妊娠的生物化學(xué)檢驗(yàn)

關(guān)于妊娠的生物化學(xué)檢驗(yàn)第1頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月BriefContents第一節(jié)妊娠的生物化學(xué)特征第二節(jié)正常及異常妊娠的生物化學(xué)檢驗(yàn)第三節(jié)孕婦與胎兒的健康評(píng)價(jià)第四節(jié)妊娠與相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)第五節(jié)新生兒代謝特點(diǎn)與新生兒篩查第2頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月MajorObjectives了解妊娠期母體的代謝改變和內(nèi)分泌改變；妊娠與相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)。熟悉正常妊娠和異常妊娠；孕婦的健康評(píng)價(jià)；新生兒代謝特點(diǎn)。掌握正常和異常妊娠的生物化學(xué)檢驗(yàn)；胎兒的健康評(píng)價(jià)；新生兒疾病篩查。重點(diǎn)母體血清及尿液hCG的檢測(cè)；胎兒肺成熟度評(píng)價(jià)實(shí)驗(yàn)。難點(diǎn)胎兒肺成熟度評(píng)價(jià)實(shí)驗(yàn)；新生兒篩查。第3頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第一節(jié)妊娠及其生物化學(xué)特征

子宮變化最大；卵巢、輸卵管、陰道、會(huì)陰有不同程度的變化,乳房也有明顯；母體產(chǎn)生大量激素；第4頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（一）胚胎和胎兒發(fā)育

妊娠（pregnancy）:胚胎(embryo)和胎兒(fetus)在母體內(nèi)發(fā)育成長(zhǎng)的過(guò)程。卵子受精（fertilization）:妊娠的開始胎兒及其附屬物自母體排出：妊娠終止一、妊娠第5頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月正常妊娠持續(xù)約40周：末次月經(jīng)（LMP）：月經(jīng)第一天三個(gè)階段：每段三個(gè)月，略長(zhǎng)于13周1.早期妊娠：從LMP第一天起至滿13周。2.中期妊娠：13至滿26周。胎兒生長(zhǎng)迅速，許多重要器官開始成熟。

3.晚期妊娠：26~40周。胎兒器官完全成熟的時(shí)期。預(yù)產(chǎn)期(EDC)：胎兒的預(yù)計(jì)出生日期

正常分娩發(fā)生于37~42周內(nèi)。第6頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月卵子從卵巢排出↓輸卵管↓傘部的撿拾作用輸卵管↓收縮迅速送至壺腹部↓受精卵(孕卵)進(jìn)入宮腔↓約3～4天的細(xì)胞反復(fù)分裂(卵裂)↓輸卵管子宮端(桑椹胚)↓

宮腔(繼續(xù)分裂),體積增大(稱為囊胚)第7頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（一）胚胎和胎兒的發(fā)育

第8頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（二）胎盤（placenta）

是胎兒與母體之間物質(zhì)交換的重要器官，是胚胎與母體組織的結(jié)合體，由羊膜、葉狀絨毛與底蛻膜構(gòu)成。具有多種功能。

第9頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月1.胎盤發(fā)育妊娠6～7周時(shí)開始形成，3個(gè)月時(shí)完全形成，4～5個(gè)月發(fā)育基本結(jié)束。妊娠開始8周的孕體稱胚胎9周起稱胎兒第10頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月2.胎盤的功能胎盤具有物質(zhì)交換、代謝、分泌激素、防御以及合成功能，是維持胎兒在子宮內(nèi)營(yíng)養(yǎng)發(fā)育的重要器官。第11頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月3.胎盤激素蛋白類激素：

hCG

胎盤催乳素（placentallactogen,PL）類固醇激素（steroidshormone）：孕酮、雌酮（E1）、雌二醇（E2）、雌三醇（E3）第12頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（1）蛋白類激素①絨毛膜促性腺激素（hCG）：糖蛋白、含α、β亞基，以11～12個(gè)-S-S-互聯(lián)而成。α亞基92個(gè)氨基酸殘基，β亞基145個(gè)氨基酸殘基β亞基具有特異性；

