醫(yī)學(xué)遺傳練習(xí)測(cè)驗(yàn)題

個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)第一章 緒論（一）A型選擇題1．遺傳病特指A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遺傳物質(zhì)改變引起地疾病D．不可醫(yī)治地疾病 E．既是先天地，也是家族性地疾病2．環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病地單基因病為A．Huntington舞蹈病 B．蠶豆病 C．白化病D．血友病 A E．鐮狀細(xì)胞貧血3．傳染病發(fā)病A．僅受遺傳因素控制B．主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素地調(diào)節(jié)C．以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔D．以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔E．僅受環(huán)境因素影響4．提出分子病概念地學(xué)者為A．PaulingB．GarrodC．BeadleD．FordE．Landsteinerb5E2RGbCAP5．Down綜合征是A．單基因病B．多基因病C．染色體病D．線粒體病E．體細(xì)胞病6．脆性X綜合征是A．單基因病B．多基因病C．染色體病D．線粒體病E．體細(xì)胞病7．Leber視神經(jīng)病是A．單基因病B．多基因病C．染色體病D．線粒體病E．體細(xì)胞病8．高血壓是A．單基因病B．多基因病C．染色體病D．線粒體病E．體細(xì)胞?。ǘ型選擇題1．遺傳病地特征多表現(xiàn)為A．家族性 B．先天性 C．傳染性D．不累及非血緣關(guān)系者 E．同卵雙生率高于異卵雙生率2．判斷是否是遺傳病地指標(biāo)為．患者親屬發(fā)病率隨親屬級(jí)別下降而下降B．患者親屬發(fā)病率隨親屬級(jí)別下降而升高C．患者親屬發(fā)病率不隨親屬級(jí)別變化而變化D．患者家族成員發(fā)病率高于一般群體E．患者血緣親屬發(fā)病率高于非血緣親屬3．參加人類基因組計(jì)劃地國(guó)家有A．中國(guó) B．美國(guó) C．加拿大 D．英國(guó) E．法國(guó)4．人類基因組計(jì)劃完成地基因圖包括A．遺傳圖 B．物理圖 C．基因組測(cè)序圖D．功能圖 E．結(jié)構(gòu)圖5．屬于多基因遺傳病地疾病包括1/47個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)A．冠心病 B．糖尿病 C．血友病A D．成骨不全 E．脊柱裂p1EanqFDPw（三）名詞解釋1．geneticdisease2．medicalgenetics3．Recurrencerisk（四）問答題1．遺傳病有什么特點(diǎn)？可分為幾類？對(duì)人類有何危害？三、參考答案（一）A型選擇題１．C 2．A 3．D 4．A 5．C 6．A 7．E 8．B（二）X型選擇題1．ABDE 2．ADE 3．ABDE 4．ABC 5．ABE（三）名詞解釋略.（四）問答題１．遺傳病一般具有先天性、家族性、垂直傳遞等特點(diǎn)， 在家族中地分布具有一定地比例；部分遺傳病也可能因感染而發(fā)生 .①先天性：許多遺傳病地病癥是生來就有地，如白化病是一種常染色體隱性遺傳病，嬰兒剛出生時(shí)就表現(xiàn)有“白化”癥狀；②家族性：許多遺傳病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有陽性家族史.DXDiTa9E3d第二章（一）A型選擇題1．常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中A．螺旋化程度高，具有轉(zhuǎn)錄活性地染色質(zhì) B．螺旋化程度低，具有轉(zhuǎn)錄活性地染色質(zhì)C．螺旋化程度低，沒有轉(zhuǎn)錄活性地染色質(zhì) D．旋化程度高，沒有轉(zhuǎn)錄活性地染色質(zhì)E．螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性地染色質(zhì)2．一個(gè)正常男性核型中，具有隨體地染色體是A．端著絲粒染色體 B．中央著絲粒染色體C．亞中著絲粒染色體 D．近端著絲粒染色體（除 Y染色體）E．Y染色體3．基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息地基本流動(dòng)方向是A．RNA→DNA→蛋白質(zhì) B．hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì)C．DNA→mRNA→蛋白質(zhì) D．DNA→tRNA→蛋白質(zhì)E．DNA→rRNA→蛋白質(zhì)2/47個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)4．?dāng)嗔鸦蜣D(zhuǎn)錄地過程是A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE．基因→Mrna5．遺傳密碼表中地遺傳密碼是以以下何種分子地5′→3′方向地堿基三聯(lián)體表示A．DNAB．RNAC．tRNAD．rRNAE．mRNARTCrpUDGiT6．在人類基因組計(jì)劃中我國(guó)承擔(dān)了哪一個(gè)染色體地序列分析工作A．3號(hào)短臂B．4號(hào)短臂C．5號(hào)短臂D．6號(hào)短臂E．7號(hào)短臂5PCzVD7HxA7．人類基因組計(jì)劃物理圖研究所用地位標(biāo)是A．STRB．RFLPC．SNPD．STSE．EST8．真核生物基因表達(dá)調(diào)控地精髓為A．瞬時(shí)調(diào)控B．發(fā)育調(diào)控C．分化調(diào)控D．生長(zhǎng)調(diào)控E．分裂調(diào)控9．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一種RNAA．tRNAB．mRNA前體C．rRNAD．snRNAE．mRNAjLBHrnAILg10．遺傳密碼中地4種堿基一般是指A．AUCGB．ATUCC．AUTGD．ATCGE．ACUG11．下列哪一種病毒地遺傳物質(zhì)為RNAA．乙肝病毒B．乳頭瘤狀病毒C．煙草花葉病毒D．HIVE．腺病毒12．脫氧核糖核酸分子中地堿基互補(bǔ)配對(duì)原則為A．A-U，G-CB．A-G，T-CC．A-T，C-GD．A-U，T-CE．A-C，G-U13．在結(jié)構(gòu)基因組學(xué)地研究中，旨在鑒別人類基因組中全部基因地位置、結(jié)構(gòu)與功能地基因組圖為A．遺傳圖B．轉(zhuǎn)錄圖C．物理圖D．序列圖E．功能圖14．DNA復(fù)制過程中， 5′→3′親鏈作模板時(shí)，子鏈地合成方式為．3′→5′連續(xù)合成子鏈B．5′→3′合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈C．5′→3′連續(xù)合成子鏈D．3′→5′合成若干岡崎片段，然后由 DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈E．以上都不是15．結(jié)構(gòu)基因序列中地增強(qiáng)子地作用特點(diǎn)為A．有明顯地方向性，從 5′→3′方向 B．有明顯地方向性，從 3′→5′方向C．只能在轉(zhuǎn)錄基因地上游發(fā)生作用 D．只能在轉(zhuǎn)錄基因地下游發(fā)生作用E．具有組織特異性（二）Ｘ型選擇題1．下列哪些是生命有機(jī)體地遺傳物質(zhì)A．DNA B．RNA C．堿基 D．蛋白質(zhì) E．脂類2．下述哪些符合 DNA分子地雙螺旋結(jié)構(gòu)模型A．DNA由兩條堿基互補(bǔ)地呈反向平行地脫氧多核苷酸單鏈所組成B．在雙螺旋結(jié)構(gòu)中脫氧核糖和磷酸不攜帶任何遺傳信息3/47個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)C．在 DNA地兩條互補(bǔ)鏈中， A與T、C與G地摩爾比等于 lD．深溝是有特定功能地蛋白質(zhì) (酶)識(shí)別DNA 雙螺旋結(jié)構(gòu)上地遺傳信息地重要部位E．堿基排列順序地組合方式是無限地3．真核生物斷裂基因結(jié)構(gòu)上地兩個(gè)重要特點(diǎn)為．?dāng)嗔鸦蛑械貎?nèi)含子和外顯子地關(guān)系并非完全固定不變地，因此產(chǎn)生基因地差別表達(dá)B．側(cè)翼順序C．外顯子-內(nèi)含子接頭為高度保守地一致順序D．真核生物斷裂基因由外顯子和內(nèi)含子組成E．增強(qiáng)子4．人類基因組按DNA序列分類有以下形式A．微衛(wèi)星DNAB．可動(dòng)DNA因子C．短分散元件D．單拷貝序列E．內(nèi)含子5．DNA復(fù)制過程地特點(diǎn)有A．互補(bǔ)性B．半保留性C．反向平行性D．子鏈合成地方向?yàn)?′→3′E．不連續(xù)性6．下列關(guān)于RNA編輯地描述哪些是正確地A．RNA編輯改變了DNA地編碼序列B．RNA編輯現(xiàn)象在mRNA，tRNA、rRNA中都存在C．RNA編輯違背了中心法則D．通過編輯地mRNA具有翻譯活性E．尿嘧啶核苷酸地加入或刪除為RNA編輯地形式之一7．側(cè)翼序列包括A．TATA框B．增強(qiáng)子C．polyA尾D．終止信號(hào)E．CAAT框8．結(jié)構(gòu)基因組學(xué)遺傳圖研究中所用地遺傳標(biāo)記有A．RFLPB．STRC．SNPD．ESTE．STS9．下列對(duì)遺傳學(xué)圖距“厘摩”地描述哪些是正確地A．1厘摩表示兩個(gè)基因在精卵形成時(shí)地染色體交換中分離地幾率為1％B．1厘摩相當(dāng)與106bpC．厘摩為“遺傳圖”研究中地圖距單位D．1厘摩相當(dāng)與 108bpE．厘摩為“物理圖”研究中地圖距單位10．真核生物基因表達(dá)調(diào)控主要通過哪些階段水平實(shí)現(xiàn)A．轉(zhuǎn)錄前 B．轉(zhuǎn)錄水平 C．轉(zhuǎn)錄后 D．翻譯 E．翻譯后11．初級(jí)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物地加工和修飾主要有以下方面A．5′端加上“7-甲基鳥嘌吟核苷酸”帽子B．3′端加上“多聚腺苷酸C．剪接酶將內(nèi)含子非編碼序列切除D．連接酶連接外顯子編碼序列E．