實(shí)驗(yàn)一：人類性狀遺傳分析

實(shí)驗(yàn)一：人類性狀遺傳分析實(shí)驗(yàn)一：人類性狀遺傳分析/NUMPAGES19實(shí)驗(yàn)一：人類性狀遺傳分析實(shí)驗(yàn)一：人類性狀遺傳分析專業(yè)班級(jí)：2014級(jí)生物技術(shù)（1）班學(xué)號(hào)：20140322142姓名：王堽實(shí)驗(yàn)一人類性狀的遺傳分析目的1、了解控制不同性狀的基因的分布情況;2、了解人類性狀的遺傳規(guī)律，掌握分析人類性狀的方法;3、學(xué)會(huì)對(duì)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的處理;4、驗(yàn)證人類的性狀是否由一對(duì)基因控制，是否符合孟德爾遺傳定律.原理人類性狀是人體的外形特征和生理特征表現(xiàn)的總和，如人的身高，眼皮單雙，頭發(fā)直卷，血型等。性狀（character）：遺傳學(xué)中把生物體所表現(xiàn)的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理特征和行為方式等統(tǒng)稱為性狀。單位性狀（unitcharacter）,孟德爾在研究豌豆等植物的性狀遺傳時(shí)，把植株所表現(xiàn)的性狀總體區(qū)分為各個(gè)單位作為研究對(duì)象，這樣區(qū)分開來的性狀稱為單位性狀。豌豆的種子形狀、花色、子葉顏色、豆莢形狀、豆莢（未成熟的）顏色、花序著生部位和株高等性狀，就是7個(gè)不同的單位性狀。同種生物同一性狀的不同表現(xiàn)類型稱為相對(duì)性狀（relativecharacter）。豌豆花色的紫色和白色、種子的皺和圓、高莖和矮莖；綿羊的毛色有白毛與黑毛；人類眼瞼有單眼瞼和雙眼瞼;番茄成熟果實(shí)的紅果與黃果.相對(duì)性狀（contrastingcharacter）,不同個(gè)體在單位性狀上常有著各種不同的表現(xiàn)，例如，豌豆花色有紅色和白色，種子形狀有圓和皺、小麥的抗銹病與易染銹病、大麥的耐旱性與非耐旱性、人的眼睛不同顏色和不同膚色等。遺傳學(xué)中把同一單位性狀的相對(duì)差異，稱為相對(duì)性狀。孟德爾在研究單位性狀的遺傳時(shí)，就是用具有明顯差異的相對(duì)性狀來進(jìn)行雜交試驗(yàn)的，只有這樣，后代才能進(jìn)行對(duì)比分析研究，從而找出差異，并發(fā)現(xiàn)遺傳規(guī)律。遺傳分析geneticanalysis亦稱基因分析，是測(cè)定有關(guān)某一遺傳性狀的基因數(shù)目、基因性質(zhì)、屬于哪一連鎖群及其在染色體上的座位等的過程。如果認(rèn)定某個(gè)突變型是基因突變的產(chǎn)物，此時(shí)可先將它與野生型雜交，如果從雜種F2代，或是直到F3前后，能夠有效地研究該突變性狀的遺傳動(dòng)態(tài)，那么突變基因?qū)τ谝吧突虻娘@隱性關(guān)系，以及其他方面的性質(zhì)乃至數(shù)量等等都可以估算出來。譬如變異性狀在F1代表現(xiàn)時(shí)是顯性突變，在F2代出現(xiàn)15∶1的分離比時(shí)，便是與2個(gè)同義基因有關(guān)，在基因的數(shù)目、性質(zhì)決定后，要進(jìn)一步去確定各個(gè)基因所屬的連鎖群和基因座位。將具有已知突變基因的系統(tǒng)與該突變系統(tǒng)雜交。統(tǒng)計(jì)測(cè)定F2或雜交的分離比，如為連鎖遺傳，則該2個(gè)基因便屬于同一個(gè)連鎖群。交換值表示為相對(duì)距離。對(duì)于已知的兩個(gè)基因，如果知其交換值，可從3個(gè)基因相互間的距離關(guān)系來了解到排列順序。上述所說的基因，由于環(huán)境和基因型的關(guān)系，常會(huì)使表現(xiàn)度有變化，這在調(diào)查分離比時(shí)需要注意。對(duì)于像真菌和細(xì)菌那樣原本為單倍體的生物可利用異核體和部分二倍體的方法來進(jìn)行遺傳分析。此外，對(duì)即使某些不能進(jìn)行雜交的霉菌也可以利用體細(xì)胞的基因重組作某種程度的分析。