hCG、FSH、LH、TSH的α亞基高度同源。產(chǎn)生部位：合體滋養(yǎng)層細(xì)胞第13頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月分泌：自末次月經(jīng)第一天算起約40天hCG迅速增加，孕8～10周達(dá)高峰，12周后迅速下降，直至分娩末期一直保持低水平；約產(chǎn)后5～6天轉(zhuǎn)陰性。清除：經(jīng)肝臟和腎臟清除，首次晨尿標(biāo)本和血清中的hCG濃度有可比性。生物活性：妊娠早期維持黃體繼續(xù)發(fā)育，利于妊娠的繼續(xù)。第14頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月表17-1妊娠期血清hCG濃度變化妊娠期（周）受精后距末次月經(jīng)hCG(U/L)245~10035200~3004610000~800005~127~1490000~50000013~2415~265000~8000026~3827~403000~15000第15頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月②人類胎盤催乳素（HPL）：多肽類激素，含191個(gè)氨基酸殘基產(chǎn)生部位：合體滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌動(dòng)態(tài)：受孕后3周即可在絨毛內(nèi)測(cè)出，孕5～8周用RIA在母血內(nèi)測(cè)出hPL；隨妊娠進(jìn)展hPL持續(xù)增加至妊娠末期。母血中hPL濃度與胎盤大小成正比。第16頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月生物活性:①促進(jìn)乳腺發(fā)育，為產(chǎn)后泌乳作準(zhǔn)備；②參與代謝：

FFA增加；抑制母體細(xì)胞攝取葡萄糖；促進(jìn)蛋白質(zhì)合成。

第17頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月PL測(cè)定的臨床意義：①診斷滋養(yǎng)層細(xì)胞疾病，葡萄胎患者血中PL值較正常妊娠低，但hCG反而增高，hCG/PL比值比正常妊娠高100倍。②早孕時(shí)連續(xù)測(cè)定PL，可預(yù)測(cè)先兆流產(chǎn)，此時(shí)PL值偏低或呈下降趨勢(shì)。③妊娠35周后血漿PL低于4.0μg/ml提示先兆子癇、胎盤功能不良或胎兒宮內(nèi)窒息。第18頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月孕酮和雌激素維持妊娠期子宮內(nèi)膜的正常形態(tài)、功能、充足血供并為分娩做準(zhǔn)備。孕酮由胎盤利用母體的Ch合成，從妊娠36天起胎盤即能生產(chǎn)足夠孕酮，到37孕周達(dá)最高峰，一直保持到臨產(chǎn)前才稍降。（2）胎盤分泌的類固醇激素:第19頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月胎盤缺乏17α-羥化酶，因此所有雌激素都從中間產(chǎn)物17-羥孕酮合成。硫酸脫氫表雄酮(DHEA)16α-OH-DHEAS胎盤雌激素的前體第20頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月孕酮17-羥孕酮DHEA膽固醇孕烯醇酮17-羥孕雌醇酮T、E1E217α-羥化酶缺陷阻斷步驟胎盤雌激素合成示意圖17α-羥化酶缺陷阻斷步驟第21頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月*衡量胎盤功能的生化指標(biāo)：血E3和24小時(shí)尿E3

血E3常用，反映瞬間的變化，敏感性高，快速測(cè)定方法：放射免疫法，化學(xué)發(fā)光法等

>15μg/L正常值<10μg/L危險(xiǎn)值<5μg/L

胎兒預(yù)后不良，可發(fā)生胎死宮內(nèi)第22頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

注意：胎盤功能低下的臨床診斷，須結(jié)合以下非生化檢查綜合考慮：B超：胎盤的成熟度，臍血流S/D比值胎動(dòng)羊水孕晚期合并癥第23頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月來(lái)源：

①早期：由母體血清通過(guò)胎膜進(jìn)入羊膜腔的透析液；②中期：胎兒尿?yàn)檠蛩匾獊?lái)源；去路：

1.

約50%由胎膜吸收

2.