尿嘧啶核苷酸地加入或刪除12．轉(zhuǎn)錄過程中 RNA聚合酶 Ⅱ地作用主要有A．與啟動(dòng)子結(jié)合啟動(dòng) RNA地轉(zhuǎn)錄合成與增強(qiáng)子結(jié)合，增強(qiáng)啟動(dòng)子發(fā)動(dòng)轉(zhuǎn)錄地功能4/47個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)C．轉(zhuǎn)錄開始后，RNA聚合酶Ⅱ構(gòu)型改變，催化使mRNA不斷延伸D．到達(dá)終止信號(hào)，終止RNA轉(zhuǎn)錄E．催化mRNA前體5′端加上“7-甲基鳥嘌吟核苷酸”帽子13．下列對(duì)人類基因遺傳密碼正確地描述為．遺傳密碼地通用性是相對(duì)地B．由于線粒體 DNA獨(dú)立存在于核外，故其遺傳密碼與通用密碼完全不同C．幾種遺傳密碼可編碼同一種氨基酸，一種遺傳密碼也可編碼多種氨基酸D．遺傳密碼地簡(jiǎn)并性有利于保持物種地穩(wěn)定性E．DNA地脫氧核苷酸長(zhǎng)鏈上任意 3個(gè)堿基構(gòu)成一個(gè)密碼子14．人類基因組中地功能序列包括A．單一基因 B．結(jié)構(gòu)基因 C．基因家族D．假基因 E．串聯(lián)重復(fù)基因15．生物體內(nèi)基因所必須具備地基本特性包括．同一種生物地不同個(gè)體之間應(yīng)能保持量地恒定和質(zhì)地相對(duì)穩(wěn)定B．同種生物地親代個(gè)體和子代個(gè)體之間應(yīng)能保持量地恒定和質(zhì)地相對(duì)穩(wěn)定C．必須具備決定生物性狀地作用D．由親代向子代傳遞過程中不會(huì)發(fā)生任何突變E．必須是決定一定功能產(chǎn)物地 DNA序列（三）名詞解釋1．gene2．splitgene3．genome4．genomics5．genefamily（四）問答題1．簡(jiǎn)述基因概念地沿革 .2．簡(jiǎn)述結(jié)構(gòu)基因組學(xué)地研究?jī)?nèi)容 .三、參考答案（一）A型選擇題1．B 2．D3．C4．D5．E6．A7．D8．B9．B10．A11．C12．C13．B14．B15．E（二）X型選擇題1.AB2.ABCDE3.AC4.ABCD5.ABCDE6.ABDE7.ABDE8.ABC9.ABC10.ABCDE11.ABCD12.ACD13.ACD14.ACDE15.ABC（三）名詞解釋略.5/47個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)（四）問答題1．①19世紀(jì)60年代，基因當(dāng)時(shí)被稱為遺傳因子；② 20世紀(jì)初，遺傳因子更名為基因；③20世紀(jì)20年代，研究證明基因位于染色體上，呈直線排列.認(rèn)為基因是遺傳功能單位、突變單位和交換單位；④20世紀(jì)中期，由“一個(gè)基因決定一種酶”地學(xué)說發(fā)展到“—個(gè)基因一種蛋白質(zhì)”，最后修正成“一個(gè)基因一條多肽鏈” .20世紀(jì)70年代末人們認(rèn)識(shí)到，真核生物基因?yàn)閿嗔鸦?；⑤現(xiàn)代遺傳學(xué)認(rèn)為，基因是決定一定功能產(chǎn)物地 DNA 序列.有地基因有翻譯產(chǎn)物，有地基因僅有轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，如 RNA基因等.xHAQX74J0X2．主要是繪制四張遺傳學(xué)圖，包括①遺傳圖、②物理圖、③轉(zhuǎn)錄圖和④序列圖基因突變（一）A型選擇題1．引起DNA形成胸腺嘧啶二聚體地因素是A．羥胺B．亞硝酸C．5-溴尿嘧啶D．吖啶類E．紫外線2．引起DNA發(fā)生移碼突變地因素是A．焦寧類B．羥胺C．甲醛D．亞硝酸E．5-溴尿嘧啶3．引起DNA分子斷裂而導(dǎo)致DNA片段重排地因素A．紫外線B．電離輻射C．焦寧類D．亞硝酸E．甲醛4．可以引起DNA上核苷酸烷化并導(dǎo)致復(fù)制時(shí)錯(cuò)誤配對(duì)地因素A．紫外線B．電離輻射C．焦寧類D．亞硝酸E．甲醛5．誘導(dǎo)DNA分子中核苷酸脫氨基地因素A．紫外線B．電離輻射C．焦寧類D．亞硝酸E．甲醛6．由脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增而引起疾病地突變?yōu)锳．移碼突變B．動(dòng)態(tài)突變C．片段突變D．轉(zhuǎn)換E．顛換7．在突變點(diǎn)后所有密碼子發(fā)生移位地突變?yōu)锳．移碼突變B．動(dòng)態(tài)突變C．片段突變D．轉(zhuǎn)換E．顛換8．異類堿基之間發(fā)生替換地突變?yōu)锳．移碼突變B．動(dòng)態(tài)突變C．片段突變D．轉(zhuǎn)換E．顛換9．染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于A．移碼突變B．動(dòng)態(tài)突變C．片段突變D．轉(zhuǎn)換E．顛換10．由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)锳．錯(cuò)義突變B．無義突變C．終止密碼突變D．移碼突變E．同義突變LDAYtRyKfE11．不改變氨基酸編碼地基因突變?yōu)锳．同義突變 B．錯(cuò)義突變 C．無義突變 D．終止密碼突變 E．移碼突變Zzz6ZB2Ltk12．能將紫外線誘導(dǎo)地突變進(jìn)行稀釋地 DNA修復(fù)方式為A．錯(cuò)配修復(fù) B．光修復(fù) C．切除修復(fù) D．重組修復(fù) E．快修復(fù)13．可以通過分子構(gòu)象改變而導(dǎo)致與不同堿基配對(duì)地化學(xué)物質(zhì)為A．羥胺 B．亞硝酸 C．烷化劑 D．5-溴尿嘧啶 E．焦寧類14．屬于轉(zhuǎn)換地堿基替換為A．A和C B．A和T C．T和C D．G和T E．G和CdvzfvkwMI16/47個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)15．屬于顛換地堿基替換為A．G和TB．A和GC．T和CD．C和UE．T和U16．同類堿基之間發(fā)生替換地突變?yōu)锳．移碼突變B．動(dòng)態(tài)突變C．片段突變D．轉(zhuǎn)換E．顛換（二）X型選擇題1．基因突變地特點(diǎn)A．不可逆性B．多向性C．可重復(fù)性D．有害性E．稀有性2．切除修復(fù)需要地酶有A．DNA聚合酶B．RNA聚合酶C．核酸內(nèi)切酶D．連接酶E．DNaserqyn14ZNXI3．片段突變包括A．重復(fù)B．缺失C．堿基替換D．重組E．重排4．屬于動(dòng)態(tài)突變地疾病有A．脆性X綜合征B．鐮狀細(xì)胞貧血C．半乳糖血癥D．Huntington舞蹈癥E．β地中海貧血5．屬于靜態(tài)突變地疾病有A．脆性X綜合征B．鐮狀細(xì)胞貧血C．半乳糖血癥D．Huntington舞蹈癥E．β地中海貧血（三）名詞解釋1．mutage2．staticmutation3．dynamicmutation4．moleculardisease5．heredityenzymopathy6．recombinationrepair7．frameshiftmutation8．somaticmutation（四）問答題1．何為基因突變？它可分為哪些類型？基因突變有哪些后果？2．簡(jiǎn)述DNA損傷地修復(fù)機(jī)制 .三、參考答案（一）A型選擇題1．E2．A3．B4．E5．D6．B7．A8．E9．C10．C11．A12．D13．D14．C15．A16．D（二）X型選擇題1．BCDE2．ACD3．ABDE4．AD5．BCE（三）名詞解釋7/47個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)略（四）問答題1．基因突變主要指基因組 DNA 分子在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或序列地改變，它通常只涉及到某一基因地部分變化 .一般可以將基因突變分為靜態(tài)突變和動(dòng)態(tài)突變 .靜態(tài)突變又包括點(diǎn)突變和片段突變，點(diǎn)突變是 DNA鏈中一個(gè)或一對(duì)堿基發(fā)生地改變，它包括堿基替換和移碼突變兩種形式；片段突變是 DNA 鏈中某些小片段地堿基序列發(fā)生缺失、重復(fù)或重排.EmxvxOtOco動(dòng)態(tài)突變是串聯(lián)重復(fù)地三核苷酸序列隨著世代地傳遞而拷貝數(shù)逐代累加地突變方式 .2．生物體內(nèi)存在著多種DNA修復(fù)系統(tǒng)，當(dāng)DNA受到損傷時(shí)，在一定條件下，這些修復(fù)系統(tǒng)可以部分地修正DNA分子地?fù)p傷，從而大大降低突變所引起地有害效應(yīng)，保持遺傳物質(zhì)地穩(wěn)定性.紫外線引起地 DNA損傷主要通過光復(fù)活修復(fù)、 重組修復(fù)、切除修復(fù)等修復(fù)機(jī)制進(jìn)行修復(fù)；電離輻射引起地 DNA 損傷通過超快修復(fù)、快修復(fù)和慢修復(fù)機(jī)制進(jìn)行修復(fù).SixE2yXPq5單基因疾病地遺傳（一）A型選擇題1．在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異地遺傳病為A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳2．在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異地遺傳病為A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳3．在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性地遺傳病為A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳4．在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性地遺傳病為A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳5．家族中所有有血緣關(guān)系地男性都發(fā)病地遺傳病為A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳6．男性患者所有女兒都患病地遺傳病為A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳7．屬于完全顯性地遺傳病為A．軟骨發(fā)育不全B．多指癥C．Huntington舞蹈病D．短指癥E．早禿8．屬于不完全顯性地遺傳病為A．軟骨發(fā)育不全B．短指癥C．多指癥D．Huntington舞蹈病E．早禿9．屬于不規(guī)則顯性地遺傳病為A．軟骨發(fā)育不全B．多指癥C．Huntington舞蹈病D．短指癥E．早禿10．屬于從性顯性地遺傳病為A．軟骨發(fā)育不全B．多指癥C．Huntington舞蹈病D．短指癥E．早禿

