第三節(jié)人類遺傳病演示文稿演示文稿

第三節(jié)人類遺傳病演示文稿演示文稿目前一頁\總數(shù)十三頁\編于十七點(diǎn)優(yōu)選第三節(jié)人類遺傳病演示文稿目前二頁\總數(shù)十三頁\編于十七點(diǎn)1、單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病,基因突變引起的⑴顯性遺傳病常染色體顯性遺傳?。很浌前l(fā)育不全、并指，多指等

X顯：抗維生素D佝僂病等目前三頁\總數(shù)十三頁\編于十七點(diǎn)⑵隱性遺傳病常染色體隱性遺傳?。喊谆?、苯丙酮尿癥、先天性聾啞，鐮刀型細(xì)胞貧血癥等X隱：血友病、色盲等⑶伴Y遺傳?。喝缤舛蓝嗝Y目前四頁\總數(shù)十三頁\編于十七點(diǎn)苯丙酮尿癥(常、隱)

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶

苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。目前五頁\總數(shù)十三頁\編于十七點(diǎn)2多基因遺傳病如：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病，冠心病，哮喘病等唇裂在群體中發(fā)病率較高目前六頁\總數(shù)十三頁\編于十七點(diǎn)3染色體異常遺傳病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病如：貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。先天性愚型(21三體）性腺發(fā)育不良（女性）不遵循孟德爾遺傳定律目前七頁\總數(shù)十三頁\編于十七點(diǎn)減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。如圖所示(以卵細(xì)胞形成為例)：與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號染色體的個體。．21三體綜合征原因分析目前八頁\總數(shù)十三頁\編于十七點(diǎn)二遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1進(jìn)行遺傳咨詢遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率提出建議

一個患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A、不要生育B、妊娠期多吃含鈣食品

C、只生男孩D、只生女孩C目前九頁\總數(shù)十三頁\編于十七點(diǎn)2產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷目前十頁\總數(shù)十三頁\編于十七點(diǎn)1內(nèi)容﹙24條染色體﹚繪制人類遺傳信息的地圖。2

目的測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。3意義認(rèn)識到人類基因的組成，結(jié)構(gòu)，功能及其相互關(guān)系，對人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。4結(jié)果人類基因組大約有31.6億個堿基對，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0～2.5萬個。三．人類基因組計劃與人體健康目前十一頁\總數(shù)十三頁\編于十七點(diǎn)小結(jié)：一、單基因遺傳病伴Y：外耳道多毛癥X隱：紅綠色盲、血友病良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。目前十二頁\總數(shù)十三頁\編于十七點(diǎn)請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

⑸色盲

E.多基因遺傳