胎兒吞咽：500ml/24h~700ml/24h3.臍帶吸收：40ml/h~50ml/h（三）羊水（amnioticfluid）第24頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月羊水的組成早期妊娠：類似于母體血清的透析液妊娠16周后開始：從羊膜、胎兒皮膚、呼吸道支氣管樹脫落的大量細(xì)胞；薄層小體；磷脂；胎兒皮脂用于產(chǎn)前診斷，胎兒肺成熟度評(píng)價(jià)第25頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月羊水量:

隨妊娠時(shí)間而不同妊娠

12周——50ml20周——400ml36～38周——1000～1500ml

足月——800ml比重：1.007~1.025；弱堿性PH：7.20羊水功能：保護(hù)胎兒，保護(hù)母體羊水檢查：了解胎兒性別、胎兒成熟度、診斷某些遺傳性疾病。第26頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月(一)母體血液學(xué)的變化1.血容量血容量增加,血液稀釋2.血液成分紅細(xì)胞生成增加,血紅蛋白、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和血細(xì)胞比積降低3.血沉加快（纖維蛋白原、球蛋白增加)4.血栓栓塞危險(xiǎn)增加二、妊娠期的母體代謝改變第27頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（二）母體生物化學(xué)變化

蛋白質(zhì)、脂肪、葡萄糖、電解質(zhì)、維生素等需要量增加（VitA、VitD、VitC）

第28頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月1.碳水化合物妊娠期胰島功能旺盛--維持血糖穩(wěn)定①孕婦對(duì)胰島素的需要量增加—與人類胎盤催乳素及皮質(zhì)醇等激素作用有關(guān)。②胎盤產(chǎn)生胰島素酶,降解胰島素。妊娠期孕婦血糖變化特點(diǎn)

①空腹血糖濃度降低②餐后血糖呈持續(xù)性增高第29頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月血脂增加約40%。β-LP較α-LP增幅大，使兩者比例由非孕的2:1增高至5:1。脂肪蓄積—為妊娠晚期，分娩及產(chǎn)褥期供應(yīng)必要的能量作貯備。脂解作用增加，F(xiàn)FA增加—保證胎兒能量需要。2.脂類代謝第30頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月3.蛋白質(zhì)代謝蛋白質(zhì)合成＞分解血漿球蛋白濃度輕度增加CBG、TBG和SHBG明顯增加IgG輕度下降、IgD增高、IgA、IgM水平基本不變。4.水和礦物質(zhì)代謝

水分增加；胎兒生長(zhǎng)發(fā)育需要大量鈣、磷、鐵；第31頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（三）母體腎功能的變化

腎小球?yàn)V過(guò)率（GFR）增加；血清尿酸重吸收增加；腎糖閾降低。第32頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月三、妊娠期的母體內(nèi)分泌改變皮質(zhì)醇，醛固酮均增加。（一）孕酮

（二）腎上腺皮質(zhì)激素妊娠早期，hCG刺激黃體產(chǎn)生孕酮；妊娠中晚期，主要由胎盤產(chǎn)生孕酮。（三）甲狀旁腺素（PTH）妊娠早期PTH水平降低，妊娠中晚期逐漸升高。第33頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（四）甲狀腺激素（thyroidhormone）

TT4和TT3濃度升高，妊娠中、晚期FT4濃度輕微降低。易發(fā)生產(chǎn)后甲狀腺功能障礙Graves病自身抗體透過(guò)胎盤→胎兒甲亢

（五）其他激素

LH，F(xiàn)SH降低第34頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月*第二節(jié)正常及異常妊娠的生物化學(xué)檢驗(yàn)一、妊娠的早期生物化學(xué)檢驗(yàn)

妊娠早期，通過(guò)測(cè)定孕婦血液、尿液中的hCG，可作出妊娠的診斷。

確定妊娠標(biāo)志是定量血液或尿hCG。第35頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

hCG測(cè)定方法(定性或定量）：****膠體金免疫層析測(cè)定法(colloidalgoldimmunochromatographyassay,GICA)

血凝集抑制反應(yīng)(hemagglutinationinhibitionreaction,HAI)

