬于mtDNA基因突變51.臨床上常見的染色體結(jié)構(gòu)異常類型有缺失、重復(fù)、、以及等臂染色體和環(huán)狀染色體等。52.胞液中由乙酰CoA合成一分子軟脂酸需要14分子NADPH（章節(jié)：第一章難度：2）53.真核基因調(diào)控中最重要的環(huán)節(jié)是A、基因重排B、基因轉(zhuǎn)錄C、DNA的甲基化與去甲基化D、mRNA的半衰期E、翻譯速度54.生物轉(zhuǎn)化過程的第二相反應(yīng)中，主要結(jié)合反應(yīng)的物質(zhì)UDPGA（章節(jié)：第一章難度：3）55.關(guān)于DHPLC技術(shù)的描述不正確的是A、可實(shí)現(xiàn)高通量檢測B、自動化程度高C、靈敏度特異性高D、是分析異質(zhì)性突變的首選方法E、是分析突變的金標(biāo)準(zhǔn)56.正常人血漿中尿酸含量約為0.12~0.36mmol/L。（章節(jié)：第一章難度：2）57.DHPLC技術(shù)檢測異質(zhì)突變，陽性結(jié)果應(yīng)該出現(xiàn)A、單峰B、雙峰C、三峰D、無峰E、多峰58.隨即引物法標(biāo)記探針常用的A、G、C、T聚合體的數(shù)目是A、4個(gè)B、6個(gè)C、8個(gè)D、10個(gè)E、12個(gè)59.試述Northern印跡雜交的操作步驟。60.下列哪些是屬于催化以DNA為模板合成DNA的酶（）（章節(jié)：第七章，難度：3）A、DNA聚合酶ⅠB、Klenow片段C、耐熱TaqDNA聚合酶D、逆轉(zhuǎn)錄酶E、以上都不是第3卷參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:D2.正確答案:A3.正確答案:C4.正確答案:B5.正確答案:D6.正確答案:正確7.正確答案:E8.正確答案:1.至少有一個(gè)復(fù)制起點(diǎn)使載體能在宿主細(xì)胞中自主復(fù)制，并能使克隆的外源DNA片段得到同步擴(kuò)增。2.至少有一個(gè)選擇標(biāo)志，從而區(qū)分含有載體和不含載體的細(xì)胞。3.有適宜的RE單一切點(diǎn)，可供外源基因插入載體。9.正確答案:RAPD是利用隨機(jī)合成的寡核苷酸片段作為引物，通過PCR擴(kuò)增目的基因組DNA，經(jīng)凝膠電泳分析擴(kuò)增產(chǎn)物DNA片段的多態(tài)性。10.正確答案:數(shù)目形態(tài)結(jié)構(gòu)11.正確答案:正確12.正確答案:C13.正確答案:錯(cuò)誤14.正確答案:16SrRNA基因序列分析基質(zhì)輔助激光解吸電離飛行時(shí)間質(zhì)譜（MALDI-TOFMS）15.正確答案:正確16.正確答案:正確17.正確答案:E18.正確答案:D19.正確答案:錯(cuò)誤20.正確答案:E21.正確答案:E22.正確答案:PCR-ASOβ-珠蛋白基因23.正確答案:線粒體中存在的基因組，較小，為雙鏈閉合DNA分子，具有自主的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄功能，其遺傳特點(diǎn)表現(xiàn)為非孟德爾遺傳方式，被稱為第25號染色體，或核外遺傳因子。24.正確答案:在個(gè)體生長過程中，某個(gè)基因產(chǎn)物在個(gè)體按不同組織空間順序出現(xiàn)。多細(xì)胞生物在同一發(fā)