廣義的基因分析也包括基因功能和結(jié)構(gòu)的生理、生化分析，以及群體基因組成的分布和變動(dòng)的分析等。 一對(duì)等位基因控制1對(duì)相對(duì)性狀。人類的性狀遺傳符合孟德爾遺傳定律，由兩個(gè)基因控制一對(duì)相對(duì)性狀。要了解人類的性狀遺傳規(guī)律就要對(duì)人類的性狀進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)和分析。孟德爾遺傳定律是等位基因的分離和非等位基因的自由組合。等位基因分離的實(shí)質(zhì)是：在雜合子細(xì)胞中，位于一對(duì)同源染色體上的等位基因，具有一定的獨(dú)立性；當(dāng)細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，等位基因會(huì)隨著同源染色體的分離而分開，分別進(jìn)入兩個(gè)配子當(dāng)中，獨(dú)立地隨配子遺傳給后代。即分配比為1：1。非等位基因自由組合的實(shí)質(zhì)是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的.在減分裂形成配子的過程中,同源染色體上的等位基因彼此分離,非同源染色體上的非等位基因自由組合。從而使得下一代中顯性性狀與隱性性狀之比為3：1。在實(shí)驗(yàn)過程中有許多不確定的因素在起作用，其會(huì)影響實(shí)驗(yàn)的誤差，使得實(shí)驗(yàn)結(jié)果與理論計(jì)算值不相一致，特別是在后代中個(gè)體不夠時(shí)，所以我們?yōu)榱蓑?yàn)證實(shí)驗(yàn)結(jié)果與理論值是否相符時(shí)，可根據(jù)卡平方檢驗(yàn)式：(實(shí)得數(shù)-理論數(shù))＾2 X^2=Σ 理論數(shù)然后查x^2表，得相應(yīng)的P（指有同樣偏差或更大偏差的積加概率）值，統(tǒng)計(jì)學(xué)上認(rèn)為：若P>0.05,則差異不顯著，實(shí)得數(shù)與理論數(shù)相一致；2，若P<0.05,則差異顯著，實(shí)得數(shù)與理論數(shù)不一致，應(yīng)將假設(shè)否定，即不否合孟德爾定律。孟德爾分離比例出現(xiàn)的條件是：（1）研究的生物體是二倍體，研究的相對(duì)性狀必須差異明顯；（2）控制性狀的基因顯性作用完全，并且不受其它基因的影響而改變作用方式；（30在減數(shù)分裂過程中，雜種體內(nèi)的同源染色體及其所載基因必須以均等的機(jī)會(huì)分離，形成各類配子的數(shù)目相等，或接近相等，并且各類配子都能良好的發(fā)育，受精時(shí)各雌雄配子能以均等的機(jī)會(huì)相互自由結(jié)合；（4）受精以后不同基因型的合子發(fā)育的個(gè)體具有同樣的或大致同樣的寸活率；（5）雜種后代都處于相對(duì)一致的條件下，而且實(shí)驗(yàn)分析的群體比較大。性狀：是生物所具有的形態(tài)特征和生理生化特性。單位性狀：是每一個(gè)具體的性狀，例如植株的高度，花的顏色等。相對(duì)性狀：同一單位性狀在不同個(gè)體上可能表現(xiàn)的不同，存在的差異，如紅花對(duì)白花，皺粒對(duì)圓粒等?；蛐停菏侵笡Q定生物生長(zhǎng)發(fā)育和遺傳的內(nèi)在遺傳組成，對(duì)于某一生物體而言其基因型是指它從親本獲得的全部基因的總和，但對(duì)于某一性狀說其基因型就是指決定該性狀的基因組合。表型：對(duì)某一生物體而言是指生物體所具有的全部單位性狀的總和，但對(duì)某一性狀而言是指該性狀的具體表現(xiàn)。是基因型和環(huán)境共同作用大的結(jié)果。三、材料與方法材料：筆和紙《人類性狀調(diào)查表》方法：1、《人類性狀調(diào)查表》的設(shè)計(jì)，包括：姓名，家庭住址，性別，年齡10對(duì)性狀.2、打印表，共50張；3、以六個(gè)人為一小組，對(duì)2000人組成的群體性狀進(jìn)行調(diào)查；此性狀包括：有無酒窩，有無耳垂，有無美人間，眼瞼，直發(fā)與卷發(fā)，拇指彎與直，是否卷舌，習(xí)慣用左手還是右手,直發(fā)和卷發(fā),雙手自然擬合右手在上還是左手在上等。