乳膠凝集抑制測(cè)定法(latexagglutinationinhibitionassay,LAI)RIA、ELISA、CIA、FIA第36頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月妊娠定性試驗(yàn)：標(biāo)本：首次晨尿簡(jiǎn)單迅速假陽(yáng)性：尿中的干擾物質(zhì)（蛋白質(zhì)、藥物、細(xì)菌、紅細(xì)胞或白細(xì)胞）或高溫、高pH值、試劑過(guò)期等使抗血清變性。假陰性：低于25~50U/L的hCG濃度水平不能檢出。缺點(diǎn)：非常早期的妊娠或異常妊娠漏診。第37頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（一）血凝集抑制試驗(yàn)和乳膠凝集抑制試驗(yàn)

玻片法和試管法*玻片法原理：將hCG抗血清加入尿中，再加入hCG包被的膠乳微粒：

陰性結(jié)果：尿中無(wú)hCG時(shí)，抗血清與hCG包被的膠乳結(jié)合出現(xiàn)凝集。陽(yáng)性結(jié)果：妊娠時(shí)hCG(約1500U/L)中和hCG抗體，抗體就無(wú)法和膠乳微粒結(jié)合，2min內(nèi)不出現(xiàn)凝集。*試管法：用hCG包被的紅細(xì)胞代替膠乳，需要２h，靈敏度更高（>150U/L）。

第38頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（二）尿液hCG定性試驗(yàn)?zāi)z體金免疫層析法（GICA）

檢測(cè)限為50U/L，需2min~30min完成GICA原理：免疫反應(yīng)和物理層析快速、敏感和操作簡(jiǎn)便，是目前應(yīng)用最廣泛的篩查方法。第39頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月母體血清hCG定量測(cè)定測(cè)定方法：RIA，CIA，ELISA等最低檢測(cè)限：1U/L~2U/L影響因素：溶血、污染特異性高，假陽(yáng)性結(jié)果低用途：診斷正常妊娠和異常妊娠篩查Down綜合征和18三體綜合征腫瘤標(biāo)志物第40頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月二、異常妊娠異位妊娠（ectopicpregnancy）妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾?。╣estationaltrophoblasticdisease，GTD）

第41頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（一）異位妊娠

受精卵在子宮體腔以外著床稱為異位妊娠。異位妊娠依受精卵在子宮體腔外種植部位不同而分為：輸卵管妊娠卵巢妊娠腹腔妊娠闊韌帶妊娠子宮頸妊娠子宮角妊娠

第42頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月異位妊娠的診斷囊胚著床于子宮體以外典型三聯(lián)癥：下腹疼痛、陰道流血和附件包塊。hCG濃度變化大，0~200kU/L，平均1000U/L。低于同期正常妊娠值。血hCG陰性可排除異位妊娠，陽(yáng)性則需要鑒別正常或異位妊娠。超聲檢查：受孕24天后宮體未發(fā)現(xiàn)孕囊早期發(fā)現(xiàn)、及時(shí)終止妊娠第43頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

(二)妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾病及檢驗(yàn)

1、葡萄胎：病變的絨毛失去吸收營(yíng)養(yǎng)的功能，致使胚胎早期死亡，經(jīng)自溶而被吸收。2、惡性葡萄胎：葡萄胎的小泡樣組織已超過(guò)子宮腔范圍，侵入子宮肌層深部或在其它部位發(fā)生轉(zhuǎn)移者。3、絨癌：繼發(fā)于正?；虍惓Ｈ焉镏?*臨床表現(xiàn)：停經(jīng)，陰道出血，子宮異常增大等。

第44頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月葡萄胎第45頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾病

生化檢驗(yàn)：hCG遠(yuǎn)高于相應(yīng)孕周正常水平，常超過(guò)1000KU/L，且停經(jīng)12周后仍繼續(xù)上升。

惡性葡萄胎診斷：葡萄胎排空后＞2個(gè)月尿妊娠試驗(yàn)仍持續(xù)陽(yáng)性或一度陰性后有轉(zhuǎn)陽(yáng)性者，診斷性刮宮。第46頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第三節(jié)孕婦與胎兒的健康評(píng)價(jià)