6ewMyirQFLkavU42VRUsy6v3ALoS89M2ub6vSTnP0YujCfmUCweUts8ZQVRd8/47個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)11．子女發(fā)病率為1/4地遺傳病為A．染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．X連鎖顯性遺傳D．X連鎖隱性遺傳E．Y連鎖遺傳12．患者正常同胞有2/3為攜帶者地遺傳病為A．染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．X連鎖顯性遺傳D．X連鎖隱性遺傳E．Y連鎖遺傳13．在患者地同胞中有1/2地可能性為患者地遺傳病A．染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．X連鎖顯性遺傳D．X連鎖隱性遺傳E．Y連鎖遺傳14．存在交叉遺傳和隔代遺傳地遺傳病為A．染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．X連鎖顯性遺傳D．X連鎖隱性遺傳E．Y連鎖遺傳15．一對(duì)夫婦表型正常，妻子地弟弟為白化?。ˋR）患者.假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者地頻率為1/60，這對(duì)夫婦生育白化病患兒地概率為sQsAEJkW5TA．1/4B．1/360C．1/240D．1/120E．1/480GMsIasNXkA16．母親為紅綠色盲，父親正常，其四個(gè)兒子有可能是色盲A．1個(gè)B．2個(gè)C．3個(gè)D．4個(gè)E．0個(gè)17．父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子地血型僅可能有A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O18．父母為A血型，生育了一個(gè)O血型地孩子，如再生育，孩子地可能地血型為A．僅為A型B．僅為O型C．3/4為O型，1/4為B型D．1/4為O型，3/4為A型E．1/2為O型，1/2為B型19．丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲地概率為A．1/2B．1/4C．2/3D．0E．3/4TIrRGchYzg20．丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，他們生育色盲患兒地概率A．1/2B．1/4C．2/3D．0E．3/47EqZcWLZNX21．短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上.現(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病.該家庭在生育，其子女為短指白化病地概率為A．1/2B．1/4C．2/3D．3/4E．1/8lzq7IGf02E22．短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上.現(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病.該家庭再生育，其子女為短指地概率為zvpgeqJ1hkA．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/8NrpoJac3v123．血友病A（用Hh表示）和紅綠色盲（用Bb表示）都是XR.現(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為紅綠色盲，母親正常，一個(gè)兒子為血友病A，另一男一女為紅綠色盲.母親地基因型是1nowfTG4KIA．X（Hb）X（hB）B．X（HB）X（hb）C．X（HB）X（Hb）D．X（HB）X（hB）E．X（HB）X（HB）24．患者同胞發(fā)病率為1%～10%地遺傳病為A．ARB．ADC．XRD．XDE．多基因遺傳fjnFLDa5Zo25．常因形成半合子而引起疾病地遺傳病有A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳病tfnNhnE6e5（二）X型選擇題9/47個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)1．X連鎖隱性遺傳病表現(xiàn)為A．系譜中只有男性患者B．女兒有病，父親一定有病C．父母無病，子女也無病D．有交叉遺傳E．母親有病，兒子一定有病2．A血型父親和B血型母親所生子女地血型有A．AB．BC．ABD．OE．H3．一個(gè)具有O型和M型血型地個(gè)體與一個(gè)具有B型和MN型血型地個(gè)體婚配，其子女可能地血型為A．O型和M型B．O型和N型C．O型和MN型D．B型和M型E．B型和N型4．主要為男性發(fā)病地遺傳病為A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳病HbmVN777sL5．發(fā)病率有性別差異地遺傳病有A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳病V7l4jRB8Hs6．短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上.現(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病.該家庭再生育，不同患兒地比例有83lcPA59W9A．1/4白化病B．1/8白化病C．3/8短指白化病D．3/8短指E．1/8短指白化病7．血友病A（用Hh表示）和紅綠色盲（用Bb表示）都是XR.現(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為紅綠色盲X（Hb）Y，母親正常 X（hB）X（Hb），如不發(fā)生重組，其子女可能地表型有mZkklkzaaP．正常地兒子和女兒B．紅綠色盲地兒子和女兒C．血友病 A地兒子和女兒D．血友病 A地兒子E．血友病 A地女兒8．一個(gè)男性為血友病患者，其父母和祖父母都正常，其親屬中可能患血友病A地人是A．舅父B．姨表兄弟C．伯伯D．同胞兄弟E．外甥AVktR43bpw（三）名詞解釋1．pedigree2．proband3．hemizygote4．expressivity5．penetrance6．phenocopy7．geneticheterogeneity8．sex-conditionedinheritance9．sex-limitedinheritance（四）問答題1．一對(duì)表型正常地夫婦，婚后生出了一個(gè)患有白化病地女兒和一個(gè)色盲地兒子，請(qǐng)分析其原因.2．一個(gè)患抗維生素佝僂病地女性與患一個(gè) Huntington舞蹈癥地男性結(jié)婚，請(qǐng)分析其后代地患病地可能性.ORjBnOwcEd10/47個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)三、參考答案（一）A型選擇題１．B2．A3．C4．D5．E6．D7．A8．C9．A10．E11．B12．B13．B14．D15．B16．D17．C18．D19．D20．A21．D22．E23．A24．E25．C2MiJTy0dTT（二）X型選擇題１．BDE 2．ABCD 3．ACD 4．CE 5．CDE 6．BDE7．ABD 8．ADEBgIiSpiue7A（三）名詞解釋略.（四）問答題１．①白化病地遺傳方式為 AR，父母表型正常，但均為致病基因攜帶者，故可生育白化病女兒；其子表型正常，可能為致病基因攜帶者，也可能為正常地純合子；②色盲為 XR疾病，兒子患病，則其母為攜帶者 .uEh0U1Yfmh2．①抗維生素佝僂病為 XD地遺傳方式，故所生子女 1/2可能性為正常人， 1/2可能為患者；②Huntington舞蹈癥男性為 AR疾病，該男性為隱性純合子，其子女 1/2可能性為正常人，1/2可能為表型正常地?cái)y帶者 .IAg9qLsgBX第六章 疾病地多基因遺傳（一）A型選擇題1．下列關(guān)于多基因遺傳地哪些說法是錯(cuò)誤地A．遺傳基礎(chǔ)是主要地 B．多為兩對(duì)以上等位基因C．這些基因性質(zhì)為共顯性 D．環(huán)境因素起到不可替代地作用E．微效基因和環(huán)境因素共同作用2．多基因遺傳地遺傳基礎(chǔ)是 2對(duì)或2對(duì)以上微效基因，這些基因地性質(zhì)是A．顯性 B．隱性 C．共顯性 D．顯性和隱性 E．外顯不全3．遺傳度是A．遺傳病發(fā)病率地高低 B．致病基因有害程度 C．遺傳因素對(duì)性狀影響程度D．遺傳性狀地表現(xiàn)程度 E．遺傳性狀地異質(zhì)性4．多基因遺傳病地遺傳度越高，則表示該種多基因病．主要是遺傳因素地作用B．主要是遺傳因素地作用，環(huán)境因素作用較小C．主要是環(huán)境因素地作用D．主要是環(huán)境因素地作用，遺傳因素地作用較小E．遺傳因素和遺傳因素地作用各一半5．下列哪項(xiàng)不是微效基因所具備地特點(diǎn)A．基因之間是共顯性 B．每對(duì)基因作用是微小地 C．彼此之間有累加作用D．基因之間是顯性 E．是2對(duì)或2對(duì)以上11/47個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)6．人類地身高屬多基因遺傳，如果將某人群地身高變異地分布繪成曲線，可以看到A．曲線是不連續(xù)地兩個(gè)峰B．曲線是不連續(xù)地三個(gè)峰C．可能出現(xiàn)兩個(gè)或三個(gè)峰D．曲線是連續(xù)地一個(gè)峰E．曲線是不規(guī)則地，無法判定WwghWvVhPE7．癲癇是一種多基因遺傳病，在我國(guó)該病地發(fā)病率為0.36%，遺傳率約為70%.一對(duì)表型正常夫婦結(jié)婚后，頭胎因患有癲癇而夭折.如果他們?cè)俅紊?，患癲癇地風(fēng)險(xiǎn)是asfpsfpi4kA．70%B．60%C．6%D．0.6%E．0.36%ooeyYZTjj18．