酒窩：是位于口角外側(cè)面皮膚上的凹窩，人笑時(shí)或表情愉快時(shí)酒窩出現(xiàn)或更明顯，有些是天生的，有些是后天整容形成的:耳垂：是耳廓的一部分，在耳輪的下面，下垂的一小丁肉，可打耳洞:拇指彎曲：是指把拇指豎起來，如果拇指頭向后彎，使拇指彎成月亮狀，如果不是則是直的:眼瞼單雙：是指上瞼皮在眼瞼緣上方有一線溝，當(dāng)眼睜時(shí)此溝以下的皮膚上移，而此上方皮膚則松弛在重瞼溝處懸垂向下折。如果沒有這條重瞼線的，屬于單眼皮:美人尖：是前額正中發(fā)際線向下凸一尖:雙手自然擬合右手在上還是左手在上:雙手很自然的合攏,可以看到是右手在上還是左手在上:4、對(duì)所調(diào)查的情況進(jìn)行統(tǒng)計(jì)和分析；如：卷發(fā)的總?cè)藬?shù)，直發(fā)的總?cè)藬?shù)，卷發(fā)人數(shù)與直發(fā)人數(shù)之比。5、對(duì)所得的結(jié)果進(jìn)行分析討論。實(shí)驗(yàn)值與論值相進(jìn)行相比，看實(shí)驗(yàn)值是否符合理論值，如果不符，則對(duì)實(shí)驗(yàn)過程進(jìn)行分析。四、結(jié)果與分析 網(wǎng)絡(luò)問卷共578份，有效542份，文獻(xiàn)參考數(shù)據(jù)3752份，共計(jì)有效數(shù)據(jù)4294份，實(shí)驗(yàn)分析100組數(shù)據(jù)。性狀項(xiàng)目眼瞼耳垂酒窩頭發(fā)卷直雙手?jǐn)M合習(xí)慣左右拇指特征美人尖單雙有無有無卷直右左右左直彎有無觀察值O24766832287218826733663469312476預(yù)期值C25757525257525757525752575252575O-C±1±3±3±7±8±9±6±1(O-C)^2199496481361(O-C)^2C0.040.010.120.360.360.121.960.650.852.561.083.240.481.440.040.01X^20.040.010.120.360.360.121.960.650.852.561.083.240.481.440.040.01五、討論與結(jié)論1、有無酒窩：有酒窩：28無酒窩：72有酒窩/無酒窩約為1：3根據(jù)數(shù)據(jù)計(jì)算可得：p>0.05,所以有無酒窩符合孟德爾遺傳定律，并且有酒窩為隱性性狀，無酒窩為顯性性狀。2、有無耳垂有耳垂68 無耳垂：32有耳垂/無耳垂為2.:1根據(jù)數(shù)據(jù)計(jì)算可得：p>0.05,所以有無耳垂符合孟德爾遺傳定律，并且有耳垂為顯性性狀，無耳垂為隱性性狀。3、拇指是否彎曲拇指彎曲：31拇指不彎曲：69拇指彎曲/拇指不彎曲約為1:2.5根據(jù)數(shù)據(jù)計(jì)算可得：p>0.05,所以拇指是否彎曲符合孟德爾遺傳定律，并且拇指彎曲為隱性性狀，拇指不彎曲為顯性性狀。4、頭發(fā)卷直直發(fā)：24卷發(fā)：76直發(fā)/卷發(fā)約為1：3根據(jù)數(shù)據(jù)計(jì)算可得：p>0.05,所以頭發(fā)卷直符合孟德爾遺傳定律，并且卷發(fā)為隱性性狀，直發(fā)顯性性狀。5、習(xí)慣左右左：34右：66左/右約為1：2根據(jù)數(shù)據(jù)計(jì)算可得：p>0.05,所以習(xí)慣左右符合孟德爾遺傳定律，并且左為隱性性狀，右顯性性狀。6、手自然擬合左手：33右手：67左/右約為1：2根據(jù)數(shù)據(jù)計(jì)算可得：p>0.05,所以手自然你和符合孟德爾遺傳定律，并且左手為隱性性狀，右手顯性性狀。7、根據(jù)數(shù)據(jù)計(jì)算可得：有無美人尖，單雙眼瞼的p值不大于0.05，所以實(shí)驗(yàn)得的結(jié)果不符合孟德爾遺傳定律。