一、孕婦的健康評(píng)價(jià)

相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)：紅細(xì)胞比積、ABO血型、Rh血型、紅細(xì)胞抗體篩查、尿液分析、風(fēng)疹病毒效價(jià)、脫落細(xì)胞涂片、快速血漿反應(yīng)素實(shí)驗(yàn)、淋球菌培養(yǎng)以及乙肝表面抗原檢查等。對(duì)高危人群應(yīng)作肝炎病毒、HIV及禁忌藥物的篩查。

第47頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月二、胎兒的健康評(píng)價(jià)

*胎兒肺成熟度

胎兒先天性缺陷第48頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（一）胎兒肺成熟度評(píng)價(jià)試驗(yàn)

檢測(cè)胎兒肺表面活性物質(zhì)的方法主要有六種：*1.磷脂酰膽堿（卵磷脂）／鞘磷脂比值（L／S）*2.羊水雙飽和磷脂酰膽堿（DSPC）測(cè)定*3.磷脂酰甘油(phosphatidylglycerol，PG)測(cè)定4.泡沫穩(wěn)定性實(shí)驗(yàn)（foamstabilityindex，F(xiàn)SI）5.熒光偏振（fluorescencepolarizationassay，F(xiàn)PA)6.薄層小體計(jì)數(shù)（lamellarbodiescounts）第49頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（1）PS(pulmonarysurfactant

)：肺泡表面活性物質(zhì)Ⅱ型肺泡上皮細(xì)胞分泌多種脂類、蛋白質(zhì)和碳水化合物組成脂類：主要成分，約占85％

磷脂酰膽堿（卵磷脂）：85％是DSPC

磷脂酰甘油（PG）磷脂酰肌醇（PI）鞘磷脂第50頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月胎齡20~24周時(shí)出現(xiàn)，35周后迅速↑覆蓋肺泡上皮表面，穩(wěn)定肺泡內(nèi)壓PS缺乏：肺泡表面張力↑，呼氣時(shí)肺泡塌陷，吸氣時(shí)必須增加壓力，致氣道過(guò)度膨脹，呼吸困難，長(zhǎng)期反復(fù)導(dǎo)致肺不張。第51頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月羊膜穿刺術(shù)

取樣最佳時(shí)間：妊娠16周~20周用于染色體分析、酶和蛋白質(zhì)檢測(cè)、性染色質(zhì)檢查、DNA分析等。第52頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

（2）標(biāo)本收集和處理標(biāo)本：羊水標(biāo)本收集的注意事項(xiàng)：（1）多胎妊娠時(shí)每個(gè)羊膜腔均應(yīng)取樣（2）防污染（3）及時(shí)檢測(cè)，否則應(yīng)低溫保存，4℃冷藏，若推遲一周以上檢測(cè)，應(yīng)-20℃或-70℃冷凍保存（4）檢測(cè)前需輕輕顛倒混勻標(biāo)本第53頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（3）羊水卵磷脂/鞘磷脂比率（L/S）和雙飽和磷脂酰膽堿（DSPC）1.DSPC肺泡表面活性物質(zhì)（PS)的最主要成分占卵磷脂的85％大部分來(lái)自胎兒肺，與胎兒肺成熟度相關(guān)聯(lián)第54頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月2.鞘磷脂PS的次要成分廣泛分布于細(xì)胞膜幾乎都來(lái)自不成熟的肺，作為測(cè)定卵磷脂的參照物。L/S隨妊娠期延長(zhǎng)而增加。在34周~36周時(shí)突然增加，與胎兒肺成熟度密切相關(guān)。第55頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（4）測(cè)定肺成熟度組合試驗(yàn)

L/S比率

DSPC/總卵磷脂比率

PG和PI/總磷脂比率PG：妊娠32周出現(xiàn)，隨妊娠期增加而↑PI：妊娠36周達(dá)到高峰第56頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月**結(jié)果分析：