多基因遺傳病患者親屬地發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者地親屬中發(fā)病率最低地是A．兒女B．孫子、孫女C．侄兒、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹BkeGuInkxI9．在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級(jí)親屬地發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，必須注意公式應(yīng)用地條件是A．群體發(fā)病率0.1%～1%，遺傳率為70%～80%B．群體發(fā)病率70%～80%，遺傳率為0.1%～1%C．群體發(fā)病率1%～10%，遺傳率為70%～80%D．群體發(fā)病率70%～80%，遺傳率為1%～10%E．任何條件不與考慮均可使用10．在多基因遺傳中，兩個(gè)極端變異地個(gè)體雜交后，子1代是A．均為極端地個(gè)體B．均為中間地個(gè)體C．多數(shù)為極端地個(gè)體，少數(shù)為中間地個(gè)體D．多數(shù)為中間地個(gè)體，少數(shù)為極端地個(gè)體E．極端個(gè)體和中間個(gè)體各占一半11．不符合多基因病地閾值、易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律地是．群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B．群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C．群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D．群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高E．群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠(yuǎn)，群體發(fā)病率越低12．下列不符合數(shù)量性狀地變異特點(diǎn)地是．一對(duì)性狀存在著一系列中間過渡類型B．一個(gè)群體性狀變異曲線是不連續(xù)地C．分布近似于正態(tài)曲線D．一對(duì)性狀間無質(zhì)地差異E．大部分個(gè)體地表現(xiàn)型都接近于中間類型13．在一個(gè)隨機(jī)雜交地群體中，多基因遺傳地變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型，極端變異地個(gè)體很少.這些變異產(chǎn)生是由PgdO0sRlMo．遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用地結(jié)果B．遺傳基礎(chǔ)地作用大小決定地C．環(huán)境因素地作用大小決定地D．多對(duì)基因地分離和自由組合地作用地結(jié)果E．主基因作用14．下列疾病中不屬于多基因遺傳病地是A．精神分裂癥狀 B．糖尿病 C．先天性幽門狹窄12/47個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)D．唇裂E．軟骨發(fā)育不全15．精神分裂癥地一般人群發(fā)病率為1%，在患者一級(jí)親屬768人中，有80人發(fā)病，精神分裂癥地遺傳率約為3cdXwckm15A．1%B．10.4%C．40%D．60%E．80%16．先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性地發(fā)病率為0.1%，下列那種情況發(fā)病率最高h(yuǎn)8c52WOngMA．女性患者地兒子B．男性患者地兒子C．女性患者地女兒D．男性患者地女兒E．以上都不是17．唇裂合并腭裂地遺傳度為76%，在我國(guó)該病地發(fā)病率為0.17%，試問患者地一級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是A．1/2B．1/4C．40%D．4%E．0.4%v4bdyGious18．下列哪種患者地后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高A．單側(cè)唇裂B．單側(cè)腭裂C．雙側(cè)唇裂D．單側(cè)唇裂＋腭裂E．雙側(cè)唇裂＋腭裂（二）X型選擇題1．?dāng)?shù)量性狀遺傳地特征是A．由環(huán)境因素決定B．由主基因決定C．由2對(duì)或2對(duì)以上微效基因決定D．群體變異曲線呈單鋒Ｅ．由一對(duì)顯性基因決定2．多基因遺傳地微效基因所具備地特點(diǎn)是A．顯性B．共顯性C．作用是微小地D．有累加作用E．每對(duì)基因作用程度并不均恒3．多基因遺傳與單基因遺傳區(qū)別在于．遺傳基礎(chǔ)是主基因B．遺傳基礎(chǔ)是微效基因C．患者一級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相同D．群體變異曲線呈雙鋒或三鋒E．多基因形狀形成都是環(huán)境因子與微效基因相同作用4．關(guān)于多基因遺傳下列哪種說法是正確地．除單基因遺傳病以外，所有疾病均是多基因與環(huán)境復(fù)合作用結(jié)果B．兩個(gè)極端變異個(gè)體雜交，子1代均為中間類型，不存在變異C．兩個(gè)極端變異個(gè)體雜交，子1代大多數(shù)為中間類型，也存在少數(shù)變異D．兩個(gè)中間類型個(gè)體雜交，子1代大多數(shù)為中間類型，但變異較廣泛E．以上說法都正確5．影響多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)地因素A．環(huán)境因素與微效基因協(xié)同作用B．染色體損傷C．發(fā)病率地性別差異D．出生順序E．多基因地累加效應(yīng)6．多基因病患者地同胞發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是A．50%B．25%C．12.5%D．1%～10%E．0.1%～1%J0bm4qMpJ97．利用Edward公式估算患者一級(jí)親屬地發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，要求遺傳度地范圍為A．100%～90%B．80%～70%C．60%～50%D．40%～30%E．20%～10%XVauA9grYP8．下列哪種是屬于多基因遺傳性狀A(yù)．舌地運(yùn)動(dòng)形式（舌型）B．智能C．血壓13/47A．家系分析D．后選基因直接檢測(cè)11．連鎖分析方法地原理與用途個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)D．ABO血型 E．身高9．多基因遺傳地特點(diǎn)是A．是一些常見病和多發(fā)畸形，發(fā)病率一般超過 0.1%B．發(fā)病率有種族差異C．有家族聚集傾向D．患者同胞發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)約為 25%或50%E．發(fā)病率隨親屬級(jí)別增高而驟降10．目前對(duì)多基因病易感主基因篩選時(shí)主要采用方法是B．關(guān)聯(lián)分析C．連鎖分析E．基因組掃描．判定某一遺傳標(biāo)記與疾病相關(guān)性B．確定某一遺傳標(biāo)記與致病基因緊密連鎖關(guān)系C．計(jì)算兩個(gè)基因在染色體上圖距D．基因在染色體上圖距越大，基因重組率越高，連鎖地兩個(gè)基因遺傳機(jī)會(huì)越少E．連鎖分析主要是對(duì)致病基因定位12．多基因遺傳病地易患性平均值、發(fā)病閾值與發(fā)病率三者之間關(guān)系是．群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高B．群體易患性平均值發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越低C．群體易患性平均值越高，發(fā)病閾值高，群體發(fā)病率越高D．群體易患性平均值高，發(fā)病閾值低，群體發(fā)病率高E．群體易患性平均值低，發(fā)病閾值低高，群體發(fā)病率低13．有些多基因遺傳病地群體發(fā)病率有性別差異，患者地后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)有以下特點(diǎn)．發(fā)病率低地性別，則患病閾值低，其子女地復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低B．發(fā)病率低地性別，則患病閾值高，其子女地復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高C．發(fā)病率高地性別，則患病閾值高，其子女地復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高D．發(fā)病率高地性別，則患病閾值低，其子女地復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低E．發(fā)病率高地性別，則患病閾值低，其子女地復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高14．一種多基因遺傳病地復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與以下那些因素有關(guān)A．該病地一般群體地發(fā)病率地大小B．親緣關(guān)系地遠(yuǎn)近C．病情嚴(yán)重程度D．親屬中患病人數(shù)E．近親結(jié)婚15．人類地身高屬于數(shù)量性狀，假設(shè)人類身高差別決定于三個(gè)基因座A、B、C相應(yīng)地三對(duì)基因A和a、B和b、C和c.群體中基因型為AABBCC地個(gè)體身高為184cm，aabbcc地個(gè)體身高為152cm.A基因使身高增加8cm，B基因使身高身加5cm，C基因使身高增加3cm.如果婚配類型為AABbCc×aaBbCC，則他們地后代可能出現(xiàn)身高比例是bR9C6TJscwA．160cmB．165cmC．170cmD．175cmE．180pN9LBDdtrd（三）名詞解釋1．quantitativecharacter2．polygenicinheritance3．liability4．minorgene5．heritability14/47個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)（四）問答題1．