我們這次實(shí)驗(yàn)結(jié)果是不符合孟德爾遺傳定律的，即實(shí)驗(yàn)結(jié)果與理論值不相符，可能的原因如下：1） 所調(diào)查的群體人數(shù)較少，范圍狹小，數(shù)據(jù)誤差大；2） 后天因素的影響，如左右手，大多數(shù)人從小就習(xí)慣用右手；直發(fā)與卷發(fā)可由后天因素人直接作用形成；3） 還有是無記名統(tǒng)計(jì)，所以難免有重復(fù)性;六、作業(yè)1、什么是性狀？質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀的差異？（1）、遺傳學(xué)中把生物體所表現(xiàn)出來的形態(tài)特征和生理生化特征統(tǒng)稱為性狀。這里所說的性狀是統(tǒng)稱，也可以說是一個(gè)抽象概念，是指生物體的總的表現(xiàn)型特征。（2）質(zhì)量性狀是指同一種性狀的不同表現(xiàn)型之間不存在連續(xù)性的數(shù)量變化，而呈現(xiàn)質(zhì)的中斷性變化的那些性狀。它由少數(shù)起決定作用的遺傳基因所支配，如雞羽的蘆花斑紋和非蘆花斑紋、水稻的粳與糯、角的有無、毛色、血型、遺傳缺陷和遺傳疾病等都屬于質(zhì)量性狀，這類性狀在表面上都顯示質(zhì)的差別。質(zhì)量性狀的差別可以比較容易地由分離定律和連鎖定律來分析。數(shù)量性狀是指性狀的差異呈連續(xù)狀態(tài)，界限不清楚，不易分類。動(dòng)植物的許多重要經(jīng)濟(jì)性狀都是數(shù)量性狀，如作物的產(chǎn)量、成熟期，奶牛的泌乳量，棉花的纖維長(zhǎng)度、細(xì)度等等。質(zhì)量性狀的區(qū)別可以用文字描述，而數(shù)量性狀的差異要用數(shù)字表示，如水稻種子的千粒重，不能明顯地劃分為“重”和“輕”兩類。2、遺傳學(xué)分析的生物學(xué)內(nèi)涵？1） 遺傳學(xué)的分析亦稱基因的分析，包括基因功能和結(jié)構(gòu)的生理，生化的分析，以及群體基因組成的分布和變動(dòng)的分析等。2） 是測(cè)定有關(guān)某一遺傳性狀的基因數(shù)目，基因性質(zhì)，屬于哪一連鎖群，及其在染色體上的座位等的過程。3） 所以遺傳學(xué)的分析為生物學(xué)提供了重要工具，兩者相輔相成。遺傳學(xué)分析離不開生物學(xué)，生物學(xué)也離不開遺傳學(xué)分析。3、什么是基因頻率和基因型頻率?基因頻率是某種基因在某個(gè)種群中出現(xiàn)的比例?；蛐皖l率是某種特定基因型的個(gè)體占群體內(nèi)全部個(gè)體的比例。前者是某基因個(gè)體數(shù)占全部基因數(shù)的比例，后者是某基因型個(gè)體數(shù)占群體總數(shù)的比例。4、何為遺傳??？人類主要有哪些單基因遺傳病和多基因遺傳?。浚?）遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病，有時(shí)要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。（2）單基因病，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)5余種單基因病，主要是指一對(duì)等位基因的突變導(dǎo)致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。a..顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經(jīng)傳給下代就能發(fā)病，即有發(fā)病的父代，必然有發(fā)病的子代，而且世代相傳，如多指，并指，原發(fā)性青光眼等。b.2.隱性遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因?yàn)榛純旱碾p親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。