提示肺成熟：

L/S>2.0，診斷符合率達(dá)97%~98%DSPC>5mg/L

糖尿病孕婦：L/S>3DSPC>10mg/LPG在丙酮沉淀部分所占比例>3％PG>2.0μmol/L上述指標(biāo)均不用于提示肺不成熟。第57頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月自學(xué)：（5）泡沫穩(wěn)定性指數(shù)（6）熒光偏振法（FPA）（7）薄層小體計(jì)數(shù)

第58頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（二）胎兒先天性缺陷常用篩查指標(biāo)

（一）常見胎兒先天性缺陷（1）神經(jīng)管缺陷（2）Down綜合征（3）18-三體綜合癥第59頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（二）胎兒先天缺陷常用篩查指標(biāo)*1.母體血清、羊水AFP測(cè)定85％~95％開放神經(jīng)管畸形腦脊液AFP↑

直接進(jìn)入羊水，達(dá)10倍以上食管閉鎖而不能吞咽羊水將AFP消化，或先天性腎病及臍疝等都可使羊水中AFP↑第60頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月2.母體血清hCG

篩查Down綜合征和18三體綜合征3.母體血清游離E3

預(yù)報(bào)胎兒患Down綜合征的風(fēng)險(xiǎn)

注意：上述指標(biāo)僅為早期的篩查或風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估指標(biāo)，不作為確診指標(biāo)。第61頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第四節(jié)妊娠與相關(guān)疾病的生物化學(xué)檢驗(yàn)

一、

妊娠期特有疾病1.妊娠期高血壓（pregnancy-inducedhypertension,PIH）2.HELLP綜合癥（hemolysis,elevatedliverenzymes,andlowplateletssyndrome,HELLPsyndrome）3.妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥（intrahepaticcholestasisofpregnancy,ICP）第62頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月(一)妊娠期高血壓綜合征(PlH):妊高征妊娠特有的疾病，病因無(wú)定論可能病因：

誘發(fā)因素(緊張、年齡、肥胖、高血壓家族史及其他妊娠合并癥)

子宮張力過(guò)高造成子宮胎盤缺血

RAS系統(tǒng)紊亂等內(nèi)皮素增高造成全身下動(dòng)脈痙攣微量元素缺乏第63頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月表現(xiàn)：妊娠20周后出現(xiàn)水腫、高血壓和蛋白尿，嚴(yán)重者有頭痛、頭昏、眼花等自覺癥狀，甚至出現(xiàn)抽搐及昏迷分型：輕、中、重（先兆子癇和子癇）特征：血壓≥160/110mmHg、自覺癥狀

嚴(yán)重的蛋白尿伴水腫→先兆子癇先兆子癇+抽搐+昏迷→子癇第64頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月生化檢測(cè)：血液粘度高，血漿黏度比值≥1.6，F(xiàn)DP↑，為正常女性的5倍~30倍血漿AT-Ⅲ↓↓血漿纖維連結(jié)蛋白＞4g/L，94%發(fā)展為先兆子癇尿蛋白≥300mg/24h，尿Ca/Cr降低。其他：全身小血管痙攣；ALT、AST升高，清蛋白缺乏,A/G倒置，血肌酐、尿素氮、尿酸升高第65頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月臨床特征：溶血、肝臟酶譜升高、血小板減少。5%病人發(fā)生黃疸，LDH濃度急劇升高，AST和ALT達(dá)正常上限的2倍～10倍。（三）妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥(ICP)

ICP是妊娠中、晚期特有的并發(fā)癥。臨床特征：皮膚瘙癢、黃疸。主要危害胎兒，使圍生兒發(fā)病率和死亡率增高。（二）HELLP綜合癥第66頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月生物化學(xué)檢驗(yàn)（1）血清膽汁酸測(cè)定血清膽汁酸升高是ICP最主要的特異性實(shí)驗(yàn)室證據(jù)，測(cè)定母血膽汁酸是早期診斷ICP最敏感的方法，對(duì)判斷病情嚴(yán)重程度和即使監(jiān)護(hù)、處理均有參考價(jià)值。（2）肝功能測(cè)定第67頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月二、妊娠合并內(nèi)科疾病(自學(xué))第68頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第五節(jié)新生兒代謝特點(diǎn)與新生兒篩查