試比較，質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀遺傳地異同處：2．唇裂在我國(guó)人群中發(fā)病率為17/10000，調(diào)查100例先癥者地家系，患者一級(jí)親屬1002人中，有44人發(fā)病.求唇裂地遺傳率.DJ8T7nHuGT3．在估計(jì)多基因遺傳病地發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)考慮哪些情況？三、答案（一）A型選擇題1．A2．C3．C4．B5．D6．C7．C8．E9．A10．DQF81D7bvUA11．C12．B13．A14．E15．E16．A17．E18．E4B7a9QFw9h（二）X型選擇題1．AC2．BCDE3．BCE4．ACD5．ACE6．D7．B8．BCEix6iFA8xoX9．ABCE10．ABCDE11．BCDE12．AD13．BD14．ABCDE15．ABwt6qbkCyDE（三）名詞解釋略.（四）問答題１．①兩種遺傳性狀地共同之處：都有一定地遺傳基礎(chǔ)，常表現(xiàn)有家族地傾向；②兩種性狀遺傳地不同之處：?jiǎn)位蜻z傳是由一對(duì)等位基因決定；遺傳方式較明確，既顯性或隱性；群體變異曲線是不連續(xù)分布，呈現(xiàn)2～3個(gè)峰；顯性和隱性表現(xiàn)型比例按1/2或1/4規(guī)律遺傳，表現(xiàn)為質(zhì)量性狀.Kp5zH46zRk多基因遺傳由多對(duì)微效基因和環(huán)境因素共同決定地性狀；遺傳方式不明確，；變異在群體中呈連續(xù)分布，表現(xiàn)為數(shù)量性狀.Yl4HdOAA612．一級(jí)親屬發(fā)病率：44/1002×100%=4.40%查X和a值表得Xg=2.929，ag=3.217和Xr=1.706由b=（Xg-Xr）/ag＝（2.929-1.706）/3.217=0.38則，遺傳率： h2=b/r=0.38/0.5=0.76=76%3．①該病地遺傳度和一般群體地發(fā)病率地大?。寒?dāng)某一種多基因病地遺傳度在 70%～80%，一般群體地發(fā)病率在 0.1%～1%之間時(shí)，患者一級(jí)親屬地再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)可采用 Edward公式，即患者一級(jí)親屬地再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) f=√p(p：一般群體地患病率 )；②多基因地累加效應(yīng)與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：患病人數(shù)越多，反應(yīng)了雙親帶有地易患基因數(shù)量越多， 則其再次生育地再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高.病情越嚴(yán)重地患者必然帶有越多地易患基因，其雙親也會(huì)帶有較多地易患基因，所以再次生育時(shí)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也將相應(yīng)地增高；③性別差異與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：有些多基因遺傳病地群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低地性別易患性閾值高，該性別患者易患性則高即帶有更多地致病基因，則基親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也相對(duì)增高.反之，發(fā)病率高地性別，易患性閾值低，發(fā)病個(gè)體易患性低即所帶致病基因少，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就低.ch4PJx4BlI第七章 線粒體疾病地遺傳15/47個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)（一）A型選擇題1．mtDNA指A．突變地DNAB．核DNAC．啟動(dòng)子順序D．線粒體DNAE．單一序列2．下面關(guān)于mtDNA地描述中，那一項(xiàng)是不正確地A．mtDNA地表達(dá)與核DNA無關(guān)B．mtDNA是雙鏈環(huán)狀DNAC．mtDNA轉(zhuǎn)錄方式類似于原核細(xì)胞D．mtDNA有重鏈和輕鏈之分E．mtDNA地兩條鏈都有編碼功能3．mtDNA中編碼mRNA基因地?cái)?shù)目為A．37個(gè)B．22個(gè)C．17個(gè)D．13個(gè)E．2個(gè)qd3YfhxCzo4．線粒體遺傳不具有地特征為A．異質(zhì)性B．母系遺傳C．閾值效應(yīng)D．交叉遺傳E．高突變率5．mtDNA中含有A．37個(gè)基因B．大量調(diào)控序列C．內(nèi)含子D．終止子E．高度重復(fù)序列6．受精卵中地線粒體A．幾乎全部來自精子B．幾乎全部來自卵子C．精子與卵子各提供1/2D．不會(huì)來自卵子E．大部分來自精子7．線粒體疾病地遺傳特征是Ａ．母系遺傳Ｂ．近親婚配地子女發(fā)病率增高Ｃ．交叉遺傳D．發(fā)病率有明顯地性別差異Ｅ．女患者地子女約1/2發(fā)病8．最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)地疾病是A．遺傳性代謝病B．Leber遺傳性視神經(jīng)病C．白化病D．分子病E．苯丙酮尿癥9．最易受閾值效應(yīng)地影響而受累地組織是A．心臟B．肝臟C．骨骼肌D．腎臟E．中樞神經(jīng)系統(tǒng)E836L11DO510.遺傳瓶頸效應(yīng)指A．卵細(xì)胞形成期mtDNA數(shù)量劇減B．卵細(xì)胞形成期nDNA數(shù)量劇減C．受精過程中nDNA.數(shù)量劇減D．受精過程中mtDNA數(shù)量劇減E．卵細(xì)胞形成期突變mtDNA數(shù)量劇減（二）X型選擇題1．下面關(guān)于線粒體遺傳系統(tǒng)地正確描述是A．可編碼線粒體中全部地tRNA、rRNAB．能夠獨(dú)立復(fù)制、轉(zhuǎn)錄，不受nDNA地制約C．在細(xì)胞中有多個(gè)拷貝D．進(jìn)化率極高，多態(tài)現(xiàn)象普遍E．所含信息量小2．mtDNA地D環(huán)區(qū)含有A．H鏈復(fù)制地起始點(diǎn)B．L鏈復(fù)制地起始點(diǎn)C．H鏈轉(zhuǎn)錄地啟動(dòng)子16/47個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)D．L鏈轉(zhuǎn)錄地啟動(dòng)子E．終止子3．mtDNA地轉(zhuǎn)錄特點(diǎn)是A．兩條鏈均有編碼功能B．兩條鏈地初級(jí)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物都很大C．兩條鏈都從D-環(huán)區(qū)開始復(fù)制和轉(zhuǎn)錄D．tRNA兼用性較強(qiáng)E．遺傳密碼與nDNA相同4．線粒體DNA復(fù)制地特點(diǎn)是A．復(fù)制起始于H鏈地轉(zhuǎn)錄啟動(dòng)子B．按順時(shí)針方向復(fù)制C．復(fù)制過程中，H鏈長(zhǎng)時(shí)間持單鏈狀態(tài)D．兩條鏈地復(fù)制起始點(diǎn)相隔2/3個(gè)mtDNAE．復(fù)制方式以D-環(huán)復(fù)制為主5．線粒體異質(zhì)性A．指長(zhǎng)度異質(zhì)性B．指序列異質(zhì)性C．發(fā)生率與年齡相關(guān)S42ehLvE3MD．在神經(jīng)、肌肉系統(tǒng)中發(fā)生率高E．高發(fā)于Ｄ環(huán)區(qū)，導(dǎo)致線粒體疾病6．線粒體多質(zhì)性指A．不同地細(xì)胞中線粒體數(shù)量不同B．一個(gè)細(xì)胞中有多個(gè)線粒體C．一個(gè)線粒體中有多個(gè)DNAD．一個(gè)細(xì)胞中有多種mtDNA拷貝E．一個(gè)線粒體中有多種DNA拷貝7．“閾值效應(yīng)”中地閾值A(chǔ)．指細(xì)胞內(nèi)突變型和野生型mtDNA地相對(duì)比例B．易受突變類型地影響C．個(gè)體差異不大D．有組織差異性E．與細(xì)胞老化程度無關(guān)8．下面關(guān)于線粒體遺傳地不正確描述是．同質(zhì)性細(xì)胞可漂變?yōu)楫愘|(zhì)性B．低突變型 mtDNA水平不會(huì)引起臨床癥狀C．突變mtDNA具有復(fù)制優(yōu)勢(shì)D．線粒體疾病不隨年齡增加而漸進(jìn)性加重E．父方地 mtDNA對(duì)表型無明顯作用9．影響閾值地因素包括A．組織器官對(duì)能量地依賴程度 B．mtDNA地突變類型C．組織地功能狀態(tài) D．組織細(xì)胞地老化程度E．個(gè)體地發(fā)育階段10．mtDNA高突變率地原因是A．缺乏有效地修復(fù)能力 B．基因排列緊湊C．易發(fā)生斷裂 D．缺乏非組蛋白保護(hù)E．復(fù)制頻率過低11．mtDNA地修復(fù)機(jī)制是A．轉(zhuǎn)移修復(fù) B．光復(fù)活修復(fù) C．切除修復(fù) D．SOS修復(fù) E．重組修復(fù)501nNvZFis（三）名詞解釋1．mtDNA2．異質(zhì)性3．閾值效應(yīng)（四）問答題17/47個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)1．什么是 mtDNA？它有什么特性？2．說明線粒體地遺傳規(guī)律和發(fā)病規(guī)律 .3．簡(jiǎn)述nDNA在線粒體遺傳中地作用 .三、參考答案（一）A型選擇題1．D2.A3.D4.D5.A6.B7.A8.B9.E10.AjW1viftGw9（二）X型選擇題1．ACDE2.ACD3.ABD4.CDE5.ABCD6.D7.BD8.ABD9.ABCDE10.ABD11.ACxS0DOYWHLP（三）名詞解釋略.（四）問答題1．線粒體DNA約16.5kb，為一種雙鏈環(huán)狀DNA，由一條重鏈和一條輕鏈組成，含37個(gè)基因：22個(gè)tRNA基因、2個(gè)rRNA基因、13個(gè)mRNA基因.與nDNA相比，具有高度簡(jiǎn)潔型、高突變率、母系遺傳、異質(zhì)性等特點(diǎn) .LOZMkIqI0w2．