c.3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發(fā)病與性別有關(guān)，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發(fā)病是來自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發(fā)病是由父親而來，但男性的發(fā)病率要比女性高得多。(3)多基因遺傳病是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關(guān)系，人的性狀如身長(zhǎng)、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、腭裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂癥等。5、做遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)做和其他實(shí)驗(yàn)的區(qū)別？答：遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)是和基因&環(huán)境有關(guān)的實(shí)驗(yàn)，直觀的部分是生物的表現(xiàn)性狀，要很耐心的觀察。同因?yàn)樯婕盎?，所以遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)顯得有十分的微觀，要有很強(qiáng)的實(shí)際操作能力。在做實(shí)驗(yàn)前,一定要將課本上的知識(shí)看懂,因?yàn)檫@是做實(shí)驗(yàn)的基礎(chǔ),在老師講解時(shí)要認(rèn)真和自己的觀點(diǎn)，理解作比對(duì)，同時(shí)需要大量的文獻(xiàn)，材料等來補(bǔ)足課本的不完善。要清楚知道實(shí)驗(yàn)原理，實(shí)驗(yàn)的可行性,做實(shí)驗(yàn)時(shí),一定要親力親為,務(wù)必要將每個(gè)步驟,每個(gè)細(xì)節(jié)弄清楚,弄明白,實(shí)驗(yàn)后,還要復(fù)習(xí),思考認(rèn)真總結(jié)。遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)具有連貫性，它所研究的是一個(gè)整體的過程，不僅僅是一個(gè)個(gè)體的生活周期，它需要研究幾代個(gè)體間的相互關(guān)系，而并不單是某種現(xiàn)象，它包含的內(nèi)容較為復(fù)雜，多樣，需要我們了解更多知識(shí)，掌握好與之相關(guān)內(nèi)容，而其他實(shí)驗(yàn)則較為單一，各個(gè)實(shí)驗(yàn)之間的聯(lián)系不是特別緊密，所需知識(shí)也較為單一。遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)是一個(gè)動(dòng)手能力與思維能力并重的實(shí)驗(yàn)，在教學(xué)方法上，主要采用開放式、研究性實(shí)驗(yàn)教學(xué)方法，這套教學(xué)方法，是我們?cè)陂L(zhǎng)期的實(shí)驗(yàn)教學(xué)工作中率先探索成功的實(shí)驗(yàn)教學(xué)方法，通過研究性實(shí)驗(yàn)教學(xué)，可以促進(jìn)和構(gòu)建學(xué)生的研究性學(xué)習(xí)的新思想與新理念，從而達(dá)到培養(yǎng)學(xué)生對(duì)學(xué)科學(xué)習(xí)的興趣，在學(xué)習(xí)上樹立刻苦鉆研精神，拓展創(chuàng)新思維，提高綜合能力水平。七、參考文獻(xiàn)[1]楊劍.復(fù)雜性狀遺傳分析方法研究及其軟件開發(fā)[D].浙江大學(xué)農(nóng)業(yè)與生物技術(shù)學(xué)院,2008.16（1）:27-28[2]胡應(yīng).幾種人類疾病與性狀的遺傳分析研究[D].華西醫(yī)科大學(xué)四川大學(xué),1991.16（15）417-419[3]張建龍,潘偉槐.人類美人尖等4對(duì)性狀的調(diào)查及遺傳分析[J]