一、新生兒代謝特點(diǎn)（一）膽紅素代謝的特點(diǎn)

1.膽紅素產(chǎn)生增多2.膽紅素與清蛋白聯(lián)結(jié)運(yùn)送的能力不足3.肝細(xì)胞攝取未結(jié)合膽紅素的能力差4.肝臟系統(tǒng)發(fā)育不成熟5.腸肝循環(huán)增加

第69頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（二）對(duì)蛋白質(zhì)、脂肪、糖的消化特點(diǎn)（三）體液電解質(zhì)代謝特點(diǎn)

1.初生嬰兒體液需要量與其體重和日齡有關(guān)。2.新生兒對(duì)鈉的耐受限度較窄。3.新生兒出生后10天內(nèi)血鉀水平較高，一般不需要補(bǔ)充。4.新生兒腎臟雖然能有效維持酸堿平衡，但其碳酸氫鹽的腎閾值低，腎臟處理酸負(fù)荷能力不足，故易發(fā)生代謝性酸中毒。第70頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月二、新生兒篩查

新生兒篩查(neonatalscreening)是指醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在新生兒群體中，用快速、簡(jiǎn)便、敏感的檢驗(yàn)方法，對(duì)一些危及兒童生命、危害兒童生長(zhǎng)發(fā)育，導(dǎo)致兒童智能障礙的一些先天性、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢，從而使患兒在臨床上未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)，而其體內(nèi)生化、激素水平已有明顯變化時(shí)就作出早期診斷，結(jié)合有效治療，避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆性的損害，保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育的系統(tǒng)服務(wù)。第71頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月**項(xiàng)目：（一）先天性甲狀腺功能減退癥（CH)（二）苯丙酮尿癥（三）半乳糖血癥（四）新生兒黃疸（五）葡萄糖-磷酸脫氫酶缺乏癥（六）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥二、新生兒篩查第72頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

新生兒疾病篩查--血片采集步驟1.按摩或熱敷新生兒足跟，用75%酒精消毒皮膚;使用一次性采血針刺足跟內(nèi)或外側(cè)，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；2.將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血自然滲透至濾紙背面，至少采集三個(gè)血斑；3.將血片置于清潔空氣中，避免陽(yáng)光直射，自然晾干呈深褐色，并登記造冊(cè)；4.將檢查合格的濾紙干血片，置于塑料袋內(nèi)，保存在2℃～8℃冰箱中；在規(guī)定時(shí)間內(nèi)將濾紙干血片遞送至新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)。第73頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月新生兒疾病篩查--采血工作質(zhì)量要求1.采血濾紙應(yīng)與試劑盒標(biāo)準(zhǔn)、質(zhì)控血片用濾紙一致。采血針必須一人一針。2.采血時(shí)間為出生72小時(shí)后，7天之內(nèi)，并充分哺乳；對(duì)于各種原因（早產(chǎn)兒，低體重兒，提前出院者等）沒(méi)有采血者，最遲不宜超過(guò)出生后二十天。3.合格濾紙干血片應(yīng)為：（1）每個(gè)血斑直徑大于8毫米。（2）血滴自然滲透，濾紙正反面血斑一致。（3）血斑無(wú)污染。4.濾紙干血片應(yīng)在采集后5個(gè)工作日內(nèi)遞送，3天內(nèi)必須到達(dá)篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)。5.有完整的采血卡片及結(jié)果登記冊(cè)。第74頁(yè)，課件共82頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月新生兒疾病篩查--檢測(cè)方法采用國(guó)家推薦的實(shí)驗(yàn)方法和批準(zhǔn)的標(biāo)準(zhǔn)試劑盒。對(duì)于2次實(shí)驗(yàn)結(jié)果均大于陽(yáng)性切值的，需追蹤確診。（一）苯丙酮