①高度簡(jiǎn)潔性：基因內(nèi)無內(nèi)含子，整個(gè) DNA分子中很少非編碼順序；②高突變率：mtDNA分子裸露；復(fù)制時(shí)長(zhǎng)時(shí)間處于單鏈狀態(tài)，分子不穩(wěn)定；缺少有效地修復(fù)系統(tǒng)；③異質(zhì)性：同一個(gè)細(xì)胞中野生型 mtDNA和突變型 mtDNA共存；④閾值效應(yīng)：細(xì)胞中突變型mtDNA達(dá)到一定數(shù)量，能量代謝不足以滿足細(xì)胞生命活動(dòng)需要時(shí)，才會(huì)表現(xiàn)出臨床癥狀；⑤母系遺傳：受精卵中地線粒體幾乎全部來自卵子， 因此，只有母親地突變線粒體可以傳給后代，臨床上表現(xiàn)為母親發(fā)病，子代可能發(fā)病，父親發(fā)病，子代正常；⑥與 nDNA地遺傳密碼不完全相同；⑦ mtDNA地轉(zhuǎn)錄過程類似于原核生物 .ZKZUQsUJed3．mtDNA具有自我復(fù)制、轉(zhuǎn)錄功能，但需要由核 DNA（nuclearDNA，nDNA）編碼地酶蛋白參與這些過程.可見mtDNA基因地表達(dá)受核DNA地制約；而且線粒體只能合成少部分線粒體蛋白，大部分蛋白由核基因組編碼，在細(xì)胞質(zhì)核糖體上合成后轉(zhuǎn)運(yùn)到線粒體中.mtDNA必須與nDNA協(xié)同作用，才能完成能量代謝過程.dGY2mcoKtT人類染色體（一）A型選擇題1．真核細(xì)胞中染色體主要是由 ________組成.A．DNA和RNAB．DNA和組蛋白質(zhì) C．RNA和蛋白質(zhì)D．核酸和非組蛋白質(zhì) E．組蛋白和非組蛋白2．染色質(zhì)和染色體是．同一物質(zhì)在細(xì)胞地不同時(shí)期地兩種不同地存在形式B．不同物質(zhì)在細(xì)胞地不同時(shí)期地兩種不同地存在形式C．同一物質(zhì)在細(xì)胞地同一時(shí)期地不同表現(xiàn)D．不同物質(zhì)在細(xì)胞地同一時(shí)期地不同表現(xiàn)18/47個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)E．兩者地組成和結(jié)構(gòu)完全不同3．異染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中．螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性地染色質(zhì)B．螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性地染色質(zhì)C．螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性地染色質(zhì)D．螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性地染色質(zhì)E．以上都不是4．常染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中．螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性地染色質(zhì)B．螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性地染色質(zhì)C．螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性地染色質(zhì)D．螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性地染色質(zhì)E．螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性地染色質(zhì)5．經(jīng)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，某個(gè)體地細(xì)胞核中有 2個(gè)X小體，表明該個(gè)體一個(gè)體細(xì)胞中有 ________條X染色體.A．1B．2C．3D．4 E．56．根據(jù)ISCN，人類C組染色體數(shù)目為A．7對(duì) B．6對(duì) C．7對(duì)+X染色體 D．6對(duì)+X染色體E．以上都不是7．胞增殖周期是．從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束時(shí)為止所經(jīng)歷地全過程B．從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷地全過程C．從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂開始時(shí)為止所經(jīng)歷地全過程D．從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂開始為止所經(jīng)歷地全過程E．從一次細(xì)胞分裂開始，到細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷地全過程8．減數(shù)分裂和有絲分裂地相同點(diǎn)是A．細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變B．都有同源染色體地分離C．都有DNA復(fù)制D．都有同源染色體地聯(lián)會(huì)E．都有同源染色體之間地交叉9．生殖細(xì)胞發(fā)生過程中單分體出現(xiàn)在A．減數(shù)分裂前期ⅡB．減數(shù)分裂中期ⅡC．減數(shù)分裂后期ⅠD．?dāng)?shù)分裂后期ⅡE．減數(shù)分裂末期Ⅰ10．生殖細(xì)胞發(fā)生過程中四分體出現(xiàn)在減數(shù)分裂前期Ⅰ地A．細(xì)線期B．偶線期C．粗線期D．雙線期E．終變期11．同源染色體地聯(lián)會(huì)發(fā)生在減數(shù)分裂前期Ⅰ地A．細(xì)線期B．偶線期C．粗線期D．雙線期E．終變期12．按照ISCN地標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號(hào)染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為A．1p31.3B．1q31.3C．1p3.13D．1q3.13E．1p313rCYbSWRLIA13．DNA地復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期地A．分裂前期B．分裂中期C．分裂后期D．分裂末期E．間期14．某種生物地染色體數(shù)目為2n=6條，如果不考慮交換，它可能形成地正常生殖細(xì)胞類型是A．2種 B．4種 C．6種D．8種E．10種15．僅在某些細(xì)胞類型或特殊地發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)地染色質(zhì)稱為A．結(jié)構(gòu)異染色質(zhì) B．兼性異染色質(zhì) C．常染色質(zhì)19/47個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)D．X染色質(zhì) E．Y染色質(zhì)16．人類染色體數(shù)目 2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成地正常生殖細(xì)胞地類型有A．246B．223 C．232D．462 E．23417．在核型中地每對(duì)染色體，其中一條來自父方地精子， 一條來自母方地卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為A．染色單體 B．染色體 C．姐妹染色單體 D．非姐妹染色單體 E．同源染色體18．染色體地端粒區(qū)為A．染色質(zhì) B．染色體 C．結(jié)構(gòu)異染色質(zhì) D．兼性異染色質(zhì) E．以上都不是19．減數(shù)分裂過程中非姐妹染色單體之間地交換發(fā)生在A．前期ⅠB．中期ⅠC．后期ⅠD．中期ⅡE．后期Ⅱ20．生殖細(xì)胞發(fā)生過程中四分體出現(xiàn)于前期Ⅰ地A．細(xì)線期B．偶線期C．粗線期D．雙線期E．終變期（二）X型選擇題1．染色體C顯帶可使以下部位深染A．著絲粒B．次溢痕C．長(zhǎng)臂D．Y染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)端E．短臂2．染色體多態(tài)性部位常見于A．X染色體長(zhǎng)臂B．Y染色體長(zhǎng)臂C．1、9、16號(hào)染色體次溢痕D．端粒E．隨體及隨體柄部次溢痕區(qū)3．下列人類細(xì)胞中哪些具有23條染色體A．精原細(xì)胞B．卵原細(xì)胞C．次級(jí)卵母細(xì)胞D．次級(jí)精母細(xì)胞E．卵細(xì)胞4．X染色體地失活發(fā)生在A．細(xì)胞分裂中期B．細(xì)胞分裂后期C．胚胎發(fā)育地第16天D．胚胎發(fā)育早期E．胚胎發(fā)育后期5．染色體多態(tài)性可作為較穩(wěn)定地、顯微鏡下可見地遺傳標(biāo)志用于A．染色體病地檢查B．親權(quán)鑒定C．追溯額外染色體地來源D．基因診斷 E．異常染色體地來源6．．染色體多態(tài)性地常見部位包括A．Y長(zhǎng)臂結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)區(qū)B．D組、G組染色體地隨體及隨體柄部次縊痕區(qū)C．X染色體末端D．第1、9和16號(hào)染色體次縊痕E．著絲粒7．染色體地次溢痕包括A．著絲粒部位 B．隨體柄部位 C．長(zhǎng)臂地縮窄部位D．短臂地縮窄部位 E．端粒部位8．結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)包括以下幾個(gè)部位A．著絲粒區(qū) B．端粒區(qū) C．次溢痕區(qū)D．Y染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)端 2/3區(qū)段 E．X染色質(zhì)9．真核細(xì)胞染色體地化學(xué)組成是A．RNA B．糖蛋白 C．組蛋白 D．非組蛋白 E．DNA10．染色體地端粒區(qū)為A．染色體 B．結(jié)構(gòu)異染色質(zhì) C．兼性異染色質(zhì) D．常染色質(zhì) E．真染色質(zhì)20/47個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)（三）名詞解釋1．chromatin2．homologouschromosome3．karyotype4．karyotypeanalysis5．chromosomalpolymorphisms6．heterochromatin（四）問答題1．簡(jiǎn)述人類染色體地多態(tài)性及其應(yīng)用 .2．簡(jiǎn)述賴昂假說及 X染色質(zhì)檢查地臨床意義 .3．常染色質(zhì)與異染色質(zhì)在結(jié)構(gòu)和功能上有何差異？三、參考答案（一）A型選擇題1．B2．A3．C4．B5．C6．C7．A8．C9．D10．CFyXjoFlMWh11．B12．A13．E14．D15．E16．B17．E18．C19．A20．CTuWrUpPObX（二）X型選擇題1．ABC2．BCE3．CDE4．CD5．BCE6．ABD7．BCD7qWAq9jPqE8．ABCD9．ACDE10．B（三）名詞解釋略（四）問答題1．染色體多態(tài)性是在正常人群中可看到各種染色體地恒定微小變異，主要表現(xiàn)為一對(duì)同源染色體地形態(tài)結(jié)構(gòu)、帶紋寬度和著色強(qiáng)度等有著明顯地差異，例如，Y染色體地長(zhǎng)度變異，近端著絲粒染色體地短臂及隨體柄部次縊痕地增長(zhǎng)或縮短、隨體地有無、大小以及重復(fù)等.第1、9、和16號(hào)染色體次縊痕地變異.llVIWTNQFk染色體地多態(tài)性是按孟德爾方式遺傳地，可以以一定地遺傳方式傳遞給下一代，可作為較穩(wěn)定地、顯微鏡下可見地遺傳標(biāo)志，應(yīng)用于臨床實(shí)踐和研究工作.例如，親權(quán)鑒定，額外或異常染色體來源地追溯.yhUQsDgRT12.萊昂假說：①正常雌性哺乳動(dòng)物地體細(xì)胞中，兩條X染色體中只有一條X染色體在遺傳上有活性，另一條在遺傳上無活性；②失活是隨機(jī)地；③失活發(fā)生在胚胎發(fā)育地早期.MdUZYnKS8IX小體檢查地臨床意義：①對(duì)個(gè)體進(jìn)行性別鑒定，臨床上可利用口腔上皮細(xì)胞、羊水細(xì)胞和絨毛細(xì)胞等材料進(jìn)行檢查.②對(duì)懷疑有遺傳病地個(gè)體或胎兒進(jìn)行性別鑒定，對(duì)發(fā)育畸形地個(gè)體進(jìn)行鑒別診斷.09T7t6eTno常染色質(zhì)是在細(xì)胞間期呈松散狀態(tài)地部分，其螺旋化程度低，染色較淺而均勻，含有單一或重復(fù)序列 DNA，具有轉(zhuǎn)錄活性，常位于間期核地中央部分 .e5TfZQIUB521/47個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)異染色質(zhì)在細(xì)胞間期呈凝縮狀態(tài)，為間期核中不活躍地染色質(zhì)，其DNA面.異染色質(zhì)地特點(diǎn)為：①間期凝縮；

其螺旋化程度較高，著色較深，含有重復(fù)DNA序列，復(fù)制較晚，很少轉(zhuǎn)錄或無轉(zhuǎn)錄活性.多分布在核膜內(nèi)表②遺傳惰性（基因多不表達(dá)）；③晚期復(fù)制.s1SovAcVQM染色體畸變（一）A型選擇題1．四倍體地形成原因可能是A．雙雌受精 B．雙雄受精 C．核內(nèi)復(fù)制D．不等交換 E．染色體不分離2．如果在某體細(xì)胞中染色體地?cái)?shù)目在二倍體地基礎(chǔ)上增加一條可形成A．單倍體B．三倍體C．單體型D．三體型E．部分三體型3．近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成地易位稱為A．單方易位 B．串聯(lián)易位 C．羅伯遜易位 D．復(fù)雜易位 E．不平衡易位4．如果染色體地?cái)?shù)目在二倍體地基礎(chǔ)上減少一條則形成A．單體型 B．三倍體 C．單倍體 D．三體型 E．部分三體型5．一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目地三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱為A．多倍體 B．非整倍體 C．嵌合體 D．三倍體 E．三體型6．某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體地?cái)?shù)目比二倍體多了3條，稱為A．亞二倍體B．超二倍體C．多倍體D．嵌合體E．三倍體7．嵌合體形成地原因可能是．卵裂過程中發(fā)生了同源染色體地錯(cuò)誤配對(duì)B．卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)地同源染色體不分離C．生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體地丟失D．生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體地不分離E．卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示．一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體地插入B．一男性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體地易位C．一男性細(xì)胞帶有等臂染色體D．一女性細(xì)胞內(nèi)帶有易位型地畸變?nèi)旧wE．一男性細(xì)胞含有缺失型地畸變?nèi)旧w9．若某一個(gè)體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個(gè)體為A．常染色體結(jié)構(gòu)異常B．常染色體數(shù)目異常地嵌合體C．性染色體結(jié)構(gòu)異常 D．性染色體數(shù)目異常地嵌合體E．常染色體結(jié)構(gòu)異常地嵌合體10．含有三個(gè)細(xì)胞系地嵌合體可能是由于以下哪種原因造成地．減數(shù)分裂中第一次有絲分裂時(shí)染色體不分離B．減數(shù)分裂中第二次有絲分裂時(shí)染色體不分離C．受精卵第一次卵裂時(shí)染色體不分離D．受精卵第二次卵裂之后染色體不分離E．受精卵第二次卵裂之后染色體丟失22/47個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)11．某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為 56條，稱為A．超二倍體 B．亞二倍體 C．二倍體 D．亞三倍體 E．多異倍體12．若某人核型為 46，XX，inv（9）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了A．缺失 B．倒位 C．易位 D．重復(fù) E．插入13．染色體非整倍性改變地機(jī)制可能是A．染色體斷裂及斷裂之后地異常重排 B．染色體易位C．染色體倒位 D．染色體不分離 E．染色體核內(nèi)復(fù)制14．染色體結(jié)構(gòu)畸變地基礎(chǔ)是A．姐妹染色單體交換B．染色體核內(nèi)復(fù)制C．染色體不分離D．染色體斷裂及斷裂之后地異常重排E．染色體丟失15．兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重復(fù)16．某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為93條，稱為A．二倍體B．亞二倍體C．超二倍體D．亞三倍體E．多異倍體17．人類精子發(fā)生地過程中，如果第一次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生了同源染色體地不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，則其可形成GXRw1kFW5sA．一個(gè)異常性細(xì)胞B．兩個(gè)異常性細(xì)胞C．三個(gè)異常性細(xì)胞D．四個(gè)異常性細(xì)胞E．正常地性細(xì)胞18．染色體不分離A．只是指姐妹染色單體不分離 B．只是指同源染色體不分離C．只發(fā)生在有絲分裂過程中 D．只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E．是指姐妹染色單體或同源染色體不分離19．一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成A．缺失B．易位C．倒位D．重復(fù)E．插入20．若某人核型為46，XX，del（1）（pterq21：）則表明在其體內(nèi)地染色體發(fā)生了A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重復(fù)（二）X型選擇題1．染色體畸變發(fā)生地原因包括A．物理因素B．化學(xué)因素C．生物因素D．遺傳因素E．母親年齡2．染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)畸變地基礎(chǔ)是A．染色體斷裂B．染色體丟失C．染色體斷裂后地異常重接D．SCEE．染色體異常復(fù)制3．染色體數(shù)目畸變地類型有A．二倍體B．亞二倍體C．超二倍體D．三倍體E．四倍體4．染色體結(jié)構(gòu)畸變地類型有A．缺失B．重復(fù)C．SCED．倒位E．易位5．染色體發(fā)生整倍性數(shù)目改變地原因包括A．核內(nèi)復(fù)制 B．染色體重復(fù) C．雙雄受精 D．雙雌受精 E．染色體重排6．染色體發(fā)生非整倍性數(shù)目改變地原因包括A．染色體丟失 B．姐妹染色單體不分離 C．染色體插入D．染色體缺失 E．同源染色體不分離7．嵌合體發(fā)生地機(jī)理包括A．減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離 B．卵裂時(shí)姐妹染色單體不分離23/47個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)C．減數(shù)分裂時(shí)染色體丟失 D．卵裂時(shí)同源染色體不分離E．卵裂時(shí)染色體丟失8．當(dāng)染色體地兩個(gè)末端同時(shí)缺失時(shí)，有可能形成A．等臂染色體 B．雙著絲粒染色體 C．環(huán)狀染色體D．衍生染色體 E．倒位染色體9．下列核型中哪項(xiàng)地書寫是錯(cuò)誤地A．46，XX，t(4；6)(q35；q21)B．46，XX，inv(2)(pter →p21::q31 →UTREx49Xj9qter)C．46，XX，del(5)(qter →q21:)D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)E．46，XY/47，XXY10．羅伯遜易位常發(fā)生在下列哪組地染色體之間A．D/DB．D/GC．D/ED．G/FE．G/G11．等臂染色體地形成原因包括A．染色體缺失B．著絲?？v裂C．著絲粒橫裂D．染色體插入E．染色體易位12．染色體重復(fù)發(fā)生地原因可為A．同源染色體發(fā)生不等交換 B．染色單體之間發(fā)生不等交換C．染色體片段插入 D．核內(nèi)復(fù)制 E．雙雌受精8PQN3NDYyP13．染色體不分離可以發(fā)生在A．姐妹染色單體之間 B．同源染色體之間 C．有絲分裂過程中D．減數(shù)分裂過程中 E．受精卵地卵裂過程14．三倍體地形成機(jī)理可能是A．雙雌受精 B．雙雄受精 C．染色體不分離D．核內(nèi)有絲分裂 E．核內(nèi)復(fù)制15．染色體數(shù)目異常形成地可能原因是A．染色體斷裂 B．染色體倒位 C．染色體丟失D．染色體不分離 E．染色體復(fù)制（三）名詞解釋1．euploid2．haploid3．deletion4．inversion5．translocation（四）問答題1．導(dǎo)致染色體畸變地原因有哪些？2．簡(jiǎn)述多倍體產(chǎn)生地機(jī)理？三、參考答案（一）A型選擇題1．C2．D3．C4．C5．C6．B7．E8．B9．B10．DmLPVzx7ZNw11．A12．B13．D14．D15．C16．E17．D18．E19．A20．AAHP35hB02d24/47個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)（二）X型選擇題1.ABCDE2.AC3.BCDE4.ABDE5.ACD6.ABE7.BE8.C9.BCD10.ABE11.CE12.ABC13.ABCDE14.AB15.CDNDOcB141gT（三）名詞解釋略（四）問答題1．①物理因素:大量地電離輻射對(duì)人類有極大地潛在危險(xiǎn).當(dāng)細(xì)胞受到電離輻射后，可引起細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生異常（畸變）.其畸變率隨射線劑量地增高而增高；②化學(xué)因素:如一些化學(xué)藥品、農(nóng)藥、毒物和抗代謝藥等，都可以引起染色體畸變；③生物因素:可導(dǎo)致染色體畸變.它包括兩個(gè)方面：一是由生物體所產(chǎn)生地生物類毒素所致，另一是某些生物體如病毒.霉菌毒素具有一定地致癌作用，同時(shí)也可引起細(xì)胞內(nèi)染色體畸變；④染色體畸變也可由遺傳因素所致.當(dāng)一個(gè)新生命形成時(shí)，它有可能承繼了父母地那條異常地染色體，成為一個(gè)染色體異常地患者；⑤母親年齡:母親年齡增大時(shí)， 所生子女地體細(xì)胞中某一序號(hào)染色體有三條地情況要多于一般人群 .如母親大于 35歲時(shí)，生育先天愚型（21三體綜合征）患兒地頻率增高.這與生殖細(xì)胞老化及合子早期所處地宮內(nèi)環(huán)境有關(guān) .1zOk7Ly2vA2．①雙雄受精即同時(shí)有兩個(gè)精子進(jìn)入卵細(xì)胞使卵子受精 .由于每個(gè)精子帶有一個(gè)染色體組，所以它們與卵細(xì)胞中原有地一個(gè)染色體組共同形成了三倍體地受精卵； ②雙雌受精即含有一個(gè)染色體組地精子與含有兩個(gè)染色體組地異常卵細(xì)胞受精，即可形成三倍體地受精卵；③核內(nèi)復(fù)制是指在一次細(xì)胞分裂時(shí)， DNA 復(fù)制了兩次，這樣形成地兩個(gè)子細(xì)胞都是四倍體.fuNsDv23Kh單基因遺傳病地分子生物學(xué)（一）A型選擇題α珠蛋白位于號(hào)染色體上.A.6 B.11 C.14 D.16 E.22tqMB9ew4YXβ珠蛋白位于號(hào)染色體上A.6 B.11 C.14 D.16 E.22HmMJFY05dE不能表達(dá)珠蛋白地基因是A.α B.β C.δD.γE.ψβ鐮狀細(xì)胞貧血地突變方式是A.GAG→GGGB.GAG→GCGC.GAG→GTGViLRaIt6skD.GAG→GATE.GAG→TAG血紅蛋白Barts’胎兒水腫征地基因型為A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–α9eK0GsX7H1D．–α/ααE．αα/αα6.HbH病地基因型為A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αnaK8ccr8VID．–α/ααE．αα/αα標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血地基因型是25/47個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αB6JgIVV9aoD．–α/ααE．αα/αα8．靜止型α地中海貧血地基因型是A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αP2IpeFpap5D．–α/ααE．αα/αα9．引起鐮狀細(xì)胞貧血地β珠蛋白基因突變地方式是A．移碼突變B．錯(cuò)義突變C．無義突變D．終止密碼突變E．同義突變10．HbLeporeδβ基因地形成地機(jī)制是A．堿基替換B．移碼突變C．重排D．缺失 E．錯(cuò)配引起不等交換11．屬于珠蛋白生成障礙性貧血地疾病為A．鐮狀細(xì)胞貧血B．HbLeporeC．血友病AD．家族性高膽固醇血癥E．β地中海貧血12．屬于受體病地分子病為A．鐮狀細(xì)胞貧血B．HbLeporeC．血友病AD．家族性高膽固醇血癥E．β地中海貧血13．屬于凝血障礙地分子病為A．鐮狀細(xì)胞貧血B．HbLeporeC．血友病AD．家族性高膽固醇血癥E．β地中海貧血14．由于基因融合引起地分子病為A．鐮狀細(xì)胞貧血B．HbLeporeC．血友病AD．家族性高膽固醇血癥E．β地中海貧血15．血友病A缺乏地凝血因子是A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．VWFE．Ⅹ16．血友病B缺乏地凝血因子是A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．VWFE．Ⅹ17．血友病C缺乏地凝血因子是A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．VWFE．Ⅹ18．血管性假血友病缺乏地凝血因子是A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．VWFE．Ⅹ19．屬于轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷地分子病是A．鐮狀細(xì)胞貧血B．HbLeporeC．血友病AD．家族性高膽固醇血癥E．囊性纖維性變20．屬于結(jié)構(gòu)蛋白缺陷地分子病是A．鐮狀細(xì)胞貧血B．HbLeporeC．血友病AD．家族性高膽固醇血癥E．β地中海貧血21．缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起地疾病是A．白化病B．半乳糖血癥C．粘多糖沉積病D．苯丙酮尿癥E．著色性干皮病22．由于DNA修復(fù)系統(tǒng)缺陷而引起地疾病是A．白化病B．半乳糖血癥C．粘多糖沉積病D．苯丙酮尿癥E．著色性干皮病23．由于溶酶體酶缺陷而引起地疾病是26/47個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)A．白化病B．半乳糖血癥C．粘多糖沉積病D．苯丙酮尿癥E．著色性干皮病24．由于酪氨酸酶地缺乏而引起地疾病是A．白化病B．半乳糖血癥C．粘多糖沉積病D．苯丙酮尿癥E．著色性干皮病25．由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起地疾病是A．白化病B．半乳糖血癥C．粘多糖沉積病D．苯丙酮尿癥E．著色性干皮病26．與苯丙酮尿癥不符地臨床特征是A．患者尿液有大量地苯丙氨酸 B．患者尿液有大量地苯丙酮酸C．患者尿液和汗液有特殊臭味 D．患者智力低下E．患者地毛發(fā)和膚色較淺27．白化病發(fā)病機(jī)制是缺乏A．苯丙氨酸羥化酶B．酪氨酸酶C．溶酶體酶D．黑尿酸氧化酶E．半乳糖激酶28．黑尿酸尿癥患者缺乏A．苯丙氨酸羥化酶B．酪氨酸酶C．溶酶體酶D．黑尿酸氧化酶E．半乳糖激酶29．苯丙酮尿癥患者缺乏A．苯丙氨酸羥化酶B．酪氨酸酶C．溶酶體酶D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶30．苯丙酮尿癥患者尿樣中含量高地物質(zhì)是A．酪氨酸 B．5-羥色胺 C．黑尿酸 D．苯丙酮酸 E．γ氨基丁酸31．白化病屬于A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳病32．苯丙酮尿癥屬于A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳病33．血友病B屬于A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳病34．家族性高膽固醇血癥屬于A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳病35．由于反饋抑制喪失引起疾病地分子病是A．自毀容貌綜合癥B．卟啉病C．肝豆?fàn)詈俗冃訢．胱氨酸血癥E．家族性黑朦性白癡36．靜止型α地中海貧血患者之間婚配，生出輕型α地中海貧血患者地可能性是A．0B．1/8C．1/4D．1/2E．137．正常人與重型β地中海貧血患者結(jié)婚，其子女患輕型β地中海貧血地可能性為A．0B．1/8C．1/4D．1/2E．138．Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良地遺傳方式是A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳病39．血友病C地遺傳方式是A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳病40．具有緩慢滲血癥狀地遺傳病為A．苯丙酮尿癥B．白化病C．自毀容貌綜合癥27/47個(gè)人收集整理 僅供參考學(xué)習(xí)D．血友病 E．血紅蛋白病（二）X型選擇題１．成年血紅蛋白地分子組成有A．α2γ2B．α2ε2C．α2δ2D．ζ2ε2E．α2β22．屬于胚胎血紅蛋白地分子組成有A．ζ2γ2B．α2ε2C．α2δ2D．ζ2ε2E．α2β23．屬于胎兒血紅蛋白地分子組成有A．α2ε2B．α2γ2C．α2δ2D．ζ2ε2E．α2β24．致病基因位于．紅綠色盲C．白化病

X染色體上地遺傳病有B．血友病